HEMOLYTIC ANEMIA. MOLECULAR DIAGNOSIS BY MASS SEQUENCING (NGS) (Q3162019): Difference between revisions
Jump to navigation
Jump to search
(Changed label, description and/or aliases in et, lt, hr, el, sk, fi, pl, hu, cs, lv, ga, sl, bg, mt, pt, da, ro, sv, nl, fr, de, it, es, and other parts: Adding translations: et, lt, hr, el, sk, fi, pl, hu, cs, lv, ga, sl, bg, mt, pt, da, ro, sv,) |
(BatchIngestion) |
||
| Property / contained in Local Administrative Unit | |||
| Property / contained in Local Administrative Unit: Madrid / rank | |||
Normal rank | |||
Revision as of 06:38, 10 June 2023
Project Q3162019 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | HEMOLYTIC ANEMIA. MOLECULAR DIAGNOSIS BY MASS SEQUENCING (NGS) |
Project Q3162019 in Spain |
Statements
16,000.0 Euro
0 references
32,000.0 Euro
0 references
50.0 percent
0 references
1 January 2018
0 references
31 March 2021
0 references
FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL CLINICO SAN CARLOS
0 references
40°25'0.12"N, 3°42'12.89"W
0 references
28079
0 references
El objetivo de este proyecto es corroborar el diseño y puesta a punto de un panel de genes de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing), para el diagnóstico genético molecular de pacientes con anemia hemolítica congénita, en cualquiera de sus variedades. Se ha llevado a cabo una extensa revisión bibliográfica de las variantes detectadas en los genes implicados en las anemias hemolíticas y en base a esta revisión se han seleccionado 25 genes para la búsqueda de variantes que directa o potencialmente se asocien con las anemias hemolíticas congénitas. Para el panel AH se ha escogido la tecnología Truseq Custom Amplicon (Illumina) que permite el análisis simultáneo de los genes seleccionados. Este panel cubre en un 99,5% todos los exones, regiones 5' y 3' UTR y los límites exón-intrón de los genes incluidos. La plataforma empleada es de Illumina, de tamaño medio, considerada en la actualidad la más puntera en la NGS. La sensibilidad y especificidad del panel diseñado y de la tecnología empleada han sido establecidas en un estudio previo, llevado a cabo en 16 muestras de pacientes con distintos tipos de anemia hemolítica con genotipo conocido. Para corroborar todo ésto se secuenciarán 96 muestras de pacientes con anemia hemolítica sin diagnóstico molecular previo. Tras el análisis de los resultados se procederá, en un futuro próximo, a ofrecer y establecer este tipo de secuenciación como método diagnóstico para las anemias hemolíticas en un centro especializado en patologías eritrocitarias. (Spanish)
0 references
The objective of this project is to corroborate the design and development of a panel of genes of mass sequencing (Next Generation Sequencing), for the molecular genetic diagnosis of patients with congenital hemolytic anemia, in any of its varieties. An extensive bibliographic review of the variants detected in the genes involved in hemolytic anemias has been carried out and based on this review 25 genes have been selected for variants that directly or potentially associate with congenital hemolytic anemias. The TruSeq Custom Amplicon (Illumina) technology has been chosen for the AH panel, which allows simultaneous analysis of the selected genes. This panel covers in 99.5 % all exons, regions 5‘and 3’ UTR and the exon-intron limits of the included genes. The platform used is from Illumina, of medium size, currently considered the most cutting edge in the NGS. The sensitivity and specificity of the designed panel and the technology used have been established in a previous study, carried out in 16 samples of patients with different types of hemolytic anemia with known genotype. To corroborate all this, 96 samples will be sequenced from patients with hemolytic anemia without prior molecular diagnosis. After analysing the results, we will proceed in the near future to offer and establish this type of sequencing as a diagnostic method for hemolytic anaemias in a center specialised in erythrocyte pathologies. (English)
12 October 2021
0 references
