Optical glioma in neurofibromatosis type1: genetic studies and exosomes analysis for the identification of susceptibility and prognostic biomarkers. (Q3141618): Difference between revisions
Jump to navigation
Jump to search
(Changed an Item) |
(Changed an Item) |
||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / budget: 66,500.0 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 50.0 percent / rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 33,250.0 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / date of last update | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / date of last update: 12 June 2023 / rank | |||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
66,500.0 Euro
| |||||||||||||||
| Property / budget: 66,500.0 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
36,209.25 Euro
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 36,209.25 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
54.45 percent
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 54.45 percent / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / date of last update | |||||||||||||||
20 December 2023
| |||||||||||||||
| Property / date of last update: 20 December 2023 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
Revision as of 16:29, 20 December 2023
Project Q3141618 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Optical glioma in neurofibromatosis type1: genetic studies and exosomes analysis for the identification of susceptibility and prognostic biomarkers. |
Project Q3141618 in Spain |
Statements
36,209.25 Euro
0 references
66,500.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2016
0 references
31 March 2020
0 references
FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL RAMON Y CAJAL
0 references
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes que predispone al desarrollo de ciertos tumores benignos y malignos, en el sistema nervioso y la piel. El tumor más prevalente en los pacientes pediátricos es el glioma óptico o astrocitoma pilocítico de grado I que se desarrolla en los nervios ópticos o en el quiasma, produciendo importante morbilidad. La NF1 está causada por mutaciones en el gen NF1, pero no existe correlación entre el genotipo y el fenotipo en la práctica totalidad de las variantes patogénicas, y no es posible predecir la aparición ni la evolución de los gliomas, ni existe tratamiento específico para estos tumores. Nuestro grupo es centro de referencia para el diagnóstico de la NF1, y posee una amplia experiencia investigadora en el estudio de las bases genéticas de la enfermedad. En este proyecto se pretende realizar nuevos estudios genéticos de los pacientes con gliomas, análisis de SNPs y de secuenciación masiva (NGS), para la búsqueda de marcadores genéticos de susceptibilidad. Así mismo, se propone investigar la existencia de exosomas secretados por los gliomas que mediando la comunicación inter-celular durante la progresión del tumor, pudieran ser un marcador de efecto. Con estos estudios se mejorará el conocimiento de la gliomagénesis de estos tumores para mejorar su diagnóstico y pronostico, y avanzar en el desarrollo de posibles terapias más específicas y personalizadas. (Spanish)
0 references
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common hereditary diseases that predispose to the development of certain benign and malignant tumors in the nervous system and skin. The most prevalent tumor in paediatric patients is grade I optic glioma or pilocytic astrocytoma that develops in the optic nerves or chiasma, producing important morbidity. NF1 is caused by mutations in the NF1 gene, but there is no correlation between genotype and phenotype in almost all pathogenic variants, and it is not possible to predict the appearance or evolution of gliomas, nor is there any specific treatment for these tumors. Our group is a reference center for the diagnosis of NF1, and has extensive research experience in the study of the genetic bases of the disease. This project aims to carry out new genetic studies of patients with gliomas, analysis of SNPs and mass sequencing (NGS), to search for genetic markers of susceptibility. Likewise, it is proposed to investigate the existence of exosomes secreted by gliomas that, mediating intercellular communication during tumor progression, could be a marker of effect. These studies will improve knowledge of the gliomagenesis of these tumors to improve their diagnosis and forecast, and advance the development of possible more specific and personalised therapies. (English)
