Study of the diagnostic and therapeutic implications of the identification of an ASD subtype characterised by the presence of mitochondrial dysfunction (Q3143187): Difference between revisions
Jump to navigation
Jump to search
(Added qualifier: readability score (P590521): 0.0877514236902161) |
(Set a claim value: summary (P836): As Perturbações do Espectro Autista (PEA) compreendem um grupo de perturbações do desenvolvimento neurológico de etiologia multifactorial, resultantes da interacção complexa de mecanismos biológicos, vulnerabilidade genética e factores ambientais. Há evidências abundantes que sugerem a existência de um grupo de pacientes com TEA em que a disfunção mitocondrial desempenha um papel importante na etiologia da doença, tornando este grupo um subtipo dife...) |
||
| Property / summary | Property / summary | ||
As Perturbações do Espectro Autista (PEA) compreendem um grupo de perturbações do desenvolvimento neurológico de etiologia multifactorial, resultantes da interacção complexa de mecanismos biológicos, vulnerabilidade genética e factores ambientais. Há evidências abundantes que sugerem a existência de um grupo de pacientes com TEA em que a disfunção mitocondrial desempenha um papel importante na etiologia da doença, tornando este grupo um subtipo diferencial dentro dos TEAs com características clínicas diferenciais, como maior gravidade do fenótipo comportamental, maior frequência de regressão e maior prevalência de comorbidades. Neste projeto consideramos a identificação e caracterização deste subtipo de doentes numa população TEA de 250 doentes caracterizados a nível fenotípico no âmbito da coordenação com o projeto Biotipos em Perturbações do Espetro Autista: relação com a evolução clínica e a resposta aos fármacos que é a IP María José Parellada Redondo. Esta caracterização será realizada a nível genético, tanto com informação já disponível e gerada neste projecto, como funcional. Serão estudadas as características clínicas e de resposta a fármacos específicos deste subtipo de TEA. Por último, as linhas de linfoblastos imortalizados serão obtidas de doentes pertencentes ao subtipo mitocondrial e aos controlos do PEA, o que permitirá uma caracterização mais profunda dos mecanismos moleculares subjacentes à relação entre a disfunção mitocondrial e as perturbações do espetro autista. (Portuguese) | |||
Revision as of 10:22, 8 October 2024
Project Q3143187 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Study of the diagnostic and therapeutic implications of the identification of an ASD subtype characterised by the presence of mitochondrial dysfunction |
Project Q3143187 in Spain |
Statements
28,314.0 Euro
0 references
52,000.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2018
0 references
31 March 2021
0 references
FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION SANITARIA DE SANTIAGO DE COMPOSTELA
0 references
Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) comprenden un grupo de trastornos del neurodesarrollo de etiología multifactorial, resultado de la interacción compleja de mecanismos biológicos, vulnerabilidad genética y factores medioambientales. Existen abundantes evidencias que sugieren la existencia de un grupo de pacientes TEA en los que la disfunción mitocondrial juega un papel importante en la etiología de la enfermedad, conformando este grupo un subtipo diferencial dentro de los TEA con características clínicas diferenciales, como mayor gravedad del fenotipo conductual, mayor frecuencia de regresión y mayor prevalencia de comorbilidades. En este proyecto nos planteamos la identificación y caracterización de este subtipo de pacientes en una población TEA de 250 pacientes caracterizados a nivel fenotípico en el marco de la coordinación con el proyecto Biotipos en Trastornos del Espectro Autista: relación con evolución clínica y respuesta a fármacos del que es IP María José Parellada Redondo. Esta caracterización se realizará a nivel genético, tanto con información ya disponible como generada en este proyecto, y funcional. Se estudiarán las características clínicas y de respuesta a fármacos específicas de este subtipo TEA. Finalmente se obtendrán líneas inmortalizadas de linfoblastos de pacientes pertenecientes al subtipo mitocondrial y controles TEA que permitirán profundizar en la caracterización de los mecanismos moleculares detrás de la relación entre disfunción mitocondrial y los trastornos del espectro autista. (Spanish)
0 references
