PROG HEAD — G1 — DOTT S3 — CRISPR/CAS9 AS A FUNCTIONAL ANALYSIS TECHNOLOGY — FN (Q1970834)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q1970834 in Italy
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | PROG HEAD — G1 — DOTT S3 — CRISPR/CAS9 AS A FUNCTIONAL ANALYSIS TECHNOLOGY — FN |
Project Q1970834 in Italy |
Statements
17,932.25 Euro
0 references
45,764.43 Euro
0 references
39.18 percent
0 references
18 October 2017
0 references
31 July 2020
0 references
21 June 2021
0 references
UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI TRIESTE
0 references
45°40'37.52"N, 13°45'12.31"E
0 references
MESSA A PUNTO DI UN SISTEMA FUNZIONALE "IN VITRO" ATTRAVERSO LA TECNOLOGIA CRISPR/CAS9 PER STUDIARE L'EFFETTO DELLE VARIANTI GENICHE IDENTIFICATE IN MALATTIE MONOGENICHE DI CUI AD OGGI NON Ê STATO DESCRITTO UN MECCANISMO PATOGENETICO. QUESTA TECNOLOGIA RIVOLUZIONARIA PERMETTE DI INGEGNERIZZARE IL DNA DI INTERESSE IN TEMPI BREVI, CON ALTA EFFICIENZA E CON COSTI MODERATI, RISPETTO ALLE TECNOLOGIE DI INGEGNERIZZAZIONE BASATE SULLA RICOMBINAZIONE OMOLOGA COMUNEMENTE UTILIZZATE NEI LABORATORI DI GENETICA FINO A POCHI ANNI FA. HO SCELTO COME MODELLO DI PARTENZA LA AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED, NOTA ANCHE COME SINDROME DI BRUTON, UNA RARA PATOLOGIA INFANTILE CHE COINVOLGE LA MATURAZIONE DEI LINFOCITI B E DI CONSEGUENZA UNA RIDOTTISSIMA PRODUZIONE DI IMMUNOGLOBULINE. QUESTA PATOLOGIA ESSENDO MONOGENICA CON CARATTERISTICHE DI EMIZIGOSITà , E COINVOLGENDO CELLULE EMATOPOIETICHE AMPIAMENTE UTILIZZATE E PROFONDAMENTE CONOSCIUTE, SI PRESENTA COME OTTIMO MODELLO PER LO STUDIO QUI PROPOSTO. (Italian)
0 references
DEVELOPMENT OF AN ‘IN VITRO’ FUNCTIONAL SYSTEM USING CRISPR/CAS9 TO STUDY THE EFFECT OF THE GENE VARIANTS IDENTIFIED IN MONOGENICHE TO WHICH A PATHGENETIC MECHANISM HAS NOT BEEN DEVELOPED TO DATE. THIS REVOLUTIONARY TECHNOLOGY ALLOWS THE ENGINEERING OF DNA OF INTEREST AT SHORT NOTICE, WITH HIGH EFFICIENCY AND MODERATE COSTS, COMPARED TO ENGINEERING TECHNOLOGIES THAT ARE BASED ON RECOMBINATION COMMONLY USED IN GENETICS LABORATORIES UNTIL A FEW YEARS AGO. I HAVE CHOSEN AS THE STARTING POINT, THE AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED, ALSO KNOWN AS BRUTON’S SYNDROME, A RARE CHILDHOOD MORBIDITY INVOLVING THE RIPENING OF THE LYMPHOCYTES B AND THEREFORE A VERY LOW PRODUCTION OF IMMUNOGLOBULINS. THIS PATHOLOGY, BEING MR MONGENICA WITH CHARACTERISTICS OF EMIOZIGIFIT, AND THE EXTENSIVE AND WIDELY KNOWN HAEMATOPOIETIC CELLS, IS A VERY GOOD MODEL FOR THE PROPOSED STUDY. (English)
0 references
