Precision Medicine in Primary Immunodeficiencies: From the identification and characterisation of new genetic etiologies to gene editing. (Q3161510): Difference between revisions
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Medicina di precisione nelle immunodeficienze primarie: Dall'identificazione e caratterizzazione di nuove eziologie genetiche all'editing genico. | |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, le malattie infettive sono responsabili del più alto tasso di mortalità tra i bambini e i giovani adulti. Sebbene le immunodeficienze primarie (PID) siano tradizionalmente definite come malattie rare, ogni giorno, l'emergere di nuovi difetti genetici implicati nella suscettibilità all'infezione o direttamente responsabili del funzionamento del sistema immunitario, rendono necessario riconsiderare il concetto e la pertinenza dello studio della PDI. I trattamenti medici e i follow-up di questi pazienti sono molto costosi e la loro qualità di vita è limitata. Al giorno d'oggi, è relativamente semplice diagnosticare geni noti che causano PDI. Pertanto, l'attuale sfida nello studio della PDI è quella di trovare nuove eziologie genetiche. A tal fine, l'era "automica" è uno strumento essenziale. L'approccio genomico grazie alle tecniche di sequenziamento di massa ci permetterà di trovare nuovi difetti genetici. L'obiettivo di questo progetto è trovare nuove eziologie genetiche associate a pazienti con immunodeficienze combinate e carenze anticorpali utilizzando tecniche di sequenziamento di massa; studi che saranno seguiti da una caratterizzazione cellulare e molecolare esaustiva del gene responsabile della patologia e del suo ruolo nel sistema immunitario. Questo progetto fa parte della medicina di precisione volta ad accelerare la diagnosi genetica della PDI, fornendo consulenza genetica alle famiglie e migliorando la gestione del paziente per definire le migliori opzioni terapeutiche. Inoltre, questo progetto mira ad aprire una nuova linea di ricerca in laboratorio incentrata sull'editing genico delle cellule dei pazienti, dove in una seconda fase genererà cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), esplorando un nuovo strumento terapeutico. (Italian) | |||||||||||||||
| Property / summary: Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, le malattie infettive sono responsabili del più alto tasso di mortalità tra i bambini e i giovani adulti. Sebbene le immunodeficienze primarie (PID) siano tradizionalmente definite come malattie rare, ogni giorno, l'emergere di nuovi difetti genetici implicati nella suscettibilità all'infezione o direttamente responsabili del funzionamento del sistema immunitario, rendono necessario riconsiderare il concetto e la pertinenza dello studio della PDI. I trattamenti medici e i follow-up di questi pazienti sono molto costosi e la loro qualità di vita è limitata. Al giorno d'oggi, è relativamente semplice diagnosticare geni noti che causano PDI. Pertanto, l'attuale sfida nello studio della PDI è quella di trovare nuove eziologie genetiche. A tal fine, l'era "automica" è uno strumento essenziale. L'approccio genomico grazie alle tecniche di sequenziamento di massa ci permetterà di trovare nuovi difetti genetici. L'obiettivo di questo progetto è trovare nuove eziologie genetiche associate a pazienti con immunodeficienze combinate e carenze anticorpali utilizzando tecniche di sequenziamento di massa; studi che saranno seguiti da una caratterizzazione cellulare e molecolare esaustiva del gene responsabile della patologia e del suo ruolo nel sistema immunitario. Questo progetto fa parte della medicina di precisione volta ad accelerare la diagnosi genetica della PDI, fornendo consulenza genetica alle famiglie e migliorando la gestione del paziente per definire le migliori opzioni terapeutiche. Inoltre, questo progetto mira ad aprire una nuova linea di ricerca in laboratorio incentrata sull'editing genico delle cellule dei pazienti, dove in una seconda fase genererà cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), esplorando un nuovo strumento terapeutico. (Italian) / rank | |||||||||||||||