L’objectif de ce projet est de corroborer la conception et le développement d’un panel de gènes de séquençage de masse (séquençage de nouvelle génération), pour le diagnostic génétique moléculaire des patients atteints d’anémie hémolytique congénitale, dans l’une de ses variétés. Une revue bibliographique approfondie des variantes détectées dans les gènes impliqués dans les anémies hémolytiques a été réalisée et, sur la base de cette revue, 25 gènes ont été sélectionnés pour des variantes qui sont directement ou potentiellement associées à des anémies hémolytiques congénitales. La technologie TruSeq Custom Amplicon (Illumina) a été choisie pour le panneau AH, qui permet l’analyse simultanée des gènes sélectionnés. Ce panel couvre dans 99,5 % tous les exons, les régions 5’et 3’ UTR et les limites exon-intron des gènes inclus. La plate-forme utilisée est d’Illumina, de taille moyenne, actuellement considérée comme la plus à la fine pointe de la NGS. La sensibilité et la spécificité du panel conçu et de la technologie utilisée ont été établies dans une étude précédente, réalisée sur 16 échantillons de patients présentant différents types d’anémie hémolytique avec génotype connu. Pour corroborer tout cela, 96 échantillons seront séquencés de patients atteints d’anémie hémolytique sans diagnostic moléculaire préalable. Après analyse des résultats, nous procéderons dans un proche avenir à proposer et à établir ce type de séquençage comme méthode de diagnostic pour les anémies hémolytiques dans un centre spécialisé dans les pathologies des érythrocytes. (French)
4 December 2021
0 references
Ziel dieses Projekts ist es, das Design und die Entwicklung einer Gruppe von Genen der Massensequenzierung (Next Generation Sequencing) für die molekulargenetische Diagnose von Patienten mit angeborener hämolytischer Anämie in einer ihrer Varietäten zu bestätigen. Es wurde eine umfangreiche bibliographische Überprüfung der in den Genen festgestellten Varianten durchgeführt, die an hämolytischen Anämien beteiligt sind, und basierend auf dieser Überprüfung wurden 25 Gene für Varianten ausgewählt, die direkt oder potenziell mit angeborenen hämolytischen Anämien in Verbindung stehen. Die TruSeq Custom Amplicon (Illumina) Technologie wurde für das AH-Panel gewählt, das eine gleichzeitige Analyse der ausgewählten Gene ermöglicht. Dieses Panel umfasst in 99,5 % alle Exons, die Regionen 5‚und 3‘ UTR und die Exon-Intron-Grenzwerte der eingeschlossenen Gene. Die Plattform ist von Illumina, von mittlerer Größe, derzeit als die modernste Kante in der NGS. Die Empfindlichkeit und Spezifität des entworfenen Panels und der verwendeten Technologie wurden in einer früheren Studie nachgewiesen, die an 16 Proben von Patienten mit unterschiedlichen hämolytischen Anämien mit bekanntem Genotyp durchgeführt wurde. Um all dies zu bestätigen, werden 96 Proben von Patienten mit hämolytischer Anämie ohne vorherige molekulare Diagnose sequenziert. Nach Analyse der Ergebnisse werden wir in naher Zukunft diese Art der Sequenzierung als diagnostische Methode für hämolytische Anämien in einem auf Erythrozytenpathologien spezialisierten Zentrum anbieten und etablieren. (German)
9 December 2021
0 references
Het doel van dit project is om het ontwerp en de ontwikkeling van een panel van genen van massasequencing (Next Generation Sequencing), voor de moleculaire genetische diagnose van patiënten met aangeboren hemolytische bloedarmoede, in een van zijn variëteiten te bevestigen. Een uitgebreide bibliografische beoordeling van de varianten gedetecteerd in de genen die betrokken zijn bij hemolytische bloedarmoede is uitgevoerd en op basis van dit onderzoek zijn 25 genen geselecteerd voor varianten die direct of potentieel associëren met aangeboren hemolytische bloedarmoede. De TruSeq Custom Amplicon (Illumina) technologie is gekozen voor het AH-paneel, dat gelijktijdige analyse van de geselecteerde genen mogelijk maakt. Dit paneel bestrijkt in 99,5 % alle exons, regio’s 5„en 3” UTR en de exon-intron limieten van de meegeleverde genen. Het gebruikte platform is van Illumina, van middelgrote omvang, momenteel beschouwd als de meest geavanceerde in de NGS. De gevoeligheid en specificiteit van het ontworpen panel en de gebruikte technologie zijn vastgesteld in een eerder onderzoek, uitgevoerd bij 16 monsters van patiënten met verschillende soorten hemolytische bloedarmoede met bekend genotype. Om dit alles te bevestigen, zullen 96 monsters worden gerangschikt van patiënten met hemolytische bloedarmoede zonder voorafgaande moleculaire diagnose. Na het analyseren van de resultaten, zullen we in de nabije toekomst verder gaan om dit type sequencing aan te bieden en vast te stellen als een diagnostische methode voor hemolytische anemie in een centrum dat gespecialiseerd is in erytrocytenpathologieën. (Dutch)
17 December 2021
0 references
