Development of methods of non-invasive genetic diagnosis and prevention of cancer – liquid biopsy. (Q107971): Difference between revisions

From EU Knowledge Graph
Jump to navigation Jump to search
(BatchIngestion)
(‎Added qualifier: readability score (P590521): 0.7082213844509917)
 
(One intermediate revision by the same user not shown)
Property / contained in Local Administrative Unit: Warszawa / qualifier
 
Property / summary: The presented project is an attempt at a comprehensive approach to the problem of cancer diagnosis. The current state of medical knowledge makes it possible to heal more and more diseases, but it is often too late to detect them. The development of diagnostic methods allows the use of high pass technologies using non-invasive methods based on free, extracellular DNA discovered in recent years, present in the plasma of every human, and in increased amounts and abnormal structure in cancer patients. In addition to the analysis of mutations characterising the tumour tissue, the possibility of analysing changes in the number of copies and structural abberations will be examined on the basis of statistical analysis of abnormalities in the patient’s genome. According to previous studies, changes in the number of copies/abberations present in data from free cancer DNA sequencing may indicate the occurrence of the tumour, its type and progression. Genomed S.A. with its research team comes across the expectations of the market and as part of the project plans to develop an innovative method of genetic profiling of cancers – non-invasive diagnosis of cancers, enabling monitoring of the course of the disease and treatment. The result of the work will be a cost-optimised diagnosis of cancer for the Polish population, with the possibility of making data available via an Internet platform for applications in telemedicine. In the course of research, a method will be developed to detect mutations specific to cancer-specific cancer patients and structural changes specific to cancer patients, based on free, cancerous DNA sequencing of patients. The data thus obtained will allow individual therapy (or inclusion of the patient in clinical trials) and monitoring of the course of treatment without the need for costly and painful biopsy. (English) / qualifier
 
readability score: 0.7082213844509917
Amount0.7082213844509917
Unit1
Property / coordinate location: 52°14'1.3"N, 21°4'17.0"E / qualifier
 
Property / contained in NUTS: Miasto Warszawa / qualifier
 

Latest revision as of 16:06, 20 March 2024

Project Q107971 in Poland
Language Label Description Also known as
English
Development of methods of non-invasive genetic diagnosis and prevention of cancer – liquid biopsy.
Project Q107971 in Poland

    Statements

    0 references
    2,071,253.46 zloty
    0 references
    460,439.64 Euro
    13 January 2020
    0 references
    3,083,145.41 zloty
    0 references
    685,383.22 Euro
    13 January 2020
    0 references
    67.18 percent
    0 references
    1 October 2016
    0 references
    31 December 2018
    0 references
    GENOMED SPÓŁKA AKCYJNA
    0 references
    0 references

    52°14'1.3"N, 21°4'17.0"E
    0 references
    Prezentowany projekt stanowi próbę kompleksowego podejścia do problemu diagnostyki chorób nowotworowych. Obecny stan wiedzy medycznej pozwala leczyć coraz większą liczbę chorób, jednakże często ich wykrycie następuje zdecydowanie za późno. Rozwój metod diagnostycznych umożliwia zastosowanie wysokoprzepustowych technologii, wykorzystujących metody nieinwazyjne, oparte na odkrytym w ostatnich latach wolnym, pozakomórkowym DNA, obecnym w osoczu krwi każdego człowieka, a w zwiększonych ilościach i anormalnej strukturze u pacjentów onkologicznych. Oprócz analizy mutacji, charakteryzujących tkankę nowotworową, zostanie zbadana możliwość analizy zmian liczby kopii i abberacji strukturalnych na podstawie statystycznej analizy zaburzeń w pokryciu genomu pacjenta. Jak pokazują dotychczasowe badania, zmiany liczby kopii/ abberacje obecne w danych z sekwencjonowania wolnego nowotworowego DNA mogą świadczyć o występowaniu nowotworu, jego typie i stanie zaawansowania. Genomed S.A. ze swym zespołem badawczym wychodzi naprzeciwko oczekiwaniom rynku i w ramach projektu planuje opracowanie innowacyjnej metody profilowania genetycznego nowotworów - nieinwazyjnej diagnostyki chorób nowotworowych, umożliwiającej monitorowanie przebiegu choroby i leczenia. Efektem prac będzie zoptymalizowana kosztowo diagnostyka chorób nowotworowych dla populacji polskiej, z możliwością udostępnienia danych poprzez platformę internetową do zastosowań w telemedycynie. W toku prac badawczych na podstawie danych z sekwencjonowania wolnego, nowotworowego DNA pacjentów zostanie opracowana metoda umożliwiająca wykrycie mutacji specyficznych dla tkanki nowotworowej pacjentów onkologicznych oraz charakterystycznych dla procesów nowotworowych zmian strukturalnych. Uzyskane w ten sposób dane umożliwią dobranie indywidualnej terapii (czy też włączenie pacjenta w badania kliniczne) i monitorowanie przebiegu leczenia bez konieczności wykonywania kosztownych i bolesnych biopsji. (Polish)
    0 references
    The presented project is an attempt at a comprehensive approach to the problem of cancer diagnosis. The current state of medical knowledge makes it possible to heal more and more diseases, but it is often too late to detect them. The development of diagnostic methods allows the use of high pass technologies using non-invasive methods based on free, extracellular DNA discovered in recent years, present in the plasma of every human, and in increased amounts and abnormal structure in cancer patients. In addition to the analysis of mutations characterising the tumour tissue, the possibility of analysing changes in the number of copies and structural abberations will be examined on the basis of statistical analysis of abnormalities in the patient’s genome. According to previous studies, changes in the number of copies/abberations present in data from free cancer DNA sequencing may indicate the occurrence of the tumour, its type and progression. Genomed S.A. with its research team comes across the expectations of the market and as part of the project plans to develop an innovative method of genetic profiling of cancers – non-invasive diagnosis of cancers, enabling monitoring of the course of the disease and treatment. The result of the work will be a cost-optimised diagnosis of cancer for the Polish population, with the possibility of making data available via an Internet platform for applications in telemedicine. In the course of research, a method will be developed to detect mutations specific to cancer-specific cancer patients and structural changes specific to cancer patients, based on free, cancerous DNA sequencing of patients. The data thus obtained will allow individual therapy (or inclusion of the patient in clinical trials) and monitoring of the course of treatment without the need for costly and painful biopsy. (English)
