AGING IN MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1: MULTIFACTORIAL ANALYSIS FROM A BIOLOGICAL, NEUROPSYCHOLOGICAL AND NEURORRADIOLOGICAL PERSPECTIVE (Q3137983)
Jump to navigation
Jump to search
Project Q3137983 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | AGING IN MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1: MULTIFACTORIAL ANALYSIS FROM A BIOLOGICAL, NEUROPSYCHOLOGICAL AND NEURORRADIOLOGICAL PERSPECTIVE |
Project Q3137983 in Spain |
Statements
47,371.5 Euro
0 references
87,000.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2018
0 references
31 March 2021
0 references
ASOCIACION INSTITUTO BIODONOSTIA
0 references
RESUMEN: Antecedentes: La DM1es una enfermedad multisistémica que incluye afectación del SNC pero cuyo patrón de deterioro evolutivo es poco conocido, con escasos datos longitudinales de neuroimagen estructural y ninguna de funcional (fMRI). Objetivos: 1) Describir las características del deterioro cognitivo, su perfil evolutivo y su posible relación con el patrón estructural y de conectividad cerebral en fMRI y 2) analizar la correlación entre estos cambios y la edad biológica del paciente. Participantes: 121 pacientes con DM1 confirmada molecularmente procedentes de una cohorte evaluada previamente. Los estudios de neuroimagen y de estimación de la edad biológica contarán con una muestra control compuesta por participantes sanos pareados por género, edad y nivel educativo. Intervención: Se realizarán dos evaluaciones neuropsicológicas de seguimiento a los pacientes con DM1 estudiados por primera vez 10 años atrás. La neuroimagen incluirá Morfometría basada en voxels, Tensor de Difusión y Resting state. Las muestras biológicas de sangre almacenadas, así como las obtenidas durante el proyecto se analizarán simultáneamente para la caracterización genética (tamaño de la expansión CTG) y la determinación de la edad biológica. (Spanish)
0 references
SUMMARY: Background: DM1 is a multisystem disease that includes CNS involvement but whose evolutionary deterioration pattern is little known, with little longitudinal data of structural neuroimage and none of functional (fMRI). Objectives: 1) Describe the characteristics of cognitive impairment, its evolutionary profile and its possible relationship with the structural pattern and brain connectivity in fMRI and 2) analyse the correlation between these changes and the biological age of the patient. Participants: 121 patients with molecularly confirmed DM1 from a cohort previously evaluated. Neuroimaging and biological age estimation studies will have a control sample composed of healthy participants matched by gender, age and educational level. Intervention: Two follow-up neuropsychological evaluations will be performed in patients with DM1 studied for the first time 10 years ago. The neuroimage will include voxel-based Morphometry, Diffusion Tenser, and Resting State. Biological blood samples stored, as well as those obtained during the project, will be analysed simultaneously for genetic characterisation (CTG expansion size) and biological age determination. (English)
12 October 2021
0.0621855441522405
0 references
RÉSUMÉ: Contexte: Le DM1 est une maladie multisystémique qui comprend l’implication du SNC, mais dont le profil de détérioration évolutive est peu connu, avec peu de données longitudinales de neuroimage structurale et aucune d’entre elles fonctionnelles (IRMf). Objectifs: 1) Décrire les caractéristiques de la déficience cognitive, son profil évolutif et sa relation possible avec le modèle structurel et la connectivité cérébrale dans l’IRM f et 2) analyser la corrélation entre ces changements et l’âge biologique du patient. Participants: 121 patients présentant un DM1 moléculairement confirmé provenant d’une cohorte préalablement évaluée. Les