COMPREHENSIVE ANALYSIS OF GENETIC FACTORS PREDISPOSING TO GENOMIC DISORDERS. DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL SYNDROME AS A STUDY MODEL (Q3171576): Difference between revisions
Jump to navigation
Jump to search
(BatchIngestion) |
(Changed label, description and/or aliases in pt) |
||||||||||||||
| (4 intermediate revisions by the same user not shown) | |||||||||||||||
| label / pt | label / pt | ||||||||||||||
ANÁLISE | ANÁLISE GENÉTICA DOS FATORES GENÉTICOS PREDISPOSITIVOS ÀS DESPESAS GENÓMICAS. SÍNDROME DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL COMO MODELO DE ESTUDO | ||||||||||||||
| Property / contained in Local Administrative Unit | |||||||||||||||
| Property / contained in Local Administrative Unit: Cerdanyola del Vallès / rank | |||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / budget: 108,900.0 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 50.0 percent / rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 54,450.0 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / summary: RESEARCH ON GENOMIC DISORDERS AND RARE DISEASES HAS MAINLY FOCUSED ON CLINICAL DIAGNOSIS. HOWEVER, KNOWLEDGE OF THE MOLECULAR CAUSES GENERATED BY THESE ANOMALIES IS ALSO A FUNDAMENTAL ASPECT FOR DETERMINING THE UNDERLYING CAUSES OF THESE GENETIC PATHOLOGIES. The PROJECT PRESENTATE COMBIN INVESTIGATION BASIC AND INVESTIGATION APPLICED TO CLINICAL AND IS OF CHARACTER NEWS WITH RESPECT TO EXPERIMENTAL TECHNICAL AND Methodologies AND THE PUBLICATION OF STUDY TO THIS DIRECTIVE._x000D_ THE VERTIENT OF BASIC RESEARCH, it will allow to develop in the knowledge of the Molecular Mechanisms and FACTORS involved in the APARICTION of Genomic Trastornos. The resulting results of the development of the project will allow to characterise the GENETIC CAUSES associated with the unrest of the 22Q11.2 and its effect on the chromosomal constipation of the GAMETS._x000D_ THE VERTIENT APPLICED TO CLINICAL APPLICATION TO THE EXISTANCE OF VARIATIONS halotopics and genotypics that allow them to identify INDIVIDIES that present a greater susceptibility to having AFECTIVE DESCENDENCE. THE RESULTS OBTAINED WILL HAVE A CLEAR POSSIBILITY OF TRANSFER, WHICH CAN BE REALISED IN THE SHORT TERM WITH THE ESTABLISHMENT OF GENOTYPE-RISK RELATIONSHIPS. For another part, attempts will be made to deter GENETIC FACTORS that may be linked to the manuals and reliability of the pathology._x000D_ It is important to point out that the DG/VCF SINDROME has been identified as a model of the state of affairs but we can see that the results will be extrapolated to other countries. ENTITIES CROMOSOMIC WITH SIMILAR GEnomicAL ARCHITECTURES APPLICED IN OTHER GENOMIC TRASTORS._x000D_ THE INTEREST OF SPECIALISTS, CLINIC genetists, IN THE PROPERTY INVESTIGATION REFERRED TO THE PROJECT OF PROFESSIONALS OF HOSPITALARY CENTRES AND SPECIALISED LABORATORIES. IT IS TO BE HOPED THAT THIS TRANSLATIONAL RESEARCH (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-HOSPITAL CENTERS) WILL HAVE A POSITIVE IMPACT ON THE GENETIC ADVICE RECEIVED BY FAMILIES. (English) / qualifier | |||||||||||||||
readability score: 0.0809998967400824
| |||||||||||||||
| Property / summary | Property / summary | ||||||||||||||
A INVESTIGAÇÃO SOBRE DOENÇAS GENÓMICAS E DOENÇAS RARAS FOI PRINCIPALMENTE PRINCIPALMENTE DIAGNÓSTICAS CLÍNICAS. No entanto, o conhecimento das causas moleculares geradas por estes animais é também um aspecto fundamental para a determinação das causas subjacentes a estas patologias genéticas. O PROJECTO APRESENTAR COMBIN INVESTIGAÇÃO BÁSICA E INVESTIGAÇÃO APLICADA À CLÍNICA E É DE NOTÍCIAS CARACTERÍSTICAS NO QUE DIZ RESPEITO ÀS TÉCNICAS E MetodologiaS EXPERIMENTAIS E À PUBLICAÇÃO DE ESTUDOS À PRESENTE DIRECTIVA._x000D_ VERTIENTE DA INVESTIGAÇÃO BÁSICA, permitirá desenvolver-se no conhecimento dos Mecanismos Moleculares e FATORES envolvidos na APARICAÇÃO de Trastornos Genómicos. Os resultados resultantes do desenvolvimento do projeto permitirão caracterizar as CAUSAS GENÉTICAS associadas à agitação do 22Q11.2 e o seu efeito na constipação cromossómica dos GAMETS._x000D_ O VERTIENTE APLICADO À APLICAÇÃO CLÍNICA À EXISTÊNCIA DE VARIAÇÕES halotópicas e genotípicas que lhes permitam identificar INDIVIDÊNCIAS que apresentem maior suscetibilidade a ter DESCENDÊNCIA AFETIVA. Os resultados obtidos terão uma clara possibilidade de transferência, que pode ser realizada a curto prazo com o estabelecimento de relações de risco genotípico. Por outro lado, serão feitas tentativas para dissuadir FATORES GENÉTICOS que possam estar ligados aos manuais e confiabilidade da patologia._x000D_ É importante ressaltar que a DG/VCF SINDROME foi identificada como um modelo da situação, mas podemos ver que os resultados serão extrapolados para outros países. ENTIDADES CROMOSÓMICAS COM ARQUITETURAS GEnomicAS SEMELHANTES APLICADAS NOS OUTROS TRATORES GENÓMICOS._x000D_ O INTERESSE DOS ESPECIALISTAS, GENÉNICOS CLÍNICOS, NA INVESTIGAÇÃO DE PROPRIEDADE REFERIDA AO PROJECTO DE PROFISSIONAIS DE CENTROS HOSPITALÁRIOS E LABORATÓRIOS ESPECIALIZADOS. É de esperar que esta investigação translacional (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-HOSPITAL CENTERS) tenha um impacto positivo no aconselhamento genético recebido pelas famílias. (Portuguese) | |||||||||||||||
| Property / postal code | |||||||||||||||
| Property / postal code: 08266 / rank | |||||||||||||||
| Property / location (string) | |||||||||||||||
| Property / location (string): Cerdanyola del Vallès / rank | |||||||||||||||
| Property / coordinate location | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / coordinate location: 41°29'27.71"N, 2°8'15.00"E / rank | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS: Barcelona Province / rank | |||||||||||||||
| Property / location (string) | |||||||||||||||
Cerdanyola del Vallès | |||||||||||||||
| Property / location (string): Cerdanyola del Vallès / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / postal code | |||||||||||||||
8193 | |||||||||||||||
| Property / postal code: 8193 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS: Barcelona Province / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS: Barcelona Province / qualifier | |||||||||||||||
| Property / contained in Local Administrative Unit | |||||||||||||||
| Property / contained in Local Administrative Unit: Cerdanyola del Vallès / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / coordinate location | |||||||||||||||
41°28'51.02"N, 2°7'22.04"E
| |||||||||||||||
| Property / coordinate location: 41°28'51.02"N, 2°7'22.04"E / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / coordinate location: 41°28'51.02"N, 2°7'22.04"E / qualifier | |||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
108,900.0 Euro
| |||||||||||||||
| Property / budget: 108,900.0 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
59,296.05 Euro
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 59,296.05 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
54.45 percent