    20 October 2020
    0.7082213844509917
    0 references
    Le projet présenté est une tentative d’approche globale du problème du diagnostic du cancer. L’état actuel des connaissances médicales permet de traiter un nombre croissant de maladies, mais souvent leur détection se produit beaucoup trop tard. Le développement de méthodes diagnostiques permet l’utilisation de technologies de passe élevée utilisant des méthodes non invasives basées sur l’ADN extracellulaire libre découvert ces dernières années, présent dans le plasma sanguin de chaque humain, et en quantités accrues et structure anormale chez les patients oncologiques. En plus de l’analyse des mutations qui caractérisent le tissu cancéreux, la possibilité d’analyser les changements dans le nombre de copies et les abbérations structurelles sera explorée sur la base d’une analyse statistique des troubles dans la couverture du génome du patient. Comme les études l’ont montré, les changements dans le nombre de copies/abberations présentes dans les données de séquençage de l’ADN libre du cancer peuvent indiquer l’apparition du cancer, son type et son état de progression. Genomed S.A. avec son équipe de recherche répond aux attentes du marché et dans le cadre du projet prévoit de développer une méthode innovante de profilage génétique du cancer — diagnostic non invasif du cancer, permettant un suivi de l’évolution de la maladie et du traitement. Le résultat des travaux sera un diagnostic de cancer optimisé en fonction des coûts pour la population polonaise, avec la possibilité de partager des données via une plateforme en ligne pour les applications de télémédecine. Au cours de la recherche, basée sur les données du séquençage de l’ADN libre et cancéreux des patients, une méthode sera développée pour détecter les mutations spécifiques au tissu cancéreux des patients oncologiques et caractéristiques des processus de changements structurels cancéreux. Les données ainsi obtenues permettront le choix d’un traitement individuel (ou l’inclusion du patient dans les essais cliniques) et le suivi du cours du traitement sans devoir effectuer des biopsies coûteuses et douloureuses. (French)
    1 December 2021
    0 references
    Das vorgestellte Projekt ist ein Versuch eines umfassenden Ansatzes zum Problem der Krebsdiagnose. Der aktuelle Stand des medizinischen Wissens ermöglicht es, eine zunehmende Anzahl von Krankheiten zu behandeln, aber oft tritt ihre Erkennung viel zu spät auf. Die Entwicklung von diagnostischen Methoden ermöglicht den Einsatz von High-Pass-Technologien mit nicht-invasiven Methoden, die auf der in den letzten Jahren entdeckten freien extrazellulären DNA basieren, die im Blutplasma jedes Menschen und in erhöhten Mengen und abnormaler Struktur bei onkologischen Patienten vorhanden ist. Neben der Analyse von Mutationen, die Krebsgewebe charakterisieren, wird die Möglichkeit der Analyse von Veränderungen in der Anzahl der Kopien und strukturellen Abberationen auf der Grundlage einer statistischen Analyse von Störungen in der Abdeckung des Genoms des Patienten untersucht. Wie Studien gezeigt haben, können Veränderungen in der Anzahl der Kopien/Abkürzungen in den Sequenzierungsdaten der freien Krebs-DNA auf das Auftreten von Krebs, seine Art und den Stand des Fortschritts hindeuten. Genomed S.A. erfüllt mit seinem Forschungsteam die Erwartungen des Marktes und plant im Rahmen des Projekts, eine innovative Methode zur genetischen Profilierung von Krebs zu entwickeln – nicht-invasive Diagnose von Krebs, die eine Überwachung des Krankheitsverlaufs und der Behandlung ermöglicht. Das Ergebnis der Arbeit wird eine kostenoptimierte Krebsdiagnose für die polnische Bevölkerung sein, mit der Möglichkeit, Daten über eine Online-Plattform für Telemedizinanwendungen auszutauschen. Im Laufe der Forschung, basierend auf Daten aus der Sequenzierung der freien, Krebs-DNA von Patienten, wird eine Methode entwickelt, um Mutationen zu erkennen, die spezifisch für Krebsgewebe von onkologischen Patienten und charakteristisch für die Prozesse der krebsartigen strukturellen Veränderungen. Die so gewonnenen Daten ermöglichen die Auswahl der individuellen Therapie (oder die Einbeziehung des Patienten in klinische Studien) und die Überwachung des Behandlungsverlaufs, ohne dass kostspielige und schmerzhafte Biopsien durchgeführt werden müssen. (German)
    7 December 2021
    0 references
    Het gepresenteerde project is een poging tot een alomvattende aanpak van het probleem van kankerdiagnose. De huidige stand van de medische kennis maakt het mogelijk om een toenemend aantal ziekten te behandelen, maar vaak komt hun detectie veel te laat voor. De ontwikkeling van diagnostische methoden maakt het gebruik mogelijk van high-pass technologieën met behulp van niet-invasieve methoden gebaseerd op het vrije extracellulaire DNA ontdekt in de afgelopen jaren, aanwezig in het bloedplasma van elke mens, en in verhoogde hoeveelheden en abnormale structuur bij oncologische patiënten. Naast de analyse van mutaties die kankerweefsel kenmerken, zal de mogelijkheid om veranderingen in het aantal kopieën en structurele abberaties te analyseren worden onderzocht op basis van statistische analyse van aandoeningen in de dekking van het genoom van de patiënt. Zoals studies hebben aangetoond, kunnen veranderingen in het aantal kopieën/abberations aanwezig in de sequencing gegevens van vrij kanker DNA wijzen op het optreden van kanker, het type en de staat van vooruitgang. Genomed S.A. met zijn onderzoeksteam voldoet aan de verwachtingen van de markt en als onderdeel van het