DÉVELOPPEMENT D’UN SYSTÈME FONCTIONNEL «IN VITRO» UTILISANT LA TECHNOLOGIE CRISPR/CAS9 POUR ÉTUDIER L’EFFET DES VARIANTES GÉNÉTIQUES IDENTIFIÉES DANS DES MALADIES MONOGÉNIQUES QUI N’ONT PAS ENCORE ÉTÉ DÉCRITES COMME UN MÉCANISME PATHOGÈNE. CETTE TECHNOLOGIE RÉVOLUTIONNAIRE VOUS PERMET D’INGÉNIEUR L’ADN D’INTÉRÊT EN PEU DE TEMPS, AVEC UNE EFFICACITÉ ÉLEVÉE ET À DES COÛTS MODÉRÉS, PAR RAPPORT AUX TECHNOLOGIES D’INGÉNIERIE BASÉES SUR LA RECOMBINAISON HOMOLOGUÉE COURAMMENT UTILISÉES DANS LES LABORATOIRES GÉNÉTIQUES JUSQU’IL Y A QUELQUES ANNÉES. J’AI CHOISI COMME MODÈLE DE DÉPART L’GAMMAGLOBULINÉMIE X LIÉE, ÉGALEMENT CONNUE SOUS LE NOM DE SYNDROME DE BRUTON, UNE PATHOLOGIE RARE DE L’ENFANCE QUI IMPLIQUE LA MATURATION DES LYMPHOCYTES B ET, PAR CONSÉQUENT, UNE TRÈS FAIBLE PRODUCTION D’IMMUNOGLOBULINES. CETTE PATHOLOGIE ÉTANT MONOGÈNE AVEC LES CARACTÉRISTIQUES D’EMIZIGOSITÃ, ET IMPLIQUANT DES CELLULES HÉMATOPOÏÉTIQUES LARGEMENT UTILISÉES ET BIEN CONNUES, SE PRÉSENTE COMME UN EXCELLENT MODÈLE POUR L’ÉTUDE PROPOSÉE ICI. (French)
13 December 2021
0 references
ONTWIKKELING VAN EEN „IN VITRO” FUNCTIONEEL SYSTEEM MET BEHULP VAN CRISPR/CAS9-TECHNOLOGIE OM HET EFFECT TE BESTUDEREN VAN GENVARIANTEN DIE ZIJN GEÏDENTIFICEERD BIJ MONOGENE ZIEKTEN DIE NOG NIET ALS PATHOGEEN MECHANISME ZIJN BESCHREVEN. DEZE REVOLUTIONAIRE TECHNOLOGIE STELT U IN STAAT OM HET DNA VAN BELANG IN EEN KORTE TIJD TE ONTWIKKELEN, MET EEN HOGE EFFICIËNTIE EN TEGEN MATIGE KOSTEN, IN VERGELIJKING MET ENGINEERING TECHNOLOGIEËN GEBASEERD OP GEHOMOLOGEERDE RECOMBINATIE ALGEMEEN GEBRUIKT IN GENETISCHE LABORATORIA TOT EEN PAAR JAAR GELEDEN. IK KOOS ALS STARTMODEL DE AGAMMAGLOBULINEMIE X-LINKED, OOK BEKEND ALS BRUTON-SYNDROOM, EEN ZELDZAME KINDERPATHOLOGIE DIE DE RIJPING VAN B-LYMFOCYTEN EN BIJGEVOLG EEN ZEER LAGE PRODUCTIE VAN IMMUNOGLOBULINEN OMVAT. DEZE PATHOLOGIE IS MONOGENE MET KENMERKEN VAN EMIZIGOSITÃ, EN MET BETREKKING TOT VEEL GEBRUIKTE EN DIEP BEKENDE HEMATOPOËTISCHE CELLEN, PRESENTEERT ZICH ALS EEN UITSTEKEND MODEL VOOR DE HIER VOORGESTELDE STUDIE. (Dutch)
22 December 2021
0 references
ENTWICKLUNG EINES „IN-VITRO“-FUNKTIONSSYSTEMS UNTER VERWENDUNG DER CRISPR/CAS9-TECHNOLOGIE ZUR UNTERSUCHUNG DER WIRKUNG VON GENVARIANTEN, DIE BEI MONOGENEN KRANKHEITEN IDENTIFIZIERT WURDEN, DIE NOCH NICHT ALS PATHOGENE MECHANISMUS BESCHRIEBEN WURDEN. DIESE REVOLUTIONÄRE TECHNOLOGIE ERMÖGLICHT ES IHNEN, DIE DNA VON INTERESSE IN KURZER ZEIT, MIT HOHER EFFIZIENZ UND ZU MODERATEN KOSTEN ZU ENTWICKELN, IM VERGLEICH ZU TECHNISCHEN TECHNOLOGIEN, DIE AUF EINER HOMOLOGIERTEN REKOMBINATION BASIEREN, DIE BIS VOR EINIGEN JAHREN IN GENETISCHEN LABOREN ÜBLICH IST. ICH WÄHLTE ALS STARTMODELL DIE AGAMMAGLOBULINÄMIE X-LINKED, AUCH BEKANNT ALS BRUTON-SYNDROM, EINE SELTENE KINDHEITSPATHOLOGIE, DIE DIE REIFUNG VON B-LYMPHOZYTEN UND DAMIT EINE SEHR GERINGE PRODUKTION VON IMMUNGLOBULINEN BEINHALTET. DIESE PATHOLOGIE IST MONOGEN MIT EIGENSCHAFTEN VON EMIZIGOSITÃ UND UNTER EINBEZIEHUNG WEIT VERBREITETER UND TIEF BEKANNTER HÄMATOPOETISCHER ZELLEN, STELLT SICH ALS HERVORRAGENDES MODELL FÜR DIE HIER VORGESCHLAGENE STUDIE DAR. (German)
23 December 2021
0 references
