New generation sequencing for the identification of molecular characteristics of cutaneous melanoma according to the developmental etiopathogenic pathway and its potential clinical relevance (Q3139904): Difference between revisions
Jump to navigation
Jump to search
(Changed an Item) |
(Changed label, description and/or aliases in pt) |
||||||||||||||
| (3 intermediate revisions by the same user not shown) | |||||||||||||||
| label / pt | label / pt | ||||||||||||||
Sequenciação de nova geração para a identificação das características moleculares do melanoma cutâneo de acordo com a via etiopatogénica do desenvolvimento e a sua potencial relevância clínica | |||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / budget: 61,500.0 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 50.0 percent / rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 30,750.0 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Cutaneous melanoma is one of the most aggressive and treatment-resistant cancers and an example of multifactorial disease involving genetic, environmental and subject factors. The pattern and amount of solar radiation required to originate a melanoma depends on the characteristics of the host and the anatomical location of the melanocytes. It has been suggested that there are at least two etiopathogenic pathways, one determined by characteristics of the subject that express the existence of melanocyte (nevoogenic) instability and another related to chronic solar exposure (high accumulated solar radiation). However, current classification systems are not able to explain clearly the different models of advanced disease progression. With access to state-of-the-art sequencing technology, such as the one provided by Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), it is intended to obtain an integrated clinical-pathological-genetic model for melaoma classification that may be useful in the development of new guidelines for characterisation and treatment of patients with melanoma. The analysis will be made from 225 paraffined samples of primary tumor, adjacent peritumoral healthy tissue and 125 metastases of the Biobank of the Valencian Institute of Oncology. Cases will be selected in a 1:1 ratio of each of the two etiopathogenic pathways described above. All cases have detailed epidemiological, clinical, histological and evolutionary information systematically collected. Bioinformatics of sequencing data will be performed to prioritise ‘driver’ genetic alterations and determine the most commonly affected molecular pathways. Statistical analysis will allow the correlation of defined types with epidemiological, clinical and pathological characteristics and prognosis. (English) / qualifier | |||||||||||||||
readability score: 0.7732596752434051
| |||||||||||||||
| Property / summary | Property / summary | ||||||||||||||
O melanoma cutâneo é um dos cancros os mais agressivos e tratamento-resistentes e um exemplo da doença multifactorial que envolve factores genéticos, ambientais e do assunto. O padrão e a quantidade de radiação solar necessária para originar um melanoma depende das características do hospedeiro e da localização anatómica dos melanócitos. Tem sido sugerido que existem pelo menos duas vias etiopatogénicas, uma determinada pelas características do sujeito que expressam a existência de instabilidade melanócita (nevoogénica) e outra relacionada com a exposição solar crónica (elevada radiação solar acumulada). Contudo, os sistemas de classificação actuais não são capazes de explicar claramente os modelos diferentes da progressão avançada da doença. Com acesso à tecnologia de sequenciação de última geração, como a fornecida pela Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), pretende-se obter um modelo clínico-patológico-genético integrado para a classificação do melaoma que possa ser útil no desenvolvimento de novas diretrizes para a caracterização e tratamento de doentes com melanoma. A análise será feita a partir de 225 amostras parafinadas de tumor primário, tecido saudável peritumoral adjacente e 125 metástases do Biobanco do Instituto Valenciano de Oncologia. Os casos serão selecionados numa proporção de 1:1 de cada uma das duas vias etiopatogénicas acima descritas. Todos os casos têm informações epidemiológicas, clínicas, histológicas e evolutivas detalhadas coletadas sistematicamente. A bioinformática dos dados de sequenciação será realizada para dar prioridade às alterações genéticas do «motorista» e determinar as vias moleculares mais frequentemente afetadas. A análise estatística permitirá a correlação de tipos definidos com características e prognóstico epidemiológicos, clínicos e patológicos. (Portuguese) | |||||||||||||||
| Property / date of last update | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / date of last update: 12 June 2023 / rank | |||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
61,500.0 Euro
| |||||||||||||||
| Property / budget: 61,500.0 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
33,486.75 Euro
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 33,486.75 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
54.45 percent
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 54.45 percent / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / date of last update | |||||||||||||||
20 December 2023
| |||||||||||||||
| Property / date of last update: 20 December 2023 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
Latest revision as of 10:22, 8 October 2024
Project Q3139904 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | New generation sequencing for the identification of molecular characteristics of cutaneous melanoma according to the developmental etiopathogenic pathway and its potential clinical relevance |
Project Q3139904 in Spain |
Statements
33,486.75 Euro
0 references
61,500.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2016
0 references
16 December 2018
0 references
FUNDACION INSTITUTO VALENCIANO DE ONCOLOGIA
0 references