Autist Spectrum Disorders (ASDs) comprise a group of neurodevelopment disorders of multifactor etiology, resulting from the complex interaction of biological mechanisms, genetic vulnerability and environmental factors. There is abundant evidence suggesting the existence of a group of ASD patients in which mitochondrial dysfunction plays an important role in the etiology of the disease, making this group a differential subtype within ASDs with differential clinical characteristics, such as greater severity of the behavioral phenotype, higher frequency of regression and higher prevalence of comorbidities. In this project we consider the identification and characterisation of this subtype of patients in a TEA population of 250 patients characterised at phenotypic level in the framework of the coordination with the project Biotypes in Autist Spectrum Disorders: relationship with clinical evolution and response to drugs that is IP María José Parellada Redondo. This characterisation will be carried out at the genetic level, both with information already available and generated in this project, and functional. Clinical and response characteristics to specific drugs of this ASD subtype will be studied. Finally, immortalised lymphoblast lines will be obtained from patients belonging to the mitochondrial subtype and ASD controls that will allow deeper characterisation of the molecular mechanisms behind the relationship between mitochondrial dysfunction and autistic spectrum disorders. (English)
12 October 2021
0.0877514236902161
0 references
Les troubles du spectre autiste (TSA) comprennent un groupe de troubles neurodéveloppement de l’étiologie multifactorielle résultant de l’interaction complexe des mécanismes biologiques, de la vulnérabilité génétique et des facteurs environnementaux. Il existe de nombreuses preuves suggérant l’existence d’un groupe de patients TSA dans lequel la dysfonction mitochondriale joue un rôle important dans l’étiologie de la maladie, faisant de ce groupe un sous-type différentiel au sein des TSA avec des caractéristiques cliniques différentes, comme une plus grande sévérité du phénotype comportemental, une fréquence plus élevée de régression et une prévalence plus élevée de comorbidités. Dans ce projet, nous examinons l’identification et la caractérisation de ce sous-type de patients dans une population TEA de 250 patients caractérisés au niveau phénotypique dans le cadre de la coordination avec les biotypes du projet dans les troubles du spectre autistes: relation avec l’évolution clinique et la réponse aux médicaments qui est IP María José Parellada Redondo. Cette caractérisation sera effectuée au niveau génétique, à la fois avec des informations déjà disponibles et générées dans le cadre de ce projet, et fonctionnelles. Les caractéristiques cliniques et de réponse à des médicaments spécifiques de ce sous-type de TSA seront étudiées. Enfin, les lignées lymphoblastiques immortalisées seront obtenues chez des patients appartenant au sous-type mitochondrial et aux contrôles des TSA, ce qui permettra de caractériser plus en profondeur les mécanismes moléculaires qui sous-tendent la relation entre la dysfonction mitochondriale et les troubles du spectre autistique. (French)
2 December 2021
0 references
Autist Spectrum Disorders (ASDs) umfassen eine Gruppe von Neuroentwicklungsstörungen der Multifaktor-Etiologie, die sich aus der komplexen Wechselwirkung biologischer Mechanismen, genetischer Verwundbarkeit und Umweltfaktoren ergibt. Es gibt zahlreiche Hinweise auf die Existenz einer Gruppe von ASD-Patienten, bei denen die Mitochondriale Dysfunktion eine wichtige Rolle in der Ätiologie der Krankheit spielt, was diese Gruppe zu einem Differentialsubtyp innerhalb von ASDs mit unterschiedlichen klinischen Merkmalen macht, wie z. B. größere Schwere des verhaltensalen Phänotyps, höhere Regressionshäufigkeit und höhere Prävalenz von Komorbiditäten. In diesem Projekt betrachten wir die Identifizierung und Charakterisierung dieses Subtyps von Patienten in einer TEA-Bevölkerung von 250 Patienten, die auf phänotypischer Ebene im Rahmen der Koordination mit den Projektbiotypen bei autistischen Spectrum-Störungen charakterisiert sind: Beziehung zur klinischen Entwicklung und Reaktion auf Medikamente, die IP María José Parellada Redondo ist. Diese Charakterisierung erfolgt auf genetischer Ebene, sowohl mit bereits verfügbaren und in diesem Projekt generierten Informationen als auch funktionell. Klinische und Reaktionsmerkmale auf spezifische Arzneimittel dieses ASD-Subtyps werden untersucht. Schließlich werden unstertalisierte Lymphoblastlinien von Patienten erhalten, die zum Subtyp mitochondrialen und ASD-Kontrollen gehören, die eine tiefere Charakterisierung der molekularen Mechanismen hinter der Beziehung zwischen Mitochondrial-Dysfunktion und autistischem Spektrumsstörungen ermöglichen. (German)
9 December 2021
0 references