L'obiettivo di questo progetto è quello di corroborare la progettazione e lo sviluppo di un pannello di geni di sequenziamento di massa (Next Generation Sequencing), per la diagnosi genetica molecolare di pazienti affetti da anemia emolitica congenita, in una qualsiasi delle sue varietà. È stata effettuata un'ampia rassegna bibliografica delle varianti rilevate nei geni coinvolti nelle anemia emolitiche e sulla base di questa recensione sono stati selezionati 25 geni per varianti che direttamente o potenzialmente associano a anemia emolitica congenita. La tecnologia TruSeq Custom Amplicon (Illumina) è stata scelta per il pannello AH, che consente l'analisi simultanea dei geni selezionati. Questo pannello copre in 99,5 % tutti gli esoni, regioni 5‘e 3' UTR e i limiti exon-intron dei geni inclusi. La piattaforma utilizzata è di Illumina, di medie dimensioni, attualmente considerata la più all'avanguardia nella NGS. La sensibilità e la specificità del pannello progettato e della tecnologia utilizzata sono state stabilite in uno studio precedente, condotto su 16 campioni di pazienti con diversi tipi di anemia emolitica con genotipo noto. Per confermare tutto questo, 96 campioni saranno sequenziati da pazienti con anemia emolitica senza previa diagnosi molecolare. Dopo aver analizzato i risultati, procederemo nel prossimo futuro per offrire e stabilire questo tipo di sequenziamento come metodo diagnostico per le anemia emolitiche in un centro specializzato in patologie eritrocitarie. (Italian)
16 January 2022
0 references
Projekti eesmärk on kinnitada massijärjestuse geenide paneeli (Next Generation Sequencing) kavandamist ja arendamist kaasasündinud hemolüütilise aneemiaga patsientide molekulaargeneetiliseks diagnoosimiseks kõigis selle sortides. Läbi on viidud ulatuslik bibliograafiline ülevaade hemolüütiliste aneemiatega seotud geenides avastatud variantidest ning selle ülevaate põhjal on valitud 25 geeni variantide jaoks, mis otseselt või potentsiaalselt seostavad kaasasündinud hemolüütiliste aneemiatega. AH paneeli jaoks on valitud TruSeq Custom Amplicon (Illumina) tehnoloogia, mis võimaldab valitud geenide samaaegset analüüsi. See paneel hõlmab 99,5 % kõigist eksonitest, piirkondadest 5’ ja 3’ UTR ja kaasatud geenide ekson-intronpiiridest. Kasutatav platvorm on Illumina, keskmise suurusega, praegu peetakse kõige tipptasemel NGS. Kavandatud paneeli tundlikkust ja spetsiifilisust ning kasutatavat tehnoloogiat on kindlaks tehtud varasemas uuringus, mis viidi läbi 16-st proovist, mis hõlmasid eri tüüpi hemolüütilist aneemiat, millel on tuntud genotüüp. Et kinnitada kõike seda, 96 proovid järjestada patsientidel hemolüütiline aneemia ilma eelneva molekulaarse diagnoosi. Pärast tulemuste analüüsimist jätkame lähitulevikus, et pakkuda ja kehtestada seda tüüpi järjestust hemolüütilise aneemia diagnostilise meetodina erütrotsüütide patoloogiatele spetsialiseerunud keskuses. (Estonian)
4 August 2022
0 references
Šio projekto tikslas – patvirtinti masinės sekos nustatymo genų grupės (Next Generation Sequencing) kūrimą ir plėtrą, molekulinę genetinę diagnozę pacientams, sergantiems įgimta hemolizine anemija, bet kurios jo veislės. Buvo atlikta išsami bibliografinė hemolizinių anemijų genų aptiktų variantų apžvalga ir remiantis šia apžvalga buvo atrinkti 25 genai, tiesiogiai ar potencialiai susiję su įgimtomis hemolizinėmis anemijomis. TruSeq Custom Amplicon (Illumina) technologija buvo pasirinkta AH skydelyje, kuris leidžia vienu metu analizuoti pasirinktus genus. Ši plokštė apima 99,5 % visų egzonų, regionų 5’ ir 3’ UTR ir įtrauktų genų exon-intron ribas. Naudojama platforma yra iš vidutinio dydžio Illumina, šiuo metu laikoma pažangiausia NGS. Sukurto skydelio ir naudojamos technologijos jautrumas ir specifiškumas buvo nustatyti ankstesniame tyrime, atliktame 16 pacientų, sergančių skirtingų tipų hemolizine anemija, turinčia žinomą genotipą. Norint patvirtinti visa tai, 96 mėginiai bus sekami iš pacientų, sergančių hemolizine anemija be išankstinės molekulinės diagnozės. Išanalizavę rezultatus, artimiausioje ateityje pasiūlysime ir nustatysime tokio tipo seką kaip hemolizinių anemijos diagnostikos metodą centre, kuris specializuojasi eritrocitų patologijose. (Lithuanian)
4 August 2022
0 references