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 54.45 percent / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / date of last update | |||||||||||||||
20 December 2023
| |||||||||||||||
| Property / date of last update: 20 December 2023 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
Latest revision as of 22:57, 9 October 2024
Project Q3171576 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | COMPREHENSIVE ANALYSIS OF GENETIC FACTORS PREDISPOSING TO GENOMIC DISORDERS. DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL SYNDROME AS A STUDY MODEL |
Project Q3171576 in Spain |
Statements
59,296.05 Euro
0 references
108,900.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
30 December 2016
0 references
29 December 2020
0 references
UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA
0 references
8193
0 references
LA INVESTIGACION SOBRE TRASTORNOS GENOMICOS Y ENFERMEDADES RARAS SE HA DIRIGIDO PRINCIPALMENTE AL DIAGNOSTICO CLINICO. NO OBSTANTE, EL CONOCIMIENTO SOBRE LAS CAUSAS MOLECULARES QUE GENERAN ESTAS ANOMALIAS TAMBIEN ES UN ASPECTO FUNDAMENTAL PARA LA DETERMINACION DE LAS CAUSAS SUBYACENTES DE ESTAS PATOLOGIAS GENETICAS. EL PROYECTO PRESENTADO COMBINA INVESTIGACION BASICA E INVESTIGACION APLICADA A LA CLINICA Y ES DE CARACTER NOVEDOSO CON RESPECTO A LAS TECNICAS Y METODOLOGIAS EXPERIMENTALES Y A LA POBLACION DE ESTUDIO A LA QUE SE DIRIGE._x000D_ LA VERTIENTE DE INVESTIGACION BASICA, PERMITIRA PROFUNDIZAR EN EL CONOCIMIENTO DE LOS MECANISMOS MOLECULARES Y LOS FACTORES IMPLICADOS EN LA APARICION DE TRASTORNOS GENOMICOS. LOS RESULTADOS DERIVADOS DEL DESARROLLO DEL PROYECTO PERMITIRAN CARACTERIZAR LAS CAUSAS GENETICAS ASOCIADAS A LA INESTABILIDAD DE LA REGION 22Q11.2 Y SU EFECTO SOBRE LA CONSTITUCON CROMOSOMICA DE LOS GAMETOS._x000D_ LA VERTIENTE APLICADA A LA CLINICA SE DIRIGE A EVALUAR LA EXISTENCIA DE VARIACIONES HAPLOTIPICAS Y GENOTIPICAS QUE PERMITAN IDENTIFICAR INDIVIDUOS QUE PRESENTEN UNA MAYOR SUSCEPTIBILIDAD A TENER DESCENDENCIA AFECTA. LOS RESULTADOS OBTENIDOS TENDRAN UNA CLARA POSIBILIDAD DE TRANSFERENCIA, QUE SE PODRA CONCRETAR A CORTO PLAZO CON EL ESTABLECIMIENTO DE RELACIONES GENOTIPO-RIESGO. POR OTRA PARTE, SE INTENTARAN DETERMINAR FACTORES GENETICOS QUE PUEDAN RELACIONARSE CON LAS MANIFESTACIONES Y SEVERIDAD DE LA PATOLOGIA._x000D_ ES IMPORTANTE REMARCAR QUE EL SINDROME DG/VCF SE HA ESCOGIDO COMO MODELO DE ESTUDIO PERO CONSIDERAMOS QUE LOS RESULTADOS OBTENIDOS SERAN EXTRAPOLABLES A OTRAS ENTIDADES CROMOSOMICAS CON ARQUITECTURAS GENOMICAS SIMILARES QUE APARECEN IMPLICADAS EN OTROS TRASTORNOS GENOMICOS._x000D_ EL INTERES DE LOS ESPECIALISTAS, GENETISTAS CLINICOS, EN LA INVESTIGACION PROPUESTA VIENE REFRENDADO POR LA ADHESION AL PROYECTO DE PROFESIONALES DE CENTROS HOSPITALARIOS Y LABORATORIOS ESPECIALIZADOS. ES DE ESPERAR QUE ESTA INVESTIGACION TRASLACIONAL (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-CENTROS HOSPITALARIOS) REPERCUTA POSITIVAMENTE EN EL ASESORAMIENTO GENETICO QUE RECIBEN LAS FAMILAS. (Spanish)
0 references
RESEARCH ON GENOMIC DISORDERS AND RARE DISEASES HAS MAINLY FOCUSED ON CLINICAL DIAGNOSIS. HOWEVER, KNOWLEDGE OF THE MOLECULAR CAUSES GENERATED BY THESE ANOMALIES IS ALSO A FUNDAMENTAL ASPECT FOR DETERMINING THE UNDERLYING CAUSES OF THESE GENETIC PATHOLOGIES. The PROJECT PRESENTATE COMBIN INVESTIGATION BASIC AND INVESTIGATION APPLICED TO CLINICAL AND IS OF CHARACTER NEWS WITH RESPECT TO EXPERIMENTAL TECHNICAL AND Methodologies AND THE PUBLICATION OF STUDY TO THIS DIRECTIVE._x000D_ THE VERTIENT OF BASIC RESEARCH, it will allow to develop in the knowledge of the Molecular Mechanisms and FACTORS involved in the APARICTION of Genomic Trastornos. The resulting results of the development of the project will allow to characterise the GENETIC CAUSES associated with the unrest of the 22Q11.2 and its effect on the chromosomal constipation of the GAMETS._x000D_ THE VERTIENT APPLICED TO CLINICAL APPLICATION TO THE EXISTANCE OF VARIATIONS halotopics and genotypics that allow them to identify INDIVIDIES that present a greater susceptibility to having AFECTIVE DESCENDENCE. THE RESULTS OBTAINED WILL HAVE A CLEAR POSSIBILITY OF TRANSFER, WHICH CAN BE REALISED IN THE SHORT TERM WITH THE ESTABLISHMENT OF GENOTYPE-RISK RELATIONSHIPS. For another part, attempts will be made to deter GENETIC FACTORS that may be linked to the manuals and reliability of the pathology._x000D_ It is important to point out that the DG/VCF SINDROME has been identified as a model of the state of affairs but we can see that the results will be extrapolated to other countries. ENTITIES CROMOSOMIC WITH SIMILAR GEnomicAL ARCHITECTURES APPLICED IN OTHER GENOMIC TRASTORS._x000D_ THE INTEREST OF SPECIALISTS, CLINIC genetists, IN THE PROPERTY INVESTIGATION REFERRED TO THE PROJECT OF PROFESSIONALS OF HOSPITALARY CENTRES AND SPECIALISED LABORATORIES. IT IS TO BE HOPED THAT THIS TRANSLATIONAL RESEARCH (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-HOSPITAL CENTERS) WILL HAVE A POSITIVE IMPACT ON THE GENETIC ADVICE RECEIVED BY FAMILIES. (English)
12 October 2021
0.0809998967400824
0 references
LA RECHERCHE SUR LES TROUBLES GÉNOMIQUES ET LES MALADIES RARES A PRINCIPALEMENT PORTÉ SUR LE DIAGNOSTIC CLINIQUE. CEPENDANT, LA CONNAISSANCE DES CAUSES MOLÉCULAIRES GÉNÉRÉES PAR CES ANOMALIES EST ÉGALEMENT UN ASPECT FONDAMENTAL POUR DÉTERMINER LES CAUSES SOUS-JACENTES DE CES PATHOLOGIES GÉNÉTIQUES. Le PROJET présente COMBIN INVESTIGATION BASIC ET INVESTIGATION D’INVESTIGATION CLINIQUE ET EST DANS LES NOUVELLES CHARACTRES AVEC RESPECT TECHNIQUE EXPÉRIMENTALE ET Méthodologie ET LA PUBLICATION DE L’ÉTUDE À CE DIRECTIVE._x000D_Le VERTIENT DE LA RECHERCHE BASIQUE, il permettra de développer dans la connaissance des Mécanismes moléculaires et des FACTORS impliqués dans l’APARICTION des Trastornos génomiques. Les résultats du développement du projet permettront de caractériser les CAUSES GENETIQUEs associées à l’agitation du 22Q11.2 et son effet sur la constipation chromosomique des GAMETS._x000D_ LE VERTIENT appliqué À L’APPLICATION CLINIQUE À L’EXISTANCE DES VARIATIONS halotopiques et génotypiques qui leur permettent d’identifier des INDIVIDIES qui présentent une plus grande susceptibilité d’avoir une descendance AFECTIVE. LES RÉSULTATS OBTENUS AURONT UNE POSSIBILITÉ CLAIRE DE TRANSFERT, QUI PEUT ÊTRE RÉALISÉ À COURT TERME AVEC L’ÉTABLISSEMENT DE RELATIONS GÉNOTYPE-RISQUE. Pour une autre partie, des tentatives seront faites pour dissuader les FACTORS GENETIQUEs qui peuvent être liés aux manuels et à la fiabilité de la pathologie._x000D_ Il est important de souligner que le Sindrome DG/VCF a été identifié comme un modèle de l’état des choses, mais nous pouvons voir que les résultats seront extrapolés à d’autres pays. génétistes CLINIQUES, DANS L’INVESTIGATION DE LA PROPRIÉTÉ RÉFÉRENCE AU PROJET DES PROFESSIONNELS DES CENTRES hospitalières ET DES LABORATOIRES SPÉCIALISÉES. IL FAUT ESPÉRER QUE CETTE RECHERCHE TRANSLATIONNELLE (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-CENTRES HOSPITALIERS) AURA UN IMPACT POSITIF SUR LES CONSEILS GÉNÉTIQUES REÇUS PAR LES FAMILLES. (French)
