Functional and genetic studies of rare neuromuscular diseases of unknown origin (Q3056407): Difference between revisions
Jump to navigation
Jump to search
(Changed label, description and/or aliases in el, da, fi, mt, sk, ga, cs, pt, et, hu, bg, lt, hr, sv, ro, sl, pl, nl, fr, de, it, lv, es, and other parts: Adding translations: el, da, fi, mt, sk, ga, cs, pt, et, hu, bg, lt, hr, sv, ro, sl, pl,) |
(BatchIngestion) |
||
| Property / contained in Local Administrative Unit | |||
| Property / contained in Local Administrative Unit: Rīga / rank | |||
Normal rank | |||
Revision as of 09:08, 12 June 2023
Project Q3056407 in Latvia
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Functional and genetic studies of rare neuromuscular diseases of unknown origin |
Project Q3056407 in Latvia |
Statements
374,918.54 Euro
0 references
648,648.0 Euro
0 references
57.8 percent
0 references
1 April 2019
0 references
31 March 2022
0 references
Atvasināta publiska persona "Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrs"
0 references
56°58'59.81"N, 24°1'53.44"E
0 references
Projekta vispārīgais mērķis ir uzlabot sabiedrības veselību, uzlabojot zināšanas par retās neiromuskulārās slimības (NMS) izraisošajiem ģenētiskajiem mehānismiem, un uzlabojot to diagnostiku. Projekta specifiskais mērķis ir veltīts diviem aspektiem - 1) labāk izprast un raksturot nesen atklāto mutanto MYBPC1 proteīnu, tā mijiedarbību ar citiem šūnu partneriem un iesaistīšanos molekulārajos mehānismos, kas ir jauna slimības fenotipa pamatā, un 2) identificēt jaunus ģenētiskos elementus (gēnus, starpgēnu rajonus vai hromosomu pārkārtošanās), kas ir reto neidentificēto NMS izraisošie faktori.Iesniegtais projekts, saskaņā ar OECD zinātņu nozaru FORD (Fields of Research and Development) klasifikāciju, atbilst zinātnes nozarēm 1.6. Bioloģijas zinātne, 3.2. Klīniskā medicīna un 3.4. Medicīnas biotehnoloģija. Projekta iesniedzēja klasifikācija, atbilstoši NACE: 72.11 “Pētījumu un eksperimentālo izstrāžu veikšana biotehnoloģijā”. Projekta mērķis atbilst Latvijas Viedās specializācijas stratēģijas prioritātei, tas veicina nozaru, ar nozīmīgu horizontālo ietekmi un ieguldījumu tautsaimniecības transformācijā, attīstību, un darbojas tās 6.prioritātē - attīstīta zināšanu bāze un cilvēkkapitāls viedās specializācijas jomā (2) biomedicīnā, medicīnas tehnoloģijās, biofarmācijā un biotehnoloģijās.Projekts ir paredzēts kā fundamentālais pētījums.Projekta ietvaros īstenotajām darbībām nav saimniecisks raksturs, saskaņā ar MK noteikumu apakšpunktu 17.1.1.: projektu īsteno zinātniska institūcija, sadarbībā ar komersantu Latvia MGI Tech SIA, projektā īstenojamās darbības ir zinātniskā darbība un zināšanu pārnese, projekta ietvaros tiks nodrošināta pētniecības rezultātu publiska pieejamība.Mērķa sasniegšanai plānotie atbalsta pasākumi ir pētniecība, funkcionāla dzīvnieku modeļa izstrāde, ar pētniecības rezultātu publiskās pieejamības nodrošināšanu publikāciju veidā, kā arī pacientu pilna genoma analīžu datu pieejamību turpmākiem pētījumiem (anonimizētā formā). Projekta specifiskā mērķa sasniegšanai ir paredzētas aktivitātes, kas vērstas uz cilvēka MYBPC1 gēna mutācijām atbilstošu peļu modeļu izveidi un vispusēju raksturošanu; pacientu audu paraugu, kā arī knockin peļu dažādu audu paraugu transkriptomu analīzi; pacientu ar retām, neidentificētām NMS atlasi un iesaistīšanu projektā; pilna genoma sekvencēšanas analīzi, ar mērķi identificēt jaunus slimību izraisošus ģenētiskos elementus.Pētījumam tiks izmantoti jaunākie inovatīvo tehnoloģiju risinājumi, ko piedāvā biomedicīnas, biotehnoloģiju un bioinformātikas nozares. Plānotais kopējais projekta īstenošanas ilgums ir 36 mēneši (īstenošanas sākums 01.04.2019., īstenošanas beigas 31.03.2022.).Projekta plānotās attiecināmās izmaksas ir 648648,00 euro.Atslēgvārdi: neiromuskulāras slimības, MYBPC, miogēnais tremors, peļu modelis (Latvian)
0 references
The general objective of the project is to improve public health by improving knowledge of genetic mechanisms causing rare neuromuscular disease (NMS) and improving their diagnosis. The specific objective of the project is (1) to better understand and characterise the newly discovered mutant MYBPC1 protein, its interaction with other cell partners and involvement in the molecular mechanisms underlying the new phenotype of disease, and 2) to identify new genetic elements (genes, intergenic districts or chromosome rearrangements) that are triggering the rare unidentified NMS.The submitted project meets the classification of the OECD Science Sectors (Foreld 1.6). Biology, 3.2. Clinical medicine and 3.4. Medical biotechnology. Classification of the project applicant according to NACE: 72.11 “Research and experimental development in biotechnology” The aim of the project corresponds to the priority of the Latvian Smart Specialisation Strategy, it promotes the development of sectors with significant horizontal impact and investment in economic transformation, and operates in its priority 6 – developed knowledge base and human capital in the field of smart specialisation (2) in biomedicine, medical technologies, biopharmaceuticals and biotechnologies.The project is intended as a fundamental research. The project is implemented by a scientific institution, in cooperation with the merchant Latvia MGI Tech SIA, the activities carried out in the project are scientific activities and knowledge transfer, and public access to research results will be ensured within the framework of the project.The planned support measures for reaching the target are research, development of a functional animal model, providing public access to research results in the form of publications, as well as the availability of full genome analysis data of patients for further research (anonymised form). Activities aimed at developing and comprehensively characterisation of mouse models that meet the human MYBPC1 gene mutation are envisaged to achieve the specific project objective; An analysis of patient tissue samples as well as transcriptions of various tissue material from knockin mouse; The selection and involvement of patients with rare, unidentified NMS in the project; Analysis of full genome sequencing with the aim of identifying new genetic elements causing disease.The research will use the latest innovative technology solutions offered by biomedical, biotechnology and bioinformatics sectors. The planned total project implementation duration is 36 months (start of implementation 01.04.2019, end of implementation 31.03.2022).The project’s planned eligible costs are EUR 648648.00. Neuromuscular disease, MYBPC, myogenic tremor, mouse model (English)
15 July 2021
0 references
L’objectif général du projet est d’améliorer la santé publique en améliorant la connaissance des mécanismes génétiques des maladies neuromusculaires rares (MSN) et en améliorant leur diagnostic. L’objectif spécifique du projet est de 1) mieux comprendre et caractériser la protéine mutante MYBPC1 nouvellement découverte, ses interactions avec d’autres partenaires cellulaires et son implication dans les mécanismes moléculaires sous-jacents au nouveau phénotype de la maladie, et 2) identifier de nouveaux éléments génétiques (genres, districts intergens ou transitions chromosomiques) qui sont les déclencheurs de rares NMS non identifiés.Le projet proposé, selon la classification des industries scientifiques de l’OCDE FORD (champs de recherche et de développement), correspond à la science 1.6. Biologie, 3.2. Médecine clinique et 3.4. Biotechnologie médicale. Classification du demandeur de projet selon la NACE: 72.11 «Exercice de la recherche et du développement expérimental en biotechnologie». L’objectif du projet correspond à la priorité de la stratégie lettone de spécialisation intelligente, il promeut le développement de secteurs ayant un impact horizontal significatif et une contribution à la transformation de l’économie, et opère dans le cadre de sa 6e priorité — une base de connaissances et un capital humain développés dans le domaine de la spécialisation intelligente (2) dans les domaines de la biomédecine, des technologies médicales, des biopharmaceutiques et des biotechnologies. Le projet est destiné à une recherche fondamentale. Les activités mises en œuvre dans le cadre du projet ne sont pas de nature économique, conformément au paragraphe 17.1.1 du règlement du Conseil des ministres: le projet est mis en œuvre par une institution scientifique, en coopération avec le Négociant Lettonie MGI Tech SIA, les activités à mettre en œuvre dans le cadre du projet sont des activités scientifiques et le transfert de connaissances; dans le cadre du projet, la disponibilité des résultats de la recherche par le public sera assurée. Les mesures de soutien prévues pour atteindre l’objectif sont la recherche, le développement d’un modèle animal fonctionnel, la mise à disposition du public des résultats de la recherche sous forme de publications, ainsi que la disponibilité de données complètes d’analyse du génome patient pour la poursuite de la recherche (forme anonymisée). Des activités visant à développer et à caractériser globalement des modèles de souris adaptés aux mutations du gène MYBPC1 humain sont envisagées pour atteindre l’objectif spécifique du projet; analyse d’échantillons de tissus du patient ainsi que de transcriptomes de différents échantillons de tissus de souris Knockin; sélection des patients atteints d’EMN rares et non identifiés et participation au projet; analyse complète du séquençage du génome pour identifier de nouveaux éléments génétiques pathogènes. L’étude utilisera les dernières solutions technologiques novatrices offertes par les industries biomédicale, biotechnologique et bioinformatique. La durée totale prévue de la mise en œuvre du projet est de 36 mois (début de la mise en œuvre 01.04.2019, fin de la mise en œuvre 31.03.2022).Les coûts éligibles prévus du projet s’élèvent à 648 648,00 EUR. maladies neuromusculaires, MYBPC, tremblement myogénique, modèle de souris (French)
