Phenotypic and genotypic characterisation of hypohydrotic ectodermal dysplasia in Spanish population (Q3177835)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3177835 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Phenotypic and genotypic characterisation of hypohydrotic ectodermal dysplasia in Spanish population |
Project Q3177835 in Spain |
Statements
31,760.0 Euro
0 references
39,700.0 Euro
0 references
80.0 percent
0 references
1 January 2015
0 references
31 March 2019
0 references
FUNDACION PARA LA FORMACION E INVESTIGACION SANITARIAS DE LA REGION DE MURCIA (FFIS)
0 references
37°59'32.57"N, 1°7'49.94"W
0 references
30030
0 references
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético del desarrollo del ectodermo caracterizado por la malformación de estructuras ectodérmicas (piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas) que se debe principalmente a mutaciones en los genes de la vía ectodisplasina/NF-?B. Su característica más relevante es la disminución de las glándulas sudoríparas, acompañada de alteraciones de pelo, dientes, uñas y dismorfia facial. Los principales genes implicados son EDA, EDAR, WNT10A y EDARADD, que se encuentran alterados en el 90% de los casos de DEH. Los objetivos de este estudio son: la caracterización fenotípica de la DEH en nuestro país, identificación del espectro mutacional en los 4 principales genes implicados y establecimiento de la correlación fenotipo/genotipo con el fin de elaborar un algoritmo de diagnóstico molecular basado en los hallazgos clínicos. Se pretende la inclusión en el estudio de al menos 100 individuos con DEH y sus familiares afectos de primera línea. En primer lugar, los pacientes serán entrevistados y examinados para obtener las variables clínicas relevantes para el diagnóstico y caracterizar esta enfermedad. Adicionalmente se realizarán estudios moleculares (secuenciación y MLPA) para detección de mutaciones responsables de DEH en los genes anteriormente mencionados. La caracterización clínica y molecular de la DEH supondrá un avance en el conocimiento de la situación actual de la enfermedad en nuestro país y permitirá el desarrollo de un algoritmo de diagnóstico molecular eficiente aplicable en nuestro servicio nacional de salud. (Spanish)
0 references
Hypohydrotic ectodermal dysplasia (HDE) is a genetic disorder of the development of the ectoderm characterised by the malformation of ectodermal structures (skin, hair, teeth and sweat glands) that is mainly due to mutations in the genes of the ectodysplasin/NF-?B pathway. Its most relevant feature is the decrease of the sweat glands, accompanied by alterations of hair, teeth, nails and facial dysmorphy. The main genes involved are EDA, UWWW, WNT10A and EDARADD, which are altered in 90 % of HRD cases. The objectives of this study are: phenotypic characterisation of DEH in our country, identification of the mutational spectrum in the 4 main genes involved and establishment of phenotype/genotype correlation in order to develop a molecular diagnostic algorithm based on clinical findings. It is intended to include in the study at least 100 individuals with HRD and their relatives with first-line affections. First, patients will be interviewed and examined to obtain the clinical variables relevant to the diagnosis and characterise this disease. In addition, molecular studies (sequencing and MLPA) will be carried out to detect mutations responsible for DEH in the above-mentioned genes. The clinical and molecular characterisation of DEH will be an advance in the knowledge of the current situation of the disease in our country and will allow the development of an efficient molecular diagnostic algorithm applicable in our national health service. (English)
12 October 2021
0 references
La dysplasie ectodermique Hypohydrotique (HDE) est un trouble génétique du développement de l’ectoderme caractérisé par la malformation des structures ectodermiques (peau, cheveux, dents et glandes sudiques) qui est principalement due à des mutations dans les gènes de la voie ectodysplasine/NF-?B. Sa caractéristique la plus importante est la diminution des glandes sudiques, accompagnée d’altérations des cheveux, des dents, des ongles et de la dysmorphie faciale. Les principaux gènes impliqués sont EDA, Uwww, WNT10A et EDARADD, qui sont modifiés dans 90 % des cas de DDH. Les objectifs de cette étude sont les suivants: caractérisation phénotypique de la DEH dans notre pays, identification du spectre mutationnel dans les 4 gènes principaux impliqués et établissement d’une corrélation