études de neuroimagerie et d’estimation biologique de l’âge comporteront un échantillon témoin composé de participants en bonne santé, assortis par sexe, âge et niveau d’instruction. Intervention: Deux évaluations neuropsychologiques de suivi seront effectuées chez les patients atteints de DM1 étudié pour la première fois il y a 10 ans. La neuroimage comprendra la morphométrie basée sur le voxel, le Tenser de Diffusion et l’État de Resting. Les échantillons biologiques de sang stockés, ainsi que ceux obtenus au cours du projet, seront analysés simultanément aux fins de caractérisation génétique (taille d’expansion du GTC) et de détermination biologique de l’âge. (French)
2 December 2021
0 references
ZUSAMMENFASSUNG: Hintergrund: DM1 ist eine Multisystem-Krankheit, die auch ZNS-Beteiligung umfasst, deren evolutionäres Verschlechterungsmuster jedoch wenig bekannt ist, mit geringen Längsschnittdaten des strukturellen Neuroimages und keiner Funktionsstörung (fMRI). Ziele: 1) Beschreiben Sie die Merkmale der kognitiven Beeinträchtigung, ihr evolutionäres Profil und seine mögliche Beziehung zum strukturellen Muster und zur Hirnkonnektivität in fMRI und 2) analysieren die Korrelation zwischen diesen Veränderungen und dem biologischen Alter des Patienten. Teilnehmer: 121 Patienten mit molekular bestätigtem DM1 aus einer zuvor untersuchten Kohorte. Neuroimaging- und biologische Altersschätzungsstudien werden eine Kontrollprobe enthalten, die aus gesunden Teilnehmern besteht, die auf Geschlecht, Alter und Bildungsniveau abgestimmt sind. Intervention: Bei Patienten mit DM1, die vor 10 Jahren erstmals untersucht wurden, werden zwei neuropsychologische Nachuntersuchungen durchgeführt. Das Neuroimage umfasst Voxel-basierte Morphometrie, Diffusion Tenser und Resting State. Die gespeicherten biologischen Blutproben sowie die während des Projekts gewonnenen Proben werden gleichzeitig auf die genetische Charakterisierung (CTG-Erweiterungsgröße) und die Bestimmung des biologischen Alters analysiert. (German)
9 December 2021
0 references
SAMENVATTING: Achtergrond: DM1 is een multisysteemziekte die de betrokkenheid van het CZS omvat, maar waarvan het evolutionaire verslechteringspatroon weinig bekend is, met weinig longitudinale gegevens over structureel neurobeeld en geen functionele (fMRI). Doelstellingen: 1) Beschrijf de kenmerken van cognitieve stoornissen, het evolutionaire profiel en de mogelijke relatie met het structurele patroon en de hersenconnectiviteit in fMRI en 2) analyseren de correlatie tussen deze veranderingen en de biologische leeftijd van de patiënt. Deelnemers: 121 patiënten met moleculaire bevestigde DM1 van een eerder beoordeeld cohort. Neuroimaging- en biologische leeftijdsschattingsstudies zullen een controlemonster hebben, bestaande uit gezonde deelnemers, gekoppeld aan geslacht, leeftijd en opleidingsniveau. Interventie: Twee follow-up neuropsychologische evaluaties zullen worden uitgevoerd bij patiënten met DM1 die voor het eerst 10 jaar geleden zijn onderzocht. Het neurobeeld omvat voxel-gebaseerde Morphometry, Diffusion Tenser, en Resting State. De opgeslagen biologische bloedmonsters, alsmede die welke tijdens het project zijn verkregen, zullen gelijktijdig worden geanalyseerd op genetische karakterisering (CTG-uitbreidingsgrootte) en biologische leeftijdsbepaling. (Dutch)
17 December 2021
0 references
