Precision Medicine in Primary Immunodeficiencies: From the identification and characterisation of new genetic etiologies to gene editing. (Q3161510): Difference between revisions
Jump to navigation
Jump to search
(Changed label, description and/or aliases in it, and other parts: Adding Italian translations) |
(Changed label, description and/or aliases in pt) |
||||||||||||||
| (6 intermediate revisions by 2 users not shown) | |||||||||||||||
| label / et | label / et | ||||||||||||||
Täppismeditsiin esmase immuunpuudulikkuse korral: Alates uute geneetiliste etioloogiate identifitseerimisest ja iseloomustamisest kuni geenide redigeerimiseni. | |||||||||||||||
| label / lt | label / lt | ||||||||||||||
Tikslioji medicina pirminiame imunodeficite: Nuo naujų genetinių etiologijų identifikavimo ir apibūdinimo iki genų redagavimo. | |||||||||||||||
| label / hr | label / hr | ||||||||||||||
Precizna medicina u primarnim imunološkim nedostacima: Od identifikacije i karakterizacije novih genetskih etiologija do uređivanja gena. | |||||||||||||||
| label / el | label / el | ||||||||||||||
Ιατρική ακριβείας σε πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες: Από την ταυτοποίηση και τον χαρακτηρισμό νέων γενετικών αιτιολογιών έως την επεξεργασία γονιδίων. | |||||||||||||||
| label / sk | label / sk | ||||||||||||||
Precízna medicína v primárnych imunodeficienciách: Od identifikácie a charakterizácie nových genetických etiológií až po úpravu génov. | |||||||||||||||
| label / fi | label / fi | ||||||||||||||
Tarkkuuslääke primaarisissa immuunipuutoksissa: Uusien geneettisten etiologioiden tunnistamisesta ja karakterisoimisesta geenien muokkaamiseen. | |||||||||||||||
| label / pl | label / pl | ||||||||||||||
Precyzyjna medycyna w podstawowych niedoborach odporności: Od identyfikacji i charakterystyki nowych etiologii genetycznych do edycji genów. | |||||||||||||||
| label / hu | label / hu | ||||||||||||||
Precíziós orvostudomány elsődleges immunhiányokban: Az új genetikai etiológiák azonosításától és jellemzésétől a génszerkesztésig. | |||||||||||||||
| label / cs | label / cs | ||||||||||||||
Precizní medicína v primárních imunodeficiencích: Od identifikace a charakterizace nových genetických etiologií až po editaci genů. | |||||||||||||||
| label / lv | label / lv | ||||||||||||||
Precīzā medicīna primārā imūndeficīta: No jaunu ģenētisko etioloģiju identificēšanas un raksturošanas līdz gēnu rediģēšanai. | |||||||||||||||
| label / ga | label / ga | ||||||||||||||
Leigheas Beachtais in Easnaimh Imdhíonachta Bunscoile: Ó aithint agus tréithriú etiologies géiniteach nua go eagarthóireacht géiniteach. | |||||||||||||||
| label / sl | label / sl | ||||||||||||||
Precizna medicina pri primarnih imunskih pomanjkljivostih: Od identifikacije in karakterizacije novih genetskih etiologij do urejanja genov. | |||||||||||||||
| label / bg | label / bg | ||||||||||||||
Прецизна медицина в първични имунодефицити: От идентифицирането и характеризирането на нови генетични етиологии до редактирането на гени. | |||||||||||||||
| label / mt | label / mt | ||||||||||||||
Mediċina ta ‘Preċiżjoni fl-Immunonuqqasijiet Primarji: Mill-identifikazzjoni u l-karatterizzazzjoni ta’ etjoloġiji ġenetiċi ġodda għall-editjar tal-ġeni. | |||||||||||||||
| label / pt | label / pt | ||||||||||||||
Medicina de Precisão em Imunodeficiências Primárias: Da identificação e caracterização de novas etiologias genéticas à edição de genes. | |||||||||||||||
| label / da | label / da | ||||||||||||||
Præcisionsmedicin i primære immundefekter: Fra identifikation og karakterisering af nye genetiske ætiologier til genredigering. | |||||||||||||||
| label / ro | label / ro | ||||||||||||||
Medicina de precizie în imunodeficiențele primare: De la identificarea și caracterizarea noilor etiologii genetice până la editarea genelor. | |||||||||||||||
| label / sv | label / sv | ||||||||||||||
Precisionsmedicin i primära immunbrister: Från identifiering och karakterisering av nya genetiska etiologier till genredigering. | |||||||||||||||
| description / bg | description / bg | ||||||||||||||
Проект Q3161510 в Испания | |||||||||||||||
| description / hr | description / hr | ||||||||||||||
Projekt Q3161510 u Španjolskoj | |||||||||||||||
| description / hu | description / hu | ||||||||||||||
Projekt Q3161510 Spanyolországban | |||||||||||||||
| description / cs | description / cs | ||||||||||||||
Projekt Q3161510 ve Španělsku | |||||||||||||||
| description / da | description / da | ||||||||||||||
Projekt Q3161510 i Spanien | |||||||||||||||
| description / nl | description / nl | ||||||||||||||
Project Q3161510 in Spanje | |||||||||||||||
| description / et | description / et | ||||||||||||||
Projekt Q3161510 Hispaanias | |||||||||||||||
| description / fi | description / fi | ||||||||||||||
Projekti Q3161510 Espanjassa | |||||||||||||||
| description / fr | description / fr | ||||||||||||||
Projet Q3161510 en Espagne | |||||||||||||||
| description / de | description / de | ||||||||||||||
Projekt Q3161510 in Spanien | |||||||||||||||
| description / el | description / el | ||||||||||||||
Έργο Q3161510 στην Ισπανία | |||||||||||||||
| description / ga | description / ga | ||||||||||||||
Tionscadal Q3161510 sa Spáinn | |||||||||||||||
| description / it | description / it | ||||||||||||||
Progetto Q3161510 in Spagna | |||||||||||||||
| description / lv | description / lv | ||||||||||||||
Projekts Q3161510 Spānijā | |||||||||||||||
| description / lt | description / lt | ||||||||||||||
Projektas Q3161510 Ispanijoje | |||||||||||||||
| description / mt | description / mt | ||||||||||||||
Proġett Q3161510 fi Spanja | |||||||||||||||
| description / pl | description / pl | ||||||||||||||
Projekt Q3161510 w Hiszpanii | |||||||||||||||
| description / pt | description / pt | ||||||||||||||
Projeto Q3161510 na Espanha | |||||||||||||||
| description / ro | description / ro | ||||||||||||||
Proiectul Q3161510 în Spania | |||||||||||||||
| description / sk | description / sk | ||||||||||||||
Projekt Q3161510 v Španielsku | |||||||||||||||
| description / sl | description / sl | ||||||||||||||
Projekt Q3161510 v Španiji | |||||||||||||||
| description / es | description / es | ||||||||||||||
Proyecto Q3161510 en España | |||||||||||||||
| description / sv | description / sv | ||||||||||||||
Projekt Q3161510 i Spanien | |||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / budget: 92,000.0 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 50.0 percent / rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 46,000.0 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / summary: According to the World Health Organisation, infectious diseases are responsible for the highest mortality rate among children and young adults. Although primary immunodeficiencies (PIDs) have traditionally been defined as rare diseases, each day, the emergence of new genetic defects involved in susceptibility to infection or directly responsible for the functioning of the immune system, make it necessary to reconsider the concept and relevance of the study of PDIs. The medical treatments and follow-ups of these patients are highly costly and their quality of life is limited. Nowadays, it is relatively simple to diagnose known genes that cause PDIs. Thus, the current challenge in the study of PDIs is to find new genetic etiologies. To this end, the “automic” era is an essential tool. The genomic approach thanks to mass sequencing techniques will allow us to find new genetic defects. The objective of this project is to find new genetic etiologies associated with patients with combined immunodeficiencies and antibody deficiencies using mass sequencing techniques; studies that will be followed by an exhaustive cellular and molecular characterisation of the gene responsible for the pathology and its role in the immune system. This project is part of precision medicine aimed at accelerating the genetic diagnosis of PDIs, thus providing genetic advice to families and improving patient management to define the best therapeutic options. In addition, this project aims to open a new line of research in the laboratory focused on gene editing of patients’ cells, where in a second step will generate induced pluripotent stem cells (iPSCs), exploring a new therapeutic tool. (English) / qualifier | |||||||||||||||
readability score: 0.468034471400575
| |||||||||||||||
| Property / postal code | |||||||||||||||
| Property / postal code: 28079 / rank | |||||||||||||||
| Property / location (string) | |||||||||||||||
| Property / location (string): Madrid / rank | |||||||||||||||
| Property / coordinate location | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / coordinate location: 40°25'0.12"N, 3°42'12.89"W / rank | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS: Madrid / rank | |||||||||||||||
| Property / contained in Local Administrative Unit | |||||||||||||||
| Property / contained in Local Administrative Unit: Madrid / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel on laste ja noorte seas kõige suurem suremus nakkushaiguste tõttu. Kuigi esmast immuunpuudulikkust (PID) on traditsiooniliselt määratletud haruldaste haigustena, on iga päev nakkustundlikkusega seotud või otseselt immuunsüsteemi toimimise eest vastutavate uute geneetiliste defektide tekkimise tõttu vaja PDIde uuringu kontseptsioon ja asjakohasus uuesti läbi vaadata. Nende patsientide ravi ja järelmeetmed on väga kulukad ja nende elukvaliteet on piiratud. Tänapäeval on suhteliselt lihtne diagnoosida teadaolevaid geene, mis põhjustavad PDIsid. Seega on PDIde uuringu praegune väljakutse leida uusi geneetilisi etioloogiaid. Selleks on „automaatne“ ajastu oluline vahend. Genoomiline lähenemine tänu massijärjestuse tehnikatele võimaldab meil leida uusi geneetilisi defekte. Projekti eesmärk on leida uusi geneetilisi etioloogiaid, mis on seotud kombineeritud immuunpuudulikkuse ja antikehade puudustega patsientidega, kasutades massijärjestustehnikaid; uuringud, millele järgneb patoloogia eest vastutava geeni ja selle rolli põhjalik rakuline ja molekulaarne iseloomustus immuunsüsteemis. See projekt on osa täppismeditsiinist, mille eesmärk on kiirendada PDIde geneetilist diagnoosimist, pakkudes seeläbi geneetilist nõu peredele ja parandades patsientide juhtimist, et määrata kindlaks parimad ravivõimalused. Lisaks on projekti eesmärk avada uus uurimisliin laboris, mis keskendub patsientide rakkude geenide redigeerimisele, kus teises etapis luuakse indutseeritud pluripotentsed tüvirakud (iPSC), uurides uut ravivahendit. (Estonian) | |||||||||||||||
| Property / summary: Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel on laste ja noorte seas kõige suurem suremus nakkushaiguste tõttu. Kuigi esmast immuunpuudulikkust (PID) on traditsiooniliselt määratletud haruldaste haigustena, on iga päev nakkustundlikkusega seotud või otseselt immuunsüsteemi toimimise eest vastutavate uute geneetiliste defektide tekkimise tõttu vaja PDIde uuringu kontseptsioon ja asjakohasus uuesti läbi vaadata. Nende patsientide ravi ja järelmeetmed on väga kulukad ja nende elukvaliteet on piiratud. Tänapäeval on suhteliselt lihtne diagnoosida teadaolevaid geene, mis põhjustavad PDIsid. Seega on PDIde uuringu praegune väljakutse leida uusi geneetilisi etioloogiaid. Selleks on „automaatne“ ajastu oluline vahend. Genoomiline lähenemine tänu massijärjestuse tehnikatele võimaldab meil leida uusi geneetilisi defekte. Projekti eesmärk on leida uusi geneetilisi etioloogiaid, mis on seotud kombineeritud immuunpuudulikkuse ja antikehade puudustega patsientidega, kasutades massijärjestustehnikaid; uuringud, millele järgneb patoloogia eest vastutava geeni ja selle rolli põhjalik rakuline ja molekulaarne iseloomustus immuunsüsteemis. See projekt on osa täppismeditsiinist, mille eesmärk on kiirendada PDIde geneetilist diagnoosimist, pakkudes seeläbi geneetilist nõu peredele ja parandades patsientide juhtimist, et määrata kindlaks parimad ravivõimalused. Lisaks on projekti eesmärk avada uus uurimisliin laboris, mis keskendub patsientide rakkude geenide redigeerimisele, kus teises etapis luuakse indutseeritud pluripotentsed tüvirakud (iPSC), uurides uut ravivahendit. (Estonian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel on laste ja noorte seas kõige suurem suremus nakkushaiguste tõttu. Kuigi esmast immuunpuudulikkust (PID) on traditsiooniliselt määratletud haruldaste haigustena, on iga päev nakkustundlikkusega seotud või otseselt immuunsüsteemi toimimise eest vastutavate uute geneetiliste defektide tekkimise tõttu vaja PDIde uuringu kontseptsioon ja asjakohasus uuesti läbi vaadata. Nende patsientide ravi ja järelmeetmed on väga kulukad ja nende elukvaliteet on piiratud. Tänapäeval on suhteliselt lihtne diagnoosida teadaolevaid geene, mis põhjustavad PDIsid. Seega on PDIde uuringu praegune väljakutse leida uusi geneetilisi etioloogiaid. Selleks on „automaatne“ ajastu oluline vahend. Genoomiline lähenemine tänu massijärjestuse tehnikatele võimaldab meil leida uusi geneetilisi defekte. Projekti eesmärk on leida uusi geneetilisi etioloogiaid, mis on seotud kombineeritud immuunpuudulikkuse ja antikehade puudustega patsientidega, kasutades massijärjestustehnikaid; uuringud, millele järgneb patoloogia eest vastutava geeni ja selle rolli põhjalik rakuline ja molekulaarne iseloomustus immuunsüsteemis. See projekt on osa täppismeditsiinist, mille eesmärk on kiirendada PDIde geneetilist diagnoosimist, pakkudes seeläbi geneetilist nõu peredele ja parandades patsientide juhtimist, et määrata kindlaks parimad ravivõimalused. Lisaks on projekti eesmärk avada uus uurimisliin laboris, mis keskendub patsientide rakkude geenide redigeerimisele, kus teises etapis luuakse indutseeritud pluripotentsed tüvirakud (iPSC), uurides uut ravivahendit. (Estonian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Pasak Pasaulio sveikatos organizacijos, infekcinių ligų priežastis yra didžiausias mirtingumas tarp vaikų ir jaunų suaugusiųjų. Nors pirminis imunodeficitas (PID) tradiciškai apibrėžiamas kaip retos ligos, kiekvieną dieną atsiranda naujų genetinių defektų, susijusių su imlumu infekcijai arba tiesiogiai susijusių su imuninės sistemos funkcionavimu, todėl būtina persvarstyti PDI tyrimo koncepciją ir svarbą. Šių pacientų gydymas ir stebėjimas yra labai brangūs, o jų gyvenimo kokybė yra ribota. Šiandien gana paprasta diagnozuoti žinomus genus, kurie sukelia PDI. Taigi dabartinis PDI tyrimo iššūkis yra rasti naujų genetinių etiologijų. Šiuo tikslu „automikos“ era yra esminė priemonė. Genominis požiūris dėka masinės sekos nustatymo metodų leis mums rasti naujų genetinių defektų. Šio projekto tikslas – nustatyti naujas genetines etiologijas, susijusias su pacientais, sergančiais kombinuotu imunodeficitu ir antikūnų trūkumu, taikant masinės sekos nustatymo metodus; tyrimai, po kurių bus atliktas išsamus ląstelių ir molekulinis geno, atsakingo už patologiją ir jo vaidmenį imuninėje sistemoje, apibūdinimas. Šis projektas yra tiksliosios medicinos dalis, kuria siekiama pagreitinti genetinę PDI diagnozę, tokiu būdu teikiant genetinius patarimus šeimoms ir gerinant pacientų valdymą, kad būtų nustatytos geriausios gydymo galimybės. Be to, šiuo projektu siekiama atverti naują tyrimų liniją laboratorijoje, kurioje daugiausia dėmesio skiriama pacientų ląstelių genų redagavimui, o antrame etape bus sukurtos sužadintos pluripotentinės kamieninės ląstelės (iPSC), tyrinėjant naują terapinę priemonę. (Lithuanian) | |||||||||||||||
| Property / summary: Pasak Pasaulio sveikatos organizacijos, infekcinių ligų priežastis yra didžiausias mirtingumas tarp vaikų ir jaunų suaugusiųjų. Nors pirminis imunodeficitas (PID) tradiciškai apibrėžiamas kaip retos ligos, kiekvieną dieną atsiranda naujų genetinių defektų, susijusių su imlumu infekcijai arba tiesiogiai susijusių su imuninės sistemos funkcionavimu, todėl būtina persvarstyti PDI tyrimo koncepciją ir svarbą. Šių pacientų gydymas ir stebėjimas yra labai brangūs, o jų gyvenimo kokybė yra ribota. Šiandien gana paprasta diagnozuoti žinomus genus, kurie sukelia PDI. Taigi dabartinis PDI tyrimo iššūkis yra rasti naujų genetinių etiologijų. Šiuo tikslu „automikos“ era yra esminė priemonė. Genominis požiūris dėka masinės sekos nustatymo metodų leis mums rasti naujų genetinių defektų. Šio projekto tikslas – nustatyti naujas genetines etiologijas, susijusias su pacientais, sergančiais kombinuotu imunodeficitu ir antikūnų trūkumu, taikant masinės sekos nustatymo metodus; tyrimai, po kurių bus atliktas išsamus ląstelių ir molekulinis geno, atsakingo už patologiją ir jo vaidmenį imuninėje sistemoje, apibūdinimas. Šis projektas yra tiksliosios medicinos dalis, kuria siekiama pagreitinti genetinę PDI diagnozę, tokiu būdu teikiant genetinius patarimus šeimoms ir gerinant pacientų valdymą, kad būtų nustatytos geriausios gydymo galimybės. Be to, šiuo projektu siekiama atverti naują tyrimų liniją laboratorijoje, kurioje daugiausia dėmesio skiriama pacientų ląstelių genų redagavimui, o antrame etape bus sukurtos sužadintos pluripotentinės kamieninės ląstelės (iPSC), tyrinėjant naują terapinę priemonę. (Lithuanian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Pasak Pasaulio sveikatos organizacijos, infekcinių ligų priežastis yra didžiausias mirtingumas tarp vaikų ir jaunų suaugusiųjų. Nors pirminis imunodeficitas (PID) tradiciškai apibrėžiamas kaip retos ligos, kiekvieną dieną atsiranda naujų genetinių defektų, susijusių su imlumu infekcijai arba tiesiogiai susijusių su imuninės sistemos funkcionavimu, todėl būtina persvarstyti PDI tyrimo koncepciją ir svarbą. Šių pacientų gydymas ir stebėjimas yra labai brangūs, o jų gyvenimo kokybė yra ribota. Šiandien gana paprasta diagnozuoti žinomus genus, kurie sukelia PDI. Taigi dabartinis PDI tyrimo iššūkis yra rasti naujų genetinių etiologijų. Šiuo tikslu „automikos“ era yra esminė priemonė. Genominis požiūris dėka masinės sekos nustatymo metodų leis mums rasti naujų genetinių defektų. Šio projekto tikslas – nustatyti naujas genetines etiologijas, susijusias su pacientais, sergančiais kombinuotu imunodeficitu ir antikūnų trūkumu, taikant masinės sekos nustatymo metodus; tyrimai, po kurių bus atliktas išsamus ląstelių ir molekulinis geno, atsakingo už patologiją ir jo vaidmenį imuninėje sistemoje, apibūdinimas. Šis projektas yra tiksliosios medicinos dalis, kuria siekiama pagreitinti genetinę PDI diagnozę, tokiu būdu teikiant genetinius patarimus šeimoms ir gerinant pacientų valdymą, kad būtų nustatytos geriausios gydymo galimybės. Be to, šiuo projektu siekiama atverti naują tyrimų liniją laboratorijoje, kurioje daugiausia dėmesio skiriama pacientų ląstelių genų redagavimui, o antrame etape bus sukurtos sužadintos pluripotentinės kamieninės ląstelės (iPSC), tyrinėjant naują terapinę priemonę. (Lithuanian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, zarazne bolesti odgovorne su za najvišu stopu smrtnosti djece i mladih. Iako su primarne imunodeficijencije (PID) tradicionalno definirane kao rijetke bolesti, svaki dan, pojava novih genetskih defekata uključenih u osjetljivost na infekciju ili izravno odgovorna za funkcioniranje imunološkog sustava, zahtijevaju preispitivanje koncepta i relevantnosti istraživanja PDI-ja. Liječenje i praćenje tih bolesnika vrlo su skupi, a njihova je kvaliteta života ograničena. Danas je relativno jednostavno dijagnosticirati poznate gene koji uzrokuju PDI. Stoga je trenutačni izazov u studiji PDI-ja pronaći nove genetske etiologije. U tu je svrhu „automsko” razdoblje ključno sredstvo. Genomski pristup zahvaljujući tehnikama masovnog sekvenciranja omogućit će nam da pronađemo nove genetske nedostatke. Cilj je ovog projekta pronaći nove genetske etiologije povezane s pacijentima s kombiniranim imunodeficijencijama i nedostacima protutijela primjenom tehnika sekvenciranja mase; istraživanja nakon kojih će uslijediti iscrpna stanična i molekularna karakterizacija gena odgovornog za patologiju i njegovu ulogu u imunološkom sustavu. Ovaj je projekt dio precizne medicine čiji je cilj ubrzati genetsku dijagnozu PDI-ja, čime se obiteljima pruža genetsko savjetovanje i poboljšava upravljanje pacijentima kako bi se definirale najbolje terapijske opcije. Osim toga, ovaj projekt ima za cilj otvoriti novu liniju istraživanja u laboratoriju usmjerenu na uređivanje gena stanica pacijenata, gdje će u drugom koraku generirati inducirane pluripotentne matične stanice (iPSC), istražujući novi terapeutski alat. (Croatian) | |||||||||||||||
