ITFE-CKKER: NEW THERAPEUTIC APPROACH TO THE MUSCULAR DYSTROPHY OF BECKER (DMB) (Q2041423): Difference between revisions
Jump to navigation
Jump to search
(Changed an Item: The budget was changed) |
(Added qualifier: readability score (P590521): 0.0087256129059391) |
||||||||||||||
| (4 intermediate revisions by 2 users not shown) | |||||||||||||||
| label / da | label / da | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: NY TERAPEUTISK TILGANG TIL MUSKELDYSTROFI BECKER (DMB) | |||||||||||||||
| label / el | label / el | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: ΝΈΑ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΉ ΠΡΟΣΈΓΓΙΣΗ ΣΤΗ ΜΥΪΚΉ ΔΥΣΤΡΟΦΊΑ ΤΟΥ BECKER (DMB) | |||||||||||||||
| label / hr | label / hr | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: NOVI TERAPIJSKI PRISTUP MIŠIĆNOJ DISTROFIJI BECKERA (DMB) | |||||||||||||||
| label / ro | label / ro | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: NOUA ABORDARE TERAPEUTICĂ A DISTROFIEI MUSCULARE A LUI BECKER (DMB) | |||||||||||||||
| label / sk | label / sk | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: NOVÝ TERAPEUTICKÝ PRÍSTUP K SVALOVEJ DYSTROFII BECKERA (DMB) | |||||||||||||||
| label / mt | label / mt | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: APPROĊĊ TERAPEWTIKU ĠDID GĦAD-DISTROFIJA MUSKOLARI TA’ BECKER (DMB) | |||||||||||||||
| label / pt | label / pt | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: NOVA ABORDAGEM TERAPÊUTICA PARA A DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (DMB) | |||||||||||||||
| label / fi | label / fi | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: UUSI TERAPEUTTINEN LÄHESTYMISTAPA BECKERIN (DMB) LIHASDYSTROFAAN | |||||||||||||||
| label / pl | label / pl | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: NOWE PODEJŚCIE TERAPEUTYCZNE DO DYSTROFII MIĘŚNI BECKER (DMB) | |||||||||||||||
| label / sl | label / sl | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: NOV TERAPEVTSKI PRISTOP K MIŠIČNI DISTROFIJI BECKERJA (DMB) | |||||||||||||||
| label / cs | label / cs | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: NOVÝ TERAPEUTICKÝ PŘÍSTUP KE SVALOVÉ DYSTROFII BECKER (DMB) | |||||||||||||||
| label / lt | label / lt | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: NAUJAS TERAPINIS POŽIŪRIS Į BECKERIO RAUMENŲ DISTROFIJĄ (DMB) | |||||||||||||||
| label / lv | label / lv | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: JAUNA TERAPEITISKĀ PIEEJA BECKER MUSKUĻU DISTROFIJAS (DMB) | |||||||||||||||
| label / bg | label / bg | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: НОВ ТЕРАПЕВТИЧЕН ПОДХОД КЪМ МУСКУЛНАТА ДИСТРОФИЯ НА BECKER (DMB) | |||||||||||||||
| label / hu | label / hu | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: A BECKER (DMB) IZOM DISZTRÓFIÁJÁNAK ÚJ TERÁPIÁS MEGKÖZELÍTÉSE | |||||||||||||||
| label / ga | label / ga | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: CUR CHUIGE TEIRIPEACH NUA MAIDIR LE DIOSTRÓIFE MHATÁNACH BECKER (DMB) | |||||||||||||||
| label / sv | label / sv | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: NYTT TERAPEUTISKT FÖRHÅLLNINGSSÄTT TILL MUSKELDYSTROFI HOS BECKER (DMB) | |||||||||||||||
| label / et | label / et | ||||||||||||||
ITFE-CKKER: UUS RAVIMEETOD BECKERI LIHASDÜSTROOFIALE (DMB) | |||||||||||||||
| description / bg | description / bg | ||||||||||||||
Проект Q2041423 в Италия | |||||||||||||||
| description / hr | description / hr | ||||||||||||||
Projekt Q2041423 u Italiji | |||||||||||||||
| description / hu | description / hu | ||||||||||||||
Projekt Q2041423 Olaszországban | |||||||||||||||
| description / cs | description / cs | ||||||||||||||
Projekt Q2041423 v Itálii | |||||||||||||||
| description / da | description / da | ||||||||||||||
Projekt Q2041423 i Italien | |||||||||||||||
| description / nl | description / nl | ||||||||||||||
Project Q2041423 in Italië | |||||||||||||||
| description / et | description / et | ||||||||||||||
Projekt Q2041423 Itaalias | |||||||||||||||
| description / fi | description / fi | ||||||||||||||
Projekti Q2041423 Italiassa | |||||||||||||||
| description / fr | description / fr | ||||||||||||||
Projet Q2041423 en Italie | |||||||||||||||
| description / de | description / de | ||||||||||||||
Projekt Q2041423 in Italien | |||||||||||||||
| description / el | description / el | ||||||||||||||
Έργο Q2041423 στην Ιταλία | |||||||||||||||
| description / ga | description / ga | ||||||||||||||
Tionscadal Q2041423 san Iodáil | |||||||||||||||
| description / lv | description / lv | ||||||||||||||
Projekts Q2041423 Itālijā | |||||||||||||||
| description / lt | description / lt | ||||||||||||||
Projektas Q2041423 Italijoje | |||||||||||||||
| description / mt | description / mt | ||||||||||||||
Proġett Q2041423 fl-Italja | |||||||||||||||
| description / pl | description / pl | ||||||||||||||
Projekt Q2041423 we Włoszech | |||||||||||||||
| description / pt | description / pt | ||||||||||||||
Projeto Q2041423 na Itália | |||||||||||||||
| description / ro | description / ro | ||||||||||||||
Proiectul Q2041423 în Italia | |||||||||||||||
| description / sk | description / sk | ||||||||||||||
Projekt Q2041423 v Taliansku | |||||||||||||||
| description / sl | description / sl | ||||||||||||||
Projekt Q2041423 v Italiji | |||||||||||||||
| description / es | description / es | ||||||||||||||
Proyecto Q2041423 en Italia | |||||||||||||||
| description / sv | description / sv | ||||||||||||||
Projekt Q2041423 i Italien | |||||||||||||||
| Property / start time | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / start time: 29 September 2016 / rank | |||||||||||||||
