Severe childhood obesity of early onset: Metabolic, hormonal, genetic, genomic and metabolomic foundations. (Q3161241): Difference between revisions
Jump to navigation
Jump to search
(Changed an Item) |
(Changed label, description and/or aliases in pt) |
||||||
| (2 intermediate revisions by the same user not shown) | |||||||
| label / pt | label / pt | ||||||
Obesidade infantil grave de início precoce: | Obesidade infantil grave de início precoce: Fundações metabólicas, hormonais, genéticas, genómicas e metabolómicas. | ||||||
| Property / summary: Obesity is the most prevalent chronic disease in childhood and adolescence in our environment and throughout the Western world, and is therefore one of the most common reasons for consultation in general pediatric clinical practice and, in particular, in pediatric endocrinology. There are also a large number of comorbidities secondary to obesity, which can be observed more and more often in childhood and adolescence. It is accepted that this increase in prevalence is due to the imbalance between intake and energy expenditure. However, the influence of individual and family genetic burden on the risk of developing obesity is increasingly evident. Gradually, the pathophysiological bases of appetite control and energy expenditure are discovered, based on the study of the increasing number of cases derived from the existence of underlying genetic, endocrinological or syndromic alterations, so it is not possible to talk about obesity in a generic way, but rather it would be more appropriate to refer to obesity, because their pathophysiological basis is different and, therefore, they differ tangentially in the methodology of study and therapeutic approach. This project, continuation of the previous PI10/00747 aims to continue developing the auxological, metabolic, biochemical and hormonal bases of children with severe early-onset obesity (OSIP), deepen the study of monogenic alterations and CNVs detected, increase the genetic and genomic study of new patients with OSIP and develop metabolomic studies in children and experimental animals. (English) / qualifier | |||||||
readability score: 0.0836584571518494
| |||||||
| Property / summary | Property / summary | ||||||
A obesidade é a doença crónica mais prevalente na infância e adolescência em nosso meio e em todo o mundo ocidental, e é, portanto, uma das razões mais comuns para a consulta na prática clínica pediátrica geral e, em particular, na endocrinologia pediátrica. Há também um grande número de comorbidades secundárias à obesidade, que podem ser observadas cada vez mais na infância e adolescência. Admite-se que este aumento da prevalência se deva ao desequilíbrio entre a ingestão e o gasto energético. No entanto, a influência da carga genética individual e familiar no risco de desenvolver obesidade é cada vez mais evidente. Aos poucos, descobrem-se as bases fisiopatológicas do controle do apetite e do gasto energético, a partir do estudo do crescente número de casos derivados da existência de alterações genéticas, endocrinológicas ou sindrómicas subjacentes, pelo que não é possível falar de obesidade de forma genérica, mas seria mais apropriado referir-se à obesidade, pois sua base fisiopatológica é diferente e, portanto, diferem tangencialmente na metodologia de estudo e na abordagem terapêutica. Este projeto, que dá continuidade ao anterior PI10/00747, visa continuar a desenvolver as bases auxológicas, metabólicas, bioquímicas e hormonais de crianças com obesidade grave de início precoce (OSIP), aprofundar o estudo das alterações monogénicas e dos CNV detetados, aumentar o estudo genético e genómico de novos doentes com OSIP e desenvolver estudos metabolómicos em crianças e animais experimentais. (Portuguese) | |||||||
Latest revision as of 21:25, 10 October 2024
Project Q3161241 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Severe childhood obesity of early onset: Metabolic, hormonal, genetic, genomic and metabolomic foundations. |
Project Q3161241 in Spain |
Statements
92,837.25 Euro
0 references
170,500.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2014
0 references
31 March 2017
0 references
FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA DEL HOSPITAL NIÑO JESUS
0 references
La obesidad constituye la enfermedad crónica más prevalente en la infancia y la adolescencia en nuestro medio y en todo el mundo occidental, siendo, por tanto, uno de los motivos de consulta más frecuentes en la práctica clínica pediátrica general y, particularmente, en endocrinología pediátrica. Asimismo, existe un gran número de comorbilidades secundarias a la obesidad que, cada vez con mayor frecuencia, se pueden observar ya en la infancia y en la adolescencia. Se acepta que este incremento de prevalencia es debido, al desequilibrio entre la ingesta y el gasto energético. Sin embargo, cada vez es más evidente la influencia de la carga genética individual y familiar en el riesgo de desarrollar obesidad. Paulatinamente, se van descubriendo las bases fisiopatológicas del control del apetito y del gasto energético, a partir del estudio del creciente número de casos derivados de la existencia de alteraciones genéticas,endocrinológicas o sindrómicas subyacentes, por lo que no se puede hablar de obesidad de forma genérica, sino que sería más adecuado referirse a obesidades , pues su base fisiopatológica es diferente y, por tanto, difieren tangencialmente en la metodología de estudio y abordaje terapéutico. Este proyecto, continuación del anterior PI10/00747 persigue continuar desarrollando las bases auxológicas, metabólicas, bioquímicas y hormonales del niño con obesidad severa de inicio precoz (OSIP), profundizar en el estudio de las alteraciones monogénicas y CNVs detectadas, incrementar el estudio genético y genómico de nuevos pacientes con OSIP y desarrollar estudios de metabolómica en niños y en animales de experimentación. (Spanish)