phénotype/génotype afin de développer un algorithme de diagnostic moléculaire basé sur les résultats cliniques. Il vise à inclure dans l’étude au moins 100 personnes atteintes de DDH et de leurs proches ayant une affection de première ligne. Tout d’abord, les patients seront interrogés et examinés afin d’obtenir les variables cliniques pertinentes pour le diagnostic et de caractériser cette maladie. En outre, des études moléculaires (séquençage et MLPA) seront menées pour détecter les mutations responsables de la DEH dans les gènes susmentionnés. La caractérisation clinique et moléculaire de la DEH constituera une avancée dans la connaissance de la situation actuelle de la maladie dans notre pays et permettra le développement d’un algorithme de diagnostic moléculaire efficace applicable dans notre service national de santé. (French)
4 December 2021
0 references
Hypohydrotic ectodermal Dysplasie (HDE) ist eine genetische Störung der Entwicklung des Ekoderms, die durch die Fehlbildung von ekodermalen Strukturen (Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen) gekennzeichnet ist, die hauptsächlich auf Mutationen in den Genen des Ektodysplasins/NF-?B- Pathway zurückzuführen ist. Seine relevante Eigenschaft ist die Abnahme der Schweißdrüsen, begleitet von Veränderungen von Haaren, Zähnen, Nägeln und Gesichtsdysmorphie. Die Hauptgene sind EDA, Uwww, WNT10A und EDARADD, die in 90 % der HRD-Fälle verändert werden. Die Ziele dieser Studie sind: phänotypische Charakterisierung von DEH in unserem Land, Identifizierung des Mutationalspektrums in den vier beteiligten Hauptgenen und Etablierung von Phänotyp/Genotyp-Korrelation, um einen molekulardiagnostischen Algorithmus auf Basis klinischer Erkenntnisse zu entwickeln. Es soll in die Studie mindestens 100 Personen mit HRD und ihre Verwandten mit Erstlinien-Affekten aufnehmen. Zunächst werden Patienten befragt und untersucht, um die für die Diagnose relevanten klinischen Variablen zu erhalten und diese Krankheit zu charakterisieren. Darüber hinaus werden molekulare Studien (Sequenzierung und MLPA) durchgeführt, um Mutationen zu erkennen, die für DEH in den oben genannten Genen verantwortlich sind. Die klinische und molekulare Charakterisierung von DEH wird ein Fortschritt in der Kenntnis der aktuellen Situation der Krankheit in unserem Land sein und die Entwicklung eines effizienten molekulardiagnostischen Algorithmus ermöglichen, der in unserem nationalen Gesundheitsdienst anwendbar ist. (German)
9 December 2021
0 references
Hypohydrotic ectodermale dysplasie (HDE) is een genetische aandoening van de ontwikkeling van het ectoderm gekenmerkt door de misvorming van ectodermale structuren (huid, haar, tanden en zweetklieren) die voornamelijk te wijten is aan mutaties in de genen van de ectodysplasine/NF-?B-route. Het meest relevante kenmerk is de afname van de zweetklieren, vergezeld van veranderingen van haar, tanden, nagels en gezichtsstoornissen. De belangrijkste betrokken genen zijn EDA, Uwww, WNT10A en EDARADD, die in 90 % van de HRD-gevallen worden gewijzigd. De doelstellingen van deze studie zijn: fenotypische karakterisering van DEH in ons land, identificatie van het mutatiespectrum in de 4 betrokken hoofdgenen en vaststelling van fenotype/genotypecorrelatie om een moleculair diagnostisch algoritme te ontwikkelen op basis van klinische bevindingen. Het is bedoeld om in de studie ten minste 100 personen met HRD en hun familieleden met eerstelijnsaandoeningen op te nemen. Ten eerste zullen patiënten worden geïnterviewd en onderzocht om de klinische variabelen te verkrijgen die relevant zijn voor de diagnose en deze ziekte te karakteriseren. Daarnaast zullen moleculaire studies (sequencing en MLPA) worden uitgevoerd om mutaties te detecteren die verantwoordelijk zijn voor DEH in de bovengenoemde genen. De klinische en moleculaire karakterisering van DEH zal een vooruitgang zijn in de kennis van de huidige situatie van de ziekte in ons land en zal de ontwikkeling mogelijk maken van een efficiënt moleculair diagnostisch algoritme dat toepasbaar is in onze nationale gezondheidsdienst. (Dutch)
17 December 2021
0 references