4 December 2021
0 references
DIE FORSCHUNG ZU GENOMISCHEN STÖRUNGEN UND SELTENEN KRANKHEITEN KONZENTRIERTE SICH HAUPTSÄCHLICH AUF DIE KLINISCHE DIAGNOSE. DIE KENNTNIS DER MOLEKULAREN URSACHEN, DIE DURCH DIESE ANOMALIEN ENTSTEHEN, IST JEDOCH AUCH EIN GRUNDLEGENDER ASPEKT, UM DIE ZUGRUNDE LIEGENDEN URSACHEN DIESER GENETISCHEN PATHOLOGIEN ZU BESTIMMEN. Das PROJEKT präsentiert COMBIN INVESTIGATION BASIC UND INVESTIGATION Anwendung auf CLINICAL UND IST VON CHARACTER NEWS MIT RESPECT TO EXPERIMENTAL TECHNISCHE UND Methodologien und die Veröffentlichung der STUDIE an diese Richtlinie._x000D_ DER VERTIENT der BASIC RESEARCH, es wird ermöglichen, in der Kenntnis der molekularen Mechanismen und FACTOREN beteiligt an der APARICTION von Genomic Trastornos. Die daraus resultierenden Ergebnisse der Entwicklung des Projekts ermöglichen es, die GENETIC CAUSES zu charakterisieren, die mit den Unruhen des 22Q11.2 und seiner Wirkung auf die chromosomale Verstopfung der GAMETS verbunden sind._x000D_ THE VERTIENT appliced to CLINICAL APPLICATION to THE EXISTANCE OF VARIATIONSHlotopics und Genotypics, die es ihnen ermöglichen, INDIVIDIES zu identifizieren, die eine größere Anfälligkeit für eine AFECTIVE Abstammung darstellen. DIE ERZIELTEN ERGEBNISSE WERDEN EINE KLARE MÖGLICHKEIT DER ÜBERTRAGUNG HABEN, DIE KURZFRISTIG MIT DEM AUFBAU VON GENOTYP-RISIKO-BEZIEHUNGEN REALISIERT WERDEN KANN. Für einen anderen Teil wird versucht werden, GENETIC FACTOREN abzuschrecken, die mit den Handbüchern und der Zuverlässigkeit der Pathologie verknüpft werden können._x000D_ Es ist wichtig, darauf hinzuweisen, dass die GD/VCF Sindrome als Modell des Zustands der Dinge identifiziert wurde, aber wir können sehen, dass die Ergebnisse in andere Länder extrapoliert werden. CLINIC genetists, IN DER PROPERTY INVESTIGATION AN DEN PROJEKTIONALS DER LIEFERUNGSZENTREN UND SPEZIALISIERTE LABORATORIEN. ES IST ZU HOFFEN, DASS DIESE TRANSLATIONALE FORSCHUNG (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-KRANKENHAUS) EINEN POSITIVEN EINFLUSS AUF DIE GENETISCHE BERATUNG DER FAMILIEN HABEN WIRD. (German)
9 December 2021
0 references
HET ONDERZOEK NAAR GENOMISCHE STOORNISSEN EN ZELDZAME ZIEKTEN IS VOORAL GERICHT OP KLINISCHE DIAGNOSE. DE KENNIS VAN DE MOLECULAIRE OORZAKEN DIE DOOR DEZE ANOMALIEËN WORDEN GEGENEREERD, IS ECHTER OOK EEN FUNDAMENTEEL ASPECT VOOR HET BEPALEN VAN DE ONDERLIGGENDE OORZAKEN VAN DEZE GENETISCHE PATHOLOGIEËN. Het PROJECT presenteert COMBIN INVESTIGATION BASIC EN INVESTIGATIE die van toepassing is op CLINICAL EN IS VAN CHARACTER NIEUWS MET RESPECTIE VOOR EXPERIMENTALE TECHNICALE EN Methodologieën EN DE PUBLICATIE VAN STUDIE aan deze RICHTLIJN._x000D_ DE VERTIENT VAN BASIC RESEARCH, zal het mogelijk maken om zich te ontwikkelen in de kennis van de moleculaire mechanismen en FACTORS die betrokken zijn bij de toepassing van genomic Trastornos. De resultaten van de ontwikkeling van het project zullen het mogelijk maken de GENETIC CAUSES te karakteriseren die verband houden met de onrust van de 22Q11.2 en het effect ervan op de chromosomale constipatie van de GAMETS._x000D_ DE VERTIENT die van toepassing is op CLINICAL TO THE EXISTANCE OF VARIATIONS halotopics en genotypics die hen in staat stellen INDIVIDIES te identificeren die een grotere gevoeligheid bieden voor het hebben van AFECTIVE afstamming. DE VERKREGEN RESULTATEN ZULLEN EEN DUIDELIJKE MOGELIJKHEID VAN OVERDRACHT HEBBEN, DIE OP KORTE TERMIJN KAN WORDEN GEREALISEERD MET HET AANGAAN VAN GENOTYPE-RISICORELATIES. Voor een ander deel zullen pogingen worden ondernomen om GENETIC FACTORS die kunnen worden gekoppeld aan de handleidingen en de betrouwbaarheid van de pathologie te ontmoedigen._x000D_ Het is belangrijk erop te wijzen dat het DG/VCF Sindrome is geïdentificeerd als een model van de stand van zaken, maar we kunnen zien dat de resultaten zullen worden geëxtrapoleerd naar andere landen. ENTITIES CROMOSOMIC MET SIMILAR genomical ARCHITECTURES toegepast in ANDERE GENOMISCHE TRASTORS._x000D_ HET INTEREST VAN SPECIALISTS, CLINIC-genetisten, IN DE PROPERTY INVESTIGATIE OP HET PROJECT VAN PROFESSIONALEN van ziekenhuisinstellingen en speciale LABORATORIES. HET IS TE HOPEN DAT DIT TRANSLATIONELE ONDERZOEK (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-ZIEKENHUISCENTRA) EEN POSITIEF EFFECT ZAL HEBBEN OP HET GENETISCHE ADVIES DAT GEZINNEN ONTVANGEN. (Dutch)
17 December 2021
0 references
LA RICERCA SUI DISTURBI GENOMICI E SULLE MALATTIE RARE SI È CONCENTRATA PRINCIPALMENTE SULLA DIAGNOSI CLINICA. TUTTAVIA, LA CONOSCENZA DELLE CAUSE MOLECOLARI GENERATE DA QUESTE ANOMALIE È ANCHE UN ASPETTO FONDAMENTALE PER DETERMINARE LE CAUSE DI FONDO DI QUESTE PATOLOGIE GENETICHE. Il PROGETTO presenta il COMBIN INVESTIGATION BASIC AND INVESTIGATION applic to CLINICAL AND IS OF CHARACTER NEWS CON RESPECT to EXPERIMENTAL TECHNICAL AND Methodologies and the PUBLICATION OF STUDY TO QUESTO DIRECTIVE._x000D_ IL VERTIENTE DELLA RICERCA BASICA, permetterà di sviluppare nella conoscenza dei Meccanismi Molecolari e FACTORS coinvolti nell'APARICAZIONE dei Trastornos Genomici. I risultati risultanti dello sviluppo del progetto permetteranno di caratterizzare le CAUSE GENETICHE associate al disordini del 22Q11.2 e il suo effetto sulla stitichezza cromosomica delle GAMETS._x000D_ IL VERTIENTE applicato ALL'APPLICAZIONE CLINICA ALL'ESISTENZA DI VARIATIONS alotopics e genotipi che consentono loro di identificare gli INDIVIDII che presentano una maggiore suscettibilità ad avere discendenza AFECTIVE. I RISULTATI OTTENUTI AVRANNO UNA CHIARA POSSIBILITÀ DI TRASFERIMENTO, CHE PUÒ ESSERE REALIZZATO A BREVE TERMINE CON L'INSTAURAZIONE DI RELAZIONI GENOTIPO-RISCHIO. Da un'altra parte, si cercherà di dissuadere i FACTORS GENETIC che possono essere legati ai manuali e all'affidabilità della patologia._x000D_ È importante sottolineare che il Sindrome della DG/VCF è stato identificato come un modello dello stato delle cose, ma possiamo vedere che i risultati saranno estrapolati ad altri paesi. ENTITIES CROMOSOMICA CON ARCHITETTURE genomiche SIMILARIe applicate IN ALTRI TRASTORI GENOMICI._x000D_ L'INTEREST OF SPECIALISTS, genetisti CLINICI, NELL'INVESTIGAZIONE DI PROPRIETÀ REFERRED AL PROGETTO DI PROFESSIONALI DEI CENTI ospedalieri E LE LABORATORIE SPECIALIZZATE. È AUSPICABILE CHE QUESTA RICERCA TRASLAZIONALE (CENTRI OSPEDALIERI DELL'UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA) ABBIA UN IMPATTO POSITIVO SUI CONSIGLI GENETICI RICEVUTI DALLE FAMIGLIE. (Italian)
16 January 2022
0 references
