Epigenomic characterisation of anorexia nervosa. Model of discordant monozygous twins and validation in general population. (Q3136872)
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Project Q3136872 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Epigenomic characterisation of anorexia nervosa. Model of discordant monozygous twins and validation in general population. |
Project Q3136872 in Spain |
Statements
7,500.0 Euro
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15,000.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2017
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31 March 2020
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FUNDACION PARA LA INVESTIGACION DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO Y POLITECNICO LA FE DE LA CV. INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA LA FE
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39°28'10.96"N, 0°22'34.82"W
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46250
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La Anorexia Nerviosa (AN) constituye un problema emergente que afecta fundamentalmente a adolescentes de países desarrollados. Su diagnóstico se establece por criterios meramente clínicos, y no disponemos de biomarcadores genéticos y epigenómicos fiables y válidos. Hasta la fecha no se han llevado a cabo estudios de caracterización de los mecanismos epigenómicos subyacentes a la AN empleando muestras de gemelos monocigóticos (MZ) discordantes para la enfermedad. Los gemelos MZ comparten el mismo genoma; la discordancia clínica sugiere que la expresión de los síntomas esté regulada por mecanismos epigenómicos. Nuestra hipótesis plantea, mediante un abordaje novedoso, que el análisis de los perfiles epigenómicos en gemelas discordantes para AN, ayudará a identificar cambios aberrantes epigenéticos en estas pacientes que contribuirán a la caracterización molecular de la patogénesis de esta enfermedad y al diagnóstico más eficaz de la misma. Disponemos de una muestra de 8 parejas de gemelos MZ discordantes para la AN en cuyas muestras sanguíneas realizaremos una caracterización del perfil de metilación del ADN del genoma completo. La comparación intrapar de afectadas con no afectadas será crucial para la potencial identificación de nuevos biomarcadores del desarrollo de la AN. Los hallazgos obtenidos de este primer análisis serán posteriormente integrados para analizar su aplicabilidad en una cohorte de 30 pacientes y 30 controles y posteriormente validados en una segunda cohorte de 30 pacientes y 30 controles. La identificación de los marcadores epigenéticos podrá ser de utilidad clínica a la hora de: (i) establecer el patrón de expresión génica ligado a la AN; (ii) detectar un marcador de estado objetivable de AN; y (iii) abrir puertas terapéuticas mediante terapias de modificación epigenética. (Spanish)
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Anorexia Nerviosa (AN) is an emerging problem that mainly affects adolescents in developed countries. Its diagnosis is established by purely clinical criteria, and we do not have reliable and valid genetic and epigenomic biomarkers. To date, no studies have been carried out to characterise the epigenomic mechanisms underlying AN using discordant samples of monozygotic twins (MZs) for the disease. MZ twins share the same genome; clinical discord suggests that the expression of symptoms is regulated by epigenomic mechanisms. Our hypothesis proposes, through a novel approach, that the analysis of epigenomic profiles in discordant twins for AN, will help to identify epigenetic aberrant changes in these patients that will contribute to the molecular characterisation of the pathogenesis of this disease and to the more effective diagnosis of the disease. We have a sample of 8 pairs of discordant MZ twins for AN in whose blood samples we will perform a characterisation of the DNA methylation profile of the complete genome. The intrapar comparison of affected with unaffected will be crucial for the potential identification of new biomarkers of NA development. The findings obtained from this first analysis will then be integrated to analyse its applicability in a cohort of 30 patients and 30 controls and subsequently validated in a second cohort of 30 patients and 30 controls. The identification of epigenetic markers may be of clinical use when: (I) establish the AN-linked gene expression pattern; (II) detect an objective NA status marker; and (iii) opening therapeutic doors through epigenetic modification therapies. (English)
12 October 2021
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Valencia
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Identifiers
PI16_01279
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