DESARROLLO DE UN SISTEMA FUNCIONAL «IN VITRO» UTILIZANDO LA TECNOLOGÍA CRISPR/CAS9 PARA ESTUDIAR EL EFECTO DE LAS VARIANTES GÉNICAS IDENTIFICADAS EN ENFERMEDADES MONOGÉNICAS QUE AÚN NO SE HAN DESCRITO COMO UN MECANISMO PATÓGENO. ESTA REVOLUCIONARIA TECNOLOGÍA LE PERMITE DISEÑAR EL ADN DE INTERÉS EN POCO TIEMPO, CON ALTA EFICIENCIA Y A COSTOS MODERADOS, EN COMPARACIÓN CON LAS TECNOLOGÍAS DE INGENIERÍA BASADAS EN LA RECOMBINACIÓN HOMOLOGADA COMÚNMENTE UTILIZADA EN LABORATORIOS GENÉTICOS HASTA HACE UNOS AÑOS. ELEGÍ COMO MODELO INICIAL LA AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A LA X, TAMBIÉN CONOCIDA COMO SÍNDROME DE BRUTON, UNA PATOLOGÍA INFANTIL RARA QUE IMPLICA LA MADURACIÓN DE LINFOCITOS B Y CONSECUENTEMENTE UNA PRODUCCIÓN MUY BAJA DE INMUNOGLOBULINAS. ESTA PATOLOGÍA MONOGÉNICA CON CARACTERÍSTICAS DE EMIZIGOSITÀ, Y QUE INVOLUCRA CÉLULAS HEMATOPOYÉTICAS AMPLIAMENTE UTILIZADAS Y MUY CONOCIDAS, SE PRESENTA COMO UN EXCELENTE MODELO PARA EL ESTUDIO PROPUESTO AQUÍ. (Spanish)
24 January 2022
0 references
UDVIKLING AF ET "IN VITRO"-FUNKTIONSSYSTEM VED HJÆLP AF CRISPR/CAS9 TIL UNDERSØGELSE AF VIRKNINGEN AF DE GENVARIANTER, DER ER IDENTIFICERET I MONOGENICHE, OG SOM DER ENDNU IKKE ER UDVIKLET EN PATHGENETIC-MEKANISME TIL. DENNE REVOLUTIONERENDE TEKNOLOGI GØR DET MULIGT AT KONSTRUERE DNA AF INTERESSE MED KORT VARSEL, MED HØJ EFFEKTIVITET OG MODERATE OMKOSTNINGER, SAMMENLIGNET MED TEKNISKE TEKNOLOGIER, DER ER BASERET PÅ REKOMBINATION ALMINDELIGT ANVENDT I GENETIK LABORATORIER INDTIL FOR ET PAR ÅR SIDEN. JEG HAR VALGT SOM UDGANGSPUNKT, AGAMMAGLOBULINÆMI X-LINKED, OGSÅ KENDT SOM BRUTON'S SYNDROM, EN SJÆLDEN BARNDOM SYGELIGHED INVOLVERER MODNING AF LYMFOCYTTER B OG DERFOR EN MEGET LAV PRODUKTION AF IMMUNOGLOBULINER. DENNE PATOLOGI, DER ER HR. MONGENICA MED KENDETEGN VED EMIOZIGIFIT OG DE OMFATTENDE OG ALMINDELIGT KENDTE HÆMATOPOIETISKE CELLER, ER EN MEGET GOD MODEL FOR DEN FORESLÅEDE UNDERSØGELSE. (Danish)
4 July 2022
0 references
ΑΝΆΠΤΥΞΗ ΕΝΌΣ «IN VITRO» ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΟΎ ΣΥΣΤΉΜΑΤΟΣ ΜΕ ΧΡΉΣΗ ΤΟΥ CRISPR/CAS9 ΓΙΑ ΤΗ ΜΕΛΈΤΗ ΤΗΣ ΕΠΊΔΡΑΣΗΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΑΚΏΝ ΠΑΡΑΛΛΑΓΏΝ ΠΟΥ ΠΡΟΣΔΙΟΡΊΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ MONOGENICHE ΣΤΙΣ ΟΠΟΊΕΣ ΔΕΝ ΈΧΕΙ ΑΝΑΠΤΥΧΘΕΊ ΜΈΧΡΙ ΣΉΜΕΡΑ ΜΗΧΑΝΙΣΜΌΣ PATHGENETIC. ΑΥΤΉ Η ΕΠΑΝΑΣΤΑΤΙΚΉ ΤΕΧΝΟΛΟΓΊΑ ΕΠΙΤΡΈΠΕΙ ΤΗ ΜΗΧΑΝΙΚΉ ΤΟΥ DNA ΕΝΔΙΑΦΈΡΟΝΤΟΣ ΣΕ ΣΎΝΤΟΜΟ ΧΡΟΝΙΚΌ ΔΙΆΣΤΗΜΑ, ΜΕ ΥΨΗΛΉ ΑΠΌΔΟΣΗ ΚΑΙ ΜΈΤΡΙΟ ΚΌΣΤΟΣ, ΣΕ ΣΎΓΚΡΙΣΗ ΜΕ ΤΕΧΝΟΛΟΓΊΕΣ ΜΗΧΑΝΙΚΉΣ ΠΟΥ ΒΑΣΊΖΟΝΤΑΙ ΣΕ ΑΝΑΣΥΝΔΥΑΣΜΌ ΠΟΥ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΟΎΝΤΑΙ ΣΥΝΉΘΩΣ ΣΕ ΕΡΓΑΣΤΉΡΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΉΣ ΜΈΧΡΙ ΠΡΙΝ ΑΠΌ ΜΕΡΙΚΆ ΧΡΌΝΙΑ. ΕΠΈΛΕΞΑ ΩΣ ΣΗΜΕΊΟ ΕΚΚΊΝΗΣΗΣ ΤΗΝ ΑΓΑΜΑΣΦΑΙΡΙΝΑΙΜΊΑ X, ΓΝΩΣΤΉ ΚΑΙ ΩΣ ΣΎΝΔΡΟΜΟ BRUTON, ΜΙΑ ΣΠΆΝΙΑ ΠΑΙΔΙΚΉ ΝΟΣΗΡΌΤΗΤΑ ΠΟΥ ΠΕΡΙΛΑΜΒΆΝΕΙ ΤΗΝ ΩΡΊΜΑΣΗ ΤΩΝ ΛΕΜΦΟΚΥΤΤΆΡΩΝ Β ΚΑΙ ΩΣ ΕΚ ΤΟΎΤΟΥ ΜΙΑ ΠΟΛΎ ΧΑΜΗΛΉ ΠΑΡΑΓΩΓΉ ΑΝΟΣΟΣΦΑΙΡΙΝΏΝ. ΑΥΤΉ Η ΠΑΘΟΛΟΓΊΑ, ΠΟΥ ΕΊΝΑΙ Ο Κ. MONGENICA ΜΕ ΤΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΆ ΤΟΥ EMIOZIGIFIT, ΚΑΙ ΤΑ ΕΚΤΕΤΑΜΈΝΑ ΚΑΙ ΕΥΡΈΩΣ ΓΝΩΣΤΆ ΑΙΜΟΠΟΙΗΤΙΚΆ ΚΎΤΤΑΡΑ, ΑΠΟΤΕΛΕΊ ΈΝΑ ΠΟΛΎ ΚΑΛΌ ΜΟΝΤΈΛΟ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΤΕΙΝΌΜΕΝΗ ΜΕΛΈΤΗ. (Greek)