25 November 2021
0 references
Das allgemeine Ziel des Projekts besteht darin, die öffentliche Gesundheit zu verbessern, indem das Wissen über genetische Mechanismen für seltene neuromuskuläre Erkrankungen (NMS) verbessert und ihre Diagnose verbessert wird. Das spezifische Ziel des Projekts besteht darin, 1) das neu entdeckte MYBPC1-Protein MYBPC1 besser zu verstehen und zu charakterisieren, seine Wechselwirkungen mit anderen Zellpartnern und die Beteiligung an den molekularen Mechanismen, die dem neuen Phänotyp der Krankheit zugrunde liegen, und 2) neue genetische Elemente (Gene, intergenöse Bezirke oder Chromosomenübergänge) zu identifizieren, die die Auslöser für seltene, nicht identifizierte NMS sind.Das vorgeschlagene Projekt entspricht gemäß der Klassifikation der OECD Science Industries FORD (Fields of Research and Development) der Wissenschaft 1.6. Biologie, 3.2. Klinische Medizin und 3.4. Medizinische Biotechnologie. Klassifizierung des Projektantragstellers nach NACE: 72.11 „Durchführung von Forschung und experimenteller Entwicklung in der Biotechnologie“. Das Ziel des Projekts entspricht der Priorität der lettischen Strategie für intelligente Spezialisierung, fördert die Entwicklung von Sektoren mit erheblichen horizontalen Auswirkungen und Beitrag zur Transformation der Wirtschaft und arbeitet in seiner sechsten Priorität – eine entwickelte Wissensbasis und Humankapital im Bereich der intelligenten Spezialisierung (2) in Biomedizin, Medizintechnik, Biopharmazeutika und Biotechnologien. Das Projekt ist als Grundlagenforschung gedacht. Die im Rahmen des Projekts durchgeführten Aktivitäten sind nicht wirtschaftlicher Natur, wie in Ziffer 17.1.1 der Kabinettsverordnung vorgesehen: das Projekt wird von einer wissenschaftlichen Einrichtung in Zusammenarbeit mit dem Händler Lettland MGI Tech SIA durchgeführt, die im Rahmen des Projekts durchzuführen sind wissenschaftliche Aktivitäten und Wissenstransfer; im Rahmen des Projekts wird die öffentliche Verfügbarkeit von Forschungsergebnissen sichergestellt. Die geplanten Unterstützungsmaßnahmen zur Erreichung des Ziels sind Forschung, Entwicklung eines funktionellen Tiermodells, Gewährleistung der öffentlichen Verfügbarkeit von Forschungsergebnissen in Form von Publikationen sowie die Verfügbarkeit vollständiger Patientengenomanalysedaten für die weitere Forschung (anonymisierte Form). Maßnahmen zur Entwicklung und umfassenden Charakterisierung von Mausmodellen, die für Mutationen des menschlichen MYBPC1-Gens geeignet sind, sind vorgesehen, um das spezifische Ziel des Projekts zu erreichen; Analyse von Patientengewebeproben sowie Transkriptomen verschiedener Gewebeproben von Knockin Mäusen; Auswahl von Patienten mit seltenen, nicht identifizierten NMS und Beteiligung am Projekt; vollständige Genomsequenzierungsanalyse zur Identifizierung neuer krankheitsbedingter genetischer Elemente. Die Studie wird die neuesten innovativen Technologielösungen der biomedizinischen, biotechnologischen und bioinformatischen Industrie nutzen. Die geplante Gesamtlaufzeit der Projektdurchführung beträgt 36 Monate (Anfang der Umsetzung 01.04.2019, Ende der Durchführung 31.03.2022).Die geplanten förderfähigen Kosten des Projekts betragen 648 648,00 EUR. neuromuskuläre Erkrankungen, MYBPC, myogener Tremor, Mäusemodell (German)
28 November 2021
0 references
De algemene doelstelling van het project is de volksgezondheid te verbeteren door de kennis van genetische mechanismen voor zeldzame neuromusculaire aandoeningen (NMS) te verbeteren en de diagnose ervan te verbeteren. De specifieke doelstelling van het project is om 1) het pas ontdekte mutant MYBPC1-eiwit beter te begrijpen en te karakteriseren, de interacties met andere celpartners en de betrokkenheid bij de moleculaire mechanismen die aan het nieuwe fenotype van de ziekte ten grondslag liggen, en 2) nieuwe genetische elementen (genen, intergene districten of chromosoomovergangen) te identificeren die de triggers zijn van zeldzame niet-geïdentificeerde NMS.Het voorgestelde project, volgens de classificatie van de OESO Science Industries FORD (Fields of Research and Development), komt overeen met wetenschap 1.6. Biologie, 3.2. Klinische geneeskunde en 3.4. Medische biotechnologie. Classificatie van de projectaanvrager volgens de NACE: 72.11 „Onderzoek en experimentele ontwikkeling op het gebied van biotechnologie”. Het doel van het project komt overeen met de prioriteit van de Letse strategie voor slimme specialisatie, bevordert de ontwikkeling van sectoren met een aanzienlijke horizontale impact en bijdrage aan de transformatie van de economie, en werkt in zijn zesde prioriteit — een ontwikkelde kennisbasis en menselijk kapitaal op het gebied van slimme specialisatie (2) op het gebied van biogeneeskunde, medische technologieën, biofarmaceutische producten en biotechnologie. Het project is bedoeld als fundamenteel onderzoek. De in het kader van het project uitgevoerde activiteiten zijn niet van economische aard, overeenkomstig punt 17.1.1 van de kabinetsverordening: het project wordt uitgevoerd door een wetenschappelijke instelling, in samenwerking met de koopman Letland MGI Tech SIA, de in het project uit te voeren activiteiten zijn wetenschappelijke activiteiten en kennisoverdracht; in het kader van het project zal worden gezorgd voor publieke beschikbaarheid van onderzoeksresultaten. De geplande ondersteunende maatregelen om het doel te bereiken zijn onderzoek, ontwikkeling van een functioneel diermodel, zorgen voor publieke beschikbaarheid van onderzoeksresultaten in de vorm van publicaties, alsmede de beschikbaarheid van volledige patiëntgenoomanalysegegevens voor verder onderzoek (geanonimiseerde vorm). Activiteiten gericht op de ontwikkeling en uitgebreide karakterisering van muismodellen die geschikt zijn voor mutaties van het menselijk MYBPC1-gen, zijn bedoeld om de specifieke doelstelling van het project te verwezenlijken; analyse van patiëntenweefselmonsters en transcriptomen van verschillende weefselmonsters van Knockin muizen; selectie van patiënten met zeldzame, niet-geïdentificeerde NMS en betrokkenheid bij het project; volledige genoom sequencing analyse om nieuwe ziekte-veroorzakende genetische elementen te identificeren. De studie zal gebruik maken van de nieuwste innovatieve technologie oplossingen aangeboden door de biomedische, biotechnologie en bio-informatica industrieën. De geplande totale duur van de projectuitvoering bedraagt 36 maanden (begin van uitvoering 01.04.2019, einde van uitvoering 31.03.2022).De geplande subsidiabele kosten van het project bedragen 648 648,00 EUR. neuromusculaire aandoeningen, MYBPC, myogene tremor, muizenmodel (Dutch)
28 November 2021
0 references
