Study of rare variants in genes associated with Alzheimer’s disease in Spanish population (Q3139833): Difference between revisions
Jump to navigation
Jump to search
(BatchIngestion) |
(Set a claim value: summary (P836): As variantes genéticas raras contribuem para uma fração a determinar da herdabilidade da doença de Alzheimer (DA). Sendo maioritariamente localizadas em regiões de codificação, têm geralmente um impacto muito maior no fenótipo do que as variantes comuns; por conseguinte, demonstrou-se que o seu potencial translacional é elevado na AE. Estas variantes são muito específicas de populações específicas e a sua frequência varia significativamente em funçã...) |
||||||||||||||
| (3 intermediate revisions by the same user not shown) | |||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / budget: 115,000.0 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 50.0 percent / rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 57,500.0 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Rare genetic variants contribute to a fraction to be determined of the inheritability of Alzheimer’s disease (AD). Being mostly located in coding regions, they usually have a much greater impact on the phenotype than common variants; therefore its translational potential has been shown to be high in EA. These variants are very specific to specific populations and their frequency differs significantly depending on the geographical area. In our country no genomic studies have been conducted to address this issue in Alzheimer’s disease. Our aim is to detect rare genetic variants associated with Alzheimer’s disease by two complementary methods: next generation sequencing and exome chip. To carry out this objective we will use the large sample of our national consortium Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), which includes one of the largest DNA collections of neurodegenerative pathology in Europe. On the one hand, we intend to describe the rare variants most prevalent in the Spanish population by resequencing 29 loci associated with AD in a sample of patients with early onset AD. In addition, we will use an exome chip specifically designed to capture rare variants typical of our country that would allow us to detect new variants associated with EA in our population. (English) / qualifier | |||||||||||||||
readability score: 0.5062938722303233
| |||||||||||||||
| Property / summary | Property / summary | ||||||||||||||
As variantes genéticas raras contribuem para uma fração a determinar da herdabilidade da doença de Alzheimer (DA). Sendo maioritariamente localizadas em regiões de codificação, têm geralmente um impacto muito maior no fenótipo do que as variantes comuns; por conseguinte, demonstrou-se que o seu potencial translacional é elevado na AE. Estas variantes são muito específicas de populações específicas e a sua frequência varia significativamente em função da área geográfica. No nosso país, não foram realizados estudos genómicos para abordar esta questão da doença de Alzheimer. O nosso objetivo é detetar variantes genéticas raras associadas à doença de Alzheimer através de dois métodos complementares: a próxima geração que arranja em seqüência e o chip do exome. Para realizar este objetivo, utilizaremos a grande amostra do nosso consórcio nacional Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), que inclui uma das maiores coleções de ADN de patologia neurodegenerativa na Europa. Por um lado, pretende-se descrever as variantes raras mais prevalentes na população espanhola através do resequenciamento de 29 loci associados à DA numa amostra de pacientes com DA de início precoce. Além disso, utilizaremos um chip exome especificamente concebido para capturar variantes raras típicas do nosso país que nos permitiriam detetar novas variantes associadas à EA na nossa população. (Portuguese) | |||||||||||||||
| Property / postal code | |||||||||||||||
| Property / postal code: 39075 / rank | |||||||||||||||
| Property / location (string) | |||||||||||||||
| Property / location (string): Santander / rank | |||||||||||||||
| Property / coordinate location | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / coordinate location: 43°27'43.34"N, 3°48'35.89"W / rank | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS: Cantabria / rank | |||||||||||||||
| Property / location (string) | |||||||||||||||
Santander | |||||||||||||||
| Property / location (string): Santander / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / coordinate location | |||||||||||||||
43°27'43.34"N, 3°48'35.89"W
| |||||||||||||||
| Property / coordinate location: 43°27'43.34"N, 3°48'35.89"W / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / coordinate location: 43°27'43.34"N, 3°48'35.89"W / qualifier | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS: Cantabria / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
115,000.0 Euro
| |||||||||||||||