La displasia ectodermica ipoidratica (HDE) è un disturbo genetico dello sviluppo dell'ectoderma caratterizzato dalla malformazione delle strutture ectodermiche (pelle, capelli, denti e ghiandole sudoripare) che è principalmente dovuta a mutazioni nei geni dell'ectodisplasina/NF-?B. La sua caratteristica più rilevante è la diminuzione delle ghiandole sudoripare, accompagnata da alterazioni di capelli, denti, unghie e dismorfie facciali. I geni principali coinvolti sono EDA, Uwww, WNT10A e EDARADD, che sono alterati nel 90 % dei casi di HRD. Gli obiettivi del presente studio sono i seguenti: caratterizzazione fenotipica del DEH nel nostro paese, identificazione dello spettro mutazionale nei 4 geni principali coinvolti e determinazione della correlazione fenotipo/genotipo al fine di sviluppare un algoritmo diagnostico molecolare basato sui risultati clinici. Si intende includere nello studio almeno 100 individui con HRD e i loro parenti con affetti di prima linea. In primo luogo, i pazienti saranno intervistati ed esaminati per ottenere le variabili cliniche rilevanti per la diagnosi e caratterizzare questa malattia. Saranno inoltre effettuati studi molecolari (sequenziamento e MLPA) per individuare le mutazioni responsabili del DEH nei geni summenzionati. La caratterizzazione clinica e molecolare del DEH sarà un progresso nella conoscenza della situazione attuale della malattia nel nostro paese e consentirà lo sviluppo di un efficiente algoritmo diagnostico molecolare applicabile nel nostro servizio sanitario nazionale. (Italian)
16 January 2022
0 references
Hüpohüdrootiline ektodermaalne düsplaasia (HDE) on ektodermi arengu geneetiline häire, mida iseloomustab ektodermaalsete struktuuride (nahk, juuksed, hambad ja higinäärmed) väärareng, mis on peamiselt tingitud ektodysplasiini/NF-?B rada geenide mutatsioonidest. Selle kõige olulisem omadus on higinäärmete vähenemine, millega kaasnevad juuste, hammaste, küünte ja näo düsmorfia muutused. Peamised asjaomased geenid on EDA, Uwww, WNT10A ja EDARADD, mida on muudetud 90 % – l HRD juhtudest. Uuringu eesmärgid on järgmised: DEH fenotüübiline iseloomustus meie riigis, mutatsioonispektri kindlakstegemine neljas asjaomases põhigeenis ning fenotüübi/genotüübi korrelatsiooni loomine, et töötada välja kliinilistel leidudel põhinev molekulaarse diagnostika algoritm. Uuringusse kaasatakse vähemalt 100 isikut, kellel on HRD, ja nende sugulasi, kellel on esmavaliku kiindumused. Esiteks küsitletakse patsiente ja uuritakse neid, et saada diagnoosimiseks ja haiguse iseloomustamiseks olulised kliinilised muutujad. Lisaks viiakse läbi molekulaaruuringud (järjestamine ja MLPA), et tuvastada DEH-i eest vastutavad mutatsioonid eespool nimetatud geenides. DEH kliiniline ja molekulaarne iseloomustus on edasiminek haiguse praeguse olukorra tundmisel meie riigis ning võimaldab välja töötada tõhusa molekulaardiagnostika algoritmi, mida kohaldatakse meie riiklikus tervishoiuteenistuses. (Estonian)
4 August 2022
0 references
Hipohidrotinė ektoderminė displazija (HDE) yra genetinis ektoderm vystymosi sutrikimas, kuriam būdingas ektoderminių struktūrų (odos, plaukų, dantų ir prakaito liaukų) apsigimimas, daugiausia dėl mutacijų ectodysplasin/NF-B kelio genuose. Jo svarbiausias bruožas yra prakaito liaukų sumažėjimas, kartu su plaukų, dantų, nagų ir veido dismorfijos pokyčiais. Pagrindiniai genai yra EDA, Uwww, WNT10A ir EDARADD, kurie yra keičiami 90 % žmogaus teisių gynėjų atvejų. Šio tyrimo tikslai: fenotipinis DEH apibūdinimas mūsų šalyje, mutacijų spektro nustatymas 4 pagrindiniuose genuose ir fenotipo/genotipo koreliacijos nustatymas, siekiant sukurti molekulinės diagnostikos algoritmą, pagrįstą klinikiniais duomenimis. Į tyrimą ketinama įtraukti ne mažiau kaip 100 žmonių, sergančių ŽRD, ir jų giminaičių, turinčių pirmos eilės poveikį. Pirma, pacientai bus apklausti ir ištirti, siekiant gauti klinikinius kintamuosius, susijusius su diagnoze, ir apibūdinti šią ligą. Be to, bus atliekami molekuliniai tyrimai (nuoseklumas ir MLPA), siekiant nustatyti mutacijas, atsakingas už DEH pirmiau minėtuose genuose. Klinikinis ir molekulinis DEH apibūdinimas bus pažangus žinojimas apie dabartinę ligos padėtį mūsų šalyje ir leis sukurti veiksmingą molekulinės diagnostikos algoritmą, taikomą mūsų nacionalinei sveikatos tarnybai. (Lithuanian)
4 August 2022
0 references