Cilj ovog projekta je potvrditi dizajn i razvoj panela gena masovnog sekvenciranja (sekvenciranje sljedeće generacije), za molekularnu genetsku dijagnozu pacijenata s prirođenom hemolitičkom anemije, u bilo kojoj od njegovih sorti. Proveden je opsežan bibliografski pregled varijanti otkrivenih u genima koji su uključeni u hemolitičke anemije i na temelju ovog pregleda odabrano je 25 gena za varijante koje su izravno ili potencijalno povezane s prirođenim hemolitičkim anemijama. TruSeq Custom Amplicon (Illumina) tehnologija je odabrana za AH ploču, koja omogućuje simultanu analizu odabranih gena. Ova ploča pokriva 99,5 % svih egzona, regije 5‚i 3’ UTR i granice exon-introna uključenih gena. Platforma koja se koristi je od Illumina, srednje veličine, trenutno se smatra najsuvremenijim u NGS-u. Osjetljivost i specifičnost dizajnirane ploče i korištene tehnologije utvrđeni su u prethodnom ispitivanju provedenom na 16 uzoraka bolesnika s različitim vrstama hemolitičke anemije s poznatim genotipom. Da biste potvrdili sve to, 96 uzoraka će biti sekvencirano od bolesnika s hemolitičkom anemije bez prethodne molekularne dijagnoze. Nakon analize rezultata, nastavit ćemo u bliskoj budućnosti kako bismo ponudili i uspostavili ovu vrstu sekvenciranja kao dijagnostičku metodu za hemolitičke anemije u centru specijaliziranom za patologije eritrocita. (Croatian)
4 August 2022
0 references
Στόχος αυτού του έργου είναι να επιβεβαιώσει το σχεδιασμό και την ανάπτυξη ενός πίνακα γονιδίων μαζικής αλληλουχίας (Next Generation Sequencing), για τη μοριακή γενετική διάγνωση ασθενών με συγγενή αιμολυτική αναιμία, σε οποιαδήποτε από τις ποικιλίες της. Πραγματοποιήθηκε εκτενής βιβλιογραφική ανασκόπηση των παραλλαγών που ανιχνεύθηκαν στα γονίδια που εμπλέκονται στην αιμολυτική αναιμία και βάσει αυτής της ανασκόπησης έχουν επιλεγεί 25 γονίδια για παραλλαγές που σχετίζονται άμεσα ή δυνητικά με συγγενείς αιμολυτικές αναιμία. Η τεχνολογία TruSeq Custom Amplicon (Illumina) έχει επιλεγεί για την ομάδα AH, η οποία επιτρέπει την ταυτόχρονη ανάλυση των επιλεγμένων γονιδίων. Αυτό το πάνελ καλύπτει σε 99,5 % όλες τις εξοχές, περιοχές 5“και 3” UTR και τα όρια exon-intron των συμπεριλαμβανόμενων γονιδίων. Η πλατφόρμα που χρησιμοποιείται είναι από Illumina, μεσαίου μεγέθους, σήμερα θεωρείται η πιο αιχμή στο NGS. Η ευαισθησία και η ιδιαιτερότητα του σχεδιασθέντος πίνακα και της τεχνολογίας που χρησιμοποιήθηκε έχουν τεκμηριωθεί σε προηγούμενη μελέτη, η οποία διενεργήθηκε σε 16 δείγματα ασθενών με διαφορετικούς τύπους αιμολυτικής αναιμίας με γνωστό γονότυπο. Για να επιβεβαιώσουν όλα αυτά, 96 δείγματα θα ακολουθηθούν από ασθενείς με αιμολυτική αναιμία χωρίς προηγούμενη μοριακή διάγνωση. Μετά την ανάλυση των αποτελεσμάτων, θα προχωρήσουμε στο εγγύς μέλλον για να προσφέρουμε και να καθιερώσουμε αυτό το είδος αλληλουχίας ως μια διαγνωστική μέθοδος για αιμολυτικές αναιμία σε ένα κέντρο εξειδικευμένο στις παθολογίες ερυθροκυττάρων. (Greek)
4 August 2022
0 references
Cieľom tohto projektu je potvrdiť návrh a vývoj panelu génov hromadného sekvenovania (Sequencovanie ďalšej generácie), pre molekulárnu genetickú diagnostiku pacientov s vrodenou hemolytickou anémiou v ktorejkoľvek z jej odrôd. Vykonalo sa rozsiahle bibliografické preskúmanie variantov detekovaných v génoch zapojených do hemolytickej anémie a na základe tohto preskúmania bolo vybraných 25 génov pre varianty, ktoré priamo alebo potenciálne súvisia s vrodenými hemolytickými anémiami. Technológia TruSeq Custom Amplicon (Illumina) bola vybraná pre panel AH, ktorý umožňuje simultánnu analýzu vybraných génov. Tento panel pokrýva 99,5 % všetkých exónov, regiónov 5‚a 3‘ UTR a exon-intronových limitov zahrnutých génov. Použitá platforma je od spoločnosti Illumina strednej veľkosti, ktorá sa v súčasnosti považuje za najmodernejšiu hranu v NGS. Citlivosť a špecifickosť navrhnutého panelu a použitej technológie boli stanovené v predchádzajúcej štúdii vykonanej na 16 vzorkách pacientov s rôznymi typmi hemolytickej anémie so známym genotypom. Aby sme to potvrdili, 96 vzoriek bude sekvencovaných od pacientov s hemolytickou anémiou bez predchádzajúcej molekulárnej diagnostiky. Po analýze výsledkov budeme v blízkej budúcnosti pokračovať v ponuke a stanovení tohto typu sekvenovania ako diagnostickej metódy pre hemolytické anémie v centre špecializovanom na patológie erytrocytov. (Slovak)
4 August 2022
0 references
Tämän hankkeen tavoitteena on vahvistaa massasekvensoinnin geenipaneelin suunnittelua ja kehittämistä (seuraavan sukupolven sekvensointi) synnynnäistä hemolyyttistä anemiaa sairastavien potilaiden molekyyligeneettistä diagnoosia varten missä tahansa sen lajikkeessa. Hemolyyttisen anemian geeneissä havaittujen muunnelmien laaja bibliografinen tarkastelu on suoritettu, ja tämän tarkastelun perusteella on valittu 25 geeniä, jotka liittyvät suoraan tai mahdollisesti synnynnäisiin hemolyyttisiin anemiaan. AH-paneeliin on valittu TruSeq Custom Amplicon (Illumina) -teknologia, joka mahdollistaa valittujen geenien samanaikaisen analysoinnin. Tämä paneeli kattaa 99,5 prosentissa kaikki eksonit, alueet 