| Property / summary: THE MUSCULAR DYSTROPHY OF THE BECKER (DMB) MUSCULAR DYSTROPHY BELONGING TO THE DISTROFINOPATIE GROUP, OF WHICH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD) IS IN THE FORM OF A SERIOUS IP. DISTROFINOPATIE IS CAUSED BY DISTRACTED MUTATIONS OF THE DYSTROPHIN GENE, A KEY PROTEIN FOR THE STABILISATION OF MUSCULO-SKELETAL FIBRES INTO SKELETAL FIBRES. DMB IS A RARE DISEASE, DIAGNOSED IN 10 TO 30 YEARS OF ET, WHICH AFFECTS MALES, WITH INCIDENCE D (English) / qualifier | |||||||||||||||
readability score: 0.0087256129059391
| |||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / budget: 1,629,895.27 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 814,947.64 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 50.0 percent / rank | |||||||||||||||
| Property / contained in Local Administrative Unit | |||||||||||||||
| Property / contained in Local Administrative Unit: Cinisello Balsamo / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
DEN MUSKULØSE DYSTROFI AF BECKER (DMB) MUSKELDYSTROFI TILHØRER DISTROFINOPATIE-GRUPPEN, HVORAF DUCHENNE MUSKELDYSTROFI (DMD) ER I FORM AF EN ALVORLIG IP. DISTROFINOPATIE ER FORÅRSAGET AF DISTRAHEREDE MUTATIONER AF DYSTROPINGENET, ET VIGTIGT PROTEIN TIL STABILISERING AF MUSKULOSKELETALE FIBRE I SKELETFIBRE. DMB ER EN SJÆLDEN SYGDOM, DIAGNOSTICERET I 10 TIL 30 ÅR AF ET, SOM PÅVIRKER MÆND, MED INCIDENS D (Danish) | |||||||||||||||
| Property / summary: DEN MUSKULØSE DYSTROFI AF BECKER (DMB) MUSKELDYSTROFI TILHØRER DISTROFINOPATIE-GRUPPEN, HVORAF DUCHENNE MUSKELDYSTROFI (DMD) ER I FORM AF EN ALVORLIG IP. DISTROFINOPATIE ER FORÅRSAGET AF DISTRAHEREDE MUTATIONER AF DYSTROPINGENET, ET VIGTIGT PROTEIN TIL STABILISERING AF MUSKULOSKELETALE FIBRE I SKELETFIBRE. DMB ER EN SJÆLDEN SYGDOM, DIAGNOSTICERET I 10 TIL 30 ÅR AF ET, SOM PÅVIRKER MÆND, MED INCIDENS D (Danish) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: DEN MUSKULØSE DYSTROFI AF BECKER (DMB) MUSKELDYSTROFI TILHØRER DISTROFINOPATIE-GRUPPEN, HVORAF DUCHENNE MUSKELDYSTROFI (DMD) ER I FORM AF EN ALVORLIG IP. DISTROFINOPATIE ER FORÅRSAGET AF DISTRAHEREDE MUTATIONER AF DYSTROPINGENET, ET VIGTIGT PROTEIN TIL STABILISERING AF MUSKULOSKELETALE FIBRE I SKELETFIBRE. DMB ER EN SJÆLDEN SYGDOM, DIAGNOSTICERET I 10 TIL 30 ÅR AF ET, SOM PÅVIRKER MÆND, MED INCIDENS D (Danish) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Η ΜΥΪΚΉ ΔΥΣΤΡΟΦΊΑ ΤΗΣ ΜΥΪΚΉΣ ΔΥΣΤΡΟΦΊΑΣ BECKER (DMB) ΠΟΥ ΑΝΉΚΕΙ ΣΤΗΝ ΟΜΆΔΑ DISTROFINOPATIE, ΤΗΣ ΟΠΟΊΑΣ Η ΜΥΪΚΉ ΔΥΣΤΡΟΦΊΑ DUCHENNE (DMD) ΈΧΕΙ ΤΗ ΜΟΡΦΉ ΣΟΒΑΡΉΣ IP. ΤΟ DISTROFINOPATIE ΠΡΟΚΑΛΕΊΤΑΙ ΑΠΌ ΑΠΟΣΠΏΜΕΝΕΣ ΜΕΤΑΛΛΆΞΕΙΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΊΟΥ ΔΥΣΤΡΟΠΊΝΗΣ, ΒΑΣΙΚΉΣ ΠΡΩΤΕΪ́ΝΗΣ ΓΙΑ ΤΗ ΣΤΑΘΕΡΟΠΟΊΗΣΗ ΤΩΝ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΏΝ ΙΝΏΝ ΣΕ ΣΚΕΛΕΤΙΚΈΣ ΊΝΕΣ. ΤΟ DMB ΕΊΝΑΙ ΜΙΑ ΣΠΆΝΙΑ ΝΌΣΟΣ, Η ΟΠΟΊΑ ΔΙΑΓΙΓΝΏΣΚΕΤΑΙ ΣΕ 10 ΈΩΣ 30 ΧΡΌΝΙΑ ET, Η ΟΠΟΊΑ ΠΡΟΣΒΆΛΛΕΙ ΤΑ ΑΡΣΕΝΙΚΆ, ΜΕ ΕΠΊΠΤΩΣΗ D (Greek) | |||||||||||||||
| Property / summary: Η ΜΥΪΚΉ ΔΥΣΤΡΟΦΊΑ ΤΗΣ ΜΥΪΚΉΣ ΔΥΣΤΡΟΦΊΑΣ BECKER (DMB) ΠΟΥ ΑΝΉΚΕΙ ΣΤΗΝ ΟΜΆΔΑ DISTROFINOPATIE, ΤΗΣ ΟΠΟΊΑΣ Η ΜΥΪΚΉ ΔΥΣΤΡΟΦΊΑ DUCHENNE (DMD) ΈΧΕΙ ΤΗ ΜΟΡΦΉ ΣΟΒΑΡΉΣ IP. ΤΟ DISTROFINOPATIE ΠΡΟΚΑΛΕΊΤΑΙ ΑΠΌ ΑΠΟΣΠΏΜΕΝΕΣ ΜΕΤΑΛΛΆΞΕΙΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΊΟΥ ΔΥΣΤΡΟΠΊΝΗΣ, ΒΑΣΙΚΉΣ ΠΡΩΤΕΪ́ΝΗΣ ΓΙΑ ΤΗ ΣΤΑΘΕΡΟΠΟΊΗΣΗ ΤΩΝ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΏΝ ΙΝΏΝ ΣΕ ΣΚΕΛΕΤΙΚΈΣ ΊΝΕΣ. ΤΟ DMB ΕΊΝΑΙ ΜΙΑ ΣΠΆΝΙΑ ΝΌΣΟΣ, Η ΟΠΟΊΑ ΔΙΑΓΙΓΝΏΣΚΕΤΑΙ ΣΕ 10 ΈΩΣ 30 ΧΡΌΝΙΑ ET, Η ΟΠΟΊΑ ΠΡΟΣΒΆΛΛΕΙ ΤΑ ΑΡΣΕΝΙΚΆ, ΜΕ ΕΠΊΠΤΩΣΗ D (Greek) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Η ΜΥΪΚΉ ΔΥΣΤΡΟΦΊΑ ΤΗΣ ΜΥΪΚΉΣ ΔΥΣΤΡΟΦΊΑΣ BECKER (DMB) ΠΟΥ ΑΝΉΚΕΙ ΣΤΗΝ ΟΜΆΔΑ DISTROFINOPATIE, ΤΗΣ ΟΠΟΊΑΣ Η ΜΥΪΚΉ ΔΥΣΤΡΟΦΊΑ DUCHENNE (DMD) ΈΧΕΙ ΤΗ ΜΟΡΦΉ ΣΟΒΑΡΉΣ IP. ΤΟ DISTROFINOPATIE ΠΡΟΚΑΛΕΊΤΑΙ ΑΠΌ ΑΠΟΣΠΏΜΕΝΕΣ ΜΕΤΑΛΛΆΞΕΙΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΊΟΥ ΔΥΣΤΡΟΠΊΝΗΣ, ΒΑΣΙΚΉΣ ΠΡΩΤΕΪ́ΝΗΣ ΓΙΑ ΤΗ ΣΤΑΘΕΡΟΠΟΊΗΣΗ ΤΩΝ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΏΝ ΙΝΏΝ ΣΕ ΣΚΕΛΕΤΙΚΈΣ ΊΝΕΣ. ΤΟ DMB ΕΊΝΑΙ ΜΙΑ ΣΠΆΝΙΑ ΝΌΣΟΣ, Η ΟΠΟΊΑ ΔΙΑΓΙΓΝΏΣΚΕΤΑΙ ΣΕ 10 ΈΩΣ 30 ΧΡΌΝΙΑ ET, Η ΟΠΟΊΑ ΠΡΟΣΒΆΛΛΕΙ ΤΑ ΑΡΣΕΝΙΚΆ, ΜΕ ΕΠΊΠΤΩΣΗ D (Greek) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
MIŠIĆNA DISTROFIJA BECKEROVE MIŠIĆNE DISTROFIJE KOJA PRIPADA SKUPINI DISTROFINOPATIE, OD KOJE JE DUCHENNEOVA MIŠIĆNA DISTROFIJA (DMD) U OBLIKU OZBILJNE IP-A. DISTROFINOPATIE JE UZROKOVANA OMETANIM MUTACIJAMA GENA DISTROPINA, KLJUČNOG PROTEINA ZA STABILIZACIJU MIŠIĆNO-KOŠTANIH VLAKANA U SKELETNA VLAKNA. DMB JE RIJETKA BOLEST, DIJAGNOSTICIRANA U 10 DO 30 GODINA ET, KOJA POGAĐA MUŠKARCE, S INCIDENCIJOM D (Croatian) | |||||||||||||||
| Property / summary: MIŠIĆNA DISTROFIJA BECKEROVE MIŠIĆNE DISTROFIJE KOJA PRIPADA SKUPINI DISTROFINOPATIE, OD KOJE JE DUCHENNEOVA MIŠIĆNA DISTROFIJA (DMD) U OBLIKU OZBILJNE IP-A. DISTROFINOPATIE JE UZROKOVANA OMETANIM MUTACIJAMA GENA DISTROPINA, KLJUČNOG PROTEINA ZA STABILIZACIJU MIŠIĆNO-KOŠTANIH VLAKANA U SKELETNA VLAKNA. DMB JE RIJETKA BOLEST, DIJAGNOSTICIRANA U 10 DO 30 GODINA ET, KOJA POGAĐA MUŠKARCE, S INCIDENCIJOM D (Croatian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: MIŠIĆNA DISTROFIJA BECKEROVE MIŠIĆNE DISTROFIJE KOJA PRIPADA SKUPINI DISTROFINOPATIE, OD KOJE JE DUCHENNEOVA MIŠIĆNA DISTROFIJA (DMD) U OBLIKU OZBILJNE IP-A. DISTROFINOPATIE JE UZROKOVANA OMETANIM MUTACIJAMA GENA DISTROPINA, KLJUČNOG PROTEINA ZA STABILIZACIJU MIŠIĆNO-KOŠTANIH VLAKANA U SKELETNA VLAKNA. DMB JE RIJETKA BOLEST, DIJAGNOSTICIRANA U 10 DO 30 GODINA ET, KOJA POGAĐA MUŠKARCE, S INCIDENCIJOM D (Croatian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
DISTROFIA MUSCULARĂ A DISTROFIEI MUSCULARE BECKER (DMB) APARȚINÂND GRUPULUI DISTROFINOPATIE, DIN CARE DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE (DMD) ESTE SUB FORMA UNUI IP GRAV. DISTROFINOPATIE ESTE CAUZATĂ DE MUTAȚII DISTRASE ALE GENEI DISTROFINEI, O PROTEINĂ CHEIE PENTRU STABILIZAREA FIBRELOR MUSCULO-SCHELETICE ÎN FIBRE SCHELETICE. DMB ESTE O BOALĂ RARĂ, DIAGNOSTICATĂ ÎN 10 PÂNĂ LA 30 DE ANI DE ET, CARE AFECTEAZĂ BĂRBAȚII, CU INCIDENȚĂ D (Romanian) | |||||||||||||||