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| Property / summary: Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, le malattie infettive sono responsabili del più alto tasso di mortalità tra i bambini e i giovani adulti. Sebbene le immunodeficienze primarie (PID) siano tradizionalmente definite come malattie rare, ogni giorno, l'emergere di nuovi difetti genetici implicati nella suscettibilità all'infezione o direttamente responsabili del funzionamento del sistema immunitario, rendono necessario riconsiderare il concetto e la pertinenza dello studio della PDI. I trattamenti medici e i follow-up di questi pazienti sono molto costosi e la loro qualità di vita è limitata. Al giorno d'oggi, è relativamente semplice diagnosticare geni noti che causano PDI. Pertanto, l'attuale sfida nello studio della PDI è quella di trovare nuove eziologie genetiche. A tal fine, l'era "automica" è uno strumento essenziale. L'approccio genomico grazie alle tecniche di sequenziamento di massa ci permetterà di trovare nuovi difetti genetici. L'obiettivo di questo progetto è trovare nuove eziologie genetiche associate a pazienti con immunodeficienze combinate e carenze anticorpali utilizzando tecniche di sequenziamento di massa; studi che saranno seguiti da una caratterizzazione cellulare e molecolare esaustiva del gene responsabile della patologia e del suo ruolo nel sistema immunitario. Questo progetto fa parte della medicina di precisione volta ad accelerare la diagnosi genetica della PDI, fornendo consulenza genetica alle famiglie e migliorando la gestione del paziente per definire le migliori opzioni terapeutiche. Inoltre, questo progetto mira ad aprire una nuova linea di ricerca in laboratorio incentrata sull'editing genico delle cellule dei pazienti, dove in una seconda fase genererà cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), esplorando un nuovo strumento terapeutico. (Italian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 16 January 2022
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Revision as of 13:07, 16 January 2022
Project Q3161510 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Precision Medicine in Primary Immunodeficiencies: From the identification and characterisation of new genetic etiologies to gene editing. |
Project Q3161510 in Spain |
Statements
46,000.0 Euro
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92,000.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2018
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31 March 2021
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FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL LA PAZ
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40°25'0.12"N, 3°42'12.89"W
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28079
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Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades infecciosas son las responsables de la mayor tasa de mortalidad entre niños y adultos jóvenes. Si bien las inmunodeficiencias primarias (IDPs) han sido tradicionalmente definidas como enfermedades raras, cada día, la aparición de nuevos defectos genéticos implicados en susceptibilidad a contraer infecciones o directamente responsables del funcionamiento del sistema inmunitario, hacen necesario reconsiderar el concepto y la relevancia del estudio de las IDPs. Los tratamientos y seguimientos médicos de estos pacientes, son altamente costosos y la calidad de vida de los mismos es limitada. Hoy en día es relativamente sencillo el diagnóstico de genes conocidos causantes de IDPs. Con lo cual, el reto actual en el estudio de las IDPs pasa por encontrar nuevas etiologías genéticas. Para tal fin, la era “-òmica” constituye una herramienta esencial. La aproximación genómica gracias a técnicas de secuenciación masiva nos permitirá encontrar nuevos defectos genéticos. El objetivo del presente proyecto consiste en encontrar nuevas etiologías genéticas asociadas a pacientes con inmunodeficiencias combinadas y deficiencias de anticuerpos mediante técnicas de secuenciación masiva; estudios que irán seguidos de una exhaustiva caracterización celular y molecular del gen responsable de la patología y de su papel en el sistema inmunitario. El presente proyecto se enmarca en la medicina de precisión encaminada a acelerar el diagnóstico genético de las IDP, proporcionando así consejo genético a las familias y mejorando el manejo del paciente para definir las mejores opciones terapéuticas. Además, este proyecto pretende abrir una nueva línea de investigación en el laboratorio centrada en la edición génica de las células de los pacientes, donde en un segundo paso se generarán células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), explorando una nueva herramienta terapéutica. (Spanish)