0 references
Obesity is the most prevalent chronic disease in childhood and adolescence in our environment and throughout the Western world, and is therefore one of the most common reasons for consultation in general pediatric clinical practice and, in particular, in pediatric endocrinology. There are also a large number of comorbidities secondary to obesity, which can be observed more and more often in childhood and adolescence. It is accepted that this increase in prevalence is due to the imbalance between intake and energy expenditure. However, the influence of individual and family genetic burden on the risk of developing obesity is increasingly evident. Gradually, the pathophysiological bases of appetite control and energy expenditure are discovered, based on the study of the increasing number of cases derived from the existence of underlying genetic, endocrinological or syndromic alterations, so it is not possible to talk about obesity in a generic way, but rather it would be more appropriate to refer to obesity, because their pathophysiological basis is different and, therefore, they differ tangentially in the methodology of study and therapeutic approach. This project, continuation of the previous PI10/00747 aims to continue developing the auxological, metabolic, biochemical and hormonal bases of children with severe early-onset obesity (OSIP), deepen the study of monogenic alterations and CNVs detected, increase the genetic and genomic study of new patients with OSIP and develop metabolomic studies in children and experimental animals. (English)
12 October 2021
0.0836584571518494
0 references
L’obésité est la maladie chronique la plus répandue dans l’enfance et l’adolescence dans notre environnement et dans le monde occidental, et est donc l’une des raisons les plus courantes de consultation dans la pratique clinique pédiatrique générale et, en particulier, en endocrinologie pédiatrique. Il existe également un grand nombre de comorbidités secondaires à l’obésité, qui peuvent être observées de plus en plus souvent dans l’enfance et l’adolescence. Il est admis que cette augmentation de la prévalence est due au déséquilibre entre la consommation et les dépenses énergétiques. Cependant, l’influence du fardeau génétique individuel et familial sur le risque de développer l’obésité est de plus en plus évidente. Progressivement, les bases pathophysiologiques du contrôle de l’appétit et de la dépense énergétique sont découvertes, sur la base de l’étude du nombre croissant de cas dérivés de l’existence d’altérations génétiques, endocrinologiques ou syndromiques sous-jacentes, de sorte qu’il n’est pas possible de parler de l’obésité d’une manière générique, mais plutôt qu’il serait plus approprié de se référer à l’obésité, car leur base pathophysiologique est différente et, par conséquent, ils diffèrent tangentiellement dans la méthodologie d’étude et l’approche thérapeutique. Ce projet, qui poursuit le précédent PI10/00747, vise à poursuivre le développement des bases auxologiques, métaboliques, biochimiques et hormonales des enfants atteints d’obésité précoce sévère (OSIP), à approfondir l’étude des altérations monogéniques et des VNC détectées, à augmenter l’étude génétique et génomique de nouveaux patients atteints d’OSIP et à développer des études métabolomiques chez les enfants et les animaux expérimentaux. (French)
4 December 2021
0 references
Fettleibigkeit ist die am häufigsten vorkommende chronische Erkrankung in der Kindheit und Jugend in unserer Umwelt und in der westlichen Welt und ist daher einer der häufigsten Gründe für die Beratung in der allgemeinen pädiatrischen klinischen Praxis und insbesondere in der pädiatrischen Endokrinologie. Es gibt auch eine große Anzahl von Komorbiditäten, die von Adipositas hergeleitet werden, die in der Kindheit und Jugend immer häufiger beobachtet werden können. Es wird akzeptiert, dass diese Zunahme der Prävalenz auf das Ungleichgewicht zwischen Aufnahme- und Energieausgaben zurückzuführen ist. Der Einfluss individueller und familiärer genetischer Belastungen auf das Risiko, Fettleibigkeit zu entwickeln, wird jedoch immer deutlicher. Nach und nach werden die pathophysiologischen Grundlagen der Appetitkontrolle und der Energieausgaben entdeckt, basierend auf der Studie über die zunehmende Anzahl von Fällen, die aus der Existenz von zugrunde liegenden genetischen, endokrinologischen oder syndromischen Veränderungen abgeleitet werden, so dass es nicht möglich ist, über Fettleibigkeit auf generische Weise zu sprechen, sondern es wäre angemessener, sich auf Fettleibigkeit zu beziehen, weil ihre pathophysiologischen Grundlagen unterschiedlich sind und sich daher tangential in der Methodik der Studie und des therapeutischen Ansatzes unterscheiden. Dieses Projekt, das die bisherige PI10/00747 fortsetzt, zielt darauf ab, die auxologischen, metabolischen, biochemischen und hormonellen Grundlagen von Kindern mit schwerer vorzeitiger Fettleibigkeit (OSIP) weiter zu entwickeln, die Studie monogener Veränderungen und CNVs zu vertiefen, die genetische und genomische Studie an neuen Patienten mit OSIP zu erhöhen und metabolomische Studien an Kindern und Versuchstieren zu entwickeln. (German)