| Property / summary: DISTROFIA MUSCULARĂ A DISTROFIEI MUSCULARE BECKER (DMB) APARȚINÂND GRUPULUI DISTROFINOPATIE, DIN CARE DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE (DMD) ESTE SUB FORMA UNUI IP GRAV. DISTROFINOPATIE ESTE CAUZATĂ DE MUTAȚII DISTRASE ALE GENEI DISTROFINEI, O PROTEINĂ CHEIE PENTRU STABILIZAREA FIBRELOR MUSCULO-SCHELETICE ÎN FIBRE SCHELETICE. DMB ESTE O BOALĂ RARĂ, DIAGNOSTICATĂ ÎN 10 PÂNĂ LA 30 DE ANI DE ET, CARE AFECTEAZĂ BĂRBAȚII, CU INCIDENȚĂ D (Romanian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: DISTROFIA MUSCULARĂ A DISTROFIEI MUSCULARE BECKER (DMB) APARȚINÂND GRUPULUI DISTROFINOPATIE, DIN CARE DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE (DMD) ESTE SUB FORMA UNUI IP GRAV. DISTROFINOPATIE ESTE CAUZATĂ DE MUTAȚII DISTRASE ALE GENEI DISTROFINEI, O PROTEINĂ CHEIE PENTRU STABILIZAREA FIBRELOR MUSCULO-SCHELETICE ÎN FIBRE SCHELETICE. DMB ESTE O BOALĂ RARĂ, DIAGNOSTICATĂ ÎN 10 PÂNĂ LA 30 DE ANI DE ET, CARE AFECTEAZĂ BĂRBAȚII, CU INCIDENȚĂ D (Romanian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
SVALOVÁ DYSTROFIA BECKEROVEJ (DMB) SVALOVÁ DYSTROFIA PATRIACA DO SKUPINY DISTROFINOPATIE, Z KTOREJ DUCHENNEOVA SVALOVÁ DYSTROFIA (DMD) JE VO FORME VÁŽNEJ IP. DISTROFINOPATIE JE SPÔSOBENÝ ROZPTÝLENÝMI MUTÁCIAMI DYSTROPÍNOVÉHO GÉNU, KĽÚČOVÉHO PROTEÍNU PRE STABILIZÁCIU MUSKULOSKELETÁLNYCH VLÁKIEN NA KOSTROVÉ VLÁKNA. DMB JE ZRIEDKAVÉ OCHORENIE DIAGNOSTIKOVANÉ ZA 10 AŽ 30 ROKOV, KTORÉ POSTIHUJE MUŽOV, S INCIDENCIOU D (Slovak) | |||||||||||||||
| Property / summary: SVALOVÁ DYSTROFIA BECKEROVEJ (DMB) SVALOVÁ DYSTROFIA PATRIACA DO SKUPINY DISTROFINOPATIE, Z KTOREJ DUCHENNEOVA SVALOVÁ DYSTROFIA (DMD) JE VO FORME VÁŽNEJ IP. DISTROFINOPATIE JE SPÔSOBENÝ ROZPTÝLENÝMI MUTÁCIAMI DYSTROPÍNOVÉHO GÉNU, KĽÚČOVÉHO PROTEÍNU PRE STABILIZÁCIU MUSKULOSKELETÁLNYCH VLÁKIEN NA KOSTROVÉ VLÁKNA. DMB JE ZRIEDKAVÉ OCHORENIE DIAGNOSTIKOVANÉ ZA 10 AŽ 30 ROKOV, KTORÉ POSTIHUJE MUŽOV, S INCIDENCIOU D (Slovak) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: SVALOVÁ DYSTROFIA BECKEROVEJ (DMB) SVALOVÁ DYSTROFIA PATRIACA DO SKUPINY DISTROFINOPATIE, Z KTOREJ DUCHENNEOVA SVALOVÁ DYSTROFIA (DMD) JE VO FORME VÁŽNEJ IP. DISTROFINOPATIE JE SPÔSOBENÝ ROZPTÝLENÝMI MUTÁCIAMI DYSTROPÍNOVÉHO GÉNU, KĽÚČOVÉHO PROTEÍNU PRE STABILIZÁCIU MUSKULOSKELETÁLNYCH VLÁKIEN NA KOSTROVÉ VLÁKNA. DMB JE ZRIEDKAVÉ OCHORENIE DIAGNOSTIKOVANÉ ZA 10 AŽ 30 ROKOV, KTORÉ POSTIHUJE MUŽOV, S INCIDENCIOU D (Slovak) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
ID-DISTROFIJA MUSKOLARI TAD-DISTROFIJA MUSKOLARI TA’ BECKER (DMB) LI TAPPARTJENI GĦALL-GRUPP DISTROFINOPATIE, LI MINNU D-DISTROFIJA MUSKOLARI DUCHENNE (DMD) HIJA FIL-FORMA TA’ IP SERJA. DISTROFINOPATIE HUWA KKAWŻAT MINN MUTAZZJONIJIET DISTRATTI TAL-ĠENE DYSTROPHIN, PROTEINA EWLENIJA GĦALL-ISTABBILIZZAZZJONI TAL-FIBRI MUSKOLOSKELETALI F’FIBRI SKELETRIĊI. DMB HIJA MARDA RARI, DIJANJOSTIKATA F’10 SA 30 SENA TA’ ET, LI TAFFETTWA LILL-IRĠIEL, B’INĊIDENZA D (Maltese) | |||||||||||||||
| Property / summary: ID-DISTROFIJA MUSKOLARI TAD-DISTROFIJA MUSKOLARI TA’ BECKER (DMB) LI TAPPARTJENI GĦALL-GRUPP DISTROFINOPATIE, LI MINNU D-DISTROFIJA MUSKOLARI DUCHENNE (DMD) HIJA FIL-FORMA TA’ IP SERJA. DISTROFINOPATIE HUWA KKAWŻAT MINN MUTAZZJONIJIET DISTRATTI TAL-ĠENE DYSTROPHIN, PROTEINA EWLENIJA GĦALL-ISTABBILIZZAZZJONI TAL-FIBRI MUSKOLOSKELETALI F’FIBRI SKELETRIĊI. DMB HIJA MARDA RARI, DIJANJOSTIKATA F’10 SA 30 SENA TA’ ET, LI TAFFETTWA LILL-IRĠIEL, B’INĊIDENZA D (Maltese) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: ID-DISTROFIJA MUSKOLARI TAD-DISTROFIJA MUSKOLARI TA’ BECKER (DMB) LI TAPPARTJENI GĦALL-GRUPP DISTROFINOPATIE, LI MINNU D-DISTROFIJA MUSKOLARI DUCHENNE (DMD) HIJA FIL-FORMA TA’ IP SERJA. DISTROFINOPATIE HUWA KKAWŻAT MINN MUTAZZJONIJIET DISTRATTI TAL-ĠENE DYSTROPHIN, PROTEINA EWLENIJA GĦALL-ISTABBILIZZAZZJONI TAL-FIBRI MUSKOLOSKELETALI F’FIBRI SKELETRIĊI. DMB HIJA MARDA RARI, DIJANJOSTIKATA F’10 SA 30 SENA TA’ ET, LI TAFFETTWA LILL-IRĠIEL, B’INĊIDENZA D (Maltese) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
A DISTROFIA MUSCULAR DA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (DMB) PERTENCENTE AO GRUPO DISTROFINOPATIE, DO QUAL A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) ESTÁ NA FORMA DE UM PI GRAVE. DISTROFINOPATIE É CAUSADA POR MUTAÇÕES DISTRAÍDAS DO GENE DISTROFINA, UMA PROTEÍNA CHAVE PARA A ESTABILIZAÇÃO DE FIBRAS MUSCULOESQUELÉTICAS EM FIBRAS ESQUELÉTICAS. O DMB É UMA DOENÇA RARA, DIAGNOSTICADA EM 10 A 30 ANOS DE ET, QUE ACOMETE O SEXO MASCULINO, COM INCIDÊNCIA D (Portuguese) | |||||||||||||||
| Property / summary: A DISTROFIA MUSCULAR DA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (DMB) PERTENCENTE AO GRUPO DISTROFINOPATIE, DO QUAL A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) ESTÁ NA FORMA DE UM PI GRAVE. DISTROFINOPATIE É CAUSADA POR MUTAÇÕES DISTRAÍDAS DO GENE DISTROFINA, UMA PROTEÍNA CHAVE PARA A ESTABILIZAÇÃO DE FIBRAS MUSCULOESQUELÉTICAS EM FIBRAS ESQUELÉTICAS. O DMB É UMA DOENÇA RARA, DIAGNOSTICADA EM 10 A 30 ANOS DE ET, QUE ACOMETE O SEXO MASCULINO, COM INCIDÊNCIA D (Portuguese) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: A DISTROFIA MUSCULAR DA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (DMB) PERTENCENTE AO GRUPO DISTROFINOPATIE, DO QUAL A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) ESTÁ NA FORMA DE UM PI GRAVE. DISTROFINOPATIE É CAUSADA POR MUTAÇÕES DISTRAÍDAS DO GENE DISTROFINA, UMA PROTEÍNA CHAVE PARA A ESTABILIZAÇÃO DE FIBRAS MUSCULOESQUELÉTICAS EM FIBRAS ESQUELÉTICAS. O DMB É UMA DOENÇA RARA, DIAGNOSTICADA EM 10 A 30 ANOS DE ET, QUE ACOMETE O SEXO MASCULINO, COM INCIDÊNCIA D (Portuguese) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