project plannen om een innovatieve methode van genetische profilering van kanker te ontwikkelen — niet-invasieve diagnose van kanker, waardoor monitoring van het verloop van de ziekte en behandeling. Het resultaat van het werk zal kostengeoptimaliseerde kankerdiagnose zijn voor de Poolse bevolking, met de mogelijkheid om gegevens te delen via een online platform voor telegeneeskundetoepassingen. In de loop van het onderzoek, op basis van gegevens uit de volgorde van vrij, kankerachtig DNA van patiënten, zal een methode worden ontwikkeld om mutaties te detecteren die specifiek zijn voor kankerweefsel van oncologische patiënten en kenmerkend zijn voor de processen van kankerachtige structurele veranderingen. De op deze manier verkregen gegevens zullen de selectie van individuele therapie (of opname van de patiënt in klinische studies) en het volgen van het verloop van de behandeling mogelijk maken zonder de noodzaak om dure en pijnlijke biopsies uit te voeren. (Dutch)
    17 December 2021
    0 references
    Il progetto presentato è un tentativo di un approccio globale al problema della diagnosi del cancro. Lo stato attuale delle conoscenze mediche consente di trattare un numero crescente di malattie, ma spesso la loro rilevazione avviene troppo tardi. Lo sviluppo di metodi diagnostici consente l'uso di tecnologie ad alto passaggio utilizzando metodi non invasivi basati sul DNA extracellulare libero scoperto negli ultimi anni, presente nel plasma sanguigno di ogni essere umano, e in maggiori quantità e struttura anormale nei pazienti oncologici. Oltre all'analisi delle mutazioni che caratterizzano il tessuto tumorale, verrà esplorata la possibilità di analizzare i cambiamenti nel numero di copie e abbassi strutturali sulla base dell'analisi statistica dei disturbi nella copertura del genoma del paziente. Come hanno dimostrato gli studi, i cambiamenti nel numero di copie/abberazioni presenti nei dati di sequenziamento del DNA del cancro libero possono indicare l'insorgenza di cancro, il suo tipo e lo stato di avanzamento. Genomed S.A. con il suo team di ricerca soddisfa le aspettative del mercato e nell'ambito del progetto prevede di sviluppare un metodo innovativo di profilazione genetica del cancro — diagnosi non invasiva del cancro, consentendo il monitoraggio del decorso della malattia e del trattamento. Il risultato del lavoro sarà la diagnosi di cancro ottimizzata in termini di costi per la popolazione polacca, con la possibilità di condividere i dati tramite una piattaforma online per le applicazioni di telemedicina. Nel corso della ricerca, sulla base dei dati del sequenziamento del DNA libero e canceroso dei pazienti, verrà sviluppato un metodo per rilevare mutazioni specifiche del tessuto canceroso dei pazienti oncologici e caratteristiche dei processi di cambiamenti strutturali cancerosi. I dati ottenuti in questo modo consentiranno la selezione della terapia individuale (o l'inclusione del paziente negli studi clinici) e il monitoraggio del corso del trattamento senza la necessità di effettuare biopsie costose e dolorose. (Italian)
    15 January 2022
    0 references
    El proyecto presentado es un intento de un enfoque integral del problema del diagnóstico del cáncer. El estado actual de los conocimientos médicos permite tratar un número creciente de enfermedades, pero a menudo su detección ocurre demasiado tarde. El desarrollo de métodos diagnósticos permite el uso de tecnologías de paso alto utilizando métodos no invasivos basados en el ADN extracelular libre descubierto en los últimos años, presente en el plasma sanguíneo de cada ser humano, y en mayores cantidades y estructura anormal en pacientes oncológicos. Además del análisis de mutaciones que caracterizan al tejido canceroso, se explorará la posibilidad de analizar cambios en el número de copias y abberaciones estructurales a partir del análisis estadístico de los trastornos en la cobertura del genoma del paciente. Como han demostrado los estudios, los cambios en el número de copias/abberaciones presentes en los datos de secuenciación del ADN del cáncer libre pueden indicar la aparición de cáncer, su tipo y estado de progreso. Genomed S.A. con su equipo de investigación cumple con las expectativas del mercado y como parte del proyecto planea desarrollar un método innovador de perfil genético del cáncer: diagnóstico no invasivo del cáncer, lo que permite el monitoreo del curso de la enfermedad y el tratamiento. El resultado del trabajo será un diagnóstico de cáncer optimizado para la población polaca, con la posibilidad de compartir datos a través de una plataforma en línea para aplicaciones de telemedicina. En el curso de la investigación, basado en datos de la secuenciación del ADN libre y canceroso de los pacientes, se desarrollará un método para detectar mutaciones específicas del tejido canceroso de pacientes oncológicos y características de los procesos de cambios estructurales cancerosos. Los datos obtenidos de esta manera permitirán la selección de la terapia individual (o la inclusión del paciente en los ensayos clínicos) y el seguimiento del curso del tratamiento sin la necesidad de realizar biopsias costosas y dolorosas. (Spanish)
    18 January 2022
    0 references
    Det præsenterede projekt er et forsøg på en samlet tilgang til problemet med kræftdiagnose. Den nuværende tilstand af medicinsk viden giver mulighed for at behandle et stigende antal sygdomme, men ofte deres påvisning sker alt for sent. Udviklingen af diagnostiske metoder gør det muligt at anvende high-pass-teknologier ved hjælp af ikke-invasive metoder baseret på det frie ekstracellulære DNA, der er opdaget i de seneste år, til stede i blodplasmaet af hvert menneske og i øgede mængder og unormal struktur hos onkologiske patienter. Ud over analysen af mutationer, der karakteriserer kræftvæv, vil muligheden for at analysere ændringer i antallet af kopier og strukturelle abberationer blive undersøgt baseret på statistisk analyse af lidelser i dækningen af patientens genom. Som undersøgelser har vist, kan ændringer i antallet af kopier/abberationer i sekventeringsdataene for frit kræft-dna indikere forekomsten af kræft, dens type og status. Genomed S.A. med sit forskerhold opfylder markedets forventninger og planlægger som led i projektet at udvikle en innovativ metode til genetisk profilering af kræft — ikke-invasiv diagnose af kræft, der muliggør overvågning af sygdomsforløbet og behandlingen. Resultatet af arbejdet vil blive omkostningsoptimeret kræftdiagnose for den polske befolkning med mulighed for at dele data via en onlineplatform for telemedicinapplikationer. I løbet af forskningen, baseret på data fra sekventering af frie, kræftdna hos patienter, vil der blive udviklet en metode til at opdage mutationer, der er specifikke for kræftvæv hos onkologiske patienter, og som er karakteristiske for processerne med kræft strukturelle ændringer. De data, der opnås på denne måde, vil muliggøre udvælgelse af individuel behandling (eller inddragelse af patienten i kliniske forsøg) og overvågning af behandlingsforløbet, uden at det er nødvendigt at udføre dyre og smertefulde biopsier. (Danish)