El melanoma cutáneo es uno de los cánceres más agresivos y resistentes al tratamiento y un ejemplo de enfermedad multifactorial en el que están implicados factores genéticos, ambientales y del sujeto. El patrón y cantidad de radiación solar requerida para originar un melanoma depende de las características del huésped y de la ubicación anatómica de los melanocitos. Se ha sugerido que existen al menos dos vías etiopatogénicas, una determinada por características del sujeto que expresan la existencia de una inestabilidad melanocitaria (nevogénica) y otra relacionada con la exposición solar crónica (por radiación solar acumulada elevada). Sin embargo, los sistemas de clasificación actuales no son capaces de explicar con claridad los diferentes modelos de progresión de la enfermedad avanzada. Con el acceso a tecnología, s de secuenciación de última generación, tales como la que proporciona Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), se pretende obtener un modelo integrado clínico-patológico-genético para la clasificación del melaoma que pueda ser de utilidad en el desarrollo de nuevas directrices para la caracterización y el tratamiento del paciente con melanoma. El análisis se realizará a partir de 225 muestras parafinadas de tumor primario, tejido sano adyacente peritumoral y 125 metástasis del Biobanco del Instituto Valenciano de Oncología. Los casos serán seleccionados en una proporción 1:1 de cada uno de las dos vías etiopatogénicas descritas anteriormente. Todos los casos tienen recogida de forma sistemática información epidemiológica, clínica, histológica y evolutiva detallada. Se realizarán análisis bioinformáticos de los datos de secuenciación para priorizar las alteraciones genéticas ‘driver’ y determinar las vías moleculares más comúnmente afectadas. El análisis estadístico permitirá correlacionar los tipos definidos con las características epidemiológicas, clínicas y patológicas y con el pronóstico. (Spanish)
0 references
Cutaneous melanoma is one of the most aggressive and treatment-resistant cancers and an example of multifactorial disease involving genetic, environmental and subject factors. The pattern and amount of solar radiation required to originate a melanoma depends on the characteristics of the host and the anatomical location of the melanocytes. It has been suggested that there are at least two etiopathogenic pathways, one determined by characteristics of the subject that express the existence of melanocyte (nevoogenic) instability and another related to chronic solar exposure (high accumulated solar radiation). However, current classification systems are not able to explain clearly the different models of advanced disease progression. With access to state-of-the-art sequencing technology, such as the one provided by Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), it is intended to obtain an integrated clinical-pathological-genetic model for melaoma classification that may be useful in the development of new guidelines for characterisation and treatment of patients with melanoma. The analysis will be made from 225 paraffined samples of primary tumor, adjacent peritumoral healthy tissue and 125 metastases of the Biobank of the Valencian Institute of Oncology. Cases will be selected in a 1:1 ratio of each of the two etiopathogenic pathways described above. All cases have detailed epidemiological, clinical, histological and evolutionary information systematically collected. Bioinformatics of sequencing data will be performed to prioritise ‘driver’ genetic alterations and determine the most commonly affected molecular pathways. Statistical analysis will allow the correlation of defined types with epidemiological, clinical and pathological characteristics and prognosis. (English)
12 October 2021
0.7732596752434051
0 references
Le mélanome cutané est l’un des cancers les plus agressifs et les plus résistants au traitement et un exemple de maladie multifactorielle impliquant des facteurs génétiques, environnementaux et sujets. Le profil et la quantité de rayonnement solaire requis pour produire un mélanome dépendent des caractéristiques de l’hôte et de l’emplacement anatomique des mélanocytes. Il a été suggéré qu’il existe au moins deux voies étiopathogènes, l’une déterminée par les caractéristiques du sujet qui expriment l’existence d’une instabilité (névogénique) mélanocytaire et l’autre liée à l’exposition chronique à l’énergie solaire (radiation solaire accumulée élevée). Cependant, les systèmes de classification actuels ne sont pas en mesure d’expliquer clairement les différents modèles de progression avancée de la maladie. Avec l’accès à la technologie de séquençage de pointe, telle que celle fournie par Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), il est destiné à obtenir un modèle clinique-pathologique-génétique intégré pour la classification des mélaomes qui pourrait être utile dans l’élaboration de nouvelles lignes directrices pour la caractérisation et le traitement des patients atteints de mélanome. L’analyse sera réalisée à partir de 225 échantillons paraffinés de tumeur primaire, de tissus péritonaux adjacents et de 125 métastases de la Biobank de l’Institut valencien d’oncologie. Les cas seront sélectionnés dans un rapport de 1:1 de chacune des deux voies étiopathogènes décrites ci-dessus. Tous les cas ont systématiquement recueilli des informations épidémiologiques, cliniques, histologiques et évolutives détaillées. La bioinformatique des données de séquençage sera effectuée afin de prioriser les altérations génétiques du conducteur et de déterminer les voies moléculaires les plus fréquemment touchées. L’analyse statistique permettra la corrélation de types définis avec les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et pathologiques et le pronostic. (French)
2 December 2021
0 references