SINTESI: Contesto: DM1 è una malattia multisistema che include il coinvolgimento del SNC ma il cui modello di deterioramento evolutivo è poco conosciuto, con pochi dati longitudinali di neuroimmagine strutturale e nessuno di funzionale (fMRI). Obiettivi: 1) Descrivere le caratteristiche della compromissione cognitiva, il suo profilo evolutivo e la sua possibile relazione con il modello strutturale e la connettività cerebrale in fMRI e 2) analizzare la correlazione tra questi cambiamenti e l'età biologica del paziente. Partecipanti: 121 pazienti con DM1 molecolare confermato da una coorte precedentemente valutata. Gli studi di neuroimaging e di stima biologica dell'età avranno un campione di controllo composto da partecipanti sani abbinati al sesso, all'età e al livello educativo. Intervento: Due valutazioni neuropsicologiche di follow-up saranno effettuate in pazienti con DM1 studiati per la prima volta 10 anni fa. La neuroimmagine includerà la Morfometria a base di voxel, il Tenser a Diffusione e lo Stato di Resting. I campioni di sangue biologici conservati, così come quelli ottenuti durante il progetto, saranno analizzati simultaneamente per la caratterizzazione genetica (dimensione di espansione del CTG) e per la determinazione dell'età biologica. (Italian)
16 January 2022
0 references
ΠΕΡΊΛΗΨΗ: Ιστορικό: Η DM1 είναι μια πολυσυστημική νόσος που περιλαμβάνει τη συμμετοχή του ΚΝΣ, αλλά της οποίας το εξελικτικό πρότυπο υποβάθμισης είναι ελάχιστα γνωστό, με ελάχιστα διαμήκη δεδομένα δομικής νευροεικόνας και κανένα λειτουργικό (fMRI). Στόχοι: 1) Περιγράψτε τα χαρακτηριστικά της γνωστικής δυσλειτουργίας, το εξελικτικό της προφίλ και την πιθανή σχέση της με το δομικό μοτίβο και τη συνδεσιμότητα του εγκεφάλου στο fMRI και 2) αναλύει τη συσχέτιση μεταξύ αυτών των αλλαγών και της βιολογικής ηλικίας του ασθενούς. Συμμετέχοντες: 121 ασθενείς με μοριακά επιβεβαιωμένο DM1 από μια κοόρτη που είχε αξιολογηθεί προηγουμένως. Οι μελέτες νευροαπεικονισμού και βιολογικής εκτίμησης της ηλικίας θα περιλαμβάνουν δείγμα ελέγχου αποτελούμενο από υγιείς συμμετέχοντες σε συνδυασμό με το φύλο, την ηλικία και το μορφωτικό επίπεδο. Παρέμβαση: Δύο επακόλουθες νευροψυχολογικές αξιολογήσεις θα διεξαχθούν σε ασθενείς με DM1 που μελετήθηκαν για πρώτη φορά πριν από 10 χρόνια. Το νευροεικόνημα θα περιλαμβάνει το voxel-based Morphometry, Diffusion Tenser, και Resting State. Τα βιολογικά δείγματα αίματος που αποθηκεύονται, καθώς και αυτά που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια του έργου, θα αναλυθούν ταυτόχρονα για τον γενετικό χαρακτηρισμό (μέγεθος επέκτασης CTG) και τον βιολογικό προσδιορισμό της ηλικίας. (Greek)
17 August 2022
0 references
RESUMÉ: Baggrund: DM1 er en multisystemsygdom, der omfatter inddragelse af CNS, men hvis evolutionære forringelsesmønster er lidt kendt, med få langsgående data om strukturel neuroimage og ingen af funktionelle (fMRI). Målsætninger: 1) Beskriv egenskaberne ved kognitiv svækkelse, dens evolutionære profil og dens mulige sammenhæng med det strukturelle mønster og hjernens forbindelse i fMRI og 2) analysere sammenhængen mellem disse ændringer og patientens biologiske alder. Deltagere: 121 patienter med molekylær bekræftet DM1 fra en tidligere evalueret kohorte. Undersøgelser af neuroimaging og biologisk alder vil bestå af en kontrolprøve bestående af raske deltagere, der modsvares af køn, alder og uddannelsesniveau. Indlæg: To opfølgende neuropsykologiske evalueringer vil blive udført hos patienter med DM1 undersøgt for første gang for 10 år siden. Neuroimage vil omfatte voxel-baseret Morphometri, Diffusion Tenser, og Resting State. Biologiske blodprøver, der opbevares, såvel som dem, der er opnået under projektet, analyseres samtidigt for genetisk karakterisering (CTG-udvidelsesstørrelse) og biologisk aldersbestemmelse. (Danish)
17 August 2022
0 references