5’ ja 3’ UTR ja mukana olevien geenien ekson-intronirajat. Käytetty alusta on keskikokoinen Illumina, jota pidetään tällä hetkellä NGS:n kärjessä. Suunnitellun paneelin ja käytetyn teknologian herkkyys ja spesifisyys on vahvistettu aiemmassa tutkimuksessa, joka tehtiin 16 näytteestä potilaista, joilla oli erityyppistä hemolyyttistä anemiaa ja joiden genotyyppi tunnetaan. Kaiken tämän vahvistamiseksi 96 näytettä sekvensoidaan hemolyyttistä anemiaa sairastavilta potilailta ilman aiempaa molekyylidiagnoosia. Tulosten analysoinnin jälkeen siirrymme lähitulevaisuudessa tarjoamaan ja perustamaan tämäntyyppisen sekvensoinnin diagnoosimenetelmänä hemolyyttisen anemian keskuksessa, joka on erikoistunut erytrosyyttien patologioihin. (Finnish)
4 August 2022
0 references
Celem tego projektu jest potwierdzenie projektu i rozwoju panelu genów sekwencjonowania masowego (Next Generation Sequencing), do diagnostyki genetycznej molekularnej pacjentów z wrodzoną niedokrwistością hemolityczną, w którejkolwiek z jej odmian. Przeprowadzono obszerny przegląd bibliograficzny wariantów wykrytych w genach związanych z niedokrwistością hemolityczną i na podstawie tego przeglądu wybrano 25 genów dla wariantów, które bezpośrednio lub potencjalnie kojarzą się z wrodzonymi niedokrwistościami hemolitycznymi. Technologia TruSeq Custom Amplicon (Illumina) została wybrana do panelu AH, który umożliwia jednoczesną analizę wybranych genów. Panel ten obejmuje w 99,5 % wszystkie eksony, regiony 5' i 3' UTR oraz limity egzon-intronowe włączonych genów. Używana platforma pochodzi od Illumina, średniej wielkości, obecnie uważana za najbardziej nowatorską w NGS. Czułość i swoistość zaprojektowanego panelu i zastosowanej technologii zostały ustalone w poprzednim badaniu przeprowadzonym na 16 próbkach pacjentów z różnymi typami niedokrwistości hemolitycznej ze znanym genotypem. Aby to potwierdzić, 96 próbek zostanie sekwencjonowanych od pacjentów z niedokrwistością hemolityczną bez uprzedniej diagnozy molekularnej. Po przeanalizowaniu wyników, będziemy kontynuować w niedalekiej przyszłości, aby zaoferować i ustalić tego typu sekwencjonowanie jako metoda diagnostyczna niedokrwistości hemolitycznych w ośrodku specjalizującym się w patologii erytrocytów. (Polish)
4 August 2022
0 references
Ennek a projektnek az a célja, hogy megerősítse a tömeges szekvenálás (Next Generation Sequencing) gének paneljének kialakítását és fejlesztését a veleszületett hemolitikus vérszegénységben szenvedő betegek molekuláris genetikai diagnózisára, annak bármely fajtájában. Kiterjedt bibliográfiai áttekintést végeztek a hemolitikus vérszegénységben részt vevő génekben kimutatott variánsokról, és ennek alapján 25 gént választottak ki olyan variánsokra, amelyek közvetlenül vagy potenciálisan társulnak a veleszületett hemolitikus vérszegénységhez. A TruSeq Custom Amplicon (Illumina) technológiát választották az AH panelhez, amely lehetővé teszi a kiválasztott gének egyidejű elemzését. Ez a panel lefedi az összes exon 99,5%-át, az 5’ és 3’ UTR régiókat és a benne lévő gének exonintron határait. A használt platform az Illumina, közepes méretű, jelenleg tartják a legmodernebb élvonalban az NGS. A tervezett panel érzékenységét és specifikusságát, valamint az alkalmazott technológiát egy korábbi vizsgálatban állapították meg, amelyet 16 különböző típusú, ismert genotípusú hemolitikus anémiában szenvedő betegen végeztek. Ennek megerősítése érdekében 96 mintát kell szekvenálni a hemolitikus vérszegénységben szenvedő betegekből előzetes molekuláris diagnózis nélkül. Az eredmények elemzése után a közeljövőben folytatjuk az ilyen típusú szekvenálást, mint a hemolitikus anémia diagnosztikai módszerét az eritrocita patológiákra szakosodott központban. (Hungarian)
4 August 2022
0 references
Cílem tohoto projektu je potvrdit návrh a vývoj panelu genů sekvenování hmoty (sekvence Next Generation), pro molekulární genetickou diagnózu pacientů s vrozenou hemolytickou anémie v některé z jejích odrůd. Byl proveden rozsáhlý bibliografický přehled variant zjištěných v genech zapojených do hemolytických anémie a na základě tohoto přehledu bylo vybráno 25 genů pro varianty, které se přímo nebo potenciálně spojují s vrozenými hemolytickými anémiemi. Technologie TruSeq Custom Amplicon (Illumina) byla vybrána pro AH panel, který umožňuje simultánní analýzu vybraných genů. Tento panel zahrnuje 99,5 % všech exonů, regionů 5’ a 3’ UTR a exon-intronových limitů zahrnutých genů. Použitá platforma je od společnosti Illumina střední velikosti, která je v současné době považována za nejvyspělejší v NGS. Citlivost a specifičnost navrženého panelu a použité technologie byly stanoveny v předchozí studii provedené na 16 vzorcích pacientů s různými typy hemolytické anémie se známým genotypem. Chcete-li to vše potvrdit, 96 vzorků bude sekvenováno od pacientů s hemolytickou anémie bez předchozí molekulární diagnózy. Po analýze výsledků budeme v blízké budoucnosti pokračovat v nabídce a stanovení tohoto typu sekvenování jako diagnostické metody pro hemolytické anémie v centru specializovaném na patologie erytrocytů. (Czech)