Η ΈΡΕΥΝΑ ΓΙΑ ΤΙΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΈΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΈΣ ΚΑΙ ΤΙΣ ΣΠΆΝΙΕΣ ΑΣΘΈΝΕΙΕΣ ΕΠΙΚΕΝΤΡΏΘΗΚΕ ΚΥΡΊΩΣ ΣΤΗΝ ΚΛΙΝΙΚΉ ΔΙΆΓΝΩΣΗ. ΩΣΤΌΣΟ, Η ΓΝΏΣΗ ΤΩΝ ΜΟΡΙΑΚΏΝ ΑΙΤΙΏΝ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΎΝΤΑΙ ΑΠΌ ΑΥΤΈΣ ΤΙΣ ΑΝΩΜΑΛΊΕΣ ΑΠΟΤΕΛΕΊ ΕΠΊΣΗΣ ΘΕΜΕΛΙΏΔΗ ΠΤΥΧΉ ΓΙΑ ΤΟΝ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΌ ΤΩΝ ΒΑΘΎΤΕΡΩΝ ΑΙΤΊΩΝ ΑΥΤΏΝ ΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΏΝ ΠΑΘΟΛΟΓΙΏΝ. Το ΕΡΓΟ παρουσιάζει την ΚΟΙΝΗ ΒΑΣΙΚΗ ΚΑΙ ΕΠΕΝΔΥΣΗ ΒΑΣΗΣ ΚΑΙ ΕΠΕΝΔΥΣΕΩΝ που εφαρμόζεται στην Κλινική και είναι ΝΕΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΜΕ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΕΧΝΙΚΗΣ ΤΕΧΝΙΚΗΣ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΤΗ ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΗ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΣΤΗΝ ΟΔΗΓΙΑ._x000D_ Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΗΣ ΒΑΣΙΚΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ, θα επιτρέψει την ανάπτυξη των Μοριακών Μηχανισμών και ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΩΝ που συμμετέχουν στην ΑΙΤΗΣΗ ΓΕΝΙΚΟΥ ΤΡΑΣΤΟΡΝΟΥ. Τα αποτελέσματα που προκύπτουν από την ανάπτυξη του έργου θα επιτρέψουν να χαρακτηριστούν οι ΓΕΝΙΚΕΣ ΚΑΤΟΙΚΙΕΣ που συνδέονται με την αναταραχή του 22Q11.2 και την επίδρασή του στη χρωμοσωμική δυσκοιλιότητα των GAMETS._x000D_ THE VERTIENT που εφαρμόζεται στην ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΦΑΡΜΟΓΗ ΣΤΗ ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΟ ΤΩΝ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΕΩΝ αλογοτοπικών και γονοτυπικών που τους επιτρέπουν να εντοπίσουν τις ΑΤΟΜΙΕΣ που παρουσιάζουν μεγαλύτερη ευαισθησία στην επίτευξη ΑΝΤΙΠΤΩΣΗΣ. ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΈΣΜΑΤΑ ΠΟΥ ΘΑ ΕΠΙΤΕΥΧΘΟΎΝ ΘΑ ΈΧΟΥΝ ΣΑΦΉ ΔΥΝΑΤΌΤΗΤΑ ΜΕΤΑΦΟΡΆΣ, Η ΟΠΟΊΑ ΜΠΟΡΕΊ ΝΑ ΕΠΙΤΕΥΧΘΕΊ ΒΡΑΧΥΠΡΌΘΕΣΜΑ ΜΕ ΤΗ ΔΗΜΙΟΥΡΓΊΑ ΣΧΈΣΕΩΝ ΓΟΝΟΤΎΠΟΥ-ΚΙΝΔΎΝΟΥ. Κατά ένα άλλο μέρος, θα καταβληθούν προσπάθειες για την αποτροπή των ΓΕΝΙΚΩΝ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΩΝ που μπορεί να συνδέονται με τα εγχειρίδια και την αξιοπιστία της παθολογίας._x000D_ Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η ΓΔ/VCF Sindrome έχει αναγνωριστεί ως πρότυπο της κατάστασης, αλλά μπορούμε να διαπιστώσουμε ότι τα αποτελέσματα θα προεκτεθούν σε άλλες χώρες. ΦΟΡΕΙΣ ΚΡΟΜΟΛΟΓΙΚΟΙ ΜΕ ΣΥΜΙΛΩΜΑ γονιδιωματικων αρχειοθετων που εφαρμοζονται σε ΑΛΛΕΣ ΓΕΝΙΚΕΣ ΤΑΞΙΝΟΜΙΕΣ._x000D_ ΤΟ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΤΩΝ ΕΙΔΙΚΩΝ ΙΔΙΑΛΙΚΩΝ, ΚΛΙΝΙΚΟΙ γενετικοί, ΣΤΗΝ ΕΠΕΝΔΥΣΗ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΕΡΓΟ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΩΝ ΚΕΝΤΡΩΝ νοσοκομείων και ΕΙΔΙΚΩΝ ΔΙΟΙΚΗΤΙΚΩΝ. ΕΛΠΊΖΟΥΜΕ ΌΤΙ ΑΥΤΉ Η ΜΕΤΑΓΡΑΦΙΚΉ ΈΡΕΥΝΑ (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-ΝΟΣΟΚΟΜΕΊΑ) ΘΑ ΈΧΕΙ ΘΕΤΙΚΌ ΑΝΤΊΚΤΥΠΟ ΣΤΙΣ ΓΕΝΕΤΙΚΈΣ ΣΥΜΒΟΥΛΈΣ ΠΟΥ ΛΑΜΒΆΝΟΥΝ ΟΙ ΟΙΚΟΓΈΝΕΙΕΣ. (Greek)
18 August 2022
0 references
FORSKNING I GENOMISKE LIDELSER OG SJÆLDNE SYGDOMME HAR HOVEDSAGELIG FOKUSERET PÅ KLINISK DIAGNOSE. MEN VIDEN OM DE MOLEKYLÆRE ÅRSAGER GENERERET AF DISSE ANOMALIER ER OGSÅ ET GRUNDLÆGGENDE ASPEKT TIL BESTEMMELSE AF DE UNDERLIGGENDE ÅRSAGER TIL DISSE GENETISKE PATOLOGIER. PROJEKT præsenterer COMBIN INVESTIGATION BASIC OG INNVESTIGATION, der er anvendt til KLINIKAL OG ER KARAKTERNE MED RESPECT TIL EXPERIMENTAL TEKNIK OG Metoder OG PUBLIKATION AF STUDY TIL DENNE DIREKTIV._x000D_ THEVERTIENT OF BASIC RESEARCH, vil det gøre det muligt at udvikle viden om de molekylære mekanismer og FACTORER, der er involveret i APARICTION of Genomic Trastornos. De resulterende resultater af udviklingen af projektet vil gøre det muligt at karakterisere de GENETIC CAUSES, der er forbundet med uroen i 22Q11.2 og dets indvirkning på kromosomal forstoppelse af GAMETS._x000D_ DET VERTIENT appliceret TIL KLINIKAL APPLICATION TIL EXISTANCE OF VARIATIONS halotopics og genotypics, der gør det muligt for dem at identificere INDIVIDIER, der udgør en større modtagelighed for at have AFEKTIVE efterkommelse. DE OPNÅEDE RESULTATER VIL HAVE EN KLAR MULIGHED FOR OVERFØRSEL, SOM KAN REALISERES PÅ KORT SIGT MED ETABLERING AF GENOTYPERISIKOFORHOLD. For en anden del, vil der blive gjort forsøg på at afskrække GENETIC FACTORS, der kan knyttes til manualer og pålidelighed af patologi._x000D_ Det er vigtigt at påpege, at GD/VCF Sindrome er blevet identificeret som en model for situationen, men vi kan se, at resultaterne vil blive ekstrapoleret til andre lande. Enheder KROMOSOMISKE MED SIMILAR-genomiske ARCHITECTURES, der er anvendt i andre GENOMISKE TRASTORER._x000D_ INTEREST OF SPECIALISTER, CLINIC-genetists, I PROPERTY INVESTIGATIONERNE FOR PROJEKTET AF OPLYSNINGER over hospitalsafdelinger og særlige faglige LABORATORIER. DET MÅ HÅBES, AT DENNE TRANSLATIONELLE FORSKNING (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-HOSPITAL CENTRE) VIL HAVE EN POSITIV INDVIRKNING PÅ DEN GENETISKE RÅDGIVNING MODTAGET AF FAMILIER. (Danish)
18 August 2022
0 references
GENOMIHÄIRIÖITÄ JA HARVINAISIA SAIRAUKSIA KOSKEVASSA TUTKIMUKSESSA ON KESKITYTTY PÄÄASIASSA KLIINISEEN DIAGNOOSIIN. NÄIDEN POIKKEAVUUKSIEN AIHEUTTAMIEN MOLEKYYLISYIDEN TUNTEMUS ON KUITENKIN MYÖS OLENNAINEN TEKIJÄ NÄIDEN GENEETTISTEN PATOLOGIOIDEN PERIMMÄISTEN SYIDEN MÄÄRITTÄMISEKSI. PROJECT esittelee COMBIN INVESTIGATION BASIC JA INVESTIGATION sovelletaan CLINICAL JA ASIAKKAAN UUTISET UUTISET TEKNISET JA Menetelmät JA PUBLICATION OF STUDY TO THIS DIRECTIVE._x000D_VERTIENT OF BASIC RESEARCH, se antaa mahdollisuuden kehittää tietämystä molekyylimekanismit ja FACTORS mukana Genomic Trastornos APARICTION. Hankkeen kehityksen tulosten perusteella voidaan luonnehtia GENETIC CAUSES -järjestelmää, joka liittyy 22Q11.2:n levottomuuteen ja sen vaikutukseen GAMETSin kromosomaaliseen ummetukseen. SAAVUTETUILLA TULOKSILLA ON SELKEÄ MAHDOLLISUUS SIIRTOON, JOKA VOIDAAN TOTEUTTAA LYHYELLÄ AIKAVÄLILLÄ GENOTYYPIN JA RISKIN VÄLISTEN SUHTEIDEN LUOMISEN MYÖTÄ. Toisessa osassa pyritään estämään GENETIC FACTORS, joka voi liittyä patologian käsikirjoihin ja luotettavuuteen._x000D_ On tärkeää huomauttaa, että PO/VCF Sindrome on tunnistettu tilanteen malliksi, mutta voimme nähdä, että tulokset ekstrapoloidaan muihin maihin. Yhteisöt, joilla on SIMILAR genomical ARCHITECTURES, joita on sovellettu MUIDEN GENOMIC TRASTORS._x000D_ TEKNISET TIEDOT, CLINIC-geenitieteilijät, SILINIC-geenitieteilijät, jotka on otettu käyttöön sairaala- ja TEKNISET LABORATORIEN TUOTTEIDEN TUOTTEIDEN TUOTTEESSA. ON TOIVOTTAVAA, ETTÄ TÄMÄ TRANSLAATIOTUTKIMUS (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-SAIRAALAKESKUKSET) VAIKUTTAA MYÖNTEISESTI PERHEIDEN SAAMIIN GENEETTISIIN NEUVOIHIN. (Finnish)
18 August 2022
0 references