TIIVISTELMÄ: Tausta: DM1 on monijärjestelmäsairaus, johon kuuluu keskushermoston osallisuus mutta jonka evoluution heikkeneminen ei ole juurikaan tunnettua, ja rakenteellisesta neuroimagesta on vain vähän pitkittäistietoa eikä mikään toiminnallinen (fMRI). Tavoitteet: 1) Kuvaile kognitiivisen heikkenemisen ominaisuuksia, sen evoluutioprofiilia ja sen mahdollista yhteyttä fMRI: n rakenteelliseen kuvioon ja aivojen yhteenliitettävyyteen ja 2) analysoi näiden muutosten ja potilaan biologisen iän välistä korrelaatiota. Osallistujat: 121 potilasta, joilla oli molekyylitasolla vahvistettu DM1 aiemmin arvioidusta kohortista. Neurokuvauksen ja biologisen iän estimointitutkimuksissa on kontrollinäyte, joka koostuu terveistä osallistujista sukupuolen, iän ja koulutustason mukaan. Interventio: Ensi kertaa 10 vuotta sitten tutkituilla DM1-potilailla suoritetaan kaksi neuropsykologista seurantaa. Neuroimage sisältää voxel-pohjainen Morphometry, Diffusion Tenser, ja Resting State. Tallennetut biologiset verinäytteet sekä hankkeen aikana saadut verinäytteet analysoidaan samanaikaisesti geneettisen luonnehdinnan (CTG-laajenemiskoko) ja biologisen iän määrittämiseksi. (Finnish)
17 August 2022
0 references
SOMMARJU: Sfond: DM1 hija marda multisistemi li tinkludi l-involviment tas-CNS iżda li l-mudell ta’ deterjorament evoluzzjonarju tagħha huwa ftit magħruf, bi ftit data lonġitudinali ta’ newroimmaġni strutturali u l-ebda wieħed funzjonali (fMRI). Għanijiet: 1) Iddeskrivi l-karatteristiċi ta’ indeboliment konjittiv, il-profil evoluzzjonarju tiegħu u r-relazzjoni possibbli tiegħu mal-mudell strutturali u l-konnettività tal-moħħ fil-fMRI u 2) janalizza l-korrelazzjoni bejn dawn il-bidliet u l-età bijoloġika tal-pazjent. Parteċipanti: 121 pazjent b’DM1 ikkonfermat b’mod molekulari minn koorti evalwat qabel. L-istudji dwar in-newronimaging u l-istima bijoloġika tal-età se jkollhom kampjun ta’ kontroll magħmul minn parteċipanti b’saħħithom imqabbel mas-sess, l-età u l-livell edukattiv. Intervent: Żewġ evalwazzjonijiet newropsikoloġiċi follow-up se jsiru f’pazjenti b’DM1 studjati għall-ewwel darba 10 snin ilu. In-newroimmaġni se tinkludi l-Mofometrija bbażata fuq il-volosel, it-Tenser tad-Diffużjoni, u l-Istat tar-Reżistenza. Il-kampjuni bijoloġiċi tad-demm maħżuna, kif ukoll dawk miksuba matul il-proġett, se jiġu analizzati simultanjament għall-karatterizzazzjoni ġenetika (id-daqs tal-espansjoni tas-CTG) u għad-determinazzjoni bijoloġika tal-età. (Maltese)
17 August 2022
0 references
KOPSAVILKUMS: Vispārīga informācija: DM1 ir multisistēmu slimība, kas ietver CNS iesaistīšanos, bet kuras evolūcijas pasliktināšanās modelis ir maz zināms, ar maz garenvirziena datiem par strukturālo neiroattēlu un neviens no funkcionālajiem (fMRI). Mērķi: 1) Aprakstiet kognitīvo traucējumu īpašības, tās evolūcijas profilu un iespējamo saistību ar strukturālo modeli un smadzeņu savienojamību fMRI un 2) analizējiet korelāciju starp šīm izmaiņām un pacienta bioloģisko vecumu. Dalībnieki: 121 pacients ar molekulāri apstiprinātu DM1 no iepriekš izvērtētas kohortas. Neiroimulācijas un bioloģiskā vecuma novērtējuma pētījumos būs kontrolparaugs, ko veidos veseli dalībnieki, kas atbilst dzimumam, vecumam un izglītības līmenim. Uzstāšanās: Pacientiem ar DM1, kas pirmo reizi tika pētīti pirms 10 gadiem, veiks divus turpmākos neiropsiholoģiskos izmeklējumus. Neiroattēls ietvers voxel balstītu morfometriju, Diffusion Tenser, un Resting State. Vienlaicīgi tiks analizēti uzglabātie bioloģiskie asins paraugi, kā arī projekta laikā iegūtie paraugi, lai noteiktu ģenētisko raksturojumu (CTG izplešanās lielums) un bioloģisko vecumu. (Latvian)
17 August 2022
0 references