9 December 2021
0 references
Obesitas is de meest voorkomende chronische ziekte in de kindertijd en adolescentie in onze omgeving en in de westerse wereld, en is daarom een van de meest voorkomende redenen voor overleg in de algemene pediatrische klinische praktijk en, in het bijzonder, in de pediatrische endocrinologie. Er zijn ook een groot aantal comorbiditeiten secundair aan obesitas, die steeds vaker kunnen worden waargenomen in de kindertijd en adolescentie. Aangenomen wordt dat deze toename van de prevalentie te wijten is aan het gebrek aan evenwicht tussen de inname en de energie-uitgaven. De invloed van individuele en familiale genetische lasten op het risico op de ontwikkeling van obesitas wordt echter steeds duidelijker. Geleidelijk worden de pathofysiologische grondslagen van eetlustbeheersing en energie-uitgaven ontdekt, gebaseerd op de studie van het toenemende aantal gevallen dat wordt afgeleid van het bestaan van onderliggende genetische, endocrinologische of syndromische veranderingen, dus het is niet mogelijk om op een generieke manier over obesitas te praten, maar het zou beter zijn om te verwijzen naar obesitas, omdat hun pathofysiologische basis verschillend is en daarom tangentieel verschillen in de methodologie van studie en therapeutische benadering. Dit project, voortzetting van de vorige PI10/00747 heeft tot doel door te gaan met het ontwikkelen van de auxologische, metabolische, biochemische en hormonale basissen van kinderen met ernstige vroege obesitas (OSIP), de studie van monogene veranderingen en CNVs te verdiepen, de genetische en genomische studie van nieuwe patiënten met OSIP te verhogen en metabolomische studies bij kinderen en proefdieren te ontwikkelen. (Dutch)
17 December 2021
0 references
L'obesità è la malattia cronica più diffusa nell'infanzia e nell'adolescenza nel nostro ambiente e nel mondo occidentale, ed è quindi uno dei motivi più comuni per la consultazione nella pratica clinica pediatrica generale e, in particolare, nell'endocrinologia pediatrica. Ci sono anche un gran numero di comorbidità secondarie all'obesità, che si possono osservare sempre più spesso nell'infanzia e nell'adolescenza. Si ammette che questo aumento della prevalenza sia dovuto allo squilibrio tra l'assunzione e la spesa energetica. Tuttavia, l'influenza dell'onere genetico individuale e familiare sul rischio di sviluppare l'obesità è sempre più evidente. A poco a poco, si scoprono le basi patofisiologiche del controllo dell'appetito e del dispendio energetico, sulla base dello studio del numero crescente di casi derivati dall'esistenza di alterazioni genetiche, endocrinologiche o sindromiche sottostanti, quindi non è possibile parlare di obesità in modo generico, ma sarebbe più appropriato riferirsi all'obesità, perché la loro base patofisiologica è diversa e, pertanto, differiscono tangenzialmente nella metodologia di studio e di approccio terapeutico. Questo progetto, la continuazione del precedente PI10/00747 mira a continuare a sviluppare le basi auxologiche, metaboliche, biochimiche e ormonali di bambini con grave obesità precoce (OSIP), approfondire lo studio delle alterazioni monogeniche e dei CNV rilevati, aumentare lo studio genetico e genomico di nuovi pazienti con OSIP e sviluppare studi metabolomici su bambini e animali sperimentali. (Italian)
16 January 2022
0 references
Η παχυσαρκία είναι η πιο διαδεδομένη χρόνια νόσος στην παιδική ηλικία και την εφηβεία στο περιβάλλον μας και σε όλο τον δυτικό κόσμο και, ως εκ τούτου, είναι ένας από τους συνηθέστερους λόγους για τη διαβούλευση στη γενική παιδιατρική κλινική πρακτική και, ειδικότερα, στην παιδιατρική ενδοκρινολογία. Υπάρχει επίσης ένας μεγάλος αριθμός συννοσηροτήτων δευτερογενών της παχυσαρκίας, οι οποίες παρατηρούνται όλο και συχνότερα στην παιδική ηλικία και την εφηβεία. Είναι αποδεκτό ότι αυτή η αύξηση της επικράτησης οφείλεται στην ανισορροπία μεταξύ της πρόσληψης και της ενεργειακής δαπάνης. Ωστόσο, η επίδραση της ατομικής και οικογενειακής γενετικής επιβάρυνσης στον κίνδυνο εμφάνισης παχυσαρκίας είναι ολοένα και πιο εμφανής. Σταδιακά, ανακαλύπτονται οι παθοφυσιολογικές βάσεις του ελέγχου της όρεξης και των ενεργειακών δαπανών, με βάση τη μελέτη του αυξανόμενου αριθμού περιπτώσεων που προκύπτουν από την ύπαρξη υποκείμενων γενετικών, ενδοκρινολογικών ή συνδρομικών αλλοιώσεων, οπότε δεν είναι δυνατόν να μιλήσουμε για την παχυσαρκία με γενικό τρόπο, αλλά θα ήταν προτιμότερο να αναφερθούμε στην παχυσαρκία, επειδή η παθοφυσιολογική τους βάση είναι διαφορετική και, ως εκ τούτου, διαφέρουν εφαπτόμενα στη μεθοδολογία της μελέτης και της θεραπευτικής προσέγγισης. Το έργο αυτό, η συνέχιση του προηγούμενου PI10/00747 έχει ως στόχο να συνεχίσει την ανάπτυξη των ωολογικών, μεταβολικών, βιοχημικών και ορμονικών βάσεων παιδιών με σοβαρή πρώιμη παχυσαρκία (OSIP), να εμβαθύνει τη μελέτη των μονογόνων μεταβολών και των CNV που ανιχνεύονται, να αυξήσει τη γενετική και γονιδιωματική μελέτη νέων ασθενών με OSIP και να αναπτύξει μεταβολικές μελέτες σε παιδιά και πειραματόζωα. (Greek)
