Study of rare variants in genes associated with Alzheimer’s disease in Spanish population (Q3139833): Difference between revisions
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(Created claim: summary (P836): Les variantes génétiques rares contribuent à une fraction à déterminer de l’héritabilité de la maladie d’Alzheimer. Étant principalement situés dans des régions de codage, ils ont généralement un impact beaucoup plus important sur le phénotype que les variantes courantes; par conséquent, il a été démontré que son potentiel de traduction était élevé dans le domaine de l’évaluation environnementale. Ces variantes sont très spécifiques à des popula...) |
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Untersuchung seltener Varianten von Genen, die mit Alzheimer-Krankheit in Verbindung stehen, in spanischer Bevölkerung | |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Seltene genetische Varianten tragen zu einem Bruchteil bei, der von der Erbbarkeit der Alzheimer-Krankheit (AD) bestimmt wird. Da sie sich meist in Kodierungsregionen befinden, haben sie in der Regel wesentlich größere Auswirkungen auf den Phänotyp als übliche Varianten; daher hat sich gezeigt, dass ihr Übersetzungspotenzial in der EA hoch ist. Diese Varianten sind sehr spezifisch für bestimmte Populationen, und ihre Häufigkeit variiert je nach geografischem Gebiet erheblich. In unserem Land wurden keine genomischen Studien durchgeführt, um dieses Problem in der Alzheimer-Krankheit anzugehen. Unser Ziel ist es, seltene genetische Varianten, die mit der Alzheimer-Krankheit verbunden sind, durch zwei komplementäre Methoden zu erkennen: Sequenzierung und Exome-Chip der nächsten Generation. Um dieses Ziel zu erreichen, werden wir die große Probe unseres nationalen Konsortiums Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO) verwenden, das eine der größten DNA-Sammlungen der neurodegenerativen Pathologie in Europa umfasst. Einerseits beabsichtigen wir, die in der spanischen Bevölkerung am häufigsten vorkommenden seltenen Varianten zu beschreiben, indem wir 29 Loci, die mit AD verbunden sind, in einer Probe von Patienten mit frühem Einsetzen von AD-Patienten ändern. Darüber hinaus werden wir einen Exome-Chip verwenden, der speziell entwickelt wurde, um seltene Varianten unseres Landes zu erfassen, die es uns ermöglichen, neue Varianten zu erkennen, die mit EA in unserer Bevölkerung verbunden sind. (German) | |||||||||||||||
| Property / summary: Seltene genetische Varianten tragen zu einem Bruchteil bei, der von der Erbbarkeit der Alzheimer-Krankheit (AD) bestimmt wird. Da sie sich meist in Kodierungsregionen befinden, haben sie in der Regel wesentlich größere Auswirkungen auf den Phänotyp als übliche Varianten; daher hat sich gezeigt, dass ihr Übersetzungspotenzial in der EA hoch ist. Diese Varianten sind sehr spezifisch für bestimmte Populationen, und ihre Häufigkeit variiert je nach geografischem Gebiet erheblich. In unserem Land wurden keine genomischen Studien durchgeführt, um dieses Problem in der Alzheimer-Krankheit anzugehen. Unser Ziel ist es, seltene genetische Varianten, die mit der Alzheimer-Krankheit verbunden sind, durch zwei komplementäre Methoden zu erkennen: Sequenzierung und Exome-Chip der nächsten Generation. Um dieses Ziel zu erreichen, werden wir die große Probe unseres nationalen Konsortiums Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO) verwenden, das eine der größten DNA-Sammlungen der neurodegenerativen Pathologie in Europa umfasst. Einerseits beabsichtigen wir, die in der spanischen Bevölkerung am häufigsten vorkommenden seltenen Varianten zu beschreiben, indem wir 29 Loci, die mit AD verbunden sind, in einer Probe von Patienten mit frühem Einsetzen von AD-Patienten ändern. Darüber hinaus werden wir einen Exome-Chip verwenden, der speziell entwickelt wurde, um seltene Varianten unseres Landes zu erfassen, die es uns ermöglichen, neue Varianten zu erkennen, die mit EA in unserer Bevölkerung verbunden sind. (German) / rank | |||||||||||||||