ZHRNUTIE: Súvislosti: DM1 je multisystémové ochorenie, ktoré zahŕňa postihnutie CNS, ale ktorého evolučný obraz zhoršenia je málo známy, s malými pozdĺžnymi údajmi o štruktúrnom neuroimage a žiadny z funkčných (fMRI). Ciele: 1) Opíšte charakteristiky kognitívneho poškodenia, jeho evolučný profil a jeho možný vzťah so štrukturálnym vzorom a konektivitou mozgu v fMRI a 2) analyzovať koreláciu medzi týmito zmenami a biologickým vekom pacienta. Účastníci: 121 pacientov s molekulárnym potvrdením DM1 z kohorty, ktorá bola predtým hodnotená. Štúdie o neurozobrazovaní a odhade biologického veku budú mať kontrolnú vzorku zloženú zo zdravých účastníkov, ktorí sa zhodujú s pohlavím, vekom a úrovňou vzdelania. Intervencia: Dve následné neuropsychologické vyšetrenia sa vykonajú u pacientov s DM1 študovanými po prvýkrát pred 10 rokmi. Neuroimage bude zahŕňať voxel-založené morfometrie, difúzie Tenser, a Resting State. Uložené biologické vzorky krvi, ako aj vzorky získané počas projektu sa budú analyzovať súčasne na účely genetickej charakterizácie (rozšírenie veľkosti CTG) a biologického stanovenia veku. (Slovak)
17 August 2022
0 references
ACHOIMRE: Cúlra: Is DM1 galar ilchórais go n-áirítear rannpháirtíocht CNS ach a bhfuil patrún meath éabhlóideach beag ar eolas, le sonraí fadaimseartha beag neuroimage struchtúrtha agus aon cheann de feidhmiúil (fMRI). Cuspóirí: 1) Déan cur síos ar na saintréithe a bhaineann le lagú cognaíoch, a phróifíl éabhlóideach agus an gaol a d’fhéadfadh a bheith aige leis an bpatrún struchtúrach agus nascacht inchinne i fMRI agus 2) anailís a dhéanamh ar an gcomhghaol idir na hathruithe seo agus aois bitheolaíoch an othair. Rannpháirtithe: Tá 121 othar a bhfuil DM1 deimhnithe go móilíneach acu ó chohórt a ndearnadh meastóireacht air roimhe seo. Beidh sampla rialaithe comhdhéanta de rannpháirtithe sláintiúla ag staidéir ar an meastachán ar aois néarómaithe agus bitheolaíoch, agus iad ag teacht le leibhéal inscne, aoise agus oideachais. Idirghabháil: Déanfar dhá mheastóireacht neuropsychological leantacha in othair le DM1 staidéar den chéad uair 10 bliain ó shin. Áireofar ar an neuroimage Morfóiméadracht bunaithe ar voxel, Tenser Diffusion, agus an Stát atá ag dul i léig. Déanfar anailís ar shamplaí fola bitheolaíocha a stóráiltear, chomh maith leo siúd a fuarthas le linn an tionscadail, ag an am céanna le haghaidh tréithriú géiniteach (méid leathnaithe TG) agus cinneadh maidir le haois bhitheolaíoch. (Irish)
17 August 2022
0 references
SHRNUTÍ: Souvislosti: DM1 je multisystémové onemocnění, které zahrnuje CNS zapojení, ale jehož evoluční zhoršovací vzor je málo známý, s malými podélnými údaji o strukturálním neuroimage a žádný z funkčních (fMRI). Cíle: 1) Popište charakteristiky kognitivní poruchy, jeho evoluční profil a jeho možný vztah se strukturním vzorem a mozkovou konektivitou v fMRI a 2) analyzovat korelaci mezi těmito změnami a biologickým věkem pacienta. Účastníci: 121 pacientů s molekulárně potvrzenou DM1 z kohorty dříve hodnocené. Neuroimaging a studie biologického odhadu věku budou mít kontrolní vzorek složený ze zdravých účastníků, který bude odpovídat pohlaví, věku a úrovni vzdělání. Intervence: U pacientů s DM1 studovaným poprvé před 10 lety budou provedena dvě následná neuropsychologická hodnocení. Neuroimage bude zahrnovat morfometrii založenou na voxelu, Diffusion Tenser a Resting State. Biologické vzorky krve uložené, stejně jako vzorky získané během projektu, budou analyzovány současně z hlediska genetické charakterizace (rozšíření CTG) a stanovení biologického věku. (Czech)
17 August 2022
0 references
SÍNTESE: Antecedentes: A DM1 é uma doença multissistémica que inclui o envolvimento do SNC, mas cujo padrão de deterioração evolutiva é pouco conhecido, com poucos dados longitudinais de neuroimagem estrutural e nenhum funcional (fMRI). Objectivos: 1) Descrever as características do comprometimento cognitivo, o seu perfil evolutivo e a sua possível relação com o padrão estrutural e a conectividade cerebral na RMf e 2) analisar a correlação entre estas alterações e a idade biológica do doente. Participantes: 121 doentes com DM1 confirmado molecularmente de uma coorte previamente avaliada. Os estudos de neuroimagem e estimativa biológica da idade terão uma amostra de controlo composta por participantes saudáveis, combinados por sexo, idade e nível educacional. Intervenção: Serão realizadas duas avaliações neuropsicológicas de seguimento em doentes com DM1 estudados pela primeira vez há 10 anos. A neuroimagem incluirá morfometria baseada em voxel, tensor de difusão e estado de repouso. As amostras biológicas de sangue armazenadas, bem como as obtidas durante o projeto, serão analisadas simultaneamente para caracterização genética (tamanho de expansão do CTG) e determinação biológica da idade. (Portuguese)
