Regional support for genetic research (Q4301573): Difference between revisions
Jump to navigation
Jump to search
(Removed claim: summary (P836): Tá beagnach 20 bliain caite ó foilsíodh an chéad dréacht den ghéanóm daonna, ach táimid fós ar bhealach fada ó thuiscint a fháil ar an gcaidreamh idir seicheamh DNA na ngéinte agus a bhfeidhm iarbhír. Mar gheall ar ilchineálacht chliniciúil na n-othar chomh maith leis an ailtireacht ghéiniteach chasta agus an mhinicíocht éagsúil lena dtarlaíonn galair dhaonna, is iondúil go mbíonn sé an-deacair na sócháin ghéin aonair a shannadh do na feinitío...) |
(Set a claim value: summary (P836): Quase 20 anos se passaram desde que o primeiro rascunho do genoma humano foi publicado, mas ainda estamos muito longe de compreender as relações entre a sequência de DNA dos genes e sua função real. Devido à heterogeneidade clínica dos pacientes, bem como à arquitetura genética complexa e à diferente frequência com que as doenças humanas ocorrem, geralmente é muito difícil atribuir as mutações genéticas individuais aos fenótipos clínicos. Responder...) |
||||||
| (One intermediate revision by the same user not shown) | |||||||
| Property / summary: Almost 20 years have passed since the first draft of the human genome was published, but we are still a long way from understanding the relationships between the DNA sequence of genes and their actual function. Due to the clinical heterogeneity of the patients as well as the complex genetic architecture and the different frequency with which human diseases occur, it is usually very difficult to assign the individual gene mutations to the clinical phenotypes. Answering such complex questions requires a comprehensive and coordinated effort between individual competence centers. The main goal of the project applied for is to set up a regional genetic center (REGGEN) to use the synergies of two experienced laboratories, the CAS Biological Center (BC CAS) in České Budějovice and the Johannes Kepler University (JKU) in Linz. REGGEN will mainly focus on research into rare genetic diseases. This newly developing research center will combine the best complementary expertise of both laboratories and, through the efficient coordination of know-how and research funding, will acquire the most modern equipment and technologies, which will then contribute to the research of rare and often little-known diseases. In connection with this project, for example, research is being carried out into the increasing number of harmful changes in the genome of the male germline with advancing age and its connection with the increased risk of disease (paternal age effect) using the model organism Drosophila. It will also be tested whether changes in selected evolutionarily conserved signaling pathways, which are being tested in Drosophila, are also associated with an increased risk of disease in humans. The development of REGGEN represents the opportunity for top-class genetic research by pooling the synergies of two cross-border institutes, and thereby also strengthening the two research locations Upper Austria and České Budějovice. The data obtained from REGGEN will contribute to the current state of knowledge in researching the mechanisms of certain rare diseases. Student participation will contribute to a higher quality of education and to the job market for young researchers from the program area and beyond. The project thus strengthens the position of the entire program region and is in line with the South Bohemian regional innovation strategy RIS3 and the strategy program "Innovative Upper Austria 2020". (English) / qualifier | |||||||
readability score: 0.4851291681728377
| |||||||
| Property / summary | Property / summary | ||||||
Quase 20 anos se passaram desde que o primeiro rascunho do genoma humano foi publicado, mas ainda estamos muito longe de compreender as relações entre a sequência de DNA dos genes e sua função real. Devido à heterogeneidade clínica dos pacientes, bem como à arquitetura genética complexa e à diferente frequência com que as doenças humanas ocorrem, geralmente é muito difícil atribuir as mutações genéticas individuais aos fenótipos clínicos. Responder a perguntas tão complexas requer um esforço abrangente e coordenado entre os centros de competência individuais. O principal objetivo do projeto é criar um centro genético regional (REGGEN) para utilizar as sinergias de dois laboratórios experientes, o Centro Biológico CAS (BC CAS) em České Budějovice e a Universidade Johannes Kepler (JKU) em Linz. A REGGEN centrar-se-á principalmente na investigação de doenças genéticas raras. Este novo centro de investigação em desenvolvimento combinará as melhores competências complementares de ambos os laboratórios e, através da coordenação eficiente do saber-fazer e do financiamento da investigação, adquirirá os mais modernos equipamentos e tecnologias, que contribuirão então para a investigação de doenças raras e muitas vezes pouco conhecidas. Em ligação com este projeto, por exemplo, está a ser realizada investigação sobre o número crescente de alterações nocivas no genoma da linha germinativa masculina com o avanço da idade e a sua ligação com o aumento do risco de doença (efeito idade paterna) utilizando o organismo modelo Drosophila. Também será testado se as alterações em vias de sinalização evolutivamente conservadas selecionadas, que estão a ser testadas em Drosophila, também estão associadas a um risco aumentado de doença em seres humanos. O desenvolvimento do REGGEN representa a oportunidade para uma investigação genética de alto nível, reunindo as sinergias de dois institutos transfronteiriços e reforçando assim também os dois locais de investigação Alta Áustria e České Budějovice. Os dados obtidos da REGGEN contribuirão para o estado atual do conhecimento na investigação dos mecanismos de certas doenças raras. A participação dos estudantes contribuirá para uma maior qualidade do ensino e para o mercado de trabalho dos jovens investigadores da área do programa e não só. O projeto reforça assim a posição de toda a região do programa e está em consonância com a estratégia de inovação regional da Boémia do Sul RIS3 e o programa estratégico «Innovative Upper Austria 2020». (Portuguese) | |||||||
Latest revision as of 23:43, 11 October 2024
Project Q4301573 in Austria, Czechia
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Regional support for genetic research |
Project Q4301573 in Austria, Czechia |
Statements
664,231.62 Euro
0 references
781,448.97 Euro
0 references
85.0 percent
0 references
1 December 2019
0 references
30 November 2022
0 references
Biology Centre CAS
0 references
48°58'41.38"N, 14°26'45.02"E
0 references
48°18'20.12"N, 14°17'58.70"E
0 references
Almost 20 years have passed since the first draft of the human genome was published, but we are still a long way from understanding the relationships between the DNA sequence of genes and their actual function. Due to the clinical heterogeneity of the patients as well as the complex genetic architecture and the different frequency with which human diseases occur, it is usually very difficult to assign the individual gene mutations to the clinical phenotypes. Answering such complex questions requires a comprehensive and coordinated effort between individual competence centers. The main goal of the project applied for is to set up a regional genetic center (REGGEN) to use the synergies of two experienced laboratories, the CAS Biological Center (BC CAS) in České Budějovice and the Johannes Kepler University (JKU) in Linz. REGGEN will mainly focus on research into rare genetic diseases. This newly developing research center will combine the best complementary expertise of both laboratories and, through the efficient coordination of know-how and research funding, will acquire the most modern equipment and technologies, which will then contribute to the research of rare and often little-known diseases. In connection with this project, for example, research is being carried out into the increasing number of harmful changes in the genome of the male germline with advancing age and its connection with the increased risk of disease (paternal age effect) using the model organism Drosophila. It will also be tested whether changes in selected evolutionarily conserved signaling pathways, which are being tested in Drosophila, are also associated with an increased risk of disease in humans. The development of REGGEN represents the opportunity for top-class genetic research by pooling the synergies of two cross-border institutes, and thereby also strengthening the two research locations Upper Austria and České Budějovice. The data obtained from REGGEN will contribute to the current state of knowledge in researching the mechanisms of certain rare diseases. Student participation will contribute to a higher quality of education and to the job market for young researchers from the program area and beyond. The project thus strengthens the position of the entire program region and is in line with the South Bohemian regional innovation strategy RIS3 and the strategy program "Innovative Upper Austria 2020". (English)