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| Property / summary: Seltene genetische Varianten tragen zu einem Bruchteil bei, der von der Erbbarkeit der Alzheimer-Krankheit (AD) bestimmt wird. Da sie sich meist in Kodierungsregionen befinden, haben sie in der Regel wesentlich größere Auswirkungen auf den Phänotyp als übliche Varianten; daher hat sich gezeigt, dass ihr Übersetzungspotenzial in der EA hoch ist. Diese Varianten sind sehr spezifisch für bestimmte Populationen, und ihre Häufigkeit variiert je nach geografischem Gebiet erheblich. In unserem Land wurden keine genomischen Studien durchgeführt, um dieses Problem in der Alzheimer-Krankheit anzugehen. Unser Ziel ist es, seltene genetische Varianten, die mit der Alzheimer-Krankheit verbunden sind, durch zwei komplementäre Methoden zu erkennen: Sequenzierung und Exome-Chip der nächsten Generation. Um dieses Ziel zu erreichen, werden wir die große Probe unseres nationalen Konsortiums Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO) verwenden, das eine der größten DNA-Sammlungen der neurodegenerativen Pathologie in Europa umfasst. Einerseits beabsichtigen wir, die in der spanischen Bevölkerung am häufigsten vorkommenden seltenen Varianten zu beschreiben, indem wir 29 Loci, die mit AD verbunden sind, in einer Probe von Patienten mit frühem Einsetzen von AD-Patienten ändern. Darüber hinaus werden wir einen Exome-Chip verwenden, der speziell entwickelt wurde, um seltene Varianten unseres Landes zu erfassen, die es uns ermöglichen, neue Varianten zu erkennen, die mit EA in unserer Bevölkerung verbunden sind. (German) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 9 December 2021
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Revision as of 07:20, 9 December 2021
Project Q3139833 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Study of rare variants in genes associated with Alzheimer’s disease in Spanish population |
Project Q3139833 in Spain |
Statements
57,500.0 Euro
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115,000.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2017
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31 March 2021
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FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION MARQUES DE VALDECILLA (IDIVAL)
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43°27'43.34"N, 3°48'35.89"W
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39075
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Las variantes genéticas raras contribuyen a una fracción aún por determinar de la heredabilidad de la enfermedad de Alzheimer (EA). Al estar situadas en su mayoría en regiones codificantes tienen por lo general un impacto sobre el fenotipo mucho mayor que las variantes comunes; por lo que su potencial traslacional se ha demostrado alto en la EA. Estas variantes son muy específicas de poblaciones concretas y su frecuencia difiere notablemente según el área geográfica. En nuestro país no se han realizado estudios genómicos para abordar este tema en la enfermedad de Alzheimer. Nuestro objetivo es detectar variantes genéticas raras asociadas a la enfermedad de Alzheimer mediante dos métodos complementarios: next generation sequencing y exome chip. Para llevar a cabo este objetivo utilizaremos la gran muestra de nuestro consorcio nacional DEmentia GEnetic Spanish COnsortium (DEGESCO), que engloba una de las mayores colecciones de ADN de patología neurodegenerativa en Europa. Pretendemos por un lado describir las variantes raras más prevalentes en la población española mediante resecuenciación de 29 loci asociados a EA en una muestra de pacientes de EA de inicio precoz. De forma complementaria usaremos un chip de exoma diseñado específicamente para capturar variantes raras típicas de nuestro país que nos permitiría detectar nuevas variantes asociadas a EA en nuestra población. (Spanish)