L'obiettivo generale del progetto è migliorare la salute pubblica migliorando la conoscenza dei meccanismi genetici per le malattie neuromuscolari rare (NMS) e migliorandone la diagnosi. L'obiettivo specifico del progetto è 1) comprendere meglio e caratterizzare la nuova proteina mutante MYBPC1, le sue interazioni con altri partner cellulari e il coinvolgimento nei meccanismi molecolari alla base del nuovo fenotipo della malattia, e 2) identificare nuovi elementi genetici (gene, distretti intergeni o transizioni cromosomiche) che sono i fattori scatenanti di rari NMS non identificati.Il progetto proposto, secondo la classificazione dell'OCSE Science Industries FORD (Fields of Research and Development), corrisponde alla scienza 1.6. Biologia, 3.2. Medicina clinica e 3.4. Biotecnologia medica. Classificazione del richiedente del progetto secondo la NACE: 72.11 "Ricerca e sviluppo sperimentale nel settore delle biotecnologie". L'obiettivo del progetto corrisponde alla priorità della strategia lettone di specializzazione intelligente, promuove lo sviluppo di settori con un impatto orizzontale significativo e contribuisce alla trasformazione dell'economia e opera nella sua 6a priorità — una base di conoscenze sviluppata e capitale umano nel campo della specializzazione intelligente (2) in biomedicina, tecnologie mediche, biofarmaceutiche e biotecnologie. Il progetto è inteso come una ricerca fondamentale. Le attività realizzate nell'ambito del progetto non sono di natura economica, conformemente al punto 17.1.1 del regolamento del Gabinetto: il progetto è attuato da un'istituzione scientifica, in collaborazione con il commerciante Lettonia MGI Tech SIA, le attività da attuare nel progetto sono attività scientifiche e trasferimento di conoscenze; nel quadro del progetto, sarà garantita la disponibilità pubblica dei risultati della ricerca. Le misure di sostegno previste per raggiungere l'obiettivo sono la ricerca, lo sviluppo di un modello funzionale animale, garantendo la disponibilità pubblica dei risultati della ricerca sotto forma di pubblicazioni, nonché la disponibilità di dati completi di analisi del genoma paziente per ulteriori ricerche (forma anonimizzata). Per conseguire l'obiettivo specifico del progetto sono previste attività volte allo sviluppo e alla caratterizzazione completa di modelli di topo adeguati alle mutazioni del gene MYBPC1 umano; analisi dei campioni di tessuto del paziente e dei trascritti di diversi campioni di tessuto da topi di Knockin; selezione di pazienti con NMS rari e non identificati e coinvolgimento nel progetto; analisi completa del sequenziamento del genoma per identificare nuovi elementi genetici che causano malattie. Lo studio utilizzerà le più recenti soluzioni tecnologiche innovative offerte dalle industrie biomediche, biotecnologiche e bioinformatica. La durata totale prevista dell'attuazione del progetto è di 36 mesi (inizio dell'attuazione 01.04.2019, fine dell'attuazione 31.3.2022). I costi ammissibili previsti del progetto ammontano a 648 648,00 EUR. malattie neuromuscolari, MYBPC, tremore miogenico, modello di topi (Italian)
11 January 2022
0 references
El objetivo general del proyecto es mejorar la salud pública mejorando el conocimiento de los mecanismos genéticos para las enfermedades neuromusculares raras (NMS) y mejorando su diagnóstico. El objetivo específico del proyecto es 1) comprender y caracterizar mejor la proteína mutante MYBPC1 recién descubierta, sus interacciones con otros socios celulares y la participación en los mecanismos moleculares subyacentes al nuevo fenotipo de la enfermedad, y 2) identificar nuevos elementos genéticos (genes, distritos intergéneos o transiciones cromosómicas) que son los desencadenantes de un SMS raro no identificado. El proyecto propuesto, de acuerdo con la clasificación de la OCDE Science Industries FORD (Campos de Investigación y Desarrollo), corresponde a la ciencia 1.6. Biología, 3.2. Medicina clínica y 3.4. Biotecnología médica. Clasificación del solicitante del proyecto con arreglo a la NACE: 72.11 «Realizar la investigación y el desarrollo experimental en biotecnología». El objetivo del proyecto corresponde a la prioridad de la Estrategia de Especialización Inteligente de Letonia, promueve el desarrollo de sectores con un impacto horizontal significativo y una contribución a la transformación de la economía, y opera en su sexta prioridad, una base de conocimientos desarrollada y capital humano en el ámbito de la especialización inteligente (2) en biomedicina, tecnologías médicas, biofarmacéuticas y biotecnologías. el proyecto es ejecutado por una institución científica, en cooperación con el comerciante Latvia MGI Tech SIA, las actividades que se llevarán a cabo en el proyecto son actividades científicas y transferencia de conocimientos; en el marco del proyecto, se garantizará la disponibilidad pública de los resultados de la investigación. Las medidas de apoyo previstas para lograr el objetivo son la investigación, el desarrollo de un modelo animal funcional, la disponibilidad pública de los resultados de la investigación en forma de publicaciones, así como la disponibilidad de datos completos de análisis del genoma de los pacientes para investigaciones adicionales (formulario anonimizado). Se prevén actividades destinadas a desarrollar y caracterizar exhaustivamente los modelos de ratón adecuados a las mutaciones del gen MYBPC1 humano para alcanzar el objetivo específico del proyecto; análisis de muestras de tejido del paciente, así como transcriptomas de diferentes muestras de tejido de ratones Knockin; selección de pacientes con EMN poco común y no identificado y participación en el proyecto; análisis de secuenciación del genoma completo para identificar nuevos elementos genéticos causantes de enfermedades. El estudio utilizará las últimas soluciones tecnológicas innovadoras ofrecidas por las industrias biomédica, biotecnológica y bioinformática. La duración total prevista de la ejecución del proyecto es de 36 meses (inicio de la ejecución 01.4.2019, final de la ejecución 31.03.2022). Los costes subvencionables previstos del proyecto ascienden a 648 648,00 EUR. enfermedades neuromusculares, MYBPC, temblor miogénico, modelo ratones (Spanish)
12 January 2022
0 references
Γενικός στόχος του έργου είναι η βελτίωση της δημόσιας υγείας μέσω της βελτίωσης των γνώσεων σχετικά με τους γενετικούς μηχανισμούς που προκαλούν σπάνιες νευρομυϊκές παθήσεις (NMS) και της βελτίωσης της διάγνωσής τους. Ο ειδικός στόχος του έργου είναι (1) η καλύτερη κατανόηση και ο χαρακτηρισμός της νεοανακαλυφθείσας πρωτεΐνης MYBPC1, η αλληλεπίδρασή της με άλλους κυτταρικούς εταίρους και η συμμετοχή στους μοριακούς μηχανισμούς στους οποίους βασίζεται ο νέος φαινότυπος της νόσου, και 2) ο εντοπισμός νέων γενετικών στοιχείων (γονίδια, διαγονιδιακές περιοχές ή χρωμοσωμικές αναδιατάξεις) που ενεργοποιούν το σπάνιο άγνωστο NMS.Το υποβληθέν έργο πληροί την ταξινόμηση των επιστημονικών τομέων του ΟΟΣΑ (Foreld 1.6). Βιολογία, 3.2. Κλινική ιατρική και 3.4. Ιατρική βιοτεχνολογία. Ταξινόμηση του αιτούντος έργου σύμφωνα με τη NACE: 72.11 «Έρευνα και πειραματική ανάπτυξη στη βιοτεχνολογία» Ο στόχος του έργου αντιστοιχεί στην προτεραιότητα της Λετονικής Στρατηγικής Έξυπνης Εξειδίκευσης, προωθεί την ανάπτυξη τομέων με σημαντικό οριζόντιο αντίκτυπο και επενδύσεις στον οικονομικό μετασχηματισμό και λειτουργεί στην προτεραιότητα 6 — αναπτυγμένη βάση γνώσεων και ανθρώπινο κεφάλαιο στον τομέα της έξυπνης εξειδίκευσης (2) στη βιοϊατρική, τις ιατρικές τεχνολογίες, τα βιοφαρμακευτικά προϊόντα και τις βιοτεχνολογίες. Το έργο υλοποιείται από επιστημονικό ίδρυμα, σε συνεργασία με τον έμπορο της Λετονίας MGI Tech SIA, οι δραστηριότητες που διεξάγονται στο πλαίσιο του έργου είναι επιστημονικές δραστηριότητες και μεταφορά γνώσεων, ενώ η πρόσβαση του κοινού στα αποτελέσματα της έρευνας θα εξασφαλιστεί στο πλαίσιο του έργου.Τα σχεδιαζόμενα μέτρα στήριξης για την επίτευξη του στόχου είναι η έρευνα, η ανάπτυξη ενός λειτουργικού μοντέλου ζώων, η παροχή πρόσβασης του κοινού στα ερευνητικά αποτελέσματα με τη μορφή δημοσιεύσεων, καθώς και η διαθεσιμότητα πλήρους γονιδιωματικής ανάλυσης των ασθενών για περαιτέρω έρευνα (ανωνυμοποιημένη μορφή). Για την επίτευξη του ειδικού στόχου του έργου προβλέπονται δραστηριότητες που αποσκοπούν στην ανάπτυξη και τον ολοκληρωμένο χαρακτηρισμό μοντέλων ποντικών που ανταποκρίνονται στην ανθρώπινη μετάλλαξη γονιδίων MYBPC1· Ανάλυση δειγμάτων ιστών ασθενών, καθώς και μεταγραφές διαφόρων υλικών ιστών από ποντίκια κτυπήματος· Την επιλογή και τη συμμετοχή ασθενών με σπάνια, αγνώστων στοιχείων NMS στο έργο· Ανάλυση της πλήρους αλληλουχίας του γονιδιώματος με στόχο τον εντοπισμό νέων γενετικών στοιχείων που προκαλούν ασθένειες. Η έρευνα θα χρησιμοποιήσει τις πλέον πρόσφατες καινοτόμες τεχνολογικές λύσεις που προσφέρουν οι τομείς της βιοτεχνολογίας, της βιοτεχνολογίας και της βιοτεχνολογίας. Η προγραμματισμένη συνολική διάρκεια υλοποίησης του έργου είναι 36 μήνες (έναρξη υλοποίησης 01.04.2019, τέλος υλοποίησης 31.03.2022). Οι προβλεπόμενες επιλέξιμες δαπάνες του έργου ανέρχονται σε 648 648,00 EUR. Νευρομυϊκή νόσος, MYBPC, μυογόνος τρόμος, μοντέλο ποντικιού (Greek)
17 August 2022
0 references