0.4851291681728377
0 references
Næsten 20 år er gået, siden det første udkast til det menneskelige genom blev offentliggjort, men vi er stadig langt fra at forstå forholdet mellem DNA-sekvensen af gener og deres faktiske funktion. På grund af patienternes kliniske heterogenitet samt den komplekse genetiske arkitektur og den forskellige hyppighed, hvormed menneskelige sygdomme opstår, er det normalt meget vanskeligt at tildele de enkelte genmutationer til de kliniske fænotyper. At besvare sådanne komplekse spørgsmål kræver en omfattende og koordineret indsats mellem individuelle kompetencecentre. Hovedformålet med projektet er at oprette et regionalt genetisk center (REGGEN) for at udnytte synergierne mellem to erfarne laboratorier, CAS Biological Center (BC CAS) i České Budějovice og Johannes Kepler Universitet (JKU) i Linz. Reggen vil primært fokusere på forskning i sjældne genetiske sygdomme. Dette nyudviklede forskningscenter vil kombinere den bedste komplementære ekspertise fra begge laboratorier, og gennem en effektiv koordinering af knowhow og forskningsfinansiering vil erhverve det mest moderne udstyr og teknologier, som derefter vil bidrage til forskning i sjældne og ofte lidet kendte sygdomme. I forbindelse med dette projekt forskes f.eks. i det stigende antal skadelige ændringer i genomet hos den mandlige kimlin med fremskreden alder og dens sammenhæng med den øgede risiko for sygdom (paternal alderseffekt) ved hjælp af modelorganismen Drosophila. Det vil også blive testet, om ændringer i udvalgte evolutionært bevarede signalveje, som testes i Drosophila, også er forbundet med en øget risiko for sygdom hos mennesker. Udviklingen af REGGEN giver mulighed for genetisk forskning i topklasse ved at samle synergierne mellem to grænseoverskridende institutter og dermed også styrke de to forskningsområder Oberösterreich og České Budějovice. De data, der indhentes fra REGGEN, vil bidrage til den nuværende viden om forskning i mekanismerne for visse sjældne sygdomme. Studerendes deltagelse vil bidrage til en højere uddannelseskvalitet og til arbejdsmarkedet for unge forskere fra og uden for programområdet. Projektet styrker således hele programregionens position og er i overensstemmelse med den sydbøhmiske regionale innovationsstrategi RIS3 og strategiprogrammet "Innovative Upper Austria 2020". (Danish)
4 November 2022
0 references
Tá beagnach 20 bliain caite ó foilsíodh an chéad dréacht den ghéanóm daonna, ach táimid fós ar bhealach fada ó thuiscint a fháil ar an gcaidreamh idir seicheamh DNA na ngéinte agus a bhfeidhm iarbhír. Mar gheall ar ilchineálacht chliniciúil na n-othar chomh maith leis an ailtireacht ghéiniteach chasta agus an mhinicíocht éagsúil lena dtarlaíonn galair dhaonna, is iondúil go mbíonn sé an-deacair na sócháin ghéin aonair a shannadh do na feinitíopaí cliniciúla. Chun ceisteanna casta den sórt sin a fhreagairt, tá gá le hiarracht chuimsitheach chomhordaithe idir ionaid inniúlachta aonair. Is é príomhchuspóir an tionscadail a ndearnadh iarratas air ná ionad géiniteach réigiúnach (REGGEN) a bhunú chun sineirgí dhá shaotharlann a bhfuil taithí acu a úsáid, an tIonad Bitheolaíochta CAS (BC CAS) in České Budějovice agus Ollscoil Johannes Kepler (JKU) i Linz. Díreoidh REGGEN den chuid is mó ar thaighde ar ghalair ghéiniteacha neamhchoitianta. Cuirfidh an t-ionad taighde seo le chéile an saineolas comhlántach is fearr atá ag saotharlanna agus, trí chomhordú éifeachtach a dhéanamh ar fhios gnó agus ar mhaoiniú taighde, gheobhaidh sé an trealamh agus na teicneolaíochtaí is nua-aimseartha, rud a chuirfidh ansin leis an taighde ar ghalair neamhchoitianta agus is minic nach bhfuil mórán aithne orthu. Maidir leis an tionscadal seo, mar shampla, tá taighde á dhéanamh ar líon méadaitheach na n-athruithe díobhálacha i ngéanóm na bhfear le haois a chur chun cinn agus a cheangal leis an mbaol méadaithe galair (éifeacht aoise athartha) ag baint úsáide as an múnla orgánach Drosophila. Déanfar é a thástáil freisin an bhfuil baint ag athruithe i gconairí comharthaíochta roghnaithe atá caomhnaithe go héabhlóideach, atá á dtástáil i Drosophila, le baol méadaithe galair i ndaoine. Is ionann forbairt REGEN agus an deis do thaighde géiniteach den scoth trí shineirgí dhá institiúid trasteorann a chomhthiomsú, agus ar an gcaoi sin an dá shuíomh taighde Uachtarach san Ostair agus České Budějovice a neartú freisin. Cuirfidh na sonraí a gheofar ó REGGEN leis an eolas atá ann faoi láthair maidir le taighde a dhéanamh ar shásraí galar neamhchoitianta áirithe. Cuirfidh rannpháirtíocht na mac léinn le hoideachas ar chaighdeán níos airde agus leis an margadh fostaíochta do thaighdeoirí óga ó réimse an chláir agus níos faide i gcéin. Dá bhrí sin, neartaíonn an tionscadal seasamh réigiún iomlán an chláir agus tá sé i gcomhréir le straitéis nuálaíochta réigiúnach Bohemian Theas RIS3 agus leis an gclár straitéise “Innovative Upper Austria 2020”. (Irish)
4 November 2022
0 references
Σχεδόν 20 χρόνια έχουν περάσει από τότε που δημοσιεύθηκε το πρώτο σχέδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος, αλλά απέχουμε ακόμη πολύ από την κατανόηση των σχέσεων μεταξύ της αλληλουχίας DNA των γονιδίων και της πραγματικής τους λειτουργίας. Λόγω της κλινικής ετερογένειας των ασθενών καθώς και της σύνθετης γενετικής αρχιτεκτονικής και της διαφορετικής συχνότητας με την οποία εμφανίζονται οι ανθρώπινες ασθένειες, είναι συνήθως πολύ δύσκολο να αντιστοιχιστούν οι μεμονωμένες γονιδιακές μεταλλάξεις στους κλινικούς φαινότυπους. Η απάντηση σε τέτοιες σύνθετες ερωτήσεις απαιτεί μια ολοκληρωμένη και συντονισμένη προσπάθεια μεταξύ των επιμέρους κέντρων ικανοτήτων. Ο κύριος στόχος του έργου για το οποίο υποβλήθηκε αίτηση είναι η δημιουργία ενός περιφερειακού γενετικού κέντρου (REGGEN) για τη χρήση των συνεργειών δύο έμπειρων εργαστηρίων, του CAS Biological Center (BC CAS) στο České Budějovice και του Πανεπιστημίου Johannes Kepler (JKU) στο Linz. Το Reggen θα επικεντρωθεί κυρίως στην έρευνα για σπάνιες γενετικές ασθένειες. Αυτό το πρόσφατα αναπτυσσόμενο ερευνητικό κέντρο θα συνδυάσει την καλύτερη συμπληρωματική τεχνογνωσία και των δύο εργαστηρίων και, μέσω του αποτελεσματικού συντονισμού της τεχνογνωσίας και της χρηματοδότησης της έρευνας, θα αποκτήσει τον πιο σύγχρονο εξοπλισμό και τεχνολογίες, οι οποίες στη συνέχεια θα συμβάλουν στην έρευνα σπάνιων και συχνά ελάχιστα γνωστών ασθενειών. Σε σχέση με αυτό το έργο, για παράδειγμα, διεξάγεται έρευνα σχετικά με τον αυξανόμενο αριθμό επιβλαβών αλλαγών στο γονιδίωμα της αρσενικής βλαστικής γραμμής με την προχωρημένη ηλικία και τη σύνδεσή του με τον αυξημένο κίνδυνο ασθένειας (επίδραση της πατρικής ηλικίας) χρησιμοποιώντας τον πρότυπο οργανισμό Drosophila. Θα εξεταστεί επίσης κατά πόσον οι αλλαγές σε επιλεγμένες εξελικτικά διατηρημένες οδούς σηματοδότησης, οι οποίες δοκιμάζονται σε Drosophila, συνδέονται επίσης με αυξημένο κίνδυνο νόσου στον άνθρωπο. Η ανάπτυξη του REGGEN αποτελεί την ευκαιρία για κορυφαία γενετική έρευνα μέσω της συγκέντρωσης των συνεργειών δύο διασυνοριακών ινστιτούτων και, ως εκ τούτου, της ενίσχυσης των δύο ερευνητικών τοποθεσιών Άνω Αυστρίας και České Budějovice. Τα δεδομένα που λαμβάνονται από το REGGEN θα συμβάλουν στην τρέχουσα κατάσταση των γνώσεων όσον αφορά την έρευνα των μηχανισμών ορισμένων σπάνιων νόσων. Η συμμετοχή των φοιτητών θα συμβάλει στην υψηλότερη ποιότητα της εκπαίδευσης και στην αγορά εργασίας για νέους ερευνητές από την περιοχή του προγράμματος και πέραν αυτής. Το έργο ενισχύει έτσι τη θέση ολόκληρης της περιοχής του προγράμματος και συνάδει με την περιφερειακή στρατηγική καινοτομίας της Νότιας Βοημίας RIS3 και το πρόγραμμα στρατηγικής «Καινοτόμος Άνω Αυστρία 2020». (Greek)