Kutanes Melanom ist einer der aggressivsten und behandlungsresistenten Krebsarten und ein Beispiel für multifaktorielle Erkrankungen mit genetischen, ökologischen und subjektiven Faktoren. Das Muster und die Menge der Sonneneinstrahlung, die zur Entstehung eines Melanoms benötigt werden, hängt von den Eigenschaften des Wirts und der anatomischen Lage der Melanozyten ab. Es wurde vorgeschlagen, dass es mindestens zwei etiopathogene Pfade gibt, die durch Merkmale des Subjekts bestimmt werden, die die Existenz einer (nevoogenen) Instabilität von Melanozyten zum Ausdruck bringen, und eine andere in Bezug auf die chronische Sonnenexposition (hohe akkumulierte Sonnenstrahlung). Die derzeitigen Klassifikationssysteme sind jedoch nicht in der Lage, die verschiedenen Modelle des fortgeschrittenen Krankheitsverlaufs klar zu erklären. Mit Zugang zu modernster Sequenzierungstechnologie, wie sie von Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina) zur Verfügung gestellt wird, soll ein integriertes klinisch-pathologisch-genetisches Modell für die Melaom-Klassifizierung entwickelt werden, das für die Entwicklung neuer Richtlinien für die Charakterisierung und Behandlung von Patienten mit Melanom nützlich sein kann. Die Analyse erfolgt aus 225 paraffinierten Proben des primären Tumors, angrenzendes peritumoralisches gesundes Gewebe und 125 Metastasen der Biobank des Valencianischen Instituts für Onkologie. Die Fälle werden in einem 1:1-Verhältnis jeder der beiden oben beschriebenen etiopathogenen Pfade ausgewählt. Alle Fälle haben detaillierte epidemiologische, klinische, histologische und evolutionäre Informationen systematisch gesammelt. Bioinformatik von Sequencing-Daten wird durchgeführt, um ‚Treiber‘ genetische Veränderungen zu priorisieren und die am häufigsten betroffenen molekularen Pfade zu bestimmen. Statistische Analysen ermöglichen die Korrelation definierter Typen mit epidemiologischen, klinischen und pathologischen Merkmalen und Prognosen. (German)
9 December 2021
0 references
Cutane melanoom is een van de meest agressieve en behandelingsresistente kankers en een voorbeeld van multifactoriële ziekte waarbij genetische, milieu- en subjectieve factoren betrokken zijn. Het patroon en de hoeveelheid zonnestraling die nodig zijn om een melanoom te ontstaan, zijn afhankelijk van de kenmerken van de gastheer en de anatomische locatie van de melanocyten. Er is gesuggereerd dat er ten minste twee etiopathogene routes zijn, een bepaald door kenmerken van het onderwerp die het bestaan van (nevoogene) melanocyten uitdrukken en een ander verband houdt met chronische blootstelling aan zonne-energie (hoge geaccumuleerde zonnestraling). De huidige classificatiesystemen zijn echter niet in staat om de verschillende modellen van geavanceerde ziekteprogressie duidelijk te verklaren. Met toegang tot state-of-the-art sequencing-technologie, zoals die van Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), is het bedoeld om een geïntegreerd klinisch-pathologisch-genetisch model voor melaoomclassificatie te verkrijgen dat nuttig kan zijn bij de ontwikkeling van nieuwe richtlijnen voor karakterisering en behandeling van patiënten met melanoom. De analyse zal worden gemaakt van 225 geparaffineerde monsters van primaire tumor, aangrenzende peritumorale gezonde weefsels en 125 metastasen van de Biobank van het Valenciaanse Instituut voor Oncologie. De gevallen zullen worden geselecteerd in een 1:1 verhouding van elk van de twee hierboven beschreven etiopathogene pathways. Alle gevallen hebben systematisch gedetailleerde epidemiologische, klinische, histologische en evolutionaire informatie verzameld. Bio-informatica van sequencing data zullen worden uitgevoerd om prioriteit te geven aan „driver” genetische veranderingen en de meest getroffen moleculaire routes te bepalen. Statistische analyse zal de correlatie van bepaalde types met epidemiologische, klinische en pathologische kenmerken en prognose mogelijk maken. (Dutch)
17 December 2021
0 references
Il melanoma cutaneo è uno dei tumori più aggressivi e resistenti al trattamento e un esempio di malattia multifattoriale che coinvolge fattori genetici, ambientali e soggettivi. Il modello e la quantità di radiazione solare necessaria per originare un melanoma dipende dalle caratteristiche dell'ospite e dalla posizione anatomica dei melanociti. È stato suggerito che ci siano almeno due vie etiopatogene, una determinata dalle caratteristiche del soggetto che esprimono l'esistenza di instabilità melanocita (nevoogenica) e un'altra relativa all'esposizione solare cronica (alta radiazione solare accumulata). Tuttavia, gli attuali sistemi di classificazione non sono in grado di spiegare chiaramente i diversi modelli di progressione avanzata della malattia. Con l'accesso alla tecnologia di sequenziamento all'avanguardia, come quella fornita da Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), si propone di ottenere un modello integrato clinico-patologico-genetico per la classificazione del melaoma che possa essere utile nello sviluppo di nuove linee guida per la caratterizzazione e il trattamento dei pazienti con melanoma. L'analisi sarà effettuata da 225 campioni paraffinati di tumore primario, tessuto peritumorale sano adiacente e 125 metastasi della Biobank dell'Istituto di Oncologia di Valencia. I casi saranno selezionati in un rapporto 1:1 di ciascuna delle due vie etiopatogene sopra descritte. Tutti i casi hanno raccolto sistematicamente informazioni epidemiologiche, cliniche, istologiche ed evolutive dettagliate. La bioinformatica dei dati di sequenziamento sarà eseguita per dare priorità alle alterazioni genetiche del "driver" e determinare le vie molecolari più comunemente colpite. L'analisi statistica consentirà la correlazione di tipi definiti con le caratteristiche epidemiologiche, cliniche e patologiche e la prognosi. (Italian)
16 January 2022
0 references
Το δερματικό μελάνωμα είναι ένας από τους πιο επιθετικούς και ανθεκτικούς στη θεραπεία καρκίνους και ένα παράδειγμα πολυπαραγοντικής νόσου που περιλαμβάνει γενετικούς, περιβαλλοντικούς και υποκειμενικούς παράγοντες. Το σχέδιο και η ποσότητα της ηλιακής ακτινοβολίας που απαιτείται για την προέλευση ενός μελανώματος εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά του ξενιστή και την ανατομική θέση των μελανοκυττάρων. Έχει προταθεί ότι υπάρχουν τουλάχιστον δύο εθιοπαθογόνοι οδοί, μία που καθορίζεται από τα χαρακτηριστικά του υποκειμένου που εκφράζουν την ύπαρξη μελανοκυττάρου (νεβογενούς) αστάθειας και μια άλλη σχετίζεται με τη χρόνια ηλιακή έκθεση (υψηλή συσσωρευμένη ηλιακή ακτινοβολία). Ωστόσο, τα τρέχοντα συστήματα ταξινόμησης δεν είναι σε θέση να εξηγήσουν με σαφήνεια τα διαφορετικά μοντέλα προηγμένης εξέλιξης της νόσου. Με πρόσβαση σε υπερσύγχρονη τεχνολογία αλληλουχίας, όπως αυτή που παρέχεται από το Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), προορίζεται να αποκτήσει ένα ολοκληρωμένο κλινικο-παθολογικό-γενετικό μοντέλο για την ταξινόμηση του μελαώματος που μπορεί να είναι χρήσιμο στην ανάπτυξη νέων κατευθυντήριων γραμμών για τον χαρακτηρισμό και τη θεραπεία ασθενών με μελάνωμα. Η ανάλυση θα γίνει από 225 παραφινωμένα δείγματα πρωτογενούς όγκου, παρακείμενων περιτονικών υγιών ιστών και 125 μεταστάσεων της Biobank του Ινστιτούτου Ογκολογίας της Βαλένθια. Τα κρούσματα θα επιλεγούν σε αναλογία 1:1 για κάθε μία από τις δύο εθιοπαθογόνους οδούς που περιγράφονται ανωτέρω. Σε όλα τα κρούσματα συλλέγονται συστηματικά λεπτομερείς επιδημιολογικές, κλινικές, ιστολογικές και εξελικτικές πληροφορίες. Η βιοπληροφορική των δεδομένων αλληλουχίας θα πραγματοποιηθεί για να δοθεί προτεραιότητα στις γενετικές αλλοιώσεις «οδηγού» και να προσδιοριστούν οι συνηθέστερα επηρεαζόμενες μοριακές οδοί. Η στατιστική ανάλυση θα επιτρέψει τη συσχέτιση καθορισμένων τύπων με επιδημιολογικά, κλινικά και παθολογικά χαρακτηριστικά και πρόγνωση. (Greek)