| Property / summary: Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, zarazne bolesti odgovorne su za najvišu stopu smrtnosti djece i mladih. Iako su primarne imunodeficijencije (PID) tradicionalno definirane kao rijetke bolesti, svaki dan, pojava novih genetskih defekata uključenih u osjetljivost na infekciju ili izravno odgovorna za funkcioniranje imunološkog sustava, zahtijevaju preispitivanje koncepta i relevantnosti istraživanja PDI-ja. Liječenje i praćenje tih bolesnika vrlo su skupi, a njihova je kvaliteta života ograničena. Danas je relativno jednostavno dijagnosticirati poznate gene koji uzrokuju PDI. Stoga je trenutačni izazov u studiji PDI-ja pronaći nove genetske etiologije. U tu je svrhu „automsko” razdoblje ključno sredstvo. Genomski pristup zahvaljujući tehnikama masovnog sekvenciranja omogućit će nam da pronađemo nove genetske nedostatke. Cilj je ovog projekta pronaći nove genetske etiologije povezane s pacijentima s kombiniranim imunodeficijencijama i nedostacima protutijela primjenom tehnika sekvenciranja mase; istraživanja nakon kojih će uslijediti iscrpna stanična i molekularna karakterizacija gena odgovornog za patologiju i njegovu ulogu u imunološkom sustavu. Ovaj je projekt dio precizne medicine čiji je cilj ubrzati genetsku dijagnozu PDI-ja, čime se obiteljima pruža genetsko savjetovanje i poboljšava upravljanje pacijentima kako bi se definirale najbolje terapijske opcije. Osim toga, ovaj projekt ima za cilj otvoriti novu liniju istraživanja u laboratoriju usmjerenu na uređivanje gena stanica pacijenata, gdje će u drugom koraku generirati inducirane pluripotentne matične stanice (iPSC), istražujući novi terapeutski alat. (Croatian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, zarazne bolesti odgovorne su za najvišu stopu smrtnosti djece i mladih. Iako su primarne imunodeficijencije (PID) tradicionalno definirane kao rijetke bolesti, svaki dan, pojava novih genetskih defekata uključenih u osjetljivost na infekciju ili izravno odgovorna za funkcioniranje imunološkog sustava, zahtijevaju preispitivanje koncepta i relevantnosti istraživanja PDI-ja. Liječenje i praćenje tih bolesnika vrlo su skupi, a njihova je kvaliteta života ograničena. Danas je relativno jednostavno dijagnosticirati poznate gene koji uzrokuju PDI. Stoga je trenutačni izazov u studiji PDI-ja pronaći nove genetske etiologije. U tu je svrhu „automsko” razdoblje ključno sredstvo. Genomski pristup zahvaljujući tehnikama masovnog sekvenciranja omogućit će nam da pronađemo nove genetske nedostatke. Cilj je ovog projekta pronaći nove genetske etiologije povezane s pacijentima s kombiniranim imunodeficijencijama i nedostacima protutijela primjenom tehnika sekvenciranja mase; istraživanja nakon kojih će uslijediti iscrpna stanična i molekularna karakterizacija gena odgovornog za patologiju i njegovu ulogu u imunološkom sustavu. Ovaj je projekt dio precizne medicine čiji je cilj ubrzati genetsku dijagnozu PDI-ja, čime se obiteljima pruža genetsko savjetovanje i poboljšava upravljanje pacijentima kako bi se definirale najbolje terapijske opcije. Osim toga, ovaj projekt ima za cilj otvoriti novu liniju istraživanja u laboratoriju usmjerenu na uređivanje gena stanica pacijenata, gdje će u drugom koraku generirati inducirane pluripotentne matične stanice (iPSC), istražujući novi terapeutski alat. (Croatian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, οι λοιμώδεις νόσοι ευθύνονται για το υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας μεταξύ των παιδιών και των νέων ενηλίκων. Παρά το γεγονός ότι οι πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες (PID) ορίζονται παραδοσιακά ως σπάνιες ασθένειες, κάθε μέρα, η εμφάνιση νέων γενετικών ανωμαλιών που ενέχονται στην ευαισθησία σε λοίμωξη ή άμεσα υπεύθυνες για τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, καθιστούν αναγκαία την επανεξέταση της έννοιας και της συνάφειας της μελέτης των ΑΗΠ. Οι ιατρικές θεραπείες και η παρακολούθηση αυτών των ασθενών είναι ιδιαίτερα δαπανηρές και η ποιότητα ζωής τους είναι περιορισμένη. Σήμερα, είναι σχετικά απλό να διαγνωστούν γνωστά γονίδια που προκαλούν PDIs. Έτσι, η τρέχουσα πρόκληση στη μελέτη των ΑΗΠ είναι να βρεθούν νέες γενετικές αιτιολογίες. Για το σκοπό αυτό, η «αυτόματη» εποχή είναι ένα ουσιαστικό εργαλείο. Η γονιδιωματική προσέγγιση χάρη στις τεχνικές μαζικής αλληλουχίας θα μας επιτρέψει να βρούμε νέα γενετικά ελαττώματα. Στόχος αυτού του έργου είναι η εξεύρεση νέων γενετικών αιτιολογιών που συνδέονται με ασθενείς με συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες και ελλείψεις αντισωμάτων με τεχνικές μαζικής αλληλουχίας· μελέτες που θα ακολουθηθούν από εξαντλητικό κυτταρικό και μοριακό χαρακτηρισμό του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παθολογία και τον ρόλο του στο ανοσοποιητικό σύστημα. Το έργο αυτό αποτελεί μέρος της ιατρικής ακριβείας που αποσκοπεί στην επιτάχυνση της γενετικής διάγνωσης των ΑΗΠ, παρέχοντας έτσι γενετικές συμβουλές στις οικογένειες και βελτιώνοντας τη διαχείριση των ασθενών για τον καθορισμό των καλύτερων θεραπευτικών επιλογών. Επιπλέον, το έργο αυτό έχει ως στόχο να ανοίξει μια νέα γραμμή έρευνας στο εργαστήριο με επίκεντρο την γονιδιακή επεξεργασία των κυττάρων των ασθενών, όπου σε δεύτερο στάδιο θα δημιουργηθούν επαγόμενα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα (iPSCs), εξερευνώντας ένα νέο θεραπευτικό εργαλείο. (Greek) | |||||||||||||||
| Property / summary: Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, οι λοιμώδεις νόσοι ευθύνονται για το υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας μεταξύ των παιδιών και των νέων ενηλίκων. Παρά το γεγονός ότι οι πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες (PID) ορίζονται παραδοσιακά ως σπάνιες ασθένειες, κάθε μέρα, η εμφάνιση νέων γενετικών ανωμαλιών που ενέχονται στην ευαισθησία σε λοίμωξη ή άμεσα υπεύθυνες για τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, καθιστούν αναγκαία την επανεξέταση της έννοιας και της συνάφειας της μελέτης των ΑΗΠ. Οι ιατρικές θεραπείες και η παρακολούθηση αυτών των ασθενών είναι ιδιαίτερα δαπανηρές και η ποιότητα ζωής τους είναι περιορισμένη. Σήμερα, είναι σχετικά απλό να διαγνωστούν γνωστά γονίδια που προκαλούν PDIs. Έτσι, η τρέχουσα πρόκληση στη μελέτη των ΑΗΠ είναι να βρεθούν νέες γενετικές αιτιολογίες. Για το σκοπό αυτό, η «αυτόματη» εποχή είναι ένα ουσιαστικό εργαλείο. Η γονιδιωματική προσέγγιση χάρη στις τεχνικές μαζικής αλληλουχίας θα μας επιτρέψει να βρούμε νέα γενετικά ελαττώματα. Στόχος αυτού του έργου είναι η εξεύρεση νέων γενετικών αιτιολογιών που συνδέονται με ασθενείς με συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες και ελλείψεις αντισωμάτων με τεχνικές μαζικής αλληλουχίας· μελέτες που θα ακολουθηθούν από εξαντλητικό κυτταρικό και μοριακό χαρακτηρισμό του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παθολογία και τον ρόλο του στο ανοσοποιητικό σύστημα. Το έργο αυτό αποτελεί μέρος της ιατρικής ακριβείας που αποσκοπεί στην επιτάχυνση της γενετικής διάγνωσης των ΑΗΠ, παρέχοντας έτσι γενετικές συμβουλές στις οικογένειες και βελτιώνοντας τη διαχείριση των ασθενών για τον καθορισμό των καλύτερων θεραπευτικών επιλογών. Επιπλέον, το έργο αυτό έχει ως στόχο να ανοίξει μια νέα γραμμή έρευνας στο εργαστήριο με επίκεντρο την γονιδιακή επεξεργασία των κυττάρων των ασθενών, όπου σε δεύτερο στάδιο θα δημιουργηθούν επαγόμενα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα (iPSCs), εξερευνώντας ένα νέο θεραπευτικό εργαλείο. (Greek) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, οι λοιμώδεις νόσοι ευθύνονται για το υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας μεταξύ των παιδιών και των νέων ενηλίκων. Παρά το γεγονός ότι οι πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες (PID) ορίζονται παραδοσιακά ως σπάνιες ασθένειες, κάθε μέρα, η εμφάνιση νέων γενετικών ανωμαλιών που ενέχονται στην ευαισθησία σε λοίμωξη ή άμεσα υπεύθυνες για τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, καθιστούν αναγκαία την επανεξέταση της έννοιας και της συνάφειας της μελέτης των ΑΗΠ. Οι ιατρικές θεραπείες και η παρακολούθηση αυτών των ασθενών είναι ιδιαίτερα δαπανηρές και η ποιότητα ζωής τους είναι περιορισμένη. Σήμερα, είναι σχετικά απλό να διαγνωστούν γνωστά γονίδια που προκαλούν PDIs. Έτσι, η τρέχουσα πρόκληση στη μελέτη των ΑΗΠ είναι να βρεθούν νέες γενετικές αιτιολογίες. Για το σκοπό αυτό, η «αυτόματη» εποχή είναι ένα ουσιαστικό εργαλείο. Η γονιδιωματική προσέγγιση χάρη στις τεχνικές μαζικής αλληλουχίας θα μας επιτρέψει να βρούμε νέα γενετικά ελαττώματα. Στόχος αυτού του έργου είναι η εξεύρεση νέων γενετικών αιτιολογιών που συνδέονται με ασθενείς με συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες και ελλείψεις αντισωμάτων με τεχνικές μαζικής αλληλουχίας· μελέτες που θα ακολουθηθούν από εξαντλητικό κυτταρικό και μοριακό χαρακτηρισμό του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παθολογία και τον ρόλο του στο ανοσοποιητικό σύστημα. Το έργο αυτό αποτελεί μέρος της ιατρικής ακριβείας που αποσκοπεί στην επιτάχυνση της γενετικής διάγνωσης των ΑΗΠ, παρέχοντας έτσι γενετικές συμβουλές στις οικογένειες και βελτιώνοντας τη διαχείριση των ασθενών για τον καθορισμό των καλύτερων θεραπευτικών επιλογών. Επιπλέον, το έργο αυτό έχει ως στόχο να ανοίξει μια νέα γραμμή έρευνας στο εργαστήριο με επίκεντρο την γονιδιακή επεξεργασία των κυττάρων των ασθενών, όπου σε δεύτερο στάδιο θα δημιουργηθούν επαγόμενα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα (iPSCs), εξερευνώντας ένα νέο θεραπευτικό εργαλείο. (Greek) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie sú infekčné choroby zodpovedné za najvyššiu úmrtnosť detí a mladých dospelých. Hoci primárne imunodeficiencie (PID) boli tradične definované ako zriedkavé choroby, každý deň vznik nových genetických defektov, ktoré sú spojené s náchylnosťou na infekciu alebo priamo zodpovedný za fungovanie imunitného systému, si vyžaduje prehodnotiť koncepciu a relevantnosť štúdie PDI. Liečebné postupy a následné opatrenia týchto pacientov sú veľmi nákladné a kvalita ich života je obmedzená. V dnešnej dobe je pomerne jednoduché diagnostikovať známe gény, ktoré spôsobujú PDI. Preto je súčasnou výzvou v štúdiu PCI nájsť nové genetické etiológie. Na tento účel je „automatická“ éra základným nástrojom. Genomický prístup vďaka masovým sekvenovacím technikám nám umožní nájsť nové genetické defekty. Cieľom tohto projektu je nájsť nové genetické etiológie spojené s pacientmi s kombinovanou imunodeficienciou a nedostatkom protilátok pomocou techník hromadného sekvenovania; štúdie, po ktorých bude nasledovať vyčerpávajúca bunková a molekulárna charakterizácia génu zodpovedného za patológiu a jeho úlohu v imunitnom systéme. Tento projekt je súčasťou presnej medicíny zameranej na urýchlenie genetickej diagnostiky PDI, čím sa rodinám poskytuje genetické poradenstvo a zlepšuje manažment pacientov s cieľom definovať najlepšie terapeutické možnosti. Cieľom tohto projektu je okrem toho otvoriť v laboratóriu novú líniu výskumu zameraného na úpravu génov buniek pacientov, kde v druhom kroku generujú indukované pluripotentné kmeňové bunky (iPSC) a skúmajú nový terapeutický nástroj. (Slovak) | |||||||||||||||
| Property / summary: Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie sú infekčné choroby zodpovedné za najvyššiu úmrtnosť detí a mladých dospelých. Hoci primárne imunodeficiencie (PID) boli tradične definované ako zriedkavé choroby, každý deň vznik nových genetických defektov, ktoré sú spojené s náchylnosťou na infekciu alebo priamo zodpovedný za fungovanie imunitného systému, si vyžaduje prehodnotiť koncepciu a relevantnosť štúdie PDI. Liečebné postupy a následné opatrenia týchto pacientov sú veľmi nákladné a kvalita ich života je obmedzená. V dnešnej dobe je pomerne jednoduché diagnostikovať známe gény, ktoré spôsobujú PDI. Preto je súčasnou výzvou v štúdiu PCI nájsť nové genetické etiológie. Na tento účel je „automatická“ éra základným nástrojom. Genomický prístup vďaka masovým sekvenovacím technikám nám umožní nájsť nové genetické defekty. Cieľom tohto projektu je nájsť nové genetické etiológie spojené s pacientmi s kombinovanou imunodeficienciou a nedostatkom protilátok pomocou techník hromadného sekvenovania; štúdie, po ktorých bude nasledovať vyčerpávajúca bunková a molekulárna charakterizácia génu zodpovedného za patológiu a jeho úlohu v imunitnom systéme. Tento projekt je súčasťou presnej medicíny zameranej na urýchlenie genetickej diagnostiky PDI, čím sa rodinám poskytuje genetické poradenstvo a zlepšuje manažment pacientov s cieľom definovať najlepšie terapeutické možnosti. Cieľom tohto projektu je okrem toho otvoriť v laboratóriu novú líniu výskumu zameraného na úpravu génov buniek pacientov, kde v druhom kroku generujú indukované pluripotentné kmeňové bunky (iPSC) a skúmajú nový terapeutický nástroj. (Slovak) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie sú infekčné choroby zodpovedné za najvyššiu úmrtnosť detí a mladých dospelých. Hoci primárne imunodeficiencie (PID) boli tradične definované ako zriedkavé choroby, každý deň vznik nových genetických defektov, ktoré sú spojené s náchylnosťou na infekciu alebo priamo zodpovedný za fungovanie imunitného systému, si vyžaduje prehodnotiť koncepciu a relevantnosť štúdie PDI. Liečebné postupy a následné opatrenia týchto pacientov sú veľmi nákladné a kvalita ich života je obmedzená. V dnešnej dobe je pomerne jednoduché diagnostikovať známe gény, ktoré spôsobujú PDI. Preto je súčasnou výzvou v štúdiu PCI nájsť nové genetické etiológie. Na tento účel je „automatická“ éra základným nástrojom. Genomický prístup vďaka masovým sekvenovacím technikám nám umožní nájsť nové genetické defekty. Cieľom tohto projektu je nájsť nové genetické etiológie spojené s pacientmi s kombinovanou imunodeficienciou a nedostatkom protilátok pomocou techník hromadného sekvenovania; štúdie, po ktorých bude nasledovať vyčerpávajúca bunková a molekulárna charakterizácia génu zodpovedného za patológiu a jeho úlohu v imunitnom systéme. Tento projekt je súčasťou presnej medicíny zameranej na urýchlenie genetickej diagnostiky PDI, čím sa rodinám poskytuje genetické poradenstvo a zlepšuje manažment pacientov s cieľom definovať najlepšie terapeutické možnosti. Cieľom tohto projektu je okrem toho otvoriť v laboratóriu novú líniu výskumu zameraného na úpravu génov buniek pacientov, kde v druhom kroku generujú indukované pluripotentné kmeňové bunky (iPSC) a skúmajú nový terapeutický nástroj. (Slovak) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Maailman terveysjärjestön mukaan tartuntataudit aiheuttavat suurimman kuolleisuuden lasten ja nuorten aikuisten keskuudessa. Vaikka primaariset immuunipuutteet (PID) on perinteisesti määritelty harvinaisiksi sairauksiksi, uusien infektioalttiuteen liittyvien tai suoraan immuunijärjestelmän toiminnasta suoraan vastuussa olevien geneettisten vikojen ilmaantuminen päivittäin edellyttää PDI-tutkimusten käsitteen ja merkityksellisyyden uudelleentarkastelua. Näiden potilaiden lääkinnälliset hoidot ja jatkotoimet ovat erittäin kalliita ja heidän elämänlaatunsa on rajallinen. Nykyään on suhteellisen helppoa diagnosoida tunnettuja geenejä, jotka aiheuttavat PDI. Näin ollen PDI-aineiden tutkimuksen nykyinen haaste on löytää uusia geneettisiä etiologioita. Tätä varten ”automaattinen” aikakausi on olennainen väline. Massasekvensointitekniikoiden ansiosta genomilähestymistapa antaa meille mahdollisuuden löytää uusia geneettisiä vikoja. Tämän hankkeen tavoitteena on löytää uusia geneettisiä etiologioita, jotka liittyvät potilaisiin, joilla on yhdistetty immuunipuutos ja vasta-ainepuutos massasekvensointitekniikoilla; tutkimukset, joita seuraa kattava solujen ja molekyylien luonnehdinta patologiasta ja sen roolista immuunijärjestelmässä. Tämä hanke on osa täsmälääketiedettä, jonka tarkoituksena on nopeuttaa PDI-lääkkeiden geneettistä diagnosointia ja tarjota siten geneettistä neuvontaa perheille ja parantaa potilaiden hoitoa parhaiden hoitovaihtoehtojen määrittelemiseksi. Lisäksi tällä hankkeella pyritään avaamaan laboratoriossa uusi tutkimuslinja, jossa keskitytään potilaiden solujen geenien editointiin, jossa toisessa vaiheessa tuotetaan indusoituja pluripotentteja kantasoluja (iPSC) ja tutkitaan uutta terapeuttista työkalua. (Finnish) | |||||||||||||||