| Property / budget: 115,000.0 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
62,617.5 Euro
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 62,617.5 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
54.45 percent
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 54.45 percent / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / date of last update | |||||||||||||||
20 December 2023
| |||||||||||||||
| Property / date of last update: 20 December 2023 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
Latest revision as of 10:03, 9 October 2024
Project Q3139833 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Study of rare variants in genes associated with Alzheimer’s disease in Spanish population |
Project Q3139833 in Spain |
Statements
62,617.5 Euro
0 references
115,000.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2017
0 references
31 March 2021
0 references
FUNDACION INSTITUTO DE INVESTIGACION MARQUES DE VALDECILLA (IDIVAL)
0 references
Las variantes genéticas raras contribuyen a una fracción aún por determinar de la heredabilidad de la enfermedad de Alzheimer (EA). Al estar situadas en su mayoría en regiones codificantes tienen por lo general un impacto sobre el fenotipo mucho mayor que las variantes comunes; por lo que su potencial traslacional se ha demostrado alto en la EA. Estas variantes son muy específicas de poblaciones concretas y su frecuencia difiere notablemente según el área geográfica. En nuestro país no se han realizado estudios genómicos para abordar este tema en la enfermedad de Alzheimer. Nuestro objetivo es detectar variantes genéticas raras asociadas a la enfermedad de Alzheimer mediante dos métodos complementarios: next generation sequencing y exome chip. Para llevar a cabo este objetivo utilizaremos la gran muestra de nuestro consorcio nacional DEmentia GEnetic Spanish COnsortium (DEGESCO), que engloba una de las mayores colecciones de ADN de patología neurodegenerativa en Europa. Pretendemos por un lado describir las variantes raras más prevalentes en la población española mediante resecuenciación de 29 loci asociados a EA en una muestra de pacientes de EA de inicio precoz. De forma complementaria usaremos un chip de exoma diseñado específicamente para capturar variantes raras típicas de nuestro país que nos permitiría detectar nuevas variantes asociadas a EA en nuestra población. (Spanish)
0 references
Rare genetic variants contribute to a fraction to be determined of the inheritability of Alzheimer’s disease (AD). Being mostly located in coding regions, they usually have a much greater impact on the phenotype than common variants; therefore its translational potential has been shown to be high in EA. These variants are very specific to specific populations and their frequency differs significantly depending on the geographical area. In our country no genomic studies have been conducted to address this issue in Alzheimer’s disease. Our aim is to detect rare genetic variants associated with Alzheimer’s disease by two complementary methods: next generation sequencing and exome chip. To carry out this objective we will use the large sample of our national consortium Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), which includes one of the largest DNA collections of neurodegenerative pathology in Europe. On the one hand, we intend to describe the rare variants most prevalent in the Spanish population by resequencing 29 loci associated with AD in a sample of patients with early onset AD. In addition, we will use an exome chip specifically designed to capture rare variants typical of our country that would allow us to detect new variants associated with EA in our population. (English)
12 October 2021
0.5062938722303233
0 references
Les variantes génétiques rares contribuent à une fraction à déterminer de l’héritabilité de la maladie d’Alzheimer. Étant principalement situés dans des régions de codage, ils ont généralement un impact beaucoup plus important sur le phénotype que les variantes courantes; par conséquent, il a été démontré que son potentiel de traduction était élevé dans le domaine de l’évaluation environnementale. Ces variantes sont très spécifiques à des populations spécifiques et leur fréquence varie considérablement selon l’aire géographique. Dans notre pays, aucune étude génomique n’a été menée pour résoudre ce problème de la maladie d’Alzheimer. Notre objectif est de détecter les variantes génétiques rares associées à la maladie d’Alzheimer au moyen de deux méthodes complémentaires: séquençage de nouvelle génération et puce exome. Pour atteindre cet objectif, nous utiliserons le grand échantillon de notre consortium national Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), qui comprend l’une des plus grandes collections d’ADN de pathologie neurodégénérative en Europe. D’une part, nous avons l’intention de décrire les variantes rares les plus répandues dans la population espagnole en resequérant 29 loci associés à la MA dans un échantillon de patients atteints d’AD précoce. En outre, nous utiliserons une puce exome spécialement conçue pour capturer des variantes rares typiques de notre pays qui nous permettraient de détecter de nouvelles variantes associées à l’EA dans notre population. (French)