Autist Spectrum Disorders (ASD’s) bestaan uit een groep neuroontwikkelingsstoornissen van multifactoretiologie, als gevolg van de complexe interactie van biologische mechanismen, genetische kwetsbaarheid en omgevingsfactoren. Er is overvloedig bewijs dat wijst op het bestaan van een groep ASD-patiënten waarin mitochondriale disfunctie een belangrijke rol speelt in de etiologie van de ziekte, waardoor deze groep een differentieel subtype is binnen ASD’s met differentiële klinische kenmerken, zoals een grotere ernst van het gedragsfenotype, een hogere frequentie van regressie en een hogere prevalentie van comorbiditeiten. In dit project overwegen we de identificatie en karakterisering van dit subtype van patiënten in een TEA-populatie van 250 patiënten die op fenotypisch niveau worden gekarakteriseerd in het kader van de coördinatie met de projectbiotypes bij autistische Spectrumstoornissen: relatie met klinische evolutie en respons op geneesmiddelen die IP María José Parellada Redondo zijn. Deze karakterisering zal worden uitgevoerd op genetisch niveau, zowel met informatie die reeds beschikbaar is en gegenereerd in dit project, als functioneel. Klinische en responskenmerken op specifieke geneesmiddelen van dit ASD-subtype zullen worden onderzocht. Ten slotte zullen vereeuwigde lymfoblastlijnen worden verkregen van patiënten die behoren tot het mitochondriale subtype en ASD-controles die een diepere karakterisering van de moleculaire mechanismen achter de relatie tussen mitochondriale disfunctie en autistische spectrumstoornissen mogelijk zullen maken. (Dutch)
17 December 2021
0 references
I disordini dello spettro autista (ASD) comprendono un gruppo di disturbi dello sviluppo neurologico dell'eziologia multifattoriale, derivanti dalla complessa interazione di meccanismi biologici, vulnerabilità genetica e fattori ambientali. Vi sono abbondanti evidenze che suggeriscono l'esistenza di un gruppo di pazienti affetti da ASD in cui la disfunzione mitocondriale svolge un ruolo importante nell'eziologia della malattia, rendendo questo gruppo un sottotipo differenziale all'interno delle ASD con caratteristiche cliniche differenziali, come una maggiore gravità del fenotipo comportamentale, una maggiore frequenza di regressione e una maggiore prevalenza di comorbidità. In questo progetto consideriamo l'identificazione e la caratterizzazione di questo sottotipo di pazienti in una popolazione TEA di 250 pazienti caratterizzati a livello fenotipico nel quadro del coordinamento con i biotipi del progetto nei disturbi dello spettro autistico: rapporto con l'evoluzione clinica e la risposta ai farmaci che è IP María José Parellada Redondo. Questa caratterizzazione sarà effettuata a livello genetico, sia con informazioni già disponibili e generate in questo progetto, sia funzionali. Saranno studiate le caratteristiche cliniche e di risposta a farmaci specifici di questo sottotipo ASD. Infine, le linee di linfoblasti immortalati saranno ottenute da pazienti appartenenti al sottotipo mitocondriale e ai controlli ASD che consentiranno una caratterizzazione più profonda dei meccanismi molecolari alla base della relazione tra disfunzione mitocondriale e disturbi dello spettro autistico. (Italian)
16 January 2022
0 references
Οι διαταραχές αυτιστικού φάσματος (ASD) περιλαμβάνουν μια ομάδα νευροαναπτυξιακών διαταραχών πολυπαραγοντικής αιτιολογίας, που προκύπτουν από την πολύπλοκη αλληλεπίδραση των βιολογικών μηχανισμών, τη γενετική ευπάθεια και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Υπάρχουν άφθονα στοιχεία που υποδηλώνουν την ύπαρξη μιας ομάδας ασθενών με ASD στην οποία η μιτοχονδριακή δυσλειτουργία διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην αιτιολογία της νόσου, καθιστώντας αυτή την ομάδα διαφορικό υποτύπο εντός των ΑΣΠ με διαφορικά κλινικά χαρακτηριστικά, όπως μεγαλύτερη σοβαρότητα του φαινότυπου συμπεριφοράς, υψηλότερη συχνότητα παλινδρόμησης και υψηλότερο επιπολασμό των συννοσηροτήτων. Σε αυτό το έργο εξετάζουμε την ταυτοποίηση και τον χαρακτηρισμό αυτού του υποτύπου ασθενών σε πληθυσμό ΤΕΑ 250 ασθενών που χαρακτηρίζονται σε φαινοτυπικό επίπεδο στο πλαίσιο του συντονισμού με τους βιοτύπους του έργου σε διαταραχές αυτιστικού φάσματος: σχέση με την κλινική εξέλιξη και ανταπόκριση σε φάρμακα που είναι IP María José Parellada Redondo. Ο χαρακτηρισμός αυτός θα πραγματοποιηθεί σε γενετικό επίπεδο, τόσο με πληροφορίες που είναι ήδη διαθέσιμες και παραχθεί στο πλαίσιο του παρόντος σχεδίου, όσο και λειτουργικές. Θα μελετηθούν κλινικά χαρακτηριστικά και χαρακτηριστικά απόκρισης σε συγκεκριμένα φάρμακα αυτού του υποτύπου ASD. Τέλος, οι αθάνατες γραμμές λεμφοβλαστών θα ληφθούν από ασθενείς που ανήκουν στον μιτοχονδριακό υποτύπο και στους μάρτυρες ASD που θα επιτρέψουν τον βαθύτερο χαρακτηρισμό των μοριακών μηχανισμών πίσω από τη σχέση μεταξύ της μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας και των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. (Greek)
17 August 2022
0 references
