No label defined (Q3171576)
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Project 0.6557092585330884 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | No label defined |
Project 0.6557092585330884 in Spain |
Statements
54,450.0 Euro
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108,900.0 Euro
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50.0 percent
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30 December 2016
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29 December 2020
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UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA
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08266
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LA INVESTIGACION SOBRE TRASTORNOS GENOMICOS Y ENFERMEDADES RARAS SE HA DIRIGIDO PRINCIPALMENTE AL DIAGNOSTICO CLINICO. NO OBSTANTE, EL CONOCIMIENTO SOBRE LAS CAUSAS MOLECULARES QUE GENERAN ESTAS ANOMALIAS TAMBIEN ES UN ASPECTO FUNDAMENTAL PARA LA DETERMINACION DE LAS CAUSAS SUBYACENTES DE ESTAS PATOLOGIAS GENETICAS. EL PROYECTO PRESENTADO COMBINA INVESTIGACION BASICA E INVESTIGACION APLICADA A LA CLINICA Y ES DE CARACTER NOVEDOSO CON RESPECTO A LAS TECNICAS Y METODOLOGIAS EXPERIMENTALES Y A LA POBLACION DE ESTUDIO A LA QUE SE DIRIGE._x000D_ LA VERTIENTE DE INVESTIGACION BASICA, PERMITIRA PROFUNDIZAR EN EL CONOCIMIENTO DE LOS MECANISMOS MOLECULARES Y LOS FACTORES IMPLICADOS EN LA APARICION DE TRASTORNOS GENOMICOS. LOS RESULTADOS DERIVADOS DEL DESARROLLO DEL PROYECTO PERMITIRAN CARACTERIZAR LAS CAUSAS GENETICAS ASOCIADAS A LA INESTABILIDAD DE LA REGION 22Q11.2 Y SU EFECTO SOBRE LA CONSTITUCON CROMOSOMICA DE LOS GAMETOS._x000D_ LA VERTIENTE APLICADA A LA CLINICA SE DIRIGE A EVALUAR LA EXISTENCIA DE VARIACIONES HAPLOTIPICAS Y GENOTIPICAS QUE PERMITAN IDENTIFICAR INDIVIDUOS QUE PRESENTEN UNA MAYOR SUSCEPTIBILIDAD A TENER DESCENDENCIA AFECTA. LOS RESULTADOS OBTENIDOS TENDRAN UNA CLARA POSIBILIDAD DE TRANSFERENCIA, QUE SE PODRA CONCRETAR A CORTO PLAZO CON EL ESTABLECIMIENTO DE RELACIONES GENOTIPO-RIESGO. POR OTRA PARTE, SE INTENTARAN DETERMINAR FACTORES GENETICOS QUE PUEDAN RELACIONARSE CON LAS MANIFESTACIONES Y SEVERIDAD DE LA PATOLOGIA._x000D_ ES IMPORTANTE REMARCAR QUE EL SINDROME DG/VCF SE HA ESCOGIDO COMO MODELO DE ESTUDIO PERO CONSIDERAMOS QUE LOS RESULTADOS OBTENIDOS SERAN EXTRAPOLABLES A OTRAS ENTIDADES CROMOSOMICAS CON ARQUITECTURAS GENOMICAS SIMILARES QUE APARECEN IMPLICADAS EN OTROS TRASTORNOS GENOMICOS._x000D_ EL INTERES DE LOS ESPECIALISTAS, GENETISTAS CLINICOS, EN LA INVESTIGACION PROPUESTA VIENE REFRENDADO POR LA ADHESION AL PROYECTO DE PROFESIONALES DE CENTROS HOSPITALARIOS Y LABORATORIOS ESPECIALIZADOS. ES DE ESPERAR QUE ESTA INVESTIGACION TRASLACIONAL (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-CENTROS HOSPITALARIOS) REPERCUTA POSITIVAMENTE EN EL ASESORAMIENTO GENETICO QUE RECIBEN LAS FAMILAS. (Spanish)
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Cerdanyola del Vallès
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Identifiers
SAF2016-77165-P
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