IR-RIĊERKA DWAR IL-MARD ĠENOMIKU U L-MARD RARI FFUKAT PRINĊIPALMENT FUQ ID-DIJANJOŻI KLINIKA. MADANKOLLU, L-GĦARFIEN TAL-KAWŻI MOLEKULARI ĠĠENERATI MINN DAWN L-ANOMALIJI HUWA WKOLL ASPETT FUNDAMENTALI GĦAD-DETERMINAZZJONI TAL-KAWŻI SOTTOSTANTI TA’ DAWN IL-PATOLOĠIJI ĠENETIĊI. Il-PROJECT jippreżenta COMBIN INVESTIGAZZJONI BASIC U INVESTIGAZZJONI Applikata għall-KLINIĊI U GĦANDU TA’ CHARACTER NEWS WITH RESPECT GĦAT-TEKNIKA U L-Metodoloġiji U L-PUBBLIKA TA’ L-ISTUDJU DIN ID-DIRETTIVA._x000D_ IL-VERTIENT TA’ RIĊERKA BASIC U L-PUBBLIKA TA’ L-ISTUDAZZJONI tal-Molekulari. Ir-riżultati li jirriżultaw mill-iżvilupp tal-proġett se jippermettu li jiġu kkaratterizzati s-CAUSES GENETIC assoċjati mal-inkwiet tat-22Q11.2 u l-effett tiegħu fuq l-istitikezza kromosomali tal-GAMETS._x000D_ THE VERTIENT applikat għall-APPLIKAZZJONI KLINIĊJALI L-EXISTANCE TAL-VARIATIONS halotopics u genotypics li jippermettulhom jidentifikaw INDIVIDJI li jippreżentaw suxxettibilità akbar li jkollhom dixxendenti AFTIVE. IR-RIŻULTATI MIKSUBA SE JKOLLHOM POSSIBBILTÀ ĊARA TA’ TRASFERIMENT, LI TISTA’ TITWETTAQ FUQ MEDDA QASIRA TA’ ŻMIEN BL-ISTABBILIMENT TA’ RELAZZJONIJIET TA’ RISKJU TA’ ĠENOTIP. Min-naħa l-oħra, se jsiru tentattivi biex jiskoraġġixxu lil FACTORS GENETIC li jistgħu jkunu marbuta mal-manwali u l-affidabbiltà tal-patoloġija._x000D_ Huwa importanti li jiġi indikat li s-Sindrome tad-DĠ/VCF ġie identifikat bħala mudell tas-sitwazzjoni iżda nistgħu naraw li r-riżultati se jiġu estrapolati għal pajjiżi oħra. Entitajiet CROMOSOMIC WITH ARCHITECTURES Genomical SIMILAR applikat fi TRASTORs ĠENOMIĊI OĦRA._x000D_ L-INTERESTATURI TA’ SPEĊJALI, ġenetisti CLINIC, F’IN IL-PROPERTY INVESTIGAZZJONI REFERTI GĦALL-PROJETTI TA’ PROFESSJONALI TA’ KONTRIJIET ospitarji U LABORATORJI SPEĊJALIZZJONALI. HUWA TTAMAT LI DIN IR-RIĊERKA TRANSLAZZJONALI (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-ISPTAR ĊENTRI) SE JKOLLHOM IMPATT POŻITTIV FUQ IL-PARIR ĠENETIKU RIĊEVUTI MILL-FAMILJI. (Maltese)
18 August 2022
0 references
GENOMISKO TRAUCĒJUMU UN RETO SLIMĪBU PĒTĪJUMI GALVENOKĀRT IR VĒRSTI UZ KLĪNISKO DIAGNOSTIKU. TOMĒR ZINĀŠANAS PAR MOLEKULĀRAJIEM CĒLOŅIEM, KO RADA ŠĪS ANOMĀLIJAS, IR ARĪ BŪTISKS ASPEKTS, LAI NOTEIKTU ŠO ĢENĒTISKO PATOLOĢIJU CĒLOŅUS. PROJEKTS iepazīstina ar COMBIN INVESTIGATION BASIC UN INVESTIGATION, kas ir piemērota CLINICAL UN IS CHARACTER JAUNUMIEM, kas paredzēti eksperimentālajām TEHNISKĀm UN metodoloģijām un STUDIJAS PUBLIKĀCIJAI THIS DIREKTĪVAI._x000D_ BASIKAS RESEARCH VERTIENTS, tas ļaus attīstīties, pārzinot molekulāros mehānismus un FACTORS, kas iesaistīti Genomic Trastornos APARICTION. Projekta izstrādes rezultāti ļaus raksturot GENETIC CAUSES, kas saistītas ar 22Q11.2. nemieru un to ietekmi uz GAMETS hromosomu aizcietējumiem._x000D_ VERTIENT, kas ir piemērots CLINICAL PIETEIKUMAM VARIĀCIJAI halotopijas un genotipu eksistencei, kas ļauj tiem identificēt INDIVIDIES, kas rada lielāku jutību pret AFECTIVE pēcnācējiem. IEGŪTAJIEM REZULTĀTIEM BŪS SKAIDRA PĀRNESES IESPĒJA, KO VAR ĪSTENOT ĪSTERMIŅĀ, IZVEIDOJOT GENOTIPA UN RISKA ATTIECĪBAS. No otras puses, tiks mēģināts atturēt GENETIC FACTORS, kas var būt saistīts ar patoloģijas rokasgrāmatām un uzticamību._x000D_ Ir svarīgi norādīt, ka DG/VCF Sindrome ir identificēts kā situācijas modelis, bet mēs redzam, ka rezultāti tiks ekstrapolēti uz citām valstīm. Organizācijas CROMOSOMIC ar SIMILAR genomisko ARCHITECTURES, kas lietotas citās ĢENOMIKĀCIJAS TRASTORS._x000D_ SPECIĀLIE ģenētiķiem, CLINIC ģenētiķiem, PROPERTY INVESTIGATION REFERRED TO PROFESSIONALS PROFESSIONALS of Hospitalary CENTRES AND SPECIALISED LABORATORIES. CERAMS, KA ŠIS PRAKTISKAIS PĒTĪJUMS (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-SLIMNĪCAS CENTRI) POZITĪVI IETEKMĒS ĢIMEŅU SAŅEMTĀS ĢENĒTISKĀS KONSULTĀCIJAS. (Latvian)
18 August 2022
0 references
VÝSKUM GENÓMOVÝCH PORÚCH A ZRIEDKAVÝCH CHORÔB SA ZAMERIAVAL NAJMÄ NA KLINICKÚ DIAGNOSTIKU. ZNALOSŤ MOLEKULÁRNYCH PRÍČIN SPÔSOBENÝCH TÝMITO ANOMÁLIAMI JE VŠAK TIEŽ ZÁKLADNÝM ASPEKTOM PRE URČENIE ZÁKLADNÝCH PRÍČIN TÝCHTO GENETICKÝCH PATOLÓGIÍ. PROJEKT predstavuje COMBIN INVESTIGATION BASIC AND INVESTIGATION aplikovaný na KLINIKÁLNE A JE CHARACTER NEWS S REZPEČENÍM VÝKAZNÝCH TECHNICKÝCH A Metodík a PUBLIKÁCIA ŠTUDY na túto SMERNICA._x000D_ OBCHODNÝCH ZÁKLADNÝCH VÝROBKOV, umožní rozvoj poznatkov o molekulárnych mechanizmoch a FACTORS zapojených do APARICTION of Genomic Trastornos. Výsledné výsledky vývoja projektu umožnia charakterizovať GENETICKÉ ÚDAJE spojené s nepokojom 22Q11.2 a jeho vplyvom na chromozomálnu zápchu GAMETS._x000D_ VERTIENT aplikovaný na KLINICAL APPLICATION TO EXISTANCE OF VARIATIONS halotopics a genotypics, ktoré im umožnia identifikovať INDIVIDIES, ktoré predstavujú väčšiu náchylnosť na zostup AFECTIVE. ZÍSKANÉ VÝSLEDKY BUDÚ MAŤ JASNÚ MOŽNOSŤ PRENOSU, KTORÁ SA MÔŽE USKUTOČNIŤ V KRÁTKODOBOM HORIZONTE S VYTVORENÍM VZŤAHOV MEDZI GENOTYPOM A RIZIKOM. V ďalšej časti sa uskutočnia pokusy o odrádzanie od GENETICKÝCH FACTORov, ktoré môžu byť spojené s príručkami a spoľahlivosťou patológie._x000D_ Je dôležité zdôrazniť, že GR/VCF Sindrome bol identifikovaný ako model stavu vecí, ale vidíme, že výsledky budú extrapolované do iných krajín. Subjekty KROMOSOMICKÉ S SIMILÁRnymi genomickými ARCHITECTURES aplikované v iných GENOMICKÝCH TRASTORoch._x000D_ INTERESTNÝCH SPECIALISTICKOV, CLINIC genetistov, V PROPERTY INVESTIGÁCIÁCH ZÁKLADNÝCH ÚDAJOV nemocničných centier a SPECIALIZOVANÝCH LABORATORIÍ. JE POTREBNÉ DÚFAŤ, ŽE TENTO TRANSLAČNÝ VÝSKUM (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-NEMOCNIČNÉ CENTRÁ) BUDE MAŤ POZITÍVNY VPLYV NA GENETICKÉ RADY PRIJATÉ RODINAMI. (Slovak)
18 August 2022
0 references
DHÍRIGH TAIGHDE AR NEAMHOIRD GHÉANÓMAÍOCHA AGUS AR GHALAIR NEAMHCHOITIANTA GO PRÍOMHA AR FHÁTHMHEAS CLINICIÚIL. MAR SIN FÉIN, IS GNÉ BHUNÚSACH É EOLAS AR NA CÚISEANNA MÓILÍNEACHA A GHINEANN NA HAIMHRIALTACHTAÍ SEO CHUN BUNCHÚISEANNA NA BPAITEOLAÍOCHTAÍ GÉINITEACHA SEO A CHINNEADH. Cuireann an PROJECT INVESTIGATION BASICATION AGUS INVESTIGATION atá i bhfeidhm maidir le héigeandáil agus le haird a thabhairt ar chaibidlí NUACHT LE RIALACHA TEICNIÚLA AGUS Modheolaíochtaí SEASÁLA AGUS AR FHOIRGEACHT STIÚRTHÓIREACHT A DHÉANAMH._x000D_ RÉIGIÚNACH AN RESEARCH BASICIÚIL, ceadóidh sé forbairt a dhéanamh ar eolas ar na Meicníochtaí agus na Gníomhartha Móilíneacha a bhfuil baint acu le Trasnosanna Genomic a chosc. Beidh na torthaí mar thoradh ar fhorbairt an tionscadail ar chumas a thréithriú na CAUSES GENETIC a bhaineann le corraíl an 22Q11.2 agus a éifeacht ar an constipation chromosomal an GAMETS._x000D_ AN GAMETS._x000D_ AN t-iarratas CLINICAL LE STIÚRTHÓIREACHT VARIATIONS halotopics agus genotypics a ligeann dóibh a aithint INDIVIDIES a léiríonn so-ghabhálacht níos mó a bheith acu sliocht. BEIDH DEIS SHOILÉIR AG NA TORTHAÍ AISTRIÚ A DHÉANAMH, AR FÉIDIR IAD A BHAINT AMACH SA GHEARRTHÉARMA LE BUNÚ GAOLMHAIREACHTAÍ RIOSCA GÉINITÍOPA. I gcás eile, déanfar iarrachtaí chun FACTORS GENETIC a dhíspreagadh a d’fhéadfadh a bheith nasctha le lámhleabhair agus iontaofacht na paiteolaíochta._x000D_ Tá sé tábhachtach a chur in iúl go bhfuil an DG/VCF SINDROME aitheanta mar shamhail de staid na ngnóthaí ach is féidir linn a fheiceáil go ndéanfar na torthaí a eachtarshuí chuig tíortha eile. Eintitis CROMOSOMIC LE ARCHITECRES genomical SIMILAR appliced IN EILE TRASTORS GNÓ._x000D_ INTERESTESTÍ SPEISIALTA, Genetists CLINIC, IN IARSCRÍBHINN A DHÉANAMH AR AN GNÍOMHAÍOCHTAÍ GINEARÁLTA AGUS STIÚRTHÓIRÍ STIÚRTHÓIREACHT SPEISIALTA. TÁ SÉ LE SÚIL GO MBEIDH TIONCHAR DEARFACH AG AN TAIGHDE AISTRIÚCHÁIN SEO (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-OSPIDÉAL) AR AN GCOMHAIRLE GHÉINITEACH A FHAIGHEANN TEAGHLAIGH. (Irish)
18 August 2022
0 references