Projektets overordnede mål er at forbedre folkesundheden ved at forbedre kendskabet til genetiske mekanismer, der forårsager sjældne neuromuskulære sygdomme (NMS), og forbedre deres diagnose. Det specifikke mål med projektet er 1) bedre at forstå og karakterisere det nyopdagede mutant MYBPC1-protein, dets interaktion med andre cellepartnere og involvering i de molekylære mekanismer, der ligger til grund for den nye sygdomsfænotype, og 2) at identificere nye genetiske elementer (gener, intergene distrikter eller kromosomomlægninger), der udløser den sjældne uidentificerede NMS.Det indsendte projekt opfylder klassificeringen af OECD's videnskabelige sektorer (Foreld 1.6). Biologi, 3.2. Klinisk medicin og 3.4. Medicinsk bioteknologi. Klassificering af projektansøgeren i henhold til NACE: 72.11 "Forskning og eksperimentel udvikling inden for bioteknologi" Målet med projektet svarer til prioriteten i den lettiske strategi for intelligent specialisering, det fremmer udviklingen af sektorer med betydelig horisontal indvirkning og investeringer i økonomisk omstilling, og opererer i sin prioritet 6 — udviklet videnbase og menneskelig kapital inden for intelligent specialisering (2) inden for biomedicin, medicinske teknologier, biofarmaceutiske og bioteknologier.Projektet er beregnet som en grundforskning. Projektet gennemføres af en videnskabelig institution i samarbejde med købmanden Letland MGI Tech SIA, de aktiviteter, der udføres i projektet, er videnskabelige aktiviteter og videnoverførsel, og offentlig adgang til forskningsresultater vil blive sikret inden for rammerne af projektet.De planlagte støtteforanstaltninger til at nå målet er forskning, udvikling af en funktionel dyremodel, der giver offentlig adgang til forskningsresultater i form af publikationer samt adgang til fuldstændige genomanalysedata fra patienter til yderligere forskning (anonymiseret form). Aktiviteter, der tager sigte på udvikling og omfattende karakterisering af musemodeller, der opfylder den menneskelige MYBPC1-genmutation, planlægges for at nå det specifikke projektmål. En analyse af patientvævsprøver samt transskriptioner af forskellige vævsmateriale fra knockinmus Udvælgelse og inddragelse af patienter med sjældne, uidentificerede NMS'er i projektet Analyse af fuld genomsekventering med det formål at identificere nye genetiske elementer, der forårsager sygdom. Forskningen vil anvende de nyeste innovative teknologiløsninger, der tilbydes af biomedicin, bioteknologi og bioinformatik. Den planlagte samlede projektgennemførelsesvarighed er 36 måneder (begyndelse af gennemførelsen 1.4.2019, afslutning af gennemførelse 31.03.2022). Projektets planlagte støtteberettigede omkostninger er 648 648,00 EUR. Neuromuskulær sygdom, MYBPC, myogen tremor, musemodel (Danish)
17 August 2022
0 references
Hankkeen yleisenä tavoitteena on parantaa kansanterveyttä parantamalla tietämystä harvinaisia neuromuskulaarisia sairauksia aiheuttavista geneettisistä mekanismeista ja parantamalla niiden diagnosointia. Hankkeen erityistavoitteena on 1) ymmärtää ja luonnehtia paremmin äskettäin löydettyä MYBPC1-mutanttiproteiinia, sen vuorovaikutusta muiden solukumppaneiden kanssa ja osallistumista uuden fenotyypin taustalla oleviin molekyylimekanismeihin ja 2) tunnistaa uusia geneettisiä elementtejä (geenit, intergeeniset alueet tai kromosomien uudelleenjärjestelyt), jotka laukaisevat harvinaiset tunnistamattomat NMS:t.Ehdotettu hanke täyttää OECD:n tiedealan luokittelun (Foreld 1.6). Biologia, 3.2. Kliininen lääketiede ja 3.4. Lääketieteellinen biotekniikka. Hankkeen hakijan luokitus NACE:n mukaan: 72.11 ”Bioteknologian tutkimus ja kokeellinen kehittäminen” Hankkeen tavoite vastaa Latvian älykkään erikoistumisen strategian ensisijaista tavoitetta, sillä se edistää sellaisten alojen kehittämistä, joilla on merkittäviä horisontaalisia vaikutuksia ja investointeja taloudelliseen muutokseen, ja toimii painopistealueena 6 – kehittynyt tietopohja ja inhimillinen pääoma älykkään erikoistumisen alalla (2) biolääketieteen, lääketieteellisen teknologian, biolääkkeiden ja bioteknologian alalla. Hanke on tarkoitettu perustutkimukseksi. Hankkeen toteuttaa tieteellinen laitos yhteistyössä Latvian kauppiaan MGI Tech SIA:n kanssa, hankkeen toimet ovat tieteellistä toimintaa ja tietämyksen siirtoa, ja hankkeen puitteissa varmistetaan tutkimustulosten julkinen saatavuus. Suunniteltuja tukitoimia tavoitteen saavuttamiseksi ovat tutkimus, toimivan eläinmallin kehittäminen, tutkimustulosten julkinen saatavuus julkaisujen muodossa sekä potilaiden täydet genomianalyysitiedot jatkotutkimusta varten (anonymisoitu muoto). Hankkeen erityistavoitteen saavuttamiseksi suunnitellaan toimia ihmisen MYBPC1-geenimutaatiota vastaavien hiirimallien kehittämiseksi ja kokonaisvaltaiseksi kuvaamiseksi; Analyysi potilaan kudosnäytteistä ja transkriptiot eri kudosmateriaalista koputushiirestä; Harvinaisten, tunnistamattomien NMS-potilaiden valinta ja osallistuminen hankkeeseen; Genomisekvensoinnin analyysi, jonka tavoitteena on tunnistaa uusia sairauksia aiheuttavia geneettisiä elementtejä.Tutkimuksessa hyödynnetään uusimpia innovatiivisia teknologiaratkaisuja, joita biolääketieteen, bioteknologian ja bioinformatiikan alat tarjoavat. Hankkeen suunniteltu kokonaistoteutusaika on 36 kuukautta (toteutus alkaa 1.4.2019, toteutuksen päättyminen 31.3.2022). Hankkeen suunnitellut tukikelpoiset kustannukset ovat 648648,00 euroa. Neuromuskulaarinen sairaus, MYBPC, myogeeninen vapina, hiirimalli (Finnish)
17 August 2022
0 references
L-objettiv ġenerali tal-proġett huwa li jtejjeb is-saħħa pubblika billi jtejjeb l-għarfien tal-mekkaniżmi ġenetiċi li jikkawżaw mard newromuskolari rari (NMS) u jtejjeb id-dijanjożi tagħhom. L-objettiv speċifiku tal-proġett huwa (1) li jifhem u jikkaratterizza aħjar il-proteina mutanti MYBPC1 li għadha kif ġiet skoperta, l-interazzjoni tagħha ma’ sħab oħra taċ-ċelloli u l-involviment fil-mekkaniżmi molekulari sottostanti għall-fenotip il-ġdid tal-marda, u 2) li jidentifika elementi ġenetiċi ġodda (ġeni, distretti interġeniċi jew riarranġamenti tal-kromożomi) li qed jiskattaw l-NMS rari mhux identifikati. Il-proġett ippreżentat jissodisfa l-klassifikazzjoni tas-Setturi tax-Xjenza tal-OECD (Form 1.6). Bijoloġija, 3.2. Mediċina klinika u 3.4. Il-bijoteknoloġija medika. Klassifikazzjoni tal-applikant tal-proġett skont in-NACE: 72.11 “Riċerka u żvilupp sperimentali fil-bijoteknoloġija” L-għan tal-proġett jikkorrispondi għall-prijorità tal-Istrateġija Latvjana ta’ Speċjalizzazzjoni Intelliġenti, jippromovi l-iżvilupp ta’ setturi b’impatt orizzontali sinifikanti u investiment fit-trasformazzjoni ekonomika, u jopera fil-prijorità 6 tagħha — bażi ta’ għarfien żviluppata u kapital uman fil-qasam tal-ispeċjalizzazzjoni intelliġenti (2) fil-bijomediċina, it-teknoloġiji mediċi, il-bijofarmaċewtiċi u l-bijoteknoloġiji. Il-proġett huwa maħsub bħala riċerka fundamentali. Il-proġett huwa implimentat minn istituzzjoni xjentifika, f’kooperazzjoni man-negozjant Latvja MGI Tech SIA, l-attivitajiet imwettqa fil-proġett huma attivitajiet xjentifiċi u trasferiment tal-għarfien, u l-aċċess pubbliku għar-riżultati tar-riċerka se jiġi żgurat fil-qafas tal-proġett. Il-miżuri ta’ appoġġ ippjanati biex tintlaħaq il-mira huma r-riċerka, l-iżvilupp ta’ mudell funzjonali tal-annimali, l-għoti ta’ aċċess pubbliku għar-riżultati tar-riċerka fil-forma ta’ pubblikazzjonijiet, kif ukoll id-disponibbiltà ta’ data sħiħa ta’ analiżi tal-ġenoma tal-pazjenti għal aktar riċerka (forma anonima). Attivitajiet immirati lejn l-iżvilupp u l-karatterizzazzjoni komprensiva ta’ mudelli ta’ ġurdien li jissodisfaw il-mutazzjoni tal-ġeni MYBPC1 tal-bniedem huma previsti biex jinkiseb l-objettiv speċifiku tal-proġett; Analiżi tal-kampjuni tat-tessuti tal-pazjenti kif ukoll traskrizzjonijiet ta’ diversi materjali tat-tessuti minn ġurdien knockin; L-għażla u l-involviment ta’ pazjenti b’NMS rari u mhux identifikati fil-proġett; Analiżi tas-sekwenzjar sħiħ tal-ġenoma bil-għan li jiġu identifikati elementi ġenetiċi ġodda li jikkawżaw il-mard. Ir-riċerka se tuża l-aħħar soluzzjonijiet teknoloġiċi innovattivi offruti mis-setturi bijomediċi, tal-bijoteknoloġija u tal-bijoinformatika. It-tul totali ppjanat tal-implimentazzjoni tal-proġett huwa ta’ 36 xahar (bidu tal-implimentazzjoni 01.04.2019, tmiem l-implimentazzjoni 31.03.2022). L-ispejjeż eliġibbli ppjanati tal-proġett huma ta’ EUR 648648.00. Mard newromuskolari, MYBPC, rogħda mijoġenika, mudell tal-ġurdien (Maltese)
17 August 2022
0 references