18 August 2022
0 references
Fedme er den mest udbredte kroniske sygdom i barndommen og ungdommen i vores miljø og i hele den vestlige verden, og er derfor en af de mest almindelige årsager til konsultation i almindelighed pædiatrisk klinisk praksis og især i pædiatrisk endokrinologi. Der er også et stort antal comorbiditeter sekundært til fedme, som kan observeres mere og oftere i barndommen og ungdomsårene. Det accepteres, at denne stigning i prævalensen skyldes ubalancen mellem forbrug og energiudgifter. Den indflydelse, som den enkeltes og familiens genetiske byrde har på risikoen for at udvikle fedme, bliver imidlertid mere og mere tydelig. Gradvist opdages de patofysiologiske baser af appetitkontrol og energiudgifter, baseret på undersøgelsen af det stigende antal tilfælde afledt af eksistensen af underliggende genetiske, endokrinologiske eller syndromiske ændringer, så det er ikke muligt at tale om fedme på en generisk måde, men snarere ville det være mere hensigtsmæssigt at henvise til fedme, fordi deres patofysiologiske grundlag er anderledes, og derfor adskiller de sig tangentialt i undersøgelses- og terapeutisk tilgang. Dette projekt, fortsættelse af den tidligere PI10/00747 har til formål at fortsætte udviklingen af auxologiske, metaboliske, biokemiske og hormonelle baser hos børn med alvorlig tidlig fedme (OSIP), uddybe undersøgelsen af monogene ændringer og CNV'er opdaget, øge den genetiske og genomiske undersøgelse af nye patienter med OSIP og udvikle metabolomiske undersøgelser hos børn og forsøgsdyr. (Danish)
18 August 2022
0 references
Liikalihavuus on yleisin krooninen sairaus lapsuudessa ja nuoruudessa ympäristössämme ja koko läntisessä maailmassa, ja siksi se on yksi yleisimmistä syistä kuulemiseen yleensä lasten kliinisessä käytännössä ja erityisesti lasten endokrinologiassa. On myös suuri määrä liitännäissairauksia toissijainen liikalihavuus, joka voidaan havaita yhä useammin lapsuudessa ja nuoruudessa. On hyväksytty, että esiintyvyyden kasvu johtuu saannin ja energiamenojen välisestä epätasapainosta. Yksilön ja perheen geneettisen taakan vaikutus lihavuuden kehittymisen riskiin on kuitenkin yhä ilmeisempi. Vähitellen havaitaan ruokahalun hallinnan ja energiamenojen patofysiologiset perusteet, jotka perustuvat perimmäisten geneettisten, endokrinologisten tai syndromien muutosten olemassaolosta johdettujen tapausten kasvavaan määrään, joten lihavuudesta ei ole mahdollista puhua yleisellä tavalla, vaan pikemminkin olisi asianmukaisempaa viitata lihavuuteen, koska niiden patofysiologinen perusta on erilainen ja siksi ne eroavat tangentiaalisesti tutkimusmenetelmistä ja terapeuttisesta lähestymistavasta. Tämän hankkeen, joka on edellisen PI10/00747:n jatko, tavoitteena on jatkaa vaikeasta lihavuudesta kärsivien lasten aksologisten, metabolisten, biokemiallisten ja hormonaalisten emästen kehittämistä, syventää monogeenisten muutosten ja havaittujen keskushermoston virusten tutkimusta, lisätä uusien OSIP-potilaiden geneettistä ja genomitutkimusta ja kehittää metabolomisia tutkimuksia lapsilla ja koe-eläimillä. (Finnish)
18 August 2022
0 references
L-obeżità hija l-aktar marda kronika prevalenti fit-tfulija u l-adolexxenza fl-ambjent tagħna u madwar id-dinja tal-Punent, u għalhekk hija waħda mir-raġunijiet l-aktar komuni għall-konsultazzjoni fil-prattika klinika pedjatrika ġenerali u, b’mod partikolari, fl-endokrinoloġija pedjatrika. Hemm ukoll numru kbir ta ‘komorbiditajiet sekondarji għall-obeżità, li jistgħu jiġu osservati aktar u aktar spiss fit-tfulija u l-adolexxenza. Huwa aċċettat li din iż-żieda fil-prevalenza hija dovuta għall-iżbilanċ bejn in-nefqa fuq il-konsum u l-enerġija. Madankollu, l-influwenza tal-piż ġenetiku individwali u tal-familja fuq ir-riskju li tiġi żviluppata l-obeżità hija dejjem aktar evidenti. Gradwalment, il-bażijiet patofiżjoloġiċi tal-kontroll aptit u n-nefqa tal-enerġija jiġu skoperti, abbażi tal-istudju tan-numru dejjem jikber ta ‘każijiet derivati mill-eżistenza ta’ alterazzjonijiet ġenetiċi, endokrinoloġiċi jew sindromiċi sottostanti, għalhekk mhuwiex possibbli li wieħed jitkellem dwar l-obeżità b’mod ġeneriku, iżda pjuttost ikun aktar xieraq li ssir referenza għall-obeżità, minħabba li l-bażi patofiżjoloġika tagħhom hija differenti u, għalhekk, huma differenti b’mod tanġenzjali fil-metodoloġija tal-istudju u l-approċċ terapewtiku. Dan il-proġett, kontinwazzjoni tal-PI10/00747 preċedenti għandu l-għan li jkompli jiżviluppa l-bażijiet awżoloġiċi, metaboliċi, bijokimiċi u ormonali ta’ tfal b’obeżità severa li bdiet kmieni (OSIP), japprofondixxi l-istudju ta’ alterazzjonijiet monoġeniċi u CNVs osservati, iżid l-istudju ġenetiku u ġenomiku ta’ pazjenti ġodda b’OSIP u jiżviluppa studji metabolomiċi fuq tfal u annimali sperimentali. (Maltese)
18 August 2022
0 references