VÝZKUM GENOMICKÝCH PORUCH A VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ SE ZAMĚŘIL PŘEDEVŠÍM NA KLINICKOU DIAGNÓZU. ZNALOST MOLEKULÁRNÍCH PŘÍČIN GENEROVANÝCH TĚMITO ANOMÁLIEMI JE VŠAK TAKÉ ZÁKLADNÍM ASPEKTEM PRO URČENÍ ZÁKLADNÍCH PŘÍČIN TĚCHTO GENETICKÝCH PATOLOGIÍ. PROJECT prezentuje COMBIN INVESTIGATION BASIC AND INVESTIGATION, které se uplatňují na KLINIKÁLNÍ A JE KARAKTNÍ NOVINKY s RESPECTEM VÝROBKÝCH TECHNICKÝCH A Metodologií A PUBLIKACE STUDY K TOTO SMĚRNICE._x000D_ Ověřovatel BASICKÉHO RESEARCHU umožní rozvíjet se ve znalostech molekulárních mechanismů a FAKTORů zapojených do APARICTION Genomic Trastornos. Výsledné výsledky vývoje projektu umožní charakterizovat GENETICKÉ CAUSY spojené s nepokoji 22Q11.2 a jeho vliv na chromozomální zácpu GAMETS._x000D_ VERTIENT aplikovaný na KLINIKÁLNÍ APPLIKACE K VYBÍZENÍ VARIACECH halotopiky a genotypiky, které jim umožňují identifikovat INDIVIDIDINY, které mají větší náchylnost k potomku AFECTIVE. ZÍSKANÉ VÝSLEDKY BUDOU MÍT JASNOU MOŽNOST PŘENOSU, KTERÝ LZE REALIZOVAT V KRÁTKODOBÉM HORIZONTU S NAVÁZÁNÍM VZTAHŮ GENOTYPU A RIZIKA. Za další část budou provedeny pokusy odradit GENETIC FACTORS, které mohou být spojeny s manuály a spolehlivost patologie._x000D_ Je důležité zdůraznit, že DG/VCF Sindrome byl identifikován jako model stavu věcí, ale můžeme vidět, že výsledky budou extrapolovány na jiné země. Subjekty CROMOSOMICKÉ S SIMILAREM genomickými ARCHITEktury aplikovanými v jiných GENOMICKÝCH TRASTORs._x000D_ INTEREST OF SPECIALISTS, CLINIC genetists, in the PROPERTY INVESTIGATION REFERRED to the PROJECT of PROFESSIONALS OF Hospitalary CENTRES AND SPECIALISED LABORATORIES. JE TŘEBA DOUFAT, ŽE TENTO TRANSLAČNÍ VÝZKUM (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-NEMOCNIČNÍ CENTRA) BUDE MÍT POZITIVNÍ DOPAD NA GENETICKÉ PORADENSTVÍ ZÍSKANÉ RODINAMI. (Czech)
18 August 2022
0 references
A INVESTIGAÇÃO SOBRE DOENÇAS GENÓMICAS E DOENÇAS RARAS FOI PRINCIPALMENTE PRINCIPALMENTE DIAGNÓSTICAS CLÍNICAS. No entanto, o conhecimento das causas moleculares geradas por estes animais é também um aspecto fundamental para a determinação das causas subjacentes a estas patologias genéticas. O PROJECTO APRESENTAR COMBIN INVESTIGAÇÃO BÁSICA E INVESTIGAÇÃO APLICADA À CLÍNICA E É DE NOTÍCIAS CARACTERÍSTICAS NO QUE DIZ RESPEITO ÀS TÉCNICAS E MetodologiaS EXPERIMENTAIS E À PUBLICAÇÃO DE ESTUDOS À PRESENTE DIRECTIVA._x000D_ VERTIENTE DA INVESTIGAÇÃO BÁSICA, permitirá desenvolver-se no conhecimento dos Mecanismos Moleculares e FATORES envolvidos na APARICAÇÃO de Trastornos Genómicos. Os resultados resultantes do desenvolvimento do projeto permitirão caracterizar as CAUSAS GENÉTICAS associadas à agitação do 22Q11.2 e o seu efeito na constipação cromossómica dos GAMETS._x000D_ O VERTIENTE APLICADO À APLICAÇÃO CLÍNICA À EXISTÊNCIA DE VARIAÇÕES halotópicas e genotípicas que lhes permitam identificar INDIVIDÊNCIAS que apresentem maior suscetibilidade a ter DESCENDÊNCIA AFETIVA. Os resultados obtidos terão uma clara possibilidade de transferência, que pode ser realizada a curto prazo com o estabelecimento de relações de risco genotípico. Por outro lado, serão feitas tentativas para dissuadir FATORES GENÉTICOS que possam estar ligados aos manuais e confiabilidade da patologia._x000D_ É importante ressaltar que a DG/VCF SINDROME foi identificada como um modelo da situação, mas podemos ver que os resultados serão extrapolados para outros países. ENTIDADES CROMOSÓMICAS COM ARQUITETURAS GEnomicAS SEMELHANTES APLICADAS NOS OUTROS TRATORES GENÓMICOS._x000D_ O INTERESSE DOS ESPECIALISTAS, GENÉNICOS CLÍNICOS, NA INVESTIGAÇÃO DE PROPRIEDADE REFERIDA AO PROJECTO DE PROFISSIONAIS DE CENTROS HOSPITALÁRIOS E LABORATÓRIOS ESPECIALIZADOS. É de esperar que esta investigação translacional (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-HOSPITAL CENTERS) tenha um impacto positivo no aconselhamento genético recebido pelas famílias. (Portuguese)
18 August 2022
0 references
GENOOMIHÄIRETE JA HARULDASTE HAIGUSTE UURINGUD ON KESKENDUNUD PEAMISELT KLIINILISELE DIAGNOOSILE. KUID TEADMISED NENDE ANOMAALIATE TEKITATUD MOLEKULAARSETE PÕHJUSTE KOHTA ON KA NENDE GENEETILISTE PATOLOOGIATE ALGPÕHJUSTE MÄÄRAMISE PÕHIASPEKT. PROJECT tutvustab KOMISJONI INVESTIGATION BASIC JA INVESTIGATION, mis on esitatud KASUTAMISE JA KASUTAMISE JA VALITSUSTE KOHUSTUSLIK JA KASUTAMISE KOHTUASI KOHUSTUSLIK JA TEADMISEKS KOHUSTUSLIK, mis võimaldab arendada teadmisi genoomsete trastornode APARICTSIOONiga seotud molekulaarmehhanismidest ja FACTORidest. Projekti arendamise tulemused võimaldavad iseloomustada 22Q11.2 rahutusi ja selle mõju GAMETS._x000D_ THE VERTIENT’i kromosoomakinnisusele, mis on seotud VARIATIONS halotoopide ja genotüpiseerimisega, mis võimaldavad neil tuvastada, et neil on suurem vastuvõtlikkus AFECTIVE järeltulijale. SAADUD TULEMUSTEL ON SELGE ÜLEKANDMISE VÕIMALUS, MIDA ON VÕIMALIK LÜHIKESE AJA JOOKSUL SAAVUTADA GENOTÜÜBI JA RISKI SUHTE LOOMISEGA. Teiseks üritatakse heidutada GENETIC FACTORSid, mis võivad olla seotud patoloogia käsiraamatute ja usaldusväärsusega._x000D_ Oluline on märkida, et DG/VCF Sindrome on tunnistatud olukorra mudeliks, kuid näeme, et tulemused ekstrapoleeritakse teistele riikidele. Üksused CROMOSOMIC WITH SIMILAR genomical ARCHITECTURES, mis on esitatud MUUD GENOMIC TRASTORS._x000D_ THE INTEREST OF SPECIALISTSIOONID, CLINIC geneetikud, KASUTATUD KAUBANDUSED KAUBANDUSED KASUTATUD KASUTATAVAD KASUTUSED. TULEB LOOTA, ET SELLEL TRANSLATIIVSEL UURIMISTÖÖL (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-HAIGLA KESKUSED) ON POSITIIVNE MÕJU PEREKONDADE GENEETILISELE NÕUSTAMISELE. (Estonian)
18 August 2022
0 references
A GENOMIKUS RENDELLENESSÉGEKKEL ÉS RITKA BETEGSÉGEKKEL KAPCSOLATOS KUTATÁSOK ELSŐSORBAN A KLINIKAI DIAGNÓZISRA ÖSSZPONTOSÍTOTTAK. AZ EZEN ANOMÁLIÁK ÁLTAL ELŐIDÉZETT MOLEKULÁRIS OKOK ISMERETE AZONBAN SZINTÉN ALAPVETŐ SZEMPONT E GENETIKAI PATOLÓGIÁK KIVÁLTÓ OKAINAK MEGHATÁROZÁSÁHOZ. A PROJEKT bemutatja a COMBIN INVESTIGATION BASIC ÉS INVESTIGATION alkalmazást a CLINICAL ÉS A KARACTER HÍREKRE azzal, hogy KIZÁRÓLAG TECHNIKAI ÉS Módszertanok ÉS A HATÁROZAT EZT IRÁNYELVE._x000D_ A BASIC RESEARCH VERTIENTje lehetővé teszi a genomikus Trastornos APARICIÓjában részt vevő Molekuláris Mechanizmusok és FACTOROK ismereteinek fejlesztését. A projekt fejlesztésének eredményei lehetővé teszik a 22Q11.2. zavargásokhoz kapcsolódó GENETIC CAUSES jellemzését és annak a GAMETS kromoszóma székrekedésére gyakorolt hatását._x000D_ A VERTIENT A KORIÁCIÓK ALKALMAZÁSA A HATÁROZATOK KÖVETELMÉNYÉRE, amely lehetővé teszi számukra az AFECTIVE leszármazásra nagyobb érzékenységet mutató INDIVIDIEK azonosítását. A KAPOTT EREDMÉNYEKNEK EGYÉRTELMŰ LEHETŐSÉGE LESZ AZ ÁTADÁSRA, AMI RÖVID TÁVON A GENOTÍPUS-KOCKÁZAT ÖSSZEFÜGGÉSEK KIALAKÍTÁSÁVAL VALÓSÍTHATÓ MEG. Egy másik részről megpróbálják elrettenteni a GENETIC FACTORS-okat, amelyek kapcsolódhatnak a patológia kézikönyveihez és megbízhatóságához._x000D_ Fontos kiemelni, hogy a DG/VCF Sindrome-t a helyzet modelljeként azonosították, de láthatjuk, hogy az eredményeket extrapolálják más országokra is. Egyéb GENOMIC TRASTORS._x000D_ A SPECIALISTS, CLINIC genetists, A PROPERTY INVESTIGATION REFERRECT A PROJEKT SZOLGÁLTATÁSOK ÉS SPECIALISED LABORATORIIAEK PROJEKTÉRE VONATKOZÓ SZOLGÁLTATÁSOK SZOLGÁLTATÁSA REMÉLJÜK, HOGY EZ A TRANSZLÁCIÓS KUTATÁS (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-KÓRHÁZI KÖZPONTOK) POZITÍV HATÁSSAL LESZ A CSALÁDOK ÁLTAL KAPOTT GENETIKAI TANÁCSADÁSRA. (Hungarian)
