Study of rare variants in genes associated with Alzheimer’s disease in Spanish population (Q3139833)
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Project Q3139833 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Study of rare variants in genes associated with Alzheimer’s disease in Spanish population |
Project Q3139833 in Spain |
Statements
57,500.0 Euro
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115,000.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2017
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31 March 2021
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FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION MARQUES DE VALDECILLA (IDIVAL)
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43°27'43.34"N, 3°48'35.89"W
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39075
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Las variantes genéticas raras contribuyen a una fracción aún por determinar de la heredabilidad de la enfermedad de Alzheimer (EA). Al estar situadas en su mayoría en regiones codificantes tienen por lo general un impacto sobre el fenotipo mucho mayor que las variantes comunes; por lo que su potencial traslacional se ha demostrado alto en la EA. Estas variantes son muy específicas de poblaciones concretas y su frecuencia difiere notablemente según el área geográfica. En nuestro país no se han realizado estudios genómicos para abordar este tema en la enfermedad de Alzheimer. Nuestro objetivo es detectar variantes genéticas raras asociadas a la enfermedad de Alzheimer mediante dos métodos complementarios: next generation sequencing y exome chip. Para llevar a cabo este objetivo utilizaremos la gran muestra de nuestro consorcio nacional DEmentia GEnetic Spanish COnsortium (DEGESCO), que engloba una de las mayores colecciones de ADN de patología neurodegenerativa en Europa. Pretendemos por un lado describir las variantes raras más prevalentes en la población española mediante resecuenciación de 29 loci asociados a EA en una muestra de pacientes de EA de inicio precoz. De forma complementaria usaremos un chip de exoma diseñado específicamente para capturar variantes raras típicas de nuestro país que nos permitiría detectar nuevas variantes asociadas a EA en nuestra población. (Spanish)
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Rare genetic variants contribute to a fraction to be determined of the inheritability of Alzheimer’s disease (AD). Being mostly located in coding regions, they usually have a much greater impact on the phenotype than common variants; therefore its translational potential has been shown to be high in EA. These variants are very specific to specific populations and their frequency differs significantly depending on the geographical area. In our country no genomic studies have been conducted to address this issue in Alzheimer’s disease. Our aim is to detect rare genetic variants associated with Alzheimer’s disease by two complementary methods: next generation sequencing and exome chip. To carry out this objective we will use the large sample of our national consortium Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), which includes one of the largest DNA collections of neurodegenerative pathology in Europe. On the one hand, we intend to describe the rare variants most prevalent in the Spanish population by resequencing 29 loci associated with AD in a sample of patients with early onset AD. In addition, we will use an exome chip specifically designed to capture rare variants typical of our country that would allow us to detect new variants associated with EA in our population. (English)
12 October 2021
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Les variantes génétiques rares contribuent à une fraction à déterminer de l’héritabilité de la maladie d’Alzheimer. Étant principalement situés dans des régions de codage, ils ont généralement un impact beaucoup plus important sur le phénotype que les variantes courantes; par conséquent, il a été démontré que son potentiel de traduction était élevé dans le domaine de l’évaluation environnementale. Ces variantes sont très spécifiques à des populations spécifiques et leur fréquence varie considérablement selon l’aire géographique. Dans notre pays, aucune étude génomique n’a été menée pour résoudre ce problème de la maladie d’Alzheimer. Notre objectif est de détecter les variantes génétiques rares associées à la maladie d’Alzheimer au moyen de deux méthodes complémentaires: séquençage de nouvelle génération et puce exome. Pour atteindre cet objectif, nous utiliserons le grand échantillon de notre consortium national Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), qui comprend l’une des plus grandes collections d’ADN de pathologie neurodégénérative en Europe. D’une part, nous avons l’intention de décrire les variantes rares les plus répandues dans la population espagnole en resequérant 29 loci associés à la MA dans un échantillon de patients atteints d’AD précoce. En outre, nous utiliserons une puce exome spécialement conçue pour capturer des variantes rares typiques de notre pays qui nous permettraient de détecter de nouvelles variantes associées à l’EA dans notre population. (French)
