Study of the diagnostic and therapeutic implications of the identification of an ASD subtype characterised by the presence of mitochondrial dysfunction (Q3143187)
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Project Q3143187 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Study of the diagnostic and therapeutic implications of the identification of an ASD subtype characterised by the presence of mitochondrial dysfunction |
Project Q3143187 in Spain |
Statements
41,600.0 Euro
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52,000.0 Euro
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80.0 percent
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1 January 2018
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31 March 2021
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FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA
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42°52'49.51"N, 8°32'45.10"W
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15078
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Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) comprenden un grupo de trastornos del neurodesarrollo de etiología multifactorial, resultado de la interacción compleja de mecanismos biológicos, vulnerabilidad genética y factores medioambientales. Existen abundantes evidencias que sugieren la existencia de un grupo de pacientes TEA en los que la disfunción mitocondrial juega un papel importante en la etiología de la enfermedad, conformando este grupo un subtipo diferencial dentro de los TEA con características clínicas diferenciales, como mayor gravedad del fenotipo conductual, mayor frecuencia de regresión y mayor prevalencia de comorbilidades. En este proyecto nos planteamos la identificación y caracterización de este subtipo de pacientes en una población TEA de 250 pacientes caracterizados a nivel fenotípico en el marco de la coordinación con el proyecto Biotipos en Trastornos del Espectro Autista: relación con evolución clínica y respuesta a fármacos del que es IP María José Parellada Redondo. Esta caracterización se realizará a nivel genético, tanto con información ya disponible como generada en este proyecto, y funcional. Se estudiarán las características clínicas y de respuesta a fármacos específicas de este subtipo TEA. Finalmente se obtendrán líneas inmortalizadas de linfoblastos de pacientes pertenecientes al subtipo mitocondrial y controles TEA que permitirán profundizar en la caracterización de los mecanismos moleculares detrás de la relación entre disfunción mitocondrial y los trastornos del espectro autista. (Spanish)
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Autist Spectrum Disorders (ASDs) comprise a group of neurodevelopment disorders of multifactor etiology, resulting from the complex interaction of biological mechanisms, genetic vulnerability and environmental factors. There is abundant evidence suggesting the existence of a group of ASD patients in which mitochondrial dysfunction plays an important role in the etiology of the disease, making this group a differential subtype within ASDs with differential clinical characteristics, such as greater severity of the behavioral phenotype, higher frequency of regression and higher prevalence of comorbidities. In this project we consider the identification and characterisation of this subtype of patients in a TEA population of 250 patients characterised at phenotypic level in the framework of the coordination with the project Biotypes in Autist Spectrum Disorders: relationship with clinical evolution and response to drugs that is IP María José Parellada Redondo. This characterisation will be carried out at the genetic level, both with information already available and generated in this project, and functional. Clinical and response characteristics to specific drugs of this ASD subtype will be studied. Finally, immortalised lymphoblast lines will be obtained from patients belonging to the mitochondrial subtype and ASD controls that will allow deeper characterisation of the molecular mechanisms behind the relationship between mitochondrial dysfunction and autistic spectrum disorders. (English)
12 October 2021
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Les troubles du spectre autiste (TSA) comprennent un groupe de troubles neurodéveloppement de l’étiologie multifactorielle résultant de l’interaction complexe des mécanismes biologiques, de la vulnérabilité génétique et des facteurs environnementaux. Il existe de nombreuses preuves suggérant l’existence d’un groupe de patients TSA dans lequel la dysfonction mitochondriale joue un rôle important dans l’étiologie de la maladie, faisant de ce groupe un sous-type différentiel au sein des TSA avec des caractéristiques cliniques différentes, comme une plus grande sévérité du phénotype comportemental, une fréquence plus élevée de régression et une prévalence plus élevée de comorbidités. Dans ce projet, nous examinons l’identification et la caractérisation de ce sous-type de patients dans une population TEA de 250 patients caractérisés au niveau phénotypique dans le cadre de la coordination avec les biotypes du projet dans les troubles du spectre autistes: relation avec l’évolution clinique et la réponse aux médicaments qui est IP María José Parellada Redondo. Cette caractérisation sera effectuée au niveau génétique, à la fois avec des informations déjà disponibles et générées dans le cadre de ce projet, et fonctionnelles. Les caractéristiques cliniques et de réponse à des médicaments spécifiques de ce sous-type de TSA seront étudiées. Enfin, les lignées lymphoblastiques immortalisées seront obtenues chez des patients appartenant au sous-type mitochondrial et aux contrôles des TSA, ce qui permettra de caractériser plus en profondeur les mécanismes moléculaires qui sous-tendent la relation entre la dysfonction mitochondriale et les troubles du spectre autistique. (French)
2 December 2021
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Santiago de Compostela
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Identifiers
PI17_01926
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