4 November 2022
0 references
Изминаха почти 20 години от публикуването на първия проект на човешкия геном, но все още сме далеч от разбирането на връзките между ДНК последователността на гените и тяхната действителна функция. Поради клиничната хетерогенност на пациентите, както и сложната генетична архитектура и различната честота, с която се появяват човешките заболявания, обикновено е много трудно отделните генни мутации да се приписват на клиничните фенотипове. Отговорът на такива сложни въпроси изисква всеобхватни и координирани усилия между отделните центрове за компетентност. Основната цел на проекта е да се създаде регионален генетичен център (REGGEN), който да използва синергиите на две опитни лаборатории — биологичния център CAS (BC CAS) в Ческе Будейовице и Университета Йоханес Кеплер (JKU) в Линц. Reggen ще се съсредоточи главно върху изследванията в областта на редките генетични заболявания. Този новоразвиващ се изследователски център ще съчетава най-добрите допълнителни експертни познания на двете лаборатории и чрез ефективна координация на ноу-хау и финансиране на научните изследвания ще придобие най-модерното оборудване и технологии, които след това ще допринесат за изследването на редки и често малко известни заболявания. Във връзка с този проект, например, се провеждат изследвания за нарастващия брой вредни промени в генома на мъжката зародишна линия с напредване на възрастта и връзката му с повишения риск от заболяване (ефект на бащината възраст), използвайки модела на организма Drosophila. Също така ще бъде тествано дали промените в избрани еволюционно запазени сигнални пътища, които се изследват в Drosophila, също са свързани с повишен риск от заболяване при хората. Разработването на REGGEN представлява възможност за първокласни генетични изследвания чрез обединяване на синергиите на два трансгранични института и по този начин укрепване на двете изследователски локации Горна Австрия и Ческе Будейовице. Данните, получени от REGGEN, ще допринесат за текущото състояние на знанията в изследването на механизмите на някои редки заболявания. Участието на студентите ще допринесе за по-високо качество на образованието и за пазара на труда за млади изследователи от областта на програмата и извън нея. По този начин проектът укрепва позицията на целия програмен регион и е в съответствие с южнобохемската регионална иновационна стратегия RIS3 и стратегическата програма „Иновативна Горна Австрия 2020“. (Bulgarian)
4 November 2022
0 references
Inimese genoomi esimese eelnõu avaldamisest on möödunud peaaegu 20 aastat, kuid me oleme ikka veel kaugel geenide DNA järjestuse ja nende tegeliku funktsiooni vaheliste suhete mõistmisest. Patsientide kliinilise heterogeensuse ning kompleksse geneetilise arhitektuuri ja inimeste haiguste erineva esinemissageduse tõttu on tavaliselt väga raske määrata individuaalseid geenimutatsioone kliinilistele fenotüüpidele. Sellistele keerulistele küsimustele vastamine nõuab terviklikke ja kooskõlastatud jõupingutusi individuaalsete pädevuskeskuste vahel. Projekti peamine eesmärk on luua piirkondlik geneetiline keskus (REGGEN), et kasutada kahe kogenud labori – České Budějovice’i CAS bioloogilise keskuse (BC CAS) ja Linzi Johannes Kepleri ülikooli (JKU) sünergiat. Reggen keskendub peamiselt haruldaste geneetiliste haiguste uurimisele. See äsja arenev uurimiskeskus ühendab mõlema labori parimad täiendavad teadmised ning omandab oskusteabe ja teadusuuringute rahastamise tõhusa koordineerimise kaudu kõige kaasaegsemad seadmed ja tehnoloogiad, mis aitavad seejärel kaasa haruldaste ja sageli vähetuntud haiguste uurimisele. Selle projekti raames uuritakse näiteks meeste suguliini genoomi kahjulike muutuste kasvavat arvu koos vanuse tõusuga ja selle seost haiguse suurenenud riskiga (isa vanuseefekt), kasutades mudelorganismi Drosophila. Samuti uuritakse, kas muutused valitud evolutsiooniliselt konserveeritud signaaliradades, mida testitakse Drosophila’s, on seotud ka suurenenud haigestumise riskiga inimestel. REGGENi arendamine kujutab endast võimalust tipptasemel geeniuuringuteks, ühendades kahe piiriülese instituudi koostoime ja tugevdades seeläbi ka kahte uurimisüksust Ülem-Austria ja České Budějovice. REGGENilt saadud andmed aitavad kaasa teadmiste praegusele tasemele teatavate haruldaste haiguste mehhanismide uurimisel. Üliõpilaste osalemine aitab kaasa hariduse kvaliteedi parandamisele ja noorte teadlaste tööturule nii programmipiirkonnast kui ka mujalt. Projekt tugevdab seega kogu programmipiirkonna positsiooni ja on kooskõlas Lõuna-Böömi piirkonna innovatsioonistrateegiaga RIS3 ja strateegiaprogrammiga „Innovatiivne Ülem-Austria 2020“. (Estonian)
4 November 2022
0 references
Minęło prawie 20 lat od opublikowania pierwszego projektu ludzkiego genomu, ale wciąż daleko nam do zrozumienia związków między sekwencją DNA genów a ich rzeczywistą funkcją. Ze względu na niejednorodność kliniczną pacjentów, a także złożoną strukturę genetyczną i różną częstotliwość występowania chorób ludzkich, zwykle bardzo trudno jest przypisać poszczególne mutacje genu do fenotypów klinicznych. Odpowiedź na tak złożone pytania wymaga kompleksowego i skoordynowanego wysiłku pomiędzy poszczególnymi ośrodkami kompetencyjnymi. Głównym celem zgłoszonego projektu jest utworzenie regionalnego centrum genetycznego (REGGEN) w celu wykorzystania synergii dwóch doświadczonych laboratoriów: Centrum Biologicznego CAS (BC CAS) w Czeskich Budziejowicach oraz Uniwersytetu Johannesa Keplera (JKU) w Linzu. Reggen skupi się głównie na badaniach nad rzadkimi chorobami genetycznymi. To nowo rozwijające się centrum badawcze połączy najlepsze uzupełniające się doświadczenie obu laboratoriów, a dzięki efektywnej koordynacji know-how i finansowania badań nabędzie najnowocześniejszy sprzęt i technologie, które następnie przyczynią się do badań nad rzadkimi i często mało znanymi chorobami. W związku z tym projektem prowadzone są na przykład badania nad rosnącą liczbą szkodliwych zmian w genomie męskiej linii zarodkowej z postępującym wiekiem i jego związkiem ze zwiększonym ryzykiem choroby (efekt wieku ojcowskiego) przy użyciu modelowego organizmu Drosophila. Zostanie również przetestowane, czy zmiany w wybranych, zachowanych ewolucyjnie szlakach sygnalizacyjnych, które są testowane w Drosophila, są również związane ze zwiększonym ryzykiem chorób u ludzi. Rozwój REGGEN stanowi szansę na najwyższej klasy badania genetyczne poprzez połączenie synergii dwóch instytutów transgranicznych, a tym samym wzmocnienie dwóch ośrodków badawczych Górnej Austrii i Czeskich Budziejowic. Dane uzyskane z REGGEN przyczynią się do obecnego stanu wiedzy w zakresie badania mechanizmów niektórych rzadkich chorób. Udział studentów przyczyni się do poprawy jakości kształcenia i rynku pracy dla młodych naukowców z obszaru programu i poza nim. Projekt wzmacnia pozycję całego regionu programu i jest zgodny z południowoczeską regionalną strategią innowacji RIS3 i programem strategicznym „Innowacyjna Górna Austria 2020”. (Polish)
4 November 2022
0 references