4 July 2022
0 references
RAZVOJ „IN VITRO” FUNKCIONALNOG SUSTAVA POMOĆU CRISPR/CAS9 ZA PROUČAVANJE UČINKA GENSKIH VARIJANTI IDENTIFICIRANIH U MONOGENICHEU ZA KOJE DO DANAS NIJE RAZVIJEN PATHGENETIC MEHANIZAM. OVA REVOLUCIONARNA TEHNOLOGIJA OMOGUĆUJE INŽENJERING DNA OD INTERESA U KRATKOM ROKU, S VISOKOM UČINKOVITOŠĆU I UMJERENIM TROŠKOVIMA, U USPOREDBI S INŽENJERSKIM TEHNOLOGIJAMA KOJE SE TEMELJE NA REKOMBINACIJI KOJA SE OBIČNO KORISTI U LABORATORIJIMA GENETIKE DO PRIJE NEKOLIKO GODINA. KAO POČETNU TOČKU ODABRAO SAM AGAMAGLOBULINEMIJU X POVEZANU, TAKOĐER POZNATU KAO BRUTONOV SINDROM, RIJEDAK POBOL U DJETINJSTVU KOJI UKLJUČUJE SAZRIJEVANJE LIMFOCITA B I STOGA VRLO NISKU PROIZVODNJU IMUNOGLOBULINA. OVA PATOLOGIJA, BUDUĆI DA JE G. MONGENICA S KARAKTERISTIKAMA EMIOZIGIFIT-A I OPSEŽNIH I ŠIROKO POZNATIH HEMATOPOETSKIH STANICA, VRLO JE DOBAR MODEL ZA PREDLOŽENU STUDIJU. (Croatian)
4 July 2022
0 references
DEZVOLTAREA UNUI SISTEM FUNCȚIONAL „IN VITRO” CARE UTILIZEAZĂ CRISPR/CAS9 PENTRU A STUDIA EFECTUL VARIANTELOR GENETICE IDENTIFICATE ÎN MONOGEN, PENTRU CARE PÂNĂ ÎN PREZENT NU A FOST DEZVOLTAT UN MECANISM PATHGENETIC. ACEASTĂ TEHNOLOGIE REVOLUȚIONARĂ PERMITE INGINERIA ADN-ULUI DE INTERES ÎN CEL MAI SCURT TIMP, CU EFICIENȚĂ RIDICATĂ ȘI COSTURI MODERATE, COMPARATIV CU TEHNOLOGIILE DE INGINERIE CARE SE BAZEAZĂ PE RECOMBINARE UTILIZATE ÎN MOD OBIȘNUIT ÎN LABORATOARELE DE GENETICĂ PÂNĂ ACUM CÂȚIVA ANI. AM ALES CA PUNCT DE PLECARE, AGAMAGLOBULINEMIA X-LEGATĂ, CUNOSCUTĂ ȘI SUB NUMELE DE SINDROMUL BRUTON, O MORBIDITATE RARĂ A COPILĂRIEI CARE IMPLICĂ MATURAREA LIMFOCITELOR B ȘI, PRIN URMARE, O PRODUCȚIE FOARTE SCĂZUTĂ DE IMUNOGLOBULINE. ACEASTĂ PATOLOGIE, FIIND DL MONGENICA CU CARACTERISTICILE EMIOZIGIFIT ȘI CELULELE HEMATOPOIETICE EXTINSE ȘI CUNOSCUTE, ESTE UN MODEL FOARTE BUN PENTRU STUDIUL PROPUS. (Romanian)
4 July 2022
0 references
VÝVOJ „IN VITRO“ FUNKČNÉHO SYSTÉMU S POUŽITÍM CRISPR/CAS9 NA SKÚMANIE ÚČINKU VARIANTOV GÉNOV IDENTIFIKOVANÝCH V MONOGENICHE, PRE KTORÉ NEBOL DOTERAZ VYVINUTÝ PATHGENETIC MECHANIZMUS. TÁTO REVOLUČNÁ TECHNOLÓGIA UMOŽŇUJE INŽINIERSTVO DNA ZÁUJMU V KRÁTKOM ČASE, S VYSOKOU ÚČINNOSŤOU A MIERNYMI NÁKLADMI, V POROVNANÍ S INŽINIERSKYMI TECHNOLÓGIAMI, KTORÉ SÚ ZALOŽENÉ NA REKOMBINÁCII BEŽNE POUŽÍVANÝCH V GENETICKÝCH LABORATÓRIÁCH AŽ PRED NIEKOĽKÝMI ROKMI. AKO VÝCHODISKOVÝ BOD SOM SI VYBRAL AGAMAGLOBULINÉMIU X-LINKED, TIEŽ ZNÁMY AKO BRUTONOV SYNDRÓM, ZRIEDKAVÚ DETSKÚ MORBIDITU ZAHŔŇAJÚCU DOZRIEVANIE LYMFOCYTOV B, A TEDA VEĽMI NÍZKU PRODUKCIU IMUNOGLOBULÍNOV. TÁTO PATOLÓGIA, KTOROU JE PÁN MONGENICA S VLASTNOSŤAMI LIEKU EMIOZIGIFIT A ROZSIAHLE A VŠEOBECNE ZNÁME HEMATOPOETICKÉ BUNKY, JE VEĽMI DOBRÝM MODELOM PRE NAVRHOVANÚ ŠTÚDIU. (Slovak)
4 July 2022
0 references