Autistspektrumforstyrrelser (ASD'er) omfatter en gruppe af neuroudviklingsforstyrrelser i multifaktor ætiologi som følge af den komplekse interaktion mellem biologiske mekanismer, genetisk sårbarhed og miljømæssige faktorer. Der er rigelige beviser for, at der findes en gruppe af ASD-patienter, hvor mitokondrisk dysfunktion spiller en vigtig rolle i sygdommens ætiologi, hvilket gør denne gruppe til en differentieret subtype inden for ASD'er med differentiale kliniske egenskaber, såsom større sværhedsgrad af den adfærdsmæssige fænotype, højere hyppighed af regression og højere prævalens af comorbiditeter. I dette projekt overvejer vi identifikation og karakterisering af denne undertype af patienter i en TEA-population på 250 patienter, der er karakteriseret på fænotypisk plan inden for rammerne af koordineringen med projektets biotyper i autistspektrumforstyrrelser: forhold til klinisk udvikling og respons på lægemidler, der er IP María José Parellada Redondo. Denne karakterisering vil blive foretaget på det genetiske niveau, både med oplysninger, der allerede er tilgængelige og genereret i dette projekt, og funktionelt. Kliniske egenskaber og responskarakteristika for specifikke lægemidler af denne ASD-undertype vil blive undersøgt. Endelig, udødaliserede lymfoblast linjer vil blive opnået fra patienter, der tilhører den mitokondriske subtype og ASD kontroller, der vil tillade dybere karakterisering af de molekylære mekanismer bag forholdet mellem mitokondrie dysfunktion og autistiske spektrum lidelser. (Danish)
17 August 2022
0 references
Autistiset spektrihäiriöt (Autist Spectrum Disorders, ASD) koostuvat monitekijäetiologian neurokehityshäiriöistä, jotka johtuvat biologisten mekanismien, geneettisen haavoittuvuuden ja ympäristötekijöiden monimutkaisesta vuorovaikutuksesta. On runsaasti näyttöä siitä, että on olemassa ASD-potilaiden ryhmä, jossa mitokondrioiden toimintahäiriöllä on tärkeä rooli taudin etiologiassa, mikä tekee tästä ryhmästä ASD: n erilaisuuden alatyypin, jolla on erilaiset kliiniset ominaisuudet, kuten käyttäytymisen fenotyypin suurempi vakavuus, regressiotiheyden lisääntyminen ja samanaikaisten sairauksien suurempi esiintyvyys. Tässä hankkeessa harkitaan tämän alatyypin tunnistamista ja karakterisointia transreaktionesteen populaatiossa 250 potilaalla, joille on tunnusomaista fenotyyppinen taso, osana koordinointia autististen spektrihäiriöiden projektibiotyyppien kanssa: suhde kliiniseen evoluutioon ja vaste lääkkeisiin, jotka ovat IP María José Parellada Redondo. Tämä luonnehdinta suoritetaan geneettisellä tasolla, sekä jo saatavilla että tässä hankkeessa tuotettujen tietojen avulla ja toiminnallisesti. Tämän ASD-alatyypin tiettyjen lääkkeiden kliinisiä ja vasteominaisuuksia tutkitaan. Lopuksi lymfoblastilinjat saadaan mitokondrioiden alatyyppiin ja ASD-kontrolleihin kuuluvista potilaista, joiden avulla mitokondrioiden toimintahäiriöiden ja autististen spektrihäiriöiden välisen suhteen taustalla olevat molekyylimekanismit voidaan kuvata syvemmälle. (Finnish)
17 August 2022
0 references
Id-Disturbi tal-Ispettru Awtistiku (ASDs) jinkludu grupp ta’ disturbi fl-iżvilupp newroloġiku tal-etjoloġija multifatturi, li jirriżultaw mill-interazzjoni kumplessa tal-mekkaniżmi bijoloġiċi, il-vulnerabbiltà ġenetika u l-fatturi ambjentali. Hemm evidenza abbundanti li tissuġġerixxi l-eżistenza ta’ grupp ta’ pazjenti ASD li fihom disfunzjoni mitokondrijali għandha rwol importanti fl-etjoloġija tal-marda, li tagħmel lil dan il-grupp sottotip differenzjali fl-ASDs b’karatteristiċi kliniċi differenzjali, bħal severità akbar tal-fenotip ta’ mġiba, frekwenza ogħla ta’ rigressjoni u prevalenza ogħla ta’ komorbiditajiet. F’dan il-proġett nikkunsidraw l-identifikazzjoni u l-karatterizzazzjoni ta’ dan is-sottotip ta’ pazjenti f’popolazzjoni TEA ta’ 250 pazjent ikkaratterizzati fil-livell fenotipiku fil-qafas tal-koordinazzjoni mal-bijotipi tal-proġett f’Disturbi tal-Ispettru Awtistiku: relazzjoni ma ‘evoluzzjoni klinika u r-rispons għall-mediċini li huwa IP María José Parellada Redondo. Din il-karatterizzazzjoni se titwettaq fil-livell ġenetiku, kemm b’informazzjoni diġà disponibbli kif ukoll iġġenerata f’dan il-proġett, u funzjonali. Ser jiġu studjati karatteristiċi kliniċi u ta’ rispons għal mediċini speċifiċi ta’ dan is-sottotip ASD. Fl-aħħar nett, linji limfoblasti immortalizzati jinkisbu minn pazjenti li jappartjenu għas-sottotip mitokondrijali u kontrolli tal-ASD li jippermettu karatterizzazzjoni aktar profonda tal-mekkaniżmi molekulari wara r-relazzjoni bejn disfunzjoni mitokondrijali u disturbi tal-ispettru awtistiku. (Maltese)
17 August 2022
0 references
Autistu spektra traucējumi (ASD) ietver daudzfaktoru etioloģijas neiroattīstības traucējumu grupu, kas rodas bioloģisko mehānismu, ģenētiskās neaizsargātības un vides faktoru sarežģītas mijiedarbības rezultātā. Ir daudz pierādījumu, kas liecina, ka pastāv ASD pacientu grupa, kurā mitohondriju disfunkcijai ir svarīga loma slimības etioloģijā, padarot šo grupu par diferenciālo apakštipu ASD ar atšķirīgām klīniskām īpašībām, piemēram, lielāku uzvedības fenotipa smagumu, lielāku regresijas biežumu un lielāku blakusslimību izplatību. Šajā projektā mēs apsveram šī apakštipa pacientu identificēšanu un raksturošanu TEA populācijā 250 pacientiem, kuriem raksturīga fenotipiskā līmenī saistībā ar koordināciju ar projekta biotipiem autistu spektra traucējumu gadījumā: saistība ar klīnisko attīstību un atbildes reakciju uz zālēm, kas ir IP María José Parellada Redondo. Šis raksturojums tiks veikts ģenētiskā līmenī, gan ar informāciju, kas jau ir pieejama un ģenerēta šajā projektā, gan ar funkcionālu. Tiks pētītas klīniskās un atbildes reakcijas īpašības uz konkrētām šī ASD apakštipa zālēm. Visbeidzot, immortalizētas limfoblastu līnijas tiks iegūtas no pacientiem, kas pieder pie mitohondriju apakštipa un ASD kontrolēm, kas ļaus dziļāk raksturot molekulāros mehānismus, kas ir pamatā saistībai starp mitohondriju disfunkciju un autisma spektra traucējumiem. (Latvian)