12 October 2021
0 references
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est l’une des maladies héréditaires les plus courantes qui prédispose au développement de certaines tumeurs bénignes et malignes dans le système nerveux et la peau. La tumeur la plus répandue chez les patients pédiatriques est le gliome optique de grade I ou l’astrocytome pilocytique qui se développe dans les nerfs optiques ou le chiasme, provoquant une morbidité importante. La NF1 est causée par des mutations dans le gène NF1, mais il n’y a pas de corrélation entre le génotype et le phénotype dans presque toutes les variantes pathogènes, et il n’est pas possible de prédire l’apparition ou l’évolution des gliomes, ni aucun traitement spécifique pour ces tumeurs. Notre groupe est un centre de référence pour le diagnostic de NF1, et possède une vaste expérience de recherche dans l’étude des bases génétiques de la maladie. Ce projet vise à réaliser de nouvelles études génétiques de patients atteints de gliomes, d’analyse des SNP et de séquençage de masse (NGS), afin de rechercher des marqueurs génétiques de susceptibilité. De même, il est proposé d’étudier l’existence d’exosomes sécrétés par des gliomes qui, la médiation de la communication intercellulaire au cours de la progression tumorale, pourrait être un marqueur d’effet. Ces études permettront d’améliorer la connaissance de la gliomagenésie de ces tumeurs afin d’améliorer leur diagnostic et leurs prévisions, et de faire progresser le développement d’éventuels traitements plus spécifiques et personnalisés. (French)
2 December 2021
0 references
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine der häufigsten erblichen Erkrankungen, die für die Entwicklung bestimmter gutartiger und bösartiger Tumoren im Nervensystem und der Haut prädisponieren. Der am häufigsten vorkommende Tumor bei pädiatrischen Patienten ist Grad I-Optikgliom oder pilocytisches Astrozytom, das sich in den Sehnerven oder Chiasma entwickelt und eine wichtige Morbidität hervorruft. NF1 wird durch Mutationen im NF1-Gen verursacht, aber es gibt keine Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp in fast allen pathogenen Varianten, und es ist nicht möglich, das Auftreten oder die Evolution von Gliomen vorherzusagen, noch gibt es eine spezifische Behandlung für diese Tumoren. Unsere Gruppe ist ein Referenzzentrum für die Diagnose von NF1 und verfügt über umfangreiche Forschungserfahrungen in der Erforschung der genetischen Grundlagen der Krankheit. Ziel dieses Projekts ist es, neue genetische Studien an Patienten mit Gliomen, Analyse von SNPs und Massensequenzierung (NGS) durchzuführen, um nach genetischen Markern der Anfälligkeit zu suchen. Ebenso wird vorgeschlagen, die Existenz von Exosomen zu untersuchen, die von Gliomen abgesondert werden, dass die Vermittlung interzellulärer Kommunikation während der Tumorprogression ein Marker der Wirkung sein könnte. Diese Studien werden das Wissen über die Gliomagenese dieser Tumore verbessern, um ihre Diagnose und Prognose zu verbessern und die Entwicklung möglicher spezifischerer und personalisierter Therapien voranzutreiben. (German)
9 December 2021
0 references
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten die predisponeren voor de ontwikkeling van bepaalde goedaardige en kwaadaardige tumoren in het zenuwstelsel en de huid. De meest voorkomende tumor bij pediatrische patiënten is graad I optische glioom of pilocytisch astrocytoom dat zich ontwikkelt in de oogzenuwen of chiasma, die belangrijke morbiditeit veroorzaken. NF1 wordt veroorzaakt door mutaties in het NF1 gen, maar er is geen correlatie tussen genotype en fenotype in bijna alle pathogene varianten, en het is niet mogelijk om het uiterlijk of de evolutie van gliomas te voorspellen, noch is er een specifieke behandeling voor deze tumoren. Onze groep is een referentiecentrum voor de diagnose van NF1, en heeft uitgebreide onderzoekservaring in de studie van de genetische basen van de ziekte. Dit project is gericht op het uitvoeren van nieuwe genetische studies van patiënten met gliomas, analyse van SNP’s en massa sequencing (NGS), om te zoeken naar genetische markers van gevoeligheid. Evenzo wordt voorgesteld om het bestaan van exosomen te onderzoeken die door gliomas worden afgescheiden dat, het bemiddelen van intercellulaire communicatie tijdens tumorprogressie, een merker van effect zou kunnen zijn. Deze studies zullen de kennis van de gliomagenese van deze tumoren verbeteren om hun diagnose en voorspelling te verbeteren, en de ontwikkeling van mogelijke meer specifieke en gepersonaliseerde therapieën bevorderen. (Dutch)