17 August 2022
0 references
Kutan melanom er en af de mest aggressive og behandlingsresistente kræftformer og et eksempel på multifaktoriel sygdom, der involverer genetiske, miljømæssige og subjektive faktorer. Mønsteret og mængden af solstråling, der kræves for at stamme et melanom, afhænger af værtens karakteristika og den anatomiske placering af melanocytterne. Det er blevet foreslået, at der er mindst to etiopatogene veje, hvoraf den ene bestemmes af karakteristika ved forsøgspersonen, der udtrykker eksistensen af melanocyt (nevoogen) ustabilitet, og en anden er relateret til kronisk soleksponering (høj akkumuleret solstråling). De nuværende klassifikationssystemer er imidlertid ikke i stand til klart at forklare de forskellige modeller for avanceret sygdomsprogression. Med adgang til state-of-the-art sekventering teknologi, såsom den, der leveres af Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), er det beregnet til at opnå en integreret klinisk-patologisk-genetisk model for melaom klassificering, der kan være nyttige i udviklingen af nye retningslinjer for karakterisering og behandling af patienter med melanom. Analysen vil blive foretaget af 225 paraffinerede prøver af primær tumor, tilstødende peritumoral sundt væv og 125 metastaser af Biobank of the Valencian Institute of Oncology. Tilfældene vil blive udvalgt i et forhold på 1:1 for hver af de to etiopatogene patologier, der er beskrevet ovenfor. Alle tilfælde har systematisk indsamlet detaljerede epidemiologiske, kliniske, histologiske og evolutionære oplysninger. Bioinformatik af sekventeringsdata vil blive udført for at prioritere "driver" genetiske forandringer og bestemme de mest almindeligt påvirkede molekylære veje. Statistisk analyse vil gøre det muligt at korrere definerede typer med epidemiologiske, kliniske og patologiske karakteristika og prognoser. (Danish)
17 August 2022
0 references
Ihon melanooma on yksi aggressiivisimmista ja hoitoon vastustuskykyisimmistä syövistä ja esimerkki monitekijäsairaudesta, johon liittyy geneettisiä, ympäristöön ja tutkittavaan liittyviä tekijöitä. Melanooman alkuperän edellyttämän auringon säteilyn kuvio ja määrä riippuu isäntän ominaisuuksista ja melanosyyttien anatomisesta sijainnista. On ehdotettu, että on olemassa vähintään kaksi etiopatogeenistä reittiä, joista toinen määräytyy tutkittavan ominaisuuksien perusteella, jotka ilmaisevat melanosyyttien (nevoogeenisen) epävakauden olemassaolon, ja toinen liittyy krooniseen auringon altistumiseen (suuri kertynyt auringon säteily). Nykyisillä luokitusjärjestelmillä ei kuitenkaan pystytä selittämään selkeästi taudin etenemisen eri malleja. Kun käytössä on uusinta sekvensointitekniikkaa, kuten Illumina TruSeq Custom Ampliconin (Illumina) tarjoamaa tekniikkaa, sen tarkoituksena on saada melaomaluokitusta varten integroitu kliinisen, patologisen ja geneettisen mallin mukainen malli, josta voi olla hyötyä kehitettäessä uusia ohjeita melanoomapotilaiden karakterisointia ja hoitoa varten. Analyysi tehdään 225 parafoitu näytteitä primaarikasvain, viereinen peritumoraalinen terve kudos ja 125 metastaasi Biobank Valencian Institute of Oncology. Tapaukset valitaan suhteessa 1:1 kumpaankin edellä kuvattuun etiopatogeeniseen reittiin. Kaikista tapauksista on järjestelmällisesti kerätty yksityiskohtaista epidemiologista, kliinistä, histologista ja evoluutiota koskevaa tietoa. Sekvensointitietojen bioinformatiikan avulla pyritään priorisoimaan ”kuljettajan” geneettiset muutokset ja määrittämään yleisimmin vaikuttavat molekyylireitit. Tilastollisen analyysin avulla voidaan korreloida määriteltyjen tyyppien ja epidemiologisten, kliinisten ja patologisten ominaisuuksien ja ennusteiden kanssa. (Finnish)
17 August 2022
0 references
Il-melanoma tal-ġilda hija waħda mill-aktar kanċers aggressivi u reżistenti għat-trattament u eżempju ta’ mard multifattorjali li jinvolvi fatturi ġenetiċi, ambjentali u suġġetti. Il-mudell u l-ammont ta ‘radjazzjoni solari meħtieġa biex joriġinaw melanoma jiddependi fuq il-karatteristiċi tal-ospitant u l-post anatomiku tal-melanoċiti. Ġie ssuġġerit li hemm mill-inqas żewġ mogħdijiet etjopatoġeniċi, waħda determinata mill-karatteristiċi tas-suġġett li jesprimu l-eżistenza ta’ instabbiltà (nevoġenika) tal-melanoċiti u oħra relatata mal-esponiment solari kroniku (radjazzjoni solari akkumulata għolja). Madankollu, is-sistemi ta’ klassifikazzjoni attwali mhumiex kapaċi jispjegaw b’mod ċar il-mudelli differenti ta’ progressjoni avvanzata tal-marda. B’aċċess għat-teknoloġija tas-sekwenzjar l-aktar avvanzat, bħal dik ipprovduta minn Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), huwa maħsub li jinkiseb mudell ġenetiku-patoloġiku kliniku integrat għall-klassifikazzjoni tal-meloma li jista’ jkun utli fl-iżvilupp ta’ linji gwida ġodda għall-karatterizzazzjoni u t-trattament ta’ pazjenti b’melanoma. L-analiżi se ssir minn 225 kampjun paraffinat ta’ tumur primarju, tessut b’saħħtu madwar il-peritum u 125 metastasi tal-Biobank tal-Istitut tal-Onkoloġija ta’ Valencia. Il-każijiet jintgħażlu fi proporzjon ta’ 1:1 ta’ kull waħda miż-żewġ passaġġi etjopatoġeniċi deskritti hawn fuq. Il-każijiet kollha għandhom informazzjoni dettaljata epidemjoloġika, klinika, istoloġika u evoluzzjonarja miġbura sistematikament. Il-bijoinformatika tad-dejta dwar is-sekwenzar se ssir biex tipprijoritizza l-alterazzjonijiet ġenetiċi tas-‘sewwieq’ u tiddetermina l-aktar passaġġi molekulari affettwati b’mod komuni. Analiżi statistika tippermetti l-korrelazzjoni ta’ tipi definiti ma’ karatteristiċi epidemjoloġiċi, kliniċi u patoloġiċi u pronjosi. (Maltese)