18 August 2022
0 references
ИЗСЛЕДВАНИЯТА НА ГЕНОМНИТЕ РАЗСТРОЙСТВА И РЕДКИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ СА СЪСРЕДОТОЧЕНИ ГЛАВНО ВЪРХУ КЛИНИЧНАТА ДИАГНОСТИКА. ПОЗНАВАНЕТО НА МОЛЕКУЛЯРНИТЕ ПРИЧИНИ, ПОРОДЕНИ ОТ ТЕЗИ АНОМАЛИИ, ОБАЧЕ СЪЩО Е ОСНОВЕН АСПЕКТ ЗА ОПРЕДЕЛЯНЕ НА ОСНОВНИТЕ ПРИЧИНИ ЗА ТЕЗИ ГЕНЕТИЧНИ ПАТОЛОГИИ. Проектът представя КОБИН ИНВЕСТИГАЦИОННА БАНКА И ИНВЕСТИГАЦИЯ, прилагана към КЛИНИЧНА И ИНВЕСТИГРАТИКА НОВИНИ С ПРЕДСТАВЯНЕ НА ОБЕДИНЕНИЕТО ТЕХНИЧЕСКИ И Методологии И ПУБЛИКАЦИЯ НА СЪДЪРЖАВАНЕТО НА ДИРЕКТИВА._x000D_ ПРЕДСТАВИТЕЛЯ НА БАНИКАТА НА БАЗИЧНИТЕ ИЗИСКВАНИЯ, той ще даде възможност за развитие на познанията за молекулярните механизми и ФАКТОРИ, участващи в АПАРИКЦИЯТА на геномичните Трасторноси. Получените резултати от разработването на проекта ще позволят да се характеризират GENETIC CAUSES, свързани с размириците на 22Q11.2 и неговото въздействие върху хромозомния запек на GAMETS._x000D_ THE VERTIENT, приложен към CLINICAL APPLICATION TO THE EXISTANCE OF VARIATIONS halotopics и genotypics, които им позволяват да идентифицират ИНДИВИДИИТЕ, които представляват по-голяма податливост на АФЕКТИВНО потомство. ПОЛУЧЕНИТЕ РЕЗУЛТАТИ ЩЕ ИМАТ ЯСНА ВЪЗМОЖНОСТ ЗА ПРЕХВЪРЛЯНЕ, КОЕТО МОЖЕ ДА СЕ ОСЪЩЕСТВИ В КРАТКОСРОЧЕН ПЛАН С УСТАНОВЯВАНЕТО НА ГЕНОТИПНИ ВРЪЗКИ С РИСКА. От друга страна, ще бъдат направени опити за възпиране на GENETIC FACTORS, които могат да бъдат свързани с ръководствата и надеждността на патологията._x000D_ Важно е да се отбележи, че ГД/VCF Sindrome е идентифицирана като модел на актуалното състояние, но можем да видим, че резултатите ще бъдат екстраполирани към други държави. Субекти CROMOSOMIC с симиларни геномни ARCHITECTURES се прилагат в ДРУГИ ГЕНОМИЧНИ TRASTORS._x000D_ INTEREST OF SPECIALISTS, CLINIC genetists, In the PROPERTY INVESTIGATION REFERRED THE PROJECT OF PROFESSIONALS of Hospitalary CENTRES AND SPECIALISED LABORATORIES. ТРЯБВА ДА СЕ НАДЯВАМЕ, ЧЕ ТЕЗИ ТРАНСЛАЦИОННИ ИЗСЛЕДВАНИЯ (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-БОЛНИЧНИ ЦЕНТРОВЕ) ЩЕ ОКАЖАТ ПОЛОЖИТЕЛНО ВЪЗДЕЙСТВИЕ ВЪРХУ ГЕНЕТИЧНИТЕ СЪВЕТИ, ПОЛУЧАВАНИ ОТ СЕМЕЙСТВАТА. (Bulgarian)
18 August 2022
0 references
GENOMINIŲ SUTRIKIMŲ IR RETŲJŲ LIGŲ MOKSLINIAI TYRIMAI DAUGIAUSIA BUVO SKIRTI KLINIKINEI DIAGNOSTIKAI. TAČIAU ŽINIOS APIE MOLEKULINES PRIEŽASTIS, KURIAS SUKELIA ŠIOS ANOMALIJOS, TAIP PAT YRA PAGRINDINIS ŠIŲ GENETINIŲ PATOLOGIJŲ PRIEŽASČIŲ NUSTATYMO ASPEKTAS. „PROJECT“ pristato „KOMBIN INVESTIGATION BASIC AND INVESTIGATION“, taikomą „CLINICAL IR IS OF CHARACTER NAUJŲ NAUJŲ PRIEŽIŪROS, SUSIJUSIOS TECHNINĖS IR Metodologijos IR VALSTYBĖS VALDYMO PRIEMONĖS._x000D_ BASIC REZERTIENTAS, jis leis plėtoti žinias apie molekulinius mechanizmus ir FACTORS, dalyvaujančius Genomic Trastornos AARICTION“. Gauti projekto plėtros rezultatai leis apibūdinti GENETIC KAUSES, susijusias su 22Q11.2 neramumais ir jo poveikiu GAMETS chromosomų vidurių užkietėjimui._x000D_ VERTIENTAS, taikomas Klinikinei APPLICIJAi VARIACIJOS INFORMACIJAi halotopikai ir genotipams, kurie leidžia jiems nustatyti INDIVIDIES, kurie yra labiau jautrūs AFECTIVE nusileidimui. GAUTI REZULTATAI TURĖS AIŠKIĄ PERDAVIMO GALIMYBĘ, KURI GALI BŪTI ĮGYVENDINTA PER TRUMPĄ LAIKĄ, NUSTAČIUS GENOTIPO IR RIZIKOS SANTYKIUS. Kita vertus, bus stengiamasi atgrasyti GENETIC FACTORS, kurie gali būti susieti su patologijos vadovais ir patikimumu._x000D_ Svarbu pažymėti, kad GD/VCF sindromas buvo nustatytas kaip esamos padėties modelis, tačiau matome, kad rezultatai bus ekstrapoliuoti kitoms šalims. Subjektai CROMOSOMIC su SIMILAR genominėmis ARCHITECTURES, taikomos kitose GENOMIC TRASTORS._x000D_ SPECIALISTŲ INTERESTAI, CLINIC genetistai, PROPERTIJOS INVESTIGACIJOS, skirtos ligoninių CENTRŲ ir SPECIALIZuotų LABORATORIJŲ PROJEKTAS. TAI TURI BŪTI TIKIMASI, KAD ŠIS VERTIMAS MOKSLINIŲ TYRIMŲ (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-LIGONINĖS CENTRAI) TURĖS TEIGIAMĄ POVEIKĮ GENETINIŲ PATARIMŲ, GAUTŲ ŠEIMŲ. (Lithuanian)
18 August 2022
0 references
ISTRAŽIVANJE GENOMSKIH POREMEĆAJA I RIJETKIH BOLESTI UGLAVNOM JE USMJERENO NA KLINIČKU DIJAGNOZU. MEĐUTIM, POZNAVANJE MOLEKULARNIH UZROKA KOJE STVARAJU TE ANOMALIJE TAKOĐER JE TEMELJNI ASPEKT ZA ODREĐIVANJE TEMELJNIH UZROKA TIH GENETSKIH PATOLOGIJA. PROJEKT predstavlja COMBIN INVESTIGATION BASIC AND INVESTIGATION koji se primjenjuje na CLINICAL I JE KARAKTER VIJESTI S POTVRĐUJUĆI TEHNIČKE TEHNIČKE I Metodologije I PUBLIKACIJA STUDIJA ZA OVU DIREKTIVU._x000D_VERTIENT BASIC RESEARCH, to će omogućiti razvoj u znanju o molekularnim mehanizmima i FACTORS koji su uključeni u APARICTION Genomic Trastornos. Dobiveni rezultati razvoja projekta omogućit će karakterizaciju GENETIC CAUSES povezanih s nemirima 22Q11.2 i njegov utjecaj na kromosomski zatvor GAMETS-a._x000D_ VERTIENT apliciran na CLINICAL APPLIKACIJE IZVJEŠĆA o halotopici i genotipama koji im omogućuju da identificiraju INDIVIDIES koji predstavljaju veću osjetljivost na postojanje AFECTIVE potomstva. DOBIVENI REZULTATI IMAT ĆE JASNU MOGUĆNOST PRIJENOSA, ŠTO SE MOŽE OSTVARITI U KRATKOM ROKU USPOSTAVOM ODNOSA GENOTIP-RIZIKA. S druge strane, pokušat će se odvratiti GENETIC FACTORS koji mogu biti povezani s priručnicima i pouzdanošću patologije._x000D_ Važno je istaknuti da je Sindrom DG/VCF-a identificiran kao model stanja, ali možemo vidjeti da će se rezultati ekstrapolirati na druge zemlje. Subjekti KOMOSOMSKI S SIMILARskim genomskim ARCHITECTURES koji se primjenjuju u OTHER GENOMIC TRASTORS._x000D_ INTEREST SPECIALISTIVA, CLINIC genetiists, U PROPERTY INVESTIGATION REFERRED NA PROJEKT PROJEKTA PROFESSIONALS bolničkih CENTRES i SPECIALISED LABORATORIES. NADAMO SE DA ĆE OVO TRANSLACIJSKO ISTRAŽIVANJE (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-BOLNIČKI CENTRI) IMATI POZITIVAN UTJECAJ NA GENETSKE SAVJETE KOJE PRIMAJU OBITELJI. (Croatian)
18 August 2022
0 references