17 December 2021
0 references
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una delle malattie ereditarie più comuni che predispongono allo sviluppo di alcuni tumori benigni e maligni nel sistema nervoso e nella pelle. Il tumore più diffuso nei pazienti pediatrici è il glioma ottico di grado I o l'astrocitoma pilocitico che si sviluppa nei nervi ottici o chiasma, producendo una morbilità importante. NF1 è causato da mutazioni nel gene NF1, ma non c'è correlazione tra genotipo e fenotipo in quasi tutte le varianti patogeniche, e non è possibile prevedere l'aspetto o l'evoluzione dei gliomi, né esiste alcun trattamento specifico per questi tumori. Il nostro gruppo è un centro di riferimento per la diagnosi di NF1, ed ha una vasta esperienza di ricerca nello studio delle basi genetiche della malattia. Questo progetto mira a realizzare nuovi studi genetici su pazienti con gliomas, analisi di SNP e sequenziamento di massa (NGS), per la ricerca di marcatori genetici di suscettibilità. Allo stesso modo, si propone di indagare l'esistenza di exosomi secreti da gliomas che, mediando la comunicazione intercellulare durante la progressione tumorale, potrebbe essere un marcatore di effetto. Questi studi miglioreranno la conoscenza della gliomagenesi di questi tumori per migliorare la loro diagnosi e previsione, e avanzare lo sviluppo di possibili terapie più specifiche e personalizzate. (Italian)
16 January 2022
0 references
Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι μία από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες που προδιαθέτουν την ανάπτυξη ορισμένων καλοήθων και κακοήθων όγκων στο νευρικό σύστημα και το δέρμα. Ο πιο διαδεδομένος όγκος σε παιδιατρικούς ασθενείς είναι το οπτικό γλοίωμα βαθμού Ι ή το πιλοκυτταρικό αστροκύτωμα που αναπτύσσεται στα οπτικά νεύρα ή το χιάσμα, παράγοντας σημαντική νοσηρότητα. Το NF1 προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο NF1, αλλά δεν υπάρχει συσχέτιση μεταξύ γονότυπου και φαινότυπου σε όλες σχεδόν τις παθογόνες παραλλαγές, και δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί η εμφάνιση ή η εξέλιξη των γλιωμάτων, ούτε υπάρχει κάποια ειδική θεραπεία για αυτούς τους όγκους. Η ομάδα μας είναι ένα κέντρο αναφοράς για τη διάγνωση του NF1, και έχει εκτεταμένη ερευνητική εμπειρία στη μελέτη των γενετικών βάσεων της νόσου. Το έργο αυτό έχει ως στόχο τη διεξαγωγή νέων γενετικών μελετών σε ασθενείς με γλιώματα, την ανάλυση των SNPs και τη μαζική αλληλουχία (NGS), για την αναζήτηση γενετικών δεικτών ευαισθησίας. Ομοίως, προτείνεται να διερευνηθεί η ύπαρξη εξωσωμάτων που εκκρίνονται από γλιώματα που, με τη διαμεσολάβηση της διακυτταρικής επικοινωνίας κατά τη διάρκεια της εξέλιξης του όγκου, θα μπορούσε να είναι ένας δείκτης επίδρασης. Οι μελέτες αυτές θα βελτιώσουν τη γνώση της γλιομαγένεσης αυτών των όγκων για τη βελτίωση της διάγνωσης και της πρόβλεψης τους, και θα προωθήσουν την ανάπτυξη πιθανών πιο συγκεκριμένων και εξατομικευμένων θεραπειών. (Greek)
17 August 2022
0 references
Neurofibromatose type 1 (NF1) er en af de mest almindelige arvelige sygdomme, der prædisponerer for udviklingen af visse godartede og maligne tumorer i nervesystemet og huden. Den mest udbredte tumor hos pædiatriske patienter er grad I optisk gliom eller pilocytisk astrocytom, der udvikler sig i de optiske nerver eller chiasma, der producerer vigtig morbiditet. NF1 er forårsaget af mutationer i NF1-genet, men der er ingen korrelation mellem genotype og fænotype i næsten alle patogene varianter, og det er ikke muligt at forudsige gliomass udseende eller udvikling, og der er heller ingen specifik behandling for disse tumorer. Vores gruppe er et referencecenter for diagnose af NF1, og har omfattende forskningserfaring i studiet af de genetiske baser af sygdommen. Dette projekt har til formål at gennemføre nye genetiske undersøgelser af patienter med gliomas, analyse af SNP'er og massesekvensering (NGS) for at søge efter genetiske markører for modtagelighed. Ligeledes foreslås det at undersøge eksistensen af exosomer udskilles af gliomas, der, formidler intercellulær kommunikation under tumor progression, kunne være en markør for effekt. Disse undersøgelser vil forbedre kendskabet til gliomagenesis af disse tumorer for at forbedre deres diagnose og prognose, og fremme udviklingen af mulige mere specifikke og personlige behandlinger. (Danish)