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Rare genetic variants contribute to a fraction to be determined of the inheritability of Alzheimer’s disease (AD). Being mostly located in coding regions, they usually have a much greater impact on the phenotype than common variants; therefore its translational potential has been shown to be high in EA. These variants are very specific to specific populations and their frequency differs significantly depending on the geographical area. In our country no genomic studies have been conducted to address this issue in Alzheimer’s disease. Our aim is to detect rare genetic variants associated with Alzheimer’s disease by two complementary methods: next generation sequencing and exome chip. To carry out this objective we will use the large sample of our national consortium Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), which includes one of the largest DNA collections of neurodegenerative pathology in Europe. On the one hand, we intend to describe the rare variants most prevalent in the Spanish population by resequencing 29 loci associated with AD in a sample of patients with early onset AD. In addition, we will use an exome chip specifically designed to capture rare variants typical of our country that would allow us to detect new variants associated with EA in our population. (English)
12 October 2021
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Les variantes génétiques rares contribuent à une fraction à déterminer de l’héritabilité de la maladie d’Alzheimer. Étant principalement situés dans des régions de codage, ils ont généralement un impact beaucoup plus important sur le phénotype que les variantes courantes; par conséquent, il a été démontré que son potentiel de traduction était élevé dans le domaine de l’évaluation environnementale. Ces variantes sont très spécifiques à des populations spécifiques et leur fréquence varie considérablement selon l’aire géographique. Dans notre pays, aucune étude génomique n’a été menée pour résoudre ce problème de la maladie d’Alzheimer. Notre objectif est de détecter les variantes génétiques rares associées à la maladie d’Alzheimer au moyen de deux méthodes complémentaires: séquençage de nouvelle génération et puce exome. Pour atteindre cet objectif, nous utiliserons le grand échantillon de notre consortium national Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), qui comprend l’une des plus grandes collections d’ADN de pathologie neurodégénérative en Europe. D’une part, nous avons l’intention de décrire les variantes rares les plus répandues dans la population espagnole en resequérant 29 loci associés à la MA dans un échantillon de patients atteints d’AD précoce. En outre, nous utiliserons une puce exome spécialement conçue pour capturer des variantes rares typiques de notre pays qui nous permettraient de détecter de nouvelles variantes associées à l’EA dans notre population. (French)
2 December 2021
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Seltene genetische Varianten tragen zu einem Bruchteil bei, der von der Erbbarkeit der Alzheimer-Krankheit (AD) bestimmt wird. Da sie sich meist in Kodierungsregionen befinden, haben sie in der Regel wesentlich größere Auswirkungen auf den Phänotyp als übliche Varianten; daher hat sich gezeigt, dass ihr Übersetzungspotenzial in der EA hoch ist. Diese Varianten sind sehr spezifisch für bestimmte Populationen, und ihre Häufigkeit variiert je nach geografischem Gebiet erheblich. In unserem Land wurden keine genomischen Studien durchgeführt, um dieses Problem in der Alzheimer-Krankheit anzugehen. Unser Ziel ist es, seltene genetische Varianten, die mit der Alzheimer-Krankheit verbunden sind, durch zwei komplementäre Methoden zu erkennen: Sequenzierung und Exome-Chip der nächsten Generation. Um dieses Ziel zu erreichen, werden wir die große Probe unseres nationalen Konsortiums Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO) verwenden, das eine der größten DNA-Sammlungen der neurodegenerativen Pathologie in Europa umfasst. Einerseits beabsichtigen wir, die in der spanischen Bevölkerung am häufigsten vorkommenden seltenen Varianten zu beschreiben, indem wir 29 Loci, die mit AD verbunden sind, in einer Probe von Patienten mit frühem Einsetzen von AD-Patienten ändern. Darüber hinaus werden wir einen Exome-Chip verwenden, der speziell entwickelt wurde, um seltene Varianten unseres Landes zu erfassen, die es uns ermöglichen, neue Varianten zu erkennen, die mit EA in unserer Bevölkerung verbunden sind. (German)
9 December 2021
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Santander
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Identifiers
PI16_01652
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