Aptaukošanās ir izplatītākā hroniskā slimība bērnībā un pusaudža gados mūsu vidē un visā rietumu pasaulē, un tāpēc tas ir viens no visbiežāk sastopamajiem iemesliem konsultācijām vispārējā pediatrijas klīniskajā praksē un jo īpaši pediatriskajā endokrinoloģijā. Ir arī liels skaits blakusslimību ar aptaukošanos, ko arvien biežāk var novērot bērnībā un pusaudža gados. Ir pieņemts, ka šis izplatības pieaugums ir saistīts ar nelīdzsvarotību starp patēriņa un enerģijas izdevumiem. Tomēr arvien skaidrāka kļūst individuāla un ģimenes ģenētiskā sloga ietekme uz aptaukošanās attīstības risku. Pakāpeniski tiek atklāti ēstgribas kontroles un enerģijas izdevumu patofizioloģiskie pamati, pamatojoties uz pētījumu par pieaugošo gadījumu skaitu, kas izriet no pamatā esošo ģenētisko, endokrinoloģisko vai sindromisko izmaiņu esamības, tāpēc nav iespējams vispārīgi runāt par aptaukošanos, bet drīzāk būtu piemērotāk atsaukties uz aptaukošanos, jo to patofizioloģiskais pamats ir atšķirīgs, un tāpēc tie tangenciāli atšķiras pētījumu un terapeitiskās pieejas metodoloģijā. Šā projekta, iepriekšējā PI10/00747 turpinājuma mērķis ir turpināt attīstīt auksoloģiskās, metaboliskās, bioķīmiskās un hormonālās bāzes bērniem ar smagu agrīnu aptaukošanos (OSIP), padziļināt pētījumu par monogēnām izmaiņām un konstatētajām CNV, paplašināt ģenētisko un genomisko pētījumu jauniem pacientiem ar OSIP un izstrādāt metabolomikas pētījumus ar bērniem un eksperimentāliem dzīvniekiem. (Latvian)
18 August 2022
0 references
Obezita je najčastejšou chronickou chorobou v detstve a dospievaní v našom prostredí a na celom západnom svete, a preto je jedným z najčastejších dôvodov pre konzultácie vo všeobecnej pediatrickej klinickej praxi a najmä v pediatrickej endokrinológii. Existuje tiež veľký počet komorbidít sekundárne k obezite, ktoré možno pozorovať čoraz častejšie v detstve a dospievaní. Uznáva sa, že toto zvýšenie prevalencie je spôsobené nerovnováhou medzi výdavkami na príjem a energiu. Vplyv genetickej záťaže jednotlivca a rodiny na riziko vzniku obezity je však čoraz zreteľnejší. Postupne sa objavujú patofyziologické základy kontroly chuti do jedla a výdavkov na energiu, založené na štúdii rastúceho počtu prípadov odvodených z existencie základných genetických, endokrinologických alebo syndromických zmien, takže nie je možné hovoriť o obezite generickým spôsobom, ale skôr by bolo vhodnejšie odkazovať na obezitu, pretože ich patofyziologický základ je odlišný, a preto sa líšia tangenciálne v metodike štúdia a terapeutického prístupu. Cieľom tohto projektu, pokračovanie predchádzajúceho PI10/00747, je pokračovať v rozvoji auxologických, metabolických, biochemických a hormonálnych základov detí s ťažkou obezitou v ranom štádiu (OSIP), prehĺbiť štúdiu monogénnych zmien a zistených CNV, zvýšiť genetickú a genomickú štúdiu nových pacientov s OSIP a vyvinúť metabolomické štúdie u detí a pokusných zvierat. (Slovak)
18 August 2022
0 references
Is é otracht an galar ainsealach is forleithne i óige agus ógánaigh inár dtimpeallacht agus ar fud an domhain Thiar, agus dá bhrí sin tá sé ar cheann de na cúiseanna is coitianta le haghaidh comhairliúcháin i gcleachtas cliniciúil péidiatraiceach ginearálta agus, go háirithe, in endocrinology péidiatraiceach. Tá líon mór comorbidities tánaisteach chun otracht, is féidir a thabhairt faoi deara níos mó agus níos minice i óige agus ógánaigh. Glactar leis gurb é is cúis leis an méadú sin ar leitheadúlacht ná an éagothroime idir caiteachas ar iontógáil agus ar fhuinneamh. Mar sin féin, tá an tionchar atá ag ualach géiniteach an duine aonair agus an teaghlaigh ar an mbaol go bhforbrófar an murtall ag éirí níos soiléire. De réir a chéile, aimsítear na boinn phataifiseolaíocha de rialú appetite agus caiteachas fuinnimh, bunaithe ar an staidéar ar líon méadaitheach na gcásanna a dhíorthaítear ó athruithe géiniteacha, endocrinological nó syndromic bunúsacha a bheith ann, mar sin ní féidir labhairt faoi otracht ar bhealach cineálach, ach bheadh sé níos oiriúnaí tagairt a dhéanamh do otracht, toisc go bhfuil a mbonn pataifiseolaíoch difriúil agus, dá bhrí sin, tá siad difriúil go tangentially sa mhodheolaíocht staidéir agus cur chuige teiripeach. Tá sé mar aidhm ag an tionscadal seo, leanúint leis an PI10/00747 roimhe seo, leanúint ar aghaidh ag forbairt bunáiteanna cúnta, meitibileacha, bithcheimiceacha agus hormónacha leanaí a bhfuil otracht luath-luath dian acu (OSIP), staidéar ar athruithe monaigineacha agus CNVanna a braitheadh a dhoimhniú, staidéar géiniteach agus géanómaíoch na n-othar nua le OSIP a mhéadú agus staidéir mheitibólacha a fhorbairt i leanaí agus in ainmhithe turgnamhacha. (Irish)
18 August 2022
0 references
Obezita je nejčastější chronická nemoc v dětství a dospívání v našem prostředí a po celém západním světě, a proto je jedním z nejčastějších důvodů pro konzultace v obecné pediatrické klinické praxi a zejména v dětské endokrinologii. Existuje také velké množství komorbidit sekundární k obezitě, které lze pozorovat stále častěji v dětství a dospívání. Uznává se, že tento nárůst prevalence je způsoben nerovnováhou mezi příjmem a výdaji na energii. Vliv genetické zátěže jednotlivce a rodiny na riziko vzniku obezity je však stále patrnější. Postupně se objevují patofyziologické základy kontroly chuti k jídlu a energetické výdaje na základě studie rostoucího počtu případů odvozených z existence základních genetických, endokrinologických nebo syndromických změn, takže není možné hovořit o obezitě obecným způsobem, ale spíše by bylo vhodnější odkazovat na obezitu, protože jejich patofyziologický základ je odlišný, a proto se v metodice studia a terapeutického přístupu liší. Cílem tohoto projektu, pokračování předchozího PI10/00747, je pokračovat ve vývoji auxologické, metabolické, biochemické a hormonální základny dětí s těžkou časnou obezitou (OSIP), prohloubit studium monogenních změn a zjištěných CNV, zvýšit genetickou a genomickou studii nových pacientů s OSIP a rozvíjet metabolomické studie u dětí a pokusných zvířat. (Czech)
