Application OF GENOMA EDITION (CRISPR-Cas9), Massive Sequencing AND GENERATION OF iPSCs IN THE STUDIO OF POSTLOCUTIVE HEREDITARIAL DEAcuses (Q3141148): Difference between revisions
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(Created claim: summary (P836): (Continue. CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215, PI14/0948) 1) Recrutement de nouvelles familles ayant une déficience auditive héréditaire (HHP). 2) Identification de nouveaux gènes. 3) Conception d’une nouvelle version de l’OTO-NGS-Panel pour la détection des mutations (SNP et CNV). 4) Pathophysiologie du DIAPH1 et de nouveaux gènes de surdité identifiés. 5) Génération de souris KITLG pour deux mutations KITLG associées à une perte auditive unilatér...) |
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Anwendung von Genoma EDITION (CRISPR-Cas9), Massive Sequencing und GENERATION of iPSCs in der STUDIO DER POSTLOCUTIVE HEREDITARIAL DEAcuses | |||||||||||||||
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(Weiterhin. CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215, PI14/0948) 1) Neue Familien mit erblichem Hörverlust (HHP) einstellen. 2) Identifizierung neuer Gene. 3) Entwurf einer neuen Version des OTO-NGS-Panels zur Erkennung von Mutationen (SNPs und CNV). 4) Pathophysiologie von DIAPH1 und neuen identifizierten Taubheitsgenen. 5) Generierung von Knock-in-Mäusen für zwei KITLG-Mutationen im Zusammenhang mit einseitigem Hörverlust. 6) Therapeutische Ansätze für Hörverlust DFNA50 in Knock-in-Mäusen, die mit miR96-Mutationen erzeugt werden. 7) Generierung von iPSC-Linien bei Patienten mit miR96 Mutationen. Met.:1) Die Aufnahme von Blutproben, Nasenepithel und Fibroblasten mit Einwilligung nach Aufklärung. 2) Genetische Analyse: A) Identifizierung neuer HHP-Gene unter Verwendung von WES. Generierung der OTO-NGS-Panel-V2-Version mittels Erfassungssystem (ITD-Sonden) und Bioinformatik-Analyse mit Sophia Genetics Software. 3) Funktionstests: Implementierung von molekularen und zellbiologischen Techniken (transiente Transfektionen, Immunohisto- und -zytochemie,..) 4) Klopfmaus (KITLG): Generierung mit CRISPR-Cas9-Technologie in Zusammenarbeit mit der Gruppe von Dr. Lluis Montoliu (CNB-CIBERER). Morphologische und auditive interne Ohranalyse durch PEATC und OEAS (Zusammenarbeit mit Prof. Karen Steel). 5. Therapien für Hörverlust DFNA50: Analyse von RNA-Seq (Innenohr und Nasenepithel) in zwei Knock-in-Mäusen mit den menschlichen Mutationen von miR96. Identifizierung gemeinsamer Pfade und modulierbarer Gene (spied software) durch Medikamente. 6) Erzeugung von iPSCs: von Fibroblasten bei Patienten mit miR96 Mutationen mit nicht-integrativem Sendai-Virus. (German) | |||||||||||||||
| Property / summary: (Weiterhin. CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215, PI14/0948) 1) Neue Familien mit erblichem Hörverlust (HHP) einstellen. 2) Identifizierung neuer Gene. 3) Entwurf einer neuen Version des OTO-NGS-Panels zur Erkennung von Mutationen (SNPs und CNV). 4) Pathophysiologie von DIAPH1 und neuen identifizierten Taubheitsgenen. 5) Generierung von Knock-in-Mäusen für zwei KITLG-Mutationen im Zusammenhang mit einseitigem Hörverlust. 6) Therapeutische Ansätze für Hörverlust DFNA50 in Knock-in-Mäusen, die mit miR96-Mutationen erzeugt werden. 7) Generierung von iPSC-Linien bei Patienten mit miR96 Mutationen. Met.:1) Die Aufnahme von Blutproben, Nasenepithel und Fibroblasten mit Einwilligung nach Aufklärung. 2) Genetische Analyse: A) Identifizierung neuer HHP-Gene unter Verwendung von WES. Generierung der OTO-NGS-Panel-V2-Version mittels Erfassungssystem (ITD-Sonden) und Bioinformatik-Analyse mit Sophia Genetics Software. 