Lähes 20 vuotta on kulunut siitä, kun ihmisen genomin ensimmäinen luonnos julkaistiin, mutta olemme vielä kaukana geenien DNA-sekvenssin ja niiden todellisen toiminnan välisistä suhteista. Potilaiden kliinisen heterogeenisuuden sekä monimutkaisen geneettisen arkkitehtuurin ja ihmisen sairauksien esiintymistiheyden vuoksi on yleensä hyvin vaikeaa määrittää yksittäisiä geenimutaatioita kliinisiin fenotyyppeihin. Tällaisiin monimutkaisiin kysymyksiin vastaaminen vaatii kokonaisvaltaista ja koordinoitua työtä yksittäisten osaamiskeskusten välillä. Hankkeen päätavoitteena on perustaa alueellinen geenikeskus (REGGEN), jossa hyödynnetään kahden kokeneen laboratorion, České Budějovicen CAS-biologisen keskuksen (BC CAS) ja Linzin Johannes Keplerin yliopiston (JKU) synergioita. Reggen keskittyy pääasiassa harvinaisten geneettisten sairauksien tutkimukseen. Tämä äskettäin kehittyvä tutkimuskeskus yhdistää molempien laboratorioiden parhaan täydentävän asiantuntemuksen ja hankkii tietotaidon ja tutkimusrahoituksen tehokkaalla koordinoinnilla nykyaikaisimmat laitteet ja teknologiat, jotka sitten edistävät harvinaisten ja usein vähän tunnettujen sairauksien tutkimusta. Hankkeen yhteydessä tutkitaan esimerkiksi koirasalkion perimän haitallisten muutosten lisääntymistä iän myötä ja sen yhteyttä taudin lisääntyneeseen riskiin (vanhuuden vaikutus) käyttäen Drosophila-malliorganismia. Lisäksi testataan, liittyykö Drosophilassa testattavien valittujen evolutionaarisesti konservoitujen signaalireittien muutoksiin myös lisääntynyt riski sairastua ihmisiin. REGGENin kehittäminen tarjoaa mahdollisuuden huipputason geenitutkimukseen yhdistämällä kahden rajat ylittävän laitoksen synergiat ja vahvistamalla siten myös kahta Ylä-Itävallan ja České Budějovicen tutkimuspaikkaa. REGGEN-järjestelmästä saadut tiedot edistävät tietämyksen nykytilaa tiettyjen harvinaisten sairauksien mekanismien tutkimisessa. Opiskelijoiden osallistuminen edistää koulutuksen laatua ja nuorten tutkijoiden työmarkkinoita ohjelma-alueelta ja sen ulkopuolelta. Hanke vahvistaa siten koko ohjelma-alueen asemaa ja on Etelä-Böömin alueellisen innovaatiostrategian RIS3 ja Innovatiivinen Ylä-Itävalta 2020 -strategian mukainen. (Finnish)
4 November 2022
0 references
Bijna 20 jaar zijn verstreken sinds de eerste versie van het menselijk genoom werd gepubliceerd, maar we zijn nog ver weg van het begrijpen van de relaties tussen de DNA-sequentie van genen en hun werkelijke functie. Vanwege de klinische heterogeniteit van de patiënten en de complexe genetische architectuur en de verschillende frequentie waarmee menselijke ziekten optreden, is het meestal zeer moeilijk om de individuele genmutaties toe te wijzen aan de klinische fenotypes. Het beantwoorden van dergelijke complexe vragen vereist een uitgebreide en gecoördineerde inspanning tussen individuele competentiecentra. Het belangrijkste doel van het aangevraagde project is het opzetten van een regionaal genetisch centrum (REGGEN) om gebruik te maken van de synergie van twee ervaren laboratoria, het CAS Biological Center (BC CAS) in České Budějovice en de Johannes Kepler University (JKU) in Linz. Reggen zal zich vooral richten op onderzoek naar zeldzame genetische ziekten. Dit nieuw ontwikkelende onderzoekscentrum zal de beste complementaire expertise van beide laboratoria combineren en, door de efficiënte coördinatie van knowhow en onderzoeksfinanciering, de meest moderne apparatuur en technologieën verwerven, die vervolgens zullen bijdragen aan het onderzoek naar zeldzame en vaak weinig bekende ziekten. In verband met dit project wordt bijvoorbeeld onderzoek gedaan naar het toenemende aantal schadelijke veranderingen in het genoom van de mannelijke kiemlijn met toenemende leeftijd en het verband met het verhoogde risico op ziekte (paternaal leeftijdseffect) met behulp van het modelorganisme Drosophila. Er zal ook worden getest of veranderingen in geselecteerde evolutionair geconserveerde signaleringstrajecten, die worden getest in Drosophila, ook worden geassocieerd met een verhoogd risico op ziekte bij de mens. De ontwikkeling van REGGEN biedt de mogelijkheid voor genetisch onderzoek van topklasse door de synergie van twee grensoverschrijdende instituten te bundelen en zo ook de twee onderzoekslocaties Opper-Oostenrijk en České Budějovice te versterken. De gegevens van REGGEN zullen bijdragen aan de huidige stand van de kennis in het onderzoek naar de mechanismen van bepaalde zeldzame ziekten. Studentenparticipatie zal bijdragen aan een hogere kwaliteit van het onderwijs en aan de arbeidsmarkt voor jonge onderzoekers uit het programmagebied en daarbuiten. Het project versterkt daarmee de positie van de gehele programmaregio en is in lijn met de Zuid-Bohemense regionale innovatiestrategie RIS3 en het strategieprogramma „Innovative Upper Austria 2020”. (Dutch)
4 November 2022
0 references
Od zveřejnění prvního návrhu lidského genomu uplynulo téměř 20 let, ale stále jsme daleko od pochopení vztahů mezi sekvencemi DNA genů a jejich skutečnou funkcí. Vzhledem k klinické heterogenitě pacientů, stejně jako složité genetické architektuře a různé frekvenci, s níž se vyskytují lidské nemoci, je obvykle velmi obtížné přiřadit jednotlivé genové mutace ke klinickým fenotypům. Zodpovězení těchto složitých otázek vyžaduje komplexní a koordinované úsilí mezi jednotlivými kompetenčními centry. Hlavním cílem projektu je zřídit regionální genetické centrum (REGGEN) pro využití synergií dvou zkušených laboratoří, AV ČR (BC CAS) v Českých Budějovicích a Univerzity Johannese Keplera (JKU) v Linci. Reggen se zaměří především na výzkum vzácných genetických onemocnění. Toto nově se rozvíjející výzkumné centrum bude kombinovat nejlepší komplementární odborné znalosti obou laboratoří a díky efektivní koordinaci know-how a financování výzkumu získá nejmodernější vybavení a technologie, které pak přispějí k výzkumu vzácných a často málo známých onemocnění. V souvislosti s tímto projektem se například provádí výzkum rostoucího počtu škodlivých změn v genomu mužské zárodečné linie s postupujícím věkem a jeho spojení se zvýšeným rizikem onemocnění (účinek otcovského věku) pomocí modelového organismu Drosophila. Bude také testováno, zda změny ve vybraných evolučně konzervovaných signálních drah, které jsou testovány na Drosophila, jsou také spojeny se zvýšeným rizikem onemocnění u lidí. Rozvoj REGGENu představuje příležitost pro špičkový genetický výzkum spojením synergií dvou přeshraničních ústavů, a tím i posílením dvou výzkumných lokalit Horní Rakousko a České Budějovice. Údaje získané od REGGEN přispějí k současnému stavu znalostí při výzkumu mechanismů některých vzácných onemocnění. Účast studentů přispěje k vyšší kvalitě vzdělávání a k trhu práce pro mladé výzkumné pracovníky z programové oblasti i mimo ni. Projekt tak posiluje pozici celého programového regionu a je v souladu s Jihočeskou regionální inovační strategií RIS3 a strategickým programem „Inovativní Horní Rakousko 2020“. (Czech)
4 November 2022
0 references
Praėjo beveik 20 metų nuo tada, kai buvo paskelbtas pirmasis žmogaus genomo projektas, tačiau mes vis dar toli nuo ryšio tarp genų DNR sekos ir jų tikrosios funkcijos. Dėl pacientų klinikinio heterogeniškumo, sudėtingos genetinės architektūros ir skirtingo žmonių ligų atsiradimo dažnio paprastai labai sunku priskirti individualias genų mutacijas klinikiniams fenotipams. Norint atsakyti į tokius sudėtingus klausimus, reikia išsamių ir koordinuotų atskirų kompetencijos centrų pastangų. Pagrindinis projekto, dėl kurio pateiktas prašymas, tikslas – įsteigti regioninį genetinį centrą (REGGEN), kuris naudotųsi dviejų patyrusių laboratorijų – CAS biologinio centro (BC CAS) České Budějovice ir Johanneso Keplerio universiteto (JKU) Linco – sinergija. „Reggen“ daugiausia dėmesio skirs retų genetinių ligų tyrimams. Šis naujai besivystantis mokslinių tyrimų centras sujungs geriausią papildomą abiejų laboratorijų patirtį ir, efektyviai koordinuodamas praktinę patirtį ir mokslinių tyrimų finansavimą, įgis moderniausią įrangą ir technologijas, kurios vėliau prisidės prie retų ir dažnai mažai žinomų ligų tyrimų. Pavyzdžiui, vykdant šį projektą, tiriami vis daugiau žalingų vyriškos lyties gemalo genomo pokyčių, susijusių su amžiumi, ir jo ryšys su padidėjusia ligos rizika (tėvinio amžiaus poveikis), naudojant pavyzdinį organizmą Drosophila. Taip pat bus patikrinta, ar pasirinktų evoliuciškai išsaugotų signalinių kelių pokyčiai, kurie yra tiriami Drosophila, taip pat yra susiję su padidėjusia ligų rizika žmonėms. REGGEN plėtra suteikia galimybę atlikti aukščiausios klasės genetinius tyrimus sutelkiant dviejų tarpvalstybinių institutų sinergiją ir taip stiprinant dvi mokslinių tyrimų vietas Aukštutinės Austrijos ir České Budějovice. Iš REGGEN gauti duomenys prisidės prie dabartinės žinių būklės tiriant tam tikrų retųjų ligų mechanizmus. Studentų dalyvavimas prisidės prie aukštesnės švietimo kokybės ir darbo rinkos jauniems mokslininkams iš programos srities ir už jos ribų. Taigi projektas stiprina viso programos regiono padėtį ir atitinka Pietų Bohemijos regioninę inovacijų strategiją RIS3 ir strategijos programą „Inovatyvi Aukštutinė Austrija 2020“. (Lithuanian)