    2 July 2022
    0 references
    Το έργο που παρουσιάζεται είναι μια προσπάθεια για μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στο πρόβλημα της διάγνωσης του καρκίνου. Η τρέχουσα κατάσταση της ιατρικής γνώσης επιτρέπει τη θεραπεία ενός αυξανόμενου αριθμού ασθενειών, αλλά συχνά η ανίχνευσή τους συμβαίνει πολύ αργά. Η ανάπτυξη διαγνωστικών μεθόδων επιτρέπει τη χρήση τεχνολογιών υψηλής διάβασης με τη χρήση μη επεμβατικών μεθόδων με βάση το ελεύθερο εξωκυτταρικό DNA που ανακαλύφθηκε τα τελευταία χρόνια, το οποίο υπάρχει στο πλάσμα αίματος κάθε ανθρώπου, και σε αυξημένες ποσότητες και ανώμαλη δομή σε ογκολογικούς ασθενείς. Εκτός από την ανάλυση των μεταλλάξεων που χαρακτηρίζουν τον καρκινικό ιστό, θα διερευνηθεί η δυνατότητα ανάλυσης των αλλαγών στον αριθμό των αντιγράφων και των δομικών μειγμάτων με βάση τη στατιστική ανάλυση των διαταραχών στην κάλυψη του γονιδιώματος του ασθενούς. Όπως έχουν δείξει μελέτες, οι αλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων/εκτροπών που υπάρχουν στα δεδομένα αλληλουχίας του ελεύθερου DNA καρκίνου μπορεί να υποδηλώνουν την εμφάνιση καρκίνου, τον τύπο και την κατάσταση προόδου του. Η Genomed Α.Ε. με την ερευνητική της ομάδα ανταποκρίνεται στις προσδοκίες της αγοράς και στο πλαίσιο του έργου σχεδιάζει να αναπτύξει μια καινοτόμο μέθοδο γενετικής απεικόνισης του καρκίνου — μη επεμβατική διάγνωση του καρκίνου, επιτρέποντας την παρακολούθηση της πορείας της νόσου και της θεραπείας. Το αποτέλεσμα των εργασιών θα είναι η βέλτιστη από πλευράς κόστους διάγνωση του καρκίνου για τον πολωνικό πληθυσμό, με δυνατότητα ανταλλαγής δεδομένων μέσω επιγραμμικής πλατφόρμας για εφαρμογές τηλεϊατρικής. Κατά τη διάρκεια της έρευνας, με βάση τα δεδομένα από την αλληλουχία του ελεύθερου, καρκινικού DNA των ασθενών, θα αναπτυχθεί μια μέθοδος για την ανίχνευση μεταλλάξεων ειδικά για τον καρκινικό ιστό των ογκολογικών ασθενών και χαρακτηριστικές των διαδικασιών των καρκινικών δομικών αλλαγών. Τα δεδομένα που λαμβάνονται με αυτόν τον τρόπο θα επιτρέψουν την επιλογή της ατομικής θεραπείας (ή την ένταξη του ασθενούς σε κλινικές δοκιμές) και την παρακολούθηση της πορείας της θεραπείας χωρίς την ανάγκη πραγματοποίησης δαπανηρών και επώδυνων βιοψιών. (Greek)
    2 July 2022
    0 references
    Predstavljeni projekt pokušaj je sveobuhvatnog pristupa problemu dijagnoze raka. Trenutno stanje medicinskog znanja omogućuje liječenje sve većeg broja bolesti, ali često se njihovo otkrivanje događa prekasno. Razvoj dijagnostičkih metoda omogućuje korištenje visokopropusnih tehnologija primjenom neinvazivnih metoda temeljenih na slobodnoj izvanstaničnoj DNK otkrivenoj posljednjih godina, prisutnoj u krvnoj plazmi svakog čovjeka, te u povećanim količinama i abnormalnoj strukturi u onkoloških bolesnika. Osim analize mutacija koje karakteriziraju tkivo raka, istražit će se i mogućnost analize promjena broja kopija i strukturnih abberacija na temelju statističke analize poremećaja u pokrivenosti pacijentovog genoma. Kao što su studije pokazale, promjene u broju kopija/skraćenja prisutnih u podacima sekvenciranja slobodne DNK raka mogu ukazivati na pojavu raka, njegovu vrstu i stanje napretka. Genomed S.A. sa svojim istraživačkim timom ispunjava očekivanja tržišta i u sklopu projekta planira razviti inovativnu metodu genetskog profiliranja raka – neinvazivnu dijagnozu raka, omogućujući praćenje tijeka bolesti i liječenja. Rezultat rada bit će troškovno optimizirana dijagnoza raka za poljsku populaciju, uz mogućnost razmjene podataka putem internetske platforme za aplikacije telemedicine. Tijekom istraživanja, na temelju podataka iz sekvenciranja slobodnog, kancerogenog DNK bolesnika, razvit će se metoda za otkrivanje mutacija specifičnih za kancerogeno tkivo onkoloških bolesnika i karakterističnih za procese kancerogenih strukturnih promjena. Dobiveni podaci omogućit će odabir individualne terapije (ili uključivanje pacijenta u klinička ispitivanja) i praćenje tijeka liječenja bez potrebe za obavljanjem skupih i bolnih biopsija. (Croatian)
    2 July 2022
    0 references
    Proiectul prezentat este o încercare de a aborda problema diagnosticului de cancer. Starea actuală a cunoștințelor medicale permite tratarea unui număr tot mai mare de boli, dar adesea detectarea acestora are loc mult prea târziu. Dezvoltarea metodelor de diagnostic permite utilizarea tehnologiilor high-pass folosind metode non-invazive bazate pe ADN-ul extracelular liber descoperit în ultimii ani, prezent în plasma sanguină a fiecărui om și în cantități crescute și structură anormală la pacienții oncologici. În plus față de analiza mutațiilor care caracterizează țesutul canceros, posibilitatea de a analiza modificările numărului de copii și abberații structurale va fi explorată pe baza analizei statistice a tulburărilor în acoperirea genomului pacientului. După cum au arătat studiile, modificările numărului de copii/abberații prezente în datele de secvențiere a ADN-ului cancerului liber pot indica apariția cancerului, tipul și starea sa de progres. Genomed S.A. cu echipa sa de cercetare răspunde așteptărilor pieței și, ca parte a proiectului, intenționează să dezvolte o metodă inovatoare de profilare genetică a cancerului – diagnostic neinvaziv al cancerului, permițând monitorizarea cursului bolii și tratamentului. Rezultatul lucrării va fi diagnosticarea cancerului optimizată din punctul de vedere al costurilor pentru populația poloneză, cu posibilitatea de a face schimb de date prin intermediul unei platforme online pentru aplicațiile de telemedicină. În cursul cercetării, pe baza datelor provenite din secvențierea ADN-ului liber, canceros al pacienților, se va dezvolta o metodă de detectare a mutațiilor specifice țesutului canceros al pacienților oncologici și caracteristică proceselor de modificări structurale canceroase. Datele obținute în acest mod vor permite selectarea terapiei individuale (sau includerea pacientului în studiile clinice) și monitorizarea cursului tratamentului fără a fi necesară efectuarea unor biopsii costisitoare și dureroase. (Romanian)