Všeobecným cieľom projektu je zlepšiť verejné zdravie zlepšením poznatkov o genetických mechanizmoch spôsobujúcich zriedkavé neuromuskulárne ochorenia (NMS) a zlepšením ich diagnostiky. Špecifickým cieľom projektu je (1) lepšie pochopiť a charakterizovať novoobjavený mutantný proteín MYBPC1, jeho interakciu s inými bunkovými partnermi a zapojenie do molekulárnych mechanizmov, ktoré sú základom nového fenotypu ochorenia, a 2) identifikovať nové genetické prvky (geny, intergénne okresy alebo prestavby chromozómov), ktoré spúšťajú vzácne neidentifikované NMS.Predložený projekt spĺňa klasifikáciu vedeckých sektorov OECD (Foreld 1.6). Biológia, 3.2. Klinická medicína a 3.4. Zdravotnícka biotechnológia. Klasifikácia žiadateľa o projekt podľa NACE: 72.11 „Výskum a experimentálny vývoj biotechnológií“ Cieľ projektu zodpovedá priorite lotyšskej stratégie inteligentnej špecializácie, podporuje rozvoj sektorov s významným horizontálnym vplyvom a investície do hospodárskej transformácie a pôsobí vo svojej priorite 6 – rozvinutú vedomostnú základňu a ľudský kapitál v oblasti inteligentnej špecializácie (2) v oblasti biomedicíny, zdravotníckych technológií, biofarmaceutiky a biotechnológií. Projekt je určený ako základný výskum. Projekt realizuje vedecká inštitúcia v spolupráci s obchodníkom Lotyšskom MGI Tech SIA, aktivity vykonávané v rámci projektu sú vedecké činnosti a prenos poznatkov a v rámci projektu sa zabezpečí prístup verejnosti k výsledkom výskumu. Plánované podporné opatrenia na dosiahnutie cieľa sú výskum, vývoj funkčného modelu zvierat, poskytovanie prístupu verejnosti k výsledkom výskumu vo forme publikácií, ako aj dostupnosť úplných údajov o analýze genómov pacientov pre ďalší výskum (anonymná forma). Na dosiahnutie špecifického cieľa projektu sa plánujú činnosti zamerané na rozvoj a komplexnú charakterizáciu myších modelov, ktoré spĺňajú ľudskú génovú mutáciu MYBPC1; Analýza vzoriek tkaniva pacienta, ako aj prepisy rôznych tkanivových materiálov z knockin myší; Výber a zapojenie pacientov so zriedkavými, neidentifikovanými NMS do projektu; Analýza sekvenovania genómov s cieľom identifikovať nové genetické prvky spôsobujúce choroby. Výskum bude využívať najnovšie inovatívne technologické riešenia, ktoré ponúkajú biomedicínske, biotechnologické a bioinformatické odvetvia. Plánované celkové trvanie realizácie projektu je 36 mesiacov (začiatok realizácie 1. 4. 2019, koniec realizácie 31. 3. 2022). Plánované oprávnené náklady projektu sú 648 648,00 EUR. Neuromuskulárne ochorenie, MYBPC, myogénny tras, myší model (Slovak)
17 August 2022
0 references
Is é cuspóir ginearálta an tionscadail feabhas a chur ar an tsláinte phoiblí trí fheabhas a chur ar an eolas ar shásraí géiniteacha is cúis le galar néarmhatánach neamhchoitianta (NMS) agus trína bhfáthmheas a fheabhsú. Is é cuspóir sonrach an tionscadail (1) tuiscint níos fearr a fháil ar phróitéin MYBPC1 agus a thréithriú, a idirghníomhú le comhpháirtithe cille eile agus rannpháirtíocht sna meicníochtaí móilíneacha is bun leis an bhfeinitíopa nua galair, agus 2) chun eilimintí géiniteacha nua (géin, ceantair intergenic nó athshocruithe crómasóim) a chuireann tús leis an tionscadal NMS.The neamhchoitianta neamhaitheanta a chuireann aicmiú Earnálacha Eolaíochta ECFE (Foreld 1.6). Bitheolaíocht, 3.2. Leigheas cliniciúil agus 3.4. Biteicneolaíocht leighis. Aicmiú an iarratasóra tionscadail de réir NACE: 72.11 “Taighde agus forbairt thurgnamhach sa bhiteicneolaíocht” Comhfhreagraíonn aidhm an tionscadail do thosaíocht Straitéis na Laitvia um Speisialtóireacht Chliste, cuireann sé chun cinn forbairt earnálacha a bhfuil tionchar cothrománach suntasach acu agus infheistíocht sa chlaochlú eacnamaíoch, agus feidhmíonn sé ina thosaíocht 6 — bonn eolais forbartha agus caipiteal daonna i réimse na speisialtóireachta cliste (2) i mbithleigheas, i dteicneolaíochtaí leighis, i mbithchógaisíocht agus i mbiteicneolaíochtaí.Tá an tionscadal ceaptha mar thaighde bunúsach. Is institiúid eolaíochta a chuireann an tionscadal chun feidhme, i gcomhar leis an gceannaí Laitvia MGI Tech SIA, is gníomhaíochtaí eolaíocha agus aistriú eolais iad na gníomhaíochtaí a dhéantar sa tionscadal, agus áiritheofar rochtain phoiblí ar thorthaí taighde faoi chuimsiú an tionscadail.Is iad na bearta tacaíochta atá beartaithe chun an sprioc a bhaint amach ná taighde, samhail ainmhí feidhmiúil a fhorbairt, rochtain phoiblí ar thorthaí taighde a sholáthar i bhfoirm foilseachán, chomh maith le hinfhaighteacht sonraí anailíse géanómacha iomlána na n-othar le haghaidh tuilleadh taighde (foirm anaithnidithe). Beartaítear gníomhaíochtaí atá dírithe ar mhúnlaí luiche a chomhlíonann sóchán géin MYBPC1 daonna a fhorbairt agus a thréithriú go cuimsitheach chun cuspóir sonrach an tionscadail a bhaint amach; Anailís ar shamplaí fíochán othar chomh maith le tras-scríbhinní d’ábhar fíocháin éagsúla ó luch knockin; Roghnú agus rannpháirtíocht othar a bhfuil NMS neamhchoitianta neamhaitheanta acu sa tionscadal; Anailís ar sheicheamhú géanóim iomlán agus é mar aidhm aige eilimintí géiniteacha nua is cúis le galar a shainaithint. Bainfidh an taighde úsáid as na réitigh teicneolaíochta nuálacha is déanaí atá á gcur ar fáil ag earnálacha bithleighis, biteicneolaíochta agus bithfhaisnéisíochta. Is é 36 mhí fad iomlán beartaithe chur chun feidhme an tionscadail (tús chur chun feidhme 01.04.2019, deireadh chur chun feidhme 31.03.2022).Is é EUR 648648.00 na costais incháilithe atá beartaithe don tionscadal. Galar neuromuscular, MYBPC, tremor myogenic, samhail luch (Irish)
17 August 2022
0 references
Obecným cílem projektu je zlepšit veřejné zdraví zlepšením znalostí o genetických mechanismech způsobujících vzácné neuromuskulární onemocnění (NMS) a zlepšením jejich diagnózy. Specifickým cílem projektu je (1) lépe pochopit a charakterizovat nově objevený mutant MYBPC1 protein, jeho interakci s dalšími buněčnými partnery a zapojení do molekulárních mechanismů, které jsou základem nového fenotypu onemocnění, a 2) identifikovat nové genetické prvky (geny, intergenní oblasti nebo změny chromozomů), které spouštějí vzácné neidentifikované NMS. Předložený projekt splňuje klasifikaci vědeckých sektorů OECD (Foreld 1.6). Biologie, 3.2. Klinická medicína a 3.4. Lékařská biotechnologie. Klasifikace žadatele o projekt podle NACE: 72.11 „Výzkum a experimentální vývoj v biotechnologiích“ Cíl projektu odpovídá prioritě lotyšské strategie inteligentní specializace, podporuje rozvoj odvětví s významným horizontálním dopadem a investice do ekonomické transformace a působí ve své prioritě 6 – rozvinutá znalostní báze a lidský kapitál v oblasti inteligentní specializace (2) v oblasti biomedicíny, lékařských technologií, biofarmaceutik a biotechnologií. Projekt je určen jako základní výzkum. Projekt je prováděn vědeckou institucí ve spolupráci s lotyšským obchodníkem MGI Tech SIA, činnostmi prováděnými v rámci projektu jsou vědecké činnosti a předávání znalostí a v rámci projektu bude zajištěn přístup veřejnosti k výsledkům výzkumu. Plánovanými podpůrnými opatřeními pro dosažení cíle jsou výzkum, vývoj funkčního modelu zvířat, zajištění veřejného přístupu k výsledkům výzkumu ve formě publikací, jakož i dostupnost úplných údajů o analýze genomu pacientů pro další výzkum (anonymizovaná forma). Pro dosažení cíle specifického projektu jsou plánovány činnosti zaměřené na vývoj a komplexní charakterizaci modelů myší, které splňují genovou mutaci člověka MYBPC1; Analýzu vzorků tkání pacientů a transkripcí různých tkáňových materiálů z klepající myší; Výběr a zapojení pacientů se vzácnými, neidentifikovanými NMS do projektu; Analýza sekvenování genomu v plném rozsahu s cílem identifikovat nové genetické prvky způsobující onemocnění.Výzkum bude využívat nejnovějších inovativních technologických řešení nabízených odvětvím biomedicíny, biotechnologie a bioinformatiky. Plánovaná celková doba realizace projektu je 36 měsíců (začátek realizace 01.04.2019, konec realizace 31.03.2022).Plánované způsobilé náklady projektu činí 648 648,00 EUR. Neuromuskulární onemocnění, MYBPC, myogenní třes, model myši (Czech)
17 August 2022
0 references
O objetivo geral do projeto é melhorar a saúde pública, melhorando o conhecimento dos mecanismos genéticos que provocam doenças neuromusculares raras e melhorando o seu diagnóstico. O objetivo específico do projeto é (1) compreender e caracterizar melhor a proteína mutante MYBPC1 recém-descoberta, a sua interação com outros parceiros telemóveis e o envolvimento nos mecanismos moleculares subjacentes ao novo fenótipo da doença, e 2) identificar novos elementos genéticos (genes, distritos intergênicos ou rearranjos cromossômicos) que estão desencadeando o raro NMS não identificado. O projeto apresentado atende à classificação dos setores científicos da OCDE (Foreld 1.6). Biologia, 3.2. Medicina clínica e 3.4. Biotecnologia médica. Classificação do candidato ao projeto de acordo com a NACE: 72.11 «Investigação e desenvolvimento experimental em biotecnologia» O objetivo do projeto corresponde à prioridade da Estratégia de Especialização Inteligente da Letónia, promove o desenvolvimento de setores com impacto horizontal significativo e investimento na transformação económica, e opera na sua prioridade 6 — base de conhecimentos desenvolvida e capital humano no domínio da especialização inteligente (2) em biomedicina, tecnologias médicas, biofarmacêuticos e biotecnologias.O projeto destina-se a ser uma investigação fundamental. O projeto é executado por uma instituição