L-IŻVILUPP TA’ SISTEMA FUNZJONALI ‘IN VITRO’ BL-UŻU TA’ CRISPR/CAS9 BIEX JIĠI STUDJAT L-EFFETT TAL-VARJANTI TAL-ĠENI IDENTIFIKATI FIL-MONOĠENIĊIE LI GĦALIH SAL-LUM GĦADU MA ĠIEX ŻVILUPPAT MEKKANIŻMU PATHGENETIC. DIN IT-TEKNOLOĠIJA RIVOLUZZJONARJU TIPPERMETTI L-INĠINERIJA TA ‘DNA TA’ INTERESS FI ŻMIEN QASIR, B’EFFIĊJENZA GĦOLJA U SPEJJEŻ MODERATI, META MQABBLA MA ‘TEKNOLOĠIJI TA’ INĠINERIJA LI HUMA BBAŻATI FUQ RIKOMBINAZZJONI KOMUNEMENT UŻATI FIL-LABORATORJI ĠENETIĊI SA FTIT SNIN ILU. GĦAŻILT BĦALA L-PUNT TAT-TLUQ, L-AGAMMAGLOBULINEMIJA X-LINKED, MAGĦRUFA WKOLL BĦALA S-SINDROMU BRUTON’S, MORBIDITÀ FIT-TFULIJA RARI LI TINVOLVI L-MATURAZZJONI TAL-LIMFOĊITI B U GĦALHEKK PRODUZZJONI BAXXA ĦAFNA TA’ IMMUNOGLOBULINI. DIN IL-PATOLOĠIJA, LI HIJA S-SUR MONGENICA B’KARATTERISTIĊI TA’ EMIOZIGIFIT, U Ċ-ĊELLOLI EMATOPOJETIĊI ESTENSIVI U MAGĦRUFA SEW, HIJA MUDELL TAJJEB ĦAFNA GĦALL-ISTUDJU PROPOST. (Maltese)
4 July 2022
0 references
DESENVOLVIMENTO DE UM SISTEMA FUNCIONAL «IN VITRO» UTILIZANDO CRISPR/CAS9 PARA ESTUDAR O EFEITO DAS VARIANTES GENÉTICAS IDENTIFICADAS NA MONOGENICIDADE PARA AS QUAIS NÃO FOI DESENVOLVIDO UM MECANISMO PATHGENETIC ATÉ À DATA. ESTA TECNOLOGIA REVOLUCIONÁRIA PERMITE A ENGENHARIA DE DNA DE INTERESSE EM CURTO PRAZO, COM ALTA EFICIÊNCIA E CUSTOS MODERADOS, EM COMPARAÇÃO COM TECNOLOGIAS DE ENGENHARIA QUE SÃO BASEADAS NA RECOMBINAÇÃO COMUMENTE USADA EM LABORATÓRIOS DE GENÉTICA ATÉ ALGUNS ANOS ATRÁS. ESCOLHI COMO PONTO DE PARTIDA, A AGAMMAGLOBULINEMIA X, TAMBÉM CONHECIDA COMO SÍNDROME DE BRUTON, UMA RARA MORBIDADE INFANTIL ENVOLVENDO O AMADURECIMENTO DOS LINFÓCITOS B E, PORTANTO, UMA PRODUÇÃO MUITO BAIXA DE IMUNOGLOBULINAS. ESTA PATOLOGIA, SENDO O SR. MONGENICA COM CARACTERÍSTICAS DE EMIOZIGIFIT, E AS CÉLULAS HEMATOPOIÉTICAS EXTENSAS E AMPLAMENTE CONHECIDAS, É UM MODELO MUITO BOM PARA O ESTUDO PROPOSTO. (Portuguese)
4 July 2022
0 references
KEHITETÄÄN ”IN VITRO” FUNKTIONAALINEN JÄRJESTELMÄ, JOSSA KÄYTETÄÄN CRISPR/CAS9:ÄÄ MONOGENEETISSÄ TUNNISTETTUJEN GEENIMUUNNELMIEN, JOILLE EI OLE TÄHÄN MENNESSÄ KEHITETTY PATHGENETIC-MEKANISMIA, VAIKUTUKSEN TUTKIMISEEN. TÄMÄ VALLANKUMOUKSELLINEN TEKNOLOGIA MAHDOLLISTAA LYHYELLÄ VAROITUSAJALLA KIINNOSTAVAN DNA:N SUUNNITTELUN KORKEALLA TEHOKKUUDELLA JA KOHTUULLISILLA KUSTANNUKSILLA VERRATTUNA INSINÖÖRITEKNOLOGIOIHIN, JOTKA PERUSTUVAT GENETIIKAN LABORATORIOISSA YLEISESTI KÄYTETTYYN REKOMBINAATIOON MUUTAMA VUOSI SITTEN. OLEN VALINNUT LÄHTÖKOHDAKSI AGAMMAGLOBULINEMIAN X-LINKED, JOKA TUNNETAAN MYÖS NIMELLÄ BRUTONIN OIREYHTYMÄ, HARVINAINEN LAPSUUDEN SAIRASTUVUUS, JOHON LIITTYY LYMFOSYYTTIEN B KYPSYMINEN JA SIKSI ERITTÄIN ALHAINEN IMMUNOGLOBULIINIEN TUOTANTO. TÄMÄ PATOLOGIA, JOKA ON MONGENICA, JOLLA ON EMIOZIGIFITIN OMINAISUUDET JA LAAJAT JA LAAJALTI TUNNETUT VERTAMUODOSTETUT SOLUT, ON ERITTÄIN HYVÄ MALLI EHDOTETULLE TUTKIMUKSELLE. (Finnish)
4 July 2022
0 references