4 August 2022
0 references
Šā projekta mērķis ir apstiprināt masveida sekvencēšanas gēnu paneļa (Next Generation Sequencing) izstrādi un attīstību molekulārā ģenētiskajā diagnostikā pacientiem ar iedzimtu hemolītisko anēmiju jebkurā no tās šķirnēm. Ir veikts plašs bibliogrāfisks pārskats par variantiem, kas konstatēti hemolītiskajās anēmijas gēnos, un, pamatojoties uz šo pārskatu, ir izvēlēti 25 gēni variantiem, kas tieši vai potenciāli saistīti ar iedzimtām hemolītiskām anēmijas. TruSeq Custom Amplicon (Illumina) tehnoloģija ir izvēlēta AH panelim, kas ļauj vienlaicīgi analizēt izvēlētos gēnus. Šis panelis aptver 99,5 % visu eksonu, reģionu 5“un 3” UTR un iekļauto gēnu eksona-intronu robežas. Izmantotā platforma ir no vidēja izmēra Illumina, kas pašlaik tiek uzskatīta par visprogresīvāko NGS. Projektētās paneļa jutīgums un specifiskums un izmantotā tehnoloģija ir noteikta iepriekšējā pētījumā, kas veikts 16 pacientu paraugos ar dažāda veida hemolītisko anēmiju ar zināmu genotipu. Lai apstiprinātu visu to, 96 paraugi tiks secīgi no pacientiem ar hemolītisko anēmiju bez iepriekšējas molekulārās diagnozes. Pēc rezultātu analīzes mēs tuvākajā nākotnē piedāvāsim un noteiksim šāda veida sekvencēšanu kā hemolītisko anēmiju diagnostikas metodi centrā, kas specializējies eritrocītu patoloģijās. (Latvian)
4 August 2022
0 references
Is é cuspóir an tionscadail seo dearadh agus forbairt painéal géinte seicheamhaithe maise (Seicheamhú Chéad Ghlúin Eile) a chomhthacú le haghaidh diagnóis ghéiniteach mhóilíneach na n-othar a bhfuil anemia hemolytic ó bhroinn, in aon cheann dá chineálacha. Rinneadh athbhreithniú bibleagrafach fairsing ar na leaganacha a braitheadh sna géinte a raibh baint acu le hanemias hemolytic agus bunaithe ar an athbhreithniú seo roghnaíodh 25 géinte le haghaidh leaganacha a bhaineann go díreach nó a d’fhéadfadh a bheith bainteach le hanemias hemolytic ó bhroinn. Roghnaíodh teicneolaíocht amplicon Saincheaptha TruSeq (Illumina) don phainéal AH, rud a cheadaíonn anailís chomhuaineach ar na géinte roghnaithe. Clúdaíonn an painéal seo i 99.5 % gach exons, réigiúin 5‘agus 3’ UTR agus teorainneacha exon-inron na géinte san áireamh. Tá an t-ardán a úsáidtear ó Illumina, de mheánmhéid, a mheastar faoi láthair ar an gceann is mó ceannródaíoch sa NGS. Bunaíodh íogaireacht agus sainiúlacht an phainéil deartha agus an teicneolaíocht a úsáideadh i staidéar roimhe seo, a rinneadh i 16 shampla d’othair a bhfuil cineálacha éagsúla anemia hemolytic acu le géinitíopa aitheanta. Chun comhthacú seo go léir, déanfar samplaí 96 a sheicheamh ó othair a bhfuil anemia hemolytic acu gan diagnóis mhóilíneach roimh ré. Tar éis anailís a dhéanamh ar na torthaí, leanfaimid ar aghaidh go luath amach anseo chun an cineál seo seicheamhaithe a thairiscint agus a bhunú mar mhodh diagnóiseach le haghaidh anaemias hemolytic in ionad speisialaithe i bpaiteolaíochtaí erythrocyte. (Irish)
4 August 2022
0 references
Cilj tega projekta je podpreti oblikovanje in razvoj plošče genov za množično sekvenciranje (naslednja generacija zaporedja), za molekularno genetsko diagnozo bolnikov s prirojeno hemolitično anemijo v kateri koli od njenih sort. Izveden je bil obsežen bibliografski pregled različic, odkritih v genih, vključenih v hemolitično anemijo, in na podlagi tega pregleda je bilo izbranih 25 genov za variante, ki se neposredno ali potencialno povezujejo s prirojeno hemolitično anemijo. Za ploščo AH je bila izbrana tehnologija TruSeq Custom Amplicon (Illumina), ki omogoča hkratno analizo izbranih genov. Ta plošča zajema 99,5 % vseh eksonov, regij 5‚in 3‘ UTR ter meje ekson-intronov vključenih genov. Platforma, ki se uporablja, je iz Illumina srednje velikosti, ki trenutno velja za najsodobnejšo v NGS. Občutljivost in specifičnost zasnovane plošče in uporabljene tehnologije sta bili ugotovljeni v prejšnji študiji, izvedeni v 16 vzorcih bolnikov z različnimi vrstami hemolitične anemije z znanim genotipom. Za potrditev vsega tega, bo 96 vzorcev od bolnikov s hemolitično anemijo brez predhodne molekularne diagnoze. Po analizi rezultatov bomo v bližnji prihodnosti nadaljevali in določili to vrsto sekvenciranja kot diagnostično metodo za hemolitično anemijo v centru, specializiranem za eritrocitne patologije. (Slovenian)