17 August 2022
0 references
Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista, jotka altistavat tiettyjen hyvänlaatuisten ja pahanlaatuisten kasvainten kehittymiselle hermostossa ja ihossa. Yleisin kasvain lapsipotilailla on luokan I optinen gliooma tai pilosyyttinen astrosytooma, joka kehittyy näköhermoissa tai chiasmassa, mikä aiheuttaa merkittävää sairastuvuutta. NF1 johtuu mutaatioista NF1-geenissä, mutta genotyypin ja fenotyypin välillä ei ole korrelaatiota lähes kaikissa patogeenisissa varianteissa, eikä glioomien ulkonäköä tai kehitystä ole mahdollista ennustaa, eikä näille kasvaimille ole erityistä hoitoa. Ryhmämme on vertailukeskus NF1: n diagnosointiin, ja sillä on laaja tutkimuskokemus taudin geneettisten emästen tutkimisesta. Hankkeen tavoitteena on tehdä uusia geneettisiä tutkimuksia potilaille, joilla on glioomaa, analysoida SNP:tä ja massasekvensointia (NGS), etsiä geneettisiä merkkejä alttiudesta. Samoin ehdotetaan tutkimaan eksosomien erittämät glioomat, jotka välittävät solujen välistä viestintää kasvaimen etenemisen aikana, voivat olla vaikutuksen merkki. Nämä tutkimukset parantavat tietämystä gliomagenesis näiden kasvainten parantaa diagnoosin ja ennustaa, ja edistää kehitystä mahdollisia tarkempia ja yksilöllisiä hoitoja. (Finnish)
17 August 2022
0 references
Newrofibrożi ta’ tip 1 (NF1) hija waħda mill-aktar mardiet ereditarji komuni li jippredisponu għall-iżvilupp ta’ ċerti tumuri beninni u malinni fis-sistema nervuża u fil-ġilda. It-tumur l-aktar prevalenti f’pazjenti pedjatriċi huwa glijoma ottika ta’ grad I jew astroċitoma piloċitika li tiżviluppa fin-nervituri ottiċi jew chiasma, li jipproduċu morbidità importanti. NF1 huwa kkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġene NF1, iżda ma hemm l-ebda korrelazzjoni bejn il-ġenotip u l-fenotip fi kważi l-varjanti patoġeniċi kollha, u mhuwiex possibbli li wieħed ibassar id-dehra jew l-evoluzzjoni ta’ glijomi, u lanqas ma hemm xi kura speċifika għal dawn it-tumuri. Grupp tagħna huwa ċentru ta ‘referenza għad-dijanjosi ta’ NF1, u għandha esperjenza ta ‘riċerka estensiva fl-istudju tal-bażijiet ġenetiċi tal-marda. Dan il-proġett għandu l-għan li jwettaq studji ġenetiċi ġodda ta’ pazjenti bi glijomi, analiżi ta’ SNPs u sekwenzar tal-massa (NGS), biex ifittex markaturi ġenetiċi ta’ suxxettibbiltà. Bl-istess mod, huwa propost li tiġi investigata l-eżistenza ta ‘eżożomi mnixxija mill-glijomi li, medjaturi komunikazzjoni interċellulari matul il-progressjoni tat-tumur, jista’ jkun markatur ta ‘effett. Dawn l-istudji se jtejbu l-għarfien tal-glijomaġenesi ta’ dawn it-tumuri biex itejbu d-dijanjożi u t-tbassir tagħhom, u javvanzaw l-iżvilupp ta’ terapiji possibbli aktar speċifiċi u personalizzati. (Maltese)
17 August 2022
0 references
1. tipa neirofibromatoze (NF1) ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām, kas predisponē noteiktu labdabīgu un ļaundabīgu audzēju attīstību nervu sistēmā un ādā. Izplatītākais audzējs bērniem ir I pakāpes redzes glioma vai pilocytic astrocytoma, kas attīstās redzes nervos vai chiasma, radot svarīgu saslimstību. NF1 izraisa mutācijas NF1 gēnā, bet gandrīz visos patogēnajos variantos nav korelācijas starp genotipu un fenotipu, un nav iespējams paredzēt gliomu parādīšanos vai attīstību, kā arī šiem audzējiem nav specifiskas ārstēšanas. Mūsu grupa ir atsauces centrs NF1 diagnostikai, un tai ir plaša pētījumu pieredze slimības ģenētisko bāzu izpētē. Šā projekta mērķis ir veikt jaunus ģenētiskus pētījumus pacientiem ar gliomu, SNP un masveida sekvencēšanas (NGS) analīzi, lai meklētu uzņēmības ģenētiskos marķierus. Tāpat tiek ierosināts izpētīt eksosomas, ko izdala gliomas, ka starpšūnu komunikācija audzēja progresēšanas laikā varētu būt efekta marķieris. Šie pētījumi uzlabos zināšanas par šo audzēju gliomagenēzi, lai uzlabotu to diagnozi un prognozi, un veicinātu iespējamo specifiskāku un personalizētu terapiju attīstību. (Latvian)
17 August 2022