OPRACOWANIE SYSTEMU FUNKCJONALNEGO „IN VITRO” WYKORZYSTUJĄCEGO CRISPR/CAS9 W CELU ZBADANIA WPŁYWU WARIANTÓW GENOWYCH ZIDENTYFIKOWANYCH W MONOGENIACH, DO KTÓRYCH DO TEJ PORY NIE OPRACOWANO MECHANIZMU PATHGENETIC. TA REWOLUCYJNA TECHNOLOGIA UMOŻLIWIA W KRÓTKIM CZASIE INŻYNIERIĘ INTERESUJĄCEGO DNA, PRZY WYSOKIEJ WYDAJNOŚCI I UMIARKOWANYCH KOSZTACH, W PORÓWNANIU Z TECHNOLOGIAMI INŻYNIERYJNYMI, KTÓRE SĄ OPARTE NA REKOMBINACJI POWSZECHNIE STOSOWANEJ W LABORATORIACH GENETYCZNYCH DO KILKU LAT TEMU. JAKO PUNKT WYJŚCIA WYBRAŁEM AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED, ZNANA RÓWNIEŻ JAKO ZESPÓŁ BRUTONA, RZADKA CHOROBA DZIECIĘCA POLEGAJĄCA NA DOJRZEWANIU LIMFOCYTÓW B, A ZATEM BARDZO NISKA PRODUKCJA IMMUNOGLOBULIN. PATOLOGIA TA, JAKO PAN MONGENICA O CECHACH EMIOZIGIFIT ORAZ ROZLEGŁE I POWSZECHNIE ZNANE KOMÓRKI KRWIOTWÓRCZE, JEST BARDZO DOBRYM MODELEM DLA PROPONOWANEGO BADANIA. (Polish)
4 July 2022
0 references
RAZVOJ FUNKCIONALNEGA SISTEMA „IN VITRO“ Z UPORABO CRISPR/CAS9 ZA PREUČEVANJE UČINKA GENSKIH RAZLIČIC, UGOTOVLJENIH V MONOGENOSTI, ZA KATERE DOSLEJ ŠE NI BIL RAZVIT MEHANIZEM PATHGENETIC. TA REVOLUCIONARNA TEHNOLOGIJA OMOGOČA INŽENIRING DNK, KI JE ZANIMIV V KRATKEM ČASU, Z VISOKIM IZKORISTKOM IN ZMERNIMI STROŠKI V PRIMERJAVI Z INŽENIRSKIMI TEHNOLOGIJAMI, KI TEMELJIJO NA REKOMBINACIJI, KI SE JE DO PRED NEKAJ LETI POGOSTO UPORABLJALA V LABORATORIJIH ZA GENETIKO. ZA IZHODIŠČE SEM IZBRAL AGAMAGLOBULINEMIJO X VEZANO, ZNANO TUDI KOT BRUTONOV SINDROM, REDKO OBOLEVNOST V OTROŠTVU, KI VKLJUČUJE ZORENJE LIMFOCITOV B IN ZATO ZELO NIZKO PROIZVODNJO IMUNOGLOBULINOV. TA PATOLOGIJA, KI JE GOSPOD MONGENICA Z ZNAČILNOSTMI EMIOZIGIFIT TER OBSEŽNE IN SPLOŠNO ZNANE HEMATOPOETSKE CELICE, JE ZELO DOBER MODEL ZA PREDLAGANO ŠTUDIJO. (Slovenian)
4 July 2022
0 references
VÝVOJ FUNKČNÍHO SYSTÉMU „IN VITRO“ VYUŽÍVAJÍCÍHO CRISPR/CAS9 KE STUDIU ÚČINKU GENOVÝCH VARIANT IDENTIFIKOVANÝCH V MONOGENICE, PRO KTERÉ NEBYL DOSUD VYVINUT MECHANISMUS PATHGENETIC. TATO REVOLUČNÍ TECHNOLOGIE UMOŽŇUJE V KRÁTKÉ DOBĚ INŽENÝRSTVÍ DNA ZAJÍMAVÉ, S VYSOKOU ÚČINNOSTÍ A MÍRNÝMI NÁKLADY, VE SROVNÁNÍ S TECHNICKÝMI TECHNOLOGIEMI, KTERÉ JSOU ZALOŽENY NA REKOMBINACI BĚŽNĚ POUŽÍVANÝCH V GENETICKÝCH LABORATOŘÍCH PŘED NĚKOLIKA LETY. VYBRAL JSEM SI JAKO VÝCHOZÍ BOD AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED, TAKÉ ZNÁMÝ JAKO BRUTONŮV SYNDROM, VZÁCNÝ DĚTSKÝ MORBIDITA ZAHRNUJÍCÍ ZRÁNÍ LYMFOCYTŮ B A PROTO VELMI NÍZKÁ PRODUKCE IMUNOGLOBULINŮ. TATO PATOLOGIE, JAKO PAN MONGENICA S CHARAKTERISTIKAMI EMIOZIGIFITU, A ROZSÁHLÉ A ŠIROCE ZNÁMÉ HEMATOPOETICKÉ BUŇKY, JE VELMI DOBRÝM MODELEM NAVRHOVANÉ STUDIE. (Czech)
4 July 2022
0 references
„IN VITRO“ FUNKCINĖS SISTEMOS KŪRIMAS NAUDOJANT CRISPR/CAS9, SIEKIANT IŠTIRTI MONOGENHE NUSTATYTŲ GENŲ VARIANTŲ, KURIEMS IKI ŠIOL NEBUVO SUKURTAS PATHGENETIC MECHANIZMAS, POVEIKĮ. ŠI REVOLIUCINĖ TECHNOLOGIJA LEIDŽIA GREITAI ATLIKTI DOMINANČIOS DNR INŽINERIJĄ SU DIDELIU EFEKTYVUMU IR VIDUTINĖMIS SĄNAUDOMIS, PALYGINTI SU INŽINERINĖMIS TECHNOLOGIJOMIS, KURIOS GRINDŽIAMOS REKOMBINACIJA, DAŽNIAUSIAI NAUDOJAMA GENETIKOS LABORATORIJOSE PRIEŠ KELERIUS METUS. AŠ PASIRINKAU KAIP ATSPIRTIES TAŠKĄ, AGAMAGLOBULINEMIJA X SUSIETA, TAIP PAT ŽINOMAS KAIP BRUTON’S SINDROMAS, RETAS VAIKYSTĖS SERGAMUMAS, APIMANTIS LIMFOCITŲ B NOKINIMO IR TODĖL LABAI MAŽAI IMUNOGLOBULINŲ GAMYBĄ. ŠI PATOLOGIJA – E. MONGENICA, KURIAI BŪDINGOS EMIOZIGIFIT SAVYBĖS, IR PLAČIAI ŽINOMOS HEMATOPOETINĖS LĄSTELĖS – YRA LABAI GERAS SIŪLOMO TYRIMO MODELIS. (Lithuanian)