| Property / summary: Maailman terveysjärjestön mukaan tartuntataudit aiheuttavat suurimman kuolleisuuden lasten ja nuorten aikuisten keskuudessa. Vaikka primaariset immuunipuutteet (PID) on perinteisesti määritelty harvinaisiksi sairauksiksi, uusien infektioalttiuteen liittyvien tai suoraan immuunijärjestelmän toiminnasta suoraan vastuussa olevien geneettisten vikojen ilmaantuminen päivittäin edellyttää PDI-tutkimusten käsitteen ja merkityksellisyyden uudelleentarkastelua. Näiden potilaiden lääkinnälliset hoidot ja jatkotoimet ovat erittäin kalliita ja heidän elämänlaatunsa on rajallinen. Nykyään on suhteellisen helppoa diagnosoida tunnettuja geenejä, jotka aiheuttavat PDI. Näin ollen PDI-aineiden tutkimuksen nykyinen haaste on löytää uusia geneettisiä etiologioita. Tätä varten ”automaattinen” aikakausi on olennainen väline. Massasekvensointitekniikoiden ansiosta genomilähestymistapa antaa meille mahdollisuuden löytää uusia geneettisiä vikoja. Tämän hankkeen tavoitteena on löytää uusia geneettisiä etiologioita, jotka liittyvät potilaisiin, joilla on yhdistetty immuunipuutos ja vasta-ainepuutos massasekvensointitekniikoilla; tutkimukset, joita seuraa kattava solujen ja molekyylien luonnehdinta patologiasta ja sen roolista immuunijärjestelmässä. Tämä hanke on osa täsmälääketiedettä, jonka tarkoituksena on nopeuttaa PDI-lääkkeiden geneettistä diagnosointia ja tarjota siten geneettistä neuvontaa perheille ja parantaa potilaiden hoitoa parhaiden hoitovaihtoehtojen määrittelemiseksi. Lisäksi tällä hankkeella pyritään avaamaan laboratoriossa uusi tutkimuslinja, jossa keskitytään potilaiden solujen geenien editointiin, jossa toisessa vaiheessa tuotetaan indusoituja pluripotentteja kantasoluja (iPSC) ja tutkitaan uutta terapeuttista työkalua. (Finnish) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Maailman terveysjärjestön mukaan tartuntataudit aiheuttavat suurimman kuolleisuuden lasten ja nuorten aikuisten keskuudessa. Vaikka primaariset immuunipuutteet (PID) on perinteisesti määritelty harvinaisiksi sairauksiksi, uusien infektioalttiuteen liittyvien tai suoraan immuunijärjestelmän toiminnasta suoraan vastuussa olevien geneettisten vikojen ilmaantuminen päivittäin edellyttää PDI-tutkimusten käsitteen ja merkityksellisyyden uudelleentarkastelua. Näiden potilaiden lääkinnälliset hoidot ja jatkotoimet ovat erittäin kalliita ja heidän elämänlaatunsa on rajallinen. Nykyään on suhteellisen helppoa diagnosoida tunnettuja geenejä, jotka aiheuttavat PDI. Näin ollen PDI-aineiden tutkimuksen nykyinen haaste on löytää uusia geneettisiä etiologioita. Tätä varten ”automaattinen” aikakausi on olennainen väline. Massasekvensointitekniikoiden ansiosta genomilähestymistapa antaa meille mahdollisuuden löytää uusia geneettisiä vikoja. Tämän hankkeen tavoitteena on löytää uusia geneettisiä etiologioita, jotka liittyvät potilaisiin, joilla on yhdistetty immuunipuutos ja vasta-ainepuutos massasekvensointitekniikoilla; tutkimukset, joita seuraa kattava solujen ja molekyylien luonnehdinta patologiasta ja sen roolista immuunijärjestelmässä. Tämä hanke on osa täsmälääketiedettä, jonka tarkoituksena on nopeuttaa PDI-lääkkeiden geneettistä diagnosointia ja tarjota siten geneettistä neuvontaa perheille ja parantaa potilaiden hoitoa parhaiden hoitovaihtoehtojen määrittelemiseksi. Lisäksi tällä hankkeella pyritään avaamaan laboratoriossa uusi tutkimuslinja, jossa keskitytään potilaiden solujen geenien editointiin, jossa toisessa vaiheessa tuotetaan indusoituja pluripotentteja kantasoluja (iPSC) ja tutkitaan uutta terapeuttista työkalua. (Finnish) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Według Światowej Organizacji Zdrowia choroby zakaźne są odpowiedzialne za najwyższy wskaźnik umieralności wśród dzieci i młodych dorosłych. Chociaż pierwotne niedobory odporności (PID) tradycyjnie definiuje się jako choroby rzadkie, każdego dnia pojawienie się nowych wad genetycznych związanych z podatnością na zakażenie lub bezpośrednio odpowiedzialnych za funkcjonowanie układu odpornościowego sprawia, że konieczne jest ponowne rozważenie koncepcji i znaczenia badania PDI. Leczenie i działania następcze tych pacjentów są bardzo kosztowne, a ich jakość życia jest ograniczona. Obecnie stosunkowo łatwo jest zdiagnozować znane geny, które powodują PDI. W związku z tym obecne wyzwanie w badaniu PDI polega na znalezieniu nowych etiologii genetycznych. W tym celu epoka „automiczna” jest niezbędnym narzędziem. Podejście genomowe dzięki technikom sekwencjonowania masowego pozwoli nam na znalezienie nowych wad genetycznych. Celem tego projektu jest znalezienie nowych genetycznych etiologii związanych z pacjentami z połączonymi niedoborami odporności i niedoborami przeciwciał przy użyciu technik sekwencjonowania masowego; badania, po których nastąpi wyczerpująca charakterystyka komórkowa i molekularna genu odpowiedzialnego za patologię i jego rolę w układzie odpornościowym. Projekt ten jest częścią medycyny precyzyjnej, której celem jest przyspieszenie diagnostyki genetycznej PDI, a tym samym udzielanie porad genetycznych rodzinom oraz poprawa zarządzania pacjentami w celu określenia najlepszych opcji terapeutycznych. Ponadto projekt ten ma na celu otwarcie nowej linii badań w laboratorium koncentrującym się na edycji genów komórek pacjentów, gdzie w drugim etapie powstanie indukowane pluripotentne komórki macierzyste (iPSC), badając nowe narzędzie terapeutyczne. (Polish) | |||||||||||||||
| Property / summary: Według Światowej Organizacji Zdrowia choroby zakaźne są odpowiedzialne za najwyższy wskaźnik umieralności wśród dzieci i młodych dorosłych. Chociaż pierwotne niedobory odporności (PID) tradycyjnie definiuje się jako choroby rzadkie, każdego dnia pojawienie się nowych wad genetycznych związanych z podatnością na zakażenie lub bezpośrednio odpowiedzialnych za funkcjonowanie układu odpornościowego sprawia, że konieczne jest ponowne rozważenie koncepcji i znaczenia badania PDI. Leczenie i działania następcze tych pacjentów są bardzo kosztowne, a ich jakość życia jest ograniczona. Obecnie stosunkowo łatwo jest zdiagnozować znane geny, które powodują PDI. W związku z tym obecne wyzwanie w badaniu PDI polega na znalezieniu nowych etiologii genetycznych. W tym celu epoka „automiczna” jest niezbędnym narzędziem. Podejście genomowe dzięki technikom sekwencjonowania masowego pozwoli nam na znalezienie nowych wad genetycznych. Celem tego projektu jest znalezienie nowych genetycznych etiologii związanych z pacjentami z połączonymi niedoborami odporności i niedoborami przeciwciał przy użyciu technik sekwencjonowania masowego; badania, po których nastąpi wyczerpująca charakterystyka komórkowa i molekularna genu odpowiedzialnego za patologię i jego rolę w układzie odpornościowym. Projekt ten jest częścią medycyny precyzyjnej, której celem jest przyspieszenie diagnostyki genetycznej PDI, a tym samym udzielanie porad genetycznych rodzinom oraz poprawa zarządzania pacjentami w celu określenia najlepszych opcji terapeutycznych. Ponadto projekt ten ma na celu otwarcie nowej linii badań w laboratorium koncentrującym się na edycji genów komórek pacjentów, gdzie w drugim etapie powstanie indukowane pluripotentne komórki macierzyste (iPSC), badając nowe narzędzie terapeutyczne. (Polish) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Według Światowej Organizacji Zdrowia choroby zakaźne są odpowiedzialne za najwyższy wskaźnik umieralności wśród dzieci i młodych dorosłych. Chociaż pierwotne niedobory odporności (PID) tradycyjnie definiuje się jako choroby rzadkie, każdego dnia pojawienie się nowych wad genetycznych związanych z podatnością na zakażenie lub bezpośrednio odpowiedzialnych za funkcjonowanie układu odpornościowego sprawia, że konieczne jest ponowne rozważenie koncepcji i znaczenia badania PDI. Leczenie i działania następcze tych pacjentów są bardzo kosztowne, a ich jakość życia jest ograniczona. Obecnie stosunkowo łatwo jest zdiagnozować znane geny, które powodują PDI. W związku z tym obecne wyzwanie w badaniu PDI polega na znalezieniu nowych etiologii genetycznych. W tym celu epoka „automiczna” jest niezbędnym narzędziem. Podejście genomowe dzięki technikom sekwencjonowania masowego pozwoli nam na znalezienie nowych wad genetycznych. Celem tego projektu jest znalezienie nowych genetycznych etiologii związanych z pacjentami z połączonymi niedoborami odporności i niedoborami przeciwciał przy użyciu technik sekwencjonowania masowego; badania, po których nastąpi wyczerpująca charakterystyka komórkowa i molekularna genu odpowiedzialnego za patologię i jego rolę w układzie odpornościowym. Projekt ten jest częścią medycyny precyzyjnej, której celem jest przyspieszenie diagnostyki genetycznej PDI, a tym samym udzielanie porad genetycznych rodzinom oraz poprawa zarządzania pacjentami w celu określenia najlepszych opcji terapeutycznych. Ponadto projekt ten ma na celu otwarcie nowej linii badań w laboratorium koncentrującym się na edycji genów komórek pacjentów, gdzie w drugim etapie powstanie indukowane pluripotentne komórki macierzyste (iPSC), badając nowe narzędzie terapeutyczne. (Polish) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Az Egészségügyi Világszervezet szerint a gyermekek és a fiatal felnőttek körében a legmagasabb halálozási arányért a fertőző betegségek felelősek. Bár az elsődleges immunhiány (PID) hagyományosan ritka betegségként került meghatározásra, minden nap a fertőzésre való fogékonysággal járó vagy az immunrendszer működéséért közvetlenül felelős új genetikai hibák megjelenése szükségessé teszi a PDI-vizsgálat koncepciójának és relevanciájának felülvizsgálatát. Ezeknek a betegeknek az orvosi kezelése és utókövetése rendkívül költséges és életminőségük korlátozott. Manapság viszonylag egyszerű diagnosztizálni ismert géneket, amelyek PDI-t okoznak. Így a PDI-k tanulmányozásának jelenlegi kihívása az, hogy új genetikai etiológiákat találjunk. Ennek érdekében az „automatikus” korszak alapvető eszköz. A genomikus megközelítés a tömeges szekvenálási technikáknak köszönhetően lehetővé teszi számunkra, hogy új genetikai hibákat találjunk. E projekt célja, hogy tömeges szekvenálási technikák alkalmazásával új genetikai etiológiákat találjon a kombinált immunhiányos és ellenanyaghiányos betegekhez; olyan vizsgálatok, amelyeket a patológiáért és annak immunrendszerben betöltött szerepéért felelős gén teljes sejt- és molekuláris jellemzése követ. Ez a projekt a precíziós gyógyászat részét képezi, amelynek célja a PDI-k genetikai diagnózisának felgyorsítása, ezáltal genetikai tanácsadás nyújtása a családok számára, valamint a betegek kezelésének javítása a legjobb terápiás lehetőségek meghatározása érdekében. Emellett a projekt célja egy új kutatási vonal megnyitása a laboratóriumban, amely a betegek sejtjeinek génszerkesztésére összpontosít, ahol a második lépésben az indukált pluripotens őssejtek (iPSC-k) generálnak egy új terápiás eszközt. (Hungarian) | |||||||||||||||
| Property / summary: Az Egészségügyi Világszervezet szerint a gyermekek és a fiatal felnőttek körében a legmagasabb halálozási arányért a fertőző betegségek felelősek. Bár az elsődleges immunhiány (PID) hagyományosan ritka betegségként került meghatározásra, minden nap a fertőzésre való fogékonysággal járó vagy az immunrendszer működéséért közvetlenül felelős új genetikai hibák megjelenése szükségessé teszi a PDI-vizsgálat koncepciójának és relevanciájának felülvizsgálatát. Ezeknek a betegeknek az orvosi kezelése és utókövetése rendkívül költséges és életminőségük korlátozott. Manapság viszonylag egyszerű diagnosztizálni ismert géneket, amelyek PDI-t okoznak. Így a PDI-k tanulmányozásának jelenlegi kihívása az, hogy új genetikai etiológiákat találjunk. Ennek érdekében az „automatikus” korszak alapvető eszköz. A genomikus megközelítés a tömeges szekvenálási technikáknak köszönhetően lehetővé teszi számunkra, hogy új genetikai hibákat találjunk. E projekt célja, hogy tömeges szekvenálási technikák alkalmazásával új genetikai etiológiákat találjon a kombinált immunhiányos és ellenanyaghiányos betegekhez; olyan vizsgálatok, amelyeket a patológiáért és annak immunrendszerben betöltött szerepéért felelős gén teljes sejt- és molekuláris jellemzése követ. Ez a projekt a precíziós gyógyászat részét képezi, amelynek célja a PDI-k genetikai diagnózisának felgyorsítása, ezáltal genetikai tanácsadás nyújtása a családok számára, valamint a betegek kezelésének javítása a legjobb terápiás lehetőségek meghatározása érdekében. Emellett a projekt célja egy új kutatási vonal megnyitása a laboratóriumban, amely a betegek sejtjeinek génszerkesztésére összpontosít, ahol a második lépésben az indukált pluripotens őssejtek (iPSC-k) generálnak egy új terápiás eszközt. (Hungarian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Az Egészségügyi Világszervezet szerint a gyermekek és a fiatal felnőttek körében a legmagasabb halálozási arányért a fertőző betegségek felelősek. Bár az elsődleges immunhiány (PID) hagyományosan ritka betegségként került meghatározásra, minden nap a fertőzésre való fogékonysággal járó vagy az immunrendszer működéséért közvetlenül felelős új genetikai hibák megjelenése szükségessé teszi a PDI-vizsgálat koncepciójának és relevanciájának felülvizsgálatát. Ezeknek a betegeknek az orvosi kezelése és utókövetése rendkívül költséges és életminőségük korlátozott. Manapság viszonylag egyszerű diagnosztizálni ismert géneket, amelyek PDI-t okoznak. Így a PDI-k tanulmányozásának jelenlegi kihívása az, hogy új genetikai etiológiákat találjunk. Ennek érdekében az „automatikus” korszak alapvető eszköz. A genomikus megközelítés a tömeges szekvenálási technikáknak köszönhetően lehetővé teszi számunkra, hogy új genetikai hibákat találjunk. E projekt célja, hogy tömeges szekvenálási technikák alkalmazásával új genetikai etiológiákat találjon a kombinált immunhiányos és ellenanyaghiányos betegekhez; olyan vizsgálatok, amelyeket a patológiáért és annak immunrendszerben betöltött szerepéért felelős gén teljes sejt- és molekuláris jellemzése követ. Ez a projekt a precíziós gyógyászat részét képezi, amelynek célja a PDI-k genetikai diagnózisának felgyorsítása, ezáltal genetikai tanácsadás nyújtása a családok számára, valamint a betegek kezelésének javítása a legjobb terápiás lehetőségek meghatározása érdekében. Emellett a projekt célja egy új kutatási vonal megnyitása a laboratóriumban, amely a betegek sejtjeinek génszerkesztésére összpontosít, ahol a második lépésben az indukált pluripotens őssejtek (iPSC-k) generálnak egy új terápiás eszközt. (Hungarian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Podle Světové zdravotnické organizace jsou infekční onemocnění zodpovědná za nejvyšší míru úmrtnosti dětí a mladých dospělých. Ačkoli primární imunodeficience (PID) byly tradičně definovány jako vzácná onemocnění, každý den je nutné přehodnotit koncepci a relevantnost studie PDI, protože se objevují nové genetické vady, které se podílejí na náchylnosti k infekci nebo jsou přímo odpovědné za fungování imunitního systému. Lékařské ošetření a následná opatření těchto pacientů jsou velmi nákladné a jejich kvalita života je omezená. V současné době je poměrně jednoduché diagnostikovat známé geny, které způsobují PDI. Současným úkolem při studiu PDI je tedy nalezení nových genetických etiologií. Za tímto účelem je „automatická“ éra základním nástrojem. Genomický přístup díky technikám hmotnostního sekvenování nám umožní najít nové genetické vady. Cílem tohoto projektu je nalézt nové genetické etiologie spojené s pacienty s kombinovanými imunodeficiencemi a nedostatky protilátek pomocí technik hromadného sekvenování; studie, po nichž bude následovat vyčerpávající buněčná a molekulární charakterizace genu odpovědného za patologii a jeho roli v imunitním systému. Tento projekt je součástí precizní medicíny zaměřené na urychlení genetické diagnózy PDI, čímž poskytuje genetické poradenství rodinám a zlepšuje řízení pacientů s cílem definovat nejlepší terapeutické možnosti. Cílem tohoto projektu je navíc otevřít novou linii výzkumu v laboratoři zaměřenou na editaci genů buněk pacientů, kde ve druhém kroku vzniknou indukované pluripotentní kmenové buňky (iPSC) a prozkoumá nový terapeutický nástroj. (Czech) | |||||||||||||||
| Property / summary: Podle Světové zdravotnické organizace jsou infekční onemocnění zodpovědná za nejvyšší míru úmrtnosti dětí a mladých dospělých. Ačkoli primární imunodeficience (PID) byly tradičně definovány jako vzácná onemocnění, každý den je nutné přehodnotit koncepci a relevantnost studie PDI, protože se objevují nové genetické vady, které se podílejí na náchylnosti k infekci nebo jsou přímo odpovědné za fungování imunitního systému. Lékařské ošetření a následná opatření těchto pacientů jsou velmi nákladné a jejich kvalita života je omezená. V současné době je poměrně jednoduché diagnostikovat známé geny, které způsobují PDI. Současným úkolem při studiu PDI je tedy nalezení nových genetických etiologií. Za tímto účelem je „automatická“ éra základním nástrojem. Genomický přístup díky technikám hmotnostního sekvenování nám umožní najít nové genetické vady. Cílem tohoto projektu je nalézt nové genetické etiologie spojené s pacienty s kombinovanými imunodeficiencemi a nedostatky protilátek pomocí technik hromadného sekvenování; studie, po nichž bude následovat vyčerpávající buněčná a molekulární charakterizace genu odpovědného za patologii a jeho roli v imunitním systému. Tento projekt je součástí precizní medicíny zaměřené na urychlení genetické diagnózy PDI, čímž poskytuje genetické poradenství rodinám a zlepšuje řízení pacientů s cílem definovat nejlepší terapeutické možnosti. Cílem tohoto projektu je navíc otevřít novou linii výzkumu v laboratoři zaměřenou na editaci genů buněk pacientů, kde ve druhém kroku vzniknou indukované pluripotentní kmenové buňky (iPSC) a prozkoumá nový terapeutický nástroj. (Czech) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Podle Světové zdravotnické organizace jsou infekční onemocnění zodpovědná za nejvyšší míru úmrtnosti dětí a mladých dospělých. Ačkoli primární imunodeficience (PID) byly tradičně definovány jako vzácná onemocnění, každý den je nutné přehodnotit koncepci a relevantnost studie PDI, protože se objevují nové genetické vady, které se podílejí na náchylnosti k infekci nebo jsou přímo odpovědné za fungování imunitního systému. Lékařské ošetření a následná opatření těchto pacientů jsou velmi nákladné a jejich kvalita života je omezená. V současné době je poměrně jednoduché diagnostikovat známé geny, které způsobují PDI. Současným úkolem při studiu PDI je tedy nalezení nových genetických etiologií. Za tímto účelem je „automatická“ éra základním nástrojem. Genomický přístup díky technikám hmotnostního sekvenování nám umožní najít nové genetické vady. Cílem tohoto projektu je nalézt nové genetické etiologie spojené s pacienty s kombinovanými imunodeficiencemi a nedostatky protilátek pomocí technik hromadného sekvenování; studie, po nichž bude následovat vyčerpávající buněčná a molekulární charakterizace genu odpovědného za patologii a jeho roli v imunitním systému. Tento projekt je součástí precizní medicíny zaměřené na urychlení genetické diagnózy PDI, čímž poskytuje genetické poradenství rodinám a zlepšuje řízení pacientů s cílem definovat nejlepší terapeutické možnosti. Cílem tohoto projektu je navíc otevřít novou linii výzkumu v laboratoři zaměřenou na editaci genů buněk pacientů, kde ve druhém kroku vzniknou indukované pluripotentní kmenové buňky (iPSC) a prozkoumá nový terapeutický nástroj. (Czech) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem infekcijas slimības izraisa vislielāko mirstību bērnu un jauniešu vidū. Lai gan primārie imūndeficīti (PID) tradicionāli ir definēti kā retas slimības, katru dienu rodas jauni ģenētiski defekti, kas saistīti ar uzņēmību pret infekciju vai tieši atbildīgi par imūnsistēmas darbību, tāpēc ir jāpārskata PDI pētījuma koncepcija un nozīme. Šo pacientu medicīniskā aprūpe un uzraudzība ir ļoti dārga, un viņu dzīves kvalitāte ir ierobežota. Mūsdienās ir salīdzinoši vienkārši diagnosticēt zināmos gēnus, kas izraisa PDI. Tādējādi pašreizējais uzdevums PDI pētījumā ir atrast jaunas ģenētiskās etioloģijas. Šim nolūkam būtisks instruments ir “automātiskais” laikmets. Genomiskā pieeja, pateicoties masveida sekvencēšanas metodēm, ļaus mums atrast jaunus ģenētiskos defektus. Šā projekta mērķis ir atrast jaunas ģenētiskās etioloģijas, kas saistītas ar pacientiem ar kombinētiem imūndeficītiem un antivielu trūkumiem, izmantojot masveida sekvencēšanas metodes; pētījumi, kam sekos izsmeļoša par patoloģiju atbildīgā gēna šūnu un molekulārā raksturošana un tā loma imūnsistēmā. Šis projekts ir daļa no precīzās medicīnas, kuras mērķis ir paātrināt PDI ģenētisko diagnostiku, tādējādi sniedzot ģenētiskas konsultācijas ģimenēm un uzlabojot pacientu pārvaldību, lai noteiktu labākās terapeitiskās iespējas. Turklāt šā projekta mērķis ir atvērt jaunu pētījumu līniju laboratorijā, kas vērsta uz pacientu šūnu gēnu rediģēšanu, kur otrajā posmā tiks radītas inducētas pluripotentas cilmes šūnas (iPSC), pētot jaunu terapeitisko rīku. (Latvian) | |||||||||||||||