3) Funktionstests: Implementierung von molekularen und zellbiologischen Techniken (transiente Transfektionen, Immunohisto- und -zytochemie,..) 4) Klopfmaus (KITLG): Generierung mit CRISPR-Cas9-Technologie in Zusammenarbeit mit der Gruppe von Dr. Lluis Montoliu (CNB-CIBERER). Morphologische und auditive interne Ohranalyse durch PEATC und OEAS (Zusammenarbeit mit Prof. Karen Steel). 5. Therapien für Hörverlust DFNA50: Analyse von RNA-Seq (Innenohr und Nasenepithel) in zwei Knock-in-Mäusen mit den menschlichen Mutationen von miR96. Identifizierung gemeinsamer Pfade und modulierbarer Gene (spied software) durch Medikamente. 6) Erzeugung von iPSCs: von Fibroblasten bei Patienten mit miR96 Mutationen mit nicht-integrativem Sendai-Virus. (German) / rank | |||||||||||||||
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| Property / summary: (Weiterhin. CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215, PI14/0948) 1) Neue Familien mit erblichem Hörverlust (HHP) einstellen. 2) Identifizierung neuer Gene. 3) Entwurf einer neuen Version des OTO-NGS-Panels zur Erkennung von Mutationen (SNPs und CNV). 4) Pathophysiologie von DIAPH1 und neuen identifizierten Taubheitsgenen. 5) Generierung von Knock-in-Mäusen für zwei KITLG-Mutationen im Zusammenhang mit einseitigem Hörverlust. 6) Therapeutische Ansätze für Hörverlust DFNA50 in Knock-in-Mäusen, die mit miR96-Mutationen erzeugt werden. 7) Generierung von iPSC-Linien bei Patienten mit miR96 Mutationen. Met.:1) Die Aufnahme von Blutproben, Nasenepithel und Fibroblasten mit Einwilligung nach Aufklärung. 2) Genetische Analyse: A) Identifizierung neuer HHP-Gene unter Verwendung von WES. Generierung der OTO-NGS-Panel-V2-Version mittels Erfassungssystem (ITD-Sonden) und Bioinformatik-Analyse mit Sophia Genetics Software. 3) Funktionstests: Implementierung von molekularen und zellbiologischen Techniken (transiente Transfektionen, Immunohisto- und -zytochemie,..) 4) Klopfmaus (KITLG): Generierung mit CRISPR-Cas9-Technologie in Zusammenarbeit mit der Gruppe von Dr. Lluis Montoliu (CNB-CIBERER). Morphologische und auditive interne Ohranalyse durch PEATC und OEAS (Zusammenarbeit mit Prof. Karen Steel). 5. Therapien für Hörverlust DFNA50: Analyse von RNA-Seq (Innenohr und Nasenepithel) in zwei Knock-in-Mäusen mit den menschlichen Mutationen von miR96. Identifizierung gemeinsamer Pfade und modulierbarer Gene (spied software) durch Medikamente. 6) Erzeugung von iPSCs: von Fibroblasten bei Patienten mit miR96 Mutationen mit nicht-integrativem Sendai-Virus. (German) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 9 December 2021
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Revision as of 07:35, 9 December 2021
Project Q3141148 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Application OF GENOMA EDITION (CRISPR-Cas9), Massive Sequencing AND GENERATION OF iPSCs IN THE STUDIO OF POSTLOCUTIVE HEREDITARIAL DEAcuses |
Project Q3141148 in Spain |
Statements
82,875.0 Euro
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165,750.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2018
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31 March 2021
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FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL RAMON Y CAJAL
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40°25'0.12"N, 3°42'12.89"W
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28079