2 December 2021
0 references
Seltene genetische Varianten tragen zu einem Bruchteil bei, der von der Erbbarkeit der Alzheimer-Krankheit (AD) bestimmt wird. Da sie sich meist in Kodierungsregionen befinden, haben sie in der Regel wesentlich größere Auswirkungen auf den Phänotyp als übliche Varianten; daher hat sich gezeigt, dass ihr Übersetzungspotenzial in der EA hoch ist. Diese Varianten sind sehr spezifisch für bestimmte Populationen, und ihre Häufigkeit variiert je nach geografischem Gebiet erheblich. In unserem Land wurden keine genomischen Studien durchgeführt, um dieses Problem in der Alzheimer-Krankheit anzugehen. Unser Ziel ist es, seltene genetische Varianten, die mit der Alzheimer-Krankheit verbunden sind, durch zwei komplementäre Methoden zu erkennen: Sequenzierung und Exome-Chip der nächsten Generation. Um dieses Ziel zu erreichen, werden wir die große Probe unseres nationalen Konsortiums Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO) verwenden, das eine der größten DNA-Sammlungen der neurodegenerativen Pathologie in Europa umfasst. Einerseits beabsichtigen wir, die in der spanischen Bevölkerung am häufigsten vorkommenden seltenen Varianten zu beschreiben, indem wir 29 Loci, die mit AD verbunden sind, in einer Probe von Patienten mit frühem Einsetzen von AD-Patienten ändern. Darüber hinaus werden wir einen Exome-Chip verwenden, der speziell entwickelt wurde, um seltene Varianten unseres Landes zu erfassen, die es uns ermöglichen, neue Varianten zu erkennen, die mit EA in unserer Bevölkerung verbunden sind. (German)
9 December 2021
0 references
Zeldzame genetische varianten dragen bij tot een fractie die moet worden bepaald van de erfelijkheid van de ziekte van Alzheimer (AD). Omdat ze zich meestal in codeergebieden bevinden, hebben ze meestal een veel grotere impact op het fenotype dan gebruikelijke varianten; daarom is gebleken dat het vertaalpotentieel van de EA hoog is in de EA. Deze varianten zijn zeer specifiek voor specifieke populaties en hun frequentie verschilt aanzienlijk naar gelang van het geografische gebied. In ons land zijn er geen genomic studies uitgevoerd om dit probleem in de ziekte van Alzheimer aan te pakken. Ons doel is om zeldzame genetische varianten geassocieerd met de ziekte van Alzheimer te detecteren door middel van twee complementaire methoden: volgende generatie sequencing en exome chip. Om dit doel te bereiken zullen we gebruik maken van de grote steekproef van ons nationaal consortium Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), dat een van de grootste DNA-verzamelingen van neurodegeneratieve pathologie in Europa omvat. Aan de ene kant willen we de zeldzame varianten beschrijven die het meest voorkomen in de Spaanse populatie door 29 loci in verband te brengen met AD in een steekproef van patiënten met vroege AD. Daarnaast zullen we een exome chip gebruiken die speciaal is ontworpen om zeldzame varianten vast te leggen die typisch zijn voor ons land, waardoor we nieuwe varianten kunnen detecteren die geassocieerd zijn met EA in onze bevolking. (Dutch)
17 December 2021
0 references
Le varianti genetiche rare contribuiscono ad una frazione da determinare dell'eredità del morbo di Alzheimer (AD). Essendo per lo più situate in regioni di codifica, di solito hanno un impatto molto maggiore sul fenotipo rispetto alle varianti comuni; pertanto, il suo potenziale traslazionale si è dimostrato elevato in EA. Queste varianti sono molto specifiche per popolazioni specifiche e la loro frequenza varia notevolmente a seconda della zona geografica. Nel nostro paese non sono stati condotti studi genomici per affrontare questo problema nel morbo di Alzheimer. Il nostro obiettivo è quello di individuare rare varianti genetiche associate al morbo di Alzheimer con due metodi complementari: sequenziamento di nuova generazione ed esome chip. Per realizzare questo obiettivo utilizzeremo l'ampio campione del nostro consorzio nazionale Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), che comprende una delle più grandi raccolte di DNA di patologia neurodegenerativa in Europa. Da un lato, intendiamo descrivere le rare varianti più diffuse nella popolazione spagnola risequendo 29 loci associati ad AD in un campione di pazienti con insorgenza precoce di AD. Inoltre, useremo un chip exome appositamente progettato per catturare varianti rare tipiche del nostro paese che ci permetterebbero di rilevare nuove varianti associate a EA nella nostra popolazione. (Italian)
16 January 2022
0 references