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According to the World Health Organisation, infectious diseases are responsible for the highest mortality rate among children and young adults. Although primary immunodeficiencies (PIDs) have traditionally been defined as rare diseases, each day, the emergence of new genetic defects involved in susceptibility to infection or directly responsible for the functioning of the immune system, make it necessary to reconsider the concept and relevance of the study of PDIs. The medical treatments and follow-ups of these patients are highly costly and their quality of life is limited. Nowadays, it is relatively simple to diagnose known genes that cause PDIs. Thus, the current challenge in the study of PDIs is to find new genetic etiologies. To this end, the “automic” era is an essential tool. The genomic approach thanks to mass sequencing techniques will allow us to find new genetic defects. The objective of this project is to find new genetic etiologies associated with patients with combined immunodeficiencies and antibody deficiencies using mass sequencing techniques; studies that will be followed by an exhaustive cellular and molecular characterisation of the gene responsible for the pathology and its role in the immune system. This project is part of precision medicine aimed at accelerating the genetic diagnosis of PDIs, thus providing genetic advice to families and improving patient management to define the best therapeutic options. In addition, this project aims to open a new line of research in the laboratory focused on gene editing of patients’ cells, where in a second step will generate induced pluripotent stem cells (iPSCs), exploring a new therapeutic tool. (English)
12 October 2021
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Selon l’Organisation mondiale de la santé, les maladies infectieuses sont responsables du taux de mortalité le plus élevé chez les enfants et les jeunes adultes. Bien que les immunodéficiences primaires (DIP) aient traditionnellement été définies comme des maladies rares, chaque jour, l’apparition de nouveaux défauts génétiques liés à la susceptibilité à l’infection ou directement responsables du fonctionnement du système immunitaire rendent nécessaire de reconsidérer le concept et la pertinence de l’étude des IDP. Les traitements médicaux et le suivi de ces patients sont très coûteux et leur qualité de vie est limitée. De nos jours, il est relativement simple de diagnostiquer les gènes connus qui provoquent des IDP. Ainsi, le défi actuel dans l’étude des IDP est de trouver de nouvelles étiologies génétiques. À cette fin, l’ère «automique» est un outil essentiel. L’approche génomique grâce aux techniques de séquençage de masse nous permettra de trouver de nouveaux défauts génétiques. L’objectif de ce projet est de trouver de nouvelles étiologies génétiques associées à des patients présentant des déficits immunitaires combinés et des carences en anticorps à l’aide de techniques de séquençage de masse; études qui seront suivies d’une caractérisation cellulaire et moléculaire exhaustive du gène responsable de la pathologie et de son rôle dans le système immunitaire. Ce projet s’inscrit dans le cadre de la médecine de précision visant à accélérer le diagnostic génétique des IDP, fournissant ainsi des conseils génétiques aux familles et améliorant la prise en charge des patients afin de définir les meilleures options thérapeutiques. En outre, ce projet vise à ouvrir une nouvelle ligne de recherche en laboratoire axée sur l’édition génétique des cellules des patients, où, dans une seconde étape, générera des cellules souches pluripotentes induites (iPSC), explorant un nouvel outil thérapeutique. (French)
4 December 2021
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Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation sind Infektionskrankheiten für die höchste Sterblichkeitsrate bei Kindern und Jugendlichen verantwortlich. Obwohl primäre Immunschwächen (PIDs) traditionell als seltene Krankheiten definiert wurden, machen es täglich die Entstehung neuer genetischer Defekte, die an der Anfälligkeit für Infektionen beteiligt sind oder direkt für das Funktionieren des Immunsystems verantwortlich sind, erforderlich, das Konzept und die Relevanz der Untersuchung von PDIs zu überdenken. Die medizinischen Behandlungen und Folgemaßnahmen dieser Patienten sind sehr kostspielig und ihre Lebensqualität ist begrenzt. Heutzutage ist es relativ einfach, bekannte Gene zu diagnostizieren, die PDI verursachen. Die aktuelle Herausforderung in der PDI-Studie besteht somit darin, neue genetische Ätiologien zu finden. Zu diesem Zweck ist die „automische“ Ära ein wesentliches Werkzeug. Der genomische Ansatz dank Massensequenzierungstechniken ermöglicht es uns, neue genetische Defekte zu finden. Ziel dieses Projekts ist es, neue genetische Ätiologien zu finden, die mit Patienten mit kombinierten Immunschwächen und Antikörpermängeln durch Massensequenzierungstechniken verbunden sind; Studien, denen eine erschöpfende zelluläre und molekulare Charakterisierung des für die Pathologie und seine Rolle im Immunsystem verantwortlichen Gens folgt. Dieses Projekt ist Teil der Präzisionsmedizin, die darauf abzielt, die genetische Diagnose von PDIs zu beschleunigen und so Familien genetische Beratung zu bieten und das Patientenmanagement zu verbessern, um die besten therapeutischen Optionen zu definieren. Darüber hinaus zielt dieses Projekt darauf ab, eine neue Forschungslinie im Labor zu eröffnen, die sich auf die Genbearbeitung von Patientenzellen konzentriert, wo in einem zweiten Schritt induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) generiert werden und ein neues therapeutisches Werkzeug erforscht wird. (German)