0 references
Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je jedným z najčastejších dedičných ochorení, ktoré predisponujú k rozvoju určitých benígnych a malígnych nádorov v nervovom systéme a koži. Najrozšírenejším nádorom u pediatrických pacientov je optický glióm stupňa I alebo pilocytický astrocytóm, ktorý sa vyvíja v optických nervoch alebo chiasme, čo vytvára dôležitú chorobnosť. NF1 je spôsobená mutáciami v géne NF1, ale neexistuje žiadna korelácia medzi genotypom a fenotypom v takmer všetkých patogénnych variantoch a nie je možné predpovedať výskyt alebo vývoj gliómov, ani neexistuje žiadna špecifická liečba týchto nádorov. Naša skupina je referenčným centrom pre diagnostiku NF1 a má rozsiahle výskumné skúsenosti v štúdiu genetických základov ochorenia. Cieľom tohto projektu je uskutočniť nové genetické štúdie pacientov s gliómami, analýzu SNP a hromadné sekvenovanie (NGS) s cieľom hľadať genetické markery citlivosti. Podobne sa navrhuje preskúmať existenciu exozómov vylučovaných gliómami, ktoré sprostredkúvajú intercelulárnu komunikáciu počas progresie nádoru, môžu byť markerom účinku. Tieto štúdie zlepšia znalosti gliomagenesis tychto nádorov zlepšiť ich diagnostiku prognózu, a pokročiť vo vývoji možných špecifickejších personalizovaných terapií. (Slovak)
17 August 2022
0 references
Tá cineál neurofibromatosis 1 (NF1) ar cheann de na galair oidhreachtúla is coitianta a chuireann le forbairt siadaí neamhurchóideacha agus urchóideacha áirithe sa néarchóras agus sa chraiceann. Is é an meall is forleithne in othair péidiatraiceacha grád I glioma snáthoptaice nó astrocytoma pilocytic a fhorbraíonn sna nerves snáthoptaice nó chiasma, a tháirgeadh galracht thábhachtach. Is é is cúis le NF1 sócháin sa ghéine NF1, ach níl aon chomhghaol idir géinitíopa agus feinitíopa i mbeagnach gach leagan pataigineach, agus ní féidir cuma nó éabhlóid gliomas a thuar, ná níl aon chóireáil shonrach ann do na siadaí seo. Is é ár ngrúpa ionad tagartha do diagnóis NF1, agus tá taithí taighde fairsing i staidéar a dhéanamh ar an mbonn géiniteach an ghalair. Tá sé mar aidhm ag an tionscadal seo staidéir ghéiniteacha nua a dhéanamh ar othair a bhfuil gliomas acu, anailís ar SNPanna agus seicheamhú maise (NGS), chun marcóirí géiniteacha so-ghabhálachta a chuardach. Mar an gcéanna, tá sé beartaithe imscrúdú a dhéanamh go bhfuil exosomes secreted ag gliomas a d’fhéadfadh, ag idirghabháil cumarsáid idircheallach le linn dul chun cinn meall, a bheith ina marcóir éifeachta. Feabhsóidh na staidéir seo eolas ar ghliomagenesis na siadaí seo chun feabhas a chur ar a ndiagnóisiú agus a réamhaisnéis, agus chun forbairt teiripí níos sonraí agus níos pearsantaithe a chur chun cinn. (Irish)
17 August 2022
0 references
Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je jedním z nejčastějších dědičných onemocnění, které předurčují k rozvoji některých benigních a maligních nádorů v nervovém systému a kůži. Nejrozšířenějším nádorem u pediatrických pacientů je optický gliom stupně I nebo pilocytární astrocytom, který se vyvíjí v optických nervech nebo chiasmu, což vytváří důležitou nemocnost. NF1 je způsoben mutacemi v genu NF1, ale neexistuje žádná korelace mezi genotypem a fenotypem téměř ve všech patogenních variantách a není možné předvídat výskyt nebo evoluci gliomů, ani neexistuje žádná specifická léčba těchto nádorů. Naše skupina je referenčním centrem pro diagnostiku NF1 a má rozsáhlé výzkumné zkušenosti se studiem genetických základů onemocnění. Cílem tohoto projektu je provést nové genetické studie pacientů s gliomy, analýzu SNP a sekvenování hmoty (NGS), hledat genetické markery citlivosti. Podobně se navrhuje prozkoumat existenci exozomů vylučovaných gliomy, které, zprostředkovací intercelulární komunikaci během progrese nádoru, by mohly být ukazatelem účinku. Tyto studie zlepší znalosti o gliomageneze těchto nádorů zlepšit jejich diagnózu a prognózu, a urychlit vývoj možných konkrétnějších a personalizovaných terapií. (Czech)
17 August 2022
0 references
