COMPREHENSIVE ANALYSIS OF GENETIC FACTORS PREDISPOSING TO GENOMIC DISORDERS. DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL SYNDROME AS A STUDY MODEL (Q3171576): Difference between revisions
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UMFASSENDE ANALYSE GENETISCHER FAKTOREN, DIE FÜR GENOMISCHE STÖRUNGEN PRÄDISPONIEREN. DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL-SYNDROM ALS STUDIENMODELL | |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
DIE FORSCHUNG ZU GENOMISCHEN STÖRUNGEN UND SELTENEN KRANKHEITEN KONZENTRIERTE SICH HAUPTSÄCHLICH AUF DIE KLINISCHE DIAGNOSE. DIE KENNTNIS DER MOLEKULAREN URSACHEN, DIE DURCH DIESE ANOMALIEN ENTSTEHEN, IST JEDOCH AUCH EIN GRUNDLEGENDER ASPEKT, UM DIE ZUGRUNDE LIEGENDEN URSACHEN DIESER GENETISCHEN PATHOLOGIEN ZU BESTIMMEN. Das PROJEKT präsentiert COMBIN INVESTIGATION BASIC UND INVESTIGATION Anwendung auf CLINICAL UND IST VON CHARACTER NEWS MIT RESPECT TO EXPERIMENTAL TECHNISCHE UND Methodologien und die Veröffentlichung der STUDIE an diese Richtlinie._x000D_ DER VERTIENT der BASIC RESEARCH, es wird ermöglichen, in der Kenntnis der molekularen Mechanismen und FACTOREN beteiligt an der APARICTION von Genomic Trastornos. Die daraus resultierenden Ergebnisse der Entwicklung des Projekts ermöglichen es, die GENETIC CAUSES zu charakterisieren, die mit den Unruhen des 22Q11.2 und seiner Wirkung auf die chromosomale Verstopfung der GAMETS verbunden sind._x000D_ THE VERTIENT appliced to CLINICAL APPLICATION to THE EXISTANCE OF VARIATIONSHlotopics und Genotypics, die es ihnen ermöglichen, INDIVIDIES zu identifizieren, die eine größere Anfälligkeit für eine AFECTIVE Abstammung darstellen. DIE ERZIELTEN ERGEBNISSE WERDEN EINE KLARE MÖGLICHKEIT DER ÜBERTRAGUNG HABEN, DIE KURZFRISTIG MIT DEM AUFBAU VON GENOTYP-RISIKO-BEZIEHUNGEN REALISIERT WERDEN KANN. Für einen anderen Teil wird versucht werden, GENETIC FACTOREN abzuschrecken, die mit den Handbüchern und der Zuverlässigkeit der Pathologie verknüpft werden können._x000D_ Es ist wichtig, darauf hinzuweisen, dass die GD/VCF Sindrome als Modell des Zustands der Dinge identifiziert wurde, aber wir können sehen, dass die Ergebnisse in andere Länder extrapoliert werden. CLINIC genetists, IN DER PROPERTY INVESTIGATION AN DEN PROJEKTIONALS DER LIEFERUNGSZENTREN UND SPEZIALISIERTE LABORATORIEN. ES IST ZU HOFFEN, DASS DIESE TRANSLATIONALE FORSCHUNG (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-KRANKENHAUS) EINEN POSITIVEN EINFLUSS AUF DIE GENETISCHE BERATUNG DER FAMILIEN HABEN WIRD. (German) | |||||||||||||||
| Property / summary: DIE FORSCHUNG ZU GENOMISCHEN STÖRUNGEN UND SELTENEN KRANKHEITEN KONZENTRIERTE SICH HAUPTSÄCHLICH AUF DIE KLINISCHE DIAGNOSE. DIE KENNTNIS DER MOLEKULAREN URSACHEN, DIE DURCH DIESE ANOMALIEN ENTSTEHEN, IST JEDOCH AUCH EIN GRUNDLEGENDER ASPEKT, UM DIE ZUGRUNDE LIEGENDEN URSACHEN DIESER GENETISCHEN PATHOLOGIEN ZU BESTIMMEN. Das PROJEKT präsentiert COMBIN INVESTIGATION BASIC UND INVESTIGATION Anwendung auf CLINICAL UND IST VON CHARACTER NEWS MIT RESPECT TO EXPERIMENTAL TECHNISCHE UND Methodologien und die Veröffentlichung der STUDIE an diese Richtlinie._x000D_ DER VERTIENT der BASIC RESEARCH, es wird ermöglichen, in der Kenntnis der molekularen Mechanismen und FACTOREN beteiligt an der APARICTION von