| Property / summary: Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem infekcijas slimības izraisa vislielāko mirstību bērnu un jauniešu vidū. Lai gan primārie imūndeficīti (PID) tradicionāli ir definēti kā retas slimības, katru dienu rodas jauni ģenētiski defekti, kas saistīti ar uzņēmību pret infekciju vai tieši atbildīgi par imūnsistēmas darbību, tāpēc ir jāpārskata PDI pētījuma koncepcija un nozīme. Šo pacientu medicīniskā aprūpe un uzraudzība ir ļoti dārga, un viņu dzīves kvalitāte ir ierobežota. Mūsdienās ir salīdzinoši vienkārši diagnosticēt zināmos gēnus, kas izraisa PDI. Tādējādi pašreizējais uzdevums PDI pētījumā ir atrast jaunas ģenētiskās etioloģijas. Šim nolūkam būtisks instruments ir “automātiskais” laikmets. Genomiskā pieeja, pateicoties masveida sekvencēšanas metodēm, ļaus mums atrast jaunus ģenētiskos defektus. Šā projekta mērķis ir atrast jaunas ģenētiskās etioloģijas, kas saistītas ar pacientiem ar kombinētiem imūndeficītiem un antivielu trūkumiem, izmantojot masveida sekvencēšanas metodes; pētījumi, kam sekos izsmeļoša par patoloģiju atbildīgā gēna šūnu un molekulārā raksturošana un tā loma imūnsistēmā. Šis projekts ir daļa no precīzās medicīnas, kuras mērķis ir paātrināt PDI ģenētisko diagnostiku, tādējādi sniedzot ģenētiskas konsultācijas ģimenēm un uzlabojot pacientu pārvaldību, lai noteiktu labākās terapeitiskās iespējas. Turklāt šā projekta mērķis ir atvērt jaunu pētījumu līniju laboratorijā, kas vērsta uz pacientu šūnu gēnu rediģēšanu, kur otrajā posmā tiks radītas inducētas pluripotentas cilmes šūnas (iPSC), pētot jaunu terapeitisko rīku. (Latvian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem infekcijas slimības izraisa vislielāko mirstību bērnu un jauniešu vidū. Lai gan primārie imūndeficīti (PID) tradicionāli ir definēti kā retas slimības, katru dienu rodas jauni ģenētiski defekti, kas saistīti ar uzņēmību pret infekciju vai tieši atbildīgi par imūnsistēmas darbību, tāpēc ir jāpārskata PDI pētījuma koncepcija un nozīme. Šo pacientu medicīniskā aprūpe un uzraudzība ir ļoti dārga, un viņu dzīves kvalitāte ir ierobežota. Mūsdienās ir salīdzinoši vienkārši diagnosticēt zināmos gēnus, kas izraisa PDI. Tādējādi pašreizējais uzdevums PDI pētījumā ir atrast jaunas ģenētiskās etioloģijas. Šim nolūkam būtisks instruments ir “automātiskais” laikmets. Genomiskā pieeja, pateicoties masveida sekvencēšanas metodēm, ļaus mums atrast jaunus ģenētiskos defektus. Šā projekta mērķis ir atrast jaunas ģenētiskās etioloģijas, kas saistītas ar pacientiem ar kombinētiem imūndeficītiem un antivielu trūkumiem, izmantojot masveida sekvencēšanas metodes; pētījumi, kam sekos izsmeļoša par patoloģiju atbildīgā gēna šūnu un molekulārā raksturošana un tā loma imūnsistēmā. Šis projekts ir daļa no precīzās medicīnas, kuras mērķis ir paātrināt PDI ģenētisko diagnostiku, tādējādi sniedzot ģenētiskas konsultācijas ģimenēm un uzlabojot pacientu pārvaldību, lai noteiktu labākās terapeitiskās iespējas. Turklāt šā projekta mērķis ir atvērt jaunu pētījumu līniju laboratorijā, kas vērsta uz pacientu šūnu gēnu rediģēšanu, kur otrajā posmā tiks radītas inducētas pluripotentas cilmes šūnas (iPSC), pētot jaunu terapeitisko rīku. (Latvian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
De réir na hEagraíochta Domhanda Sláinte, is iad galair thógálacha is cúis leis an ráta básmhaireachta is airde i measc leanaí agus daoine fásta óga. Cé gur sainíodh príomheasnaimh imdhíonachta (PIDanna) go traidisiúnta mar ghalair neamhchoitianta, gach lá, mar gheall ar theacht chun cinn lochtanna géiniteacha nua a bhfuil baint acu le so-ghabhálacht i leith ionfhabhtaithe nó atá freagrach go díreach as feidhmiú an chórais imdhíonachta, is gá athmhachnamh a dhéanamh ar choincheap agus ar ábharthacht an staidéir ar TGanna. Tá na cóireálacha leighis agus na bearta leantacha a bhaineann leis na hothair seo an-chostasach agus tá a gcáilíocht saoil teoranta. Faoi láthair, tá sé réasúnta simplí a dhiagnóiseadh géinte ar a dtugtar a chur faoi deara PDIs. Dá bhrí sin, is é an dúshlán atá ann faoi láthair i staidéar PDInna ná etiologies géiniteacha nua a aimsiú. Chun na críche sin, is uirlis riachtanach é an ré “uathomaíoch”. Cuirfidh an cur chuige géanómaíoch a bhuíochas le teicnící seicheamhaithe maise ar ár gcumas lochtanna géiniteacha nua a aimsiú. Is é cuspóir an tionscadail seo etiologies géiniteacha nua a aimsiú a bhaineann le hothair a bhfuil easnaimh imdhíonachta agus easnaimh in aghaidh antasubstainte acu ag baint úsáide as teicnící seicheamhaithe maise; staidéir a leanfaidh tréithriú uileghabhálach ceallach agus móilíneach na géin atá freagrach as an bpaiteolaíocht agus a ról sa chóras imdhíonachta. Tá an tionscadal seo mar chuid den leigheas beachtais atá dírithe ar dhlús a chur le diagnóis ghéiniteach PDIs, rud a sholáthraíonn comhairle ghéiniteach do theaghlaigh agus feabhas a chur ar bhainistíocht othar chun na roghanna teiripeacha is fearr a shainiú. Ina theannta sin, tá sé mar aidhm ag an tionscadal seo líne nua taighde a oscailt sa tsaotharlann atá dírithe ar ghéin-eagarthóireacht ar chealla othar, áit a nginfidh gaschealla ilchumhachtacha spreagtha (iPSCanna) sa dara céim, ag féachaint ar uirlis theiripeach nua. (Irish) | |||||||||||||||
| Property / summary: De réir na hEagraíochta Domhanda Sláinte, is iad galair thógálacha is cúis leis an ráta básmhaireachta is airde i measc leanaí agus daoine fásta óga. Cé gur sainíodh príomheasnaimh imdhíonachta (PIDanna) go traidisiúnta mar ghalair neamhchoitianta, gach lá, mar gheall ar theacht chun cinn lochtanna géiniteacha nua a bhfuil baint acu le so-ghabhálacht i leith ionfhabhtaithe nó atá freagrach go díreach as feidhmiú an chórais imdhíonachta, is gá athmhachnamh a dhéanamh ar choincheap agus ar ábharthacht an staidéir ar TGanna. Tá na cóireálacha leighis agus na bearta leantacha a bhaineann leis na hothair seo an-chostasach agus tá a gcáilíocht saoil teoranta. Faoi láthair, tá sé réasúnta simplí a dhiagnóiseadh géinte ar a dtugtar a chur faoi deara PDIs. Dá bhrí sin, is é an dúshlán atá ann faoi láthair i staidéar PDInna ná etiologies géiniteacha nua a aimsiú. Chun na críche sin, is uirlis riachtanach é an ré “uathomaíoch”. Cuirfidh an cur chuige géanómaíoch a bhuíochas le teicnící seicheamhaithe maise ar ár gcumas lochtanna géiniteacha nua a aimsiú. Is é cuspóir an tionscadail seo etiologies géiniteacha nua a aimsiú a bhaineann le hothair a bhfuil easnaimh imdhíonachta agus easnaimh in aghaidh antasubstainte acu ag baint úsáide as teicnící seicheamhaithe maise; staidéir a leanfaidh tréithriú uileghabhálach ceallach agus móilíneach na géin atá freagrach as an bpaiteolaíocht agus a ról sa chóras imdhíonachta. Tá an tionscadal seo mar chuid den leigheas beachtais atá dírithe ar dhlús a chur le diagnóis ghéiniteach PDIs, rud a sholáthraíonn comhairle ghéiniteach do theaghlaigh agus feabhas a chur ar bhainistíocht othar chun na roghanna teiripeacha is fearr a shainiú. Ina theannta sin, tá sé mar aidhm ag an tionscadal seo líne nua taighde a oscailt sa tsaotharlann atá dírithe ar ghéin-eagarthóireacht ar chealla othar, áit a nginfidh gaschealla ilchumhachtacha spreagtha (iPSCanna) sa dara céim, ag féachaint ar uirlis theiripeach nua. (Irish) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: De réir na hEagraíochta Domhanda Sláinte, is iad galair thógálacha is cúis leis an ráta básmhaireachta is airde i measc leanaí agus daoine fásta óga. Cé gur sainíodh príomheasnaimh imdhíonachta (PIDanna) go traidisiúnta mar ghalair neamhchoitianta, gach lá, mar gheall ar theacht chun cinn lochtanna géiniteacha nua a bhfuil baint acu le so-ghabhálacht i leith ionfhabhtaithe nó atá freagrach go díreach as feidhmiú an chórais imdhíonachta, is gá athmhachnamh a dhéanamh ar choincheap agus ar ábharthacht an staidéir ar TGanna. Tá na cóireálacha leighis agus na bearta leantacha a bhaineann leis na hothair seo an-chostasach agus tá a gcáilíocht saoil teoranta. Faoi láthair, tá sé réasúnta simplí a dhiagnóiseadh géinte ar a dtugtar a chur faoi deara PDIs. Dá bhrí sin, is é an dúshlán atá ann faoi láthair i staidéar PDInna ná etiologies géiniteacha nua a aimsiú. Chun na críche sin, is uirlis riachtanach é an ré “uathomaíoch”. Cuirfidh an cur chuige géanómaíoch a bhuíochas le teicnící seicheamhaithe maise ar ár gcumas lochtanna géiniteacha nua a aimsiú. Is é cuspóir an tionscadail seo etiologies géiniteacha nua a aimsiú a bhaineann le hothair a bhfuil easnaimh imdhíonachta agus easnaimh in aghaidh antasubstainte acu ag baint úsáide as teicnící seicheamhaithe maise; staidéir a leanfaidh tréithriú uileghabhálach ceallach agus móilíneach na géin atá freagrach as an bpaiteolaíocht agus a ról sa chóras imdhíonachta. Tá an tionscadal seo mar chuid den leigheas beachtais atá dírithe ar dhlús a chur le diagnóis ghéiniteach PDIs, rud a sholáthraíonn comhairle ghéiniteach do theaghlaigh agus feabhas a chur ar bhainistíocht othar chun na roghanna teiripeacha is fearr a shainiú. Ina theannta sin, tá sé mar aidhm ag an tionscadal seo líne nua taighde a oscailt sa tsaotharlann atá dírithe ar ghéin-eagarthóireacht ar chealla othar, áit a nginfidh gaschealla ilchumhachtacha spreagtha (iPSCanna) sa dara céim, ag féachaint ar uirlis theiripeach nua. (Irish) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije so nalezljive bolezni odgovorne za najvišjo stopnjo umrljivosti med otroki in mlajšimi odraslimi. Čeprav so primarne imunske pomanjkljivosti tradicionalno opredeljene kot redke bolezni, je treba zaradi pojava novih genetskih napak, ki so vključene v dovzetnost za okužbo ali so neposredno odgovorne za delovanje imunskega sistema, ponovno razmisliti o konceptu in pomembnosti študije PDI. Zdravljenje in spremljanje teh bolnikov sta zelo draga, njihova kakovost življenja pa je omejena. Danes je razmeroma enostavno diagnosticirati znane gene, ki povzročajo PDI. Zato je trenutni izziv pri preučevanju PDI najti nove genetske etiologije. V ta namen je „avtomatsko“ obdobje bistveno orodje. Genomski pristop zahvaljujoč tehnikam množičnega sekvenciranja nam bo omogočil, da najdemo nove genetske napake. Cilj tega projekta je najti nove genetske etiologije, povezane z bolniki s kombinirano imunsko pomanjkljivostjo in pomanjkanjem protiteles z uporabo tehnik množičnega sekvenciranja; študije, ki jim bo sledila izčrpna celična in molekularna karakterizacija gena, odgovornega za patologijo in njegovo vlogo v imunskem sistemu. Ta projekt je del precizne medicine, namenjene pospeševanju genetske diagnoze PDI, s čimer se zagotavlja genetsko svetovanje družinam in izboljšuje upravljanje bolnikov, da se opredelijo najboljše terapevtske možnosti. Poleg tega je cilj tega projekta odpreti novo linijo raziskav v laboratoriju, ki se osredotoča na urejanje genov pacientovih celic, kjer bodo v drugem koraku nastale inducirane pluripotentne matične celice (iPSC), ki raziskujejo novo terapevtsko orodje. (Slovenian) | |||||||||||||||
| Property / summary: Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije so nalezljive bolezni odgovorne za najvišjo stopnjo umrljivosti med otroki in mlajšimi odraslimi. Čeprav so primarne imunske pomanjkljivosti tradicionalno opredeljene kot redke bolezni, je treba zaradi pojava novih genetskih napak, ki so vključene v dovzetnost za okužbo ali so neposredno odgovorne za delovanje imunskega sistema, ponovno razmisliti o konceptu in pomembnosti študije PDI. Zdravljenje in spremljanje teh bolnikov sta zelo draga, njihova kakovost življenja pa je omejena. Danes je razmeroma enostavno diagnosticirati znane gene, ki povzročajo PDI. Zato je trenutni izziv pri preučevanju PDI najti nove genetske etiologije. V ta namen je „avtomatsko“ obdobje bistveno orodje. Genomski pristop zahvaljujoč tehnikam množičnega sekvenciranja nam bo omogočil, da najdemo nove genetske napake. Cilj tega projekta je najti nove genetske etiologije, povezane z bolniki s kombinirano imunsko pomanjkljivostjo in pomanjkanjem protiteles z uporabo tehnik množičnega sekvenciranja; študije, ki jim bo sledila izčrpna celična in molekularna karakterizacija gena, odgovornega za patologijo in njegovo vlogo v imunskem sistemu. Ta projekt je del precizne medicine, namenjene pospeševanju genetske diagnoze PDI, s čimer se zagotavlja genetsko svetovanje družinam in izboljšuje upravljanje bolnikov, da se opredelijo najboljše terapevtske možnosti. Poleg tega je cilj tega projekta odpreti novo linijo raziskav v laboratoriju, ki se osredotoča na urejanje genov pacientovih celic, kjer bodo v drugem koraku nastale inducirane pluripotentne matične celice (iPSC), ki raziskujejo novo terapevtsko orodje. (Slovenian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije so nalezljive bolezni odgovorne za najvišjo stopnjo umrljivosti med otroki in mlajšimi odraslimi. Čeprav so primarne imunske pomanjkljivosti tradicionalno opredeljene kot redke bolezni, je treba zaradi pojava novih genetskih napak, ki so vključene v dovzetnost za okužbo ali so neposredno odgovorne za delovanje imunskega sistema, ponovno razmisliti o konceptu in pomembnosti študije PDI. Zdravljenje in spremljanje teh bolnikov sta zelo draga, njihova kakovost življenja pa je omejena. Danes je razmeroma enostavno diagnosticirati znane gene, ki povzročajo PDI. Zato je trenutni izziv pri preučevanju PDI najti nove genetske etiologije. V ta namen je „avtomatsko“ obdobje bistveno orodje. Genomski pristop zahvaljujoč tehnikam množičnega sekvenciranja nam bo omogočil, da najdemo nove genetske napake. Cilj tega projekta je najti nove genetske etiologije, povezane z bolniki s kombinirano imunsko pomanjkljivostjo in pomanjkanjem protiteles z uporabo tehnik množičnega sekvenciranja; študije, ki jim bo sledila izčrpna celična in molekularna karakterizacija gena, odgovornega za patologijo in njegovo vlogo v imunskem sistemu. Ta projekt je del precizne medicine, namenjene pospeševanju genetske diagnoze PDI, s čimer se zagotavlja genetsko svetovanje družinam in izboljšuje upravljanje bolnikov, da se opredelijo najboljše terapevtske možnosti. Poleg tega je cilj tega projekta odpreti novo linijo raziskav v laboratoriju, ki se osredotoča na urejanje genov pacientovih celic, kjer bodo v drugem koraku nastale inducirane pluripotentne matične celice (iPSC), ki raziskujejo novo terapevtsko orodje. (Slovenian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Според Световната здравна организация инфекциозните заболявания са причина за най-високата смъртност сред децата и младите хора. Въпреки че първичните имунодефицити (ПИД) традиционно се определят като редки заболявания, всеки ден появата на нови генетични дефекти, свързани с податливостта към инфекция или пряко отговорни за функционирането на имунната система, налагат преразглеждане на концепцията и значимостта на изследването на ПДИ. Медицинското лечение и проследяването на тези пациенти са много скъпи и качеството им на живот е ограничено. В днешно време е сравнително лесно да се диагностицират известни гени, които причиняват PDI. По този начин настоящото предизвикателство в проучването на PDI е да се намерят нови генетични етиологии. За тази цел „автомичната“ ера е основен инструмент. Геномният подход, благодарение на техниките за масова секвенция, ще ни позволи да открием нови генетични дефекти. Целта на този проект е да се намерят нови генетични етиологии, свързани с пациенти с комбинирани имунодефицити и дефицити на антитела, като се използват техники за секвениране на масата; изследвания, които ще бъдат последвани от изчерпателна клетъчна и молекулярна характеристика на гена, отговорен за патологията и неговата роля в имунната система. Този проект е част от прецизната медицина, насочена към ускоряване на генетичната диагностика на PDI, като по този начин се предоставят генетични съвети на семействата и се подобрява управлението на пациентите, за да се определят най-добрите терапевтични възможности. Освен това този проект има за цел да открие нова линия на научни изследвания в лабораторията, съсредоточена върху генното редактиране на клетките на пациентите, където на втора стъпка ще се генерират индуцирани плурипотентни стволови клетки (iPSCs), като се проучи нов терапевтичен инструмент. (Bulgarian) | |||||||||||||||