DISTROFINOPATIE-RYHMÄÄN KUULUVAN BECKERIN (DMB) LIHASDYSTROFIA, JOSTA DUCHENNEN LIHASDYSTROFIA (DMD) ON VAKAVA IP. DISTROFINOPATIE JOHTUU DYSTROPIINIGEENIN, JOKA ON KESKEINEN PROTEIINI TUKI- JA LUUSTOKUITUJEN STABILOINNISSA LUUSTOKUIDUIKSI, HÄIRIINTYNEISTÄ MUTAATIOISTA. DMB ON HARVINAINEN SAIRAUS, DIAGNOSOITU 10–30 VUOTTA ET, JOKA VAIKUTTAA MIEHILLÄ, ESIINTYVYYS D (Finnish) | |||||||||||||||
| Property / summary: DISTROFINOPATIE-RYHMÄÄN KUULUVAN BECKERIN (DMB) LIHASDYSTROFIA, JOSTA DUCHENNEN LIHASDYSTROFIA (DMD) ON VAKAVA IP. DISTROFINOPATIE JOHTUU DYSTROPIINIGEENIN, JOKA ON KESKEINEN PROTEIINI TUKI- JA LUUSTOKUITUJEN STABILOINNISSA LUUSTOKUIDUIKSI, HÄIRIINTYNEISTÄ MUTAATIOISTA. DMB ON HARVINAINEN SAIRAUS, DIAGNOSOITU 10–30 VUOTTA ET, JOKA VAIKUTTAA MIEHILLÄ, ESIINTYVYYS D (Finnish) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: DISTROFINOPATIE-RYHMÄÄN KUULUVAN BECKERIN (DMB) LIHASDYSTROFIA, JOSTA DUCHENNEN LIHASDYSTROFIA (DMD) ON VAKAVA IP. DISTROFINOPATIE JOHTUU DYSTROPIINIGEENIN, JOKA ON KESKEINEN PROTEIINI TUKI- JA LUUSTOKUITUJEN STABILOINNISSA LUUSTOKUIDUIKSI, HÄIRIINTYNEISTÄ MUTAATIOISTA. DMB ON HARVINAINEN SAIRAUS, DIAGNOSOITU 10–30 VUOTTA ET, JOKA VAIKUTTAA MIEHILLÄ, ESIINTYVYYS D (Finnish) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA BECKERA (DMB) NALEŻĄCEGO DO GRUPY DISTROFINOPATIE, Z KTÓREJ DYSTROFIA MIĘŚNI DUCHENNE’A (DMD) JEST W POSTACI POWAŻNEGO IP. DISTROFINOPATIE JEST SPOWODOWANE PRZEZ ROZPROSZONE MUTACJE GENU DYSTROFINY, KLUCZOWEGO BIAŁKA DLA STABILIZACJI WŁÓKIEN MIĘŚNIOWO-SZKIELETOWYCH WE WŁÓKNA SZKIELETOWE. DMB JEST RZADKĄ CHOROBĄ, ZDIAGNOZOWANĄ W CIĄGU 10 DO 30 LAT ET, KTÓRA DOTYKA MĘŻCZYZN, Z CZĘSTOŚCIĄ D (Polish) | |||||||||||||||
| Property / summary: DYSTROFIA MIĘŚNIOWA BECKERA (DMB) NALEŻĄCEGO DO GRUPY DISTROFINOPATIE, Z KTÓREJ DYSTROFIA MIĘŚNI DUCHENNE’A (DMD) JEST W POSTACI POWAŻNEGO IP. DISTROFINOPATIE JEST SPOWODOWANE PRZEZ ROZPROSZONE MUTACJE GENU DYSTROFINY, KLUCZOWEGO BIAŁKA DLA STABILIZACJI WŁÓKIEN MIĘŚNIOWO-SZKIELETOWYCH WE WŁÓKNA SZKIELETOWE. DMB JEST RZADKĄ CHOROBĄ, ZDIAGNOZOWANĄ W CIĄGU 10 DO 30 LAT ET, KTÓRA DOTYKA MĘŻCZYZN, Z CZĘSTOŚCIĄ D (Polish) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: DYSTROFIA MIĘŚNIOWA BECKERA (DMB) NALEŻĄCEGO DO GRUPY DISTROFINOPATIE, Z KTÓREJ DYSTROFIA MIĘŚNI DUCHENNE’A (DMD) JEST W POSTACI POWAŻNEGO IP. DISTROFINOPATIE JEST SPOWODOWANE PRZEZ ROZPROSZONE MUTACJE GENU DYSTROFINY, KLUCZOWEGO BIAŁKA DLA STABILIZACJI WŁÓKIEN MIĘŚNIOWO-SZKIELETOWYCH WE WŁÓKNA SZKIELETOWE. DMB JEST RZADKĄ CHOROBĄ, ZDIAGNOZOWANĄ W CIĄGU 10 DO 30 LAT ET, KTÓRA DOTYKA MĘŻCZYZN, Z CZĘSTOŚCIĄ D (Polish) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
MIŠIČNA DISTROFIJA BECKERJEVE MIŠIČNE DISTROFIJE, KI SPADA V SKUPINO DISTROFINOPATIE, KATERE MIŠIČNA DISTROFIJA DUCHENNE (DMD) JE V OBLIKI RESNE IP. ZDRAVILO DISTROFINOPATIE POVZROČAJO MOTENE MUTACIJE GENA ZA DISTROFIN, KI JE KLJUČNI PROTEIN ZA STABILIZACIJO MIŠIČNO-SKELETNIH VLAKEN V SKELETNA VLAKNA. DMB JE REDKA BOLEZEN, DIAGNOSTICIRANA V 10 DO 30 LETIH ET, KI PRIZADENE MOŠKE, Z INCIDENCO D (Slovenian) | |||||||||||||||
| Property / summary: MIŠIČNA DISTROFIJA BECKERJEVE MIŠIČNE DISTROFIJE, KI SPADA V SKUPINO DISTROFINOPATIE, KATERE MIŠIČNA DISTROFIJA DUCHENNE (DMD) JE V OBLIKI RESNE IP. ZDRAVILO DISTROFINOPATIE POVZROČAJO MOTENE MUTACIJE GENA ZA DISTROFIN, KI JE KLJUČNI PROTEIN ZA STABILIZACIJO MIŠIČNO-SKELETNIH VLAKEN V SKELETNA VLAKNA. DMB JE REDKA BOLEZEN, DIAGNOSTICIRANA V 10 DO 30 LETIH ET, KI PRIZADENE MOŠKE, Z INCIDENCO D (Slovenian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: MIŠIČNA DISTROFIJA BECKERJEVE MIŠIČNE DISTROFIJE, KI SPADA V SKUPINO DISTROFINOPATIE, KATERE MIŠIČNA DISTROFIJA DUCHENNE (DMD) JE V OBLIKI RESNE IP. ZDRAVILO DISTROFINOPATIE POVZROČAJO MOTENE MUTACIJE GENA ZA DISTROFIN, KI JE KLJUČNI PROTEIN ZA STABILIZACIJO MIŠIČNO-SKELETNIH VLAKEN V SKELETNA VLAKNA. DMB JE REDKA BOLEZEN, DIAGNOSTICIRANA V 10 DO 30 LETIH ET, KI PRIZADENE MOŠKE, Z INCIDENCO D (Slovenian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
SVALOVÁ DYSTROFIE BECKER (DMB) SVALOVÉ DYSTROFIE PATŘÍCÍ DO SKUPINY DISTROFINOPATIE, Z NÍŽ JE DUCHENNE SVALOVÁ DYSTROFIE (DMD) VE FORMĚ ZÁVAŽNÉ IP. DISTROFINOPATIE JE ZPŮSOBENA ROZPTÝLENÝMI MUTACEMI GENU DYSTROPHINU, KLÍČOVÉHO PROTEINU PRO STABILIZACI MUSKULOSKELETÁLNÍCH VLÁKEN NA KOSTERNÍ VLÁKNA. DMB JE VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ, DIAGNOSTIKOVANÉ ZA 10 AŽ 30 LET ET, KTERÉ POSTIHUJE MUŽE, S VÝSKYTEM D (Czech) | |||||||||||||||
| Property / summary: SVALOVÁ DYSTROFIE BECKER (DMB) SVALOVÉ DYSTROFIE PATŘÍCÍ DO SKUPINY DISTROFINOPATIE, Z NÍŽ JE DUCHENNE SVALOVÁ DYSTROFIE (DMD) VE FORMĚ ZÁVAŽNÉ IP. DISTROFINOPATIE JE ZPŮSOBENA ROZPTÝLENÝMI MUTACEMI GENU DYSTROPHINU, KLÍČOVÉHO PROTEINU PRO STABILIZACI MUSKULOSKELETÁLNÍCH VLÁKEN NA KOSTERNÍ VLÁKNA. DMB JE VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ, DIAGNOSTIKOVANÉ ZA 10 AŽ 30 LET ET, KTERÉ POSTIHUJE MUŽE, S VÝSKYTEM D (Czech) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: SVALOVÁ DYSTROFIE BECKER (DMB) SVALOVÉ DYSTROFIE PATŘÍCÍ DO SKUPINY DISTROFINOPATIE, Z NÍŽ JE DUCHENNE SVALOVÁ DYSTROFIE (DMD) VE FORMĚ ZÁVAŽNÉ IP. DISTROFINOPATIE JE ZPŮSOBENA ROZPTÝLENÝMI MUTACEMI GENU DYSTROPHINU, KLÍČOVÉHO PROTEINU PRO STABILIZACI MUSKULOSKELETÁLNÍCH VLÁKEN NA KOSTERNÍ VLÁKNA. DMB JE VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ, DIAGNOSTIKOVANÉ ZA 10 AŽ 30 LET ET, KTERÉ POSTIHUJE MUŽE, S VÝSKYTEM D (Czech) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