Haruldased geneetilised variandid moodustavad Alzheimeri tõve (AD) pärilikkusest määratava murdosa. Kuna nad asuvad peamiselt kodeerimispiirkondades, on neil tavaliselt palju suurem mõju fenotüübile kui tavalistel variantidel; seetõttu on selle translatsioonipotentsiaal suur EA-s. Need variandid on väga spetsiifilised konkreetsetele populatsioonidele ja nende sagedus on sõltuvalt geograafilisest piirkonnast märkimisväärselt erinev. Meie riigis ei ole Alzheimeri tõve probleemi lahendamiseks läbi viidud genoomiuuringuid. Meie eesmärk on avastada Alzheimeri tõvega seotud haruldasi geneetilisi variante kahe täiendava meetodi abil: järgmise põlvkonna järjestamine ja eksome kiip. Selle eesmärgi täitmiseks kasutame oma riikliku konsortsiumi Dementia Genetic Spain Consortium (DEGESCO) suurt valimit, mis sisaldab ühte suurimat neurodegeneratiivse patoloogia DNA kogu Euroopas. Ühest küljest kavatseme kirjeldada Hispaania populatsioonis kõige levinumaid haruldasi variante, järjestades AD-ga seotud 29 looket varase AD-ga patsientide valimis. Lisaks kasutame eksome-kiibi, mis on spetsiaalselt mõeldud meie riigile tüüpiliste haruldaste variantide jäädvustamiseks, mis võimaldaks meil avastada uusi EA-ga seotud variante meie elanikkonnas. (Estonian)
4 August 2022
0 references
Reti genetiniai variantai padeda nustatyti, ar Alzheimerio liga (AD) yra paveldima. Jie dažniausiai yra kodavimo regionuose, jie paprastai turi daug didesnį poveikį fenotipui nei įprasti variantai; todėl įrodyta, kad jo vertimo potencialas yra didelis EA. Šie variantai labai būdingi konkrečioms populiacijoms ir jų dažnumas labai skiriasi priklausomai nuo geografinės vietovės. Mūsų šalyje nebuvo atlikti genominiai tyrimai, skirti šiai Alzheimerio ligos problemai spręsti. Mūsų tikslas yra aptikti retus genetinius variantus, susijusius su Alzheimerio liga, dviem papildomais metodais: naujos kartos sekos nustatymas ir egzomo lustas. Šiam tikslui pasiekti naudosime didelį savo nacionalinio konsorciumo Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO) pavyzdį, kuriame yra viena didžiausių neurodegeneracinės patologijos DNR rinkinių Europoje. Viena vertus, mes ketiname apibūdinti retus Ispanijos populiacijoje labiausiai paplitusius variantus, pakartotinai įrašydami 29 lokus, susijusius su AD, pacientų, kuriems diagnozuotas ankstyvas gydymas AD, imtyje. Be to, mes naudosime egzomo lustą, specialiai sukurtą siekiant užfiksuoti retus mūsų šaliai būdingus variantus, kurie leistų mums aptikti naujus variantus, susijusius su EA mūsų gyventojams. (Lithuanian)
4 August 2022
0 references
Rijetke genetske varijante pridonose razlomku koju treba odrediti o nasljeđivanju Alzheimerove bolesti (AD). Budući da se uglavnom nalaze u kodnim regijama, one obično imaju mnogo veći utjecaj na fenotip nego uobičajene varijante; stoga se pokazalo da je njezin translacijski potencijal visok u EA-u. Te su varijante vrlo specifične za određene populacije i njihova učestalost znatno se razlikuje ovisno o zemljopisnom području. U našoj zemlji nisu provedena genomska istraživanja kako bi se riješio taj problem Alzheimerove bolesti. Naš je cilj otkriti rijetke genetske varijante povezane s Alzheimerovom bolešću pomoću dvije komplementarne metode: sljedeća generacija sekvenciranje i exome čip. Za ostvarenje ovog cilja upotrijebit ćemo veliki uzorak našeg nacionalnog konzorcija Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), koji uključuje jednu od najvećih DNA zbirki neurodegenerativne patologije u Europi. S jedne strane, namjeravamo opisati rijetke varijante najčešćih u španjolskoj populaciji rekvenciranjem 29 lokusa povezanih s AD-om u uzorku bolesnika s ranim nastupom AD. Osim toga, upotrijebit ćemo exome čip posebno dizajniran za snimanje rijetkih varijanti tipičnih za našu zemlju koja bi nam omogućila otkrivanje novih varijanti povezanih s EA-om u našoj populaciji. (Croatian)
4 August 2022
0 references
Οι σπάνιες γενετικές παραλλαγές συμβάλλουν στο να προσδιοριστεί ένα κλάσμα της κληρονομικότητας της νόσου του Αλτσχάιμερ (AD). Δεδομένου ότι βρίσκονται ως επί το πλείστον σε περιοχές κωδικοποίησης, συνήθως έχουν πολύ μεγαλύτερο αντίκτυπο στον φαινότυπο από ό,τι οι κοινές παραλλαγές· ως εκ τούτου, έχει αποδειχθεί ότι το μεταφραστικό δυναμικό του είναι υψηλό στην ΕΑ. Οι παραλλαγές αυτές είναι πολύ ειδικές για συγκεκριμένους πληθυσμούς και η συχνότητά τους διαφέρει σημαντικά ανάλογα με τη γεωγραφική περιοχή. Στη χώρα μας δεν έχουν διεξαχθεί γονιδιωματικές μελέτες για την αντιμετώπιση αυτού του ζητήματος στη νόσο του Αλτσχάιμερ. Στόχος μας είναι να ανιχνεύσουμε σπάνιες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ με δύο συμπληρωματικές μεθόδους: επόμενη γενιά αλληλουχίας και exome chip. Για την επίτευξη αυτού του στόχου θα χρησιμοποιήσουμε το μεγάλο δείγμα της εθνικής μας κοινοπραξίας άνοια Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), η οποία περιλαμβάνει μία από τις μεγαλύτερες συλλογές DNA νευροεκφυλιστικής παθολογίας στην Ευρώπη. Από τη μία πλευρά, σκοπεύουμε να περιγράψουμε τις σπάνιες παραλλαγές που επικρατούν στον ισπανικό πληθυσμό με την αλληλουχία 29 τόπων που σχετίζονται με την AD σε ένα δείγμα ασθενών με πρόωρη εμφάνιση AD. Επιπλέον, θα χρησιμοποιήσουμε ένα τσιπ exome ειδικά σχεδιασμένο για να συλλάβει σπάνιες παραλλαγές χαρακτηριστικές της χώρας μας που θα μας επέτρεπαν να εντοπίσουμε νέες παραλλαγές που σχετίζονται με την EA στον πληθυσμό μας. (Greek)