4 November 2022
0 references
Fast 20 Jahre sind vergangen, seit der erste Entwurf des menschlichen Genoms veröffentlicht wurde, aber wir sind immer noch weit davon entfernt, die Beziehungen zwischen der DNA-Sequenz von Genen und ihrer tatsächlichen Funktion zu verstehen. Aufgrund der klinischen Heterogenität der Patienten sowie der komplexen genetischen Architektur und der unterschiedlichen Häufigkeit, mit der menschliche Erkrankungen auftreten, ist es in der Regel sehr schwierig, die einzelnen Genmutationen den klinischen Phänotypen zuzuordnen. Die Beantwortung solcher komplexen Fragen erfordert einen umfassenden und koordinierten Einsatz der einzelnen Kompetenzzentren. Das Hauptziel des beantragten Projekts ist es, ein regionales genetisches Zentrum (REGGEN) einzurichten, um die Synergien von zwei erfahrenen Laboratorien, dem CAS Biological Center (BC CAS) in České Budějovice und der Johannes Kepler Universität (JKU) in Linz zu nutzen. Reggen wird sich vor allem auf die Erforschung seltener genetischer Erkrankungen konzentrieren. Dieses neu entwickelte Forschungszentrum wird die beste komplementäre Expertise beider Laboratorien kombinieren und durch die effiziente Koordinierung von Know-how und Forschungsförderung die modernsten Geräte und Technologien erwerben, die dann zur Erforschung seltener und oft wenig bekannter Krankheiten beitragen werden. Im Zusammenhang mit diesem Projekt wird beispielsweise die zunehmende Anzahl schädlicher Veränderungen im Genom der männlichen Keimbahn mit zunehmendem Alter und deren Zusammenhang mit dem erhöhten Krankheitsrisiko (paternal age effect) unter Verwendung des Modellorganismus Drosophila untersucht. Es wird auch getestet, ob Veränderungen in ausgewählten evolutionär konservierten Signalwegen, die in Drosophila getestet werden, auch mit einem erhöhten Krankheitsrisiko beim Menschen verbunden sind. Die Entwicklung von REGGEN stellt die Chance für die hochkarätige Genforschung dar, indem die Synergien zweier grenzüberschreitender Institute gebündelt und damit auch die beiden Forschungsstandorte Oberösterreich und České Budějovice gestärkt werden. Die von REGGEN gewonnenen Daten werden zum aktuellen Wissensstand bei der Erforschung der Mechanismen bestimmter seltener Krankheiten beitragen. Die Teilnahme der Studierenden wird zu einer höheren Bildungsqualität und zum Arbeitsmarkt für junge Forscher aus dem Programmbereich und darüber hinaus beitragen. Das Projekt stärkt damit die Position der gesamten Programmregion und steht im Einklang mit der südböhmischen Innovationsstrategie RIS3 und dem Strategieprogramm „Innovatives Oberösterreich 2020“. (German)
4 November 2022
0 references
Od vydania prvého návrhu ľudského genómu uplynulo takmer 20 rokov, ale stále sme ďaleko od pochopenia vzťahov medzi DNA sekvenciou génov a ich skutočnou funkciou. Vzhľadom na klinickú heterogenitu pacientov, ako aj zložitú genetickú architektúru a rôznu frekvenciu výskytu ľudských ochorení je zvyčajne veľmi ťažké priradiť jednotlivé génové mutácie klinickým fenotypom. Zodpovedanie takýchto zložitých otázok si vyžaduje komplexné a koordinované úsilie medzi jednotlivými kompetenčnými centrami. Hlavným cieľom projektu je zriadiť regionálne genetické centrum (REGGEN) na využitie synergií dvoch skúsených laboratórií, CAS Biological Center (BC CAS) v Českých Budějoviciach a Univerzity Johannesa Keplera (JKU) v Linzi. Reggen sa zameria najmä na výskum zriedkavých genetických chorôb. Toto novovznikajúce výskumné centrum spojí najlepšie doplnkové odborné znalosti oboch laboratórií a prostredníctvom efektívnej koordinácie know-how a financovania výskumu získa najmodernejšie vybavenie a technológie, ktoré potom prispejú k výskumu zriedkavých a často málo známych chorôb. V súvislosti s týmto projektom sa napríklad vykonáva výskum rastúceho počtu škodlivých zmien v genóme mužskej zárodočnej línie s postupujúcim vekom a jeho súvislosť so zvýšeným rizikom ochorenia (účinok otcovského veku) s použitím modelového organizmu Drosophila. Bude tiež testované, či zmeny vo vybraných evolučne zachovaných signálnych dráhach, ktoré sa testujú v Drosophile, sú tiež spojené so zvýšeným rizikom ochorenia u ľudí. Rozvoj REGGEN predstavuje príležitosť pre špičkový genetický výskum tým, že združuje synergie dvoch cezhraničných inštitútov a tým posilňuje dve výskumné lokality Horné Rakúsko a České Budějovice. Údaje získané od spoločnosti REGGEN prispejú k súčasnému stavu poznatkov pri výskume mechanizmov niektorých zriedkavých chorôb. Účasť študentov prispeje k vyššej kvalite vzdelávania a k trhu práce pre mladých výskumných pracovníkov z oblasti programu a mimo nej. Projekt tak posilňuje pozíciu celého programového regiónu a je v súlade s juhočeskou regionálnou inovačnou stratégiou RIS3 a strategickým programom „Inovatívne Horné Rakúsko 2020“. (Slovak)
4 November 2022
0 references
Skoraj 20 let je minilo, odkar je bil objavljen prvi osnutek človeškega genoma, vendar smo še vedno daleč od razumevanja odnosov med zaporedjem DNK genov in njihovo dejansko funkcijo. Zaradi klinične heterogenosti bolnikov, kompleksne genetske arhitekture in različne pogostosti, s katero se pojavljajo človeške bolezni, je običajno zelo težko dodeliti posamezne genske mutacije kliničnim fenotipom. Za odgovarjanje na tako kompleksna vprašanja so potrebna celovita in usklajena prizadevanja med posameznimi kompetenčnimi centri. Glavni cilj projekta je ustanovitev regionalnega genetskega centra (REGGEN) za uporabo sinergij dveh izkušenih laboratorijev, CAS biološkega centra (BC CAS) v České Budějovice in Univerze Johannes Kepler (JKU) v Linzu. Reggen se bo osredotočil predvsem na raziskave redkih genetskih bolezni. Ta novo razvijajoči se raziskovalni center bo združil najboljše komplementarno strokovno znanje obeh laboratorijev in bo z učinkovitim usklajevanjem znanja in financiranja raziskav pridobil najsodobnejšo opremo in tehnologije, ki bodo nato prispevale k raziskovanju redkih in pogosto malo znanih bolezni. V povezavi s tem projektom se na primer izvajajo raziskave o naraščajočem številu škodljivih sprememb v genomu moškega zaroda z napredujočo starostjo in njegovo povezavo s povečanim tveganjem za bolezen (učinek očetovske starosti) z uporabo modela organizma Drosophila. Prav tako bo preverjeno, ali so spremembe v izbranih evolucijsko ohranjenih signalnih poteh, ki se testirajo na Drosophili, povezane tudi s povečanim tveganjem za bolezni pri ljudeh. Razvoj REGGEN predstavlja priložnost za vrhunske genetske raziskave z združevanjem sinergij dveh čezmejnih inštitutov in s tem tudi krepitvijo dveh raziskovalnih lokacij Zgornje Avstrije in České Budějovice. Podatki, pridobljeni iz REGGEN, bodo prispevali k trenutnemu stanju znanja pri raziskovanju mehanizmov nekaterih redkih bolezni. Udeležba študentov bo prispevala k višji kakovosti izobraževanja in k trgu dela za mlade raziskovalce s programskega področja in širše. Projekt tako krepi položaj celotne programske regije in je v skladu z južnočeško regionalno inovacijsko strategijo RIS3 in strateškim programom „Inovativna Zgornja Avstrija 2020“. (Slovenian)
4 November 2022
0 references