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(Continua. CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215, PI14/0948) 1) Reclutar nuevas familias con hipoacusia hereditaria postlocutiva (HHP). 2) Identificación de nuevos genes. 3) Diseño de una nueva versión del OTO-NGS-Panel para la detección de mutaciones (SNPs y CNVs). 4) Patofisiología de DIAPH1 y de los nuevos genes de sordera identificados. 5) Generación de ratones knock-in para dos mutaciones en KITLG asociadas a hipoacusia unilateral. 6) Abordajes terapéuticos para la hipoacusia DFNA50 en ratones knock-in generados con mutaciones en miR96. 7) Generación de lineas iPSC en pacientes con mutaciones en miR96. Met.:1) Obtención de muestras de sangre, epitelio nasal y fibroblastos previo consentimiento informado. 2) Análisis genético: A) Identificación de nuevos genes de HHP mediante WES. B) Generación de la versión OTO-NGS-Panel-V2 mediante sistema de captura (sondas IDT) y análisis bioinformático con software de Sophia Genetics. 3) Pruebas funcionales: Implementación de técnicas de biología molecular y celular (transfecciones transitorias, inmunohisto- y -citoquímica,..) 4) Ratones knock-in (KITLG): generación mediante tecnología CRISPR-Cas9 en colaboración con el grupo del Dr. Lluis Montoliu (CNB-CIBERER). Análisis del oído interno morfológico y auditivo por PEATC y OEAs (colaboración con Prof. Karen Steel). 5) Terapias para la hipoacusia DFNA50: análisis de RNA-Seq (oido interno y en epitelio nasal) en dos ratones knock-in con las mutaciones humanas de miR96. Identificación pathways comunes y genes modulables (SPIED software) por fármacos. 6) Generación de iPSCs: a partir de fibroblastos de pacientes con mutaciones en miR96 mediante virus Sendai no integrativos. (Spanish)
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(Continues. CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215, PI14/0948) 1) Recruiting new families with hereditary hearing loss (HHP). 2) Identification of new genes. 3) Design of a new version of the OTO-NGS-Panel for the detection of mutations (SNPs and CNVs). 4) Pathophysiology of DIAPH1 and new identified deafness genes. 5) Generation of knock-in mice for two KITLG mutations associated with unilateral hearing loss. 6) Therapeutic approaches for hearing loss DFNA50 in knock-in mice generated with miR96 mutations. 7) Generation of iPSC lines in patients with miR96 mutations. Met.:1) Obtaining blood samples, nasal epithelium and fibroblasts with informed consent. 2) Genetic analysis: A) Identification of new HHP genes using WES. Generation of the OTO-NGS-Panel-V2 version using capture system (ITD probes) and bioinformatics analysis using Sophia Genetics software. 3) Functional tests: Implementation of molecular and cell biology techniques (transient transfections, immunohisto- and -cytochemistry,..) 4) knock-in mouse (KITLG): generation using CRISPR-Cas9 technology in collaboration with the group of Dr. Lluis Montoliu (CNB-CIBERER). Morphological and auditory internal ear analysis by PEATC and OEAs (collaboration with Prof. Karen Steel). 5. Therapies for hearing loss DFNA50: analysis of RNA-Seq (internal ear and nasal epithelium) in two knock-in mice with the human mutations of miR96. Identification of common pathways and modulable genes (spied software) by drugs. 6) Generation of iPSCs: from fibroblasts in patients with miR96 mutations using non-integrative Sendai virus. (English)
12 October 2021