Hypohidrotic ektodermalna displazija (HDE) je genetski poremećaj razvoja ektoderma koji karakterizira malformacija ektodermalnih struktura (koža, kosa, zubi i znojne žlijezde) koja je uglavnom posljedica mutacija u genima ektodisplazina/NF-?B puta. Njegova najvažnija značajka je smanjenje znojnih žlijezda, popraćeno promjenama kose, zuba, noktiju i dismorfijom lica. Glavni uključeni geni su EDA, Uwww, WNT10A i EDARADD, koji se mijenjaju u 90 % slučajeva HRD-a. Ciljevi ove studije su sljedeći: fenotipska karakterizacija DEH-a u našoj zemlji, identifikacija mutacijskog spektra u 4 glavna gena koja su uključena i uspostava korelacije fenotipa/genotipa kako bi se razvio molekularni dijagnostički algoritam temeljen na kliničkim nalazima. U ispitivanje treba uključiti najmanje 100 osoba s borbom za ljudska prava i njihovim rođacima s prvom linijom naklonosti. Prvo, bolesnici će biti ispitani i pregledani kako bi dobili kliničke varijable relevantne za dijagnozu i karakterizirali ovu bolest. Osim toga, provest će se molekularna ispitivanja (sekvenciranje i MLPA) radi otkrivanja mutacija odgovornih za DEH u gore navedenim genima. Klinička i molekularna karakterizacija DEH-a bit će napredak u poznavanju trenutne situacije bolesti u našoj zemlji i omogućit će razvoj učinkovitog molekularnog dijagnostičkog algoritma primjenjivog u našoj nacionalnoj zdravstvenoj službi. (Croatian)
4 August 2022
0 references
Η Hypohydrotic ectodermal dysplasia (HDE) είναι μια γενετική διαταραχή της ανάπτυξης του εκτόδερμου που χαρακτηρίζεται από την δυσμορφία των εκτοδερικών δομών (δέρμα, μαλλιά, δόντια και ιδρωτικοί αδένες) που οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις στα γονίδια της εκτοδυσπλασίνης/NF-?B οδού. Το πιο σημαντικό χαρακτηριστικό του είναι η μείωση των ιδρώτα αδένων, που συνοδεύεται από αλλοιώσεις των μαλλιών, των δοντιών, των νυχιών και της δυσμορφίας του προσώπου. Τα κύρια γονίδια που εμπλέκονται είναι EDA, Uwww, WNT10A και EDARADD, τα οποία μεταβάλλονται στο 90 % των περιπτώσεων HRD. Οι στόχοι της παρούσας μελέτης είναι: φαινοτυπικός χαρακτηρισμός της DEH στη χώρα μας, προσδιορισμός του μεταλλαξιογόνου φάσματος στα 4 κύρια γονίδια που εμπλέκονται και δημιουργία συσχετισμού φαινοτύπου/γονότυπου προκειμένου να αναπτυχθεί ένας μοριακός διαγνωστικός αλγόριθμος βασισμένος σε κλινικά ευρήματα. Προορίζεται να συμπεριλάβει στη μελέτη τουλάχιστον 100 άτομα με HRD και τους συγγενείς τους με παθήσεις πρώτης γραμμής. Πρώτον, οι ασθενείς θα ερωτηθούν και θα εξεταστούν για να λάβουν τις κλινικές μεταβλητές που σχετίζονται με τη διάγνωση και να χαρακτηρίσουν αυτή την ασθένεια. Επιπλέον, θα διεξαχθούν μοριακές μελέτες (συλλογή και MLPA) για την ανίχνευση μεταλλάξεων που είναι υπεύθυνες για την DEH στα προαναφερθέντα γονίδια. Ο κλινικός και μοριακός χαρακτηρισμός της DEH θα αποτελέσει πρόοδο στη γνώση της τρέχουσας κατάστασης της νόσου στη χώρα μας και θα επιτρέψει την ανάπτυξη ενός αποτελεσματικού μοριακού διαγνωστικού αλγορίθμου που θα εφαρμόζεται στο εθνικό μας σύστημα υγείας. (Greek)
4 August 2022
0 references
Hypohydrotická ektodermálna dysplázia (HDE) je genetická porucha vývoja ektodermu charakterizovaná malformáciou ektodermálnych štruktúr (koža, vlasy, zuby a potné žľazy), ktorá je spôsobená najmä mutáciami v génoch ektodysplazínu/NF-? B dráhy. Jeho najdôležitejšou vlastnosťou je zníženie potných žliaz sprevádzané zmenami vlasov, zubov, nechtov a dysmorfnosti tváre. Hlavnými zapojenými génmi sú EDA, Uwww, WNT10A a EDARADD, ktoré sa menia v 90 % prípadov HRD. Ciele tejto štúdie sú: fenotypová charakterizácia DEH v našej krajine, identifikácia mutagénneho spektra v 4 hlavných zapojených génoch a vytvorenie korelácie fenotypu/genotypu s cieľom vyvinúť molekulárny diagnostický algoritmus založený na klinických nálezoch. Jeho cieľom je zahrnúť do štúdie najmenej 100 osôb s HRD a ich príbuzných s náklonnosťou prvej línie. Po prvé, pacienti budú vyšetrení a vyšetrení, aby získali klinické premenné relevantné pre diagnostiku a charakterizovali toto ochorenie. Okrem toho sa uskutočnia molekulárne štúdie (sekvenovanie a MLPA) na zistenie mutácií zodpovedných za DEH vo vyššie uvedených génoch. Klinická a molekulárna charakterizácia DEH bude pokrokom v poznaní súčasnej situácie ochorenia v našej krajine a umožní vývoj efektívneho molekulárneho diagnostického algoritmu použiteľného v našej národnej zdravotnej službe. (Slovak)
4 August 2022
0 references
Hypohydrotic ektodermaalinen dysplasia (HDE) on geneettinen häiriö kehityksen ectoderm ominaista epämuodostuma ektodermaalisten rakenteiden (iho, hiukset, hampaat ja hiki rauhaset), joka johtuu pääasiassa mutaatioita geenien ectodysplasin/NF-?B polku. Sen tärkein ominaisuus on hikirauhasten väheneminen, johon liittyy hiusten, hampaiden, kynsien ja kasvojen dysmorfian muutoksia. Tärkeimmät geenit ovat EDA, Uwww, WNT10A ja EDARADD, joita on muutettu 90 prosentissa HRD-tapauksista. Tutkimuksen tavoitteet ovat seuraavat: DEH:n fenotyyppinen luonnehdinta maassamme, mutaatiospektrin tunnistaminen neljässä tärkeimmässä geenissä ja fenotyypin/genotyypin korrelaatio, jotta voidaan kehittää molekyylidiagnostiikan algoritmi kliinisten havaintojen perusteella. Tutkimukseen on tarkoitus sisällyttää vähintään 100 potilasta, joilla on HRD, ja heidän sukulaisiaan, joilla on ensilinjan tunteita. Ensinnäkin potilaita haastatellaan ja tutkitaan diagnoosin kannalta merkityksellisten kliinisten muuttujien saamiseksi ja sairauden luonnehtimiseksi. Lisäksi tehdään molekyylitutkimuksia (sekvensointi ja MLPA) DEH:n aiheuttamien mutaatioiden havaitsemiseksi edellä mainituissa geeneissä. DEH:n kliininen ja molekyyliluonteisuus edistää tietämystä taudin nykytilanteesta maassamme ja mahdollistaa tehokkaan molekyylidiagnostiikan algoritmin kehittämisen kansallisessa terveydenhuoltopalvelussamme. (Finnish)