Genomic Trastornos. Die daraus resultierenden Ergebnisse der Entwicklung des Projekts ermöglichen es, die GENETIC CAUSES zu charakterisieren, die mit den Unruhen des 22Q11.2 und seiner Wirkung auf die chromosomale Verstopfung der GAMETS verbunden sind._x000D_ THE VERTIENT appliced to CLINICAL APPLICATION to THE EXISTANCE OF VARIATIONSHlotopics und Genotypics, die es ihnen ermöglichen, INDIVIDIES zu identifizieren, die eine größere Anfälligkeit für eine AFECTIVE Abstammung darstellen. DIE ERZIELTEN ERGEBNISSE WERDEN EINE KLARE MÖGLICHKEIT DER ÜBERTRAGUNG HABEN, DIE KURZFRISTIG MIT DEM AUFBAU VON GENOTYP-RISIKO-BEZIEHUNGEN REALISIERT WERDEN KANN. Für einen anderen Teil wird versucht werden, GENETIC FACTOREN abzuschrecken, die mit den Handbüchern und der Zuverlässigkeit der Pathologie verknüpft werden können._x000D_ Es ist wichtig, darauf hinzuweisen, dass die GD/VCF Sindrome als Modell des Zustands der Dinge identifiziert wurde, aber wir können sehen, dass die Ergebnisse in andere Länder extrapoliert werden. CLINIC genetists, IN DER PROPERTY INVESTIGATION AN DEN PROJEKTIONALS DER LIEFERUNGSZENTREN UND SPEZIALISIERTE LABORATORIEN. ES IST ZU HOFFEN, DASS DIESE TRANSLATIONALE FORSCHUNG (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-KRANKENHAUS) EINEN POSITIVEN EINFLUSS AUF DIE GENETISCHE BERATUNG DER FAMILIEN HABEN WIRD. (German) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: DIE FORSCHUNG ZU GENOMISCHEN STÖRUNGEN UND SELTENEN KRANKHEITEN KONZENTRIERTE SICH HAUPTSÄCHLICH AUF DIE KLINISCHE DIAGNOSE. DIE KENNTNIS DER MOLEKULAREN URSACHEN, DIE DURCH DIESE ANOMALIEN ENTSTEHEN, IST JEDOCH AUCH EIN GRUNDLEGENDER ASPEKT, UM DIE ZUGRUNDE LIEGENDEN URSACHEN DIESER GENETISCHEN PATHOLOGIEN ZU BESTIMMEN. Das PROJEKT präsentiert COMBIN INVESTIGATION BASIC UND INVESTIGATION Anwendung auf CLINICAL UND IST VON CHARACTER NEWS MIT RESPECT TO EXPERIMENTAL TECHNISCHE UND Methodologien und die Veröffentlichung der STUDIE an diese Richtlinie._x000D_ DER VERTIENT der BASIC RESEARCH, es wird ermöglichen, in der Kenntnis der molekularen Mechanismen und FACTOREN beteiligt an der APARICTION von Genomic Trastornos. Die daraus resultierenden Ergebnisse der Entwicklung des Projekts ermöglichen es, die GENETIC CAUSES zu charakterisieren, die mit den Unruhen des 22Q11.2 und seiner Wirkung auf die chromosomale Verstopfung der GAMETS verbunden sind._x000D_ THE VERTIENT appliced to CLINICAL APPLICATION to THE EXISTANCE OF VARIATIONSHlotopics und Genotypics, die es ihnen ermöglichen, INDIVIDIES zu identifizieren, die eine größere Anfälligkeit für eine AFECTIVE Abstammung darstellen. DIE ERZIELTEN ERGEBNISSE WERDEN EINE KLARE MÖGLICHKEIT DER ÜBERTRAGUNG HABEN, DIE KURZFRISTIG MIT DEM AUFBAU VON GENOTYP-RISIKO-BEZIEHUNGEN REALISIERT WERDEN KANN. Für einen anderen Teil wird versucht werden, GENETIC FACTOREN abzuschrecken, die mit den Handbüchern und der Zuverlässigkeit der Pathologie verknüpft werden können._x000D_ Es ist wichtig, darauf hinzuweisen, dass die GD/VCF Sindrome als Modell des Zustands der Dinge identifiziert wurde, aber wir können sehen, dass die Ergebnisse in andere Länder extrapoliert werden. CLINIC genetists, IN DER PROPERTY INVESTIGATION AN DEN PROJEKTIONALS DER LIEFERUNGSZENTREN UND SPEZIALISIERTE LABORATORIEN. ES IST ZU HOFFEN, DASS DIESE TRANSLATIONALE FORSCHUNG (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-KRANKENHAUS) EINEN POSITIVEN EINFLUSS AUF DIE GENETISCHE BERATUNG DER FAMILIEN HABEN WIRD. (German) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 9 December 2021