17 August 2022
0 references
Poruchy autistického spektra (ASD) zahŕňajú skupinu neurovývojových porúch multifaktorovej etiológie, ktoré vyplývajú z komplexnej interakcie biologických mechanizmov, genetickej zraniteľnosti a faktorov životného prostredia. Existuje množstvo dôkazov naznačujúcich existenciu skupiny pacientov s ASD, u ktorých mitochondriálna dysfunkcia zohráva dôležitú úlohu v etiológii ochorenia, čím sa táto skupina stáva diferenciálnym subtypom v rámci ASD s diferenciálnymi klinickými charakteristikami, ako je väčšia závažnosť behaviorálneho fenotypu, vyššia frekvencia regresie a vyššia prevalencia komorbidít. V tomto projekte berieme do úvahy identifikáciu a charakterizáciu tohto podtypu pacientov v populácii TEA 250 pacientov charakterizovaných na fenotypovej úrovni v rámci koordinácie s projektom biotypov pri autistických spektrálnych poruchách: vzťah s klinickou evolúciou a odpoveďou na lieky, ktorými je IP María José Parellada Redondo. Táto charakterizácia sa uskutoční na genetickej úrovni, a to s informáciami, ktoré sú už dostupné a získané v rámci tohto projektu, ako aj s funkčnými informáciami. Klinické a reakčné charakteristiky na špecifické lieky tohto podtypu ASD sa budú skúmať. Nakoniec, nesmrteľné lymfoblastové línie budú získané od pacientov patriacich do mitochondriálneho subtypu a kontrol ASD, ktoré umožnia hlbšiu charakterizáciu molekulárnych mechanizmov za vzťahom medzi mitochondriálnou dysfunkciou a poruchami autistického spektra. (Slovak)
17 August 2022
0 references
Is éard atá i Neamhoird Speictrim Autist (ASDanna) grúpa neamhoird néarfhorbartha d’étieolaíocht ilfhachtóiriúil, a eascraíonn as idirghníomhú casta na meicníochtaí bitheolaíocha, leochaileacht ghéiniteach agus tosca comhshaoil. Tá fianaise flúirseach ann a thugann le fios go bhfuil grúpa d’othair ASD ann ina bhfuil ról tábhachtach ag mífheidhmiú mitochondrial i etiology an ghalair, rud a fhágann go bhfuil an grúpa seo ina fhochineál difreálach laistigh de ASDanna le saintréithe cliniciúla difreálacha, mar shampla déine níos mó an fheinitíopa iompraíochta, minicíocht níos airde cúlchéimnithe agus leitheadúlacht níos airde comorbidities. Sa tionscadal seo, breithnímid sainaithint agus tréithriú an fhochineál othar sin i ndaonra TEA ina bhfuil 250 othar arb é is príomhthréith dóibh ar leibhéal feinitíopach faoi chuimsiú an chomhordaithe leis na bithitíopaí tionscadail i Neamhoird Speictrim Uathaigh: gaol le héabhlóid chliniciúil agus freagairt do dhrugaí atá IP María José Parellada Redondo. Déanfar an tréithriú seo ag an leibhéal géiniteach, le faisnéis atá ar fáil cheana féin agus a ghintear sa tionscadal seo, agus feidhmiúil. Déanfar staidéar ar shaintréithe cliniciúla agus freagartha do dhrugaí sonracha den fhochineál ASD seo. Ar deireadh, gheofar línte lymphoblast immortalized ó othair a bhaineann leis an subtype mitochondrial agus rialuithe ASD a chuirfidh ar chumas thréithriú níos doimhne na meicníochtaí móilíneacha taobh thiar den ghaol idir mífheidhmiú mitochondrial agus neamhoird speictrim uathachais. (Irish)
17 August 2022
0 references
Poruchy autistického spektra (ASD) zahrnují skupinu poruch neurovývoje multifaktorové etiologie, které jsou výsledkem komplexní interakce biologických mechanismů, genetické zranitelnosti a faktorů životního prostředí. Existují četné důkazy naznačující existenci skupiny pacientů s ASD, ve kterých mitochondriální dysfunkce hraje důležitou roli v etiologii onemocnění, což z této skupiny činí diferenciální podtyp v rámci ASD s diferenciálními klinickými vlastnostmi, jako je větší závažnost behaviorálního fenotypu, vyšší frekvence regrese a vyšší prevalence komorbidit. V tomto projektu zvažujeme identifikaci a charakterizaci tohoto podtypu pacientů v populaci TEA 250 pacientů charakterizovaných na fenotypové úrovni v rámci koordinace s projektovými biotypy u poruch autistického spektra: vztah s klinickou evolucí a reakcí na léky, které jsou IP María José Parellada Redondo. Tato charakterizace bude prováděna na genetické úrovni, a to jak s informacemi, které jsou již k dispozici a které jsou v tomto projektu generovány, tak funkčními. Klinické a odpověď charakteristika konkrétních léků tohoto podtypu ASD budou studovány. A konečně, nesmrtelné lymfoblastové linie budou získány od pacientů patřících do mitochondriálního podtypu a ASD kontrol, které umožní hlubší charakterizaci molekulárních mechanismů za vztahem mezi mitochondriální dysfunkcí a poruchami autistického spektra. (Czech)
