New generation sequencing for the identification of molecular characteristics of cutaneous melanoma according to the developmental etiopathogenic pathway and its potential clinical relevance (Q3139904)
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Project Q3139904 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | New generation sequencing for the identification of molecular characteristics of cutaneous melanoma according to the developmental etiopathogenic pathway and its potential clinical relevance |
Project Q3139904 in Spain |
Statements
30,750.0 Euro
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61,500.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2016
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16 December 2018
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FUNDACION INSTITUTO VALENCIANO DE ONCOLOGIA
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39°28'10.96"N, 0°22'34.82"W
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46250
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El melanoma cutáneo es uno de los cánceres más agresivos y resistentes al tratamiento y un ejemplo de enfermedad multifactorial en el que están implicados factores genéticos, ambientales y del sujeto. El patrón y cantidad de radiación solar requerida para originar un melanoma depende de las características del huésped y de la ubicación anatómica de los melanocitos. Se ha sugerido que existen al menos dos vías etiopatogénicas, una determinada por características del sujeto que expresan la existencia de una inestabilidad melanocitaria (nevogénica) y otra relacionada con la exposición solar crónica (por radiación solar acumulada elevada). Sin embargo, los sistemas de clasificación actuales no son capaces de explicar con claridad los diferentes modelos de progresión de la enfermedad avanzada. Con el acceso a tecnología, s de secuenciación de última generación, tales como la que proporciona Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), se pretende obtener un modelo integrado clínico-patológico-genético para la clasificación del melaoma que pueda ser de utilidad en el desarrollo de nuevas directrices para la caracterización y el tratamiento del paciente con melanoma. El análisis se realizará a partir de 225 muestras parafinadas de tumor primario, tejido sano adyacente peritumoral y 125 metástasis del Biobanco del Instituto Valenciano de Oncología. Los casos serán seleccionados en una proporción 1:1 de cada uno de las dos vías etiopatogénicas descritas anteriormente. Todos los casos tienen recogida de forma sistemática información epidemiológica, clínica, histológica y evolutiva detallada. Se realizarán análisis bioinformáticos de los datos de secuenciación para priorizar las alteraciones genéticas ‘driver’ y determinar las vías moleculares más comúnmente afectadas. El análisis estadístico permitirá correlacionar los tipos definidos con las características epidemiológicas, clínicas y patológicas y con el pronóstico. (Spanish)
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Cutaneous melanoma is one of the most aggressive and treatment-resistant cancers and an example of multifactorial disease involving genetic, environmental and subject factors. The pattern and amount of solar radiation required to originate a melanoma depends on the characteristics of the host and the anatomical location of the melanocytes. It has been suggested that there are at least two etiopathogenic pathways, one determined by characteristics of the subject that express the existence of melanocyte (nevoogenic) instability and another related to chronic solar exposure (high accumulated solar radiation). However, current classification systems are not able to explain clearly the different models of advanced disease progression. With access to state-of-the-art sequencing technology, such as the one provided by Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), it is intended to obtain an integrated clinical-pathological-genetic model for melaoma classification that may be useful in the development of new guidelines for characterisation and treatment of patients with melanoma. The analysis will be made from 225 paraffined samples of primary tumor, adjacent peritumoral healthy tissue and 125 metastases of the Biobank of the Valencian Institute of Oncology. Cases will be selected in a 1:1 ratio of each of the two etiopathogenic pathways described above. All cases have detailed epidemiological, clinical, histological and evolutionary information systematically collected. Bioinformatics of sequencing data will be performed to prioritise ‘driver’ genetic alterations and determine the most commonly affected molecular pathways. Statistical analysis will allow the correlation of defined types with epidemiological, clinical and pathological characteristics and prognosis. (English)
12 October 2021
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Le mélanome cutané est l’un des cancers les plus agressifs et les plus résistants au traitement et un exemple de maladie multifactorielle impliquant des facteurs génétiques, environnementaux et sujets. Le profil et la quantité de rayonnement solaire requis pour produire un mélanome dépendent des caractéristiques de l’hôte et de l’emplacement anatomique des mélanocytes. Il a été suggéré qu’il existe au moins deux voies étiopathogènes, l’une déterminée par les caractéristiques du sujet qui expriment l’existence d’une instabilité (névogénique) mélanocytaire et l’autre liée à l’exposition chronique à l’énergie solaire (radiation solaire accumulée élevée). Cependant, les systèmes de classification actuels ne sont pas en mesure d’expliquer clairement les différents modèles de progression avancée de la maladie. Avec l’accès à la technologie de séquençage de pointe, telle que celle fournie par Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), il est destiné à obtenir un modèle clinique-pathologique-génétique intégré pour la classification des mélaomes qui pourrait être utile dans l’élaboration de nouvelles lignes directrices pour la caractérisation et le traitement des patients atteints de mélanome. L’analyse sera réalisée à partir de 225 échantillons paraffinés de tumeur primaire, de tissus péritonaux adjacents et de 125 métastases de la Biobank de l’Institut valencien d’oncologie. Les cas seront sélectionnés dans un rapport de 1:1 de chacune des deux voies étiopathogènes décrites ci-dessus. Tous les cas ont systématiquement recueilli des informations épidémiologiques, cliniques, histologiques et évolutives détaillées. La bioinformatique des données de séquençage sera effectuée afin de prioriser les altérations génétiques du conducteur et de déterminer les voies moléculaires les plus fréquemment touchées. L’analyse statistique permettra la corrélation de types définis avec les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et pathologiques et le pronostic. (French)
2 December 2021
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Valencia
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Identifiers
PI15_01860
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