4 August 2022
0 references
Hypohydrotic ectodermal dysplazja (HDE) jest zaburzeniem genetycznym rozwoju ektodermę charakteryzującą się wadą ektodermalną struktur (skóra, włosy, zęby i gruczoły potowe), która wynika głównie z mutacji w genach ectodysplasin/NF-?B ścieżki. Jego najistotniejszą cechą jest zmniejszenie gruczołów potowych, któremu towarzyszą zmiany włosów, zębów, paznokci i dysmorfii twarzy. Głównymi genami są EDA, Uwww, WNT10A i EDARADD, które są zmieniane w 90 % przypadków HRD. Cele niniejszego badania są następujące: fenotypowa charakterystyka DEH w naszym kraju, identyfikacja widma mutacyjnego w 4 głównych genach zaangażowanych i ustalenie korelacji fenotypu/genotypu w celu opracowania algorytmu diagnostyki molekularnej w oparciu o wyniki kliniczne. Jego celem jest włączenie do badania co najmniej 100 osób z HRD i ich krewnych z uczuciami pierwszego rzutu. Po pierwsze, pacjenci zostaną przesłuchani i zbadani w celu uzyskania zmiennych klinicznych istotnych dla diagnozy i scharakteryzowania tej choroby. Ponadto zostaną przeprowadzone badania molekularne (sekwencjonowanie i MLPA) w celu wykrycia mutacji odpowiedzialnych za DEH w wyżej wymienionych genach. Charakterystyka kliniczna i molekularna DEH będzie postępem w znajomości aktualnej sytuacji choroby w naszym kraju i pozwoli na opracowanie skutecznego algorytmu diagnostyki molekularnej stosowanego w naszej krajowej służbie zdrowia. (Polish)
4 August 2022
0 references
A Hypohydrotic ectodermal dysplasia (HDE) az ectoderm fejlődésének genetikai rendellenessége, amelyet az ektodermális struktúrák (bőr, haj, fogak és verejtékmirigyek) malformációja jellemez, amely elsősorban az ektodisplasin/NF-?B útvonal génjeinek mutációiból ered. A legfontosabb jellemzője a verejtékmirigyek csökkenése, amelyet a haj, a fogak, a körmök és az arc diszmorfizmusának megváltozása kísér. A fő gének az EDA, az Uwww, a WNT10A és az EDARADD, amelyek a HRD esetek 90%-ában módosulnak. E tanulmány célkitűzései a következők: a DEH fenotípusos jellemzése hazánkban, a mutációs spektrum azonosítása a 4 fő génben, valamint fenotípus/genotípus korreláció létrehozása a klinikai eredményeken alapuló molekuláris diagnosztikai algoritmus kifejlesztése érdekében. Célja, hogy a vizsgálatba legalább 100, hormonális betegségben szenvedő személyt és azok elsővonalbeli érzelmeiben szenvedő hozzátartozóit vegyen fel. Először is, a betegeket megkérdezik és megvizsgálják, hogy megszerezzék a diagnózis szempontjából releváns klinikai változókat és a betegség jellemzését. Emellett molekuláris vizsgálatokat (szekvenálás és MLPA) végeznek a fent említett génekben a DEH-ért felelős mutációk kimutatására. A DEH klinikai és molekuláris jellemzése előrelépést jelent az országunkban fennálló betegség jelenlegi helyzetének ismeretében, és lehetővé teszi egy hatékony molekuláris diagnosztikai algoritmus kifejlesztését, amely alkalmazható a nemzeti egészségügyi szolgálatunkban. (Hungarian)
4 August 2022
0 references
Hypohydrotic ektodermální dysplazie (HDE) je genetická porucha vývoje ektodermu charakterizované malformací ektodermálních struktur (kůže, vlasy, zuby a potní žlázy), která je způsobena především mutacemi v genech ectodysplasinu/NF-?B cesty. Jeho nejdůležitějším rysem je snížení potních žláz, doprovázené změnami vlasů, zubů, nehtů a dysmorfy obličeje. Hlavními zapojenými geny jsou EDA, Uwww, WNT10A a EDARADD, které jsou změněny v 90 % případů HRD. Cíle této studie jsou: fenotypová charakterizace DEH v naší zemi, identifikace mutačního spektra ve 4 hlavních genech a stanovení korelace fenotypu/genotypu za účelem vývoje molekulárního diagnostického algoritmu založeného na klinických zjištěních. Do studie by mělo být zařazeno nejméně 100 jedinců s obránci lidských práv a jejich příbuznými s náchylností první linie. Za prvé, pacienti budou dotazováni a vyšetřeni s cílem získat klinické proměnné relevantní pro diagnózu a charakterizovat toto onemocnění. Kromě toho budou prováděny molekulární studie (sekvenování a MLPA) za účelem zjištění mutací zodpovědných za DEH ve výše uvedených genech. Klinická a molekulární charakterizace DEH bude pokrokem ve znalostech aktuální situace onemocnění v naší zemi a umožní vývoj efektivního molekulárního diagnostického algoritmu použitelného v naší národní zdravotní službě. (Czech)