17 August 2022
0 references
As Perturbações do Espectro Autista (PEA) compreendem um grupo de perturbações do desenvolvimento neurológico de etiologia multifactorial, resultantes da interacção complexa de mecanismos biológicos, vulnerabilidade genética e factores ambientais. Há evidências abundantes que sugerem a existência de um grupo de pacientes com TEA em que a disfunção mitocondrial desempenha um papel importante na etiologia da doença, tornando este grupo um subtipo diferencial dentro dos TEAs com características clínicas diferenciais, como maior gravidade do fenótipo comportamental, maior frequência de regressão e maior prevalência de comorbidades. Neste projeto consideramos a identificação e caracterização deste subtipo de doentes numa população TEA de 250 doentes caracterizados a nível fenotípico no âmbito da coordenação com o projeto Biotipos em Perturbações do Espetro Autista: relação com a evolução clínica e a resposta aos fármacos que é a IP María José Parellada Redondo. Esta caracterização será realizada a nível genético, tanto com informação já disponível e gerada neste projecto, como funcional. Serão estudadas as características clínicas e de resposta a fármacos específicos deste subtipo de TEA. Por último, as linhas de linfoblastos imortalizados serão obtidas de doentes pertencentes ao subtipo mitocondrial e aos controlos do PEA, o que permitirá uma caracterização mais profunda dos mecanismos moleculares subjacentes à relação entre a disfunção mitocondrial e as perturbações do espetro autista. (Portuguese)
17 August 2022
0 references
Autistlikud spektrihäired (ASD) koosnevad multifaktori etioloogia neuroarengu häirete rühmast, mis tulenevad bioloogiliste mehhanismide, geneetilise haavatavuse ja keskkonnategurite keerukast koosmõjust. On palju tõendeid, mis viitavad ASD patsientide rühma olemasolule, kus mitokondriaalne düsfunktsioon mängib olulist rolli haiguse etioloogias, muutes selle rühma erinevaks alatüübiks ASD-des, millel on erinevad kliinilised omadused, nagu käitumusliku fenotüübi suurem tõsidus, regressiooni suurem sagedus ja kaasuvate haiguste suurem esinemissagedus. Selles projektis vaatleme selle alatüübi määratlemist ja iseloomustamist 250 patsiendiga TEA populatsioonis, mida iseloomustatakse fenotüübi tasandil autistlike spektrihäirete projekti biotüüpidega kooskõlastamise raames: seos kliinilise evolutsiooni ja vastusega ravimitele, mis on IP María José Parellada Redondo. See iseloomustus viiakse läbi geneetilisel tasandil nii olemasoleva ja projekti käigus loodud teabe kui ka funktsionaalse teabe põhjal. Uuritakse selle ASD alatüübi spetsiifiliste ravimite kliinilisi ja ravivastuse omadusi. Lõpuks saadakse surematud lümfoblastliinid mitokondriaalse alatüüpi ja ASD kontrollrühma kuuluvatelt patsientidelt, mis võimaldavad mitokondrite düsfunktsiooni ja autistlike spektrihäirete vahelise seose aluseks olevaid molekulaarseid mehhanisme põhjalikumalt iseloomustada. (Estonian)
17 August 2022
0 references
Az autista spektrumzavarok (ASD-k) a biológiai mechanizmusok, a genetikai sebezhetőség és a környezeti tényezők komplex kölcsönhatásából eredő multifaktor etiológiájú neurofejlődési rendellenességek csoportját alkotják. Bőséges bizonyíték van arra, hogy létezik egy olyan ASD-betegcsoport, amelyben a mitokondriális diszfunkció fontos szerepet játszik a betegség etiológiájában, és ez a csoport az ASD-ken belül differenciált altípussá válik, amely eltérő klinikai jellemzőkkel rendelkezik, mint például a viselkedési fenotípus nagyobb súlyossága, a regresszió nagyobb gyakorisága és a komorbiditások magasabb előfordulási gyakorisága. Ebben a projektben figyelembe vesszük a betegek ezen altípusának azonosítását és jellemzését egy 250, fenotípusú betegből álló populációban, az autista spektrumzavarok projekt biotípusaival való koordináció keretében: kapcsolat a klinikai evolúcióval és a gyógyszerekre adott válaszokkal, amelyek az IP María José Parellada Redondo. Ez a jellemzés genetikai szinten történik, mind a projektben már rendelkezésre álló és generált információkkal, mind funkcionálisan. Az ASD altípusba tartozó specifikus gyógyszerek klinikai és válaszjellemzőit tanulmányozzák. Végül, halhatatlan limfoblaszt vonalak lesz beszerezni a betegek tartozó mitokondriális altípus és ASD kontrollok, amelyek lehetővé teszik a mélyebb jellemzése a molekuláris mechanizmusok mögött a kapcsolat mitokondriális diszfunkció és autista spektrumzavarok. (Hungarian)
17 August 2022
0 references