4 August 2022
0 references
Zriedkavé genetické varianty prispievajú k frakcii, ktorá sa má určiť dedičnosťou Alzheimerovej choroby (AD). Keďže sa väčšinou nachádzajú v oblastiach kódovania, majú zvyčajne oveľa väčší vplyv na fenotyp ako bežné varianty; preto sa ukázalo, že jeho translačný potenciál je v EA vysoký. Tieto varianty sú veľmi špecifické pre konkrétne populácie a ich frekvencia sa výrazne líši v závislosti od zemepisnej oblasti. V našej krajine neboli vykonané žiadne genomické štúdie na riešenie tohto problému v Alzheimerovej chorobe. Naším cieľom je odhaliť vzácne genetické varianty spojené s Alzheimerovou chorobou dvoma doplnkovými metódami: sekvenovanie novej generácie a exome čip. Na uskutočnenie tohto cieľa využijeme veľkú vzorku nášho národného konzorcia Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), ktoré zahŕňa jednu z najväčších zbierok DNA neurodegeneratívnej patológie v Európe. Na jednej strane máme v úmysle opísať zriedkavé varianty, ktoré sú najrozšírenejšie v španielskej populácii, a to tak, že prehodnotíme 29 miest spojených s AD vo vzorke pacientov s počiatočným nástupom AD. Okrem toho budeme používať exome čip špeciálne navrhnutý na zachytávanie vzácnych variantov typických pre našu krajinu, ktoré by nám umožnili odhaliť nové varianty spojené s EA v našej populácii. (Slovak)
4 August 2022
0 references
Harvinaiset geneettiset muunnokset vaikuttavat Alzheimerin taudin perinnöllisyydestä määritettävään murto-osaan. Koska ne sijaitsevat pääasiassa koodausalueilla, niillä on yleensä paljon suurempi vaikutus fenotyyppiin kuin tavallisilla muunnelmilla. näin ollen sen translaatiopotentiaalin on osoitettu olevan suuri EA:ssa. Nämä muunnokset ovat hyvin ominaisia tietyille populaatioille, ja niiden esiintymistiheys vaihtelee merkittävästi maantieteellisestä alueesta riippuen. Maassamme ei ole tehty genomitutkimuksia tämän ongelman ratkaisemiseksi Alzheimerin taudissa. Tavoitteenamme on havaita Alzheimerin tautiin liittyvät harvinaiset geneettiset variantit kahdella toisiaan täydentävällä menetelmällä: seuraavan sukupolven sekvensointi ja exome siru. Tämän tavoitteen saavuttamiseksi käytämme suurta näytettä kansallisesta Dementia Genetic Spanish Consortium -konsortiosta (DEGESCO), joka sisältää yhden Euroopan suurimmista neurodegeneratiivisen patologian DNA-kokoelmista. Yhtäältä aiomme kuvata Espanjan väestössä yleisimpiä harvinaisia muunnelmia sijoittamalla uudelleen 29 locia, jotka liittyvät AD-tautiin, otoksessa potilaista, joilla oli alkuvaiheen AD-tauti. Lisäksi käytämme eksome-sirua, joka on suunniteltu erityisesti kaapata maallemme tyypillisiä harvinaisia variantteja, joiden avulla voimme havaita uusia EA-muunnelmia väestössämme. (Finnish)
4 August 2022
0 references
Rzadkie warianty genetyczne przyczyniają się do ułamka, który należy określić dziedziczności choroby Alzheimera (AD). Ponieważ znajdują się one głównie w regionach kodowania, mają one zwykle znacznie większy wpływ na fenotyp niż wspólne warianty; w związku z tym wykazano, że jego potencjał tłumaczeniowy jest wysoki w EA. Warianty te są bardzo specyficzne dla konkretnych populacji, a ich częstotliwość różni się znacznie w zależności od obszaru geograficznego. W naszym kraju nie przeprowadzono badań genomicznych w celu rozwiązania tego problemu w chorobie Alzheimera. Naszym celem jest wykrycie rzadkich odmian genetycznych związanych z chorobą Alzheimera za pomocą dwóch uzupełniających się metod: sekwencjonowanie następnej generacji i chip exome. Do realizacji tego celu wykorzystamy dużą próbkę naszego krajowego konsorcjum Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), które obejmuje jedną z największych zbiorów DNA patologii neurodegeneracyjnej w Europie. Z jednej strony, zamierzamy opisać rzadkie warianty najbardziej rozpowszechnione w populacji hiszpańskiej poprzez ponowne sekwencjonowanie 29 loci związanych z AD w próbie pacjentów z wczesnym początkiem AD. Ponadto użyjemy chipa exome specjalnie zaprojektowanego do uchwycenia rzadkich wariantów typowych dla naszego kraju, które pozwoliłyby nam wykryć nowe warianty związane z EA w naszej populacji. (Polish)
4 August 2022
0 references