    2 July 2022
    0 references
    Prezentovaný projekt je pokusom o komplexný prístup k problému diagnostiky rakoviny. Súčasný stav lekárskych poznatkov umožňuje liečiť rastúci počet chorôb, ale ich zistenie sa často vyskytuje príliš neskoro. Vývoj diagnostických metód umožňuje použitie vysokopriepustných technológií pomocou neinvazívnych metód založených na voľnej extracelulárnej DNA objavenej v posledných rokoch, ktorá je prítomná v krvnej plazme každého človeka, a vo zvýšených množstvách a abnormálnej štruktúre u onkologických pacientov. Okrem analýzy mutácií, ktoré charakterizujú rakovinové tkanivo, sa preskúma možnosť analýzy zmien v počte kópií a štrukturálnych abberácií na základe štatistickej analýzy porúch v pokrytí genómu pacienta. Ako ukázali štúdie, zmeny v počte kópií/abberácií prítomných v sekvenčných údajoch voľnej rakovinovej DNA môžu naznačovať výskyt rakoviny, jej typ a stav pokroku. Genomed S.A. so svojím výskumným tímom spĺňa očakávania trhu a v rámci projektu plánuje vyvinúť inovatívnu metódu genetického profilovania rakoviny – neinvazívnu diagnostiku rakoviny, ktorá umožňuje monitorovanie priebehu ochorenia a liečby. Výsledkom práce bude nákladovo optimalizovaná diagnóza rakoviny pre poľskú populáciu s možnosťou výmeny údajov prostredníctvom online platformy pre aplikácie telemedicíny. V priebehu výskumu, na základe údajov zo sekvenovania voľnej rakovinovej DNA pacientov, sa vyvinie metóda na detekciu mutácií špecifických pre rakovinové tkanivo onkologických pacientov a charakteristické pre procesy rakovinových štrukturálnych zmien. Takto získané údaje umožnia výber individuálnej liečby (alebo zaradenie pacienta do klinických skúšaní) a sledovanie priebehu liečby bez nutnosti vykonávať nákladné a bolestivé biopsie. (Slovak)
    2 July 2022
    0 references
    Il-proġett ippreżentat huwa tentattiv ta’ approċċ komprensiv għall-problema tad-dijanjożi tal-kanċer. L-istat attwali tal-għarfien mediku jippermetti t-trattament ta’ għadd dejjem jikber ta’ mard, iżda ħafna drabi s-sejbien tagħhom iseħħ tard wisq. L-iżvilupp ta’ metodi dijanjostiċi jippermetti l-użu ta’ teknoloġiji high-pass bl-użu ta’ metodi mhux invażivi bbażati fuq DNA extraċellulari liberu skopert f’dawn l-aħħar snin, preżenti fil-plażma tad-demm ta’ kull bniedem, u f’ammonti akbar u struttura anormali f’pazjenti onkoloġiċi. Minbarra l-analiżi ta’ mutazzjonijiet li jikkaratterizzaw it-tessut tal-kanċer, il-possibbiltà li jiġu analizzati bidliet fin-numru ta’ kopji u abberazzjonijiet strutturali se tiġi esplorata abbażi ta’ analiżi statistika ta’ disturbi fil-kopertura tal-ġenoma tal-pazjent. Kif urew l-istudji, il-bidliet fl-għadd ta’ kopji/abberazzjonijiet preżenti fid-dejta tas-sekwenzjar ta’ DNA tal-kanċer ħieles jistgħu jindikaw l-okkorrenza tal-kanċer, it-tip tiegħu u l-istat tal-progress. Genomed S.A. bit-tim tar-riċerka tiegħu jissodisfa l-aspettattivi tas-suq u bħala parti mill-pjanijiet tal-proġett biex jiżviluppa metodu innovattiv ta’ tfassil ta’ profili ġenetiċi tal-kanċer — dijanjożi mhux invażiva tal-kanċer, li tippermetti l-monitoraġġ tal-kors tal-marda u t-trattament. Ir-riżultat tax-xogħol se jkun dijanjożi tal-kanċer ottimizzata skont l-ispejjeż għall-popolazzjoni Pollakka, bil-possibbiltà li d-data tinqasam permezz ta’ pjattaforma online għall-applikazzjonijiet tat-telemediċina. Matul ir-riċerka, abbażi ta’ data mis-sekwenzjar ta’ DNA kanċeruż ħieles tal-pazjenti, se jiġi żviluppat metodu biex jiġu identifikati mutazzjonijiet speċifiċi għat-tessut kanċeruż ta’ pazjenti onkoloġiċi u karatteristiċi tal-proċessi ta’ bidliet strutturali kanċerużi. Id-dejta miksuba b’dan il-mod tippermetti l-għażla tat-terapija individwali (jew l-inklużjoni tal-pazjent fil-provi kliniċi) u l-monitoraġġ tal-kors tat-trattament mingħajr il-ħtieġa li jitwettqu bijopsiji li jiswew ħafna flus u li jikkawżaw l-uġigħ. (Maltese)
    2 July 2022
    0 references
    O projeto apresentado é uma tentativa de uma abordagem abrangente do problema do diagnóstico do cancro. O estado atual do conhecimento médico permite tratar um número crescente de doenças, mas muitas vezes a sua deteção ocorre muito tarde. O desenvolvimento de métodos diagnósticos permite o uso de tecnologias de passagem alta usando métodos não invasivos ganzas no DNA extracelular livre descoberto nos últimos anos, presente no plasma sanguíneo de cada humano, e em quantidades aumentadas e estrutura anormal em pacientes oncológicos. Além da análise de mutações que caracterizam o tecido cancerígeno, a possibilidade de analisar alterações no número de cópias e abberações estruturais será explorada com base na análise estatística de distúrbios na cobertura do genoma do paciente. Como demonstram estudos, alterações no número de cópias/abberações presentes nos dados sequenciais de cancro livre DNA podem indicar a ocorrência de cancro, seu tipo e estado de progresso. A Genomed S.A., com sua equipa de pesquisa, atende às expectativas do mercado e, como parte do projeto, planeja desenvolver um método inovador de caracterização genética do cancro — diagnóstico não invasivo do cancro, possibilitando o monitoramento do curso da doença e do tratamento. O resultado do trabalho será um diagnóstico de cancro otimizado em termos de custos para a população polaca, com a possibilidade de partilhar dados através de uma plataforma em linha para aplicações de telemedicina. No decorrer da pesquisa, com base em dados do sequenciamento de DNA livre e canceroso de pacientes, um método será desenvolvido para detetar mutações específicas ao tecido cancerígeno de pacientes oncológicos e características dos processos de mudanças estruturais cancerosas. Os dados obtidos desta forma permitirão a seleção da terapêutica individual (ou a inclusão do doente em ensaios clínicos) e a monitorização do curso do tratamento sem a necessidade de realizar biópsias dispendiosas e dolorosas. (Portuguese)