18 August 2022
0 references
A obesidade é a doença crónica mais prevalente na infância e adolescência em nosso meio e em todo o mundo ocidental, e é, portanto, uma das razões mais comuns para a consulta na prática clínica pediátrica geral e, em particular, na endocrinologia pediátrica. Há também um grande número de comorbidades secundárias à obesidade, que podem ser observadas cada vez mais na infância e adolescência. Admite-se que este aumento da prevalência se deva ao desequilíbrio entre a ingestão e o gasto energético. No entanto, a influência da carga genética individual e familiar no risco de desenvolver obesidade é cada vez mais evidente. Aos poucos, descobrem-se as bases fisiopatológicas do controle do apetite e do gasto energético, a partir do estudo do crescente número de casos derivados da existência de alterações genéticas, endocrinológicas ou sindrómicas subjacentes, pelo que não é possível falar de obesidade de forma genérica, mas seria mais apropriado referir-se à obesidade, pois sua base fisiopatológica é diferente e, portanto, diferem tangencialmente na metodologia de estudo e na abordagem terapêutica. Este projeto, que dá continuidade ao anterior PI10/00747, visa continuar a desenvolver as bases auxológicas, metabólicas, bioquímicas e hormonais de crianças com obesidade grave de início precoce (OSIP), aprofundar o estudo das alterações monogénicas e dos CNV detetados, aumentar o estudo genético e genómico de novos doentes com OSIP e desenvolver estudos metabolómicos em crianças e animais experimentais. (Portuguese)
18 August 2022
0 references
Rasvumine on kõige levinum krooniline haigus lapsepõlves ja noorukieas meie keskkonnas ja kogu läänemaailmas ning on seetõttu üks levinumaid põhjusi konsulteerimiseks üldiselt pediaatrilises kliinilises praktikas ja eelkõige laste endokrinoloogias. Samuti on suur hulk rasvumisele sekundaarseid kaasuvaid haigusi, mida võib üha sagedamini täheldada lapsepõlves ja noorukieas. Ollakse nõus, et selline levimuse suurenemine on tingitud tarbimise ja energiakulude vahelisest tasakaalust. Üksikisiku ja perekonna geneetilise koormuse mõju rasvumise tekkimise riskile on aga üha ilmsem. Järk-järgult avastatakse söögiisu kontrolli ja energiakulude patofüsioloogilised alused, mis põhinevad kasvaval arvul juhtudel, mis on tuletatud aluseks olevate geneetiliste, endokrinoloogiliste või sündroomsete muutuste olemasolust, nii et rasvumisest ei ole võimalik rääkida üldisel viisil, vaid pigem oleks asjakohasem viidata rasvumisele, sest nende patofüsioloogiline alus on erinev ja seetõttu erinevad nad tangentsiaalselt uuringu metoodikas ja ravikäsitluses. Eelmise PI10/00747 projekti jätkamise eesmärk on jätkata raske varajase algusega ülekaalulisusega laste auxoloogiliste, ainevahetuslike, biokeemiliste ja hormonaalsete aluste (OSIP) arendamist, süvendada monogeensete muutuste ja avastatud CNVde uurimist, suurendada OSIP-iga patsientide geneetilist ja genoomilist uuringut ning töötada välja metaboloomsed uuringud lastel ja katseloomadel. (Estonian)
18 August 2022
0 references
Az elhízás a gyermekkorban és serdülőkorban a legelterjedtebb krónikus betegség a környezetünkben és a nyugati világban, és ezért az egyik leggyakoribb oka a konzultációnak az általános gyermekgyógyászati klinikai gyakorlatban, és különösen a gyermekgyógyászatban. Vannak is nagyszámú komorbiditások másodlagos elhízás, amely egyre gyakrabban megfigyelhető gyermekkorban és serdülőkorban. Elfogadott, hogy a prevalencia e növekedése a bevitel és az energiakiadások közötti egyensúlyhiánynak tudható be. Az egyéni és családi genetikai terheknek az elhízás kialakulásának kockázatára gyakorolt hatása azonban egyre nyilvánvalóbb. Fokozatosan felfedezik az étvágyszabályozás és az energiakiadás patofiziológiai alapjait, a mögöttes genetikai, endokrinológiai vagy szindrómikus elváltozások meglétéből származó esetek növekvő számának tanulmányozása alapján, így nem lehet általános módon beszélni az elhízásról, hanem inkább helyénvalóbb lenne utalni az elhízásra, mert patofiziológiai alapjuk eltérő, és ezért tangentileg különböznek a vizsgálati módszertanban és a terápiás megközelítésben. Ez a projekt, a korábbi PI10/00747 folytatásának célja a súlyos korai elhízásban (OSIP) szenvedő gyermekek auxológiai, metabolikus, biokémiai és hormonális bázisainak további fejlesztése, a monogén elváltozások és az észlelt CNV-k vizsgálatának elmélyítése, az OSIP-ben szenvedő új betegek genetikai és genomikus vizsgálatának fokozása, valamint gyermekeken és kísérleti állatokon végzett metabolómiai vizsgálatok kidolgozása. (Hungarian)
18 August 2022
0 references