17 August 2022
0 references
Ādas melanoma ir viens no agresīvākajiem un pret ārstēšanu rezistentiem vēža veidiem un daudzfaktoru slimību piemērs, kas ietver ģenētiskos, vides un subjektīvos faktorus. Saules starojuma modelis un daudzums, kas nepieciešams, lai iegūtu melanomu, ir atkarīgs no saimniekorganisma īpašībām un melanocītu anatomiskās atrašanās vietas. Tiek apgalvots, ka pastāv vismaz divi etiopatogēni ceļi, no kuriem viens ir atkarīgs no subjekta īpašībām, kas liecina par melanocītu (nevoogēnu) nestabilitāti, un otrs saistīts ar hronisku saules iedarbību (liels uzkrātais saules starojums). Tomēr pašreizējās klasifikācijas sistēmas nespēj skaidri izskaidrot dažādos progresīvās slimības progresēšanas modeļus. Piekļūstot mūsdienīgai sekvencēšanas tehnoloģijai, piemēram, Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), ir paredzēts iegūt integrētu klīniski patoloģiski ģenētisku modeli melanomas klasifikācijai, kas varētu būt noderīgs, izstrādājot jaunas vadlīnijas melanomas pacientu raksturošanai un ārstēšanai. Analīze tiks veikta no 225 parafīnu paraugiem primāro audzēju, blakus peritumoral veseliem audiem un 125 metastāzes no Biobank no Valensijas Onkoloģijas institūta. Gadījumi tiks atlasīti ar attiecību 1:1 katram no diviem iepriekš aprakstītajiem etiopatogēnajiem ceļiem. Visos gadījumos sistemātiski tiek vākta detalizēta epidemioloģiskā, klīniskā, histoloģiskā un evolūcijas informācija. Tiks veikta sekvencēšanas datu bioinformātika, lai par prioritāti noteiktu “vadītāja” ģenētiskās izmaiņas un noteiktu visbiežāk skartos molekulāros ceļus. Statistiskā analīze nodrošinās noteiktu tipu korelāciju ar epidemioloģiskajiem, klīniskajiem un patoloģiskajiem raksturlielumiem un prognozēm. (Latvian)
17 August 2022
0 references
Kožný melanóm je jedným z najagresívnejších rakoviny rezistentných na liečbu a príkladom mnohofaktorového ochorenia zahŕňajúceho genetické, environmentálne a subjektívne faktory. Vzor a množstvo slnečného žiarenia potrebné na vznik melanómu závisí od charakteristík hostiteľa a anatomickej polohy melanocytov. Bolo navrhnuté, že existujú aspoň dve etiopatogénne cesty, jedna je určená charakteristikami subjektu, ktoré vyjadrujú existenciu melanocytov (nevoogénnej) nestability a ďalšie súvisiace s chronickou slnečnou expozíciou (vysokokumulované slnečné žiarenie). Súčasné klasifikačné systémy však nie sú schopné jasne vysvetliť rôzne modely pokročilého progresie ochorenia. S prístupom k najmodernejšej technológii sekvenovania, ako je technológia, ktorú poskytuje Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), je určená na získanie integrovaného klinicky-patologicko-genetického modelu klasifikácie melaómu, ktorý môže byť užitočný pri vývoji nových usmernení pre charakterizáciu a liečbu pacientov s melanómom. Analýza bude vyrobená z 225 parafínovaných vzoriek primárneho nádoru, priľahlých peritumorálnych zdravých tkanív a 125 metastáz Biobanku Valencijského onkologického inštitútu. Prípady sa vyberú v pomere 1: 1 každej z dvoch etiopatogénnych ciest opísaných vyššie. Všetky prípady majú systematicky zhromažďované podrobné epidemiologické, klinické, histologické a evolučné informácie. Bioinformatika sekvenčných údajov sa bude vykonávať s cieľom uprednostniť genetické zmeny „vodiča“ a určiť najčastejšie postihnuté molekulárne dráhy. Štatistická analýza umožní koreláciu definovaných typov s epidemiologickými, klinickými a patologickými charakteristikami a prognózou. (Slovak)
17 August 2022
0 references
Tá melanoma cutaneous ar cheann de na ailsí is ionsaitheach agus atá frithsheasmhach in aghaidh cóireála agus sampla de ghalar ilfhachtóiriúil a bhaineann le tosca géiniteacha, comhshaoil agus ábhair. Braitheann an patrún agus an méid radaíochta gréine a theastaíonn chun melanoma a thionscnamh ar shaintréithe an óstaigh agus ar shuíomh anatamaíoch na melanocytes. Tá sé molta go bhfuil ar a laghad dhá chonair etiopathogenic ann, ceann amháin arna chinneadh ag saintréithe an ábhair a léiríonn go bhfuil éagobhsaíocht melanocyte (nevoogenic) ann agus ceann eile a bhaineann le nochtadh ainsealach gréine (radaíocht ardchnuasaithe gréine). Mar sin féin, ní féidir leis na córais aicmithe atá ann faoi láthair míniú soiléir a thabhairt ar na samhlacha éagsúla a bhaineann le dul chun cinn galair chun cinn. Le rochtain ar theicneolaíocht seicheamhaithe úrscothach, amhail an teicneolaíocht a sholáthraíonn Illumina TruSeq Custom amplicon (Illumina), tá sé beartaithe múnla comhtháite géiniteach cliniciúil-paiteolaíoch a fháil d’aicmiú melaoma a d’fhéadfadh a bheith úsáideach i bhforbairt treoirlínte nua chun othair a bhfuil melanoma orthu a thréithriú agus a chóireáil. Déanfar an anailís ó 225 sampla pairifínithe de meall bunscoile, fíochán sláintiúil peritumoral in aice láimhe agus 125 metastases de Biobank Institiúid Oinceolaíochta Valencian. Roghnófar cásanna i gcóimheas 1:1 de gach ceann den dá chonair etiopataigineacha a bhfuil cur síos orthu thuas. Tá faisnéis mhionsonraithe eipidéimeolaíochta, chliniciúil, histeolaíoch agus éabhlóideach bailithe go córasach ag gach cás. Déanfar bithfhaisnéisíocht sonraí seicheamhaithe chun tús áite a thabhairt d’athruithe géiniteacha ‘tiománaí’ agus chun na conairí móilíneacha is mó atá buailte a chinneadh. Le hanailís staitistiúil beifear in ann na cineálacha sainithe a chomhghaolú le saintréithe eipidéimeolaíocha, cliniciúla agus paiteolaíocha agus le prognóis. (Irish)
17 August 2022
0 references