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças hereditárias mais comuns que predispõem ao desenvolvimento de certos tumores benignos e malignos no sistema nervoso e na pele. O tumor mais prevalente em pacientes pediátricos é glioma ótico grau I ou astrocitoma pilocítico que se desenvolve nos nervos óticos ou quiasma, produzindo morbidade importante. A NF1 é causada por mutações no gene NF1, mas não há correlação entre genótipo e fenótipo em quase todas as variantes patogênicas, e não é possível prever o aparecimento ou evolução de gliomas, nem há tratamento específico para esses tumores. Nosso grupo é um centro de referência para o diagnóstico de NF1, e possui ampla experiência de pesquisa no estudo das bases genéticas da doença. Este projeto tem como objetivo realizar novos estudos genéticos de pacientes com gliomas, análise de SNPs e sequenciamento de massa (NGS), para buscar marcadores genéticos de suscetibilidade. Da mesma forma, propõe-se investigar a existência de exossomas secretados por gliomas que, mediando a comunicação intercelular durante a progressão tumoral, poderia ser um marcador de efeito. Esses estudos melhorarão o conhecimento da gliomagênese desses tumores para melhorar seu diagnóstico e previsão, e avançarão no desenvolvimento de possíveis terapias mais específicas e personalizadas. (Portuguese)
17 August 2022
0 references
1. tüüpi neurofibromatoos (NF1) on üks levinumaid pärilikke haigusi, mis soodustavad teatud healoomuliste ja pahaloomuliste kasvajate arengut närvisüsteemis ja nahas. Kõige levinum kasvaja lastel on I astme optiline glioom või piloküütne astrotsütoom, mis areneb nägemisnärvides või chiasmas, tekitades olulist haigestumust. NF1 on põhjustatud NF1 geeni mutatsioonidest, kuid peaaegu kõigis patogeensetes variantides puudub genotüübi ja fenotüübi vaheline korrelatsioon ning glioomide ilmnemist või evolutsiooni ei ole võimalik prognoosida, samuti ei ole nende kasvajate jaoks mingit spetsiifilist ravi. Meie grupp on NF1 diagnoosimise referentskeskus ja tal on ulatuslik uurimiskogemus haiguse geneetiliste aluste uurimisel. Projekti eesmärk on viia läbi uued glioomidega patsientide geneetilised uuringud, SNPde analüüs ja massijärjestus (NGS), et otsida vastuvõtlikkuse geneetilisi markereid. Samuti tehakse ettepanek uurida glioomide poolt eritatud eksosoomide olemasolu, mis vahendavad rakkudevahelist suhtlemist kasvaja progresseerumise ajal, võib olla mõju marker. Need uuringud parandavad teadmisi nende kasvajate gliomageneesist, et parandada nende diagnoosi ja prognoosi ning edendada võimalike konkreetsemate ja isikupäraste ravimeetodite väljatöötamist. (Estonian)
17 August 2022
0 references
Az 1-es típusú neurofibromatosis (NF1) az egyik leggyakoribb örökletes betegség, amely hajlamos bizonyos jóindulatú és rosszindulatú daganatok kialakulására az idegrendszerben és a bőrben. A gyermekgyógyászati betegeknél a legelterjedtebb tumor az I. fokozatú optikus glioma vagy a pilocytica astrocytoma, amely a látóidegekben vagy a chiasmában alakul ki, ami fontos morbiditást eredményez. Az NF1-et az NF1 gén mutációi okozzák, de szinte minden patogén variánsban nincs korreláció a genotípus és a fenotípus között, és nem lehet megjósolni a gliómák megjelenését vagy fejlődését, és ezeknek a daganatoknak nincs specifikus kezelése. Csoportunk az NF1 diagnózisának referenciaközpontja, és kiterjedt kutatási tapasztalattal rendelkezik a betegség genetikai alapjainak tanulmányozásában. A projekt célja, hogy új genetikai vizsgálatokat végezzen gliómában szenvedő betegeken, elemezze az SNP-ket és a tömeges szekvenálást (NGS), hogy genetikai markereket keressen. Hasonlóképpen, azt javasoljuk, hogy vizsgálja meg a létezését exosomák által kiválasztott gliómák, amelyek közvetítik az intercelluláris kommunikáció során tumor progresszió, lehet egy marker hatása. Ezek a tanulmányok javítják az ismereteket a gliomagenesis ezek a daganatok, hogy javítsa a diagnózist és előrejelzést, és elősegíti a fejlesztés a lehetséges konkrétabb és személyre szabott terápiák. (Hungarian)
17 August 2022
0 references