Sono passati quasi 20 anni da quando è stata pubblicata la prima bozza del genoma umano, ma siamo ancora lontani dalla comprensione delle relazioni tra la sequenza del DNA dei geni e la loro funzione effettiva. A causa dell'eterogeneità clinica dei pazienti, nonché della complessa architettura genetica e della diversa frequenza con cui si verificano le malattie umane, di solito è molto difficile assegnare le singole mutazioni genetiche ai fenotipi clinici. Rispondere a domande così complesse richiede uno sforzo globale e coordinato tra i singoli centri di competenza. L'obiettivo principale del progetto richiesto è quello di istituire un centro genetico regionale (REGGEN) per utilizzare le sinergie di due laboratori esperti, il CAS Biological Center (BC CAS) a České Budějovice e l'Università Johannes Kepler (JKU) a Linz. Reggen si concentrerà principalmente sulla ricerca sulle malattie genetiche rare. Questo centro di ricerca di recente sviluppo unirà le migliori competenze complementari di entrambi i laboratori e, attraverso l'efficiente coordinamento del know-how e dei finanziamenti alla ricerca, acquisirà le più moderne attrezzature e tecnologie, che contribuiranno poi alla ricerca di malattie rare e spesso poco conosciute. In relazione a questo progetto, ad esempio, si sta effettuando ricerche sul numero crescente di cambiamenti dannosi nel genoma della linea germinale maschile con l'avanzare dell'età e la sua connessione con l'aumento del rischio di malattia (effetto età paterna) utilizzando l'organismo modello Drosophila. Sarà anche testato se i cambiamenti nelle vie di segnalazione selezionate evoluzionalmente conservate, che sono in fase di test in Drosophila, sono anche associate ad un aumentato rischio di malattia negli esseri umani. Lo sviluppo di REGGEN rappresenta l'opportunità per la ricerca genetica di alto livello mettendo in comune le sinergie di due istituti transfrontalieri, rafforzando così anche le due sedi di ricerca Alta Austria e České Budějovice. I dati ottenuti da REGGEN contribuiranno allo stato attuale delle conoscenze nella ricerca dei meccanismi di alcune malattie rare. La partecipazione degli studenti contribuirà a una migliore qualità dell'istruzione e al mercato del lavoro per i giovani ricercatori dell'area del programma e oltre. Il progetto rafforza così la posizione dell'intera regione del programma ed è in linea con la strategia di innovazione regionale della Boemia meridionale RIS3 e con il programma strategico "Innovative Upper Austria 2020". (Italian)
4 November 2022
0 references
Nästan 20 år har gått sedan det första utkastet av det mänskliga genomet publicerades, men vi är fortfarande långt ifrån att förstå sambanden mellan DNA-sekvensen av gener och deras faktiska funktion. På grund av patienternas kliniska heterogenitet samt den komplexa genetiska arkitekturen och den olika frekvensen med vilken mänskliga sjukdomar uppstår, är det vanligtvis mycket svårt att tilldela de enskilda genmutationerna till de kliniska fenotyperna. Att svara på sådana komplexa frågor kräver en omfattande och samordnad insats mellan enskilda kompetenscentra. Huvudsyftet med det sökta projektet är att inrätta ett regionalt genetiskt centrum (REGGEN) för att utnyttja synergierna mellan två erfarna laboratorier, CAS Biological Center (BC CAS) i České Budějovice och Johannes Kepler University (JKU) i Linz. Reggen kommer främst att fokusera på forskning om sällsynta genetiska sjukdomar. Detta nyutvecklade forskningscentrum kommer att kombinera den bästa kompletterande kompetensen hos båda laboratorierna och, genom en effektiv samordning av know-how och forskningsfinansiering, kommer att förvärva den modernaste utrustningen och tekniken, som sedan kommer att bidra till forskningen om sällsynta och ofta föga kända sjukdomar. I samband med detta projekt, till exempel, forskas om det ökande antalet skadliga förändringar i genomet av manliga könsceller med stigande ålder och dess samband med den ökade risken för sjukdom (paternal ålderseffekt) med hjälp av modellorganismen Drosophila. Det kommer också att testas om förändringar i utvalda evolutionärt bevarade signalvägar, som testas i Drosophila, också är förknippade med en ökad sjukdomsrisk hos människor. Utvecklingen av REGGEN utgör en möjlighet till genetisk forskning i toppklass genom att slå samman synergierna mellan två gränsöverskridande institut och därigenom också stärka de två forskningsorterna Oberösterreich och České Budějovice. De data som erhålls från REGGEN kommer att bidra till det nuvarande kunskapsläget när det gäller att undersöka mekanismerna för vissa sällsynta sjukdomar. Studenternas deltagande kommer att bidra till en högre kvalitet på utbildningen och till arbetsmarknaden för unga forskare från programområdet och utanför. Projektet stärker därmed hela programregionens position och ligger i linje med Sydböhmens regionala innovationsstrategi RIS3 och strategiprogrammet ”Innovativa Oberösterreich 2020”. (Swedish)
4 November 2022
0 references
Kopš pirmā cilvēka genoma projekta publicēšanas ir pagājuši gandrīz 20 gadi, bet mēs joprojām esam tālu no izpratnes par attiecībām starp gēnu DNS sekvenci un to faktisko funkciju. Sakarā ar pacientu klīnisko neviendabīgumu, kā arī sarežģīto ģenētisko arhitektūru un atšķirīgo biežumu, ar kādu rodas cilvēka slimības, parasti ir ļoti grūti piešķirt individuālās gēnu mutācijas klīniskajiem fenotipiem. Lai atbildētu uz šādiem sarežģītiem jautājumiem, ir vajadzīgi visaptveroši un koordinēti centieni starp atsevišķiem kompetences centriem. Projekta galvenais mērķis ir izveidot reģionālo ģenētisko centru (REGGEN), lai izmantotu sinerģiju starp divām pieredzējušām laboratorijām — CAS Bioloģisko centru (BC CAS) České Budějovice un Johannes Kepler University (JKU) Lincā. Reggen galvenokārt pievērsīsies retu ģenētisko slimību izpētei. Šis jaunizveidotais pētniecības centrs apvienos abu laboratoriju labāko komplementāro pieredzi un, efektīvi koordinējot zinātību un pētniecības finansējumu, iegūs vismodernākās iekārtas un tehnoloģijas, kas pēc tam veicinās retu un bieži vien mazpazīstamu slimību izpēti. Saistībā ar šo projektu, piemēram, tiek veikti pētījumi par pieaugošo kaitīgo izmaiņu skaitu vīriešu dzimumdziedzera genomā ar pieaugošu vecumu un tā saistību ar paaugstinātu slimības risku (paternālā vecuma efektu), izmantojot organisma Drosophila modeli. Tiks arī pārbaudīts, vai izmaiņas izvēlētajos evolucionāri saglabātajos signālceļos, kas tiek pārbaudīti Drosophila, ir saistītas arī ar paaugstinātu slimību risku cilvēkiem. REGGEN attīstība sniedz iespēju veikt augstākās klases ģenētiskos pētījumus, apvienojot divu pārrobežu institūtu sinerģiju un tādējādi stiprinot abas pētniecības vietas Augšaustrija un České Budějovice. Dati, kas iegūti no REGGEN, veicinās pašreizējo zināšanu līmeni dažu reto slimību mehānismu izpētē. Studentu līdzdalība veicinās augstāku izglītības kvalitāti un darba tirgu jaunajiem pētniekiem no programmas jomas un ārpus tās. Tādējādi projekts nostiprina visa programmas reģiona pozīcijas un atbilst Dienvidbohēmijas reģionālās inovācijas stratēģijai RIS3 un stratēģijas programmai “Inovatīva Augšaustrija 2020”. (Latvian)
4 November 2022
0 references