    2 July 2022
    0 references
    Esitelty hanke on pyrkimys kokonaisvaltaiseen lähestymistapaan syöpädiagnoosin ongelmaan. Nykyisen lääketieteellisen tietämyksen avulla voidaan hoitaa yhä useampia sairauksia, mutta usein niiden havaitseminen tapahtuu aivan liian myöhään. Diagnostisten menetelmien kehittäminen mahdollistaa huippupäästötekniikoiden käytön käyttämällä ei-invasiivisia menetelmiä, jotka perustuvat viime vuosina havaittuun vapaaseen solun ulkopuoliseen DNA: hen, joka esiintyy kunkin ihmisen veriplasmassa, sekä lisääntyneinä määrinä ja epänormaalina rakenteena onkologisilla potilailla. Syöpäkudosta luonnehtivien mutaatioiden analyysin lisäksi tutkitaan mahdollisuutta analysoida muutoksia kopioiden ja rakenteellisten lyhennelmien määrässä potilaan genomin kattavuuteen liittyvien häiriöiden tilastollisen analyysin perusteella. Kuten tutkimukset ovat osoittaneet, vapaan syövän DNA: n sekvensointitiedoissa esiintyvien kopioiden/abberaatioiden määrän muutokset voivat viitata syövän esiintymiseen, sen tyyppiin ja edistymisen tilaan. Genomed S.A. täyttää tutkimustiiminsä kanssa markkinoiden odotukset ja osana projektia suunnittelee innovatiivisen syövän geneettisen profiloinnin menetelmän – ei-invasiivisen syöpädiagnoosin, joka mahdollistaa taudin kulun ja hoidon seurannan. Työn tuloksena saadaan kustannusoptimoitu syöpädiagnoosi Puolan väestölle, ja sen avulla voidaan jakaa tietoja etälääketieteen sovellusten verkkoalustan kautta. Tutkimuksessa, joka perustuu potilaiden vapaan, syövän DNA: n sekvensoinnista saatuihin tietoihin, kehitetään menetelmä, jolla voidaan havaita onkologisten potilaiden syöpäkudokselle ominaiset mutaatiot ja syövän rakennemuutosten prosessit. Näin saatujen tietojen avulla voidaan valita yksilöllinen hoito (tai ottaa potilas mukaan kliinisiin kokeisiin) ja seurata hoidon kulkua ilman kalliita ja kivuliaita biopsioita. (Finnish)
    2 July 2022
    0 references
    Predstavljeni projekt je poskus celovitega pristopa k problemu diagnoze raka. Trenutno stanje medicinskega znanja omogoča zdravljenje vse večjega števila bolezni, vendar pogosto pride do njihovega odkrivanja veliko prepozno. Razvoj diagnostičnih metod omogoča uporabo visokopasovnih tehnologij z uporabo neinvazivnih metod, ki temeljijo na prosti zunajcelični DNK, odkriti v zadnjih letih, prisotni v krvni plazmi vsakega človeka, ter v povečanih količinah in nenormalni strukturi pri onkoloških bolnikih. Poleg analize mutacij, ki so značilne za rakavo tkivo, bo na podlagi statistične analize motenj v pokritosti bolnikovega genoma raziskana možnost analize sprememb v številu kopij in strukturnih abberacij. Kot so pokazale študije, lahko spremembe števila kopij/abberacij, prisotnih v podatkih o sekvenciranju proste rakave DNK, kažejo na pojav raka, njegovo vrsto in stanje napredka. Genomed S.A. s svojo raziskovalno ekipo izpolnjuje pričakovanja trga in v okviru projekta načrtuje razvoj inovativne metode genetskega profiliranja raka – neinvazivne diagnoze raka, ki omogoča spremljanje poteka bolezni in zdravljenja. Rezultat dela bo stroškovno optimalna diagnoza raka za poljsko prebivalstvo z možnostjo izmenjave podatkov prek spletne platforme za telemedicinske aplikacije. Med raziskavo, ki temelji na podatkih iz sekvenciranja proste, rakaste DNK bolnikov, bo razvita metoda za odkrivanje mutacij, ki so značilne za rakavo tkivo onkoloških bolnikov in značilne za procese rakavih strukturnih sprememb. Tako pridobljeni podatki bodo omogočili izbiro individualne terapije (ali vključitev bolnika v klinična preskušanja) in spremljanje poteka zdravljenja brez potrebe po dragih in bolečih biopsijah. (Slovenian)
    2 July 2022
    0 references
    Prezentovaný projekt je pokusem o komplexní přístup k problému diagnostiky rakoviny. Současný stav lékařských znalostí umožňuje léčit rostoucí počet nemocí, ale často se jejich detekce vyskytuje příliš pozdě. Vývoj diagnostických metod umožňuje využití high-pass technologií pomocí neinvazivních metod založených na volné extracelulární DNA objevené v posledních letech, přítomné v krevní plazmě každého člověka a ve zvýšeném množství a abnormální struktuře u onkologických pacientů. Kromě analýzy mutací, které charakterizují rakovinnou tkáň, bude prozkoumána možnost analýzy změn v počtu kopií a strukturních abberations na základě statistické analýzy poruch v pokrytí genomu pacienta. Jak ukázaly studie, změny v počtu kopií/abberací přítomných v sekvenačních datech volné rakovinné DNA mohou naznačovat výskyt rakoviny, jeho typ a stav pokroku. Společnost Genomed S.A. se svým výzkumným týmem splňuje očekávání trhu a v rámci projektu plánuje vyvinout inovativní metodu genetického profilování rakoviny – neinvazivní diagnostiku rakoviny, umožňující sledování průběhu onemocnění a léčby. Výsledkem práce bude nákladově optimalizovaná diagnostika rakoviny pro polskou populaci s možností sdílení dat prostřednictvím on-line platformy pro aplikace telemedicíny. V průběhu výzkumu, na základě údajů ze sekvenování volné, rakovinné DNA pacientů, bude vyvinuta metoda pro detekci mutací specifických pro rakovinné tkáně onkologických pacientů a charakteristických pro procesy rakovinných strukturálních změn. Takto získané údaje umožní výběr individuální terapie (nebo zařazení pacienta do klinických studií) a sledování průběhu léčby bez nutnosti provádět nákladnou a bolestivou biopsii. (Czech)
    2 July 2022
    0 references
