No label defined (Q3209282)
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Project 0.11178098914981993 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | No label defined |
Project 0.11178098914981993 in Spain |
Statements
52,800.0 Euro
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66,000.0 Euro
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80.0 percent
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1 January 2014
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31 March 2018
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FUNDACION DEL HOSPITAL NACIONAL DE PARAPLEJICOS
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45168
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Los gliomas constituyen una entidad tumoral clínicamente heterogénea, que engloba diversos subtipos y grados histológicos. Aunque todavía no se incluyen entre los criterios diagnósticos de la OMS, se han identificado alteraciones moleculares específicas en algunos subtipos de gliomas, como la codeleción de 1p/19q en tumores oligodendrogliales que se relaciona con un mejor pronóstico y respuesta al tratamiento. Otro marcador de buen pronóstico es la mutación en los genes IDH, un evento temprano en la gliomagénesis. Recientemente se ha demostrado que esta mutación provoca una hipermetilación generalizada del genoma (fenotipo CIMP+). Nuestro grupo ha descrito que este fenotipo hipermetilador es modulado por la pérdida de 1p/19q (fenotipo codelecionado CD-CIMP+). Por tanto, los casos de buen pronóstico presentan mutación de IDH, pérdida de 1p/19q y fenotipo CD-CIMP+. Sin embargo, se conoce poco de las alteraciones moleculares que se asocian a la mutación de IDH en ausencia de codeleción, y se desconocen totalmente as alteraciones moleculares de los tumores sin mutación de IDH. Los trabajos recientes de secuenciación a gran escala en gliomas han identificando nuevas mutaciones recurrentes en algunos genes (CIC, ATRX, H3F3A entre otros). Nuestra hipótesis es que los tumores gliales pueden clasificarse según la combinación de alteraciones moleculares que presenten, teniendo distinto pronóstico y condicionando así el tratamiento. Los objetivos principales son: (i) analizar las alteraciones moleculares de los gliomas mediante el análisis mutacional simultáneo de un gran número de genes en una plataforma de análisis masivo, determinando su valor diagnóstico, pronóstico y la correlación con pruebas de imagen; (ii) identificar nuevas alteraciones moleculares en tumores sin mutación de IDH mediante la secuenciación del exoma en casos seleccionados; (iii) Generar una plataforma de secuenciación diseñada específicamente para el diagnóstico y estudio de los gliomas. (Spanish)
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Toledo
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Identifiers
PI13_00800
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