| Property / summary: Според Световната здравна организация инфекциозните заболявания са причина за най-високата смъртност сред децата и младите хора. Въпреки че първичните имунодефицити (ПИД) традиционно се определят като редки заболявания, всеки ден появата на нови генетични дефекти, свързани с податливостта към инфекция или пряко отговорни за функционирането на имунната система, налагат преразглеждане на концепцията и значимостта на изследването на ПДИ. Медицинското лечение и проследяването на тези пациенти са много скъпи и качеството им на живот е ограничено. В днешно време е сравнително лесно да се диагностицират известни гени, които причиняват PDI. По този начин настоящото предизвикателство в проучването на PDI е да се намерят нови генетични етиологии. За тази цел „автомичната“ ера е основен инструмент. Геномният подход, благодарение на техниките за масова секвенция, ще ни позволи да открием нови генетични дефекти. Целта на този проект е да се намерят нови генетични етиологии, свързани с пациенти с комбинирани имунодефицити и дефицити на антитела, като се използват техники за секвениране на масата; изследвания, които ще бъдат последвани от изчерпателна клетъчна и молекулярна характеристика на гена, отговорен за патологията и неговата роля в имунната система. Този проект е част от прецизната медицина, насочена към ускоряване на генетичната диагностика на PDI, като по този начин се предоставят генетични съвети на семействата и се подобрява управлението на пациентите, за да се определят най-добрите терапевтични възможности. Освен това този проект има за цел да открие нова линия на научни изследвания в лабораторията, съсредоточена върху генното редактиране на клетките на пациентите, където на втора стъпка ще се генерират индуцирани плурипотентни стволови клетки (iPSCs), като се проучи нов терапевтичен инструмент. (Bulgarian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Според Световната здравна организация инфекциозните заболявания са причина за най-високата смъртност сред децата и младите хора. Въпреки че първичните имунодефицити (ПИД) традиционно се определят като редки заболявания, всеки ден появата на нови генетични дефекти, свързани с податливостта към инфекция или пряко отговорни за функционирането на имунната система, налагат преразглеждане на концепцията и значимостта на изследването на ПДИ. Медицинското лечение и проследяването на тези пациенти са много скъпи и качеството им на живот е ограничено. В днешно време е сравнително лесно да се диагностицират известни гени, които причиняват PDI. По този начин настоящото предизвикателство в проучването на PDI е да се намерят нови генетични етиологии. За тази цел „автомичната“ ера е основен инструмент. Геномният подход, благодарение на техниките за масова секвенция, ще ни позволи да открием нови генетични дефекти. Целта на този проект е да се намерят нови генетични етиологии, свързани с пациенти с комбинирани имунодефицити и дефицити на антитела, като се използват техники за секвениране на масата; изследвания, които ще бъдат последвани от изчерпателна клетъчна и молекулярна характеристика на гена, отговорен за патологията и неговата роля в имунната система. Този проект е част от прецизната медицина, насочена към ускоряване на генетичната диагностика на PDI, като по този начин се предоставят генетични съвети на семействата и се подобрява управлението на пациентите, за да се определят най-добрите терапевтични възможности. Освен това този проект има за цел да открие нова линия на научни изследвания в лабораторията, съсредоточена върху генното редактиране на клетките на пациентите, където на втора стъпка ще се генерират индуцирани плурипотентни стволови клетки (iPSCs), като се проучи нов терапевтичен инструмент. (Bulgarian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Skont l-Organizzazzjoni Dinjija tas-Saħħa, il-mard infettiv huwa responsabbli għall-ogħla rata ta’ mortalità fost it-tfal u l-adulti żgħażagħ. Għalkemm l-immunodefiċjenza primarja (PIDs) tradizzjonalment ġew definiti bħala mard rari, kuljum, il-ħolqien ta’ difetti ġenetiċi ġodda involuti fis-suxxettibbiltà għall-infezzjoni jew direttament responsabbli għall-funzjonament tas-sistema immunitarja, jagħmluha neċessarja li jiġi kkunsidrat mill-ġdid il-kunċett u r-rilevanza tal-istudju tal-PDIs. It-trattamenti mediċi u s-segwitu ta’ dawn il-pazjenti jiswew ħafna flus u l-kwalità tal-ħajja tagħhom hija limitata. Illum il-ġurnata, huwa relattivament sempliċi biex jiġu djanjostikati ġeni magħrufa li jikkawżaw PDIs. Għalhekk, l-isfida attwali fl-istudju tal-PDIs hija li jinstabu etjoloġiji ġenetiċi ġodda. Għal dan il-għan, l-era “awtomika” hija għodda essenzjali. L-approċċ ġenomiku grazzi għat-tekniki ta’ sekwenzar tal-massa se jippermettilna nsibu difetti ġenetiċi ġodda. L-objettiv ta’ dan il-proġett huwa li jinstabu etjoloġiji ġenetiċi ġodda assoċjati ma’ pazjenti b’immunodefiċjenza kkombinata u nuqqasijiet fl-antikorpi bl-użu ta’ tekniki ta’ sekwenzar tal-massa; studji li se jkunu segwiti minn karatterizzazzjoni ċellulari u molekulari eżawrjenti tal-ġene responsabbli għall-patoloġija u r-rwol tiegħu fis-sistema immunitarja. Dan il-proġett huwa parti minn mediċina ta’ preċiżjoni mmirata biex taċċellera d-dijanjożi ġenetika tal-PDIs, u b’hekk tipprovdi pariri ġenetiċi lill-familji u ttejjeb il-ġestjoni tal-pazjenti biex tiddefinixxi l-aħjar għażliet terapewtiċi. Barra minn hekk, dan il-proġett għandu l-għan li jiftaħ linja ġdida ta’ riċerka fil-laboratorju ffukata fuq l-editjar tal-ġeni taċ-ċelloli tal-pazjenti, fejn fit-tieni pass se jiġġenera ċelloli staminali pluripotenti indotti (iPSCs), filwaqt li jesplora għodda terapewtika ġdida. (Maltese) | |||||||||||||||
| Property / summary: Skont l-Organizzazzjoni Dinjija tas-Saħħa, il-mard infettiv huwa responsabbli għall-ogħla rata ta’ mortalità fost it-tfal u l-adulti żgħażagħ. Għalkemm l-immunodefiċjenza primarja (PIDs) tradizzjonalment ġew definiti bħala mard rari, kuljum, il-ħolqien ta’ difetti ġenetiċi ġodda involuti fis-suxxettibbiltà għall-infezzjoni jew direttament responsabbli għall-funzjonament tas-sistema immunitarja, jagħmluha neċessarja li jiġi kkunsidrat mill-ġdid il-kunċett u r-rilevanza tal-istudju tal-PDIs. It-trattamenti mediċi u s-segwitu ta’ dawn il-pazjenti jiswew ħafna flus u l-kwalità tal-ħajja tagħhom hija limitata. Illum il-ġurnata, huwa relattivament sempliċi biex jiġu djanjostikati ġeni magħrufa li jikkawżaw PDIs. Għalhekk, l-isfida attwali fl-istudju tal-PDIs hija li jinstabu etjoloġiji ġenetiċi ġodda. Għal dan il-għan, l-era “awtomika” hija għodda essenzjali. L-approċċ ġenomiku grazzi għat-tekniki ta’ sekwenzar tal-massa se jippermettilna nsibu difetti ġenetiċi ġodda. L-objettiv ta’ dan il-proġett huwa li jinstabu etjoloġiji ġenetiċi ġodda assoċjati ma’ pazjenti b’immunodefiċjenza kkombinata u nuqqasijiet fl-antikorpi bl-użu ta’ tekniki ta’ sekwenzar tal-massa; studji li se jkunu segwiti minn karatterizzazzjoni ċellulari u molekulari eżawrjenti tal-ġene responsabbli għall-patoloġija u r-rwol tiegħu fis-sistema immunitarja. Dan il-proġett huwa parti minn mediċina ta’ preċiżjoni mmirata biex taċċellera d-dijanjożi ġenetika tal-PDIs, u b’hekk tipprovdi pariri ġenetiċi lill-familji u ttejjeb il-ġestjoni tal-pazjenti biex tiddefinixxi l-aħjar għażliet terapewtiċi. Barra minn hekk, dan il-proġett għandu l-għan li jiftaħ linja ġdida ta’ riċerka fil-laboratorju ffukata fuq l-editjar tal-ġeni taċ-ċelloli tal-pazjenti, fejn fit-tieni pass se jiġġenera ċelloli staminali pluripotenti indotti (iPSCs), filwaqt li jesplora għodda terapewtika ġdida. (Maltese) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Skont l-Organizzazzjoni Dinjija tas-Saħħa, il-mard infettiv huwa responsabbli għall-ogħla rata ta’ mortalità fost it-tfal u l-adulti żgħażagħ. Għalkemm l-immunodefiċjenza primarja (PIDs) tradizzjonalment ġew definiti bħala mard rari, kuljum, il-ħolqien ta’ difetti ġenetiċi ġodda involuti fis-suxxettibbiltà għall-infezzjoni jew direttament responsabbli għall-funzjonament tas-sistema immunitarja, jagħmluha neċessarja li jiġi kkunsidrat mill-ġdid il-kunċett u r-rilevanza tal-istudju tal-PDIs. It-trattamenti mediċi u s-segwitu ta’ dawn il-pazjenti jiswew ħafna flus u l-kwalità tal-ħajja tagħhom hija limitata. Illum il-ġurnata, huwa relattivament sempliċi biex jiġu djanjostikati ġeni magħrufa li jikkawżaw PDIs. Għalhekk, l-isfida attwali fl-istudju tal-PDIs hija li jinstabu etjoloġiji ġenetiċi ġodda. Għal dan il-għan, l-era “awtomika” hija għodda essenzjali. L-approċċ ġenomiku grazzi għat-tekniki ta’ sekwenzar tal-massa se jippermettilna nsibu difetti ġenetiċi ġodda. L-objettiv ta’ dan il-proġett huwa li jinstabu etjoloġiji ġenetiċi ġodda assoċjati ma’ pazjenti b’immunodefiċjenza kkombinata u nuqqasijiet fl-antikorpi bl-użu ta’ tekniki ta’ sekwenzar tal-massa; studji li se jkunu segwiti minn karatterizzazzjoni ċellulari u molekulari eżawrjenti tal-ġene responsabbli għall-patoloġija u r-rwol tiegħu fis-sistema immunitarja. Dan il-proġett huwa parti minn mediċina ta’ preċiżjoni mmirata biex taċċellera d-dijanjożi ġenetika tal-PDIs, u b’hekk tipprovdi pariri ġenetiċi lill-familji u ttejjeb il-ġestjoni tal-pazjenti biex tiddefinixxi l-aħjar għażliet terapewtiċi. Barra minn hekk, dan il-proġett għandu l-għan li jiftaħ linja ġdida ta’ riċerka fil-laboratorju ffukata fuq l-editjar tal-ġeni taċ-ċelloli tal-pazjenti, fejn fit-tieni pass se jiġġenera ċelloli staminali pluripotenti indotti (iPSCs), filwaqt li jesplora għodda terapewtika ġdida. (Maltese) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
De acordo com a Organização Mundial de Saúde, as doenças infecciosas são responsáveis pela maior taxa de mortalidade entre as crianças e os jovens adultos. Embora as imunodeficiências primárias (DIPs) tenham sido tradicionalmente definidas como doenças raras, a cada dia, o surgimento de novos defeitos genéticos envolvidos na suscetibilidade à infecção ou diretamente responsáveis pelo funcionamento do sistema imunológico, torna necessário reconsiderar o conceito e a relevância do estudo das IDPs. Os tratamentos médicos e o acompanhamento destes doentes são altamente dispendiosos e a sua qualidade de vida é limitada. Hoje em dia, é relativamente simples diagnosticar genes conhecidos que causam IDPs. Assim, o desafio atual no estudo de IDPs é encontrar novas etiologias genéticas. Para o efeito, a era «automática» é um instrumento essencial. A abordagem genómica graças às técnicas de sequenciação em massa permitir-nos-á encontrar novos defeitos genéticos. O objetivo deste projeto é encontrar novas etiologias genéticas associadas a doentes com imunodeficiências combinadas e deficiências de anticorpos utilizando técnicas de sequenciação em massa; estudos que serão seguidos de uma caracterização celular e molecular exaustiva do gene responsável pela patologia e do seu papel no sistema imunitário. Este projeto faz parte da medicina de precisão que visa acelerar o diagnóstico genético das IDP, prestando assim aconselhamento genético às famílias e melhorando a gestão dos doentes para definir as melhores opções terapêuticas. Além disso, este projeto visa abrir uma nova linha de investigação no laboratório centrada na edição genética das células dos doentes, onde, numa segunda fase, serão geradas células estaminais pluripotentes induzidas (iPSC), explorando uma nova ferramenta terapêutica. (Portuguese) | |||||||||||||||
| Property / summary: De acordo com a Organização Mundial de Saúde, as doenças infecciosas são responsáveis pela maior taxa de mortalidade entre as crianças e os jovens adultos. Embora as imunodeficiências primárias (DIPs) tenham sido tradicionalmente definidas como doenças raras, a cada dia, o surgimento de novos defeitos genéticos envolvidos na suscetibilidade à infecção ou diretamente responsáveis pelo funcionamento do sistema imunológico, torna necessário reconsiderar o conceito e a relevância do estudo das IDPs. Os tratamentos médicos e o acompanhamento destes doentes são altamente dispendiosos e a sua qualidade de vida é limitada. Hoje em dia, é relativamente simples diagnosticar genes conhecidos que causam IDPs. Assim, o desafio atual no estudo de IDPs é encontrar novas etiologias genéticas. Para o efeito, a era «automática» é um instrumento essencial. A abordagem genómica graças às técnicas de sequenciação em massa permitir-nos-á encontrar novos defeitos genéticos. O objetivo deste projeto é encontrar novas etiologias genéticas associadas a doentes com imunodeficiências combinadas e deficiências de anticorpos utilizando técnicas de sequenciação em massa; estudos que serão seguidos de uma caracterização celular e molecular exaustiva do gene responsável pela patologia e do seu papel no sistema imunitário. Este projeto faz parte da medicina de precisão que visa acelerar o diagnóstico genético das IDP, prestando assim aconselhamento genético às famílias e melhorando a gestão dos doentes para definir as melhores opções terapêuticas. Além disso, este projeto visa abrir uma nova linha de investigação no laboratório centrada na edição genética das células dos doentes, onde, numa segunda fase, serão geradas células estaminais pluripotentes induzidas (iPSC), explorando uma nova ferramenta terapêutica. (Portuguese) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: De acordo com a Organização Mundial de Saúde, as doenças infecciosas são responsáveis pela maior taxa de mortalidade entre as crianças e os jovens adultos. Embora as imunodeficiências primárias (DIPs) tenham sido tradicionalmente definidas como doenças raras, a cada dia, o surgimento de novos defeitos genéticos envolvidos na suscetibilidade à infecção ou diretamente responsáveis pelo funcionamento do sistema imunológico, torna necessário reconsiderar o conceito e a relevância do estudo das IDPs. Os tratamentos médicos e o acompanhamento destes doentes são altamente dispendiosos e a sua qualidade de vida é limitada. Hoje em dia, é relativamente simples diagnosticar genes conhecidos que causam IDPs. Assim, o desafio atual no estudo de IDPs é encontrar novas etiologias genéticas. Para o efeito, a era «automática» é um instrumento essencial. A abordagem genómica graças às técnicas de sequenciação em massa permitir-nos-á encontrar novos defeitos genéticos. O objetivo deste projeto é encontrar novas etiologias genéticas associadas a doentes com imunodeficiências combinadas e deficiências de anticorpos utilizando técnicas de sequenciação em massa; estudos que serão seguidos de uma caracterização celular e molecular exaustiva do gene responsável pela patologia e do seu papel no sistema imunitário. Este projeto faz parte da medicina de precisão que visa acelerar o diagnóstico genético das IDP, prestando assim aconselhamento genético às famílias e melhorando a gestão dos doentes para definir as melhores opções terapêuticas. Além disso, este projeto visa abrir uma nova linha de investigação no laboratório centrada na edição genética das células dos doentes, onde, numa segunda fase, serão geradas células estaminais pluripotentes induzidas (iPSC), explorando uma nova ferramenta terapêutica. (Portuguese) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Ifølge Verdenssundhedsorganisationen er smitsomme sygdomme ansvarlige for den højeste dødelighed blandt børn og unge voksne. Selv om primære immundefekter (PID'er) traditionelt er blevet defineret som sjældne sygdomme, gør fremkomsten af nye genetiske defekter, der er involveret i infektionsfølsomhed eller direkte ansvarlig for immunsystemets funktion, hver dag det nødvendigt at genoverveje konceptet og relevansen af undersøgelsen af PDI'er. Disse patienters medicinske behandlinger og opfølgninger er meget dyre, og deres livskvalitet er begrænset. I dag er det relativt nemt at diagnosticere kendte gener, der forårsager PDI'er. Den nuværende udfordring i undersøgelsen af PDI er således at finde nye genetiske ætiologier. Til dette formål er den "automiske" æra et vigtigt redskab. Den genomiske tilgang takket være massesekvenseringsteknikker vil gøre det muligt for os at finde nye genetiske defekter. Formålet med dette projekt er at finde nye genetiske etiologier i forbindelse med patienter med kombinerede immundefekter og antistofmangler ved hjælp af massesekvenseringsteknikker. undersøgelser, der vil blive efterfulgt af en udtømmende cellulær og molekylær karakterisering af det gen, der er ansvarlig for patologien og dets rolle i immunsystemet. Dette projekt er en del af præcisionsmedicin, der har til formål at fremskynde den genetiske diagnose af PDI'er og dermed yde genetisk rådgivning til familier og forbedre patienthåndteringen for at definere de bedste behandlingsmuligheder. Derudover har dette projekt til formål at åbne en ny forskningslinje i laboratoriet med fokus på genredigering af patienters celler, hvor der i et andet trin vil generere inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er) og udforske et nyt terapeutisk værktøj. (Danish) | |||||||||||||||
| Property / summary: Ifølge Verdenssundhedsorganisationen er smitsomme sygdomme ansvarlige for den højeste dødelighed blandt børn og unge voksne. Selv om primære immundefekter (PID'er) traditionelt er blevet defineret som sjældne sygdomme, gør fremkomsten af nye genetiske defekter, der er involveret i infektionsfølsomhed eller direkte ansvarlig for immunsystemets funktion, hver dag det nødvendigt at genoverveje konceptet og relevansen af undersøgelsen af PDI'er. Disse patienters medicinske behandlinger og opfølgninger er meget dyre, og deres livskvalitet er begrænset. I dag er det relativt nemt at diagnosticere kendte gener, der forårsager PDI'er. Den nuværende udfordring i undersøgelsen af PDI er således at finde nye genetiske ætiologier. Til dette formål er den "automiske" æra et vigtigt redskab. Den genomiske tilgang takket være massesekvenseringsteknikker vil gøre det muligt for os at finde nye genetiske defekter. Formålet med dette projekt er at finde nye genetiske etiologier i forbindelse med patienter med kombinerede immundefekter og antistofmangler ved hjælp af massesekvenseringsteknikker. undersøgelser, der vil blive efterfulgt af en udtømmende cellulær og molekylær karakterisering af det gen, der er ansvarlig for patologien og dets rolle i immunsystemet. Dette projekt er en del af præcisionsmedicin, der har til formål at fremskynde den genetiske diagnose af PDI'er og dermed yde genetisk rådgivning til familier og forbedre patienthåndteringen for at definere de bedste behandlingsmuligheder. Derudover har dette projekt til formål at åbne en ny forskningslinje i laboratoriet med fokus på genredigering af patienters celler, hvor der i et andet trin vil generere inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er) og udforske et nyt terapeutisk værktøj. (Danish) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Ifølge Verdenssundhedsorganisationen er smitsomme sygdomme ansvarlige for den højeste dødelighed blandt børn og unge voksne. Selv om primære immundefekter (PID'er) traditionelt er blevet defineret som sjældne sygdomme, gør fremkomsten af nye genetiske defekter, der er involveret i infektionsfølsomhed eller direkte ansvarlig for immunsystemets funktion, hver dag det nødvendigt at genoverveje konceptet og relevansen af undersøgelsen af PDI'er. Disse patienters medicinske behandlinger og opfølgninger er meget dyre, og deres livskvalitet er begrænset. I dag er det relativt nemt at diagnosticere kendte gener, der forårsager PDI'er. Den nuværende udfordring i undersøgelsen af PDI er således at finde nye genetiske ætiologier. Til dette formål er den "automiske" æra et vigtigt redskab. Den genomiske tilgang takket være massesekvenseringsteknikker vil gøre det muligt for os at finde nye genetiske defekter. Formålet med dette projekt er at finde nye genetiske etiologier i forbindelse med patienter med kombinerede immundefekter og antistofmangler ved hjælp af massesekvenseringsteknikker. undersøgelser, der vil blive efterfulgt af en udtømmende cellulær og molekylær karakterisering af det gen, der er ansvarlig for patologien og dets rolle i immunsystemet. Dette projekt er en del af præcisionsmedicin, der har til formål at fremskynde den genetiske diagnose af PDI'er og dermed yde genetisk rådgivning til familier og forbedre patienthåndteringen for at definere de bedste behandlingsmuligheder. Derudover har dette projekt til formål at åbne en ny forskningslinje i laboratoriet med fokus på genredigering af patienters celler, hvor der i et andet trin vil generere inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er) og udforske et nyt terapeutisk værktøj. (Danish) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, bolile infecțioase sunt responsabile de cea mai mare rată a mortalității în rândul copiilor și al adulților tineri. Deși imunodeficiențele primare (DIP) au fost definite în mod tradițional ca boli rare, în fiecare zi, apariția unor noi defecte genetice implicate în sensibilitatea la infecție sau direct responsabile pentru funcționarea sistemului imunitar fac necesară reexaminarea conceptului și a relevanței studiului IPP. Tratamentele medicale și monitorizarea acestor pacienți sunt extrem de costisitoare, iar calitatea vieții lor este limitată. În zilele noastre, este relativ simplu de diagnosticat genele cunoscute care cauzează IPP. Astfel, provocarea actuală în studiul PDI este de a găsi noi etiologii genetice. În acest scop, epoca „automică” este un instrument esențial. Abordarea genomică datorită tehnicilor de secvențiere în masă ne va permite să găsim noi defecte genetice. Obiectivul acestui proiect este de a identifica noi etiologii genetice asociate cu pacienții cu imunodeficiențe combinate și deficiențe de anticorpi utilizând tehnici de secvențiere în masă; studii care vor fi urmate de o caracterizare celulară și moleculară exhaustivă a genei responsabile de patologie și rolul său în sistemul imunitar. Acest proiect face parte din medicina de precizie care vizează accelerarea diagnosticului genetic al PDI, oferind astfel consiliere genetică familiilor și îmbunătățind managementul pacienților pentru a defini cele mai bune opțiuni terapeutice. În plus, acest proiect își propune să deschidă o nouă linie de cercetare în laborator axată pe editarea genetică a celulelor pacienților, unde într-o a doua etapă va genera celule stem pluripotente induse (iPSC), explorând un nou instrument terapeutic. (Romanian) | |||||||||||||||