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(Continue. CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215, PI14/0948) 1) Recrutement de nouvelles familles ayant une déficience auditive héréditaire (HHP). 2) Identification de nouveaux gènes. 3) Conception d’une nouvelle version de l’OTO-NGS-Panel pour la détection des mutations (SNP et CNV). 4) Pathophysiologie du DIAPH1 et de nouveaux gènes de surdité identifiés. 5) Génération de souris KITLG pour deux mutations KITLG associées à une perte auditive unilatérale. 6) Approches thérapeutiques pour la perte auditive DFNA50 chez les souris en contact avec des mutations miR96. 7) Génération de lignées iPSC chez les patients atteints de mutations miR96. Met.: 1) Obtention d’échantillons de sang, d’épithélium nasal et de fibroblastes avec le consentement éclairé. 2) Analyse génétique: A) Identification de nouveaux gènes HHP à l’aide de WES. Génération de la version OTO-NGS-Panel-V2 à l’aide du système de capture (Sondes ITD) et de l’analyse bioinformatique à l’aide du logiciel Sophia Genetics. 3) Essais fonctionnels: Mise en œuvre de techniques de biologie moléculaire et cellulaire (transfections transitoires, immunohisto- et -cytochimie,...) 4) souris à cogner (KITLG): génération utilisant la technologie CRISPR-Cas9 en collaboration avec le groupe de Dr. Lluis Montoliu (CNB-CIBERER). Analyse morphologique et auditive de l’oreille interne par PEATC et OEAS (collaboration avec le professeur Karen Steel). 5. Thérapies pour la perte auditive DFNA50: analyse de l’ARN-Seq (oreille interne et épithélium nasal) chez deux souris avec les mutations humaines de miR96. Identification des voies communes et des gènes modulables (logiciel occupé) par les médicaments. 6) Génération d’IPSC: à partir de fibroblastes chez les patients atteints de mutations miR96 utilisant le virus Sendai non-intégratif. (French)
2 December 2021
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(Weiterhin. CP03/0014, PI08/0045, PI11/1215, PI14/0948) 1) Neue Familien mit erblichem Hörverlust (HHP) einstellen. 2) Identifizierung neuer Gene. 3) Entwurf einer neuen Version des OTO-NGS-Panels zur Erkennung von Mutationen (SNPs und CNV). 4) Pathophysiologie von DIAPH1 und neuen identifizierten Taubheitsgenen. 5) Generierung von Knock-in-Mäusen für zwei KITLG-Mutationen im Zusammenhang mit einseitigem Hörverlust. 6) Therapeutische Ansätze für Hörverlust DFNA50 in Knock-in-Mäusen, die mit miR96-Mutationen erzeugt werden. 7) Generierung von iPSC-Linien bei Patienten mit miR96 Mutationen. Met.:1) Die Aufnahme von Blutproben, Nasenepithel und Fibroblasten mit Einwilligung nach Aufklärung. 2) Genetische Analyse: A) Identifizierung neuer HHP-Gene unter Verwendung von WES. Generierung der OTO-NGS-Panel-V2-Version mittels Erfassungssystem (ITD-Sonden) und Bioinformatik-Analyse mit Sophia Genetics Software. 3) Funktionstests: Implementierung von molekularen und zellbiologischen Techniken (transiente Transfektionen, Immunohisto- und -zytochemie,..) 4) Klopfmaus (KITLG): Generierung mit CRISPR-Cas9-Technologie in Zusammenarbeit mit der Gruppe von Dr. Lluis Montoliu (CNB-CIBERER). Morphologische und auditive interne Ohranalyse durch PEATC und OEAS (Zusammenarbeit mit Prof. Karen Steel). 5. Therapien für Hörverlust DFNA50: Analyse von RNA-Seq (Innenohr und Nasenepithel) in zwei Knock-in-Mäusen mit den menschlichen Mutationen von miR96. Identifizierung gemeinsamer Pfade und modulierbarer Gene (spied software) durch Medikamente. 6) Erzeugung von iPSCs: von Fibroblasten bei Patienten mit miR96 Mutationen mit nicht-integrativem Sendai-Virus. (German)
9 December 2021
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Madrid
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Identifiers
PI17_01659
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