BECKERIO RAUMENŲ DISTROFIJOS (DMB) RAUMENŲ DISTROFIJA, PRIKLAUSANTI DISTROFINOPATIE GRUPEI, KURIOS DUCHENNE RAUMENŲ DISTROFIJA (DMD) YRA RIMTAS IP. DISTROFINOPATIE SUKELIA IŠSIBLAŠKYTOS DISTROFINO GENO, PAGRINDINIO BALTYMO RAUMENŲ IR SKELETO SKAIDULOMS STABILIZUOTI Į SKELETO PLUOŠTUS, MUTACIJOS. DMB YRA RETA LIGA, DIAGNOZUOTA NUO 10 IKI 30 METŲ IR T. T., KURI PAVEIKIA VYRUS, KURIŲ DAŽNIS YRA D (Lithuanian) | |||||||||||||||
| Property / summary: BECKERIO RAUMENŲ DISTROFIJOS (DMB) RAUMENŲ DISTROFIJA, PRIKLAUSANTI DISTROFINOPATIE GRUPEI, KURIOS DUCHENNE RAUMENŲ DISTROFIJA (DMD) YRA RIMTAS IP. DISTROFINOPATIE SUKELIA IŠSIBLAŠKYTOS DISTROFINO GENO, PAGRINDINIO BALTYMO RAUMENŲ IR SKELETO SKAIDULOMS STABILIZUOTI Į SKELETO PLUOŠTUS, MUTACIJOS. DMB YRA RETA LIGA, DIAGNOZUOTA NUO 10 IKI 30 METŲ IR T. T., KURI PAVEIKIA VYRUS, KURIŲ DAŽNIS YRA D (Lithuanian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: BECKERIO RAUMENŲ DISTROFIJOS (DMB) RAUMENŲ DISTROFIJA, PRIKLAUSANTI DISTROFINOPATIE GRUPEI, KURIOS DUCHENNE RAUMENŲ DISTROFIJA (DMD) YRA RIMTAS IP. DISTROFINOPATIE SUKELIA IŠSIBLAŠKYTOS DISTROFINO GENO, PAGRINDINIO BALTYMO RAUMENŲ IR SKELETO SKAIDULOMS STABILIZUOTI Į SKELETO PLUOŠTUS, MUTACIJOS. DMB YRA RETA LIGA, DIAGNOZUOTA NUO 10 IKI 30 METŲ IR T. T., KURI PAVEIKIA VYRUS, KURIŲ DAŽNIS YRA D (Lithuanian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
BECKER (DMB) MUSKUĻU DISTROFIJA, KAS PIEDER PIE DISTROFINOPATIE GRUPAS, NO KURAS DUCHENNE MUSKUĻU DISTROFIJA (DMD) IR NOPIETNA IP FORMĀ. DISTROFINOPATIE IZRAISA DISTROFĪNA GĒNA, KAS IR GALVENAIS PROTEĪNS MUSKUĻU UN SKELETA ŠĶIEDRU STABILIZĒŠANAI SKELETA ŠĶIEDRĀS, ATRAISĪTAS MUTĀCIJAS. DMB IR RETA SLIMĪBA, DIAGNOSTICĒTA PĒC 10 LĪDZ 30 GADIEM ET, KAS SKAR VĪRIEŠUS, AR SASTOPAMĪBU D (Latvian) | |||||||||||||||
| Property / summary: BECKER (DMB) MUSKUĻU DISTROFIJA, KAS PIEDER PIE DISTROFINOPATIE GRUPAS, NO KURAS DUCHENNE MUSKUĻU DISTROFIJA (DMD) IR NOPIETNA IP FORMĀ. DISTROFINOPATIE IZRAISA DISTROFĪNA GĒNA, KAS IR GALVENAIS PROTEĪNS MUSKUĻU UN SKELETA ŠĶIEDRU STABILIZĒŠANAI SKELETA ŠĶIEDRĀS, ATRAISĪTAS MUTĀCIJAS. DMB IR RETA SLIMĪBA, DIAGNOSTICĒTA PĒC 10 LĪDZ 30 GADIEM ET, KAS SKAR VĪRIEŠUS, AR SASTOPAMĪBU D (Latvian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: BECKER (DMB) MUSKUĻU DISTROFIJA, KAS PIEDER PIE DISTROFINOPATIE GRUPAS, NO KURAS DUCHENNE MUSKUĻU DISTROFIJA (DMD) IR NOPIETNA IP FORMĀ. DISTROFINOPATIE IZRAISA DISTROFĪNA GĒNA, KAS IR GALVENAIS PROTEĪNS MUSKUĻU UN SKELETA ŠĶIEDRU STABILIZĒŠANAI SKELETA ŠĶIEDRĀS, ATRAISĪTAS MUTĀCIJAS. DMB IR RETA SLIMĪBA, DIAGNOSTICĒTA PĒC 10 LĪDZ 30 GADIEM ET, KAS SKAR VĪRIEŠUS, AR SASTOPAMĪBU D (Latvian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
МУСКУЛНАТА ДИСТРОФИЯ НА БЕКЕР (DMB) МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ, ПРИНАДЛЕЖАЩА КЪМ ГРУПАТА DISTROFINOPATIE, ОТ КОЯТО МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ ДЮШЕН (DMD) Е ПОД ФОРМАТА НА СЕРИОЗЕН IP. DISTROFINOPATIE СЕ ПРИЧИНЯВА ОТ РАЗСЕЯНИ МУТАЦИИ НА ДИСТРОФИНОВ ГЕН, КЛЮЧОВ ПРОТЕИН ЗА СТАБИЛИЗИРАНЕ НА МУСКУЛНО-СКЕЛЕТНИ ВЛАКНА В СКЕЛЕТНИ ВЛАКНА. DMB Е РЯДКО ЗАБОЛЯВАНЕ, ДИАГНОСТИЦИРАНО СЛЕД 10 ДО 30 ГОДИНИ И Т.Н., КОЕТО ЗАСЯГА МЪЖКИТЕ, С ЧЕСТОТА D (Bulgarian) | |||||||||||||||
| Property / summary: МУСКУЛНАТА ДИСТРОФИЯ НА БЕКЕР (DMB) МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ, ПРИНАДЛЕЖАЩА КЪМ ГРУПАТА DISTROFINOPATIE, ОТ КОЯТО МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ ДЮШЕН (DMD) Е ПОД ФОРМАТА НА СЕРИОЗЕН IP. DISTROFINOPATIE СЕ ПРИЧИНЯВА ОТ РАЗСЕЯНИ МУТАЦИИ НА ДИСТРОФИНОВ ГЕН, КЛЮЧОВ ПРОТЕИН ЗА СТАБИЛИЗИРАНЕ НА МУСКУЛНО-СКЕЛЕТНИ ВЛАКНА В СКЕЛЕТНИ ВЛАКНА. DMB Е РЯДКО ЗАБОЛЯВАНЕ, ДИАГНОСТИЦИРАНО СЛЕД 10 ДО 30 ГОДИНИ И Т.Н., КОЕТО ЗАСЯГА МЪЖКИТЕ, С ЧЕСТОТА D (Bulgarian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: МУСКУЛНАТА ДИСТРОФИЯ НА БЕКЕР (DMB) МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ, ПРИНАДЛЕЖАЩА КЪМ ГРУПАТА DISTROFINOPATIE, ОТ КОЯТО МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ ДЮШЕН (DMD) Е ПОД ФОРМАТА НА СЕРИОЗЕН IP. DISTROFINOPATIE СЕ ПРИЧИНЯВА ОТ РАЗСЕЯНИ МУТАЦИИ НА ДИСТРОФИНОВ ГЕН, КЛЮЧОВ ПРОТЕИН ЗА СТАБИЛИЗИРАНЕ НА МУСКУЛНО-СКЕЛЕТНИ ВЛАКНА В СКЕЛЕТНИ ВЛАКНА. DMB Е РЯДКО ЗАБОЛЯВАНЕ, ДИАГНОСТИЦИРАНО СЛЕД 10 ДО 30 ГОДИНИ И Т.Н., КОЕТО ЗАСЯГА МЪЖКИТЕ, С ЧЕСТОТА D (Bulgarian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
A DISTROFINOPATIE CSOPORTHOZ TARTOZÓ BECKER (DMB) IZOM DISZTRÓFIÁJA, AMELYBŐL A DUCHENNE IZOM DISZTRÓFIA (DMD) SÚLYOS IP FORMÁJÁT ÖLTI. A DISTROFINOPATIE-T A VÁZ- ÉS IZOMRENDSZERI SZÁLAK STABILIZÁLÁSÁHOZ KULCSFONTOSSÁGÚ FEHÉRJE, A DISZTROFIN GÉN ZAVAROS MUTÁCIÓI OKOZZÁK. DMB EGY RITKA BETEGSÉG, DIAGNOSZTIZÁLT 10–30 ÉV ET, AMELY ÉRINTI A FÉRFIAK, INCIDENCIÁJA D (Hungarian) | |||||||||||||||
| Property / summary: A DISTROFINOPATIE CSOPORTHOZ TARTOZÓ BECKER (DMB) IZOM DISZTRÓFIÁJA, AMELYBŐL A DUCHENNE IZOM DISZTRÓFIA (DMD) SÚLYOS IP FORMÁJÁT ÖLTI. A DISTROFINOPATIE-T A VÁZ- ÉS IZOMRENDSZERI SZÁLAK STABILIZÁLÁSÁHOZ KULCSFONTOSSÁGÚ FEHÉRJE, A DISZTROFIN GÉN ZAVAROS MUTÁCIÓI OKOZZÁK. DMB EGY RITKA BETEGSÉG, DIAGNOSZTIZÁLT 10–30 ÉV ET, AMELY ÉRINTI A FÉRFIAK, INCIDENCIÁJA D (Hungarian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: A DISTROFINOPATIE CSOPORTHOZ TARTOZÓ BECKER (DMB) IZOM DISZTRÓFIÁJA, AMELYBŐL A DUCHENNE IZOM DISZTRÓFIA (DMD) SÚLYOS IP FORMÁJÁT ÖLTI. A DISTROFINOPATIE-T A VÁZ- ÉS IZOMRENDSZERI SZÁLAK STABILIZÁLÁSÁHOZ KULCSFONTOSSÁGÚ FEHÉRJE, A DISZTROFIN GÉN ZAVAROS MUTÁCIÓI OKOZZÁK. DMB EGY RITKA BETEGSÉG, DIAGNOSZTIZÁLT 10–30 ÉV ET, AMELY ÉRINTI A FÉRFIAK, INCIDENCIÁJA D (Hungarian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