científica, em cooperação com o comerciante letão MGI Tech SIA, as atividades realizadas no projeto são atividades científicas e transferência de conhecimentos, e o acesso do público aos resultados da investigação será assegurado no âmbito do projeto. As medidas de apoio previstas para atingir o objetivo são a investigação, o desenvolvimento de um modelo animal funcional, proporcionando o acesso do público aos resultados da investigação sob a forma de publicações, bem como a disponibilidade de dados completos de análise do genoma dos doentes para investigação posterior (formulário anónimo). Estão previstas atividades destinadas a desenvolver e a caracterizar de forma abrangente os modelos de ratos que satisfaçam a mutação humana do gene MYBPC1 para alcançar o objetivo específico do projeto; Uma análise de amostras de tecido do paciente, bem como de transcrições de vários materiais teciduais de ratos batidos; Seleção e envolvimento de pacientes com SNG rara e não identificada no projeto; Análise da sequenciação completa do genoma com o objetivo de identificar novos elementos genéticos causadores de doenças. A investigação utilizará as mais recentes soluções tecnológicas inovadoras oferecidas pelos setores biomédico, biotecnologia e bioinformática. A duração total prevista da execução do projeto é de 36 meses (início da execução 01.4.2019, final de execução 31.03.2022).Os custos elegíveis previstos para o projeto ascendem a 648 648,00 EUR. Doença neuromuscular, MYBPC, tremor miogênico, modelo de ratinho (Portuguese)
17 August 2022
0 references
Projekti üldeesmärk on parandada rahvatervist, parandades teadmisi haruldasi neuromuskulaarhaigusi põhjustavatest geneetilistest mehhanismidest ja parandades nende diagnoosimist. Projekti erieesmärk on 1) paremini mõista ja iseloomustada äsja avastatud mutant MYBPC1 valku, selle koostoimet teiste rakupartneritega ja osalemist haiguse uue fenotüübi aluseks olevates molekulaarsetes mehhanismides ning 2) tuvastada uusi geneetilisi elemente (geenid, geenidevahelised piirkonnad või kromosoomide ümberkorraldamine), mis käivitavad harva tuvastamata NMS-i. Esitatud projekt vastab OECD teadussektorite klassifikatsioonile (Foreld 1.6). Bioloogia, 3.2. Kliiniline meditsiin ja 3.4. Meditsiiniline biotehnoloogia. Projekti taotleja klassifikatsioon vastavalt NACE-le: 72.11 „Teadusuuringud ja tootearendus biotehnoloogia valdkonnas“ Projekti eesmärk vastab Läti aruka spetsialiseerumise strateegia prioriteedile, edendab märkimisväärse horisontaalse mõjuga sektorite arengut ja investeeringuid majanduse ümberkujundamisse ning tegutseb oma 6. prioriteedi raames – arenenud teadmistebaas ja inimkapital aruka spetsialiseerumise valdkonnas (2) biomeditsiini, meditsiinitehnoloogiate, biofarmatseutiliste ravimite ja biotehnoloogia valdkonnas. Projekti eesmärk on alusuuring. Projekti viib ellu teadusasutus koostöös kaupmehega Latvia MGI Tech SIA, projekti raames teostatavad tegevused on teadusuuringud ja teadmussiire ning projekti raames tagatakse üldsuse juurdepääs uurimistulemustele.Eesmärgi saavutamiseks kavandatud toetusmeetmed on teadusuuringud, funktsionaalse loomamudeli väljatöötamine, üldsuse juurdepääsu võimaldamine uurimistulemustele väljaannete kujul ning patsientide täielike genoomianalüüsi andmete kättesaadavus edasisteks uuringuteks (anonüümne vorm). Konkreetse projekti eesmärgi saavutamiseks on kavandatud tegevused, mille eesmärk on arendada ja põhjalikult kirjeldada inimese MYBPC1 geenimutatsioonile vastavaid hiiremudeleid; Patsiendi koeproovide analüüs ning erinevate koematerjalide transkriptsioonid koputiini hiirelt; Harvaesineva, määratlemata MMSiga patsientide valimine ja kaasamine projekti; Genoomi täieliku järjestuse analüüs eesmärgiga tuvastada uusi haigusi põhjustavaid geneetilisi elemente. Uuringud kasutavad biomeditsiini, biotehnoloogia ja bioinformaatika sektorite uusimaid uuenduslikke tehnoloogilisi lahendusi. Projekti kavandatud rakendamise kogukestus on 36 kuud (rakendamise algus 01.04.2019, rakendamise lõpp 31.03.2022). Projekti kavandatud abikõlblikud kulud on 648648,00 eurot. Neuromuskulaarne haigus, MYBPC, müogeense treemor, hiire mudel (Estonian)
17 August 2022
0 references
A projekt általános célja a közegészség javítása a ritka neuromuszkuláris betegséget okozó genetikai mechanizmusok ismeretének javítása és diagnózisuk javítása révén. A projekt konkrét célkitűzése (1) az újonnan felfedezett MYBPC1 fehérje, annak más sejtpartnerekkel való kölcsönhatása és a betegség új fenotípusát megalapozó molekuláris mechanizmusokban való részvétele jobb megértése és jellemzése, valamint 2) azon új genetikai elemek (gének, intergenikus körzetek vagy kromoszóma-átrendeződések) azonosítása, amelyek kiváltják a ritka, azonosítatlan NMS-t.A benyújtott projekt megfelel az OECD tudományos ágazatai besorolásának (1.6. iránymutatás). Biológia, 3.2. Klinikai orvostudomány és 3.4. Orvosi biotechnológia. A pályázó NACE szerinti besorolása: 72.11 „Kutatás és kísérleti fejlesztés a biotechnológia területén” A projekt célja megfelel a lett intelligens szakosodási stratégia prioritásának, támogatja a jelentős horizontális hatással bíró ágazatok fejlesztését és a gazdasági átalakulásba való beruházást, és a 6. prioritás – a fejlett tudásbázis és a humán tőke az intelligens szakosodás területén (2) – a biomedicina, az orvosi technológiák, a biogyógyszerészeti és biotechnológia területén működik.A projekt alapvető kutatásként szolgál. A projektet egy tudományos intézmény hajtja végre a lett MGI Tech SIA kereskedővel együttműködésben, a projekt keretében végzett tevékenységek tudományos tevékenységek és tudásátadás, és a projekt keretében biztosítják a kutatási eredményekhez való nyilvános hozzáférést. A cél eléréséhez tervezett támogató intézkedések a kutatás, a funkcionális állatmodell kidolgozása, a nyilvánosság hozzáférésének biztosítása a kutatási eredményekhez kiadványok formájában, valamint a betegek teljes genomelemzési adatainak rendelkezésre állása további kutatás céljából (anonimizált forma). Az emberi MYBPC1 génmutációnak megfelelő egérmodellek kifejlesztését és átfogó jellemzését célzó tevékenységeket terveznek a konkrét projektcélkitűzés elérése érdekében; A beteg szövetmintáinak elemzése, valamint a knockin egér különböző szövetanyagainak átírása; Ritka, azonosítatlan NMS-ben szenvedő betegek kiválasztása és bevonása a projektbe; A teljes genomszekvenálás elemzése a betegséget okozó új genetikai elemek azonosítása céljából.A kutatás az orvosbiológiai, biotechnológiai és bioinformatikai ágazatok által kínált legújabb innovatív technológiai megoldásokat fogja használni. A projekt végrehajtásának tervezett teljes időtartama 36 hónap (a végrehajtás kezdete: 2019. április 1., a végrehajtás vége: 2022.3.31.). A projekt tervezett elszámolható költségei 648 648,00 EUR. Neuromuszkuláris betegség, MYBPC, myogén remegés, egér modell (Hungarian)
17 August 2022
0 references
Общата цел на проекта е да се подобри общественото здраве чрез подобряване на познанията за генетичните механизми, причиняващи редки невромускулни заболявания (НМС) и подобряване на тяхната диагностика. Конкретната цел на проекта е (1) по-добро разбиране и характеризиране на новооткрития протеин MYBPC1, неговото взаимодействие с други клетъчни партньори и участие в молекулярните механизми, залегнали в основата на новия фенотип на заболяването, и 2) идентифициране на нови генетични елементи (гени, интергенни области или хромозомни пренареждания), които задействат редките неидентифицирани НМС. Предоставеният проект отговаря на класификацията на научните сектори на ОИСР (Foreld 1.6). Биология, 3.2. Клинична медицина и 3.4. Медицинска биотехнология. Класификация на кандидата по проекта съгласно NACE: 72.11 „Научни изследвания и експериментално развитие в областта на биотехнологиите“ Целта на проекта съответства на приоритета на латвийската стратегия за интелигентна специализация, насърчава развитието на сектори със значително хоризонтално въздействие и инвестиции в икономическа трансформация и работи в своя приоритет 6 — развита база от знания и човешки капитал в областта на интелигентната специализация (2) в областта на биомедицината, медицинските технологии, биофармацевтиката и биотехнологиите. Проектът е предназначен за фундаментални изследвания. Проектът се изпълнява от научна институция, в сътрудничество с търговеца Латвия MGI Tech SIA, дейностите по проекта са научни дейности и трансфер на знания, а в рамките на проекта ще бъде осигурен публичен достъп до резултатите от научните изследвания. Планираните мерки за подкрепа за постигане на целта са научни изследвания, разработване на функционален животински модел, осигуряване на публичен достъп до резултатите от научните изследвания под формата на публикации, както и наличието на пълни данни за геномния анализ на пациентите за по-нататъшни изследвания (анонимизирана форма). Предвидени са дейности, насочени към разработване и цялостно характеризиране на модели на мишки, които отговарят на човешката генна мутация MYBPC1, за постигане на конкретната цел на проекта; Анализ на проби от тъкани на пациента, както и транскрипции на различни тъканни материали от чукуващи мишки; Подбор и участие на пациенти с редки, неидентифицирани НМС в проекта; Анализ на пълното секвениране на генома с цел идентифициране на нови генетични елементи, причиняващи заболявания.Изследванията ще използват най-новите иновативни технологични решения, предлагани от биомедицинските, биотехнологиите и биоинформатиката. Планираната обща продължителност на изпълнението на проекта е 36 месеца (начало на изпълнение 01.04.2019 г., край на изпълнението 31.03.2022 г.). Планираните допустими разходи по проекта са в размер на 648 648,00 EUR. Невромускулно заболяване, MYBPC, миогенен тремор, мишки модел (Bulgarian)