Аутистичните нарушения на спектъра (ASD) включват група нарушения на развитието на нервната система с мултифакторна етиология, произтичащи от сложното взаимодействие на биологичните механизми, генетичната уязвимост и факторите на околната среда. Има изобилие от доказателства, предполагащи съществуването на група пациенти с ASD, при които митохондриалната дисфункция играе важна роля в етиологията на заболяването, което прави тази група диференциален подтип в рамките на ASD с диференциални клинични характеристики, като по-голяма тежест на поведенческия фенотип, по-висока честота на регресия и по- висока честота на коморбидност. В този проект разглеждаме идентифицирането и характеризирането на този подтип пациенти в популация от 250 пациенти, характеризиращи се на фенотипно ниво в рамките на координацията с биотиповете на проекта при нарушения на аутистичния спектър: връзка с клиничната еволюция и отговор на лекарства, които са Мария Хосе Парелада Редондо. Това характеризиране ще се извършва на генетично равнище, както с вече налична и генерирана в рамките на този проект информация, така и с функционална. Ще бъдат проучени клиничните характеристики и характеристиките на отговор на конкретни лекарства от този подтип ASD. Накрая, безсмъртни лимфобластни линии ще бъдат получени от пациенти, принадлежащи към митохондриалния субтип и ASD контролите, които ще позволят по-дълбоко характеризиране на молекулярните механизми зад връзката между митохондриалната дисфункция и нарушения на аутистичния спектър. (Bulgarian)
17 August 2022
0 references
Autizmo spektro sutrikimai (ASD) susideda iš daugiaveiksnės etiologijos nervų vystymosi sutrikimų, atsirandančių dėl sudėtingos biologinių mechanizmų sąveikos, genetinio pažeidžiamumo ir aplinkos veiksnių. Yra daug įrodymų, rodančių, kad yra ASD sergančių pacientų grupė, kurioje mitochondrijų disfunkcija vaidina svarbų vaidmenį ligos etiologijoje, todėl ši grupė yra diferencinis ASD potipis su diferencinėmis klinikinėmis savybėmis, pvz., Didesnis elgesio fenotipo sunkumas, didesnis regresijos dažnis ir didesnis gretutinių ligų paplitimas. Šiame projekte mes svarstome šio potipio pacientų identifikavimą ir apibūdinimą TEA populiacijoje, kurioje yra 250 pacientų, kuriems būdingas fenotipas, derinant su projekto biotipais autizmo spektro sutrikimų atveju: ryšys su klinikiniu evoliucija ir atsaku į vaistus, kurie yra IP María José Parellada Redondo. Šis apibūdinimas bus atliekamas genetiniu lygmeniu, remiantis jau turima ir šiame projekte sukaupta informacija, ir funkciniu. Bus tiriami klinikiniai ir atsako į specifinius šio ASD potipio vaistus požymiai. Galiausiai, nemirtingos limfoblastinės linijos bus gautos iš pacientų, priklausančių mitochondrijų potipiui ir ASD kontrolei, kuri leis giliau apibūdinti molekulinius mechanizmus už ryšio tarp mitochondrijų disfunkcijos ir autizmo spektro sutrikimų. (Lithuanian)
17 August 2022
0 references
Poremećaji autističkog spektra (ASD-ovi) obuhvaćaju skupinu poremećaja neurorazvoja multifaktorske etiologije, koji proizlaze iz složene interakcije bioloških mehanizama, genetske ranjivosti i okolišnih čimbenika. Postoje brojni dokazi koji ukazuju na postojanje skupine bolesnika s ASD-om u kojima mitohondrija disfunkcija igra važnu ulogu u etiologiji bolesti, čineći ovu skupinu diferencijalnim podtipom unutar ASD-a s diferencijalnim kliničkim karakteristikama, kao što su veća ozbiljnost bihevioralnog fenotipa, veća učestalost regresije i veća prevalencija komorbiditeta. U ovom projektu razmatramo identifikaciju i karakterizaciju ovog podtipa pacijenata u TEA populaciji od 250 bolesnika karakteriziranih na fenotipskoj razini u okviru koordinacije s projektnim biotipovima u poremećajima autističkog spektra: odnos s kliničkom evolucijom i odgovor na lijekove koji je IP María José Parellada Redondo. Ta će se karakterizacija provoditi na genetskoj razini, kako na temelju informacija koje su već dostupne i generirane u ovom projektu, tako i na funkcionalnoj razini. Proučavat će se kliničke karakteristike i karakteristike odgovora na određene lijekove ovog podtipa ASD-a. Konačno, besmrtni limfoblast linije će se dobiti od bolesnika koji pripadaju mitohondrija podtipa i ASD kontrole koje će omogućiti dublju karakterizaciju molekularne mehanizme iza odnosa između mitohondrija disfunkcije i autističnog spektra poremećaja. (Croatian)
17 August 2022
0 references
Autist Spectrum Disorders (ASD) omfattar en grupp neuroutvecklingsstörningar av multifaktoretiologi, som är ett resultat av den komplexa interaktionen mellan biologiska mekanismer, genetisk sårbarhet och miljöfaktorer. Det finns rikliga bevis som tyder på förekomsten av en grupp av ASD-patienter där mitokondriell dysfunktion spelar en viktig roll i sjukdomens etiologi, vilket gör denna grupp till en differentiell subtyp inom ASD med differentierade kliniska egenskaper, såsom större svårighetsgrad av beteendefenotypen, högre frekvens av regression och högre prevalens av komorbiditeter. I detta projekt överväger vi identifiering och karakterisering av denna subtyp av patienter i en TEA-population på 250 patienter som karakteriseras på fenotypisk nivå inom ramen för samordningen med projektets biotyper i autistspektrumstörningar: relation till klinisk utveckling och svar på läkemedel som är IP María José Parellada Redondo. Denna karakterisering kommer att utföras på genetisk nivå, både med information som redan är tillgänglig och genererad i detta projekt, och funktionell. Kliniska och svarsegenskaper för specifika läkemedel av denna ASD-subtyp kommer att studeras. Slutligen kommer odödliga lymfoblastlinjer att erhållas från patienter som tillhör mitokondriell subtyp och ASD-kontroller som möjliggör djupare karakterisering av de molekylära mekanismerna bakom förhållandet mellan mitokondriell dysfunktion och autistiska spektrumstörningar. (Swedish)