    Pristatytas projektas yra bandymas visapusiškai spręsti vėžio diagnozavimo problemą. Dabartinė medicinos žinių būklė leidžia gydyti vis daugiau ligų, tačiau dažnai jų aptikimas įvyksta per vėlai. Diagnostikos metodų kūrimas leidžia naudoti aukšto lygio technologijas, naudojant neinvazinius metodus, pagrįstus pastaraisiais metais atrasta laisva ekstraląsteline DNR, esančia kiekvieno žmogaus kraujo plazmoje, ir padidėjusiu kiekiu bei nenormalia onkologinių pacientų struktūra. Be vėžio audiniams būdingų mutacijų analizės, bus nagrinėjama galimybė analizuoti kopijų skaičiaus ir struktūrinių abberacijų pokyčius, remiantis statistine paciento genomo sutrikimų analize. Kaip parodė tyrimai, laisvos vėžio DNR sekos nustatymo duomenų kopijų/abberacijų skaičiaus pokyčiai gali rodyti vėžio pasireiškimą, jo tipą ir pažangą. Genomed S.A. su savo tyrėjų komanda atitinka rinkos lūkesčius ir projekto metu planuoja sukurti novatorišką vėžio genetinio profiliavimo metodą – neinvazinę vėžio diagnozę, leidžiančią stebėti ligos eigą ir gydymą. Darbo rezultatas bus ekonomiškai optimizuota vėžio diagnostika Lenkijos gyventojams, suteikiant galimybę dalytis duomenimis per internetinę nuotolinės medicinos taikomųjų programų platformą. Tyrimo metu, remiantis duomenimis, gautais iš pacientų laisvos, vėžinės DNR sekos, bus sukurtas metodas, skirtas nustatyti onkologinių pacientų vėžiniams audiniams būdingas mutacijas ir vėžinių struktūrinių pokyčių procesus. Tokiu būdu gauti duomenys leis pasirinkti individualų gydymą (arba įtraukti pacientą į klinikinius tyrimus) ir stebėti gydymo kursą nereikalaujant atlikti brangių ir skausmingų biopsijų. (Lithuanian)
    2 July 2022
    0 references
    Iesniegtais projekts ir mēģinājums rast visaptverošu pieeju vēža diagnostikas problēmai. Pašreizējais medicīnas zināšanu stāvoklis ļauj ārstēt arvien lielāku skaitu slimību, bet bieži vien to atklāšana notiek pārāk vēlu. Diagnostikas metožu izstrāde ļauj izmantot augstas caurlaidības tehnoloģijas, izmantojot neinvazīvas metodes, kuru pamatā ir pēdējos gados atklātā brīvā ekstracelulārā DNS, kas atrodas katra cilvēka asins plazmā, kā arī palielināts daudzums un patoloģiska struktūra onkoloģiskiem pacientiem. Papildus vēža audi raksturojošo mutāciju analīzei tiks pētīta iespēja analizēt kopijas un strukturālo abberāciju skaita izmaiņas, pamatojoties uz pacienta genoma aptvēruma traucējumu statistisko analīzi. Kā liecina pētījumi, izmaiņas brīvā vēža DNS sekvencēšanas datos esošo kopiju/abberāciju skaitā var liecināt par vēža sastopamību, tā veidu un progresa stāvokli. Genomed S.A. ar savu pētniecisko komandu atbilst tirgus prasībām un projekta ietvaros plāno izstrādāt inovatīvu vēža ģenētiskās profilēšanas metodi — neinvazīvu vēža diagnostiku, kas ļauj uzraudzīt slimības gaitu un ārstēšanu. Darba rezultāts būs izmaksu ziņā optimāla vēža diagnostika Polijas iedzīvotājiem ar iespēju apmainīties ar datiem, izmantojot tiešsaistes platformu telemedicīnas lietojumprogrammām. Pētījuma gaitā, pamatojoties uz pacientu brīvas, vēža DNS sekvencēšanas datiem, tiks izstrādāta metode, lai noteiktu mutācijas, kas raksturīgas onkoloģisko pacientu vēža audiem un raksturīgas vēža strukturālo izmaiņu procesiem. Šādi iegūtie dati ļaus izvēlēties individuālu terapiju (vai iekļaut pacientu klīniskajos pētījumos) un kontrolēt ārstēšanas gaitu bez nepieciešamības veikt dārgu un sāpīgu biopsiju. (Latvian)
    2 July 2022
    0 references
    Представеният проект е опит за цялостен подход към проблема с диагнозата рак. Сегашното състояние на медицинските знания позволява да се лекуват все по-голям брой заболявания, но често тяхното откриване се случва твърде късно. Разработването на диагностични методи позволява използването на високочестотни технологии, използващи неинвазивни методи, базирани на свободна извънклетъчна ДНК, открита през последните години, присъстваща в кръвната плазма на всеки човек, както и в увеличени количества и анормална структура при онкологични пациенти. В допълнение към анализа на мутациите, които характеризират раковата тъкан, възможността за анализиране на промените в броя на копията и структурните съкращения ще бъде проучена въз основа на статистически анализ на нарушенията в покритието на генома на пациента. Както показват проучванията, промените в броя на копията/абберациите, присъстващи в данните за секвениране на свободната ракова ДНК, могат да показват появата на рак, неговия вид и състояние на прогрес. Genomed S.A. със своя изследователски екип отговаря на очакванията на пазара и като част от проекта планира да разработи иновативен метод за генетично профилиране на рака — неинвазивна диагностика на рака, позволяващ мониторинг на хода на заболяването и лечение. Резултатът от работата ще бъде оптимизирана по отношение на разходите диагноза рак за полското население, с възможност за споделяне на данни чрез онлайн платформа за приложения в областта на телемедицината. В хода на изследването, базирано на данни от секвенирането на свободната, ракова ДНК на пациентите, ще бъде разработен метод за откриване на мутации, специфични за раковата тъкан на онкологичните пациенти и характерни за процесите на ракови структурни промени. Получените по този начин данни ще дадат възможност за избор на индивидуална терапия (или включване на пациента в клинични изпитвания) и проследяване на курса на лечение, без да е необходимо да се извършват скъпи и болезнени биопсии. (Bulgarian)
    2 July 2022
    0 references
    A bemutatott projekt a rákdiagnosztika problémájának átfogó megközelítésére irányuló kísérlet. Az orvosi ismeretek jelenlegi állapota lehetővé teszi, hogy egyre több betegséget kezeljenek, de gyakran túl későn észlelik őket. A diagnosztikai módszerek kifejlesztése lehetővé teszi az elmúlt években felfedezett szabad extracelluláris DNS-en alapuló, minden egyes ember vérplazmájában jelen lévő, nem invazív módszerekkel működő high-pass technológiák alkalmazását, valamint az onkológiai betegeknél megnövekedett mennyiségben és rendellenes szerkezetben. A rákszövetet jellemző mutációk elemzése mellett a kópiák és a szerkezeti apírok számának változásainak elemzésének lehetőségét is megvizsgáljuk a beteg genomjának lefedettségében fellépő rendellenességek statisztikai elemzése alapján. Amint azt a tanulmányok kimutatták, a szabad rák DNS szekvenálási adataiban jelen lévő másolatok/szúrások számának változása jelezheti a rák előfordulását, típusát és előrehaladási állapotát. A Genomed S.A. és kutatócsoportja megfelel a piaci elvárásoknak, és a projekt részeként a rák genetikai profilozásának innovatív módszerét tervezi – a rák nem invazív diagnózisát, amely lehetővé teszi a betegség lefolyásának és kezelésének nyomon követését. A munka eredménye a lengyel lakosság számára költségoptimalizált rákdiagnosztika lesz, amely lehetővé teszi az adatok megosztását a telemedicina alkalmazások online platformján keresztül. A kutatás során a betegek szabad, rákos DNS-ének szekvenálásából származó adatok alapján kidolgozunk egy módszert az onkológiai betegek rákos szövetére jellemző mutációk kimutatására és a rákos szerkezeti változások folyamataira. Az így nyert adatok lehetővé teszik az egyéni terápia kiválasztását (vagy a beteg klinikai vizsgálatokba való felvételét) és a kezelés folyamatának ellenőrzését anélkül, hogy költséges és fájdalmas biopsziákat kellene végezni. (Hungarian)