17 August 2022
0 references
KOKKUVÕTE: Taust: DM1 on multisüsteemne haigus, mis hõlmab kesknärvisüsteemi osalemist, kuid mille evolutsiooniline halvenemismuster on vähe teada, vähe pikisuunalisi andmeid struktuurse neurokujutise ja mitte funktsionaalse (fMRI) kohta. Eesmärgid: 1) Kirjeldage kognitiivse kahjustuse omadusi, selle evolutsioonilist profiili ja võimalikku seost fMRI struktuurse mustri ja ajuühenduvusega ning 2) analüüsige nende muutuste ja patsiendi bioloogilise vanuse vahelist korrelatsiooni. Osalejad: 121 varem hinnatud kohorti molekulaarselt kinnitatud DM1 patsienti. Neuroimulatsiooni ja bioloogilise vanuse hindamise uuringutel on tervetest osalejatest koosnev kontrollproov, mis vastab soole, vanusele ja haridustasemele. Sõnavõtt: Esimest korda 10 aastat tagasi uuritud DM1-ga patsientidel viiakse läbi kaks neuropsühholoogilist järelhindamist. Neuroimage sisaldab voxel põhinev Morphometry, Diffusion Tenser, ja Resting State. Nii säilitatud bioloogilisi vereproove kui ka projekti käigus saadud bioloogilisi vereproove analüüsitakse samaaegselt geneetilise iseloomustamise (CTG laiendamise suurus) ja bioloogilise vanuse määramiseks. (Estonian)
17 August 2022
0 references
ÖSSZEFOGLALÁS: Háttér: A DM1 egy multiszisztémás betegség, amely magában foglalja a központi idegrendszeri részvételt, de amelynek evolúciós romlási mintája kevéssé ismert, kevés hosszanti adattal rendelkezik a strukturális neuroimage-ról és nem funkcionális (fMRI). Célkitűzések: 1) írja le a kognitív károsodás jellemzőit, evolúciós profilját és lehetséges kapcsolatát az fMRI szerkezeti mintájával és agyi kapcsolatával, és 2) elemezze e változások és a beteg biológiai életkora közötti korrelációt. Résztvevők: 121, korábban értékelt kohorsz molekulárisan igazolt DM1-es betege. A neuroképalkotó és biológiai életkor-becslési vizsgálatok során egészséges résztvevőkből álló kontrollmintát fognak készíteni, amelyet nem, életkor és iskolai végzettség szerint kell összeállítani. Beavatkozás: Két követési neuropszichológiai értékelést végeznek az első alkalommal 10 évvel ezelőtt vizsgált DM1-ben szenvedő betegeknél. A neuroimage magában foglalja a voxel alapú morfometriát, a Diffusion Tenser-t és a Resting State-t. A tárolt biológiai vérmintákat, valamint a projekt során nyert vérmintákat egyidejűleg kell elemezni a genetikai jellemzés (CTG expanziós méret) és a biológiai kormeghatározás szempontjából. (Hungarian)
17 August 2022
0 references
РЕЗЮМЕ: Контекст: DM1 е мултисистемно заболяване, което включва ЦНС, но чийто еволюционен модел на влошаване е малко известен, с малко надлъжни данни за структурния невроизображение и нито един от функционалните (fMRI). Цели: 1) Опишете характеристиките на когнитивното увреждане, неговия еволюционен профил и възможната му връзка със структурния модел и мозъчната свързаност при fMRI и 2) анализира връзката между тези промени и биологичната възраст на пациента. Участници: 121 пациенти с молекулярно потвърден DM1 от предварително оценена кохорта. Изследванията за оценка на невроизображенията и биологичните възрасти ще имат контролна проба, съставена от здрави участници, съчетана с пол, възраст и образователно ниво. Интервенция: При пациенти с ДМ1, проучени за първи път преди 10 години, ще бъдат извършени две последващи невропсихологични оценки. Невроизображението ще включва воксел-базирана морфометрия, дифузионен тензер и Resting State. Съхраняваните биологични кръвни проби, както и пробите, получени по време на проекта, ще бъдат анализирани едновременно за генетична характеристика (размер на разширяване на ККТГ) и биологично определяне на възрастта. (Bulgarian)