4 August 2022
0 references
Целта на този проект е да потвърди проектирането и разработването на група от гени за масова секвенция (следващо поколение секвениране) за молекулярна генетична диагноза на пациенти с вродена хемолитична анемия във всеки от нейните сортове. Извършен е обстоен библиографски преглед на вариантите, открити в гените, участващи в хемолитичните анемии, и въз основа на този преглед са избрани 25 гена за варианти, които пряко или потенциално се свързват с вродени хемолитични анемии. Технологията TruSeq Custom Amplicon (Illumina) е избрана за AH панела, който позволява едновременен анализ на избраните гени. Този панел обхваща 99,5 % всички екзони, региони 5' и 3' UTR и границите на екзон-интрона на включените гени. Използваната платформа е от Illumina, със среден размер, понастоящем считана за най-модерния край на NGS. Чувствителността и специфичността на създадения панел и използваната технология са установени в предходно проучване, проведено в 16 проби от пациенти с различни видове хемолитична анемия с известен генотип. За да се потвърди всичко това, 96 проби ще бъдат секвенирани от пациенти с хемолитична анемия без предварителна молекулярна диагноза. След анализ на резултатите ще продължим в близко бъдеще, за да предложим и установим този тип секвениране като диагностичен метод за хемолитични анемии в център, специализиран в еритроцитните патологии. (Bulgarian)
4 August 2022
0 references
L-għan ta’ dan il-proġett huwa li jikkorrobora d-disinn u l-iżvilupp ta’ pannell ta’ ġeni ta’ sekwenzar tal-massa (Sekwenzjar tal-Ġenerazzjoni li Jmiss), għad-dijanjożi ġenetika molekulari ta’ pazjenti b’anemija emolitika konġenitali, fi kwalunkwe waħda mill-varjetajiet tagħha. Saret reviżjoni biblijografika estensiva tal-varjanti misjuba fil-ġeni involuti fl-anemija emolitika u abbażi ta’ din ir-reviżjoni 25 ġeni ntgħażlu għal varjanti li direttament jew potenzjalment jassoċjaw ma’ anemija emolitika konġenitali. It-teknoloġija TruSeq Custom Amplicon (Illumina) intgħażlet għall-panel AH, li jippermetti analiżi simultanja tal-ġeni magħżula. Dan il-panel ikopri 99.5 % exons kollha, reġjuni 5‘u 3’ UTR u l-limiti exon-intron tal-ġeni inklużi. Il-pjattaforma użata ġejja minn Illumina, ta’ daqs medju, li bħalissa hija meqjusa bħala l-aktar avvanzata fl-NGS. Is-sensittività u l-ispeċifiċità tal-pannell iddisinjat u t-teknoloġija użata ġew stabbiliti fi studju preċedenti, imwettaq f’16-il kampjun ta’ pazjenti b’tipi differenti ta’ anemija emolitika b’ġenotip magħruf. Biex dan kollu jiġi kkorroborat, 96 kampjun se jiġu sekwenzjati minn pazjenti b’anemija emolitika mingħajr dijanjosi molekulari minn qabel. Wara analiżi tar-riżultati, aħna se tipproċedi fil-futur qarib li joffru u jistabbilixxu dan it-tip ta ‘sekwenzar bħala metodu dijanjostiku għall-anemija emolitika f’ċentru speċjalizzat fil-patoloġiji eritroċiti. (Maltese)
4 August 2022
0 references
O objetivo deste projeto é corroborar o desenho e desenvolvimento de um painel de genes de sequenciamento de massa (Next Generation Sequencing), para o diagnóstico genético molecular de pacientes com anemia hemolítica congênita, em qualquer uma de suas variedades. Uma extensa revisão bibliográfica das variantes detetadas nos genes envolvidos em anemias hemolíticas foi realizada e com base nesta revisão foram selecionados 25 genes para variantes que direta ou potencialmente se associam a anemias hemolíticas congênitas. A tecnologia TruSeq Custom Amplicon (Illumina) foi escolhida para o painel AH, que permite a análise simultânea dos genes selecionados. Este painel cobre em 99,5 % todos os exões, regiões 5‘e 3’ UTR e os limites de exon-intron dos genes incluídos. A plataforma utilizada é da Illumina, de tamanho médio, atualmente considerada a mais avançada na NGS. A sensibilidade e especificidade do painel desenhado e a tecnologia utilizada foram estabelecidas em estudo prévio, realizado em 16 amostras de pacientes com diferentes tipos de anemia hemolítica com genótipo conhecido. Para corroborar tudo isso, 96 amostras serão sequenciadas de pacientes com anemia hemolítica sem diagnóstico molecular prévio. Após a análise dos resultados, procederemos em um futuro próximo para oferecer e estabelecer esse tipo de sequenciamento como método diagnóstico para anemias hemolíticas em um centro especializado em patologias eritrócitos. (Portuguese)