Неврофиброматоза тип 1 (NF1) е едно от най-честите наследствени заболявания, които предразполагат към развитието на някои доброкачествени и злокачествени тумори в нервната система и кожата. Най-разпространеният тумор при педиатрични пациенти е оптичен глиом или пилоцитен астроцитом клас I, който се развива в зрителните нерви или хиазма, предизвиквайки важна заболеваемост. NF1 се причинява от мутации в гена NF1, но няма корелация между генотипа и фенотипа в почти всички патогенни варианти и не е възможно да се предвиди появата или еволюцията на глиоми, нито има специфично лечение за тези тумори. Нашата група е референтен център за диагностика на НФ1 и има богат изследователски опит в изучаването на генетичните основи на заболяването. Целта на този проект е да се извършат нови генетични проучвания на пациенти с глиоми, анализ на SNP и масова секвенция (NGS) с цел търсене на генетични маркери за чувствителност. По същия начин се предлага да се проучи съществуването на екзозоми, секретирани от глиоми, които, посредническа междуклетъчна комуникация по време на туморна прогресия, могат да бъдат маркер на ефекта. Тези изследвания ще подобрят познанията за глиомагенезата на тези тумори, за да подобрят диагностиката и прогнозирането им, както и да ускорят развитието на възможни по-специфични и персонализирани терапии. (Bulgarian)
17 August 2022
0 references
1 tipo neurofibromatozė (NF1) yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų, kurios skatina tam tikrų gerybinių ir piktybinių navikų vystymąsi nervų sistemoje ir odoje. Labiausiai paplitęs navikas vaikams yra I laipsnio regos glioma arba pilocitinė astrocitoma, kuri išsivysto regos nervais ar chiasma, sukelia svarbų sergamumą. NF1 sukelia NF1 geno mutacijos, tačiau beveik visuose patogeniniuose variantuose nėra koreliacijos tarp genotipo ir fenotipo, ir neįmanoma numatyti gliomų atsiradimo ar evoliucijos, taip pat nėra jokio specifinio šių navikų gydymo. Mūsų grupė yra etaloninis NF1 diagnozės centras ir turi didelę tyrimų patirtį ligos genetinių bazių tyrime. Šiuo projektu siekiama atlikti naujus genetinius tyrimus su gliomomis sergančiais pacientais, analizuoti SNP ir masės seką (NGS), ieškoti genetinių jautrumo žymenų. Taip pat siūloma ištirti egzosomų, išskiriamų gliomų, egzistavimą, kad, tarpininkaujant tarpląsteliniam bendravimui naviko progresavimo metu, gali būti poveikio žymeklis. Šie tyrimai bus pagerinti žinias apie šių navikų gliomagenezę, siekiant pagerinti jų diagnozę ir prognozę, ir iš anksto galimų konkretesnių ir personalizuotų gydymo plėtrą. (Lithuanian)
17 August 2022
0 references
Neurofibromatoza tipa 1 (NF1) je jedna od najčešćih nasljednih bolesti koje predisponiraju za razvoj određenih benignih i malignih tumora u živčanom sustavu i koži. Najčešći tumor u pedijatrijskih bolesnika je optički gliom I stupnja ili pilocitski astrocitom koji se razvija u optičkim živcima ili chiasmi, stvarajući važan morbiditet. NF1 je uzrokovan mutacijama u genu NF1, ali ne postoji korelacija između genotipa i fenotipa u gotovo svim patogenim varijantama, a nije moguće predvidjeti pojavu ili evoluciju glioma, niti postoji specifičan tretman za ove tumore. Naša grupa je referentni centar za dijagnozu NF1 i ima veliko istraživačko iskustvo u proučavanju genetskih baza bolesti. Cilj je ovog projekta provesti nove genetske studije bolesnika s gliomima, analize SNP-ova i masovnog sekvenciranja (NGS) kako bi se pronašli genetski markeri osjetljivosti. Isto tako, predlaže se istražiti postojanje egzosoma izlučenih gliomima koji, posredujući međustaničnu komunikaciju tijekom progresije tumora, mogu biti marker učinka. Ove studije će poboljšati znanje o gliomagenezi ovih tumora kako bi se poboljšala njihova dijagnoza i prognoza, te unaprijediti razvoj mogućih specifičnijih i personaliziranih terapija. (Croatian)
17 August 2022
0 references
Neurofibromatos typ 1 (NF1) är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna som predisponerar för utvecklingen av vissa godartade och maligna tumörer i nervsystemet och huden. Den vanligaste tumören hos pediatriska patienter är grad I-optiskt gliom eller pilocytiskt astrocytom som utvecklas i synnerven eller chiasma, vilket producerar viktig sjuklighet. NF1 orsakas av mutationer i NF1-genen, men det finns ingen korrelation mellan genotyp och fenotyp i nästan alla patogena varianter, och det är inte möjligt att förutsäga gliomas utseende eller utveckling, inte heller finns det någon specifik behandling för dessa tumörer. Vår grupp är ett referenscenter för diagnos av NF1 och har omfattande forskningserfarenhet i studien av de genetiska grunderna för sjukdomen. Detta projekt syftar till att genomföra nya genetiska studier av patienter med gliomas, analys av SNP och masssekvensering (NGS), för att söka efter genetiska markörer för känslighet. På samma sätt föreslås det att undersöka förekomsten av exosom utsöndras av gliomas som, medla intercellulär kommunikation under tumörprogression, kan vara en markör för effekt. Dessa studier kommer att förbättra kunskapen om dessa tumörers gliomagenesis för att förbättra deras diagnos och prognos, och främja utvecklingen av möjliga mer specifika och individanpassade behandlingar. (Swedish)