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Revision as of 14:01, 9 December 2021
Project Q3171576 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | COMPREHENSIVE ANALYSIS OF GENETIC FACTORS PREDISPOSING TO GENOMIC DISORDERS. DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL SYNDROME AS A STUDY MODEL |
Project Q3171576 in Spain |
Statements
54,450.0 Euro
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108,900.0 Euro
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50.0 percent
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30 December 2016
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29 December 2020
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UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA
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41°29'27.71"N, 2°8'15.00"E
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08266
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LA INVESTIGACION SOBRE TRASTORNOS GENOMICOS Y ENFERMEDADES RARAS SE HA DIRIGIDO PRINCIPALMENTE AL DIAGNOSTICO CLINICO. NO OBSTANTE, EL CONOCIMIENTO SOBRE LAS CAUSAS MOLECULARES QUE GENERAN ESTAS ANOMALIAS TAMBIEN ES UN ASPECTO FUNDAMENTAL PARA LA DETERMINACION DE LAS CAUSAS SUBYACENTES DE ESTAS PATOLOGIAS GENETICAS. EL PROYECTO PRESENTADO COMBINA INVESTIGACION BASICA E INVESTIGACION APLICADA A LA CLINICA Y ES DE CARACTER NOVEDOSO CON RESPECTO A LAS TECNICAS Y METODOLOGIAS EXPERIMENTALES Y A LA POBLACION DE ESTUDIO A LA QUE SE DIRIGE._x000D_ LA VERTIENTE DE INVESTIGACION BASICA, PERMITIRA PROFUNDIZAR EN EL CONOCIMIENTO DE LOS MECANISMOS MOLECULARES Y LOS FACTORES IMPLICADOS EN LA APARICION DE TRASTORNOS GENOMICOS. LOS RESULTADOS DERIVADOS DEL DESARROLLO DEL PROYECTO PERMITIRAN CARACTERIZAR LAS CAUSAS GENETICAS ASOCIADAS A LA INESTABILIDAD DE LA REGION 22Q11.2 Y SU EFECTO SOBRE LA CONSTITUCON CROMOSOMICA DE LOS GAMETOS._x000D_ LA VERTIENTE APLICADA A LA CLINICA SE DIRIGE A EVALUAR LA EXISTENCIA DE VARIACIONES HAPLOTIPICAS Y GENOTIPICAS QUE PERMITAN IDENTIFICAR INDIVIDUOS QUE PRESENTEN UNA MAYOR SUSCEPTIBILIDAD A TENER DESCENDENCIA AFECTA. LOS RESULTADOS OBTENIDOS TENDRAN UNA CLARA POSIBILIDAD DE TRANSFERENCIA, QUE SE PODRA CONCRETAR A CORTO PLAZO CON EL ESTABLECIMIENTO DE RELACIONES GENOTIPO-RIESGO. POR OTRA PARTE, SE INTENTARAN DETERMINAR FACTORES GENETICOS QUE PUEDAN RELACIONARSE CON LAS MANIFESTACIONES Y SEVERIDAD DE LA PATOLOGIA._x000D_ ES IMPORTANTE REMARCAR QUE EL SINDROME DG/VCF SE HA ESCOGIDO COMO MODELO DE ESTUDIO PERO CONSIDERAMOS QUE LOS RESULTADOS OBTENIDOS SERAN EXTRAPOLABLES A OTRAS ENTIDADES CROMOSOMICAS CON ARQUITECTURAS GENOMICAS SIMILARES QUE APARECEN IMPLICADAS EN OTROS TRASTORNOS GENOMICOS._x000D_ EL INTERES DE LOS ESPECIALISTAS, GENETISTAS CLINICOS, EN LA INVESTIGACION PROPUESTA VIENE REFRENDADO POR LA ADHESION AL PROYECTO DE PROFESIONALES DE CENTROS HOSPITALARIOS Y LABORATORIOS ESPECIALIZADOS. ES DE ESPERAR QUE ESTA INVESTIGACION TRASLACIONAL (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-CENTROS HOSPITALARIOS) REPERCUTA POSITIVAMENTE EN EL ASESORAMIENTO GENETICO QUE RECIBEN LAS FAMILAS. (Spanish)
