No label defined (Q3136872)
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Project 0.2991482662574999 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | No label defined |
Project 0.2991482662574999 in Spain |
Statements
7,500.0 Euro
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15,000.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2017
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31 March 2020
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FUNDACION PARA LA INVESTIGACION DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO Y POLITECNICO LA FE DE LA CV. INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA LA FE
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46250
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La Anorexia Nerviosa (AN) constituye un problema emergente que afecta fundamentalmente a adolescentes de países desarrollados. Su diagnóstico se establece por criterios meramente clínicos, y no disponemos de biomarcadores genéticos y epigenómicos fiables y válidos. Hasta la fecha no se han llevado a cabo estudios de caracterización de los mecanismos epigenómicos subyacentes a la AN empleando muestras de gemelos monocigóticos (MZ) discordantes para la enfermedad. Los gemelos MZ comparten el mismo genoma; la discordancia clínica sugiere que la expresión de los síntomas esté regulada por mecanismos epigenómicos. Nuestra hipótesis plantea, mediante un abordaje novedoso, que el análisis de los perfiles epigenómicos en gemelas discordantes para AN, ayudará a identificar cambios aberrantes epigenéticos en estas pacientes que contribuirán a la caracterización molecular de la patogénesis de esta enfermedad y al diagnóstico más eficaz de la misma. Disponemos de una muestra de 8 parejas de gemelos MZ discordantes para la AN en cuyas muestras sanguíneas realizaremos una caracterización del perfil de metilación del ADN del genoma completo. La comparación intrapar de afectadas con no afectadas será crucial para la potencial identificación de nuevos biomarcadores del desarrollo de la AN. Los hallazgos obtenidos de este primer análisis serán posteriormente integrados para analizar su aplicabilidad en una cohorte de 30 pacientes y 30 controles y posteriormente validados en una segunda cohorte de 30 pacientes y 30 controles. La identificación de los marcadores epigenéticos podrá ser de utilidad clínica a la hora de: (i) establecer el patrón de expresión génica ligado a la AN; (ii) detectar un marcador de estado objetivable de AN; y (iii) abrir puertas terapéuticas mediante terapias de modificación epigenética. (Spanish)
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Valencia
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Identifiers
PI16_01279
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