2 December 2021
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Seltene genetische Varianten tragen zu einem Bruchteil bei, der von der Erbbarkeit der Alzheimer-Krankheit (AD) bestimmt wird. Da sie sich meist in Kodierungsregionen befinden, haben sie in der Regel wesentlich größere Auswirkungen auf den Phänotyp als übliche Varianten; daher hat sich gezeigt, dass ihr Übersetzungspotenzial in der EA hoch ist. Diese Varianten sind sehr spezifisch für bestimmte Populationen, und ihre Häufigkeit variiert je nach geografischem Gebiet erheblich. In unserem Land wurden keine genomischen Studien durchgeführt, um dieses Problem in der Alzheimer-Krankheit anzugehen. Unser Ziel ist es, seltene genetische Varianten, die mit der Alzheimer-Krankheit verbunden sind, durch zwei komplementäre Methoden zu erkennen: Sequenzierung und Exome-Chip der nächsten Generation. Um dieses Ziel zu erreichen, werden wir die große Probe unseres nationalen Konsortiums Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO) verwenden, das eine der größten DNA-Sammlungen der neurodegenerativen Pathologie in Europa umfasst. Einerseits beabsichtigen wir, die in der spanischen Bevölkerung am häufigsten vorkommenden seltenen Varianten zu beschreiben, indem wir 29 Loci, die mit AD verbunden sind, in einer Probe von Patienten mit frühem Einsetzen von AD-Patienten ändern. Darüber hinaus werden wir einen Exome-Chip verwenden, der speziell entwickelt wurde, um seltene Varianten unseres Landes zu erfassen, die es uns ermöglichen, neue Varianten zu erkennen, die mit EA in unserer Bevölkerung verbunden sind. (German)
9 December 2021
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Zeldzame genetische varianten dragen bij tot een fractie die moet worden bepaald van de erfelijkheid van de ziekte van Alzheimer (AD). Omdat ze zich meestal in codeergebieden bevinden, hebben ze meestal een veel grotere impact op het fenotype dan gebruikelijke varianten; daarom is gebleken dat het vertaalpotentieel van de EA hoog is in de EA. Deze varianten zijn zeer specifiek voor specifieke populaties en hun frequentie verschilt aanzienlijk naar gelang van het geografische gebied. In ons land zijn er geen genomic studies uitgevoerd om dit probleem in de ziekte van Alzheimer aan te pakken. Ons doel is om zeldzame genetische varianten geassocieerd met de ziekte van Alzheimer te detecteren door middel van twee complementaire methoden: volgende generatie sequencing en exome chip. Om dit doel te bereiken zullen we gebruik maken van de grote steekproef van ons nationaal consortium Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), dat een van de grootste DNA-verzamelingen van neurodegeneratieve pathologie in Europa omvat. Aan de ene kant willen we de zeldzame varianten beschrijven die het meest voorkomen in de Spaanse populatie door 29 loci in verband te brengen met AD in een steekproef van patiënten met vroege AD. Daarnaast zullen we een exome chip gebruiken die speciaal is ontworpen om zeldzame varianten vast te leggen die typisch zijn voor ons land, waardoor we nieuwe varianten kunnen detecteren die geassocieerd zijn met EA in onze bevolking. (Dutch)
17 December 2021
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Le varianti genetiche rare contribuiscono ad una frazione da determinare dell'eredità del morbo di Alzheimer (AD). Essendo per lo più situate in regioni di codifica, di solito hanno un impatto molto maggiore sul fenotipo rispetto alle varianti comuni; pertanto, il suo potenziale traslazionale si è dimostrato elevato in EA. Queste varianti sono molto specifiche per popolazioni specifiche e la loro frequenza varia notevolmente a seconda della zona geografica. Nel nostro paese non sono stati condotti studi genomici per affrontare questo problema nel morbo di Alzheimer. Il nostro obiettivo è quello di individuare rare varianti genetiche associate al morbo di Alzheimer con due metodi complementari: sequenziamento di nuova generazione ed esome chip. Per realizzare questo obiettivo utilizzeremo l'ampio campione del nostro consorzio nazionale Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), che comprende una delle più grandi raccolte di DNA di patologia neurodegenerativa in Europa. Da un lato, intendiamo descrivere le rare varianti più diffuse nella popolazione spagnola risequendo 29 loci associati ad AD in un campione di pazienti con insorgenza precoce di AD. Inoltre, useremo un chip exome appositamente progettato per catturare varianti rare tipiche del nostro paese che ci permetterebbero di rilevare nuove varianti associate a EA nella nostra popolazione. (Italian)
16 January 2022
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Santander
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Identifiers
PI16_01652
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