DIOSTRÓIFE MHATÁNACH NA DIOSTRÓIFE MHATÁNACH BECKER (DMB) A BHAINEANN LEIS AN NGRÚPA DISTROFINOPATIE, A BHFUIL DYSTROPHY MHATÁNACH DUCHENNE (DMD) I BHFOIRM IP TROMCHÚISEACH. IS É IS CÚIS LE DISTROFINOPATIE SÓCHÁIN DISTRACTED AN GHÉINE DYSTROPHIN, PRÍOMHPHRÓITÉIN CHUN SNÁITHÍNÍ MUSCULO-SKELETAL A CHOBHSÚ INA SNÁITHÍNÍ CNÁMHARLAIGH. IS GALAR NEAMHCHOITIANTA É DMB, A DIAGNÓISÍODH I 10 GO 30 BLIAIN DE ET, A THÉANN I BHFEIDHM AR FHIR, LE MINICÍOCHT D (Irish) | |||||||||||||||
| Property / summary: DIOSTRÓIFE MHATÁNACH NA DIOSTRÓIFE MHATÁNACH BECKER (DMB) A BHAINEANN LEIS AN NGRÚPA DISTROFINOPATIE, A BHFUIL DYSTROPHY MHATÁNACH DUCHENNE (DMD) I BHFOIRM IP TROMCHÚISEACH. IS É IS CÚIS LE DISTROFINOPATIE SÓCHÁIN DISTRACTED AN GHÉINE DYSTROPHIN, PRÍOMHPHRÓITÉIN CHUN SNÁITHÍNÍ MUSCULO-SKELETAL A CHOBHSÚ INA SNÁITHÍNÍ CNÁMHARLAIGH. IS GALAR NEAMHCHOITIANTA É DMB, A DIAGNÓISÍODH I 10 GO 30 BLIAIN DE ET, A THÉANN I BHFEIDHM AR FHIR, LE MINICÍOCHT D (Irish) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: DIOSTRÓIFE MHATÁNACH NA DIOSTRÓIFE MHATÁNACH BECKER (DMB) A BHAINEANN LEIS AN NGRÚPA DISTROFINOPATIE, A BHFUIL DYSTROPHY MHATÁNACH DUCHENNE (DMD) I BHFOIRM IP TROMCHÚISEACH. IS É IS CÚIS LE DISTROFINOPATIE SÓCHÁIN DISTRACTED AN GHÉINE DYSTROPHIN, PRÍOMHPHRÓITÉIN CHUN SNÁITHÍNÍ MUSCULO-SKELETAL A CHOBHSÚ INA SNÁITHÍNÍ CNÁMHARLAIGH. IS GALAR NEAMHCHOITIANTA É DMB, A DIAGNÓISÍODH I 10 GO 30 BLIAIN DE ET, A THÉANN I BHFEIDHM AR FHIR, LE MINICÍOCHT D (Irish) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
MUSKELDYSTROFIEN I BECKER (DMB) MUSKELDYSTROFI SOM TILLHÖR GRUPPEN DISTROFINOPATIE, VARAV DUCHENNE MUSKELDYSTROFI (DMD) ÄR I FORM AV EN ALLVARLIG IP. DISTROFINOPATIE ORSAKAS AV DISTRAHERADE MUTATIONER AV DYSTROFINGENEN, ETT VIKTIGT PROTEIN FÖR STABILISERING AV MUSKULOSKELETALA FIBRER I SKELETTFIBRER. DMB ÄR EN SÄLLSYNT SJUKDOM, DIAGNOSTISERAD I 10 TILL 30 ÅR AV ET, SOM DRABBAR MÄN, MED INCIDENS D (Swedish) | |||||||||||||||
| Property / summary: MUSKELDYSTROFIEN I BECKER (DMB) MUSKELDYSTROFI SOM TILLHÖR GRUPPEN DISTROFINOPATIE, VARAV DUCHENNE MUSKELDYSTROFI (DMD) ÄR I FORM AV EN ALLVARLIG IP. DISTROFINOPATIE ORSAKAS AV DISTRAHERADE MUTATIONER AV DYSTROFINGENEN, ETT VIKTIGT PROTEIN FÖR STABILISERING AV MUSKULOSKELETALA FIBRER I SKELETTFIBRER. DMB ÄR EN SÄLLSYNT SJUKDOM, DIAGNOSTISERAD I 10 TILL 30 ÅR AV ET, SOM DRABBAR MÄN, MED INCIDENS D (Swedish) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: MUSKELDYSTROFIEN I BECKER (DMB) MUSKELDYSTROFI SOM TILLHÖR GRUPPEN DISTROFINOPATIE, VARAV DUCHENNE MUSKELDYSTROFI (DMD) ÄR I FORM AV EN ALLVARLIG IP. DISTROFINOPATIE ORSAKAS AV DISTRAHERADE MUTATIONER AV DYSTROFINGENEN, ETT VIKTIGT PROTEIN FÖR STABILISERING AV MUSKULOSKELETALA FIBRER I SKELETTFIBRER. DMB ÄR EN SÄLLSYNT SJUKDOM, DIAGNOSTISERAD I 10 TILL 30 ÅR AV ET, SOM DRABBAR MÄN, MED INCIDENS D (Swedish) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
DISTROFINOPATIE RÜHMA KUULUVA BECKERI LIHASDÜSTROOFIA (DMB) LIHASDÜSTROOFIA, MILLEST DUCHENNE’I LIHASDÜSTROOFIA (DMD) ON TÕSISE INTELLEKTUAALOMANDI VORMIS. DISTROFINOPATIE ON PÕHJUSTATUD DÜSTROFIINI GEENI HÄIRITUD MUTATSIOONIDEST, MIS ON OLULINE VALK LIHAS-SKELETI KIUDUDE STABILISEERIMISEKS SKELETIKIUDUDEKS. DMB ON HARULDANE HAIGUS, DIAGNOOSITUD 10–30 AASTAT ET, MIS MÕJUTAB MEESTEL, ESINEMISSAGEDUSEGA D (Estonian) | |||||||||||||||
| Property / summary: DISTROFINOPATIE RÜHMA KUULUVA BECKERI LIHASDÜSTROOFIA (DMB) LIHASDÜSTROOFIA, MILLEST DUCHENNE’I LIHASDÜSTROOFIA (DMD) ON TÕSISE INTELLEKTUAALOMANDI VORMIS. DISTROFINOPATIE ON PÕHJUSTATUD DÜSTROFIINI GEENI HÄIRITUD MUTATSIOONIDEST, MIS ON OLULINE VALK LIHAS-SKELETI KIUDUDE STABILISEERIMISEKS SKELETIKIUDUDEKS. DMB ON HARULDANE HAIGUS, DIAGNOOSITUD 10–30 AASTAT ET, MIS MÕJUTAB MEESTEL, ESINEMISSAGEDUSEGA D (Estonian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: DISTROFINOPATIE RÜHMA KUULUVA BECKERI LIHASDÜSTROOFIA (DMB) LIHASDÜSTROOFIA, MILLEST DUCHENNE’I LIHASDÜSTROOFIA (DMD) ON TÕSISE INTELLEKTUAALOMANDI VORMIS. DISTROFINOPATIE ON PÕHJUSTATUD DÜSTROFIINI GEENI HÄIRITUD MUTATSIOONIDEST, MIS ON OLULINE VALK LIHAS-SKELETI KIUDUDE STABILISEERIMISEKS SKELETIKIUDUDEKS. DMB ON HARULDANE HAIGUS, DIAGNOOSITUD 10–30 AASTAT ET, MIS MÕJUTAB MEESTEL, ESINEMISSAGEDUSEGA D (Estonian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 5 July 2022
| |||||||||||||||
| Property / priority axis | |||||||||||||||
| Property / priority axis: STRENGTHENING RESEARCH, TECHNOLOGICAL DEVELOPMENT AND INNOVATION / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / thematic objective | |||||||||||||||
| Property / thematic objective: Research and innovation / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / start time | |||||||||||||||
1 May 2017
| |||||||||||||||
| Property / start time: 1 May 2017 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
3,019,973.0 Euro
| |||||||||||||||
| Property / budget: 3,019,973.0 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
1,509,986.5 Euro
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 1,509,986.5 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
50.0 percent
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 50.0 percent / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / date of last update | |||||||||||||||
8 April 2023
| |||||||||||||||
| Property / date of last update: 8 April 2023 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / Call for proposal | |||||||||||||||
| Property / Call for proposal: LINEA "ACCORDI PER LA RICERCA E L'INNOVAZIONE" - CALL / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
Revision as of 10:17, 23 March 2024
Project Q2041423 in Italy
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | ITFE-CKKER: NEW THERAPEUTIC APPROACH TO THE MUSCULAR DYSTROPHY OF BECKER (DMB) |
Project Q2041423 in Italy |
Statements
1,509,986.5 Euro
0 references
3,019,973.0 Euro
0 references
50.0 percent
0 references
1 May 2017
0 references
1 November 2019
0 references
ITALFARMACO S.P.A.