Kožní melanom je jedním z nejagresivnějších a léčba rezistentních rakoviny a příkladem multifaktoriální onemocnění zahrnující genetické, environmentální a subjektové faktory. Vzor a množství slunečního záření potřebné k vzniku melanomu závisí na vlastnostech hostitele a anatomické poloze melanocytů. Bylo naznačeno, že existují alespoň dvě etiopatogenní cesty, z nichž jedna je určena charakteristikami subjektu, které vyjadřují existenci (nevoogenní) nestability melanocytů, a druhá je spojena s chronickou sluneční expozicí (vysoké akumulované sluneční záření). Současné klasifikační systémy však nejsou schopny jasně vysvětlit různé modely pokročilé progrese onemocnění. S přístupem k nejmodernější sekvenační technologii, jako je ta, kterou poskytuje Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), je určen k získání integrovaného klinicko-patologicko-genetického modelu pro klasifikaci melaomu, který může být užitečný při vývoji nových pokynů pro charakterizaci a léčbu pacientů s melanomem. Analýza bude provedena z 225 parafínovaných vzorků primárního nádoru, sousední peritumorální zdravé tkáně a 125 metastáz biobanky valencijského onkologického institutu. Případy budou vybrány v poměru 1:1 každé z výše popsaných etiopatogenních cest. Ve všech případech byly systematicky shromažďovány podrobné epidemiologické, klinické, histologické a evoluční informace. Bioinformatika údajů o sekvenování bude provedena s cílem upřednostnit „řidič“ genetické změny a určit nejčastěji postižené molekulární dráhy. Statistická analýza umožní korelaci definovaných typů s epidemiologickými, klinickými a patologickými charakteristikami a prognózou. (Czech)
17 August 2022
0 references
O melanoma cutâneo é um dos cancros os mais agressivos e tratamento-resistentes e um exemplo da doença multifactorial que envolve factores genéticos, ambientais e do assunto. O padrão e a quantidade de radiação solar necessária para originar um melanoma depende das características do hospedeiro e da localização anatómica dos melanócitos. Tem sido sugerido que existem pelo menos duas vias etiopatogénicas, uma determinada pelas características do sujeito que expressam a existência de instabilidade melanócita (nevoogénica) e outra relacionada com a exposição solar crónica (elevada radiação solar acumulada). Contudo, os sistemas de classificação actuais não são capazes de explicar claramente os modelos diferentes da progressão avançada da doença. Com acesso à tecnologia de sequenciação de última geração, como a fornecida pela Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), pretende-se obter um modelo clínico-patológico-genético integrado para a classificação do melaoma que possa ser útil no desenvolvimento de novas diretrizes para a caracterização e tratamento de doentes com melanoma. A análise será feita a partir de 225 amostras parafinadas de tumor primário, tecido saudável peritumoral adjacente e 125 metástases do Biobanco do Instituto Valenciano de Oncologia. Os casos serão selecionados numa proporção de 1:1 de cada uma das duas vias etiopatogénicas acima descritas. Todos os casos têm informações epidemiológicas, clínicas, histológicas e evolutivas detalhadas coletadas sistematicamente. A bioinformática dos dados de sequenciação será realizada para dar prioridade às alterações genéticas do «motorista» e determinar as vias moleculares mais frequentemente afetadas. A análise estatística permitirá a correlação de tipos definidos com características e prognóstico epidemiológicos, clínicos e patológicos. (Portuguese)
17 August 2022
0 references
Naha melanoom on üks agressiivsemaid ja raviresistentsemaid vähke ning näide multifaktoriaalsest haigusest, mis hõlmab geneetilisi, keskkonna- ja teemategureid. Melanoomi tekkeks vajaliku päikesekiirguse muster ja kogus sõltub peremeesorganismi omadustest ja melanotsüütide anatoomilisest asukohast. On tehtud ettepanek, et on olemas vähemalt kaks etiopatogeenset rada, millest üks määratakse kindlaks aine omaduste põhjal, mis väljendavad melanotsüütide (nevoogeense) ebastabiilsuse olemasolu, ja teine on seotud kroonilise päikesekiirgusega (suur päikesekiirgus). Praegused klassifitseerimissüsteemid ei suuda siiski selgelt selgitada haiguse kaugelearenenud progresseerumise erinevaid mudeleid. Juurdepääsuga tipptasemel järjestustehnoloogiale, näiteks Illumina TruSeq Custom Amplicon’i (Illumina) pakutavale tehnoloogiale, on ette nähtud melaoomi klassifitseerimise integreeritud kliinilise-patoloogilise-geneetilise mudeli saamiseks, mis võib olla kasulik melanoomiga patsientide kirjeldamiseks ja raviks uute suuniste väljatöötamisel. Analüüs tehakse 225 parafiinitud proovi primaarkasvaja, kõrval peritumoraalse terve koe ja 125 metastaasid Biobank Valencia Instituut onkoloogia. Juhud valitakse mõlema eespool kirjeldatud etiopatogeense raja suhtena 1: 1. Kõigil juhtudel on süstemaatiliselt kogutud üksikasjalikku epidemioloogilist, kliinilist, histoloogilist ja evolutsioonilist teavet. Andmete järjestamise bioinformaatika viiakse läbi, et prioriseerida „juhi“ geneetilisi muutusi ja määrata kindlaks kõige sagedamini mõjutatud molekulaarrajad. Statistiline analüüs võimaldab kindlaksmääratud tüüpide korrelatsiooni epidemioloogiliste, kliiniliste ja patoloogiliste omaduste ning prognoosiga. (Estonian)
17 August 2022
0 references
A bőr melanoma az egyik legagresszívebb és legrezisztensebb rák, és példa a genetikai, környezeti és alanyi tényezőkkel járó multifaktoriális betegségre. A melanóma kialakulásához szükséges napsugárzás mintája és mennyisége a gazdatest jellemzőitől és a melanociták anatómiai helyétől függ. Azt javasolták, hogy legalább két etiopathogén út létezik, az egyiket a melanocita (nevoogén) instabilitást kifejező alany jellemzői határozzák meg, a másik pedig a krónikus napsugárzással (magas felhalmozódott napsugárzás) kapcsolatos. A jelenlegi osztályozási rendszerek azonban nem tudják egyértelműen megmagyarázni a betegség fejlett progressziójának különböző modelljeit. A legkorszerűbb szekvenálási technológiához való hozzáféréssel, például az Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina) által biztosított technológiával, a melanomában szenvedő betegek jellemzésére és kezelésére vonatkozó új iránymutatások kidolgozásához hasznos lehet egy integrált klinikai-patológiai-genetikai modell létrehozása a melaóma osztályozásához. Az elemzés 225 paraffinos mintából készül az elsődleges tumorból, a szomszédos peritumorális egészséges szövetből és 125 metasztázisból a valenciai Onkológiai Intézet Biobankjából. Az eseteket a fent leírt két etiopatogén útvonal mindegyikének 1:1 arányában kell kiválasztani. Minden esetben részletes epidemiológiai, klinikai, szövettani és evolúciós információkat gyűjtenek rendszeresen. A szekvenálási adatok bioinformatikáját a „vezető” genetikai változásainak rangsorolása és a leggyakrabban érintett molekuláris útvonalak meghatározása érdekében végzik. A statisztikai elemzés lehetővé teszi meghatározott típusok járványügyi, klinikai és kórtani jellemzőivel és prognózisával való korrelációját. (Hungarian)
17 August 2022
0 references