17 August 2022
0 references
Bendras projekto tikslas – gerinti visuomenės sveikatą gerinant žinias apie genetinius mechanizmus, sukeliančius retą neuromuskulinę ligą, ir gerinant jų diagnozę. Konkretus projekto tikslas yra 1) geriau suprasti ir apibūdinti naujai atrastą mutantą MYBPC1 baltymą, jo sąveiką su kitais ląstelių partneriais ir dalyvavimą molekuliniuose mechanizmuose, kuriais grindžiamas naujas ligos fenotipas, ir 2) nustatyti naujus genetinius elementus (genus, intergeninius rajonus ar chromosomų pertvarkymus), kurie sukelia retą nenustatytą NMS. Pateiktas projektas atitinka EBPO mokslo sektorių klasifikaciją (Foreld 1.6). Biologija, 3.2. Klinikinė medicina ir 3.4. Medicininės biotechnologijos. Projekto pareiškėjo klasifikacija pagal NACE: 72.11 „Moksliniai tyrimai ir eksperimentinė plėtra biotechnologijų srityje“ Projekto tikslas atitinka Latvijos pažangiosios specializacijos strategijos prioritetą, skatina sektorių, turinčių didelį horizontalų poveikį, plėtrą ir investicijas į ekonomikos transformaciją, 6 prioritete – išvystyta žinių bazė ir žmogiškasis kapitalas pažangiosios specializacijos (2) biomedicinos, medicinos technologijų, biofarmacijos ir biotechnologijų srityje. Projektas yra skirtas fundamentiniams tyrimams. Projektą įgyvendina mokslo įstaiga, bendradarbiaudama su prekybine Latvijos MGI Tech SIA, projekto veikla yra mokslinė veikla ir žinių perdavimas, o projekto metu bus užtikrinta galimybė visuomenei susipažinti su mokslinių tyrimų rezultatais. Planuojamos paramos priemonės tikslui pasiekti yra moksliniai tyrimai, funkcinio gyvūnų modelio kūrimas, visuomenės prieiga prie mokslinių tyrimų rezultatų leidinių forma, taip pat galimybė gauti išsamius pacientų genomo analizės duomenis tolesniems tyrimams (anonimizuota forma). Numatyta veikla, kuria siekiama sukurti ir išsamiai apibūdinti pelių modelius, atitinkančius žmogaus MYBPC1 genų mutaciją, kad būtų pasiektas konkretus projekto tikslas; Paciento audinių mėginių analizė, taip pat įvairių audinių medžiagos transkripcijos iš smūginės pelės; Pacientų, kuriems diagnozuota reta, nenustatyta NMS, atranka ir dalyvavimas projekte; Visos genomo sekos analizė, siekiant nustatyti naujus genetinius elementus, sukeliančius ligas. Tyrime bus naudojami naujausi naujoviški technologiniai sprendimai, kuriuos siūlo biomedicinos, biotechnologijos ir bioinformatikos sektoriai. Planuojama bendra projekto įgyvendinimo trukmė – 36 mėnesiai (įgyvendinimo pradžia 2019 04 01, įgyvendinimo pabaiga 2022 03 31). Planuojamos projekto tinkamos finansuoti išlaidos yra 648 648,00 EUR. Neuromuskulinė liga, MYBPC, miogeninis drebulys, pelės modelis (Lithuanian)
17 August 2022
0 references
Opći cilj projekta je poboljšanje javnog zdravlja poboljšanjem znanja o genetskim mehanizmima koji uzrokuju rijetke neuromuskularne bolesti (NMS) i poboljšanjem njihove dijagnoze. Specifični cilj projekta je (1) bolje razumjeti i karakterizirati novootkriveni mutant MYBPC1 protein, njegovu interakciju s drugim staničnim partnerima i sudjelovanje u molekularnim mehanizmima na kojima se temelji novi fenotip bolesti i 2) identificirati nove genetske elemente (gene, intergenske okruge ili preraspodjele kromosoma) koji pokreću rijetku neidentificiranu NMS.Prijavljeni projekt zadovoljava klasifikaciju OECD-ovih znanstvenih sektora (Foreld 1.6). Biologija, 3.2. Klinička medicina i 3.4. Medicinska biotehnologija. Klasifikacija podnositelja zahtjeva za projekt prema NACE-u: 72.11 „Istraživanje i eksperimentalni razvoj u biotehnologiji” Cilj projekta odgovara prioritetu latvijske strategije pametne specijalizacije, promiče razvoj sektora sa značajnim horizontalnim učinkom i ulaganjem u gospodarsku preobrazbu te djeluje u svom prioritetu 6 – razvijenoj bazi znanja i ljudskom kapitalu u području pametne specijalizacije (2) u biomedicini, medicinskim tehnologijama, biofarmaceuticima i biotehnologijama. Projekt je namijenjen kao temeljno istraživanje. Projekt provodi znanstvena ustanova, u suradnji s trgovcem Latvija MGI Tech SIA, aktivnosti koje se provode u okviru projekta su znanstvene aktivnosti i prijenos znanja, a javni pristup rezultatima istraživanja osigurat će se u okviru projekta. Planirane mjere potpore za postizanje cilja su istraživanje, razvoj funkcionalnog životinjskog modela, pružanje javnog pristupa rezultatima istraživanja u obliku publikacija, kao i dostupnost potpunih podataka analize genoma pacijenata za daljnja istraživanja (anonimni oblik). Aktivnosti usmjerene na razvoj i sveobuhvatnu karakterizaciju modela miševa koji zadovoljavaju mutaciju gena MYBPC1 predviđene su za postizanje specifičnog cilja projekta; Analizu uzoraka tkiva bolesnika, kao i transkripcije različitih materijala tkiva iz knockin miša; Odabir i uključivanje pacijenata s rijetkim, neidentificiranim NMS-om u projektu; Analiza sekvenciranja cijelog genoma s ciljem identificiranja novih genetskih elemenata koji uzrokuju bolest. Istraživanje će koristiti najnovija inovativna tehnološka rješenja koja nude biomedicinski, biotehnološki i bioinformatički sektori. Planirano ukupno trajanje provedbe projekta je 36 mjeseci (početak provedbe 01.04.2019, završetak provedbe 31.03.2022). Planirani prihvatljivi troškovi projekta iznose 648 648,00 EUR. Neuromuskularna bolest, MYBPC, miogeni tremor, model miša (Croatian)
17 August 2022
0 references
Projektets allmänna mål är att förbättra folkhälsan genom att förbättra kunskapen om genetiska mekanismer som orsakar sällsynta neuromuskulära sjukdomar och förbättra diagnosen. Projektets specifika mål är 1) att bättre förstå och karakterisera det nyligen upptäckta mutanten MYBPC1-proteinet, dess interaktion med andra cellpartner och engagemang i de molekylära mekanismer som ligger till grund för den nya fenotypen av sjukdom, och 2) att identifiera nya genetiska element (gener, intergena distrikt eller kromosomomstrukturering) som utlöser sällsynta oidentifierade NMS. Det inlämnade projektet uppfyller klassificeringen av OECD:s vetenskapssektorer (Foreld 1.6). Biologi, 3.2. Klinisk medicin och 3.4. Medicinsk bioteknik. Klassificering av den sökande enligt Nace: 72.11 ”Forskning och experimentell utveckling inom bioteknik” Målet med projektet motsvarar prioriteringen i Lettlands strategi för smart specialisering, det främjar utvecklingen av sektorer med betydande horisontella effekter och investeringar i ekonomisk omvandling, och fungerar i sin prioritering 6 – utvecklad kunskapsbas och humankapital inom området smart specialisering (2) inom biomedicin, medicinsk teknik, biofarmaceutiska läkemedel och bioteknik.Projektet är avsett som en grundforskning. Projektet genomförs av en vetenskaplig institution, i samarbete med köpmannen Lettland MGI Tech SIA, den verksamhet som bedrivs i projektet är vetenskaplig verksamhet och kunskapsöverföring, och allmänhetens tillgång till forskningsresultat kommer att säkerställas inom ramen för projektet.De planerade stödåtgärderna för att nå målet är forskning, utveckling av en funktionell djurmodell, som ger allmänheten tillgång till forskningsresultat i form av publikationer, samt tillgång till fullständiga genomanalysdata från patienter för vidare forskning (anonymiserad form). Verksamhet som syftar till att utveckla och på ett heltäckande sätt karakterisera musmodeller som uppfyller den mänskliga MYBPC1-genmutationen planeras för att uppnå det specifika projektmålet. En analys av patientvävnadsprover samt transkriptioner av olika vävnadsmaterial från knockinmus. Urval och deltagande av patienter med sällsynta, oidentifierade NMS i projektet. Analys av fullständig genomsekvensering i syfte att identifiera nya genetiska element som orsakar sjukdomar.Forskningen kommer att använda de senaste innovativa tekniska lösningar som erbjuds av biomedicinska, biotekniska och bioinformatiska sektorer. Den planerade totala projektgenomförandetiden är 36 månader (inledning av genomförandet 1.4.2019, slutet av genomförandet 31.3.2022).Projektets planerade stödberättigande kostnader är 648 648,00 EUR. Neuromuskulär sjukdom, MYBPC, myogen tremor, musmodell (Swedish)
