No label defined (Q3141561)
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Project Q3141561 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | No label defined |
Project Q3141561 in Spain |
Statements
60,750.0 Euro
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121,500.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2016
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30 September 2020
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FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION EN CIENCIAS DE LA SALUD GERMANS TRIAS I PUJOL
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41°26'57.66"N, 2°14'53.70"E
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08015
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Las distrofias miotónicas son miopatías progresivas con herencia autosómico dominante, miotonía y afectación multiorgánica. Se dividen en distrofia miotónica tipo I (DM1) y distrofia miotónica tipo II (DM2). Ambas están causadas por expansiones de nucleótidos en genes concretos, que ejercen un efecto `RNA toxico' secuestrando proteínas que alteran el correcto funcionamiento celular. Se caracterizan por presentar amplia variabilidad fenotípica. En DM1, cuanto mayor es la expansión de nucleótidos, mayor severidad presentan los pacientes, pero se sospecha la existencia de otros moduladores fenotípicos. En DM2, estudios recientes indican que tiene una prevalencia similar a DM1 y que existen fenotipos diferentes a los descritos clásicamente, como la hiperCKemia paucisintomática, que pueden dificultar el diagnóstico. Los objetivos del proyecto son, 1) diagnosticar genéticamente pacientes de nuestra población con sospecha de DM1 y DM2 (incluyendo fenotipos no clásicos DM2); 2) describir sus características clínicas mediante la realización de bases de datos; 3) analizar posibles moduladores del fenotipo DM1; 4) determinar si estos moduladores son marcadores pronóstico en DM1. La metodología que utilizaremos incluye técnicas de diagnóstico genético más sensibles, análisis molecular de las repeticiones, análisis de expresión de proteínas poliglutamina mediante técnicas proteómicas, y análisis de expresión de miRNAs mediante técnicas transcriptómicas. Este proyecto permitirá mejorar el conocimiento clínico, genético y los moduladores del fenotipo, de los pacientes con DM. (Spanish)
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Badalona
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Identifiers
PI15_01756
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