17 August 2022
0 references
SANTRAUKA: Bendra informacija: DM1 yra daugiasistemė liga, kuri apima CNS dalyvavimą, bet kurios evoliucinis pablogėjimas yra mažai žinomas, su mažai išilginių struktūrinio neurovaizdžio duomenų ir nė vieno funkcinio (fMRI). Tikslai: 1) Apibūdinkite kognityvinio sutrikimo charakteristikas, jo evoliucinį profilį ir galimą ryšį su struktūriniu modeliu ir smegenų ryšiu fMRI ir 2) analizuoja šių pokyčių ir paciento biologinio amžiaus koreliaciją. Dalyviai: 121 pacientas, kurio molekuliniu būdu patvirtinta DM1 iš anksčiau vertintos kohortos. Neurovizualizacijos ir biologinio amžiaus įvertinimo tyrimuose bus kontrolinis mėginys, sudarytas iš sveikų dalyvių, atitinkančių lytį, amžių ir išsilavinimo lygį. Įsikišimas: Du tolesni neuropsichologiniai vertinimai bus atlikti pacientams, kurių DM1 pirmą kartą buvo tiriamas prieš 10 metų. Neurovaizdis apims voxel pagrįstą morfometriją, difuzijos Tenser ir Resting State. Saugomi biologiniai kraujo mėginiai, taip pat projekto metu gauti kraujo mėginiai bus vienu metu analizuojami genetiniam apibūdinimui (CTG išsiplėtimo dydis) ir biologiniam amžiui nustatyti. (Lithuanian)
17 August 2022
0 references
SAŽETAK: Kontekst: DM1 je višesistemska bolest koja uključuje uključenost središnjeg živčanog sustava, ali čiji je evolucijski obrazac pogoršanja malo poznat, s malo longitudinalnih podataka o strukturnoj neurofotografiji i nijednom funkcionalnom (fMRI). Ciljevi: 1) Opišite karakteristike kognitivnog oštećenja, njegov evolucijski profil i mogući odnos sa strukturnim obrascem i povezanosti mozga u fMRI i 2) analizirati korelaciju između tih promjena i biološke dobi pacijenta. Sudionici: 121 bolesnik s molekularno potvrđenim DM1 iz prethodno procijenjene kohorte. Studije neurofotografije i biološke procjene dobi imat će kontrolni uzorak sastavljen od zdravih sudionika koji odgovaraju spolu, dobi i razini obrazovanja. Intervencija: Dva praćenja neuropsihološke procjene provest će se u bolesnika s DM1 ispitanim prvi put prije 10 godina. Neurofotografija će uključivati Morphometry na bazi voxel, difuzijski tenser i Resting State. Biološki uzorci krvi pohranjeni, kao i oni dobiveni tijekom projekta, analizirat će se istodobno radi genetske karakterizacije (veličina širenja CTG-a) i biološkog određivanja dobi. (Croatian)
17 August 2022
0 references
SAMMANFATTNING: Bakgrund: DM1 är en multisystemsjukdom som inkluderar CNS-engagemang men vars evolutionära försämringsmönster är föga känt, med få longitudinella data om strukturell neuroimage och ingen funktionell (fMRI). Mål: 1) Beskriv egenskaperna hos kognitiv funktionsnedsättning, dess evolutionära profil och dess möjliga samband med det strukturella mönstret och hjärnans konnektivitet i fMRI och 2) analysera korrelationen mellan dessa förändringar och patientens biologiska ålder. Deltagare: 121 patienter med molekylärt bekräftad DM1 från en kohort som tidigare utvärderats. Studier av neuroimaging och biologisk åldersuppskattning kommer att ha ett kontrollprov bestående av friska deltagare som matchas efter kön, ålder och utbildningsnivå. Intervention: Två uppföljande neuropsykologiska utvärderingar kommer att utföras på patienter med DM1 som studerades för första gången för 10 år sedan. Neurobilden kommer att omfatta voxelbaserad Morphometry, Diffusion Tenser och Resting State. Biologiska blodprover som lagras, liksom de som erhålls under projektet, kommer att analyseras samtidigt för genetisk karakterisering (CTG expansion size) och biologisk åldersbestämning. (Swedish)