| Property / summary: Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, bolile infecțioase sunt responsabile de cea mai mare rată a mortalității în rândul copiilor și al adulților tineri. Deși imunodeficiențele primare (DIP) au fost definite în mod tradițional ca boli rare, în fiecare zi, apariția unor noi defecte genetice implicate în sensibilitatea la infecție sau direct responsabile pentru funcționarea sistemului imunitar fac necesară reexaminarea conceptului și a relevanței studiului IPP. Tratamentele medicale și monitorizarea acestor pacienți sunt extrem de costisitoare, iar calitatea vieții lor este limitată. În zilele noastre, este relativ simplu de diagnosticat genele cunoscute care cauzează IPP. Astfel, provocarea actuală în studiul PDI este de a găsi noi etiologii genetice. În acest scop, epoca „automică” este un instrument esențial. Abordarea genomică datorită tehnicilor de secvențiere în masă ne va permite să găsim noi defecte genetice. Obiectivul acestui proiect este de a identifica noi etiologii genetice asociate cu pacienții cu imunodeficiențe combinate și deficiențe de anticorpi utilizând tehnici de secvențiere în masă; studii care vor fi urmate de o caracterizare celulară și moleculară exhaustivă a genei responsabile de patologie și rolul său în sistemul imunitar. Acest proiect face parte din medicina de precizie care vizează accelerarea diagnosticului genetic al PDI, oferind astfel consiliere genetică familiilor și îmbunătățind managementul pacienților pentru a defini cele mai bune opțiuni terapeutice. În plus, acest proiect își propune să deschidă o nouă linie de cercetare în laborator axată pe editarea genetică a celulelor pacienților, unde într-o a doua etapă va genera celule stem pluripotente induse (iPSC), explorând un nou instrument terapeutic. (Romanian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, bolile infecțioase sunt responsabile de cea mai mare rată a mortalității în rândul copiilor și al adulților tineri. Deși imunodeficiențele primare (DIP) au fost definite în mod tradițional ca boli rare, în fiecare zi, apariția unor noi defecte genetice implicate în sensibilitatea la infecție sau direct responsabile pentru funcționarea sistemului imunitar fac necesară reexaminarea conceptului și a relevanței studiului IPP. Tratamentele medicale și monitorizarea acestor pacienți sunt extrem de costisitoare, iar calitatea vieții lor este limitată. În zilele noastre, este relativ simplu de diagnosticat genele cunoscute care cauzează IPP. Astfel, provocarea actuală în studiul PDI este de a găsi noi etiologii genetice. În acest scop, epoca „automică” este un instrument esențial. Abordarea genomică datorită tehnicilor de secvențiere în masă ne va permite să găsim noi defecte genetice. Obiectivul acestui proiect este de a identifica noi etiologii genetice asociate cu pacienții cu imunodeficiențe combinate și deficiențe de anticorpi utilizând tehnici de secvențiere în masă; studii care vor fi urmate de o caracterizare celulară și moleculară exhaustivă a genei responsabile de patologie și rolul său în sistemul imunitar. Acest proiect face parte din medicina de precizie care vizează accelerarea diagnosticului genetic al PDI, oferind astfel consiliere genetică familiilor și îmbunătățind managementul pacienților pentru a defini cele mai bune opțiuni terapeutice. În plus, acest proiect își propune să deschidă o nouă linie de cercetare în laborator axată pe editarea genetică a celulelor pacienților, unde într-o a doua etapă va genera celule stem pluripotente induse (iPSC), explorând un nou instrument terapeutic. (Romanian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Enligt Världshälsoorganisationen orsakar infektionssjukdomar den högsta dödligheten bland barn och unga vuxna. Även om primära immunbrister (PID) traditionellt har definierats som sällsynta sjukdomar, gör uppkomsten av nya genetiska defekter som är involverade i infektionskänslighet eller direkt ansvarig för immunsystemets funktion varje dag att det är nödvändigt att ompröva konceptet och relevansen av studien av PDI. De medicinska behandlingar och uppföljningar av dessa patienter är mycket kostsamma och deras livskvalitet är begränsad. Numera är det relativt enkelt att diagnostisera kända gener som orsakar PDI. Den aktuella utmaningen i studien av PDI är således att hitta nya genetiska etiologier. För detta ändamål är den ”automiska” eran ett viktigt verktyg. Det genomiska tillvägagångssättet tack vare masssekvenseringstekniker kommer att göra det möjligt för oss att hitta nya genetiska defekter. Syftet med detta projekt är att hitta nya genetiska etiologier förknippade med patienter med kombinerade immunbrister och antikroppsbrister med hjälp av masssekvenseringstekniker. studier som följs av en uttömmande cell- och molekylär karakterisering av den gen som är ansvarig för patologin och dess roll i immunsystemet. Detta projekt är en del av precisionsmedicin som syftar till att påskynda den genetiska diagnosen av PDI, och därmed ge genetisk rådgivning till familjer och förbättra patienthanteringen för att definiera de bästa terapeutiska alternativen. Dessutom syftar detta projekt till att öppna en ny forskningslinje i laboratoriet med fokus på genredigering av patienters celler, där i ett andra steg kommer att generera inducerade pluripotenta stamceller (iPSC) och utforska ett nytt terapeutiskt verktyg. (Swedish) | |||||||||||||||
| Property / summary: Enligt Världshälsoorganisationen orsakar infektionssjukdomar den högsta dödligheten bland barn och unga vuxna. Även om primära immunbrister (PID) traditionellt har definierats som sällsynta sjukdomar, gör uppkomsten av nya genetiska defekter som är involverade i infektionskänslighet eller direkt ansvarig för immunsystemets funktion varje dag att det är nödvändigt att ompröva konceptet och relevansen av studien av PDI. De medicinska behandlingar och uppföljningar av dessa patienter är mycket kostsamma och deras livskvalitet är begränsad. Numera är det relativt enkelt att diagnostisera kända gener som orsakar PDI. Den aktuella utmaningen i studien av PDI är således att hitta nya genetiska etiologier. För detta ändamål är den ”automiska” eran ett viktigt verktyg. Det genomiska tillvägagångssättet tack vare masssekvenseringstekniker kommer att göra det möjligt för oss att hitta nya genetiska defekter. Syftet med detta projekt är att hitta nya genetiska etiologier förknippade med patienter med kombinerade immunbrister och antikroppsbrister med hjälp av masssekvenseringstekniker. studier som följs av en uttömmande cell- och molekylär karakterisering av den gen som är ansvarig för patologin och dess roll i immunsystemet. Detta projekt är en del av precisionsmedicin som syftar till att påskynda den genetiska diagnosen av PDI, och därmed ge genetisk rådgivning till familjer och förbättra patienthanteringen för att definiera de bästa terapeutiska alternativen. Dessutom syftar detta projekt till att öppna en ny forskningslinje i laboratoriet med fokus på genredigering av patienters celler, där i ett andra steg kommer att generera inducerade pluripotenta stamceller (iPSC) och utforska ett nytt terapeutiskt verktyg. (Swedish) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Enligt Världshälsoorganisationen orsakar infektionssjukdomar den högsta dödligheten bland barn och unga vuxna. Även om primära immunbrister (PID) traditionellt har definierats som sällsynta sjukdomar, gör uppkomsten av nya genetiska defekter som är involverade i infektionskänslighet eller direkt ansvarig för immunsystemets funktion varje dag att det är nödvändigt att ompröva konceptet och relevansen av studien av PDI. De medicinska behandlingar och uppföljningar av dessa patienter är mycket kostsamma och deras livskvalitet är begränsad. Numera är det relativt enkelt att diagnostisera kända gener som orsakar PDI. Den aktuella utmaningen i studien av PDI är således att hitta nya genetiska etiologier. För detta ändamål är den ”automiska” eran ett viktigt verktyg. Det genomiska tillvägagångssättet tack vare masssekvenseringstekniker kommer att göra det möjligt för oss att hitta nya genetiska defekter. Syftet med detta projekt är att hitta nya genetiska etiologier förknippade med patienter med kombinerade immunbrister och antikroppsbrister med hjälp av masssekvenseringstekniker. studier som följs av en uttömmande cell- och molekylär karakterisering av den gen som är ansvarig för patologin och dess roll i immunsystemet. Detta projekt är en del av precisionsmedicin som syftar till att påskynda den genetiska diagnosen av PDI, och därmed ge genetisk rådgivning till familjer och förbättra patienthanteringen för att definiera de bästa terapeutiska alternativen. Dessutom syftar detta projekt till att öppna en ny forskningslinje i laboratoriet med fokus på genredigering av patienters celler, där i ett andra steg kommer att generera inducerade pluripotenta stamceller (iPSC) och utforska ett nytt terapeutiskt verktyg. (Swedish) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 4 August 2022
| |||||||||||||||
| Property / location (string) | |||||||||||||||
Madrid | |||||||||||||||
| Property / location (string): Madrid / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / coordinate location | |||||||||||||||
40°25'0.12"N, 3°42'12.89"W
| |||||||||||||||
| Property / coordinate location: 40°25'0.12"N, 3°42'12.89"W / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / coordinate location: 40°25'0.12"N, 3°42'12.89"W / qualifier | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS: Madrid / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
92,000.0 Euro
| |||||||||||||||
| Property / budget: 92,000.0 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
50,094.0 Euro
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 50,094.0 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
54.45 percent
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 54.45 percent / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / date of last update | |||||||||||||||
20 December 2023
| |||||||||||||||
| Property / date of last update: 20 December 2023 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
Latest revision as of 10:39, 8 October 2024
Project Q3161510 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Precision Medicine in Primary Immunodeficiencies: From the identification and characterisation of new genetic etiologies to gene editing. |
Project Q3161510 in Spain |
Statements
50,094.0 Euro
0 references
92,000.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2018
0 references
31 March 2021
0 references
FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL LA PAZ
0 references
Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades infecciosas son las responsables de la mayor tasa de mortalidad entre niños y adultos jóvenes. Si bien las inmunodeficiencias primarias (IDPs) han sido tradicionalmente definidas como enfermedades raras, cada día, la aparición de nuevos defectos genéticos implicados en susceptibilidad a contraer infecciones o directamente responsables del funcionamiento del sistema inmunitario, hacen necesario reconsiderar el concepto y la relevancia del estudio de las IDPs. Los tratamientos y seguimientos médicos de estos pacientes, son altamente costosos y la calidad de vida de los mismos es limitada. Hoy en día es relativamente sencillo el diagnóstico de genes conocidos causantes de IDPs. Con lo cual, el reto actual en el estudio de las IDPs pasa por encontrar nuevas etiologías genéticas. Para tal fin, la era “-òmica” constituye una herramienta esencial. La aproximación genómica gracias a técnicas de secuenciación masiva nos permitirá encontrar nuevos defectos genéticos. El objetivo del presente proyecto consiste en encontrar nuevas etiologías genéticas asociadas a pacientes con inmunodeficiencias combinadas y deficiencias de anticuerpos mediante técnicas de secuenciación masiva; estudios que irán seguidos de una exhaustiva caracterización celular y molecular del gen responsable de la patología y de su papel en el sistema inmunitario. El presente proyecto se enmarca en la medicina de precisión encaminada a acelerar el diagnóstico genético de las IDP, proporcionando así consejo genético a las familias y mejorando el manejo del paciente para definir las mejores opciones terapéuticas. Además, este proyecto pretende abrir una nueva línea de investigación en el laboratorio centrada en la edición génica de las células de los pacientes, donde en un segundo paso se generarán células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), explorando una nueva herramienta terapéutica. (Spanish)
0 references
According to the World Health Organisation, infectious diseases are responsible for the highest mortality rate among children and young adults. Although primary immunodeficiencies (PIDs) have traditionally been defined as rare diseases, each day, the emergence of new genetic defects involved in susceptibility to infection or directly responsible for the functioning of the immune system, make it necessary to reconsider the concept and relevance of the study of PDIs. The medical treatments and follow-ups of these patients are highly costly and their quality of life is limited. Nowadays, it is relatively simple to diagnose known genes that cause PDIs. Thus, the current challenge in the study of PDIs is to find new genetic etiologies. To this end, the “automic” era is an essential tool. The genomic approach thanks to mass sequencing techniques will allow us to find new genetic defects. The objective of this project is to find new genetic etiologies associated with patients with combined immunodeficiencies and antibody deficiencies using mass sequencing techniques; studies that will be followed by an exhaustive cellular and molecular characterisation of the gene responsible for the pathology and its role in the immune system. This project is part of precision medicine aimed at accelerating the genetic diagnosis of PDIs, thus providing genetic advice to families and improving patient management to define the best therapeutic options. In addition, this project aims to open a new line of research in the laboratory focused on gene editing of patients’ cells, where in a second step will generate induced pluripotent stem cells (iPSCs), exploring a new therapeutic tool. (English)
12 October 2021
0.468034471400575
0 references
Selon l’Organisation mondiale de la santé, les maladies infectieuses sont responsables du taux de mortalité le plus élevé chez les enfants et les jeunes adultes. Bien que les immunodéficiences primaires (DIP) aient traditionnellement été définies comme des maladies rares, chaque jour, l’apparition de nouveaux défauts génétiques liés à la susceptibilité à l’infection ou directement responsables du fonctionnement du système immunitaire rendent nécessaire de reconsidérer le concept et la pertinence de l’étude des IDP. Les traitements médicaux et le suivi de ces patients sont très coûteux et leur qualité de vie est limitée. De nos jours, il est relativement simple de diagnostiquer les gènes connus qui provoquent des IDP. Ainsi, le défi actuel dans l’étude des IDP est de trouver de nouvelles étiologies génétiques. À cette fin, l’ère «automique» est un outil essentiel. L’approche génomique grâce aux techniques de séquençage de masse nous permettra de trouver de nouveaux défauts génétiques. L’objectif de ce projet est de trouver de nouvelles étiologies génétiques associées à des patients présentant des déficits immunitaires combinés et des carences en anticorps à l’aide de techniques de séquençage de masse; études qui seront suivies d’une caractérisation cellulaire et moléculaire exhaustive du gène responsable de la pathologie et de son rôle dans le système immunitaire. Ce projet s’inscrit dans le cadre de la médecine de précision visant à accélérer le diagnostic génétique des IDP, fournissant ainsi des conseils génétiques aux familles et améliorant la prise en charge des patients afin de définir les meilleures options thérapeutiques. En outre, ce projet vise à ouvrir une nouvelle ligne de recherche en laboratoire axée sur l’édition génétique des cellules des patients, où, dans une seconde étape, générera des cellules souches pluripotentes induites (iPSC), explorant un nouvel outil thérapeutique. (French)
4 December 2021
0 references
Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation sind Infektionskrankheiten für die höchste Sterblichkeitsrate bei Kindern und Jugendlichen verantwortlich. Obwohl primäre Immunschwächen (PIDs) traditionell als seltene Krankheiten definiert wurden, machen es täglich die Entstehung neuer genetischer Defekte, die an der Anfälligkeit für Infektionen beteiligt sind oder direkt für das Funktionieren des Immunsystems verantwortlich sind, erforderlich, das Konzept und die Relevanz der Untersuchung von PDIs zu überdenken. Die medizinischen Behandlungen und Folgemaßnahmen dieser Patienten sind sehr kostspielig und ihre Lebensqualität ist begrenzt. Heutzutage ist es relativ einfach, bekannte Gene zu diagnostizieren, die PDI verursachen. Die aktuelle Herausforderung in der PDI-Studie besteht somit darin, neue genetische Ätiologien zu finden. Zu diesem Zweck ist die „automische“ Ära ein wesentliches Werkzeug. Der genomische Ansatz dank Massensequenzierungstechniken ermöglicht es uns, neue genetische Defekte zu finden. Ziel dieses Projekts ist es, neue genetische Ätiologien zu finden, die mit Patienten mit kombinierten Immunschwächen und Antikörpermängeln durch Massensequenzierungstechniken verbunden sind; Studien, denen eine erschöpfende zelluläre und molekulare Charakterisierung des für die Pathologie und seine Rolle im Immunsystem verantwortlichen Gens folgt. Dieses Projekt ist Teil der Präzisionsmedizin, die darauf abzielt, die genetische Diagnose von PDIs zu beschleunigen und so Familien genetische Beratung zu bieten und das Patientenmanagement zu verbessern, um die besten therapeutischen Optionen zu definieren. Darüber hinaus zielt dieses Projekt darauf ab, eine neue Forschungslinie im Labor zu eröffnen, die sich auf die Genbearbeitung von Patientenzellen konzentriert, wo in einem zweiten Schritt induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) generiert werden und ein neues therapeutisches Werkzeug erforscht wird. (German)
9 December 2021
0 references
Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie zijn infectieziekten verantwoordelijk voor het hoogste sterftecijfer onder kinderen en jongvolwassenen. Hoewel primaire immunodeficiënties (PID’s) van oudsher als zeldzame ziekten zijn gedefinieerd, maken het optreden van nieuwe genetische defecten die betrokken zijn bij gevoeligheid voor infecties of direct verantwoordelijk voor de werking van het immuunsysteem, het noodzakelijk om het concept en de relevantie van de studie van PDI’s te heroverwegen. De medische behandelingen en follow-ups van deze patiënten zijn zeer duur en hun levenskwaliteit is beperkt. Tegenwoordig is het relatief eenvoudig om bekende genen te diagnosticeren die PDI’s veroorzaken. De huidige uitdaging in de studie van PDI’s is dus het vinden van nieuwe genetische etiologieën. Daartoe is het „automatisch” tijdperk een essentieel instrument. De genomische benadering dankzij massa sequencing technieken zal ons in staat stellen om nieuwe genetische defecten te vinden. Het doel van dit project is het vinden van nieuwe genetische etiologieën in verband met patiënten met gecombineerde immunodeficiënties en antilichaamdeficiënties met behulp van massasequencingtechnieken; studies die zullen worden gevolgd door een uitputtende cellulaire en moleculaire karakterisering van het gen verantwoordelijk voor de pathologie en zijn rol in het immuunsysteem. Dit project maakt deel uit van de precisiegeneeskunde die gericht is op het versnellen van de genetische diagnose van PDI’s, waardoor families genetisch advies krijgen en het patiëntenbeheer wordt verbeterd om de beste therapeutische opties te definiëren. Daarnaast is dit project gericht op het openen van een nieuwe onderzoekslijn in het laboratorium gericht op genbewerking van patiëntencellen, waar in een tweede stap geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC’s) worden gegenereerd, waarbij een nieuw therapeutisch hulpmiddel wordt onderzocht. (Dutch)
17 December 2021
0 references
Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, le malattie infettive sono responsabili del più alto tasso di mortalità tra i bambini e i giovani adulti. Sebbene le immunodeficienze primarie (PID) siano tradizionalmente definite come malattie rare, ogni giorno, l'emergere di nuovi difetti genetici implicati nella suscettibilità all'infezione o direttamente responsabili del funzionamento del sistema immunitario, rendono necessario riconsiderare il concetto e la pertinenza dello studio della PDI. I trattamenti medici e i follow-up di questi pazienti sono molto costosi e la loro qualità di vita è limitata. Al giorno d'oggi, è relativamente semplice diagnosticare geni noti che causano PDI. Pertanto, l'attuale sfida nello studio della PDI è quella di trovare nuove eziologie genetiche. A tal fine, l'era "automica" è uno strumento essenziale. L'approccio genomico grazie alle tecniche di sequenziamento di massa ci permetterà di trovare nuovi difetti genetici. L'obiettivo di questo progetto è trovare nuove eziologie genetiche associate a pazienti con immunodeficienze combinate e carenze anticorpali utilizzando tecniche di sequenziamento di massa; studi che saranno seguiti da una caratterizzazione cellulare e molecolare esaustiva del gene responsabile della patologia e del suo ruolo nel sistema immunitario. Questo progetto fa parte della medicina di precisione volta ad accelerare la diagnosi genetica della PDI, fornendo consulenza genetica alle famiglie e migliorando la gestione del paziente per definire le migliori opzioni terapeutiche. Inoltre, questo progetto mira ad aprire una nuova linea di ricerca in laboratorio incentrata sull'editing genico delle cellule dei pazienti, dove in una seconda fase genererà cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), esplorando un nuovo strumento terapeutico. (Italian)
16 January 2022
0 references
Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel on laste ja noorte seas kõige suurem suremus nakkushaiguste tõttu. Kuigi esmast immuunpuudulikkust (PID) on traditsiooniliselt määratletud haruldaste haigustena, on iga päev nakkustundlikkusega seotud või otseselt immuunsüsteemi toimimise eest vastutavate uute geneetiliste defektide tekkimise tõttu vaja PDIde uuringu kontseptsioon ja asjakohasus uuesti läbi vaadata. Nende patsientide ravi ja järelmeetmed on väga kulukad ja nende elukvaliteet on piiratud. Tänapäeval on suhteliselt lihtne diagnoosida teadaolevaid geene, mis põhjustavad PDIsid. Seega on PDIde uuringu praegune väljakutse leida uusi geneetilisi etioloogiaid. Selleks on „automaatne“ ajastu oluline vahend. Genoomiline lähenemine tänu massijärjestuse tehnikatele võimaldab meil leida uusi geneetilisi defekte. Projekti eesmärk on leida uusi geneetilisi etioloogiaid, mis on seotud kombineeritud immuunpuudulikkuse ja antikehade puudustega patsientidega, kasutades massijärjestustehnikaid; uuringud, millele järgneb patoloogia eest vastutava geeni ja selle rolli põhjalik rakuline ja molekulaarne iseloomustus immuunsüsteemis. See projekt on osa täppismeditsiinist, mille eesmärk on kiirendada PDIde geneetilist diagnoosimist, pakkudes seeläbi geneetilist nõu peredele ja parandades patsientide juhtimist, et määrata kindlaks parimad ravivõimalused. Lisaks on projekti eesmärk avada uus uurimisliin laboris, mis keskendub patsientide rakkude geenide redigeerimisele, kus teises etapis luuakse indutseeritud pluripotentsed tüvirakud (iPSC), uurides uut ravivahendit. (Estonian)
4 August 2022
0 references
Pasak Pasaulio sveikatos organizacijos, infekcinių ligų priežastis yra didžiausias mirtingumas tarp vaikų ir jaunų suaugusiųjų. Nors pirminis imunodeficitas (PID) tradiciškai apibrėžiamas kaip retos ligos, kiekvieną dieną atsiranda naujų genetinių defektų, susijusių su imlumu infekcijai arba tiesiogiai susijusių su imuninės sistemos funkcionavimu, todėl būtina persvarstyti PDI tyrimo koncepciją ir svarbą. Šių pacientų gydymas ir stebėjimas yra labai brangūs, o jų gyvenimo kokybė yra ribota. Šiandien gana paprasta diagnozuoti žinomus genus, kurie sukelia PDI. Taigi dabartinis PDI tyrimo iššūkis yra rasti naujų genetinių etiologijų. Šiuo tikslu „automikos“ era yra esminė priemonė. Genominis požiūris dėka masinės sekos nustatymo metodų leis mums rasti naujų genetinių defektų. Šio projekto tikslas – nustatyti naujas genetines etiologijas, susijusias su pacientais, sergančiais kombinuotu imunodeficitu ir antikūnų trūkumu, taikant masinės sekos nustatymo metodus; tyrimai, po kurių bus atliktas išsamus ląstelių ir molekulinis geno, atsakingo už patologiją ir jo vaidmenį imuninėje sistemoje, apibūdinimas. Šis projektas yra tiksliosios medicinos dalis, kuria siekiama pagreitinti genetinę PDI diagnozę, tokiu būdu teikiant genetinius patarimus šeimoms ir gerinant pacientų valdymą, kad būtų nustatytos geriausios gydymo galimybės. Be to, šiuo projektu siekiama atverti naują tyrimų liniją laboratorijoje, kurioje daugiausia dėmesio skiriama pacientų ląstelių genų redagavimui, o antrame etape bus sukurtos sužadintos pluripotentinės kamieninės ląstelės (iPSC), tyrinėjant naują terapinę priemonę. (Lithuanian)
4 August 2022
0 references
Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, zarazne bolesti odgovorne su za najvišu stopu smrtnosti djece i mladih. Iako su primarne imunodeficijencije (PID) tradicionalno definirane kao rijetke bolesti, svaki dan, pojava novih genetskih defekata uključenih u osjetljivost na infekciju ili izravno odgovorna za funkcioniranje imunološkog sustava, zahtijevaju preispitivanje koncepta i relevantnosti istraživanja PDI-ja. Liječenje i praćenje tih bolesnika vrlo su skupi, a njihova je kvaliteta života ograničena. Danas je relativno jednostavno dijagnosticirati poznate gene koji uzrokuju PDI. Stoga je trenutačni izazov u studiji PDI-ja pronaći nove genetske etiologije. U tu je svrhu „automsko” razdoblje ključno sredstvo. Genomski pristup zahvaljujući tehnikama masovnog sekvenciranja omogućit će nam da pronađemo nove genetske nedostatke. Cilj je ovog projekta pronaći nove genetske etiologije povezane s pacijentima s kombiniranim imunodeficijencijama i nedostacima protutijela primjenom tehnika sekvenciranja mase; istraživanja nakon kojih će uslijediti iscrpna stanična i molekularna karakterizacija gena odgovornog za patologiju i njegovu ulogu u imunološkom sustavu. Ovaj je projekt dio precizne medicine čiji je cilj ubrzati genetsku dijagnozu PDI-ja, čime se obiteljima pruža genetsko savjetovanje i poboljšava upravljanje pacijentima kako bi se definirale najbolje terapijske opcije. Osim toga, ovaj projekt ima za cilj otvoriti novu liniju istraživanja u laboratoriju usmjerenu na uređivanje gena stanica pacijenata, gdje će u drugom koraku generirati inducirane pluripotentne matične stanice (iPSC), istražujući novi terapeutski alat. (Croatian)
4 August 2022
0 references
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, οι λοιμώδεις νόσοι ευθύνονται για το υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας μεταξύ των παιδιών και των νέων ενηλίκων. Παρά το γεγονός ότι οι πρωτογενείς ανοσοανεπάρκειες (PID) ορίζονται παραδοσιακά ως σπάνιες ασθένειες, κάθε μέρα, η εμφάνιση νέων γενετικών ανωμαλιών που ενέχονται στην ευαισθησία σε λοίμωξη ή άμεσα υπεύθυνες για τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, καθιστούν αναγκαία την επανεξέταση της έννοιας και της συνάφειας της μελέτης των ΑΗΠ. Οι ιατρικές θεραπείες και η παρακολούθηση αυτών των ασθενών είναι ιδιαίτερα δαπανηρές και η ποιότητα ζωής τους είναι περιορισμένη. Σήμερα, είναι σχετικά απλό να διαγνωστούν γνωστά γονίδια που προκαλούν PDIs. Έτσι, η τρέχουσα πρόκληση στη μελέτη των ΑΗΠ είναι να βρεθούν νέες γενετικές αιτιολογίες. Για το σκοπό αυτό, η «αυτόματη» εποχή είναι ένα ουσιαστικό εργαλείο. Η γονιδιωματική προσέγγιση χάρη στις τεχνικές μαζικής αλληλουχίας θα μας επιτρέψει να βρούμε νέα γενετικά ελαττώματα. Στόχος αυτού του έργου είναι η εξεύρεση νέων γενετικών αιτιολογιών που συνδέονται με ασθενείς με συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες και ελλείψεις αντισωμάτων με τεχνικές μαζικής αλληλουχίας· μελέτες που θα ακολουθηθούν από εξαντλητικό κυτταρικό και μοριακό χαρακτηρισμό του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παθολογία και τον ρόλο του στο ανοσοποιητικό σύστημα. Το έργο αυτό αποτελεί μέρος της ιατρικής ακριβείας που αποσκοπεί στην επιτάχυνση της γενετικής διάγνωσης των ΑΗΠ, παρέχοντας έτσι γενετικές συμβουλές στις οικογένειες και βελτιώνοντας τη διαχείριση των ασθενών για τον καθορισμό των καλύτερων θεραπευτικών επιλογών. Επιπλέον, το έργο αυτό έχει ως στόχο να ανοίξει μια νέα γραμμή έρευνας στο εργαστήριο με επίκεντρο την γονιδιακή επεξεργασία των κυττάρων των ασθενών, όπου σε δεύτερο στάδιο θα δημιουργηθούν επαγόμενα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα (iPSCs), εξερευνώντας ένα νέο θεραπευτικό εργαλείο. (Greek)
4 August 2022
0 references
Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie sú infekčné choroby zodpovedné za najvyššiu úmrtnosť detí a mladých dospelých. Hoci primárne imunodeficiencie (PID) boli tradične definované ako zriedkavé choroby, každý deň vznik nových genetických defektov, ktoré sú spojené s náchylnosťou na infekciu alebo priamo zodpovedný za fungovanie imunitného systému, si vyžaduje prehodnotiť koncepciu a relevantnosť štúdie PDI. Liečebné postupy a následné opatrenia týchto pacientov sú veľmi nákladné a kvalita ich života je obmedzená. V dnešnej dobe je pomerne jednoduché diagnostikovať známe gény, ktoré spôsobujú PDI. Preto je súčasnou výzvou v štúdiu PCI nájsť nové genetické etiológie. Na tento účel je „automatická“ éra základným nástrojom. Genomický prístup vďaka masovým sekvenovacím technikám nám umožní nájsť nové genetické defekty. Cieľom tohto projektu je nájsť nové genetické etiológie spojené s pacientmi s kombinovanou imunodeficienciou a nedostatkom protilátok pomocou techník hromadného sekvenovania; štúdie, po ktorých bude nasledovať vyčerpávajúca bunková a molekulárna charakterizácia génu zodpovedného za patológiu a jeho úlohu v imunitnom systéme. Tento projekt je súčasťou presnej medicíny zameranej na urýchlenie genetickej diagnostiky PDI, čím sa rodinám poskytuje genetické poradenstvo a zlepšuje manažment pacientov s cieľom definovať najlepšie terapeutické možnosti. Cieľom tohto projektu je okrem toho otvoriť v laboratóriu novú líniu výskumu zameraného na úpravu génov buniek pacientov, kde v druhom kroku generujú indukované pluripotentné kmeňové bunky (iPSC) a skúmajú nový terapeutický nástroj. (Slovak)
4 August 2022
0 references
Maailman terveysjärjestön mukaan tartuntataudit aiheuttavat suurimman kuolleisuuden lasten ja nuorten aikuisten keskuudessa. Vaikka primaariset immuunipuutteet (PID) on perinteisesti määritelty harvinaisiksi sairauksiksi, uusien infektioalttiuteen liittyvien tai suoraan immuunijärjestelmän toiminnasta suoraan vastuussa olevien geneettisten vikojen ilmaantuminen päivittäin edellyttää PDI-tutkimusten käsitteen ja merkityksellisyyden uudelleentarkastelua. Näiden potilaiden lääkinnälliset hoidot ja jatkotoimet ovat erittäin kalliita ja heidän elämänlaatunsa on rajallinen. Nykyään on suhteellisen helppoa diagnosoida tunnettuja geenejä, jotka aiheuttavat PDI. Näin ollen PDI-aineiden tutkimuksen nykyinen haaste on löytää uusia geneettisiä etiologioita. Tätä varten ”automaattinen” aikakausi on olennainen väline. Massasekvensointitekniikoiden ansiosta genomilähestymistapa antaa meille mahdollisuuden löytää uusia geneettisiä vikoja. Tämän hankkeen tavoitteena on löytää uusia geneettisiä etiologioita, jotka liittyvät potilaisiin, joilla on yhdistetty immuunipuutos ja vasta-ainepuutos massasekvensointitekniikoilla; tutkimukset, joita seuraa kattava solujen ja molekyylien luonnehdinta patologiasta ja sen roolista immuunijärjestelmässä. Tämä hanke on osa täsmälääketiedettä, jonka tarkoituksena on nopeuttaa PDI-lääkkeiden geneettistä diagnosointia ja tarjota siten geneettistä neuvontaa perheille ja parantaa potilaiden hoitoa parhaiden hoitovaihtoehtojen määrittelemiseksi. Lisäksi tällä hankkeella pyritään avaamaan laboratoriossa uusi tutkimuslinja, jossa keskitytään potilaiden solujen geenien editointiin, jossa toisessa vaiheessa tuotetaan indusoituja pluripotentteja kantasoluja (iPSC) ja tutkitaan uutta terapeuttista työkalua. (Finnish)
4 August 2022
0 references
Według Światowej Organizacji Zdrowia choroby zakaźne są odpowiedzialne za najwyższy wskaźnik umieralności wśród dzieci i młodych dorosłych. Chociaż pierwotne niedobory odporności (PID) tradycyjnie definiuje się jako choroby rzadkie, każdego dnia pojawienie się nowych wad genetycznych związanych z podatnością na zakażenie lub bezpośrednio odpowiedzialnych za funkcjonowanie układu odpornościowego sprawia, że konieczne jest ponowne rozważenie koncepcji i znaczenia badania PDI. Leczenie i działania następcze tych pacjentów są bardzo kosztowne, a ich jakość życia jest ograniczona. Obecnie stosunkowo łatwo jest zdiagnozować znane geny, które powodują PDI. W związku z tym obecne wyzwanie w badaniu PDI polega na znalezieniu nowych etiologii genetycznych. W tym celu epoka „automiczna” jest niezbędnym narzędziem. Podejście genomowe dzięki technikom sekwencjonowania masowego pozwoli nam na znalezienie nowych wad genetycznych. Celem tego projektu jest znalezienie nowych genetycznych etiologii związanych z pacjentami z połączonymi niedoborami odporności i niedoborami przeciwciał przy użyciu technik sekwencjonowania masowego; badania, po których nastąpi wyczerpująca charakterystyka komórkowa i molekularna genu odpowiedzialnego za patologię i jego rolę w układzie odpornościowym. Projekt ten jest częścią medycyny precyzyjnej, której celem jest przyspieszenie diagnostyki genetycznej PDI, a tym samym udzielanie porad genetycznych rodzinom oraz poprawa zarządzania pacjentami w celu określenia najlepszych opcji terapeutycznych. Ponadto projekt ten ma na celu otwarcie nowej linii badań w laboratorium koncentrującym się na edycji genów komórek pacjentów, gdzie w drugim etapie powstanie indukowane pluripotentne komórki macierzyste (iPSC), badając nowe narzędzie terapeutyczne. (Polish)
4 August 2022
0 references
Az Egészségügyi Világszervezet szerint a gyermekek és a fiatal felnőttek körében a legmagasabb halálozási arányért a fertőző betegségek felelősek. Bár az elsődleges immunhiány (PID) hagyományosan ritka betegségként került meghatározásra, minden nap a fertőzésre való fogékonysággal járó vagy az immunrendszer működéséért közvetlenül felelős új genetikai hibák megjelenése szükségessé teszi a PDI-vizsgálat koncepciójának és relevanciájának felülvizsgálatát. Ezeknek a betegeknek az orvosi kezelése és utókövetése rendkívül költséges és életminőségük korlátozott. Manapság viszonylag egyszerű diagnosztizálni ismert géneket, amelyek PDI-t okoznak. Így a PDI-k tanulmányozásának jelenlegi kihívása az, hogy új genetikai etiológiákat találjunk. Ennek érdekében az „automatikus” korszak alapvető eszköz. A genomikus megközelítés a tömeges szekvenálási technikáknak köszönhetően lehetővé teszi számunkra, hogy új genetikai hibákat találjunk. E projekt célja, hogy tömeges szekvenálási technikák alkalmazásával új genetikai etiológiákat találjon a kombinált immunhiányos és ellenanyaghiányos betegekhez; olyan vizsgálatok, amelyeket a patológiáért és annak immunrendszerben betöltött szerepéért felelős gén teljes sejt- és molekuláris jellemzése követ. Ez a projekt a precíziós gyógyászat részét képezi, amelynek célja a PDI-k genetikai diagnózisának felgyorsítása, ezáltal genetikai tanácsadás nyújtása a családok számára, valamint a betegek kezelésének javítása a legjobb terápiás lehetőségek meghatározása érdekében. Emellett a projekt célja egy új kutatási vonal megnyitása a laboratóriumban, amely a betegek sejtjeinek génszerkesztésére összpontosít, ahol a második lépésben az indukált pluripotens őssejtek (iPSC-k) generálnak egy új terápiás eszközt. (Hungarian)