A ritka genetikai variánsok hozzájárulnak az Alzheimer-kór (AD) öröklődésének frakciójához. Mivel többnyire kódolási régiókban találhatók, általában sokkal nagyobb hatást gyakorolnak a fenotípusra, mint a gyakori variánsokra; ezért az EA-ban magasnak bizonyult transzlációs potenciálja. Ezek a variánsok az egyes populációkra jellemzőek, gyakoriságuk pedig jelentősen eltér a földrajzi területtől függően. Hazánkban nem végeztek genomikus tanulmányokat az Alzheimer-kór problémájának kezelésére. Célunk az Alzheimer-kórral összefüggő ritka genetikai variánsok kimutatása két egymást kiegészítő módszerrel: következő generációs szekvenálás és exome chip. E cél megvalósításához a Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO) nemzeti konzorciumunk nagy mintáját használjuk, amely magában foglalja a neurodegeneratív patológia egyik legnagyobb DNS-gyűjteményét Európában. Egyrészt a spanyol populációban leggyakrabban előforduló ritka variánsokat kívánjuk leírni az AD-val összefüggésbe hozható 29 lókusz újraszekvenálásával a korai AD-ban szenvedő betegek mintájában. Ezen kívül egy exome chipet fogunk használni, amelyet kifejezetten az országunkra jellemző ritka változatok rögzítésére terveztek, amely lehetővé tenné számunkra, hogy az EA-val kapcsolatos új variánsokat észleljünk a lakosságunkban. (Hungarian)
4 August 2022
0 references
Vzácné genetické varianty přispívají ke zlomku, který má být určen z dědičnosti Alzheimerovy choroby (AD). Vzhledem k tomu, že se většinou nacházejí v kódovacích oblastech, mají obvykle mnohem větší dopad na fenotyp než běžné varianty; proto se ukázalo, že její překladatelský potenciál je v EA vysoký. Tyto varianty jsou velmi specifické pro konkrétní populace a jejich četnost se výrazně liší v závislosti na zeměpisné oblasti. V naší zemi nebyly provedeny žádné genomické studie k řešení tohoto problému Alzheimerovy choroby. Naším cílem je odhalit vzácné genetické varianty spojené s Alzheimerovou chorobou dvěma doplňkovými metodami: sekvenování nové generace a exome čip. K uskutečnění tohoto cíle využijeme velký vzorek našeho národního konsorcia Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), který zahrnuje jednu z největších sbírek DNA neurodegenerativní patologie v Evropě. Na jedné straně chceme popsat vzácné varianty, které ve španělské populaci převládají, a to resekvencí 29 loci spojených s AD ve vzorku pacientů s časným nástupem AD. Kromě toho použijeme exome čip speciálně navržený pro zachycení vzácných variant typických pro naši zemi, který by nám umožnil odhalit nové varianty spojené s EA v naší populaci. (Czech)
4 August 2022
0 references
Reti ģenētiskie varianti veicina frakciju, kas jānosaka no Alcheimera slimības (AD) mantojamības. Tā kā tie galvenokārt atrodas kodēšanas reģionos, tiem parasti ir daudz lielāka ietekme uz fenotipu nekā parastiem variantiem; tāpēc ir pierādīts, ka tās tulkošanas potenciāls EA ir augsts. Šie varianti ir ļoti specifiski konkrētām populācijām, un to biežums ievērojami atšķiras atkarībā no ģeogrāfiskā apgabala. Mūsu valstī nav veikti genomikas pētījumi, lai risinātu šo Alcheimera slimības problēmu. Mūsu mērķis ir atklāt retus ģenētiskos variantus, kas saistīti ar Alcheimera slimību, izmantojot divas savstarpēji papildinošas metodes: nākamās paaudzes sekvencēšana un exome mikroshēma. Lai sasniegtu šo mērķi, mēs izmantosim lielo paraugu no mūsu nacionālā konsorcija Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), kas ietver vienu no lielākajām DNS kolekcijām neirodeģeneratīvajā patoloģijā Eiropā. No vienas puses, mēs plānojam aprakstīt retos variantus, kas visbiežāk sastopami Spānijas populācijā, izdalot 29 lokusus, kas saistīti ar AD pacientu izlasē ar agrīnu AD. Turklāt mēs izmantosim exome mikroshēmu, kas īpaši izstrādāta, lai attēlotu retos mūsu valsts tipiskos variantus, kas ļautu mums atklāt jaunus variantus, kas saistīti ar EA mūsu iedzīvotājiem. (Latvian)
4 August 2022
0 references
Cuireann athraithigh ghéiniteacha neamhchoitianta le codán atá le cinneadh maidir le hoidhreacht ghalar Alzheimer (AD). Tá siad lonnaithe den chuid is mó i réigiúin chódaithe, de ghnáth bíonn tionchar i bhfad níos mó acu ar an bhféinitíopa ná mar a bhíonn ag malairtí coitianta; dá bhrí sin, léiríodh go bhfuil ardacmhainneacht aistritheach ag EA. Baineann na hathraithigh sin go sonrach le daonraí sonracha agus tá a minicíocht éagsúil go mór ag brath ar an limistéar geografach. Ní dhearnadh aon staidéar géanómaíoch inár dtír chun aghaidh a thabhairt ar an tsaincheist seo i ngalar Alzheimer. Is é an aidhm atá againn ná athraithigh ghéiniteacha neamhchoitianta a bhaineann le galar Alzheimer a bhrath trí dhá mhodh chomhlántacha: seicheamhú chéad ghlúin eile agus sliseanna exome. Chun an cuspóir sin a chur i gcrích, bainfimid úsáid as an sampla mór dár gcuibhreannas náisiúnta Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), lena n-áirítear ceann de na bailiúcháin DNA is mó de phaiteolaíocht néarmheathlúcháin san Eoraip. Ar thaobh amháin, tá sé i gceist againn cur síos a dhéanamh ar na hathraithigh neamhchoitianta is forleithne i ndaonra na Spáinne trí sheicheamh a dhéanamh ar 29 loci a bhaineann le AD i sampla d’othair a bhfuil AD acu go luath. Ina theannta sin, bainfimid úsáid as sliseanna exome atá deartha go sonrach chun leaganacha neamhchoitianta a ghabháil is gnách ar ár dtír a chuirfeadh ar ár gcumas leaganacha nua a bhaineann le EA inár ndaonra a bhrath. (Irish)
