No label defined (Q3141618)
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Project Q3141618 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | No label defined |
Project Q3141618 in Spain |
Statements
33,250.0 Euro
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66,500.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2016
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31 March 2020
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FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL RAMON Y CAJAL
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40°25'0.12"N, 3°42'12.89"W
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28079
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La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes que predispone al desarrollo de ciertos tumores benignos y malignos, en el sistema nervioso y la piel. El tumor más prevalente en los pacientes pediátricos es el glioma óptico o astrocitoma pilocítico de grado I que se desarrolla en los nervios ópticos o en el quiasma, produciendo importante morbilidad. La NF1 está causada por mutaciones en el gen NF1, pero no existe correlación entre el genotipo y el fenotipo en la práctica totalidad de las variantes patogénicas, y no es posible predecir la aparición ni la evolución de los gliomas, ni existe tratamiento específico para estos tumores. Nuestro grupo es centro de referencia para el diagnóstico de la NF1, y posee una amplia experiencia investigadora en el estudio de las bases genéticas de la enfermedad. En este proyecto se pretende realizar nuevos estudios genéticos de los pacientes con gliomas, análisis de SNPs y de secuenciación masiva (NGS), para la búsqueda de marcadores genéticos de susceptibilidad. Así mismo, se propone investigar la existencia de exosomas secretados por los gliomas que mediando la comunicación inter-celular durante la progresión del tumor, pudieran ser un marcador de efecto. Con estos estudios se mejorará el conocimiento de la gliomagénesis de estos tumores para mejorar su diagnóstico y pronostico, y avanzar en el desarrollo de posibles terapias más específicas y personalizadas. (Spanish)
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Madrid
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Identifiers
PI15_01777
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