    2 July 2022
    0 references
    Is iarracht é an tionscadal a chuirtear i láthair ar chur chuige cuimsitheach maidir le fadhb na diagnóise ailse. Ceadaíonn staid reatha an eolais leighis líon méadaitheach galar a chóireáil, ach is minic a tharlaíonn a bhrath i bhfad ró-dhéanach. Cumasaíonn forbairt modhanna diagnóiseacha úsáid a bhaint as teicneolaíochtaí ardphas ag baint úsáide as modhanna neamhionracha bunaithe ar an DNA extracellular saor in aisce a aimsíodh le blianta beaga anuas, atá i bplasma fola gach duine, agus i méideanna méadaithe agus struchtúr neamhghnácha in othair oncological. Chomh maith leis an anailís ar shócháin a léiríonn fíochán ailse, déanfar iniúchadh ar an bhféidearthacht anailís a dhéanamh ar athruithe ar líon na gcóipeanna agus na n-ionsaí struchtúracha bunaithe ar anailís staitistiúil ar neamhoird i gcumhdach ghéanóm an othair. Mar a léiríodh i staidéir, d’fhéadfadh athruithe ar líon na gcóipeanna/na n-iontrálacha atá i láthair sna sonraí seicheamhaithe ailse saor in aisce DNA a léiriú gur tharla ailse, a cineál agus a staid dul chun cinn. Comhlíonann genomed S.A. lena fhoireann taighde ionchais an mhargaidh agus mar chuid den tionscadal tá sé beartaithe modh nuálach próifílithe géiniteach ailse a fhorbairt — diagnóis neamhionrach ailse, rud a chumasaíonn faireachán ar chúrsa an ghalair agus na cóireála. Is é toradh na hoibre diagnóis ailse optamaithe ó thaobh costais de do dhaonra na Polainne, agus an fhéidearthacht ann sonraí a chomhroinnt trí ardán ar líne le haghaidh feidhmchláir teilileighis. Le linn an taighde, bunaithe ar shonraí ó sheicheamhú DNA saor in aisce ailse na n-othar, forbrófar modh chun sócháin a bhrath a bhaineann go sonrach le fíochán ailseach na n-othar oncological agus saintréithe na bpróiseas athruithe struchtúracha ailse. Cuirfidh na sonraí a fhaightear ar an mbealach seo ar chumas an teiripe aonair a roghnú (nó an t-othar a áireamh i dtrialacha cliniciúla) agus monatóireacht a dhéanamh ar chúrsa na cóireála gan gá le bithopaí costasacha agus pianmhara a dhéanamh. (Irish)
    2 July 2022
    0 references
    Det presenterade projektet är ett försök till en helhetssyn på problemet med cancerdiagnos. Den nuvarande medicinska kunskapen gör det möjligt att behandla ett ökande antal sjukdomar, men ofta sker deras upptäckt alldeles för sent. Utvecklingen av diagnostiska metoder möjliggör användning av högpasstekniker med icke-invasiva metoder baserade på det fria extracellulära DNA som upptäckts under de senaste åren, som finns i blodplasman hos varje människa, och i ökade mängder och onormal struktur hos onkologiska patienter. Förutom analysen av mutationer som kännetecknar cancervävnad kommer möjligheten att analysera förändringar i antalet kopior och strukturella förkortningar att undersökas baserat på statistisk analys av störningar i täckningen av patientens genom. Som studier har visat kan förändringar i antalet kopior/abberationer som finns i sekvenseringsdata för fritt cancer-DNA indikera förekomsten av cancer, dess typ och framstegstillstånd. Genom S.A. med sin forskargrupp uppfyller marknadens förväntningar och som en del av projektet planerar att utveckla en innovativ metod för genetisk profilering av cancer – icke-invasiv diagnos av cancer, vilket möjliggör övervakning av sjukdomsförloppet och behandling. Resultatet av arbetet kommer att vara kostnadsoptimerad cancerdiagnos för den polska befolkningen, med möjlighet att dela data via en onlineplattform för telemedicinapplikationer. Under forskningens gång, baserat på data från sekvensering av fria, cancerösa DNA hos patienter, kommer en metod att utvecklas för att detektera mutationer som är specifika för cancervävnad hos onkologiska patienter och karakteristiska för processerna för cancerösa strukturella förändringar. De data som erhålls på detta sätt kommer att möjliggöra val av individuell behandling (eller inkludering av patienten i kliniska prövningar) och övervakning av behandlingsförloppet utan att behöva utföra kostsamma och smärtsamma biopsier. (Swedish)
    2 July 2022
    0 references
    Esitatud projekti eesmärk on leida terviklik lähenemisviis vähktõve diagnoosimise probleemile. Praegune meditsiiniliste teadmiste seisund võimaldab ravida üha rohkem haigusi, kuid sageli toimub nende avastamine liiga hilja. Diagnostikameetodite väljatöötamine võimaldab kasutada kõrgekvaliteedilisi tehnoloogiaid, kasutades viimastel aastatel avastatud vabal rakuvälisel DNA-l põhinevaid mitteinvasiivseid meetodeid, mis esinevad iga inimese vereplasmas ning onkoloogilistel patsientidel suurenenud koguses ja ebanormaalse struktuuriga. Lisaks vähikoele iseloomulike mutatsioonide analüüsile uuritakse võimalust analüüsida koopiate arvu muutusi ja struktuurseid abberatsioone patsiendi genoomi katvuse häirete statistilise analüüsi põhjal. Uuringud on näidanud, et vaba vähi DNA sekveneerimisandmetes esinevate koopiate/abberatsioonide arvu muutused võivad viidata vähi esinemisele, selle tüübile ja arengule. Genomed S.A. koos oma uurimisrühmaga vastab turu ootustele ja projekti raames plaanitakse välja töötada uuenduslik vähi geneetilise profileerimise meetod – vähi mitteinvasiivne diagnoos, mis võimaldab jälgida haiguse kulgu ja ravi. Töö tulemuseks on Poola elanikkonna jaoks kuluoptimeeritud vähidiagnoosimine koos võimalusega jagada andmeid telemeditsiinirakenduste veebiplatvormi kaudu. Uuringu käigus, mis põhineb patsientide vaba vähilise DNA sekveneerimisel, töötatakse välja meetod onkoloogiliste patsientide vähikoele omaste mutatsioonide tuvastamiseks, mis on iseloomulikud vähikujuliste struktuurimuutuste protsessidele. Sel viisil saadud andmed võimaldavad valida individuaalse ravi (või patsiendi kaasamise kliinilistesse uuringutesse) ja jälgida ravikuuri, ilma et oleks vaja teha kulukaid ja valusaid biopsiaid. (Estonian)
    2 July 2022
    0 references
    WOJ.: MAZOWIECKIE, POW.: Warszawa
    0 references
    24 May 2023
    0 references

    Identifiers

    RPMA.01.02.00-14-6209/16
    0 references