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RESEARCH ON GENOMIC DISORDERS AND RARE DISEASES HAS MAINLY FOCUSED ON CLINICAL DIAGNOSIS. HOWEVER, KNOWLEDGE OF THE MOLECULAR CAUSES GENERATED BY THESE ANOMALIES IS ALSO A FUNDAMENTAL ASPECT FOR DETERMINING THE UNDERLYING CAUSES OF THESE GENETIC PATHOLOGIES. The PROJECT PRESENTATE COMBIN INVESTIGATION BASIC AND INVESTIGATION APPLICED TO CLINICAL AND IS OF CHARACTER NEWS WITH RESPECT TO EXPERIMENTAL TECHNICAL AND Methodologies AND THE PUBLICATION OF STUDY TO THIS DIRECTIVE._x000D_ THE VERTIENT OF BASIC RESEARCH, it will allow to develop in the knowledge of the Molecular Mechanisms and FACTORS involved in the APARICTION of Genomic Trastornos. The resulting results of the development of the project will allow to characterise the GENETIC CAUSES associated with the unrest of the 22Q11.2 and its effect on the chromosomal constipation of the GAMETS._x000D_ THE VERTIENT APPLICED TO CLINICAL APPLICATION TO THE EXISTANCE OF VARIATIONS halotopics and genotypics that allow them to identify INDIVIDIES that present a greater susceptibility to having AFECTIVE DESCENDENCE. THE RESULTS OBTAINED WILL HAVE A CLEAR POSSIBILITY OF TRANSFER, WHICH CAN BE REALISED IN THE SHORT TERM WITH THE ESTABLISHMENT OF GENOTYPE-RISK RELATIONSHIPS. For another part, attempts will be made to deter GENETIC FACTORS that may be linked to the manuals and reliability of the pathology._x000D_ It is important to point out that the DG/VCF SINDROME has been identified as a model of the state of affairs but we can see that the results will be extrapolated to other countries. ENTITIES CROMOSOMIC WITH SIMILAR GEnomicAL ARCHITECTURES APPLICED IN OTHER GENOMIC TRASTORS._x000D_ THE INTEREST OF SPECIALISTS, CLINIC genetists, IN THE PROPERTY INVESTIGATION REFERRED TO THE PROJECT OF PROFESSIONALS OF HOSPITALARY CENTRES AND SPECIALISED LABORATORIES. IT IS TO BE HOPED THAT THIS TRANSLATIONAL RESEARCH (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-HOSPITAL CENTERS) WILL HAVE A POSITIVE IMPACT ON THE GENETIC ADVICE RECEIVED BY FAMILIES. (English)
12 October 2021
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LA RECHERCHE SUR LES TROUBLES GÉNOMIQUES ET LES MALADIES RARES A PRINCIPALEMENT PORTÉ SUR LE DIAGNOSTIC CLINIQUE. CEPENDANT, LA CONNAISSANCE DES CAUSES MOLÉCULAIRES GÉNÉRÉES PAR CES ANOMALIES EST ÉGALEMENT UN ASPECT FONDAMENTAL POUR DÉTERMINER LES CAUSES SOUS-JACENTES DE CES PATHOLOGIES GÉNÉTIQUES. Le PROJET présente COMBIN INVESTIGATION BASIC ET INVESTIGATION D’INVESTIGATION CLINIQUE ET EST DANS LES NOUVELLES CHARACTRES AVEC RESPECT TECHNIQUE EXPÉRIMENTALE ET Méthodologie ET LA PUBLICATION DE L’ÉTUDE À CE DIRECTIVE._x000D_Le VERTIENT DE LA RECHERCHE BASIQUE, il permettra de développer dans la connaissance des Mécanismes moléculaires et des FACTORS impliqués dans l’APARICTION des Trastornos génomiques. Les résultats du développement du projet permettront de caractériser les CAUSES GENETIQUEs associées à l’agitation du 22Q11.2 et son effet sur la constipation chromosomique des GAMETS._x000D_ LE VERTIENT appliqué À L’APPLICATION CLINIQUE À L’EXISTANCE DES VARIATIONS halotopiques et génotypiques qui leur permettent d’identifier