17 August 2022
0 references
REZUMAT: Context: DM1 este o boală multisistem care include implicarea SNC, dar al cărei model evolutiv de deteriorare este puțin cunoscut, cu puține date longitudinale de neuroimagine structurală și nici una funcțională (fMRI). Obiective: 1) Descrieți caracteristicile tulburării cognitive, profilul său evolutiv și posibila relație cu modelul structural și conectivitatea creierului în fRMN și 2) analiza corelației dintre aceste schimbări și vârsta biologică a pacientului. Participanți: 121 pacienți cu DM1 confirmată molecular dintr-o cohortă evaluată anterior. Studiile de estimare a vârstei neuroimagistice și biologice vor avea un eșantion de control compus din participanți sănătoși, în funcție de sex, vârstă și nivel educațional. Intervenție: Două evaluări neuropsihologice de urmărire vor fi efectuate la pacienții cu DM1 studiați pentru prima dată în urmă cu 10 ani. Neuroimaginea va include morfometria bazată pe voxel, difuzia Tenser și starea de odihnă. Probele biologice de sânge depozitate, precum și cele obținute în timpul proiectului, vor fi analizate simultan pentru caracterizarea genetică (dimensiunea expansiunii CTG) și determinarea vârstei biologice. (Romanian)
17 August 2022
0 references
POVZETEK: Ozadje: DM1 je multisistemska bolezen, ki vključuje vključenost centralnega živčnega sistema, vendar je njen evolucijski vzorec poslabšanja malo znan, z malo vzdolžnih podatkov strukturne nevropodobe in nobene funkcionalne (fMRI). Cilji: 1) Opišite značilnosti kognitivne okvare, njen evolucijski profil in njegovo možno razmerje s strukturnim vzorcem in povezljivostjo možganov v fMRI in 2) analizirati korelacijo med temi spremembami in biološko starostjo bolnika. Udeleženci: 121 bolnikov z molekulsko potrjenim DM1 iz predhodno ovrednotene kohorte. Študije nevroslikanja in biološke ocene starosti bodo imele kontrolni vzorec, sestavljen iz zdravih udeležencev, ki se ujemajo s spolom, starostjo in stopnjo izobrazbe. Intervencija: Pri bolnikih z DM1, ki so bili prvič raziskani pred 10 leti, bosta opravljeni dve nadaljnji nevropsihološki oceni. Nevropodoba bo vključevala morfometrijo na osnovi voksela, difuzijsko napetost in stanje mirovanja. Shranjeni biološki vzorci krvi in vzorci, pridobljeni med projektom, bodo analizirani hkrati za genetsko karakterizacijo (velikost ekspanzije CCTG) in biološko določanje starosti. (Slovenian)
17 August 2022
0 references
STRESZCZENIE: Kontekst: DM1 jest chorobą wielosystemową, która obejmuje zaangażowanie ośrodkowego układu nerwowego, ale której ewolucyjny wzór pogorszenia jest mało znany, z niewielkimi danymi podłużnymi dotyczącymi neuroobrazu strukturalnego i żadnego z funkcjonalnych (fMRI). Cele: 1) Opisz charakterystykę upośledzenia poznawczego, jego profil ewolucyjny i ewentualny związek ze strukturalną strukturą i łącznością mózgową w fMRI oraz 2) analizuj korelację między tymi zmianami a biologicznym wiekiem pacjenta. Uczestnicy: 121 pacjentów z potwierdzonym molekularnie DM1 z kohorty uprzednio poddanej ocenie. Badania neuroobrazowania i szacowania wieku biologicznego będą obejmowały próbę kontrolną składającą się ze zdrowych uczestników, dopasowaną do płci, wieku i poziomu wykształcenia. Interwencja: U pacjentów z DM1 badanych po raz pierwszy 10 lat temu zostaną przeprowadzone dwie kolejne oceny neuropsychologiczne. Neuroimage będzie obejmować morfometrię opartą na wokselu, tenser dyfuzji i stan odpoczynku. Przechowywane biologiczne próbki krwi, a także uzyskane w trakcie projektu, będą analizowane jednocześnie pod kątem charakterystyki genetycznej (rozszerzenia CCTG) i oznaczania wieku biologicznego. (Polish)
17 August 2022
0 references
Donostia/San Sebastián
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI17_01231
0 references