4 August 2022
0 references
Hipohidrotiskā ektodermālā displāzija (HDE) ir ektodermas attīstības ģenētisks traucējums, ko raksturo ektodermālo struktūru (ādas, matu, zobu un sviedru dziedzeru) anomālija, kas galvenokārt ir saistīta ar ectodysplasin/NF-?B ceļa gēnu mutācijām. Tās svarīgākā iezīme ir sviedru dziedzeru samazināšanās, ko papildina matu, zobu, nagu un sejas dismorfijas izmaiņas. Galvenie iesaistītie gēni ir EAA, Uwww, WNT10A un EDARADD, kas ir izmainīti 90 % no HRD gadījumiem. Šā pētījuma mērķi ir šādi: DEH fenotipiskais raksturojums mūsu valstī, mutācijas spektra noteikšana 4 galvenajos iesaistītajos gēnos un fenotipa/genotipa korelācijas veidošanās, lai izstrādātu molekulārās diagnostikas algoritmu, pamatojoties uz klīniskajiem atklājumiem. Ir paredzēts pētījumā iekļaut vismaz 100 personas ar HRD un viņu radiniekus ar pirmās līnijas saslimšanām. Pirmkārt, pacienti tiks intervēti un pārbaudīti, lai iegūtu klīniskos mainīgos lielumus, kas attiecas uz diagnozi un raksturo šo slimību. Turklāt tiks veikti molekulārie pētījumi (sekvencēšana un MLPA), lai noteiktu mutācijas, kas iepriekš minētajos gēnos ir atbildīgas par DEH. DEH klīniskais un molekulārais raksturojums būs progress, pārzinot pašreizējo slimības situāciju mūsu valstī, un ļaus izstrādāt efektīvu molekulārās diagnostikas algoritmu, kas piemērojams mūsu nacionālajam veselības dienestam. (Latvian)
4 August 2022
0 references
Is dysplasia ectoderermal Hypohydrotic (HDE) neamhord géiniteach ar fhorbairt an ectoderm arb iad is sainairíonna an míchumadh ar struchtúir ectodermal (craiceann, gruaig, fiacla agus faireoga allais) atá go príomha mar gheall ar shócháin i géinte an ectodysplasin/NF-?B cosán. Is é an ghné is ábhartha ná an laghdú ar na faireoga allais, in éineacht le hathruithe gruaige, fiacla, tairní agus dysmorphy facial. Is iad na príomhghéinte atá i gceist ná GEC, uwww, WNT10A agus EDARADD, a athraítear i 90 % de chásanna HRD. Is iad seo a leanas cuspóirí an staidéir seo: tréithriú feinitíopach DEH inár dtír, aithint an speictrim sócháin sna 4 príomhghéinte lena mbaineann agus bunú comhghaol feinitíopa/gineitíopa d’fhonn algartam diagnóiseach móilíneach a fhorbairt bunaithe ar thorthaí cliniciúla. Tá sé beartaithe go n-áireofaí sa staidéar ar a laghad 100 duine aonair le HRD agus a ngaolta le gean céadlíne. Ar an gcéad dul síos, cuirfear agallamh ar othair agus scrúdófar iad chun na hathróga cliniciúla a bhaineann leis an ngalar a dhiagnóisiú agus a thréithriú. Ina theannta sin, déanfar staidéir mhóilíneacha (seicheamhú agus MLPA) chun sócháin atá freagrach as DEH sna géinte thuasluaite a bhrath. Beidh an tréithriú cliniciúil agus móilíneach DEH a bheith ina dul chun cinn san eolas ar an staid reatha an ghalair inár dtír agus cuirfidh sé ar chumas forbairt algartam diagnóiseach móilíneach éifeachtach infheidhme inár seirbhís sláinte náisiúnta. (Irish)
4 August 2022
0 references
Hipohidrotična ektodermalna displazija (HDE) je genetska motnja razvoja ektoderma značilna malformacija ektodermskih struktur (koža, lasje, zobe in znojne žleze), ki je predvsem posledica mutacij v genih ectodysplasin/NF-?B poti. Njegova najpomembnejša značilnost je zmanjšanje znojnih žlez, ki jih spremljajo spremembe las, zob, nohtov in dismorfije obraza. Glavni vključeni geni so EDA, Uwww, WNT10A in EDARADD, ki se spremenijo v 90 % primerov HRD. Cilji te študije so: fenotipska karakterizacija DEH v naši državi, identifikacija mutacijskega spektra v 4 glavnih genih in vzpostavitev korelacije fenotip/genotip za razvoj molekularnega diagnostičnega algoritma, ki temelji na kliničnih ugotovitvah. V študijo naj bi vključili vsaj 100 oseb s HRD in njihove sorodnike z naklonjenostjo prvega izbora. Najprej bodo bolniki zaslišani in pregledani, da bi pridobili klinične spremenljivke, pomembne za diagnozo, in opredelili to bolezen. Poleg tega se bodo izvajale molekularne študije (sekvenciranje in MLPA) za odkrivanje mutacij, odgovornih za DEH v zgoraj navedenih genih. Klinična in molekularna karakterizacija DEH bo napredek pri poznavanju trenutnega stanja bolezni v naši državi in bo omogočila razvoj učinkovitega molekularnega diagnostičnega algoritma, ki se bo uporabljal v naši nacionalni zdravstveni službi. (Slovenian)
4 August 2022
0 references