4 August 2022
0 references
Podle Světové zdravotnické organizace jsou infekční onemocnění zodpovědná za nejvyšší míru úmrtnosti dětí a mladých dospělých. Ačkoli primární imunodeficience (PID) byly tradičně definovány jako vzácná onemocnění, každý den je nutné přehodnotit koncepci a relevantnost studie PDI, protože se objevují nové genetické vady, které se podílejí na náchylnosti k infekci nebo jsou přímo odpovědné za fungování imunitního systému. Lékařské ošetření a následná opatření těchto pacientů jsou velmi nákladné a jejich kvalita života je omezená. V současné době je poměrně jednoduché diagnostikovat známé geny, které způsobují PDI. Současným úkolem při studiu PDI je tedy nalezení nových genetických etiologií. Za tímto účelem je „automatická“ éra základním nástrojem. Genomický přístup díky technikám hmotnostního sekvenování nám umožní najít nové genetické vady. Cílem tohoto projektu je nalézt nové genetické etiologie spojené s pacienty s kombinovanými imunodeficiencemi a nedostatky protilátek pomocí technik hromadného sekvenování; studie, po nichž bude následovat vyčerpávající buněčná a molekulární charakterizace genu odpovědného za patologii a jeho roli v imunitním systému. Tento projekt je součástí precizní medicíny zaměřené na urychlení genetické diagnózy PDI, čímž poskytuje genetické poradenství rodinám a zlepšuje řízení pacientů s cílem definovat nejlepší terapeutické možnosti. Cílem tohoto projektu je navíc otevřít novou linii výzkumu v laboratoři zaměřenou na editaci genů buněk pacientů, kde ve druhém kroku vzniknou indukované pluripotentní kmenové buňky (iPSC) a prozkoumá nový terapeutický nástroj. (Czech)
4 August 2022
0 references
Saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem infekcijas slimības izraisa vislielāko mirstību bērnu un jauniešu vidū. Lai gan primārie imūndeficīti (PID) tradicionāli ir definēti kā retas slimības, katru dienu rodas jauni ģenētiski defekti, kas saistīti ar uzņēmību pret infekciju vai tieši atbildīgi par imūnsistēmas darbību, tāpēc ir jāpārskata PDI pētījuma koncepcija un nozīme. Šo pacientu medicīniskā aprūpe un uzraudzība ir ļoti dārga, un viņu dzīves kvalitāte ir ierobežota. Mūsdienās ir salīdzinoši vienkārši diagnosticēt zināmos gēnus, kas izraisa PDI. Tādējādi pašreizējais uzdevums PDI pētījumā ir atrast jaunas ģenētiskās etioloģijas. Šim nolūkam būtisks instruments ir “automātiskais” laikmets. Genomiskā pieeja, pateicoties masveida sekvencēšanas metodēm, ļaus mums atrast jaunus ģenētiskos defektus. Šā projekta mērķis ir atrast jaunas ģenētiskās etioloģijas, kas saistītas ar pacientiem ar kombinētiem imūndeficītiem un antivielu trūkumiem, izmantojot masveida sekvencēšanas metodes; pētījumi, kam sekos izsmeļoša par patoloģiju atbildīgā gēna šūnu un molekulārā raksturošana un tā loma imūnsistēmā. Šis projekts ir daļa no precīzās medicīnas, kuras mērķis ir paātrināt PDI ģenētisko diagnostiku, tādējādi sniedzot ģenētiskas konsultācijas ģimenēm un uzlabojot pacientu pārvaldību, lai noteiktu labākās terapeitiskās iespējas. Turklāt šā projekta mērķis ir atvērt jaunu pētījumu līniju laboratorijā, kas vērsta uz pacientu šūnu gēnu rediģēšanu, kur otrajā posmā tiks radītas inducētas pluripotentas cilmes šūnas (iPSC), pētot jaunu terapeitisko rīku. (Latvian)
4 August 2022
0 references
De réir na hEagraíochta Domhanda Sláinte, is iad galair thógálacha is cúis leis an ráta básmhaireachta is airde i measc leanaí agus daoine fásta óga. Cé gur sainíodh príomheasnaimh imdhíonachta (PIDanna) go traidisiúnta mar ghalair neamhchoitianta, gach lá, mar gheall ar theacht chun cinn lochtanna géiniteacha nua a bhfuil baint acu le so-ghabhálacht i leith ionfhabhtaithe nó atá freagrach go díreach as feidhmiú an chórais imdhíonachta, is gá athmhachnamh a dhéanamh ar choincheap agus ar ábharthacht an staidéir ar TGanna. Tá na cóireálacha leighis agus na bearta leantacha a bhaineann leis na hothair seo an-chostasach agus tá a gcáilíocht saoil teoranta. Faoi láthair, tá sé réasúnta simplí a dhiagnóiseadh géinte ar a dtugtar a chur faoi deara PDIs. Dá bhrí sin, is é an dúshlán atá ann faoi láthair i staidéar PDInna ná etiologies géiniteacha nua a aimsiú. Chun na críche sin, is uirlis riachtanach é an ré “uathomaíoch”. Cuirfidh an cur chuige géanómaíoch a bhuíochas le teicnící seicheamhaithe maise ar ár gcumas lochtanna géiniteacha nua a aimsiú. Is é cuspóir an tionscadail seo etiologies géiniteacha nua a aimsiú a bhaineann le hothair a bhfuil easnaimh imdhíonachta agus easnaimh in aghaidh antasubstainte acu ag baint úsáide as teicnící seicheamhaithe maise; staidéir a leanfaidh tréithriú uileghabhálach ceallach agus móilíneach na géin atá freagrach as an bpaiteolaíocht agus a ról sa chóras imdhíonachta. Tá an tionscadal seo mar chuid den leigheas beachtais atá dírithe ar dhlús a chur le diagnóis ghéiniteach PDIs, rud a sholáthraíonn comhairle ghéiniteach do theaghlaigh agus feabhas a chur ar bhainistíocht othar chun na roghanna teiripeacha is fearr a shainiú. Ina theannta sin, tá sé mar aidhm ag an tionscadal seo líne nua taighde a oscailt sa tsaotharlann atá dírithe ar ghéin-eagarthóireacht ar chealla othar, áit a nginfidh gaschealla ilchumhachtacha spreagtha (iPSCanna) sa dara céim, ag féachaint ar uirlis theiripeach nua. (Irish)
4 August 2022
0 references
Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije so nalezljive bolezni odgovorne za najvišjo stopnjo umrljivosti med otroki in mlajšimi odraslimi. Čeprav so primarne imunske pomanjkljivosti tradicionalno opredeljene kot redke bolezni, je treba zaradi pojava novih genetskih napak, ki so vključene v dovzetnost za okužbo ali so neposredno odgovorne za delovanje imunskega sistema, ponovno razmisliti o konceptu in pomembnosti študije PDI. Zdravljenje in spremljanje teh bolnikov sta zelo draga, njihova kakovost življenja pa je omejena. Danes je razmeroma enostavno diagnosticirati znane gene, ki povzročajo PDI. Zato je trenutni izziv pri preučevanju PDI najti nove genetske etiologije. V ta namen je „avtomatsko“ obdobje bistveno orodje. Genomski pristop zahvaljujoč tehnikam množičnega sekvenciranja nam bo omogočil, da najdemo nove genetske napake. Cilj tega projekta je najti nove genetske etiologije, povezane z bolniki s kombinirano imunsko pomanjkljivostjo in pomanjkanjem protiteles z uporabo tehnik množičnega sekvenciranja; študije, ki jim bo sledila izčrpna celična in molekularna karakterizacija gena, odgovornega za patologijo in njegovo vlogo v imunskem sistemu. Ta projekt je del precizne medicine, namenjene pospeševanju genetske diagnoze PDI, s čimer se zagotavlja genetsko svetovanje družinam in izboljšuje upravljanje bolnikov, da se opredelijo najboljše terapevtske možnosti. Poleg tega je cilj tega projekta odpreti novo linijo raziskav v laboratoriju, ki se osredotoča na urejanje genov pacientovih celic, kjer bodo v drugem koraku nastale inducirane pluripotentne matične celice (iPSC), ki raziskujejo novo terapevtsko orodje. (Slovenian)
4 August 2022
0 references
Според Световната здравна организация инфекциозните заболявания са причина за най-високата смъртност сред децата и младите хора. Въпреки че първичните имунодефицити (ПИД) традиционно се определят като редки заболявания, всеки ден появата на нови генетични дефекти, свързани с податливостта към инфекция или пряко отговорни за функционирането на имунната система, налагат преразглеждане на концепцията и значимостта на изследването на ПДИ. Медицинското лечение и проследяването на тези пациенти са много скъпи и качеството им на живот е ограничено. В днешно време е сравнително лесно да се диагностицират известни гени, които причиняват PDI. По този начин настоящото предизвикателство в проучването на PDI е да се намерят нови генетични етиологии. За тази цел „автомичната“ ера е основен инструмент. Геномният подход, благодарение на техниките за масова секвенция, ще ни позволи да открием нови генетични дефекти. Целта на този проект е да се намерят нови генетични етиологии, свързани с пациенти с комбинирани имунодефицити и дефицити на антитела, като се използват техники за секвениране на масата; изследвания, които ще бъдат последвани от изчерпателна клетъчна и молекулярна характеристика на гена, отговорен за патологията и неговата роля в имунната система. Този проект е част от прецизната медицина, насочена към ускоряване на генетичната диагностика на PDI, като по този начин се предоставят генетични съвети на семействата и се подобрява управлението на пациентите, за да се определят най-добрите терапевтични възможности. Освен това този проект има за цел да открие нова линия на научни изследвания в лабораторията, съсредоточена върху генното редактиране на клетките на пациентите, където на втора стъпка ще се генерират индуцирани плурипотентни стволови клетки (iPSCs), като се проучи нов терапевтичен инструмент. (Bulgarian)
4 August 2022
0 references
Skont l-Organizzazzjoni Dinjija tas-Saħħa, il-mard infettiv huwa responsabbli għall-ogħla rata ta’ mortalità fost it-tfal u l-adulti żgħażagħ. Għalkemm l-immunodefiċjenza primarja (PIDs) tradizzjonalment ġew definiti bħala mard rari, kuljum, il-ħolqien ta’ difetti ġenetiċi ġodda involuti fis-suxxettibbiltà għall-infezzjoni jew direttament responsabbli għall-funzjonament tas-sistema immunitarja, jagħmluha neċessarja li jiġi kkunsidrat mill-ġdid il-kunċett u r-rilevanza tal-istudju tal-PDIs. It-trattamenti mediċi u s-segwitu ta’ dawn il-pazjenti jiswew ħafna flus u l-kwalità tal-ħajja tagħhom hija limitata. Illum il-ġurnata, huwa relattivament sempliċi biex jiġu djanjostikati ġeni magħrufa li jikkawżaw PDIs. Għalhekk, l-isfida attwali fl-istudju tal-PDIs hija li jinstabu etjoloġiji ġenetiċi ġodda. Għal dan il-għan, l-era “awtomika” hija għodda essenzjali. L-approċċ ġenomiku grazzi għat-tekniki ta’ sekwenzar tal-massa se jippermettilna nsibu difetti ġenetiċi ġodda. L-objettiv ta’ dan il-proġett huwa li jinstabu etjoloġiji ġenetiċi ġodda assoċjati ma’ pazjenti b’immunodefiċjenza kkombinata u nuqqasijiet fl-antikorpi bl-użu ta’ tekniki ta’ sekwenzar tal-massa; studji li se jkunu segwiti minn karatterizzazzjoni ċellulari u molekulari eżawrjenti tal-ġene responsabbli għall-patoloġija u r-rwol tiegħu fis-sistema immunitarja. Dan il-proġett huwa parti minn mediċina ta’ preċiżjoni mmirata biex taċċellera d-dijanjożi ġenetika tal-PDIs, u b’hekk tipprovdi pariri ġenetiċi lill-familji u ttejjeb il-ġestjoni tal-pazjenti biex tiddefinixxi l-aħjar għażliet terapewtiċi. Barra minn hekk, dan il-proġett għandu l-għan li jiftaħ linja ġdida ta’ riċerka fil-laboratorju ffukata fuq l-editjar tal-ġeni taċ-ċelloli tal-pazjenti, fejn fit-tieni pass se jiġġenera ċelloli staminali pluripotenti indotti (iPSCs), filwaqt li jesplora għodda terapewtika ġdida. (Maltese)
4 August 2022
0 references
De acordo com a Organização Mundial de Saúde, as doenças infecciosas são responsáveis pela maior taxa de mortalidade entre as crianças e os jovens adultos. Embora as imunodeficiências primárias (DIPs) tenham sido tradicionalmente definidas como doenças raras, a cada dia, o surgimento de novos defeitos genéticos envolvidos na suscetibilidade à infecção ou diretamente responsáveis pelo funcionamento do sistema imunológico, torna necessário reconsiderar o conceito e a relevância do estudo das IDPs. Os tratamentos médicos e o acompanhamento destes doentes são altamente dispendiosos e a sua qualidade de vida é limitada. Hoje em dia, é relativamente simples diagnosticar genes conhecidos que causam IDPs. Assim, o desafio atual no estudo de IDPs é encontrar novas etiologias genéticas. Para o efeito, a era «automática» é um instrumento essencial. A abordagem genómica graças às técnicas de sequenciação em massa permitir-nos-á encontrar novos defeitos genéticos. O objetivo deste projeto é encontrar novas etiologias genéticas associadas a doentes com imunodeficiências combinadas e deficiências de anticorpos utilizando técnicas de sequenciação em massa; estudos que serão seguidos de uma caracterização celular e molecular exaustiva do gene responsável pela patologia e do seu papel no sistema imunitário. Este projeto faz parte da medicina de precisão que visa acelerar o diagnóstico genético das IDP, prestando assim aconselhamento genético às famílias e melhorando a gestão dos doentes para definir as melhores opções terapêuticas. Além disso, este projeto visa abrir uma nova linha de investigação no laboratório centrada na edição genética das células dos doentes, onde, numa segunda fase, serão geradas células estaminais pluripotentes induzidas (iPSC), explorando uma nova ferramenta terapêutica. (Portuguese)
4 August 2022
0 references
Ifølge Verdenssundhedsorganisationen er smitsomme sygdomme ansvarlige for den højeste dødelighed blandt børn og unge voksne. Selv om primære immundefekter (PID'er) traditionelt er blevet defineret som sjældne sygdomme, gør fremkomsten af nye genetiske defekter, der er involveret i infektionsfølsomhed eller direkte ansvarlig for immunsystemets funktion, hver dag det nødvendigt at genoverveje konceptet og relevansen af undersøgelsen af PDI'er. Disse patienters medicinske behandlinger og opfølgninger er meget dyre, og deres livskvalitet er begrænset. I dag er det relativt nemt at diagnosticere kendte gener, der forårsager PDI'er. Den nuværende udfordring i undersøgelsen af PDI er således at finde nye genetiske ætiologier. Til dette formål er den "automiske" æra et vigtigt redskab. Den genomiske tilgang takket være massesekvenseringsteknikker vil gøre det muligt for os at finde nye genetiske defekter. Formålet med dette projekt er at finde nye genetiske etiologier i forbindelse med patienter med kombinerede immundefekter og antistofmangler ved hjælp af massesekvenseringsteknikker. undersøgelser, der vil blive efterfulgt af en udtømmende cellulær og molekylær karakterisering af det gen, der er ansvarlig for patologien og dets rolle i immunsystemet. Dette projekt er en del af præcisionsmedicin, der har til formål at fremskynde den genetiske diagnose af PDI'er og dermed yde genetisk rådgivning til familier og forbedre patienthåndteringen for at definere de bedste behandlingsmuligheder. Derudover har dette projekt til formål at åbne en ny forskningslinje i laboratoriet med fokus på genredigering af patienters celler, hvor der i et andet trin vil generere inducerede pluripotente stamceller (iPSC'er) og udforske et nyt terapeutisk værktøj. (Danish)
4 August 2022
0 references
Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, bolile infecțioase sunt responsabile de cea mai mare rată a mortalității în rândul copiilor și al adulților tineri. Deși imunodeficiențele primare (DIP) au fost definite în mod tradițional ca boli rare, în fiecare zi, apariția unor noi defecte genetice implicate în sensibilitatea la infecție sau direct responsabile pentru funcționarea sistemului imunitar fac necesară reexaminarea conceptului și a relevanței studiului IPP. Tratamentele medicale și monitorizarea acestor pacienți sunt extrem de costisitoare, iar calitatea vieții lor este limitată. În zilele noastre, este relativ simplu de diagnosticat genele cunoscute care cauzează IPP. Astfel, provocarea actuală în studiul PDI este de a găsi noi etiologii genetice. În acest scop, epoca „automică” este un instrument esențial. Abordarea genomică datorită tehnicilor de secvențiere în masă ne va permite să găsim noi defecte genetice. Obiectivul acestui proiect este de a identifica noi etiologii genetice asociate cu pacienții cu imunodeficiențe combinate și deficiențe de anticorpi utilizând tehnici de secvențiere în masă; studii care vor fi urmate de o caracterizare celulară și moleculară exhaustivă a genei responsabile de patologie și rolul său în sistemul imunitar. Acest proiect face parte din medicina de precizie care vizează accelerarea diagnosticului genetic al PDI, oferind astfel consiliere genetică familiilor și îmbunătățind managementul pacienților pentru a defini cele mai bune opțiuni terapeutice. În plus, acest proiect își propune să deschidă o nouă linie de cercetare în laborator axată pe editarea genetică a celulelor pacienților, unde într-o a doua etapă va genera celule stem pluripotente induse (iPSC), explorând un nou instrument terapeutic. (Romanian)
4 August 2022
0 references
Enligt Världshälsoorganisationen orsakar infektionssjukdomar den högsta dödligheten bland barn och unga vuxna. Även om primära immunbrister (PID) traditionellt har definierats som sällsynta sjukdomar, gör uppkomsten av nya genetiska defekter som är involverade i infektionskänslighet eller direkt ansvarig för immunsystemets funktion varje dag att det är nödvändigt att ompröva konceptet och relevansen av studien av PDI. De medicinska behandlingar och uppföljningar av dessa patienter är mycket kostsamma och deras livskvalitet är begränsad. Numera är det relativt enkelt att diagnostisera kända gener som orsakar PDI. Den aktuella utmaningen i studien av PDI är således att hitta nya genetiska etiologier. För detta ändamål är den ”automiska” eran ett viktigt verktyg. Det genomiska tillvägagångssättet tack vare masssekvenseringstekniker kommer att göra det möjligt för oss att hitta nya genetiska defekter. Syftet med detta projekt är att hitta nya genetiska etiologier förknippade med patienter med kombinerade immunbrister och antikroppsbrister med hjälp av masssekvenseringstekniker. studier som följs av en uttömmande cell- och molekylär karakterisering av den gen som är ansvarig för patologin och dess roll i immunsystemet. Detta projekt är en del av precisionsmedicin som syftar till att påskynda den genetiska diagnosen av PDI, och därmed ge genetisk rådgivning till familjer och förbättra patienthanteringen för att definiera de bästa terapeutiska alternativen. Dessutom syftar detta projekt till att öppna en ny forskningslinje i laboratoriet med fokus på genredigering av patienters celler, där i ett andra steg kommer att generera inducerade pluripotenta stamceller (iPSC) och utforska ett nytt terapeutiskt verktyg. (Swedish)
4 August 2022
0 references
Madrid
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI17_00543
0 references