4 July 2022
0 references
“IN VITRO” FUNKCIONĀLĀS SISTĒMAS IZSTRĀDE, IZMANTOJOT CRISPR/CAS9, LAI PĒTĪTU MONOGĒNĀ IDENTIFICĒTO GĒNU VARIANTU IETEKMI, KAM LĪDZ ŠIM NAV IZSTRĀDĀTS PATHGENETIC MEHĀNISMS. ŠĪ REVOLUCIONĀRĀ TEHNOLOĢIJA ĻAUJ ĪSĀ LAIKĀ INŽENIERZINĀTŅU DNS AR AUGSTU EFEKTIVITĀTI UN MĒRENĀM IZMAKSĀM SALĪDZINĀJUMĀ AR INŽENIERZINĀTŅU TEHNOLOĢIJĀM, KAS BALSTĀS UZ REKOMBINĀCIJU, KO PARASTI IZMANTO ĢENĒTIKAS LABORATORIJĀS PIRMS DAŽIEM GADIEM. PAR SĀKUMA PUNKTU ESMU IZVĒLĒJUSIES X-SAISTĪTO AGAMMAGLOBULINĒMIJU, KAS PAZĪSTAMA ARĪ KĀ BRUTONA SINDROMS, RETU BĒRNU SASLIMSTĪBU, KAS IETVER LIMFOCĪTU B NOGATAVOŠANOS UN LĪDZ AR TO ĻOTI ZEMU IMŪNGLOBULĪNU RAŽOŠANU. ŠĪ PATOLOĢIJA, KAS IR MONGENICA KUNGS AR EMIOZIGIFIT ĪPAŠĪBĀM, KĀ ARĪ PLAŠĀS UN PLAŠI ZINĀMĀS HEMATOPOĒTISKĀS ŠŪNAS, IR ĻOTI LABS IEROSINĀTĀ PĒTĪJUMA MODELIS. (Latvian)
4 July 2022
0 references
РАЗРАБОТВАНЕ НА „IN VITRO“ ФУНКЦИОНАЛНА СИСТЕМА, ИЗПОЛЗВАЩА CRISPR/CAS9 ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЕФЕКТА НА ГЕННИТЕ ВАРИАНТИ, ИДЕНТИФИЦИРАНИ В МОНОГЕНЕН, ЗА КОИТО ДО МОМЕНТА НЕ Е РАЗРАБОТЕН PATHGENETIC МЕХАНИЗЪМ. ТАЗИ РЕВОЛЮЦИОННА ТЕХНОЛОГИЯ ПОЗВОЛЯВА РАЗРАБОТВАНЕТО НА ДНК ОТ ИНТЕРЕС В КРАТЪК СРОК, С ВИСОКА ЕФЕКТИВНОСТ И УМЕРЕНИ РАЗХОДИ, В СРАВНЕНИЕ С ИНЖЕНЕРНИТЕ ТЕХНОЛОГИИ, КОИТО СЕ ОСНОВАВАТ НА РЕКОМБИНАЦИЯ, КОЯТО ОБИКНОВЕНО СЕ ИЗПОЛЗВА В ЛАБОРАТОРИИТЕ ПО ГЕНЕТИКА ДО ПРЕДИ НЯКОЛКО ГОДИНИ. ИЗБРАХ ЗА ОТПРАВНА ТОЧКА, АГАМАГЛОБУЛИНЕМИЯТА Х-СВЪРЗАНА, ИЗВЕСТНА ОЩЕ КАТО СИНДРОМ НА БРУТЪН, РЯДКА ДЕТСКА ЗАБОЛЕВАЕМОСТ, ВКЛЮЧВАЩА УЗРЯВАНЕ НА ЛИМФОЦИТИТЕ В И СЛЕДОВАТЕЛНО МНОГО НИСКО ПРОИЗВОДСТВО НА ИМУНОГЛОБУЛИНИ. ТАЗИ ПАТОЛОГИЯ, КАТО Г-Н MONGENICA С ХАРАКТЕРИСТИКИ НА EMIOZIGIFIT, И ОБШИРНИТЕ И ШИРОКО ИЗВЕСТНИ ХЕМАТОПОЕТИЧНИ КЛЕТКИ, Е МНОГО ДОБЪР МОДЕЛ ЗА ПРЕДЛОЖЕНОТО ПРОУЧВАНЕ. (Bulgarian)
4 July 2022
0 references
„IN VITRO” FUNKCIONÁLIS RENDSZER KIFEJLESZTÉSE A CRISPR/CAS9 ALKALMAZÁSÁVAL A MONOGENIZÁLBAN AZONOSÍTOTT GÉNVARIÁNSOK HATÁSÁNAK TANULMÁNYOZÁSÁRA, AMELYRE A PATHGENETIC MECHANIZMUS EDDIG MÉG NEM ALAKULT KI. EZ A FORRADALMI TECHNOLÓGIA RÖVID IDŐN BELÜL LEHETŐVÉ TESZI AZ ÉRDEKLŐDÉSRE SZÁMOT TARTÓ DNS TERVEZÉSÉT, MAGAS HATÉKONYSÁGGAL ÉS MÉRSÉKELT KÖLTSÉGEKKEL, ÖSSZEHASONLÍTVA AZOKKAL A MÉRNÖKI TECHNOLÓGIÁKKAL, AMELYEK NÉHÁNY ÉVVEL EZELŐTTIG A GENETIKAI LABORATÓRIUMOKBAN ÁLTALÁNOSAN HASZNÁLT REKOMBINÁCIÓN ALAPULNAK. KIINDULÁSI PONTKÉNT AZ AGAMMAGLOBULINEMIÁT VÁLASZTOTTAM, MÁS NÉVEN BRUTON-SZINDRÓMÁT, EGY RITKA GYERMEKKORI MORBIDITÁST, AMELY MAGÁBAN FOGLALJA A B LIMFOCITÁK ÉRÉSÉT, ÉS ÍGY AZ IMMUNGLOBULINOK NAGYON ALACSONY TERMELÉSÉT. EZ A PATOLÓGIA, MIVEL MONGENICA ÚR AZ EMIOZIGIFIT JELLEMZŐIVEL, VALAMINT A KITERJEDT ÉS SZÉLES KÖRBEN ISMERT VÉRKÉPZŐ SEJTEK, NAGYON JÓ MODELL A JAVASOLT VIZSGÁLATHOZ. (Hungarian)