17 August 2022
0 references
Tulburările din spectrul autist (ASD) cuprind un grup de tulburări de neurodezvoltare a etiologiei multifactorice, rezultate din interacțiunea complexă a mecanismelor biologice, vulnerabilitatea genetică și factorii de mediu. Există dovezi abundente care sugerează existența unui grup de pacienți cu TSA în care disfuncția mitocondrială joacă un rol important în etiologia bolii, făcând din acest grup un subtip diferențial în cadrul ASD cu caracteristici clinice diferite, cum ar fi severitatea mai mare a fenotipului comportamental, frecvența mai mare a regresiei și prevalența mai mare a comorbidităților. În acest proiect avem în vedere identificarea și caracterizarea acestui subtip de pacienți dintr-o populație TEA de 250 de pacienți caracterizați la nivel fenotipic în cadrul coordonării cu biotipurile proiectului în tulburările de spectru autist: relația cu evoluția clinică și răspunsul la medicamente care este IP María José Parellada Redondo. Această caracterizare se va realiza la nivel genetic, atât cu informații deja disponibile și generate în cadrul acestui proiect, cât și funcționale. Vor fi studiate caracteristicile clinice și de răspuns la medicamente specifice din acest subtip ASD. În cele din urmă, liniile limfoblastice imortalizate vor fi obținute de la pacienții aparținând subtipului mitocondrial și controlului ASD, ceea ce va permite caracterizarea mai profundă a mecanismelor moleculare din spatele relației dintre disfuncția mitocondrială și tulburările de spectru autist. (Romanian)
17 August 2022
0 references
Motnje avtističnega spektra (ASD) sestavljajo skupino motenj nevrorazvoja multifaktorske etiologije, ki izhajajo iz kompleksne interakcije bioloških mehanizmov, genetske ranljivosti in okoljskih dejavnikov. Obstajajo številni dokazi, ki kažejo na obstoj skupine bolnikov z ASD, v kateri ima mitohondrijska disfunkcija pomembno vlogo pri etiologiji bolezni, zaradi česar je ta skupina diferencialni podtip znotraj ASD z različnimi kliničnimi značilnostmi, kot so večja resnost vedenjskega fenotipa, večja pogostost regresije in večja razširjenost komorbidnosti. V tem projektu upoštevamo identifikacijo in karakterizacijo tega podtipa bolnikov v populaciji TEA 250 bolnikov, značilnih na fenotipski ravni v okviru usklajevanja z biotipi projekta pri motnjah avtističnega spektra: povezava s kliničnim razvojem in odzivom na zdravila, ki je IP María José Parellada Redondo. Ta karakterizacija se bo izvajala na genetski ravni, tako z informacijami, ki so že na voljo in pridobljene v okviru tega projekta, kot tudi s funkcionalnimi. Preučili bodo klinične značilnosti in značilnosti odziva na specifična zdravila tega podtipa ASD. Končno, nesmrtne limfoblastne linije bodo pridobljene od bolnikov, ki spadajo v mitohondrijske podtipe in kontrole ASD, ki bodo omogočile globljo karakterizacijo molekularnih mehanizmov, ki stojijo za razmerjem med mitohondrialno disfunkcijo in motnjami avtističnega spektra. (Slovenian)
17 August 2022
0 references
Zaburzenia widma autystów (ASD) obejmują grupę zaburzeń neurorozwoju etiologii wieloczynnikowej, wynikających ze złożonych interakcji mechanizmów biologicznych, wrażliwości genetycznej i czynników środowiskowych. Istnieją liczne dowody sugerujące istnienie grupy pacjentów z ASD, w których dysfunkcja mitochondrialna odgrywa ważną rolę w etiologii choroby, czyniąc tę grupę podtypem różnicowym w ASD o zróżnicowanych cechach klinicznych, takich jak większa nasilenie fenotypu behawioralnego, wyższa częstotliwość regresji i większa częstość występowania chorób współistniejących. W tym projekcie rozważamy identyfikację i charakterystykę tego podtypu pacjentów w populacji TEA liczącej 250 pacjentów charakteryzujących się fenotypami w ramach koordynacji z biotypami projektu w zaburzeniach widma autystów: związek z ewolucją kliniczną i odpowiedzią na leki, które jest IP María José Parellada Redondo. Charakterystyka ta zostanie przeprowadzona na poziomie genetycznym, zarówno z informacjami już dostępnymi i wygenerowanymi w ramach tego projektu, jak i funkcjonalnymi. Badane będą właściwości kliniczne i właściwości reakcji na konkretne leki tego podtypu ASD. Wreszcie, nieśmiertelne linie limfoblastyczne zostaną uzyskane od pacjentów należących do podtypu mitochondrialnego i kontroli ASD, które umożliwią głębszą charakterystykę mechanizmów molekularnych za zależnością między dysfunkcją mitochondrialną a zaburzeniami spektrum autystycznego. (Polish)
17 August 2022
0 references
Santiago de Compostela
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI17_01926
0 references