Кожният меланом е един от най-агресивните и резистентни на лечение ракови заболявания и пример за многофакторни заболявания, включващи генетични, екологични и субективни фактори. Моделът и количеството на слънчевата радиация, необходими за появата на меланом, зависи от характеристиките на гостоприемника и анатомичното местоположение на меланоцитите. Предполага се, че има най-малко два етиопатични пътя, единият, определен от характеристиките на субекта, които изразяват съществуването на меланоцитна (невоогенна) нестабилност, а другият е свързан с хронична слънчева експозиция (високо акумулирано слънчево лъчение). Въпреки това, настоящите класификационни системи не са в състояние да обяснят ясно различните модели на напреднала прогресия на заболяването. С достъп до най-съвременната технология за секвениране, като тази, предоставена от Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), тя е предназначена за получаване на интегриран клинично-патологично-генетичен модел за класификация на мелаом, който може да бъде полезен за разработването на нови насоки за характеризиране и лечение на пациенти с меланом. Анализът ще бъде направен от 225 парафинирани проби от първичен тумор, съседна перитуморна здрава тъкан и 125 метастази на Biobank на Валенсианския институт по онкология. Случаите се подбират в съотношение 1:1 на всеки от двата етиопатогенни патогена, описани по-горе. При всички случаи систематично се събира подробна епидемиологична, клинична, хистологична и еволюционна информация. Биоинформатиката на данните за последователността ще се извършва, за да се даде приоритет на генетичните изменения на „водача“ и да се определят най-често засегнатите молекулярни пътища. Статистическият анализ ще даде възможност за корелация на определени видове с епидемиологични, клинични и патологични характеристики и прогнози. (Bulgarian)
17 August 2022
0 references
Odos melanoma yra vienas iš agresyviausių ir gydymui atsparių vėžio ir daugelio faktorių ligos, apimančios genetinius, aplinkos ir dalykinius veiksnius, pavyzdys. Saulės spinduliuotės, reikalingos melanomai sukelti, modelis ir kiekis priklauso nuo šeimininko savybių ir melanocitų anatominės vietos. Buvo teigiama, kad yra bent du etiopatogeniniai būdai: vienas priklauso nuo tiriamojo asmens savybių, išreiškiančių melanocitų (nevoogeninį) nestabilumą, o kitas susijęs su lėtiniu saulės poveikiu (didelė susikaupusi saulės spinduliuotė). Tačiau dabartinės klasifikavimo sistemos negali aiškiai paaiškinti skirtingų pažangių ligų progresavimo modelių. Naudojant moderniausią sekos nustatymo technologiją, pvz., Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina) teikiamą technologiją, siekiama gauti integruotą klinikinio, patologinio-genetinio melaomos klasifikavimo modelį, kuris gali būti naudingas rengiant naujas melanoma sergančių pacientų apibūdinimo ir gydymo gaires. Analizė bus atlikta iš 225 parafinuotų pirminio naviko mėginių, gretimų peritumo sveikų audinių ir 125 metastazių Valensijos onkologijos instituto biobanke. Atvejai bus parenkami santykiu 1:1 pagal kiekvieną iš dviejų pirmiau aprašytų etiopatogeninių būdų. Visais atvejais sistemingai renkama išsami epidemiologinė, klinikinė, histologinė ir evoliucinė informacija. Bioinformatikos sekos nustatymo duomenys bus atliekami siekiant teikti pirmenybę „vairuotojo“ genetiniams pokyčiams ir nustatyti dažniausiai paveiktus molekulinius kelius. Statistinė analizė leis susieti apibrėžtus tipus su epidemiologinėmis, klinikinėmis ir patologinėmis charakteristikomis bei prognoze. (Lithuanian)
17 August 2022
0 references
Kožni melanom jedan je od najagresivnijih karcinoma otpornih na liječenje i primjer multifaktorske bolesti koja uključuje genetske, okolišne i subjektivne čimbenike. Uzorak i količina sunčevog zračenja koja je potrebna za stvaranje melanoma ovisi o karakteristikama domaćina i anatomskom položaju melanocita. Predloženo je da postoje barem dva etiopatogena puta, jedan određen karakteristikama subjekta koji izražavaju postojanje melanocita (nevoogene) nestabilnosti, a drugi povezane s kroničnom izlaganjem suncu (visoko akumulirano sunčevo zračenje). Međutim, postojeći klasifikacijski sustavi ne mogu jasno objasniti različite modele naprednog progresije bolesti. S pristupom najsuvremenijoj tehnologiji sekvenciranja, kao što je ona koju pruža Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), namijenjena je za dobivanje integriranog klinički-patološko-genetskog modela za klasifikaciju melaoma koji može biti koristan u razvoju novih smjernica za karakterizaciju i liječenje bolesnika s melanomom. Analiza će biti izrađena od 225 parafiniranih uzoraka primarnog tumora, susjednog peritumoralnog zdravog tkiva i 125 metastaza Biobanka Valencijskog instituta za onkologiju. Slučajevi će se odabrati u omjeru 1:1 za svaki od dva prethodno opisana etiopatogena puta. U svim slučajevima sustavno se prikupljaju detaljne epidemiološke, kliničke, histološke i evolucijske informacije. Bioinformatika podataka o sekvenciranju provodit će se kako bi se dala prednost genetskim promjenama „vozača” i odredilo najčešće zahvaćene molekularne putove. Statistička analiza omogućit će korelaciju definiranih tipova s epidemiološkim, kliničkim i patološkim karakteristikama i prognozom. (Croatian)
17 August 2022
0 references
Kutant melanom är en av de mest aggressiva och behandlingsresistenta cancerformer och ett exempel på multifaktoriell sjukdom som involverar genetiska, miljömässiga och ämnesrelaterade faktorer. Mönstret och mängden solstrålning som krävs för att framkalla ett melanom beror på värdens egenskaper och melanocyternas anatomiska läge. Det har föreslagits att det finns minst två etiopatogena vägar, en som bestäms av ämnets egenskaper som uttrycker förekomsten av melanocyt (nevoogen) instabilitet och en annan relaterad till kronisk solexponering (hög ackumulerad solstrålning). De nuvarande klassificeringssystemen kan dock inte tydligt förklara de olika modellerna för avancerad sjukdomsprogression. Med tillgång till toppmodern sekvenseringsteknik, såsom den som tillhandahålls av Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), är avsikten att få en integrerad klinisk-patologisk-genetisk modell för melaomklassificering som kan vara användbar vid utvecklingen av nya riktlinjer för karakterisering och behandling av patienter med melanom. Analysen kommer att göras från 225 paraffinerade prover av primär tumör, angränsande peritumoral frisk vävnad och 125 metastaser av Biobanken vid Valencias institut för onkologi. Fall kommer att väljas i ett 1:1-förhållande av var och en av de två etiopatogena vägar som beskrivs ovan. Alla fall har detaljerad epidemiologisk, klinisk, histologisk och evolutionär information som systematiskt samlas in. Bioinformatik för sekvenseringsdata kommer att utföras för att prioritera genetiska förändringar av ”driver” och bestämma de vanligaste molekylära vägarna. Den statistiska analysen kommer att möjliggöra korrelation mellan definierade typer och epidemiologiska, kliniska och patologiska egenskaper och prognos. (Swedish)
