No label defined (Q3681427)
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Project Q3681427 in France
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | No label defined |
Project Q3681427 in France |
Statements
87,300.00 Euro
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174,600.0 Euro
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50.0 percent
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30 September 2021
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CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE DE ROUEN
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49°26'26.38"N, 1°5'45.06"E
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76000
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Le développement de la génomique médicale, définie comme l'optimisation des différents temps de la prise en charge médicale (dépistage, diagnostic, traitement et suivi) grâce à l'identification des variations génétiques individuelles, représente un enjeu scientifique et médical majeur, en termes de recherche, d'innovation, de valorisation industrielle et de formation, justifiant la mise en æuvre du Plan National France Génomique (PFMG) 2025. Les principaux défis de la médecine génomique sont la production massive de données génomiques générées par le séquençage de l'exome complet (ensemble des régions codantes de tous les gènes), voire du génome humain et l'interprétation des variations génétiques, compte-tenu de la variabilité inter-individuelle du génome. Les deux premières plateformes de génomique labélisées en juillet 2017, à l'issue du premier appel à projet de décembre 2016, sont les plateformes SEQOIA et AURAGEN, portées par le grand Paris et le grand Lyon. Dans ce contexte, l'objectif principal de ce projet est de déployer en Normandie le séquençage d'exomes et de génomes complets et l'interprétation des variations génétiques dans le domaine des anomalies du développement dont la déficience intellectuelle (AD/DI) et des anomalies du Métabolisme PhosphoCalcique et des Calcifications Cérébrales Primaires (MPC-CCP), correspondant aux deux champs d'expertise des centres de génétique de Rouen et de Caen, unis au sein d'une Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) de Génomique Normande et labellisés centres nationaux de référence. Il s'agit en effet pour le Centre Normand de Génomique d'être compétitif dans le cadre de la cartographie française de la médecine génomique et personnalisée en prévision du prochain appel à projets. Les objectifs secondaires de ce projet sont :- la mise en place d'outils innovants d'aide à l'interprétation des variations génétiques à l'échelle del'exome. - l'identification de nouveaux gènes impliqués dans les AD/DI ou MPC-CCP - la mise au point d'outils performants pour l'identification de mutations post-zygotiques à l'origine demosaïques difficiles à détecter avec les moyens actuels. - la mise en évidence de diagnostics multiples et de la composante oligogénique dans certaines DI, cequi constitue un véritable défi tant sur le plan méthodologique que pour l'interprétation. - la mise en place et l'évaluation d'un circuit rapide local de séquençage d'exomes dans les situationscliniques urgentes. (French)
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Identifiers
18P03618
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