AGING IN MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1: MULTIFACTORIAL ANALYSIS FROM A BIOLOGICAL, NEUROPSYCHOLOGICAL AND NEURORRADIOLOGICAL PERSPECTIVE (Q3137983)
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Project Q3137983 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | AGING IN MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1: MULTIFACTORIAL ANALYSIS FROM A BIOLOGICAL, NEUROPSYCHOLOGICAL AND NEURORRADIOLOGICAL PERSPECTIVE |
Project Q3137983 in Spain |
Statements
43,500.0 Euro
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87,000.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2018
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31 March 2021
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ASOCIACION INSTITUTO BIODONOSTIA
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43°19'20.71"N, 1°59'2.00"W
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20069
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RESUMEN: Antecedentes: La DM1es una enfermedad multisistémica que incluye afectación del SNC pero cuyo patrón de deterioro evolutivo es poco conocido, con escasos datos longitudinales de neuroimagen estructural y ninguna de funcional (fMRI). Objetivos: 1) Describir las características del deterioro cognitivo, su perfil evolutivo y su posible relación con el patrón estructural y de conectividad cerebral en fMRI y 2) analizar la correlación entre estos cambios y la edad biológica del paciente. Participantes: 121 pacientes con DM1 confirmada molecularmente procedentes de una cohorte evaluada previamente. Los estudios de neuroimagen y de estimación de la edad biológica contarán con una muestra control compuesta por participantes sanos pareados por género, edad y nivel educativo. Intervención: Se realizarán dos evaluaciones neuropsicológicas de seguimiento a los pacientes con DM1 estudiados por primera vez 10 años atrás. La neuroimagen incluirá Morfometría basada en voxels, Tensor de Difusión y Resting state. Las muestras biológicas de sangre almacenadas, así como las obtenidas durante el proyecto se analizarán simultáneamente para la caracterización genética (tamaño de la expansión CTG) y la determinación de la edad biológica. (Spanish)
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SUMMARY: Background: DM1 is a multisystem disease that includes CNS involvement but whose evolutionary deterioration pattern is little known, with little longitudinal data of structural neuroimage and none of functional (fMRI). Objectives: 1) Describe the characteristics of cognitive impairment, its evolutionary profile and its possible relationship with the structural pattern and brain connectivity in fMRI and 2) analyse the correlation between these changes and the biological age of the patient. Participants: 121 patients with molecularly confirmed DM1 from a cohort previously evaluated. Neuroimaging and biological age estimation studies will have a control sample composed of healthy participants matched by gender, age and educational level. Intervention: Two follow-up neuropsychological evaluations will be performed in patients with DM1 studied for the first time 10 years ago. The neuroimage will include voxel-based Morphometry, Diffusion Tenser, and Resting State. Biological blood samples stored, as well as those obtained during the project, will be analysed simultaneously for genetic characterisation (CTG expansion size) and biological age determination. (English)
12 October 2021
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RÉSUMÉ: Contexte: Le DM1 est une maladie multisystémique qui comprend l’implication du SNC, mais dont le profil de détérioration évolutive est peu connu, avec peu de données longitudinales de neuroimage structurale et aucune d’entre elles fonctionnelles (IRMf). Objectifs: 1) Décrire les caractéristiques de la déficience cognitive, son profil évolutif et sa relation possible avec le modèle structurel et la connectivité cérébrale dans l’IRM f et 2) analyser la corrélation entre ces changements et l’âge biologique du patient. Participants: 121 patients présentant un DM1 moléculairement confirmé provenant d’une cohorte préalablement évaluée. Les études de neuroimagerie et d’estimation biologique de l’âge comporteront un échantillon témoin composé de participants en bonne santé, assortis par sexe, âge et niveau d’instruction. Intervention: Deux évaluations neuropsychologiques de suivi seront effectuées chez les patients atteints de DM1 étudié pour la première fois il y a 10 ans. La neuroimage comprendra la morphométrie basée sur le voxel, le Tenser de Diffusion et l’État de Resting. Les échantillons biologiques de sang stockés, ainsi que ceux obtenus au cours du projet, seront analysés simultanément aux fins de caractérisation génétique (taille d’expansion du GTC) et de détermination biologique de l’âge. (French)
2 December 2021
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Donostia/San Sebastián
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Identifiers
PI17_01231
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