Au trecut aproape 20 de ani de la publicarea primului proiect al genomului uman, dar suntem încă departe de a înțelege relațiile dintre secvența ADN a genelor și funcția lor reală. Datorită eterogenității clinice a pacienților, precum și a arhitecturii genetice complexe și a frecvenței diferite cu care apar bolile umane, este de obicei foarte dificil să atribuim mutațiile genetice individuale fenotipurilor clinice. Răspunsul la astfel de întrebări complexe necesită un efort cuprinzător și coordonat între centrele de competență individuale. Scopul principal al proiectului solicitat este înființarea unui centru genetic regional (REGGEN) pentru a utiliza sinergiile a două laboratoare cu experiență, Centrul Biologic CAS (BC CAS) din České Budějovice și Universitatea Johannes Kepler (JKU) din Linz. Reggen se va concentra în principal pe cercetarea bolilor genetice rare. Acest nou centru de cercetare în curs de dezvoltare va combina cea mai bună expertiză complementară a ambelor laboratoare și, prin coordonarea eficientă a know-how-ului și a finanțării cercetării, va achiziționa cele mai moderne echipamente și tehnologii, care vor contribui apoi la cercetarea bolilor rare și adesea puțin cunoscute. În legătură cu acest proiect, de exemplu, se efectuează cercetări cu privire la numărul tot mai mare de modificări dăunătoare ale genomului germinativ masculin cu înaintarea în vârstă și legătura sa cu riscul crescut de boală (efectul vârstei paterne) folosind organismul model Drosophila. De asemenea, se va testa dacă modificările căilor de semnalizare conservate evolutiv selectate, care sunt testate la Drosophila, sunt, de asemenea, asociate cu un risc crescut de boală la om. Dezvoltarea REGGEN reprezintă oportunitatea cercetării genetice de top prin punerea în comun a sinergiilor dintre două institute transfrontaliere, consolidând astfel și cele două locații de cercetare Austria Superioară și České Budějovice. Datele obținute de la REGGEN vor contribui la stadiul actual al cunoștințelor în cercetarea mecanismelor anumitor boli rare. Participarea studenților va contribui la o calitate superioară a educației și la piața locurilor de muncă pentru tinerii cercetători din zona programului și nu numai. Proiectul consolidează astfel poziția întregii regiuni a programului și este în concordanță cu strategia regională de inovare RIS3 din Boemia de Sud și cu programul strategic „Innovative Upper Austria 2020”. (Romanian)
4 November 2022
0 references
Közel 20 év telt el az emberi genom első vázlatának megjelenése óta, de még mindig messze vagyunk a gének DNS-szekvenciája és tényleges funkciója közötti kapcsolat megértésétől. A betegek klinikai heterogenitása, valamint a komplex genetikai architektúra és az emberi betegségek előfordulási gyakorisága miatt általában nagyon nehéz az egyes génmutációkat a klinikai fenotípusokhoz rendelni. Az ilyen összetett kérdések megválaszolása átfogó és összehangolt erőfeszítést igényel az egyes kompetenciaközpontok között. A pályázat fő célja egy regionális genetikai központ (REGGEN) létrehozása két tapasztalt laboratórium, a České Budějovicei CAS Biológiai Központ (BC CAS) és a linzi Johannes Kepler Egyetem (JKU) szinergiájának kihasználására. A Reggen elsősorban a ritka genetikai betegségek kutatására összpontosít. Ez az újonnan fejlődő kutatóközpont egyesíti a laboratóriumok legjobb kiegészítő szakértelmét, és a know-how és a kutatás finanszírozásának hatékony koordinálása révén a legmodernebb berendezéseket és technológiákat szerzi be, amelyek aztán hozzájárulnak a ritka és gyakran kevéssé ismert betegségek kutatásához. Ezzel a projekttel kapcsolatban például a Drosophila modellszervezet segítségével a férfi csíravonal genomjában az életkor előrehaladtával egyre növekvő számú káros változás és a betegség fokozott kockázatával (paternal age effect) való összefüggés kutatása folyik. Azt is megvizsgálják, hogy a Drosophila-ban tesztelt, kiválasztott, evolúciósan megőrzött jelátviteli útvonalak változásai az embereknél a betegségek fokozott kockázatával járnak-e. A REGGEN fejlesztése lehetőséget kínál a legmagasabb szintű genetikai kutatásra két, határokon átnyúló intézet közötti szinergiák összevonásával, és ezáltal a két felső-ausztriai és České Budějovice kutatóhely megerősítésével. A REGGEN-től származó adatok hozzájárulnak az egyes ritka betegségek mechanizmusainak kutatásával kapcsolatos ismeretek jelenlegi állásához. A hallgatói részvétel hozzájárul a magasabb színvonalú oktatáshoz és a fiatal kutatók munkaerőpiacához a program területén és azon túl. A projekt tehát megerősíti az egész programrégió pozícióját, és összhangban van a dél-csehországi regionális innovációs RIS3 stratégiával és az „Innovatív Felső-Ausztria 2020” stratégiai programmal. (Hungarian)
4 November 2022
0 references
Prošlo je gotovo 20 godina od objavljivanja prvog nacrta ljudskog genoma, ali još uvijek smo daleko od razumijevanja odnosa između DNK sekvence gena i njihove stvarne funkcije. Zbog kliničke heterogenosti bolesnika, kao i složene genetske arhitekture i različite učestalosti ljudskih bolesti, obično je vrlo teško dodijeliti pojedinačne genske mutacije kliničkim fenotipovima. Odgovor na takva složena pitanja zahtijeva sveobuhvatan i koordiniran napor između pojedinih centara kompetencija. Glavni cilj projekta koji se prijavljuje je osnivanje regionalnog genetskog centra (REGGEN) za korištenje sinergija dvaju iskusnih laboratorija, CAS Biološkog centra (BC CAS) u České Budějovice i Sveučilišta Johannes Kepler (JKU) u Linzu. Reggen će se uglavnom usredotočiti na istraživanje rijetkih genetskih bolesti. Ovaj novorazvijeni istraživački centar kombinirat će najbolju komplementarnu stručnost oba laboratorija i, kroz učinkovitu koordinaciju znanja i financiranja istraživanja, steći najmoderniju opremu i tehnologije, što će zatim doprinijeti istraživanju rijetkih i često slabo poznatih bolesti. U vezi s ovim projektom, na primjer, provodi se istraživanje sve većeg broja štetnih promjena genoma muške klice s uznapredovalom dobi i njegovom povezanošću s povećanim rizikom od bolesti (učinak roditeljske dobi) korištenjem modela organizma Drosophila. Također će se ispitati jesu li promjene u odabranim evolucijski očuvanim signalnim putevima, koji se testiraju u Drosophili, također povezane s povećanim rizikom od bolesti kod ljudi. Razvoj REGGEN-a predstavlja priliku za vrhunska genetska istraživanja udruživanjem sinergija dvaju prekograničnih instituta, a time i jačanjem dvije istraživačke lokacije Gornja Austrija i České Budějovice. Podaci dobiveni iz REGGEN-a doprinijet će trenutnom stanju znanja u istraživanju mehanizama određenih rijetkih bolesti. Sudjelovanje studenata doprinijet će višoj kvaliteti obrazovanja i tržištu rada za mlade istraživače iz programskog područja i šire. Projekt na taj način jača položaj cijele programske regije te je u skladu s regionalnom inovacijskom strategijom južne Češke RIS3 i strateškim programom „Inovativna Gornja Austrija 2020.”. (Croatian)
4 November 2022
0 references
Han pasado casi 20 años desde que se publicó el primer borrador del genoma humano, pero todavía estamos muy lejos de comprender las relaciones entre la secuencia de ADN de los genes y su función real. Debido a la heterogeneidad clínica de los pacientes, así como a la compleja arquitectura genética y la diferente frecuencia con la que ocurren las enfermedades humanas, suele ser muy difícil asignar las mutaciones genéticas individuales a los fenotipos clínicos. Responder a preguntas tan complejas requiere un esfuerzo integral y coordinado entre los centros de competencia individuales. El objetivo principal del proyecto solicitado es establecer un centro genético regional (REGGEN) para utilizar las sinergias de dos laboratorios experimentados, el Centro Biológico CAS (BC CAS) en České Budějovice y la Universidad Johannes Kepler (JKU) en Linz. Reggen se centrará principalmente en la investigación de enfermedades genéticas raras. Este centro de investigación de reciente desarrollo combinará la mejor experiencia complementaria de ambos laboratorios y, a través de la coordinación eficiente de los conocimientos técnicos y la financiación de la investigación, adquirirá los equipos y tecnologías más modernos, que luego contribuirán a la investigación de enfermedades raras y a menudo poco conocidas. En relación con este proyecto, por ejemplo, se está investigando el creciente número de cambios dañinos en el genoma de la línea germinal masculina con el avance de la edad y su conexión con el aumento del riesgo de enfermedad (efecto edad paterna) utilizando el organismo modelo Drosophila. También se probará si los cambios en las vías de señalización conservadas evolutivamente seleccionadas, que se están probando en Drosophila, también están asociados con un mayor riesgo de enfermedad en humanos. El desarrollo de REGGEN representa la oportunidad para la investigación genética de primer nivel al combinar las sinergias de dos institutos transfronterizos y, por lo tanto, también fortalecer los dos lugares de investigación de Alta Austria y České Budějovice. Los datos obtenidos de REGGEN contribuirán al estado actual de conocimiento en la investigación de los mecanismos de ciertas enfermedades raras. La participación de los estudiantes contribuirá a una mayor calidad de la educación y al mercado de trabajo para jóvenes investigadores del área del programa y más allá. El proyecto refuerza así la posición de toda la región del programa y está en línea con la estrategia de innovación regional de Bohemia del Sur RIS3 y el programa estratégico «Innovative Upper Austria 2020». (Spanish)