17 August 2022
0 references
Melanomul cutanat este unul dintre cele mai agresive și rezistente la tratament cancere și un exemplu de boală multifactorială care implică factori genetici, de mediu și subiecți. Modelul și cantitatea de radiații solare necesare pentru a produce un melanom depinde de caracteristicile gazdei și localizarea anatomică a melanocitelor. S-a sugerat că există cel puțin două căi etiopatogene, una determinată de caracteristicile subiectului care exprimă existența instabilității melanocitelor (nevoogenice) și alta legată de expunerea cronică la soare (radiații solare acumulate la un nivel ridicat). Cu toate acestea, sistemele actuale de clasificare nu sunt în măsură să explice clar diferitele modele de progresie avansată a bolii. Cu acces la tehnologia de secvențiere de ultimă generație, cum ar fi cea furnizată de Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), se urmărește obținerea unui model clinico-patologic-genetic integrat pentru clasificarea melaoma, care poate fi util în elaborarea de noi orientări pentru caracterizarea și tratamentul pacienților cu melanom. Analiza se va face din 225 de probe parafinate de tumoare primară, țesut peritumoral sănătos adiacent și 125 de metastaze ale Biobank al Institutului Valencian de Oncologie. Cazurile vor fi selectate într-un raport de 1:1 pentru fiecare dintre cele două căi etiopatogene descrise mai sus. Toate cazurile au informații epidemiologice, clinice, histologice și evolutive detaliate colectate sistematic. Bioinformatica datelor de secvențiere va fi efectuată pentru a prioritiza modificările genetice ale „conducătorului” și pentru a determina căile moleculare cel mai frecvent afectate. Analiza statistică va permite corelarea tipurilor definite cu caracteristicile epidemiologice, clinice și patologice și prognosticul. (Romanian)
17 August 2022
0 references
Kožni melanom je eden izmed najbolj agresivnih in odpornih na zdravljenje raka in primer večfaktorske bolezni, ki vključuje genetske, okoljske in subjektivne dejavnike. Vzorec in količina sončnega sevanja, ki je potrebno za nastanek melanoma, sta odvisna od značilnosti gostitelja in od anatomske lokacije melanocitov. Predlagano je bilo, da obstajata vsaj dve etiopatogeni poti, od katerih ena izhaja iz značilnosti osebe, ki izraža obstoj nestabilnosti melanocitov (nevoogenih), druga pa je povezana s kronično izpostavljenostjo soncu (visoko akumulirano sončno sevanje). Vendar sedanji sistemi razvrščanja ne morejo jasno pojasniti različnih modelov naprednega napredovanja bolezni. Z dostopom do najsodobnejše tehnologije sekvenciranja, kot je tista, ki jo zagotavlja Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), je namenjena pridobitvi integriranega klinično-patološko-genetskega modela za razvrstitev melaoma, ki je lahko koristen pri razvoju novih smernic za karakterizacijo in zdravljenje bolnikov z melanomom. Analiza bo izvedena iz 225 parafinskih vzorcev primarnega tumorja, sosednjega peritumoralnega zdravega tkiva in 125 metastaz Biobanke onkološkega inštituta v Valencii. Primeri bodo izbrani v razmerju 1: 1 vsake od dveh zgoraj opisanih etiopatogenih poti. V vseh primerih so sistematično zbrane podrobne epidemiološke, klinične, histološke in evolucijske informacije. Bioinformatika podatkov o sekvenciranju se bo izvajala za prednostno razvrščanje genskih sprememb „voznika“ in določitev najpogosteje prizadetih molekulskih poti. Statistična analiza bo omogočila korelacijo opredeljenih tipov z epidemiološkimi, kliničnimi in patološkimi značilnostmi ter prognozo. (Slovenian)
17 August 2022
0 references
Czerniak skórny jest jednym z najbardziej agresywnych i odpornych na leczenie nowotworów oraz przykładem choroby wielofakcyjnej obejmującej czynniki genetyczne, środowiskowe i tematyczne. Wzór i ilość promieniowania słonecznego wymaganego do powstania czerniaka zależy od cech żywiciela i anatomicznego położenia melanocytów. Zasugerowano, że istnieją co najmniej dwa szlaki etiopatogenne, jeden określony przez cechy podmiotu, które wyrażają istnienie niestabilności melanocytu (newoogennego), a drugi związany z przewlekłą ekspozycją na działanie promieniowania słonecznego (wysokie nagromadzenie promieniowania słonecznego). Obecne systemy klasyfikacji nie są jednak w stanie jasno wyjaśnić różnych modeli zaawansowanej progresji choroby. Dzięki dostępowi do najnowocześniejszej technologii sekwencjonowania, takiej jak technologia Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), ma ona na celu uzyskanie zintegrowanego klinicznie-patologicznego-genetycznego modelu klasyfikacji czerniaka, który może być przydatny przy opracowywaniu nowych wytycznych dotyczących charakterystyki i leczenia pacjentów z czerniakiem. Analiza zostanie wykonana z 225 parafinowych próbek guza pierwotnego, przylegających do zdrowej tkanki peritumoral i 125 przerzutów z Biobanku Walencji Instytutu Onkologii. Przypadki zostaną wybrane w proporcji 1:1 dla każdego z dwóch opisanych powyżej dróg etiopatogennych. WE wszystkich przypadkach systematycznie gromadzone są szczegółowe informacje epidemiologiczne, kliniczne, histologiczne i ewolucyjne. Bioinformatyka danych sekwencjonowania zostanie przeprowadzona w celu nadania priorytetu „kierownikowi” zmian genetycznych i określenia najpowszechniej dotkniętych szlaków molekularnych. Analiza statystyczna umożliwi korelację określonych typów z cechami epidemiologicznymi, klinicznymi i patologicznymi oraz prognozowaniem. (Polish)
17 August 2022
0 references
Valencia
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI15_01860
0 references