0 references
FONDAZIONE IRCCS CA' GRANDA OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO
0 references
OPIS S.R.L.
0 references
45°33'21.82"N, 9°12'50.44"E
0 references
LA DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER (DMB) UNA PATOLOGIA NEUROMUSCOLARE APPARTENENTE AL GRUPPO DELLE DISTROFINOPATIE, DI CUI LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD) RAPPRESENTA LA FORMA PI GRAVE. LE DISTROFINOPATIE SONO CAUSATE DA MUTAZIONI A CARICO DEL GENE DELLA DISTROFINA, UNA PROTEINA FONDAMENTALE PER LA STABILIZZAZIONE DEL CITOSCHELETRO NELLE FIBRE MUSCOLARI SCHELETRICHE E CARDIACHE. LA DMB UNA MALATTIA RARA, DIAGNOSTICATA TRA I 10 E 30 ANNI DI ET, CHE COLPISCE I MASCHI, CON INCIDENZA D (Italian)
0 references
THE MUSCULAR DYSTROPHY OF THE BECKER (DMB) MUSCULAR DYSTROPHY BELONGING TO THE DISTROFINOPATIE GROUP, OF WHICH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD) IS IN THE FORM OF A SERIOUS IP. DISTROFINOPATIE IS CAUSED BY DISTRACTED MUTATIONS OF THE DYSTROPHIN GENE, A KEY PROTEIN FOR THE STABILISATION OF MUSCULO-SKELETAL FIBRES INTO SKELETAL FIBRES. DMB IS A RARE DISEASE, DIAGNOSED IN 10 TO 30 YEARS OF ET, WHICH AFFECTS MALES, WITH INCIDENCE D (English)
0.0087256129059391
0 references
LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE BECKER (DMB) EST UNE PATHOLOGIE NEUROMUSCULAIRE APPARTENANT AU GROUPE DISTROFINOPATIE, DONT LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE (DMD) EST LA FORME SÉVÈRE DE PI. LES DISTROFINOPATIES SONT CAUSÉES PAR DES MUTATIONS DANS LE GÈNE DYSTROPHINE, UNE PROTÉINE FONDAMENTALE POUR LA STABILISATION DU CYTOSQUELETTE DANS LES FIBRES MUSCULAIRES SQUELETTIQUES ET CARDIAQUES. DMB EST UNE MALADIE RARE, DIAGNOSTIQUÉE ENTRE 10 ET 30 ANS ET, AFFECTANT LES HOMMES, AVEC INCIDENCE DE: (French)
16 December 2021
0 references
BECKER’S SPIERDYSTROFIE (DMB) IS EEN NEUROMUSCULAIRE PATHOLOGIE DIE BEHOORT TOT DE DISTROFINOPATIE-GROEP, WAARVAN DUCHENNE SPIERDYSTROFIE (DMD) DE ERNSTIGE PI-VORM IS. DISTROFINOPATIES WORDEN VEROORZAAKT DOOR MUTATIES IN HET DYSTROPHINE GEN, EEN FUNDAMENTEEL EIWIT VOOR DE STABILISATIE VAN CYTOSKELET IN SKELET- EN HARTSPIERVEZELS. DMB IS EEN ZELDZAME ZIEKTE, GEDIAGNOSTICEERD TUSSEN 10 EN 30 JAAR ET, BIJ MANNEN, MET INCIDENTIE VAN (Dutch)
23 December 2021
0 references
BECKERS MUSKELDYSTROPHIE (DMB) IST EINE NEUROMUSKULÄRE PATHOLOGIE DER DISTROFINOPATIE-GRUPPE, VON DER DUCHENNE MUSKELDYSTROPHIE (DMD) DIE SCHWERE PI-FORM IST. DISTROFINOPATIES WERDEN DURCH MUTATIONEN IM DYSTROPHINE-GEN VERURSACHT, EINEM GRUNDLEGENDEN PROTEIN ZUR STABILISIERUNG VON ZYTOSKELETT IN SKELETT- UND HERZMUSKELFASERN. DMB IST EINE SELTENE ERKRANKUNG, DIE ZWISCHEN 10 UND 30 JAHREN ET DIAGNOSTIZIERT WIRD, DIE MÄNNER BETREFFEN, MIT INZIDENZ VON (German)
24 December 2021
0 references
LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (DMB) ES UNA PATOLOGÍA NEUROMUSCULAR PERTENECIENTE AL GRUPO DISTROFINOPATIE, DE LA CUAL LA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE (DMD) ES LA FORMA SEVERA DE PI. LAS DISTROFINOPATIAS SON CAUSADAS POR MUTACIONES EN EL GEN DYSTROPHINE, UNA PROTEÍNA FUNDAMENTAL PARA LA ESTABILIZACIÓN DEL CITOESQUELETO EN LAS FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS Y CARDÍACAS. DMB ES UNA ENFERMEDAD RARA, DIAGNOSTICADA ENTRE 10 Y 30 AÑOS DE ET, QUE AFECTA A LOS HOMBRES, CON INCIDENCIA DE (Spanish)
25 January 2022
0 references
DEN MUSKULØSE DYSTROFI AF BECKER (DMB) MUSKELDYSTROFI TILHØRER DISTROFINOPATIE-GRUPPEN, HVORAF DUCHENNE MUSKELDYSTROFI (DMD) ER I FORM AF EN ALVORLIG IP. DISTROFINOPATIE ER FORÅRSAGET AF DISTRAHEREDE MUTATIONER AF DYSTROPINGENET, ET VIGTIGT PROTEIN TIL STABILISERING AF MUSKULOSKELETALE FIBRE I SKELETFIBRE. DMB ER EN SJÆLDEN SYGDOM, DIAGNOSTICERET I 10 TIL 30 ÅR AF ET, SOM PÅVIRKER MÆND, MED INCIDENS D (Danish)
5 July 2022
0 references
Η ΜΥΪΚΉ ΔΥΣΤΡΟΦΊΑ ΤΗΣ ΜΥΪΚΉΣ ΔΥΣΤΡΟΦΊΑΣ BECKER (DMB) ΠΟΥ ΑΝΉΚΕΙ ΣΤΗΝ ΟΜΆΔΑ DISTROFINOPATIE, ΤΗΣ ΟΠΟΊΑΣ Η ΜΥΪΚΉ ΔΥΣΤΡΟΦΊΑ DUCHENNE (DMD) ΈΧΕΙ ΤΗ ΜΟΡΦΉ ΣΟΒΑΡΉΣ IP. ΤΟ DISTROFINOPATIE ΠΡΟΚΑΛΕΊΤΑΙ ΑΠΌ ΑΠΟΣΠΏΜΕΝΕΣ ΜΕΤΑΛΛΆΞΕΙΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΊΟΥ ΔΥΣΤΡΟΠΊΝΗΣ, ΒΑΣΙΚΉΣ ΠΡΩΤΕΪ́ΝΗΣ ΓΙΑ ΤΗ ΣΤΑΘΕΡΟΠΟΊΗΣΗ ΤΩΝ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΏΝ ΙΝΏΝ ΣΕ ΣΚΕΛΕΤΙΚΈΣ ΊΝΕΣ. ΤΟ DMB ΕΊΝΑΙ ΜΙΑ ΣΠΆΝΙΑ ΝΌΣΟΣ, Η ΟΠΟΊΑ ΔΙΑΓΙΓΝΏΣΚΕΤΑΙ ΣΕ 10 ΈΩΣ 30 ΧΡΌΝΙΑ ET, Η ΟΠΟΊΑ ΠΡΟΣΒΆΛΛΕΙ ΤΑ ΑΡΣΕΝΙΚΆ, ΜΕ ΕΠΊΠΤΩΣΗ D (Greek)
5 July 2022
0 references
MIŠIĆNA DISTROFIJA BECKEROVE MIŠIĆNE DISTROFIJE KOJA PRIPADA SKUPINI DISTROFINOPATIE, OD KOJE JE DUCHENNEOVA MIŠIĆNA DISTROFIJA (DMD) U OBLIKU OZBILJNE IP-A. DISTROFINOPATIE JE UZROKOVANA OMETANIM MUTACIJAMA GENA DISTROPINA, KLJUČNOG PROTEINA ZA STABILIZACIJU MIŠIĆNO-KOŠTANIH VLAKANA U SKELETNA VLAKNA. DMB JE RIJETKA BOLEST, DIJAGNOSTICIRANA U 10 DO 30 GODINA ET, KOJA POGAĐA MUŠKARCE, S INCIDENCIJOM D (Croatian)
5 July 2022
0 references
DISTROFIA MUSCULARĂ A DISTROFIEI MUSCULARE BECKER (DMB) APARȚINÂND GRUPULUI DISTROFINOPATIE, DIN CARE DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE (DMD) ESTE SUB FORMA UNUI IP GRAV. DISTROFINOPATIE ESTE CAUZATĂ DE MUTAȚII DISTRASE ALE GENEI DISTROFINEI, O PROTEINĂ CHEIE PENTRU STABILIZAREA FIBRELOR MUSCULO-SCHELETICE ÎN FIBRE SCHELETICE. DMB ESTE O BOALĂ RARĂ, DIAGNOSTICATĂ ÎN 10 PÂNĂ LA 30 DE ANI DE ET, CARE AFECTEAZĂ BĂRBAȚII, CU INCIDENȚĂ D (Romanian)