4 August 2022
0 references
Formålet med dette projekt er at bekræfte udformningen og udviklingen af et panel af gener af massesekvensering (Next Generation Sequencing), for den molekylære genetiske diagnose af patienter med medfødt hæmolytisk anæmi, i nogen af dens sorter. En omfattende bibliografisk gennemgang af de varianter opdaget i de gener, der er involveret i hæmolytiske anæmier er blevet udført og baseret på denne gennemgang er blevet udvalgt 25 gener for varianter, der direkte eller potentielt forbinder medfødte hæmolytiske anæmier. TruSeq Custom Amplicon-teknologien (Illumina) er blevet valgt til AH-panelet, som muliggør samtidig analyse af de valgte gener. Dette panel dækker i 99,5 % alle exoner, regioner 5'og 3' UTR og exon-intron grænser for de inkluderede gener. Den anvendte platform er fra Illumina, af mellemstor størrelse, i øjeblikket betragtes som den mest banebrydende i NGS. Følsomheden og specificiteten af designet panel og den anvendte teknologi er blevet fastslået i en tidligere undersøgelse, udført i 16 prøver af patienter med forskellige typer af hæmolytisk anæmi med kendt genotype. For at bekræfte alt dette vil 96 prøver blive sekvenseret fra patienter med hæmolytisk anæmi uden forudgående molekylær diagnose. Efter at have analyseret resultaterne vil vi i den nærmeste fremtid fortsætte med at tilbyde og etablere denne type sekventering som en diagnostisk metode til hæmolytisk anæmi i et center, der er specialiseret i erythrocytpatologier. (Danish)
4 August 2022
0 references
Obiectivul acestui proiect este de a corobora proiectarea și dezvoltarea unui panou de gene de secvențiere în masă (Next Generation secvenncing), pentru diagnosticul genetic molecular al pacienților cu anemie hemolitică congenitală, în oricare dintre soiurile sale. O analiză bibliografică extinsă a variantelor detectate în genele implicate în anemia hemolitică a fost efectuată și, pe baza acestei revizuiri, au fost selectate 25 de gene pentru variante care se asociază direct sau potențial cu anemia hemolitică congenitală. Tehnologia TruSeq Custom Amplicon (Illumina) a fost aleasă pentru panoul AH, care permite analiza simultană a genelor selectate. Acest panou acoperă 99,5 % toți exoni, regiunile 5«și 3» UTR și limitele exon-intron ale genelor incluse. Platforma utilizată este din Illumina, de dimensiuni medii, considerată în prezent cea mai de ultimă generație din NGS. Sensibilitatea și specificitatea panoului proiectat și a tehnologiei utilizate au fost stabilite într-un studiu anterior, efectuat în 16 eșantioane de pacienți cu diferite tipuri de anemie hemolitică cu genotip cunoscut. Pentru a confirma toate acestea, 96 de probe vor fi secvențiate de la pacienții cu anemie hemolitică fără diagnostic molecular prealabil. După analizarea rezultatelor, vom continua în viitorul apropiat să oferim și să stabilim acest tip de secvențiere ca metodă de diagnosticare a anemiei hemolitice într-un centru specializat în patologiile eritrocitelor. (Romanian)
4 August 2022
0 references
Syftet med detta projekt är att bekräfta utformningen och utvecklingen av en panel av gener för masssekvensering (Next Generation Sequencing), för molekylär genetisk diagnos av patienter med medfödd hemolytisk anemi, i någon av dess sorter. En omfattande bibliografisk granskning av de varianter som påvisats i de gener som är inblandade i hemolytisk anemi har genomförts och baserat på denna granskning har 25 gener valts ut för varianter som direkt eller potentiellt associerar med medfödda hemolytiska anemier. TruSeq Custom Amplicon (Illumina) teknik har valts för AH-panelen, vilket möjliggör samtidig analys av de valda generna. Denna panel täcker i 99,5 % alla exons, regionerna 5’och 3’ UTR och exon-intron gränserna för de inkluderade generna. Den plattform som används är från Illumina, av medelstor storlek, som för närvarande anses vara den mest avancerade i NGS. Känsligheten och specificiteten hos den designade panelen och den teknik som används har fastställts i en tidigare studie, utförd på 16 prover av patienter med olika typer av hemolytisk anemi med känd genotyp. För att bekräfta allt detta kommer 96 prover att sekvenseras från patienter med hemolytisk anemi utan föregående molekylär diagnos. Efter att ha analyserat resultaten kommer vi inom en snar framtid att erbjuda och etablera denna typ av sekvensering som en diagnostisk metod för hemolytiska anemier i ett center specialiserat på erytrocyterpatologier. (Swedish)
4 August 2022
0 references
Madrid
0 references
Identifiers
PI17_00604
0 references