4 July 2022
0 references
CÓRAS FEIDHMIÚIL ‘IN VITRO’ A FHORBAIRT INA N-ÚSÁIDTEAR CRISPR/CAS9 CHUN STAIDÉAR A DHÉANAMH AR ÉIFEACHT NA N-ATHRAITHEACH GÉINE A SAINAITHNÍODH IN MONOGENICHE NÁR FORBRAÍODH MEICNÍOCHT PATHGENETIC GO DTÍ SEO. CEADAÍONN AN TEICNEOLAÍOCHT RÉABHLÓIDEACH SEO INNEALTÓIREACHT DNA SPÉISE AR GHEARRFHÓGRA, LE COSTAIS ARDÉIFEACHTÚLACHTA AGUS MEASARTHA, I GCOMPARÁID LE TEICNEOLAÍOCHTAÍ INNEALTÓIREACHTA ATÁ BUNAITHE AR ATHCHEANGAL A ÚSÁIDTEAR GO COITIANTA I SAOTHARLANNA GÉINEOLAÍOCHTA GO DTÍ CÚPLA BLIAIN Ó SHIN. ROGHNAIGH MÉ MAR THÚSPHOINTE, AN AGAMMAGLOBULINEMIA X-NASCTHA, AR A DTUGTAR SIONDRÓM BRUTON’S, GALRACHT ÓIGE ANNAMH A BHAINEANN LE HAIBIÚ NA LIMFICÍTÍ B AGUS DÁ BHRÍ SIN TÁIRGEADH AN-ÍSEAL DE IMMUNOGLOBULINS. IS SAMHAIL AN-MHAITH DON STAIDÉAR ATÁ BEARTAITHE É AN PAITEOLAÍOCHT SEO, IS É AN TUASAL MONGENICA LE SAINTRÉITHE EMIOZIGIFIT, AGUS NA CEALLA HAEMATOPOIETIC FAIRSING AGUS AITHEANTA GO FORLEATHAN. (Irish)
4 July 2022
0 references
UTVECKLING AV ETT ”IN VITRO” FUNKTIONELLT SYSTEM SOM ANVÄNDER CRISPR/CAS9 FÖR ATT STUDERA EFFEKTEN AV DE GENVARIANTER SOM IDENTIFIERATS I MONOGENICHE TILL VILKEN EN PATHGENETIC-MEKANISM ÄNNU INTE HAR UTVECKLATS. DENNA REVOLUTIONERANDE TEKNIK MÖJLIGGÖR KONSTRUKTION AV DNA AV INTRESSE MED KORT VARSEL, MED HÖG EFFEKTIVITET OCH MÅTTLIGA KOSTNADER, JÄMFÖRT MED TEKNIKTEKNIK SOM BYGGER PÅ REKOMBINATION SOM VANLIGEN ANVÄNDS I GENETIKLABORATORIER FRAM TILL FÖR NÅGRA ÅR SEDAN. JAG HAR VALT SOM UTGÅNGSPUNKT, AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED, ÄVEN KÄND SOM BRUTON’S SYNDROM, EN SÄLLSYNT BARNDOMSMORBIDITET SOM INNEBÄR MOGNAD AV LYMFOCYTERNA B OCH DÄRFÖR EN MYCKET LÅG PRODUKTION AV IMMUNGLOBULINER. DENNA PATOLOGI, SOM ÄR MONGENICA MED EGENSKAPER HOS EMIOZIGIFIT, OCH DE OMFATTANDE OCH ALLMÄNT KÄNDA HEMATOPOETISKA CELLERNA, ÄR EN MYCKET BRA MODELL FÖR DEN FÖRESLAGNA STUDIEN. (Swedish)
4 July 2022
0 references
IN VITRO FUNKTSIONAALSE SÜSTEEMI VÄLJATÖÖTAMINE CRISPR/CAS9 ABIL, ET UURIDA MONOGEENSES HES TUVASTATUD GEENIVARIANTIDE TOIMET, MILLELE EI OLE SENI VÄLJA TÖÖTATUD PATHGENETIC MEHHANISMI. SEE REVOLUTSIOONILINE TEHNOLOOGIA VÕIMALDAB INSENER DNA HUVI LÜHIKESE ETTETEATAMISEGA, KÕRGE EFEKTIIVSUSEGA JA MÕÕDUKAD KULUD, VÕRRELDES INSENERITEHNOLOOGIAD, MIS PÕHINEVAD REKOMBINATSIOONI TAVALISELT KASUTATAKSE GENEETIKA LABORID KUNI PAAR AASTAT TAGASI. OLEN VALINUD LÄHTEKOHAKS AGAMMAGLOBULIINMIA X-SEOTUD, TUNTUD KA KUI BRUTON’S SÜNDROOM, HARULDANE LASTE HAIGESTUMUS, MIS HÕLMAB LÜMFOTSÜÜTIDE B KÜPSEMIST JA SEETÕTTU VÄGA VÄHE IMMUNOGLOBULIINE. SEE PATOLOOGIA, MIS ON HR MONGENICA, KELLEL ON EMIOZIGIFITI OMADUSED NING ULATUSLIKUD JA LAIALDASELT TUNTUD VERELOOMERAKUD, ON KAVANDATUD UURINGU JAOKS VÄGA HEA MUDEL. (Estonian)
4 July 2022
0 references
TRIESTE
0 references
8 April 2023
0 references
Identifiers
J93C17000120009
0 references