Хипохидротната ектодермална дисплазия (HDE) е генетично нарушение на развитието на ектодермата, характеризиращо се с малформация на ектодермалните структури (кожа, коса, зъби и потни жлези), което се дължи главно на мутации в гените на ектодисплазин/NF-?B път. Неговата най-важна характеристика е намаляването на потните жлези, придружени от промени в косата, зъбите, ноктите и лицевата дисморфия. Основните засегнати гени са EDA, Uwww, WNT10A и EDARADD, които са променени в 90 % от случаите на ХРЧ. Целите на това проучване са: фенотипно характеризиране на DEH в нашата страна, идентифициране на мутационния спектър в четирите основни гена и установяване на корелация фенотип/генотип с цел разработване на молекулярен диагностичен алгоритъм въз основа на клинични находки. Той е предназначен да включва в проучването най-малко 100 лица с правозащитници и техните роднини с привързаности от първа линия. Първо, пациентите ще бъдат интервюирани и изследвани, за да се получат клиничните променливи, свързани с диагнозата, и да се характеризира това заболяване. Освен това ще бъдат проведени молекулярни изследвания (секвениране и MLPA) за откриване на мутации, отговорни за DEH в горепосочените гени. Клиничната и молекулярна характеристика на DEH ще бъде напредък в познаването на настоящата ситуация на заболяването у нас и ще позволи разработването на ефективен молекулярен диагностичен алгоритъм, приложим в нашата национална здравна служба. (Bulgarian)
4 August 2022
0 references
Id-displasja Hypohydrotic ectodermal (HDE) hija disturb ġenetiku tal-iżvilupp tal-ektoċerma kkaratterizzata mill-malformazzjoni tal-istrutturi ektodermali (ġilda, xagħar, snien u glandoli tal-għaraq) li huwa prinċipalment dovut għal mutazzjonijiet fil-ġeni tal-passaġġ ectodysplasin/NF-?B. Karatteristika l-aktar rilevanti tiegħu huwa t-tnaqqis tal-glandoli għaraq, akkumpanjat minn alterazzjonijiet ta ‘xagħar, snien, dwiefer u dysmorphy tal-wiċċ. Il-ġeni ewlenin involuti huma EDA, Uwww, WNT10A u EDARADD, li jinbidlu f’90 % tal-każijiet ta’ HRD. L-għanijiet ta’ dan l-istudju huma: il-karatterizzazzjoni fenotipika tad-DEH f’pajjiżna, l-identifikazzjoni tal-ispettru ta’ mutazzjoni fl-4 ġeni ewlenin involuti u l-istabbiliment ta’ korrelazzjoni fenotipika/ġenotipika sabiex jiġi żviluppat algoritmu dijanjostiku molekulari bbażat fuq sejbiet kliniċi. Huwa maħsub li fl-istudju jinkludi mill-inqas 100 individwu b’HRD u l-qraba tagħhom b’affezzjoni primarja. L-ewwel nett, il-pazjenti ser jiġu intervistati u eżaminati sabiex jinkisbu l-varjabbli kliniċi rilevanti għad-dijanjosi u jikkaratterizzaw din il-marda. Barra minn hekk, se jitwettqu studji molekulari (sekwenzar u MLPA) biex jinstabu mutazzjonijiet responsabbli għal DEH fil-ġeni msemmija hawn fuq. Il-karatterizzazzjoni klinika u molekulari tad-DEH se tkun avvanz fl-għarfien tas-sitwazzjoni attwali tal-marda f’pajjiżna u se tippermetti l-iżvilupp ta’ algoritmu dijanjostiku molekulari effiċjenti applikabbli fis-servizz tas-saħħa nazzjonali tagħna. (Maltese)
4 August 2022
0 references
A displasia ectodérmica hipoidrótica (HDE) é uma doença genética do desenvolvimento do ectoderme caracterizada pela malformação de estruturas ectodérmicas (pele, cabelo, dentes e glândulas sudoríparas) que se deve principalmente a mutações nos genes da via da ectodisplasina/NF-?B. Sua característica mais relevante é a diminuição das glândulas sudoríparas, acompanhada de alterações de cabelo, dentes, unhas e dismorfia facial. Os principais genes envolvidos são EDA, Uwww, WNT10A e EDARADD, que estão alterados em 90 % dos casos de DFC. Os objetivos deste estudo são: caracterização fenotípica do DEH em nosso país, identificação do espetro mutacional nos 4 principais genes envolvidos e estabelecimento de correlação fenótipo/genótipo para desenvolver um algoritmo de diagnóstico molecular ganza em achados clínicos. Pretende-se incluir no estudo pelo menos 100 indivíduos com DFC e seus familiares com afeções de primeira linha. Em primeiro lugar, os pacientes serão entrevistados e examinados para obter as variáveis clínicas relevantes para o diagnóstico e caracterizar essa doença. Além disso, serão realizados estudos moleculares (sequenciamento e MLPA) para detetar mutações responsáveis pelo DEH nos genes acima mencionados. A caracterização clínica e molecular do DEH será um avanço no conhecimento da situação atual da doença em nosso país e permitirá o desenvolvimento de um eficiente algoritmo de diagnóstico molecular aplicável em nosso serviço nacional de saúde. (Portuguese)
4 August 2022
0 references
