ERDF — CHU ROUEN — NGM — FONCT (Q3681427)
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Project Q3681427 in France
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | ERDF — CHU ROUEN — NGM — FONCT |
Project Q3681427 in France |
Statements
87,300.00 Euro
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174,600.0 Euro
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50.0 percent
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30 September 2021
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CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE DE ROUEN
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49°26'26.38"N, 1°5'45.06"E
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76000
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Le développement de la génomique médicale, définie comme l'optimisation des différents temps de la prise en charge médicale (dépistage, diagnostic, traitement et suivi) grâce à l'identification des variations génétiques individuelles, représente un enjeu scientifique et médical majeur, en termes de recherche, d'innovation, de valorisation industrielle et de formation, justifiant la mise en æuvre du Plan National France Génomique (PFMG) 2025. Les principaux défis de la médecine génomique sont la production massive de données génomiques générées par le séquençage de l'exome complet (ensemble des régions codantes de tous les gènes), voire du génome humain et l'interprétation des variations génétiques, compte-tenu de la variabilité inter-individuelle du génome. Les deux premières plateformes de génomique labélisées en juillet 2017, à l'issue du premier appel à projet de décembre 2016, sont les plateformes SEQOIA et AURAGEN, portées par le grand Paris et le grand Lyon. Dans ce contexte, l'objectif principal de ce projet est de déployer en Normandie le séquençage d'exomes et de génomes complets et l'interprétation des variations génétiques dans le domaine des anomalies du développement dont la déficience intellectuelle (AD/DI) et des anomalies du Métabolisme PhosphoCalcique et des Calcifications Cérébrales Primaires (MPC-CCP), correspondant aux deux champs d'expertise des centres de génétique de Rouen et de Caen, unis au sein d'une Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) de Génomique Normande et labellisés centres nationaux de référence. Il s'agit en effet pour le Centre Normand de Génomique d'être compétitif dans le cadre de la cartographie française de la médecine génomique et personnalisée en prévision du prochain appel à projets. Les objectifs secondaires de ce projet sont :- la mise en place d'outils innovants d'aide à l'interprétation des variations génétiques à l'échelle del'exome. - l'identification de nouveaux gènes impliqués dans les AD/DI ou MPC-CCP - la mise au point d'outils performants pour l'identification de mutations post-zygotiques à l'origine demosaïques difficiles à détecter avec les moyens actuels. - la mise en évidence de diagnostics multiples et de la composante oligogénique dans certaines DI, cequi constitue un véritable défi tant sur le plan méthodologique que pour l'interprétation. - la mise en place et l'évaluation d'un circuit rapide local de séquençage d'exomes dans les situationscliniques urgentes. (French)
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The development of medical genomics, defined as the optimisation of the different times of medical care (testing, diagnosis, treatment and follow-up) through the identification of individual genetic variations, represents a major scientific and medical challenge, in terms of research, innovation, industrial valorisation and training, justifying the implementation of the National French Genomics Plan (PFMG) 2025. The main challenges of genomics medicine are the massive production of genomic data generated by the sequencing of the complete exome (all coding regions of all genes), or even the human genome, and the interpretation of genetic variations, given the inter-individual variability of the genome. The first two genomics platforms labelised in July 2017, following the first call for projects in December 2016, are the SEQOIA and Auragen platforms, supported by Greater Paris and Greater Lyon. In this context, the main objective of this project is to deploy in Normandy the sequencing of complete exomes and genomes and the interpretation of genetic variations in the field of developmental abnormalities including intellectual disability (AD/DI) and anomalies of phosphocalcium metabolism and primary cerebral Calcifications (MPC-CCP), corresponding to the two fields of expertise of the genetic centres of Rouen and Caen, united within a Federation Hospitalo-Universitaire (FHU) of Norman Genomics and labeled national reference centres. It is indeed for the Centre Normand de Genomics to be competitive in the framework of the French mapping of genomics medicine and personalised in anticipation of the next call for projects. The secondary objectives of this project are:- the establishment of innovative tools to help interpret genetic variations at the exome level. — the identification of new genes involved in AD/DI or MPC-CCP — the development of effective tools for the identification of post-zygotic mutations that cause demosaic that are difficult to detect with current means. — the identification of multiple diagnostics and the oligogenic component in some DIs, which is a real challenge both in terms of methodology and interpretation. — the setting up and evaluation of a local rapid circuit of exome sequencing in urgent clinical situations. (English)
18 November 2021
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Le développement de la génomique médicale, définie comme l‚optimization des différents temps de la prise en charge médicale (dépistage, diagnostic, traitement et suivi) grâce à l‘identification des variations génétiques individuals, représente un enjeu scientifique et médical majeur, en termes de recherche, d’innovation, de valorisation industrielle et de formation, justifiant la mise en æuvre du Plan National France Génomique (PFMG) 2025. Les principaux défis de la médecine génomique sont la production massive de données génomiques générées par le Séquençage de l‚exome complet (ensemble des régions codantes de tous les gènes), voire du génome humain et l‘interprétation des varianten génétiques, compte-tenu de la variabilité inter-individuelle du génome. Les deux premières plateformes de génomique labélisées en juillet 2017, à l’issue du premier appel à projet de décembre 2016, sont les plateformes SEQOIA et AURAGEN, Portées par le grand Paris et le grand Lyon. Dans ce contexte, l‚objectif principal de ce projet est de déployer en Normandie le Séquençage d‘exomes et de génomes complets et l‚interprétation des variations génétiques dans le domaine des anomalies du développement dont la déficience intellectuelle (AD/DI) et des anomalies du métabolisme PhosphoCalcique et des Calcifications cérébrales Primaires (MPC-CCP), Korrespondant aux deux champs d‘expertise des centre de génétique de Rouen et de Caen, unis au sein d’une Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) de Génomique Normande et labellisés centre nationaux de référence. Il s‚agit en effet pour le Centre Normand de Génomique d‘être compétitif dans le cadre de la cartographie française de la médecine génomique et personnalisée en prévision du prochain appel à projets. Les objectifs secondaires de ce projet sont:- la mise en place d‚outils innovants d‘aide à l‚interprétation des variations génétiques à l‘échelle del’exome. — L‚Identification de nouveaux gènes impliqués dans les AD/DI ou MPC-CCP – la mise au point d‘outils performants pour l‚identification de mutations post-zygotiques à l‘origine demosaïques difficiles à Détecter avec les moyens actuels. — La mise en évidence de diagnostics multiples et de la composante oligogénique dans certaines DI, Cequi constitue un véritable défi tant sur le plan méthodologique que pour l’interprétation. — La mise en place et l‚évaluation d‘un circuit rapide local de Séquençage d’exomes dans les situationscliniques urgentes. (German)
27 November 2021
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Identifiers
18P03618
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