4 November 2022
0 references
Quase 20 anos se passaram desde que o primeiro rascunho do genoma humano foi publicado, mas ainda estamos muito longe de compreender as relações entre a sequência de DNA dos genes e sua função real. Devido à heterogeneidade clínica dos pacientes, bem como à arquitetura genética complexa e à diferente frequência com que as doenças humanas ocorrem, geralmente é muito difícil atribuir as mutações genéticas individuais aos fenótipos clínicos. Responder a perguntas tão complexas requer um esforço abrangente e coordenado entre os centros de competência individuais. O principal objetivo do projeto é criar um centro genético regional (REGGEN) para utilizar as sinergias de dois laboratórios experientes, o Centro Biológico CAS (BC CAS) em České Budějovice e a Universidade Johannes Kepler (JKU) em Linz. A REGGEN centrar-se-á principalmente na investigação de doenças genéticas raras. Este novo centro de investigação em desenvolvimento combinará as melhores competências complementares de ambos os laboratórios e, através da coordenação eficiente do saber-fazer e do financiamento da investigação, adquirirá os mais modernos equipamentos e tecnologias, que contribuirão então para a investigação de doenças raras e muitas vezes pouco conhecidas. Em ligação com este projeto, por exemplo, está a ser realizada investigação sobre o número crescente de alterações nocivas no genoma da linha germinativa masculina com o avanço da idade e a sua ligação com o aumento do risco de doença (efeito idade paterna) utilizando o organismo modelo Drosophila. Também será testado se as alterações em vias de sinalização evolutivamente conservadas selecionadas, que estão a ser testadas em Drosophila, também estão associadas a um risco aumentado de doença em seres humanos. O desenvolvimento do REGGEN representa a oportunidade para uma investigação genética de alto nível, reunindo as sinergias de dois institutos transfronteiriços e reforçando assim também os dois locais de investigação Alta Áustria e České Budějovice. Os dados obtidos da REGGEN contribuirão para o estado atual do conhecimento na investigação dos mecanismos de certas doenças raras. A participação dos estudantes contribuirá para uma maior qualidade do ensino e para o mercado de trabalho dos jovens investigadores da área do programa e não só. O projeto reforça assim a posição de toda a região do programa e está em consonância com a estratégia de inovação regional da Boémia do Sul RIS3 e o programa estratégico «Innovative Upper Austria 2020». (Portuguese)
4 November 2022
0 references
Kważi 20 sena għaddew mill-ewwel abbozz tal-ġenoma tal-bniedem ġie ppubblikat, iżda għadna ‘l bogħod milli nifhmu r-relazzjonijiet bejn is-sekwenza tad-DNA tal-ġeni u l-funzjoni attwali tagħhom. Minħabba l-eteroġeneità klinika tal-pazjenti kif ukoll l-arkitettura ġenetika kumplessa u l-frekwenza differenti li biha jseħħ il-mard tal-bniedem, normalment huwa diffiċli ħafna li jiġu assenjati l-mutazzjonijiet tal-ġeni individwali għall-fenotipi kliniċi. It-tweġib ta’ mistoqsijiet kumplessi bħal dawn jeħtieġ sforz komprensiv u kkoordinat bejn ċentri ta’ kompetenza individwali. L-għan ewlieni tal-proġett li saret applikazzjoni għalih huwa li jitwaqqaf ċentru ġenetiku reġjonali (REGGEN) biex jintużaw is-sinerġiji ta’ żewġ laboratorji b’esperjenza, iċ-Ċentru Bijoloġiku tal-CAS (BC CAS) fiċ-České Budějovice u l-Università Johannes Kepler (JKU) f’Linz. Ir-Reggen se jiffoka l-aktar fuq ir-riċerka dwar il-mard ġenetiku rari. Dan iċ-ċentru ta ‘riċerka li għadu kemm qed jiżviluppa se jgħaqqad l-aħjar għarfien espert komplementari taż-żewġ laboratorji u, permezz tal-koordinazzjoni effiċjenti tal-għarfien u l-finanzjament tar-riċerka, se jakkwista l-aktar tagħmir u teknoloġiji moderni, li mbagħad se jikkontribwixxu għar-riċerka ta’ mard rari u spiss ftit magħruf. B’rabta ma’ dan il-proġett, pereżempju, qed issir riċerka dwar l-għadd dejjem jikber ta’ bidliet dannużi fil-ġenoma tal-linja ġerminali maskili bl-età li qed tavvanza u r-rabta tagħha maż-żieda fir-riskju ta’ mard (effett tal-età paterna) bl-użu tal-organiżmu mudell Drosophila. Se jiġi ttestjat ukoll jekk il-bidliet f’rotot magħżula ta’ sinjalar konservati b’mod evolutarjament, li qed jiġu ttestjati fi Drosophila, humiex assoċjati wkoll ma’ żieda fir-riskju ta’ mard fil-bnedmin. L-iżvilupp tar-REGGEN jirrappreżenta l-opportunità għal riċerka ġenetika tal-ogħla klassi billi jinġabru flimkien is-sinerġiji ta’ żewġ istituti transkonfinali, u b’hekk jissaħħu wkoll iż-żewġ postijiet ta’ riċerka tal-Awstrija ta’ Fuq u České Budějovice. Id-data miksuba mir-REGGEN se tikkontribwixxi għall-istat attwali ta’ għarfien fir-riċerka tal-mekkaniżmi ta’ ċertu mard rari. Il-parteċipazzjoni tal-istudenti se tikkontribwixxi għal kwalità ogħla ta’ edukazzjoni u għas-suq tax-xogħol għar-riċerkaturi żgħażagħ mill-qasam tal-programm u lil hinn. Il-proġett għalhekk isaħħaħ il-pożizzjoni tar-reġjun kollu tal-programm u huwa konformi mal-istrateġija ta’ innovazzjoni reġjonali tal-Boemja t’Isfel RIS3 u l-programm ta’ strateġija “Innovative Upper Austria 2020”. (Maltese)
4 November 2022
0 references
Près de 20 ans se sont écoulés depuis la publication de la première ébauche du génome humain, mais nous sommes encore loin de comprendre les relations entre la séquence d’ADN des gènes et leur fonction réelle. En raison de l’hétérogénéité clinique des patients ainsi que de l’architecture génétique complexe et de la fréquence différente avec laquelle les maladies humaines surviennent, il est généralement très difficile d’attribuer les mutations génétiques individuelles aux phénotypes cliniques. Pour répondre à des questions aussi complexes, il faut un effort global et coordonné entre les différents centres de compétences. L’objectif principal du projet demandé est de mettre en place un centre génétique régional (REGGEN) pour utiliser les synergies de deux laboratoires expérimentés, le Centre biologique CAS (BC CAS) à České Budějovice et l’Université Johannes Kepler (JKU) à Linz. Reggen se concentrera principalement sur la recherche sur les maladies génétiques rares. Ce nouveau centre de recherche combinera la meilleure expertise complémentaire des deux laboratoires et, grâce à une coordination efficace du savoir-faire et du financement de la recherche, acquerra les équipements et technologies les plus modernes, qui contribueront ensuite à la recherche sur les maladies rares et souvent peu connues. Dans le cadre de ce projet, par exemple, des recherches sont menées sur le nombre croissant de changements nocifs dans le génome de la lignée germinale mâle avec l’âge avancé et son lien avec l’augmentation du risque de maladie (effet de l’âge paternel) à l’aide de l’organisme modèle Drosophila. Il sera également testé si les changements dans certaines voies de signalisation évolutivement conservées, qui sont testés dans Drosophila, sont également associés à un risque accru de maladie chez l’homme. Le développement de REGGEN représente l’occasion d’une recherche génétique de premier ordre en mettant en commun les synergies de deux instituts transfrontaliers et en renforçant ainsi les deux sites de recherche Haute-Autriche et České Budějovice. Les données obtenues de REGGEN contribueront à l’état actuel des connaissances dans la recherche des mécanismes de certaines maladies rares. La participation des étudiants contribuera à une meilleure qualité de l’éducation et au marché du travail pour les jeunes chercheurs du domaine du programme et au-delà. Le projet renforce ainsi la position de l’ensemble de la région du programme et est conforme à la stratégie régionale d’innovation RIS3 de Bohême du Sud et au programme stratégique «Haute-Autriche innovante 2020». (French)
4 November 2022
0 references