No label defined (Q3143187)
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Project Q3143187 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | No label defined |
Project Q3143187 in Spain |
Statements
41,600.0 Euro
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52,000.0 Euro
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80.0 percent
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1 January 2018
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31 March 2021
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FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA
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42°52'49.51"N, 8°32'45.10"W
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15078
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Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) comprenden un grupo de trastornos del neurodesarrollo de etiología multifactorial, resultado de la interacción compleja de mecanismos biológicos, vulnerabilidad genética y factores medioambientales. Existen abundantes evidencias que sugieren la existencia de un grupo de pacientes TEA en los que la disfunción mitocondrial juega un papel importante en la etiología de la enfermedad, conformando este grupo un subtipo diferencial dentro de los TEA con características clínicas diferenciales, como mayor gravedad del fenotipo conductual, mayor frecuencia de regresión y mayor prevalencia de comorbilidades. En este proyecto nos planteamos la identificación y caracterización de este subtipo de pacientes en una población TEA de 250 pacientes caracterizados a nivel fenotípico en el marco de la coordinación con el proyecto Biotipos en Trastornos del Espectro Autista: relación con evolución clínica y respuesta a fármacos del que es IP María José Parellada Redondo. Esta caracterización se realizará a nivel genético, tanto con información ya disponible como generada en este proyecto, y funcional. Se estudiarán las características clínicas y de respuesta a fármacos específicas de este subtipo TEA. Finalmente se obtendrán líneas inmortalizadas de linfoblastos de pacientes pertenecientes al subtipo mitocondrial y controles TEA que permitirán profundizar en la caracterización de los mecanismos moleculares detrás de la relación entre disfunción mitocondrial y los trastornos del espectro autista. (Spanish)
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Santiago de Compostela
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Identifiers
PI17_01926
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