17 August 2022
0 references
Obiectivul general al proiectului este îmbunătățirea sănătății publice prin îmbunătățirea cunoștințelor privind mecanismele genetice care cauzează boli neuromusculare rare (NMS) și îmbunătățirea diagnosticării acestora. Obiectivul specific al proiectului este (1) de a înțelege și caracteriza mai bine proteina mutantă MYBPC1 nou descoperită, interacțiunea acesteia cu alți parteneri celulari și implicarea în mecanismele moleculare care stau la baza noului fenotip al bolii și 2) identificarea de noi elemente genetice (gene, districte intergenice sau rearanjări cromozomiale) care declanșează rarele NMS neidentificate. Proiectul prezentat corespunde clasificării sectoarelor științifice ale OCDE (Foreld 1.6). Biologie, 3.2. Medicină clinică și 3.4. Biotehnologie medicală. Clasificarea solicitantului proiectului în conformitate cu NACE: 72.11 „Cercetarea și dezvoltarea experimentală în biotehnologie” Obiectivul proiectului corespunde priorității strategiei letone de specializare inteligentă, promovează dezvoltarea sectoarelor cu impact orizontal semnificativ și investiții în transformarea economică și operează în cadrul priorității sale 6 – baza de cunoștințe dezvoltată și capitalul uman în domeniul specializării inteligente (2) în domeniul biomedicinei, tehnologiilor medicale, biofarmaceuticelor și biotehnologiilor. Proiectul este conceput ca o cercetare fundamentală. Proiectul este implementat de către o instituție științifică, în cooperare cu comerciantul Letonia MGI Tech SIA, activitățile desfășurate în cadrul proiectului sunt activități științifice și transferul de cunoștințe, iar accesul publicului la rezultatele cercetării va fi asigurat în cadrul proiectului. Măsurile de sprijin planificate pentru atingerea țintei sunt cercetarea, dezvoltarea unui model funcțional al animalelor, furnizarea accesului public la rezultatele cercetării sub formă de publicații, precum și disponibilitatea datelor complete de analiză genomică a pacienților pentru continuarea cercetării (forma anonimizată). Pentru a atinge obiectivul specific al proiectului, sunt avute în vedere activități care vizează dezvoltarea și caracterizarea cuprinzătoare a modelelor de șoarece care corespund mutației genei MYBPC1 umane; O analiză a probelor de țesut ale pacientului, precum și transcripțiile diferitelor materiale tisulare de la șoarecele knockin; Selectarea și implicarea pacienților cu SMN rare, neidentificate în proiect; Analiza secvențierii genomului complet cu scopul de a identifica noi elemente genetice care cauzează boli. Cercetarea va utiliza cele mai noi soluții tehnologice inovatoare oferite de sectoarele biomedical, biotehnologie și bioinformatică. Durata totală planificată de implementare a proiectului este de 36 luni (începutul implementării 01.04.2019, sfârșitul implementării 31.03.2022). Costurile eligibile planificate ale proiectului sunt de 648 648,00 EUR. Boala neuromusculară, MYBPC, tremor miogenic, model de șoarece (Romanian)
17 August 2022
0 references
Splošni cilj projekta je izboljšati javno zdravje z izboljšanjem poznavanja genskih mehanizmov, ki povzročajo redke živčno-mišične bolezni (NMS), in izboljšanjem njihove diagnoze. Posebni cilj projekta je (1) boljše razumevanje in karakterizacija novoodkrite mutantne beljakovine MYBPC1, njegove interakcije z drugimi celičnimi partnerji in vpletenosti v molekularne mehanizme, na katerih temelji novi fenotip bolezni, ter 2) opredelitev novih genetskih elementov (genov, intergenskih okrožij ali kromosomskih preureditev), ki sprožijo redko neznano NMS.Predloženi projekt ustreza razvrstitvi znanstvenih sektorjev OECD (Foreld 1.6). Biologija, 3.2. Klinična medicina in 3.4. Medicinska biotehnologija. Razvrstitev vlagatelja projekta v skladu z NACE: 72.11 „Raziskave in eksperimentalni razvoj na področju biotehnologije“ Cilj projekta ustreza prednostni nalogi latvijske strategije pametne specializacije, spodbuja razvoj sektorjev s pomembnim horizontalnim vplivom in naložbami v gospodarsko preobrazbo ter deluje v svoji prednostni nalogi 6 – razvita baza znanja in človeški kapital na področju pametne specializacije (2) na področju biomedicine, medicinskih tehnologij, biofarmacevtike in biotehnologije. Projekt je namenjen kot temeljna raziskava. Projekt izvaja znanstvena ustanova v sodelovanju s trgovcem Latvia MGI Tech SIA, dejavnosti, ki se izvajajo v okviru projekta, so znanstvene dejavnosti in prenos znanja, v okviru projekta pa bo zagotovljen javni dostop do rezultatov raziskav.Načrtovani podporni ukrepi za doseganje cilja so raziskave, razvoj funkcionalnega živalskega modela, zagotavljanje javnega dostopa do rezultatov raziskav v obliki publikacij ter razpoložljivost popolnih podatkov o analizi genoma bolnikov za nadaljnje raziskave (anonimizirana oblika). Za doseganje posebnega cilja projekta so predvidene dejavnosti za razvoj in celovito opredelitev modelov miš, ki ustrezajo genski mutaciji človeka MYBPC1; Analizo vzorcev pacientovega tkiva in prepise različnih tkivnih materialov iz miši; Izbor in vključitev bolnikov z redko, neidentificirano NMS v projekt; Analiza popolnega zaporedja genoma z namenom prepoznavanja novih genetskih elementov, ki povzročajo bolezni.Raziskava bo uporabila najnovejše inovativne tehnološke rešitve, ki jih ponujajo biomedicinski, biotehnološki in bioinformatični sektorji. Načrtovano skupno trajanje izvajanja projekta je 36 mesecev (začetek izvajanja 01.04.2019, konec izvajanja 31.3.2022). Načrtovani upravičeni stroški projekta znašajo 648 648,00 EUR. Živčnomišična bolezen, MYBPC, miogeni tremor, model miške (Slovenian)
17 August 2022
0 references
Ogólnym celem projektu jest poprawa zdrowia publicznego poprzez poprawę wiedzy na temat mechanizmów genetycznych powodujących rzadką chorobę nerwowo-mięśniową (NMS) oraz poprawę ich diagnozy. Celem szczegółowym projektu jest (1) lepsze zrozumienie i scharakteryzowanie nowo odkrytego białka MYBPC1, jego interakcji z innymi partnerami komórkowymi i zaangażowania w mechanizmy molekularne leżące u podstaw nowego fenotypu choroby oraz 2) zidentyfikowanie nowych pierwiastków genetycznych (geny, dystrykty intergeniczne lub przegrupowania chromosomów), które uruchamiają rzadki niezidentyfikowany NMS. Przedłożony projekt spełnia klasyfikację sektorów nauki OECD (Foreld 1.6). Biologia, 3.2. Medycyna kliniczna i 3.4. Biotechnologia medyczna. Klasyfikacja wnioskodawcy projektu zgodnie z NACE: 72.11 „Badania i eksperymentalny rozwój biotechnologii” Cel projektu odpowiada priorytetowi łotewskiej strategii inteligentnej specjalizacji, promuje rozwój sektorów o znaczącym oddziaływaniu horyzontalnym i inwestycjach w transformację gospodarczą, a także działa w ramach priorytetu 6 – rozwiniętej bazy wiedzy i kapitału ludzkiego w dziedzinie inteligentnej specjalizacji (2) w dziedzinie biomedycyny, technologii medycznych, biofarmaceutyki i biotechnologii.Projekt jest przeznaczony jako badania podstawowe. Projekt jest realizowany przez instytucję naukową, we współpracy z kupcem Latvia MGI Tech SIA, działaniami prowadzonymi w ramach projektu są działania naukowe i transfer wiedzy, a w ramach projektu zapewniony zostanie publiczny dostęp do wyników badań. Planowane działania wspierające osiągnięcie celu to: badania, opracowanie funkcjonalnego modelu zwierząt, zapewnienie publicznego dostępu do wyników badań w formie publikacji, a także dostępność pełnych danych z analizy genomów pacjentów do dalszych badań (forma anonimowa). Przewiduje się działania mające na celu opracowanie i kompleksową charakterystykę modeli myszy spełniających mutację genu ludzkiego MYBPC1 w celu osiągnięcia konkretnego celu projektu; Analizę próbek tkanek pacjenta, a także transkrypcje różnych materiałów tkankowych z myszy knockin; Wybór i zaangażowanie pacjentów z rzadkimi, niezidentyfikowanymi NMS w projekcie; Analiza pełnego sekwencjonowania genomu w celu identyfikacji nowych elementów genetycznych powodujących choroby. Badania będą wykorzystywać najnowsze innowacyjne rozwiązania technologiczne oferowane przez sektory biomedycyny, biotechnologii i bioinformatyki. Planowany całkowity czas realizacji projektu wynosi 36 miesięcy (początek realizacji 01.04.2019, koniec realizacji 31.03.2022). Planowane koszty kwalifikowalne projektu wynoszą 648 648,8 EUR. Choroba nerwowo-mięśniowa, MYBPC, drżenie mięśniowe, model myszy (Polish)
17 August 2022
0 references
Rātsupītes iela 1 k-1, Rīga, LV-1067
0 references
Lidostas parks, Mārupes pag., Mārupes nov., LV-2167
0 references
Identifiers
1.1.1.1/18/A/097
0 references