FORSKNINGEN OM GENOMISKA STÖRNINGAR OCH SÄLLSYNTA SJUKDOMAR HAR FRÄMST INRIKTATS PÅ KLINISK DIAGNOS. MEN KUNSKAP OM DE MOLEKYLÄRA ORSAKER SOM GENERERAS AV DESSA ANOMALIER ÄR OCKSÅ EN GRUNDLÄGGANDE ASPEKT FÖR ATT FASTSTÄLLA DE BAKOMLIGGANDE ORSAKERNA TILL DESSA GENETISKA PATOLOGIER. PROJEKT presenterar COMBIN INVESTIGATION BASIC OCH INVESTIGATION som tillämpas på KLINICAL OCH VIKTER NYHETER MED RESPECT TO EXPERIMENTAL TECHNICAL OCH Metoder OCH STUDENS PUBLICATION TILL DIREKTIV._x000D_ THEVERTIENT OF BASIC RESEARCH, den kommer att göra det möjligt att utvecklas i kunskap om de molekylära mekanismerna och FACTORER som deltar i APARICTIONEN av genomic Trastornos. Resultatet av projektets utveckling kommer att göra det möjligt att karakterisera de GENETIC CAUSES som är förknippade med oroligheterna i 22Q11.2 och dess effekt på kromosomförstoppningen av GAMETS._x000D_ THE VERTIENT appliced to KLINICAL APPLICATION TO THE EXISTANCE OF VARIATIONS halotopics and genotypics som gör det möjligt för dem att identifiera INDIVIDIES som uppvisar en större känslighet för att ha AFECTIVE härstamning. DE RESULTAT SOM UPPNÅS KOMMER ATT HA EN TYDLIG MÖJLIGHET TILL ÖVERFÖRING, VILKET KAN REALISERAS PÅ KORT SIKT I SAMBAND MED UPPRÄTTANDET AV GENOTYP-RISKRELATIONER. För en annan del kommer man att försöka avskräcka GENETIC FACTORER som kan kopplas till patologins manualer och pålitlighet._x000D_ Det är viktigt att påpeka att DG/VCF Sindrome har identifierats som en modell för läget, men vi kan se att resultaten kommer att extrapoleras till andra länder. Enheter CROMOSOMIC MED SIMILAR genomical ARCHITECTURES som tillämpas I ANDRA GENOMIC TRASTORS._x000D_ INTEREST OF SPECIALISTS, CLINIC genetists, IN THE PROPERTY INVESTIGATION REFERRED to the PROJEKT OF PROFESSIONALS OF Hospitalary CENTRES and SPECIALISED LABORATORIES. FÖRHOPPNINGEN ÄR ATT DENNA TRANSLATIONELLA FORSKNING (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-SJUKHUS) KOMMER ATT HA EN POSITIV INVERKAN PÅ DEN GENETISKA RÅDGIVNING SOM FAMILJERNA FÅR. (Swedish)
18 August 2022
0 references
CERCETAREA PRIVIND TULBURĂRILE GENOMICE ȘI BOLILE RARE S-A AXAT ÎN PRINCIPAL PE DIAGNOSTICAREA CLINICĂ. CU TOATE ACESTEA, CUNOAȘTEREA CAUZELOR MOLECULARE GENERATE DE ACESTE ANOMALII ESTE, DE ASEMENEA, UN ASPECT FUNDAMENTAL PENTRU DETERMINAREA CAUZELOR CARE STAU LA BAZA ACESTOR PATOLOGII GENETICE. PROJECT prezintă BASICA DE INVESTIGARE COMBINĂ ȘI INVESTIGARE APLICĂ ȘI ESTE CLINICĂ ȘI ESTE DE CARACTER CREȘTI CU RESPECTUL EXPERIMENTAL ȘI Metodologii ȘI PUBLICAREA STUDII LA ACEASTA DIRECTIVĂ._x000D_ VERTIENTUL DE REZERȚARE BASICĂ, va permite dezvoltarea în cunoașterea Mecanismelor Moleculare și FACTORILOR implicați în APARICTION de Trastorno Genomic. Rezultatele rezultate ale dezvoltării proiectului vor permite caracterizarea CAZURILOR GENETice asociate cu neliniștea 22Q11.2 și efectul acesteia asupra constipației cromozomiale a GAMETS._x000D_ VERTIENTUL aplicat la APLICAREA CLINICĂ LA EXISTANȚA VARIALOR halotopice și genotipice care le permit să identifice INDIVIDIȚII care prezintă o susceptibilitate mai mare de a avea descendență AFECTIVE. REZULTATELE OBȚINUTE VOR AVEA O POSIBILITATE CLARĂ DE TRANSFER, CARE SE POATE REALIZA PE TERMEN SCURT ODATĂ CU STABILIREA UNOR RELAȚII GENOTIP-RISC. Pe de altă parte, vor fi făcute încercări de descurajare a GENETIC FACTORS care pot fi legate de manualele și fiabilitatea patologiei._x000D_ Este important de subliniat faptul că Sindromul DG/VCF a fost identificat ca model al stării de fapt, dar putem vedea că rezultatele vor fi extrapolate la alte țări. Entități CROMOSOMIC CU ARH SIMILAR genomical ARCHITECTURES aplicate în ALTE TRASTORI GENOMIC._x000D_ INTERESTORILOR SPECIALE, genetiștilor CLINICi, în INVESTIGAREA PROPERTICĂ A PROIECTULUI DE PROFESIONALE A CENTURILOR spitalicești ȘI LABORATORILOR SPECIALIZATE. ESTE SĂ SPERĂM CĂ ACEASTĂ CERCETARE TRANSLAȚIONALĂ (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-CENTRE SPITAL) VA AVEA UN IMPACT POZITIV ASUPRA SFATURILOR GENETICE PRIMITE DE FAMILII. (Romanian)
18 August 2022
0 references
RAZISKAVE GENOMSKIH MOTENJ IN REDKIH BOLEZNI SO BILE OSREDOTOČENE PREDVSEM NA KLINIČNO DIAGNOZO. VENDAR PA JE POZNAVANJE MOLEKULARNIH VZROKOV, KI JIH POVZROČAJO TE ANOMALIJE, TUDI TEMELJNI VIDIK ZA DOLOČANJE TEMELJNIH VZROKOV TEH GENETSKIH PATOLOGIJ. PROJEKT predstavlja COMBIN INVESTIGATION BASIC IN INVESTIGATION, ki se uporablja za KLINICAL IN IZKLJUČENE NIZIZIZIČNIH NIZIZIZIZI Z IZKLJUČNIH TEHNIČNIH IN Metodologij IN PUBLIKACIJE STUDIJE ZA DIREKTIVO._x000D_ VERTIENTI BASICICALNIH RESEARKOV bo omogočil razvoj v poznavanju molekularnih mehanizmov in FACTORS, ki sodelujejo v APARICTION Genomic Trastornos. Rezultati razvoja projekta bodo omogočili karakterizacijo GENETIC CAUSES, povezanih z nemiri 22Q11.2 in njihovim vplivom na kromosomsko zaprtje GAMETS._x000D_ VERTIENT, ki so se nanašali na CLINICALNE UPOŠTEVAJO ZA IZKLJUČITEV halotopij in genotipov, ki jim omogočajo, da prepoznajo INDIVIDIVE, ki so bolj dovzetni za potomce AFECTIVE. DOBLJENI REZULTATI BODO IMELI JASNO MOŽNOST PRENOSA, KAR JE MOGOČE DOSEČI KRATKOROČNO Z VZPOSTAVITVIJO RAZMERJA MED GENOTIPOM IN TVEGANJEM. V drugem delu bomo poskušali odvrniti GENETIC FACTORS, ki so lahko povezani s priročniki in zanesljivost patologije._x000D_ Pomembno je poudariti, da je bil GD/VCF Sindrome opredeljen kot model stanja, vendar lahko vidimo, da bodo rezultati ekstrapolirani na druge države. Subjekti KROMOSOMSKE Z SIMILARJEM genomskim ARHITEKTUROM so se uporabljali v DRUGI GENOMKI TRASTORS._x000D_ INTEREST OF SPECIALISTS, CLINIC genetists, V PROPERTY INVESTIGACIJE OBVEZNOSTI ZA PROJEKT PROFESSIONALOV bolnišničnih CENTRES IN POSEBNIH LABORATORIJ. UPATI JE, DA BO TA TRANSLACIJSKA RAZISKAVA (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-BOLNIŠNIČNI CENTRI) POZITIVNO VPLIVALA NA GENETSKE NASVETE, KI JIH PREJMEJO DRUŽINE. (Slovenian)
18 August 2022
0 references
BADANIA NAD ZABURZENIAMI GENOMU I RZADKIMI CHOROBAMI KONCENTROWAŁY SIĘ GŁÓWNIE NA DIAGNOSTYCE KLINICZNEJ. JEDNAK ZNAJOMOŚĆ PRZYCZYN MOLEKULARNYCH GENEROWANYCH PRZEZ TE ANOMALIE JEST RÓWNIEŻ PODSTAWOWYM ASPEKTEM OKREŚLANIA PRZYCZYN LEŻĄCYCH U PODSTAW TYCH PATOLOGII GENETYCZNYCH. PROJEKT przedstawia WSPÓLNOTĘ INWESTYCJI I INWESTYGACJĘ Aplikowaną do CLINICAL I IS OF CHARACTER NEWS Z RESPECTALNYCH TECHNICZNYCH I Metodologicznych I PUBLIKACJI STUDY DO TEGO DYREKTYWY._x000D_ VERTIENT OF BASIC RESEARCH, pozwoli rozwijać się w wiedzy o mechanizmach molekularnych i FACTORS zaangażowanych w APARICTION trastornos Genomic. Uzyskane wyniki rozwoju projektu pozwolą scharakteryzować CAUSES GENETIC związane z niepokojami 22Q11.2 i jego wpływem na zaparcia chromosomowe GAMETS._x000D_ WERTIENT dotyczył APLIKACJI KLINICZNEJ NA WYJAŚĆ NA WYGÓRZENIE halotopów i genotypów, które pozwalają im zidentyfikować INDIVIDIES, które wykazują większą podatność na potomstwo AFECTIVE. UZYSKANE WYNIKI BĘDĄ MIAŁY WYRAŹNĄ MOŻLIWOŚĆ PRZENIESIENIA, KTÓRE MOŻNA ZREALIZOWAĆ W KRÓTKIM OKRESIE WRAZ Z NAWIĄZANIEM RELACJI GENOTYP-RYZYKO. Z drugiej strony podejmowane będą próby odstraszania FACTORÓW GENETIC, które mogą być powiązane z podręcznikami i rzetelnością patologii._x000D_ Ważne jest, aby podkreślić, że Sindrome DG/VCF został zidentyfikowany jako model stanu rzeczy, ale widzimy, że wyniki zostaną ekstrapolowane na inne kraje. Podmioty CROMOSOMIC Z SIMILAR genomical ARCHITECTURES stosowane w innych GENOMIC TRASTORS._x000D_ INTEREST OF SPECJALISTÓW, genów CLINIC, W INWESTYCJI PROPERTYJNYCH W PROJEKTACH PROFESJONALNYCH CENTRUM Szpitalnych I WYKONAWCYCH LABORATORIÓW. NALEŻY MIEĆ NADZIEJĘ, ŻE TE BADANIA TRANSLACYJNE (UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BARCELONA-HOSPITAL CENTERS) BĘDĄ MIAŁY POZYTYWNY WPŁYW NA PORADY GENETYCZNE OTRZYMYWANE PRZEZ RODZINY. (Polish)
18 August 2022
0 references
Cerdanyola del Vallès
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
SAF2016-77165-P
0 references