des INDIVIDIES qui présentent une plus grande susceptibilité d’avoir une descendance AFECTIVE. LES RÉSULTATS OBTENUS AURONT UNE POSSIBILITÉ CLAIRE DE TRANSFERT, QUI PEUT ÊTRE RÉALISÉ À COURT TERME AVEC L’ÉTABLISSEMENT DE RELATIONS GÉNOTYPE-RISQUE. Pour une autre partie, des tentatives seront faites pour dissuader les FACTORS GENETIQUEs qui peuvent être liés aux manuels et à la fiabilité de la pathologie._x000D_ Il est important de souligner que le Sindrome DG/VCF a été identifié comme un modèle de l’état des choses, mais nous pouvons voir que les résultats seront extrapolés à d’autres pays. génétistes CLINIQUES, DANS L’INVESTIGATION DE LA PROPRIÉTÉ RÉFÉRENCE AU PROJET DES PROFESSIONNELS DES CENTRES hospitalières ET DES LABORATOIRES SPÉCIALISÉES. IL FAUT ESPÉRER QUE CETTE RECHERCHE TRANSLATIONNELLE (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-CENTRES HOSPITALIERS) AURA UN IMPACT POSITIF SUR LES CONSEILS GÉNÉTIQUES REÇUS PAR LES FAMILLES. (French)
4 December 2021
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DIE FORSCHUNG ZU GENOMISCHEN STÖRUNGEN UND SELTENEN KRANKHEITEN KONZENTRIERTE SICH HAUPTSÄCHLICH AUF DIE KLINISCHE DIAGNOSE. DIE KENNTNIS DER MOLEKULAREN URSACHEN, DIE DURCH DIESE ANOMALIEN ENTSTEHEN, IST JEDOCH AUCH EIN GRUNDLEGENDER ASPEKT, UM DIE ZUGRUNDE LIEGENDEN URSACHEN DIESER GENETISCHEN PATHOLOGIEN ZU BESTIMMEN. Das PROJEKT präsentiert COMBIN INVESTIGATION BASIC UND INVESTIGATION Anwendung auf CLINICAL UND IST VON CHARACTER NEWS MIT RESPECT TO EXPERIMENTAL TECHNISCHE UND Methodologien und die Veröffentlichung der STUDIE an diese Richtlinie._x000D_ DER VERTIENT der BASIC RESEARCH, es wird ermöglichen, in der Kenntnis der molekularen Mechanismen und FACTOREN beteiligt an der APARICTION von Genomic Trastornos. Die daraus resultierenden Ergebnisse der Entwicklung des Projekts ermöglichen es, die GENETIC CAUSES zu charakterisieren, die mit den Unruhen des 22Q11.2 und seiner Wirkung auf die chromosomale Verstopfung der GAMETS verbunden sind._x000D_ THE VERTIENT appliced to CLINICAL APPLICATION to THE EXISTANCE OF VARIATIONSHlotopics und Genotypics, die es ihnen ermöglichen, INDIVIDIES zu identifizieren, die eine größere Anfälligkeit für eine AFECTIVE Abstammung darstellen. DIE ERZIELTEN ERGEBNISSE WERDEN EINE KLARE MÖGLICHKEIT DER ÜBERTRAGUNG HABEN, DIE KURZFRISTIG MIT DEM AUFBAU VON GENOTYP-RISIKO-BEZIEHUNGEN REALISIERT WERDEN KANN. Für einen anderen Teil wird versucht werden, GENETIC FACTOREN abzuschrecken, die mit den Handbüchern und der Zuverlässigkeit der Pathologie verknüpft werden können._x000D_ Es ist wichtig, darauf hinzuweisen, dass die GD/VCF Sindrome als Modell des Zustands der Dinge identifiziert wurde, aber wir können sehen, dass die Ergebnisse in andere Länder extrapoliert werden. CLINIC genetists, IN DER PROPERTY INVESTIGATION AN DEN PROJEKTIONALS DER LIEFERUNGSZENTREN UND SPEZIALISIERTE LABORATORIEN. ES IST ZU HOFFEN, DASS DIESE TRANSLATIONALE FORSCHUNG (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-KRANKENHAUS) EINEN POSITIVEN EINFLUSS AUF DIE GENETISCHE BERATUNG DER FAMILIEN HABEN WIRD. (German)
9 December 2021
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Cerdanyola del Vallès
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Identifiers
SAF2016-77165-P
0 references