Hypohydrotic ectodermal dysplasi (HDE) er en genetisk lidelse i udviklingen af ectoderm karakteriseret ved misdannelse af ectodermal strukturer (hud, hår, tænder og svedkirtler), der primært skyldes mutationer i gener af ectodysplasin/NF-?B vej. Dens mest relevante træk er faldet i svedkirtlerne, ledsaget af ændringer af hår, tænder, negle og ansigtsdymorfe. De vigtigste involverede gener er EDA, Uwww, WNT10A og EDARADD, som ændres i 90 % af tilfældene af HRD. Formålet med denne undersøgelse er: fænotypisk karakterisering af DEH i vores land, identifikation af mutationsspektret i de 4 vigtigste involverede gener og etablering af fænotype/genotypekorrelation for at udvikle en molekylær diagnostisk algoritme baseret på kliniske fund. Det er meningen, at undersøgelsen skal omfatte mindst 100 personer med HRD og deres slægtninge med første linje af kærlighed. For det første vil patienterne blive interviewet og undersøgt for at opnå de kliniske variabler, der er relevante for diagnosen og karakterisere denne sygdom. Derudover vil der blive gennemført molekylære undersøgelser (sekvensering og MLPA) for at påvise mutationer, der er ansvarlige for DEH i ovennævnte gener. Den kliniske og molekylære karakterisering af DEH vil være et fremskridt i kendskabet til den aktuelle situation for sygdommen i vores land og vil gøre det muligt at udvikle en effektiv molekylær diagnostisk algoritme, der kan anvendes i vores nationale sundhedstjeneste. (Danish)
4 August 2022
0 references
Displazia ectodermică hipohidrotică (HDE) este o tulburare genetică a dezvoltării ectodermului caracterizată prin malformarea structurilor ectodermice (piele, păr, dinți și glande sudoripare), care se datorează în principal mutațiilor din genele căii ectodysplasin/NF-B. Caracteristica sa cea mai relevantă este scăderea glandelor sudoripare, însoțită de modificări ale părului, dinților, unghiilor și dismorfei faciale. Principalele gene implicate sunt EDA, Uwww, WNT10A și EDARADD, care sunt modificate în 90 % din cazurile de apărători ai drepturilor omului. Obiectivele acestui studiu sunt: caracterizarea fenotipică a DEH în țara noastră, identificarea spectrului mutațial în cele 4 gene principale implicate și stabilirea corelației fenotip/genotip în vederea dezvoltării unui algoritm de diagnostic molecular bazat pe constatări clinice. Acesta este destinat să includă în studiu cel puțin 100 de persoane cu DRU și rudele lor cu afecțiuni de primă linie. În primul rând, pacienții vor fi intervievați și examinați pentru a obține variabilele clinice relevante pentru diagnostic și pentru a caracteriza această boală. În plus, se vor efectua studii moleculare (secvențiere și MLPA) pentru a detecta mutațiile responsabile de DEH în genele menționate mai sus. Caracterizarea clinică și moleculară a DEH va fi un progres în cunoașterea situației actuale a bolii din țara noastră și va permite dezvoltarea unui algoritm eficient de diagnosticare moleculară aplicabil în serviciul nostru național de sănătate. (Romanian)
4 August 2022
0 references
Hypohydrotisk ektodermal dysplasi (HDE) är en genetisk störning av utvecklingen av ektoderm som kännetecknas av missbildning av ektodermala strukturer (hud, hår, tänder och svettkörtlar) som främst beror på mutationer i generna av ektodysplasin/NF-?B-vägen. Dess mest relevanta funktion är minskningen av svettkörtlarna, tillsammans med förändringar av hår, tänder, naglar och ansiktsdysmorfi. De viktigaste generna som berörs är EDA, Uwww, WNT10A och EDARADD, som ändras i 90 % av HRD-fallen. Syftet med denna studie är följande: fenotypisk karakterisering av DEH i vårt land, identifiering av mutationsspektrumet i de fyra huvudgener som berörs och upprättande av fenotyp/genotypkorrelation för att utveckla en molekylär diagnostisk algoritm baserad på kliniska fynd. Avsikten är att minst 100 personer med HRD och deras släktingar med första linjens tillgivenhet ska ingå i studien. Först kommer patienterna att intervjuas och undersökas för att erhålla de kliniska variabler som är relevanta för diagnosen och karakterisera denna sjukdom. Dessutom kommer molekylära studier (sekvensering och MLPA) att genomföras för att upptäcka mutationer som är ansvariga för DEH i ovannämnda gener. Den kliniska och molekylära karakteriseringen av DEH kommer att vara ett framsteg i kunskapen om den aktuella situationen för sjukdomen i vårt land och kommer att möjliggöra utvecklingen av en effektiv molekylär diagnostisk algoritm som är tillämplig i vår nationella hälso- och sjukvård. (Swedish)
4 August 2022
0 references
Murcia
0 references
Identifiers
PI14_01259
0 references