9 December 2021
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Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie zijn infectieziekten verantwoordelijk voor het hoogste sterftecijfer onder kinderen en jongvolwassenen. Hoewel primaire immunodeficiënties (PID’s) van oudsher als zeldzame ziekten zijn gedefinieerd, maken het optreden van nieuwe genetische defecten die betrokken zijn bij gevoeligheid voor infecties of direct verantwoordelijk voor de werking van het immuunsysteem, het noodzakelijk om het concept en de relevantie van de studie van PDI’s te heroverwegen. De medische behandelingen en follow-ups van deze patiënten zijn zeer duur en hun levenskwaliteit is beperkt. Tegenwoordig is het relatief eenvoudig om bekende genen te diagnosticeren die PDI’s veroorzaken. De huidige uitdaging in de studie van PDI’s is dus het vinden van nieuwe genetische etiologieën. Daartoe is het „automatisch” tijdperk een essentieel instrument. De genomische benadering dankzij massa sequencing technieken zal ons in staat stellen om nieuwe genetische defecten te vinden. Het doel van dit project is het vinden van nieuwe genetische etiologieën in verband met patiënten met gecombineerde immunodeficiënties en antilichaamdeficiënties met behulp van massasequencingtechnieken; studies die zullen worden gevolgd door een uitputtende cellulaire en moleculaire karakterisering van het gen verantwoordelijk voor de pathologie en zijn rol in het immuunsysteem. Dit project maakt deel uit van de precisiegeneeskunde die gericht is op het versnellen van de genetische diagnose van PDI’s, waardoor families genetisch advies krijgen en het patiëntenbeheer wordt verbeterd om de beste therapeutische opties te definiëren. Daarnaast is dit project gericht op het openen van een nieuwe onderzoekslijn in het laboratorium gericht op genbewerking van patiëntencellen, waar in een tweede stap geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC’s) worden gegenereerd, waarbij een nieuw therapeutisch hulpmiddel wordt onderzocht. (Dutch)
17 December 2021
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Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, le malattie infettive sono responsabili del più alto tasso di mortalità tra i bambini e i giovani adulti. Sebbene le immunodeficienze primarie (PID) siano tradizionalmente definite come malattie rare, ogni giorno, l'emergere di nuovi difetti genetici implicati nella suscettibilità all'infezione o direttamente responsabili del funzionamento del sistema immunitario, rendono necessario riconsiderare il concetto e la pertinenza dello studio della PDI. I trattamenti medici e i follow-up di questi pazienti sono molto costosi e la loro qualità di vita è limitata. Al giorno d'oggi, è relativamente semplice diagnosticare geni noti che causano PDI. Pertanto, l'attuale sfida nello studio della PDI è quella di trovare nuove eziologie genetiche. A tal fine, l'era "automica" è uno strumento essenziale. L'approccio genomico grazie alle tecniche di sequenziamento di massa ci permetterà di trovare nuovi difetti genetici. L'obiettivo di questo progetto è trovare nuove eziologie genetiche associate a pazienti con immunodeficienze combinate e carenze anticorpali utilizzando tecniche di sequenziamento di massa; studi che saranno seguiti da una caratterizzazione cellulare e molecolare esaustiva del gene responsabile della patologia e del suo ruolo nel sistema immunitario. Questo progetto fa parte della medicina di precisione volta ad accelerare la diagnosi genetica della PDI, fornendo consulenza genetica alle famiglie e migliorando la gestione del paziente per definire le migliori opzioni terapeutiche. Inoltre, questo progetto mira ad aprire una nuova linea di ricerca in laboratorio incentrata sull'editing genico delle cellule dei pazienti, dove in una seconda fase genererà cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), esplorando un nuovo strumento terapeutico. (Italian)
16 January 2022
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Madrid
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Identifiers
PI17_00543
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