Затлъстяването е най-често срещаното хронично заболяване в детството и юношеството в нашата среда и в западния свят и следователно е една от най-честите причини за консултация в общата детска клинична практика и по-специално в педиатричната ендокринология. Има и голям брой съпътстващи заболявания, вторични на затлъстяването, които могат да се наблюдават все по-често в детството и юношеството. Приема се, че това увеличение на разпространението се дължи на дисбаланса между разходите за прием и за енергия. Въпреки това влиянието на индивидуалната и семейната генетична тежест върху риска от развитие на затлъстяване става все по-очевидно. Постепенно се откриват патофизиологичните основи на контрола на апетита и разхода на енергия въз основа на изследването на нарастващия брой случаи, получени от съществуването на основни генетични, ендокринологични или синдромични изменения, така че не е възможно да се говори за затлъстяване по общ начин, а по-скоро би било по-подходящо да се говори за затлъстяване, тъй като тяхната патофизиологична основа е различна и следователно те се различават тангенциално в методологията на изследването и терапевтичния подход. Този проект, продължение на предишния PI10/00747, има за цел да продължи развитието на аксологичните, метаболитните, биохимичните и хормоналните основи на деца с тежко ранно затлъстяване (OSIP), да задълбочи проучването на моногенните промени и откритите ЦНВ, да увеличи генетичното и геномното проучване на нови пациенти с OSIP и да развие метаболомни проучвания при деца и експериментални животни. (Bulgarian)
18 August 2022
0 references
Nutukimas yra labiausiai paplitusi lėtinė liga vaikystėje ir paauglystėje mūsų aplinkoje ir visame Vakarų pasaulyje, todėl yra viena iš labiausiai paplitusių priežasčių konsultuotis bendrojoje pediatrinėje klinikinėje praktikoje ir ypač pediatrinėje endokrinologijoje. Taip pat yra daug gretutinių ligų, susijusių su nutukimu, kurias vis dažniau galima pastebėti vaikystėje ir paauglystėje. Pripažįstama, kad šį paplitimą lemia suvartojimo ir energijos išlaidų disbalansas. Tačiau individo ir šeimos genetinės naštos įtaka nutukimo rizikai tampa vis akivaizdesnė. Palaipsniui atrandami patofiziologiniai apetito kontrolės ir energijos išlaidų pagrindai, remiantis vis daugiau atvejų, susijusių su pagrindinių genetinių, endokrinologinių ar sindrominių pakitimų buvimu, todėl neįmanoma kalbėti apie nutukimą bendriniu būdu, bet būtų tikslingiau kreiptis į nutukimą, nes jų patofiziologinis pagrindas yra skirtingas, todėl jie tangentiškai skiriasi tyrimo ir terapinio metodo metodikoje. Šiuo projektu, tęsiant ankstesnį PI10/00747, siekiama toliau plėtoti vaikų, sergančių sunkiu nutukimu anksti, auksologines, metabolines, biochemines ir hormonines bazes (OSIP), gilinti monogeninių pakitimų ir nustatytų CNV tyrimą, padidinti naujų OSIP sergančių pacientų genetinį ir genominį tyrimą ir plėtoti metabolominius tyrimus su vaikais ir eksperimentiniais gyvūnais. (Lithuanian)
18 August 2022
0 references
Pretilost je najčešća kronična bolest u djetinjstvu i adolescenciji u našem okruženju i diljem zapadnog svijeta te je stoga jedan od najčešćih razloga za savjetovanje u općoj pedijatrijskoj kliničkoj praksi, a posebno u pedijatrijskoj endokrinologiji. Postoji i veliki broj komorbiditeta sekundarnih pretilosti, što se sve češće može uočiti u djetinjstvu i adolescenciji. Prihvaćeno je da je to povećanje prevalencije uzrokovano neravnotežom između unosa i potrošnje energije. Međutim, utjecaj genetskog opterećenja pojedinca i obitelji na rizik od razvoja pretilosti sve je očitiji. Postupno se otkrivaju patofiziološke osnove kontrole apetita i potrošnje energije, na temelju proučavanja sve većeg broja slučajeva koji proizlaze iz postojanja temeljnih genetskih, endokrinoloških ili sindromičkih promjena, tako da nije moguće govoriti o pretilosti na generički način, već bi bilo prikladnije odnositi se na pretilost, jer je njihova patofiziološka osnova različita i stoga se tangentialno razlikuju u metodologiji proučavanja i terapijskog pristupa. Ovaj projekt, nastavak prethodnog PI10/00747 ima za cilj nastaviti razvijati auksološke, metaboličke, biokemijske i hormonalne baze djece s teškom ranonastalom pretilošću (OSIP), produbiti proučavanje monogenskih promjena i otkrivenih CNV-ova, povećati genetsku i genomsku studiju novih bolesnika s OSIP-om i razviti metabolomska ispitivanja u djece i pokusnih životinja. (Croatian)
18 August 2022
0 references
Fetma är den vanligaste kroniska sjukdomen i barndomen och tonåren i vår miljö och i hela västvärlden, och är därför en av de vanligaste orsakerna till samråd i allmän pediatrisk klinisk praxis och i synnerhet inom barndokrinologi. Det finns också ett stort antal komorbiditeter sekundärt till fetma, som kan observeras allt oftare i barndomen och tonåren. Det är accepterat att denna ökning av prevalensen beror på obalansen mellan intag och energiutgifter. Det blir dock allt tydligare hur den genetiska belastningen hos individer och familjer påverkar risken för att fetma utvecklas. Gradvis upptäcks patofysiologiska grunder för aptitkontroll och energiutgifter, baserat på studien av det ökande antalet fall som härrör från förekomsten av underliggande genetiska, endokrinologiska eller syndromiska förändringar, så det är inte möjligt att tala om fetma på ett generiskt sätt, utan det skulle vara lämpligare att hänvisa till fetma, eftersom deras patofysiologiska grund är annorlunda och därför skiljer sig åt tangentiellt i studie- och terapeutisk metodik. Detta projekt, fortsättning av den tidigare PI10/00747 syftar till att fortsätta utveckla auxologiska, metaboliska, biokemiska och hormonella baser hos barn med svår tidig fetma (OSIP), fördjupa studien av monogena förändringar och CNVs upptäckt, öka den genetiska och genomiska studien av nya patienter med OSIP och utveckla metabolomiska studier på barn och försöksdjur. (Swedish)
