No label defined (Q3141148)
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Project Q3141148 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | No label defined |
Project Q3141148 in Spain |
Statements
82,875.0 Euro
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165,750.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2018
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31 March 2021
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FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL RAMON Y CAJAL
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28079
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(Continua. CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215, PI14/0948) 1) Reclutar nuevas familias con hipoacusia hereditaria postlocutiva (HHP). 2) Identificación de nuevos genes. 3) Diseño de una nueva versión del OTO-NGS-Panel para la detección de mutaciones (SNPs y CNVs). 4) Patofisiología de DIAPH1 y de los nuevos genes de sordera identificados. 5) Generación de ratones knock-in para dos mutaciones en KITLG asociadas a hipoacusia unilateral. 6) Abordajes terapéuticos para la hipoacusia DFNA50 en ratones knock-in generados con mutaciones en miR96. 7) Generación de lineas iPSC en pacientes con mutaciones en miR96. Met.:1) Obtención de muestras de sangre, epitelio nasal y fibroblastos previo consentimiento informado. 2) Análisis genético: A) Identificación de nuevos genes de HHP mediante WES. B) Generación de la versión OTO-NGS-Panel-V2 mediante sistema de captura (sondas IDT) y análisis bioinformático con software de Sophia Genetics. 3) Pruebas funcionales: Implementación de técnicas de biología molecular y celular (transfecciones transitorias, inmunohisto- y -citoquímica,..) 4) Ratones knock-in (KITLG): generación mediante tecnología CRISPR-Cas9 en colaboración con el grupo del Dr. Lluis Montoliu (CNB-CIBERER). Análisis del oído interno morfológico y auditivo por PEATC y OEAs (colaboración con Prof. Karen Steel). 5) Terapias para la hipoacusia DFNA50: análisis de RNA-Seq (oido interno y en epitelio nasal) en dos ratones knock-in con las mutaciones humanas de miR96. Identificación pathways comunes y genes modulables (SPIED software) por fármacos. 6) Generación de iPSCs: a partir de fibroblastos de pacientes con mutaciones en miR96 mediante virus Sendai no integrativos. (Spanish)
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Madrid
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Identifiers
PI17_01659
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