17 August 2022
0 references
Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este una dintre cele mai frecvente boli ereditare care predispune la dezvoltarea anumitor tumori benigne și maligne în sistemul nervos și piele. Cea mai răspândită tumoare la copii și adolescenți este gliomul optic de gradul I sau astrocitomul pilocitic care se dezvoltă în nervii optici sau chiasma, producând morbiditate importantă. NF1 este cauzată de mutații în gena NF1, dar nu există nicio corelație între genotipul și fenotip în aproape toate variantele patogene și nu este posibil să se prevadă apariția sau evoluția glioamelor și nici nu există niciun tratament specific pentru aceste tumori. Grupul nostru este un centru de referință pentru diagnosticarea NF1 și are o vastă experiență de cercetare în studiul bazelor genetice ale bolii. Acest proiect își propune să efectueze noi studii genetice la pacienții cu glioame, analiza SNP-urilor și secvențierea în masă (NGS), pentru a căuta markeri genetici ai susceptibilității. De asemenea, se propune investigarea existenței exozomilor secretați de glioame care, mediand comunicarea intercelulară în timpul progresiei tumorii, ar putea fi un marker al efectului. Aceste studii vor îmbunătăți cunoștințele gliomagenezei acestor tumori pentru a îmbunătăți diagnosticul și prognoza lor și pentru a avansa dezvoltarea unor terapii mai specifice și personalizate posibile. (Romanian)
17 August 2022
0 references
Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1) je ena najpogostejših dednih bolezni, ki so nagnjene k razvoju nekaterih benignih in malignih tumorjev v živčnem sistemu in koži. Najpogostejši tumor pri pediatričnih bolnikih je optični gliom stopnje I ali pilocitni astrocitom, ki se razvije v optičnih živcih ali chiasmi in povzroča pomembno obolevnost. NF1 povzročajo mutacije gena NF1, vendar v skoraj vseh patogenih različicah ni korelacije med genotipom in fenotipom in ni mogoče napovedati videza ali razvoja gliomov, prav tako za te tumorje ni specifičnega zdravljenja. Naša skupina je referenčni center za diagnozo NF1 in ima obsežne raziskovalne izkušnje pri preučevanju genetskih baz bolezni. Namen tega projekta je izvesti nove genetske študije bolnikov z gliomi, analizo SNP in množično sekvenciranje (NGS), da bi poiskali genetske označevalce občutljivosti. Prav tako se predlaga, da se razišče obstoj eksosomov, ki jih izločajo gliomi, ki bi lahko bili pokazatelj učinka medcelične komunikacije med napredovanjem tumorja. Te študije bodo izboljšale poznavanje gliomageneze teh tumorjev za izboljšanje njihove diagnoze in napovedi ter pospešile razvoj možnih bolj specifičnih in prilagojenih terapij. (Slovenian)
17 August 2022
0 references
Neurofibromatosis typu 1 (NF1) jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych, które predysponują do rozwoju niektórych łagodnych i złośliwych nowotworów w układzie nerwowym i skórze. Najczęstszym nowotworem u dzieci i młodzieży jest glejak wzrokowy stopnia I lub astrocytoma pilocytów, który rozwija się w nerwach wzrokowych lub chiasma, powodując istotną zachorowalność. NF1 jest spowodowane mutacjami w genie NF1, ale nie ma korelacji między genotypem a fenotypem w prawie wszystkich wariantach chorobotwórczych i nie jest możliwe przewidzenie wyglądu lub ewolucji glejaków, ani nie ma żadnego szczególnego leczenia tych nowotworów. Nasza grupa jest ośrodkiem referencyjnym do diagnostyki NF1 i posiada bogate doświadczenie badawcze w badaniu podstaw genetycznych choroby. Projekt ten ma na celu przeprowadzenie nowych badań genetycznych pacjentów z glejakami, analizę SNP i sekwencjonowanie masowe (NGS), poszukiwanie markerów wrażliwości genetycznej. Podobnie proponuje się zbadanie istnienia egzosomów wydzielanych przez glejaki, które pośredniczą w komunikacji międzykomórkowej podczas progresji guza, mogą być markerem działania. Badania te poprawią wiedzę na temat gliomagenezy tych nowotworów, aby poprawić ich diagnozę i prognozy, a także przyspieszyć rozwój możliwych bardziej szczegółowych i spersonalizowanych terapii. (Polish)
17 August 2022
0 references
Madrid
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI15_01777
0 references