18 August 2022
0 references
Obezitatea este cea mai răspândită boală cronică în copilărie și adolescență în mediul nostru și în lumea occidentală și, prin urmare, este unul dintre cele mai frecvente motive de consultare în practica clinică pediatrică generală și, în special, în endocrinologia pediatrică. Există, de asemenea, un număr mare de comorbidități secundare obezității, care pot fi observate din ce în ce mai des în copilărie și adolescență. Se acceptă faptul că această creștere a prevalenței se datorează dezechilibrului dintre consumul de energie și cheltuielile cu energia. Cu toate acestea, influența poverii genetice individuale și familiale asupra riscului de dezvoltare a obezității este din ce în ce mai evidentă. Treptat, se descoperă bazele patofiziologice ale controlului apetitului și ale cheltuielilor cu energia, pe baza studiului numărului tot mai mare de cazuri derivate din existența modificărilor genetice, endocrinologice sau sindromice subiacente, deci nu este posibil să se vorbească despre obezitate într-un mod generic, ci mai degrabă ar fi mai adecvat să se facă referire la obezitate, deoarece baza lor patofiziologică este diferită și, prin urmare, diferă tangențial în metodologia de studiu și abordarea terapeutică. Acest proiect, continuarea precedentului PI10/00747, își propune să continue dezvoltarea bazelor auxologice, metabolice, biochimice și hormonale ale copiilor cu obezitate cu debut precoce severă (OSIP), să aprofundeze studiul modificărilor monogenice și al VNC detectate, să crească studiul genetic și genomic al noilor pacienți cu OSIP și să dezvolte studii metabolomice la copii și animale experimentale. (Romanian)
18 August 2022
0 references
Debelost je najbolj razširjena kronična bolezen v otroštvu in adolescenci v našem okolju in po vsem zahodnem svetu, zato je eden najpogostejših razlogov za posvetovanje v splošni pediatrični klinični praksi in zlasti v pediatrični endokrinologiji. Obstaja tudi veliko število komorbidnosti, ki so posledica debelosti, ki jo je vedno pogosteje opaziti v otroštvu in adolescenci. Sprejeto je, da je to povečanje razširjenosti posledica neravnovesja med porabo in porabo energije. Vendar pa je vpliv individualnega in družinskega genetskega bremena na tveganje za razvoj debelosti vse bolj očiten. Postopoma se odkrijejo patofiziološke osnove nadzora apetita in porabe energije, ki temeljijo na študiji naraščajočega števila primerov, ki izhajajo iz obstoja osnovnih genetskih, endokrinoloških ali sindromskih sprememb, zato o debelosti ni mogoče govoriti na generičen način, temveč bi se bilo ustrezneje sklicevati na debelost, ker je njihova patofiziološka osnova drugačna in se zato tangentno razlikujejo v metodologiji preučevanja in terapevtskega pristopa. Ta projekt, nadaljevanje prejšnjega PI10/00747, je namenjen nadaljnjemu razvoju avksoloških, presnovnih, biokemičnih in hormonskih baz otrok s hudo zgodnjo debelostjo (OSIP), poglobitvi študije monogenih sprememb in odkritih CNV-jev, povečanju genetske in genomske študije novih bolnikov z OSIP ter razvoju metabolomskih študij pri otrocih in poskusnih živalih. (Slovenian)
18 August 2022
0 references
Otyłość jest najczęstszą przewlekłą chorobą w dzieciństwie i okresie dojrzewania w naszym środowisku i na całym świecie zachodnim, a zatem jest jednym z najczęstszych powodów konsultacji w ogólnej praktyce klinicznej pediatrycznej, a w szczególności w endokrynologii pediatrycznej. Istnieje również duża liczba chorób współistniejących wtórnych do otyłości, które można zaobserwować coraz częściej w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Przyjmuje się, że wzrost częstości występowania wynika z nierównowagi między spożyciem a wydatkami na energię. Jednakże coraz bardziej widoczny jest wpływ obciążeń genetycznych indywidualnych i rodzinnych na ryzyko rozwoju otyłości. Stopniowo odkrywa się patofizjologiczne podstawy kontroli apetytu i wydatków energetycznych, oparte na badaniu rosnącej liczby przypadków wynikających z istnienia podstawowych zmian genetycznych, endokrynologicznych lub syndromicznych, więc nie jest możliwe mówienie o otyłości w sposób ogólny, ale bardziej właściwe byłoby odniesienie do otyłości, ponieważ ich podstawa patofizjologiczna jest inna, a zatem różnią się one stycznie w metodologii studiów i podejścia terapeutycznego. Niniejszy projekt, kontynuacja poprzedniego projektu PI10/00747, ma na celu dalszy rozwój bazy aukologicznej, metabolicznej, biochemicznej i hormonalnej dzieci z ciężką wczesną otyłością (OSIP), pogłębienie badań nad zmianami monogenicznymi i wykrytymi CNV, zwiększenie badań genetycznych i genomicznych nowych pacjentów z OSIP oraz opracowanie badań metabolomicznych u dzieci i zwierząt doświadczalnych. (Polish)
18 August 2022
0 references
Madrid
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI13_02195
0 references