4 August 2022
0 references
Redke genetske variante prispevajo k deležu, ki ga je treba določiti o nededovanju Alzheimerjeve bolezni (AD). Ker se večinoma nahajajo v območjih kodiranja, imajo običajno veliko večji vpliv na fenotip kot običajne različice; zato se je izkazalo, da je njegov translacijski potencial v EA velik. Te različice so zelo specifične za posamezne populacije, njihova pogostost pa se močno razlikuje glede na geografsko območje. V naši državi niso bile izvedene genomske študije za reševanje tega vprašanja pri Alzheimerjevi bolezni. Naš cilj je odkriti redke genetske variante, povezane z Alzheimerjevo boleznijo, z dvema dopolnjujočima se metodama: sekvenciranje naslednje generacije in eksomski čip. Za uresničitev tega cilja bomo uporabili velik vzorec našega nacionalnega konzorcija Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), ki vključuje eno največjih zbirk DNK nevrodegenerativne patologije v Evropi. Po eni strani nameravamo opisati redke variante, ki so najbolj razširjene v španski populaciji, tako da bomo v vzorcu bolnikov z zgodnjim nastopom AD ponovno izenačili 29 lokusov, povezanih z AD. Poleg tega bomo uporabili eksomski čip, posebej zasnovan za zajemanje redkih različic, značilnih za našo državo, ki bi nam omogočile odkrivanje novih različic, povezanih z EA v naši populaciji. (Slovenian)
4 August 2022
0 references
Редките генетични варианти допринасят за фракция, която се определя от наследствеността на болестта на Алцхаймер (AD). Тъй като са разположени предимно в райони на кодиране, те обикновено имат много по-голямо въздействие върху фенотипа, отколкото обикновените варианти; поради това е доказано, че неговият транслационен потенциал е висок в ЕА. Тези варианти са много специфични за специфични популации и тяхната честота се различава значително в зависимост от географския район. В нашата страна не са проведени геномни проучвания за справяне с този проблем при болестта на Алцхаймер. Нашата цел е да открием редки генетични варианти, свързани с болестта на Алцхаймер, чрез два допълващи се метода: следващо поколение секвениране и екзома чип. За постигането на тази цел ще използваме голямата извадка от нашия национален консорциум Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), който включва една от най-големите ДНК колекции от невродегенеративна патология в Европа. От една страна, възнамеряваме да опишем най-често срещаните в испанската популация редки варианти чрез ресеквениране на 29 локуси, свързани със СА, в извадка от пациенти с ранно начало на заболяването. В допълнение, ние ще използваме exome чип, специално проектиран да улови редки варианти, типични за нашата страна, които ще ни позволят да откриваме нови варианти, свързани с ЕА в нашето население. (Bulgarian)
4 August 2022
0 references
Varjanti ġenetiċi rari jikkontribwixxu għal frazzjoni li għandha tiġi stabbilita tal-inettibbiltà tal-marda ta’ Alzheimer (AD). Fil-biċċa l-kbira tagħhom jinsabu f’reġjuni ta’ kodifikazzjoni, normalment ikollhom impatt ħafna akbar fuq il-fenotip minn varjanti komuni; għalhekk il-potenzjal traslazzjonali tagħha ntwera li huwa għoli fl-EA. Dawn il-varjanti huma speċifiċi ħafna għal popolazzjonijiet speċifiċi u l-frekwenza tagħhom tvarja b’mod sinifikanti skont iż-żona ġeografika. F’pajjiżna ma saru l-ebda studji ġenomiċi biex tiġi indirizzata din il-kwistjoni fil-marda ta’ Alzheimer. L-għan tagħna huwa li niskopru varjanti ġenetiċi rari assoċjati mal-marda ta’ Alzheimer b’żewġ metodi komplementari: sekwenzar ġenerazzjoni li jmiss u exome ċippa. Biex twettaq dan l-objettiv aħna se tuża l-kampjun kbir ta ‘konsorzju nazzjonali tagħna Dementia Genetic Spanish Konsorzju (DEGESCO), li jinkludi wieħed mill-akbar kollezzjonijiet DNA ta’ patoloġija newrodeġenerattiva fl-Ewropa. Minn naħa, għandna l-intenzjoni li niddeskrivu l-varjanti rari l-aktar prevalenti fil-popolazzjoni Spanjola permezz ta’ sekwenzar mill-ġdid ta’ 29 loci assoċjati ma’ AD f’kampjun ta’ pazjenti b’AD li bdiet kmieni. Barra minn hekk, aħna se tuża ċippa exome speċifikament maħsuba biex jaqbdu varjanti rari tipiċi ta ‘pajjiżna li jippermettu magħna biex jikxfu varjanti ġodda assoċjati ma’ EA fil-popolazzjoni tagħna. (Maltese)
4 August 2022
0 references
As variantes genéticas raras contribuem para uma fração a determinar da herdabilidade da doença de Alzheimer (DA). Sendo maioritariamente localizadas em regiões de codificação, têm geralmente um impacto muito maior no fenótipo do que as variantes comuns; por conseguinte, demonstrou-se que o seu potencial translacional é elevado na AE. Estas variantes são muito específicas de populações específicas e a sua frequência varia significativamente em função da área geográfica. No nosso país, não foram realizados estudos genómicos para abordar esta questão da doença de Alzheimer. O nosso objetivo é detetar variantes genéticas raras associadas à doença de Alzheimer através de dois métodos complementares: a próxima geração que arranja em seqüência e o chip do exome. Para realizar este objetivo, utilizaremos a grande amostra do nosso consórcio nacional Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), que inclui uma das maiores coleções de ADN de patologia neurodegenerativa na Europa. Por um lado, pretende-se descrever as variantes raras mais prevalentes na população espanhola através do resequenciamento de 29 loci associados à DA numa amostra de pacientes com DA de início precoce. Além disso, utilizaremos um chip exome especificamente concebido para capturar variantes raras típicas do nosso país que nos permitiriam detetar novas variantes associadas à EA na nossa população. (Portuguese)
4 August 2022
0 references
Sjældne genetiske varianter bidrager til en brøkdel af arveligheden af Alzheimers sygdom (AD). Da de for det meste er placeret i kodningsområder, har de normalt en langt større indvirkning på fænotypen end almindelige varianter; derfor har det vist sig, at dens oversættelsespotentiale er højt i EA. Disse varianter er meget specifikke for specifikke populationer, og deres hyppighed varierer betydeligt afhængigt af det geografiske område. I vores land er der ikke gennemført genomstudier for at løse dette problem i Alzheimers sygdom. Vores mål er at opdage sjældne genetiske varianter forbundet med Alzheimers sygdom ved hjælp af to komplementære metoder: næste generation sekventering og exome chip. For at nå dette mål vil vi bruge den store prøve af vores nationale konsortium Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), som omfatter en af de største DNA-samlinger af neurodegenerativ patologi i Europa. På den ene side har vi til hensigt at beskrive de sjældne varianter, der er mest udbredte i den spanske befolkning, ved at ændre 29 loci forbundet med AD i en stikprøve af patienter med tidlig AD. Derudover vil vi bruge en exome chip specielt designet til at fange sjældne varianter typisk i vores land, der ville give os mulighed for at opdage nye varianter forbundet med EA i vores befolkning. (Danish)
4 August 2022
0 references
Variantele genetice rare contribuie la o fracțiune care urmează să fie determinată de moștenirea bolii Alzheimer (AD). Fiind situate în cea mai mare parte în regiuni de codificare, acestea au, de obicei, un impact mult mai mare asupra fenotipului decât variantele comune; prin urmare, potențialul său translațional s-a dovedit a fi ridicat în AE. Aceste variante sunt foarte specifice anumitor populații, iar frecvența lor diferă semnificativ în funcție de aria geografică. În țara noastră nu au fost efectuate studii genomice pentru a aborda această problemă în boala Alzheimer. Scopul nostru este de a detecta variante genetice rare asociate cu boala Alzheimer prin două metode complementare: următoarea generație de secvențiere și cip exome. Pentru a realiza acest obiectiv, vom folosi eșantionul mare al consorțiului nostru național Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), care include una dintre cele mai mari colecții de ADN de patologie neurodegenerativă din Europa. Pe de o parte, intenționăm să descriem variantele rare cele mai răspândite în populația spaniolă prin resecvențierea a 29 loci asociate cu AD într-un eșantion de pacienți cu AD debut precoce. În plus, vom folosi un cip exome special conceput pentru a captura variante rare tipice țării noastre, care ne-ar permite să detectăm noi variante asociate cu EA în populația noastră. (Romanian)
4 August 2022
0 references
Sällsynta genetiska varianter bidrar till en bråkdel som ska bestämmas av ärftligheten av Alzheimers sjukdom (AD). Eftersom de till största delen ligger i kodningsregioner har de vanligtvis en mycket större inverkan på fenotypen än vanliga varianter. dess översättningspotential har därför visat sig vara hög i EA. Dessa varianter är mycket specifika för specifika populationer och deras frekvens varierar avsevärt beroende på det geografiska området. I vårt land har inga genomiska studier genomförts för att ta itu med denna fråga vid Alzheimers sjukdom. Vårt mål är att upptäcka sällsynta genetiska varianter i samband med Alzheimers sjukdom genom två kompletterande metoder: nästa generations sekvensering och exome chip. För att uppnå detta mål kommer vi att använda det stora urvalet av vårt nationella konsortium Dementia Genetic Spanish Consortium (DEGESCO), som omfattar en av de största DNA-samlingarna av neurodegenerativ patologi i Europa. Å ena sidan avser vi att beskriva de sällsynta varianter som är vanligast i den spanska populationen genom att sekvensera 29 loci associerade med AD i ett urval av patienter med tidigt insättande AD. Dessutom kommer vi att använda ett exome chip speciellt utformat för att fånga sällsynta varianter som är typiska för vårt land som skulle göra det möjligt för oss att upptäcka nya varianter associerade med EA i vår befolkning. (Swedish)
4 August 2022
0 references
Santander
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI16_01652
0 references