5 July 2022
0 references
SVALOVÁ DYSTROFIA BECKEROVEJ (DMB) SVALOVÁ DYSTROFIA PATRIACA DO SKUPINY DISTROFINOPATIE, Z KTOREJ DUCHENNEOVA SVALOVÁ DYSTROFIA (DMD) JE VO FORME VÁŽNEJ IP. DISTROFINOPATIE JE SPÔSOBENÝ ROZPTÝLENÝMI MUTÁCIAMI DYSTROPÍNOVÉHO GÉNU, KĽÚČOVÉHO PROTEÍNU PRE STABILIZÁCIU MUSKULOSKELETÁLNYCH VLÁKIEN NA KOSTROVÉ VLÁKNA. DMB JE ZRIEDKAVÉ OCHORENIE DIAGNOSTIKOVANÉ ZA 10 AŽ 30 ROKOV, KTORÉ POSTIHUJE MUŽOV, S INCIDENCIOU D (Slovak)
5 July 2022
0 references
ID-DISTROFIJA MUSKOLARI TAD-DISTROFIJA MUSKOLARI TA’ BECKER (DMB) LI TAPPARTJENI GĦALL-GRUPP DISTROFINOPATIE, LI MINNU D-DISTROFIJA MUSKOLARI DUCHENNE (DMD) HIJA FIL-FORMA TA’ IP SERJA. DISTROFINOPATIE HUWA KKAWŻAT MINN MUTAZZJONIJIET DISTRATTI TAL-ĠENE DYSTROPHIN, PROTEINA EWLENIJA GĦALL-ISTABBILIZZAZZJONI TAL-FIBRI MUSKOLOSKELETALI F’FIBRI SKELETRIĊI. DMB HIJA MARDA RARI, DIJANJOSTIKATA F’10 SA 30 SENA TA’ ET, LI TAFFETTWA LILL-IRĠIEL, B’INĊIDENZA D (Maltese)
5 July 2022
0 references
A DISTROFIA MUSCULAR DA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (DMB) PERTENCENTE AO GRUPO DISTROFINOPATIE, DO QUAL A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) ESTÁ NA FORMA DE UM PI GRAVE. DISTROFINOPATIE É CAUSADA POR MUTAÇÕES DISTRAÍDAS DO GENE DISTROFINA, UMA PROTEÍNA CHAVE PARA A ESTABILIZAÇÃO DE FIBRAS MUSCULOESQUELÉTICAS EM FIBRAS ESQUELÉTICAS. O DMB É UMA DOENÇA RARA, DIAGNOSTICADA EM 10 A 30 ANOS DE ET, QUE ACOMETE O SEXO MASCULINO, COM INCIDÊNCIA D (Portuguese)
5 July 2022
0 references
DISTROFINOPATIE-RYHMÄÄN KUULUVAN BECKERIN (DMB) LIHASDYSTROFIA, JOSTA DUCHENNEN LIHASDYSTROFIA (DMD) ON VAKAVA IP. DISTROFINOPATIE JOHTUU DYSTROPIINIGEENIN, JOKA ON KESKEINEN PROTEIINI TUKI- JA LUUSTOKUITUJEN STABILOINNISSA LUUSTOKUIDUIKSI, HÄIRIINTYNEISTÄ MUTAATIOISTA. DMB ON HARVINAINEN SAIRAUS, DIAGNOSOITU 10–30 VUOTTA ET, JOKA VAIKUTTAA MIEHILLÄ, ESIINTYVYYS D (Finnish)
5 July 2022
0 references
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA BECKERA (DMB) NALEŻĄCEGO DO GRUPY DISTROFINOPATIE, Z KTÓREJ DYSTROFIA MIĘŚNI DUCHENNE’A (DMD) JEST W POSTACI POWAŻNEGO IP. DISTROFINOPATIE JEST SPOWODOWANE PRZEZ ROZPROSZONE MUTACJE GENU DYSTROFINY, KLUCZOWEGO BIAŁKA DLA STABILIZACJI WŁÓKIEN MIĘŚNIOWO-SZKIELETOWYCH WE WŁÓKNA SZKIELETOWE. DMB JEST RZADKĄ CHOROBĄ, ZDIAGNOZOWANĄ W CIĄGU 10 DO 30 LAT ET, KTÓRA DOTYKA MĘŻCZYZN, Z CZĘSTOŚCIĄ D (Polish)
5 July 2022
0 references
MIŠIČNA DISTROFIJA BECKERJEVE MIŠIČNE DISTROFIJE, KI SPADA V SKUPINO DISTROFINOPATIE, KATERE MIŠIČNA DISTROFIJA DUCHENNE (DMD) JE V OBLIKI RESNE IP. ZDRAVILO DISTROFINOPATIE POVZROČAJO MOTENE MUTACIJE GENA ZA DISTROFIN, KI JE KLJUČNI PROTEIN ZA STABILIZACIJO MIŠIČNO-SKELETNIH VLAKEN V SKELETNA VLAKNA. DMB JE REDKA BOLEZEN, DIAGNOSTICIRANA V 10 DO 30 LETIH ET, KI PRIZADENE MOŠKE, Z INCIDENCO D (Slovenian)
5 July 2022
0 references
SVALOVÁ DYSTROFIE BECKER (DMB) SVALOVÉ DYSTROFIE PATŘÍCÍ DO SKUPINY DISTROFINOPATIE, Z NÍŽ JE DUCHENNE SVALOVÁ DYSTROFIE (DMD) VE FORMĚ ZÁVAŽNÉ IP. DISTROFINOPATIE JE ZPŮSOBENA ROZPTÝLENÝMI MUTACEMI GENU DYSTROPHINU, KLÍČOVÉHO PROTEINU PRO STABILIZACI MUSKULOSKELETÁLNÍCH VLÁKEN NA KOSTERNÍ VLÁKNA. DMB JE VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ, DIAGNOSTIKOVANÉ ZA 10 AŽ 30 LET ET, KTERÉ POSTIHUJE MUŽE, S VÝSKYTEM D (Czech)
5 July 2022
0 references
BECKERIO RAUMENŲ DISTROFIJOS (DMB) RAUMENŲ DISTROFIJA, PRIKLAUSANTI DISTROFINOPATIE GRUPEI, KURIOS DUCHENNE RAUMENŲ DISTROFIJA (DMD) YRA RIMTAS IP. DISTROFINOPATIE SUKELIA IŠSIBLAŠKYTOS DISTROFINO GENO, PAGRINDINIO BALTYMO RAUMENŲ IR SKELETO SKAIDULOMS STABILIZUOTI Į SKELETO PLUOŠTUS, MUTACIJOS. DMB YRA RETA LIGA, DIAGNOZUOTA NUO 10 IKI 30 METŲ IR T. T., KURI PAVEIKIA VYRUS, KURIŲ DAŽNIS YRA D (Lithuanian)
5 July 2022
0 references
BECKER (DMB) MUSKUĻU DISTROFIJA, KAS PIEDER PIE DISTROFINOPATIE GRUPAS, NO KURAS DUCHENNE MUSKUĻU DISTROFIJA (DMD) IR NOPIETNA IP FORMĀ. DISTROFINOPATIE IZRAISA DISTROFĪNA GĒNA, KAS IR GALVENAIS PROTEĪNS MUSKUĻU UN SKELETA ŠĶIEDRU STABILIZĒŠANAI SKELETA ŠĶIEDRĀS, ATRAISĪTAS MUTĀCIJAS. DMB IR RETA SLIMĪBA, DIAGNOSTICĒTA PĒC 10 LĪDZ 30 GADIEM ET, KAS SKAR VĪRIEŠUS, AR SASTOPAMĪBU D (Latvian)
5 July 2022
0 references
МУСКУЛНАТА ДИСТРОФИЯ НА БЕКЕР (DMB) МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ, ПРИНАДЛЕЖАЩА КЪМ ГРУПАТА DISTROFINOPATIE, ОТ КОЯТО МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ ДЮШЕН (DMD) Е ПОД ФОРМАТА НА СЕРИОЗЕН IP. DISTROFINOPATIE СЕ ПРИЧИНЯВА ОТ РАЗСЕЯНИ МУТАЦИИ НА ДИСТРОФИНОВ ГЕН, КЛЮЧОВ ПРОТЕИН ЗА СТАБИЛИЗИРАНЕ НА МУСКУЛНО-СКЕЛЕТНИ ВЛАКНА В СКЕЛЕТНИ ВЛАКНА. DMB Е РЯДКО ЗАБОЛЯВАНЕ, ДИАГНОСТИЦИРАНО СЛЕД 10 ДО 30 ГОДИНИ И Т.Н., КОЕТО ЗАСЯГА МЪЖКИТЕ, С ЧЕСТОТА D (Bulgarian)
5 July 2022
0 references
A DISTROFINOPATIE CSOPORTHOZ TARTOZÓ BECKER (DMB) IZOM DISZTRÓFIÁJA, AMELYBŐL A DUCHENNE IZOM DISZTRÓFIA (DMD) SÚLYOS IP FORMÁJÁT ÖLTI. A DISTROFINOPATIE-T A VÁZ- ÉS IZOMRENDSZERI SZÁLAK STABILIZÁLÁSÁHOZ KULCSFONTOSSÁGÚ FEHÉRJE, A DISZTROFIN GÉN ZAVAROS MUTÁCIÓI OKOZZÁK. DMB EGY RITKA BETEGSÉG, DIAGNOSZTIZÁLT 10–30 ÉV ET, AMELY ÉRINTI A FÉRFIAK, INCIDENCIÁJA D (Hungarian)
5 July 2022
0 references
DIOSTRÓIFE MHATÁNACH NA DIOSTRÓIFE MHATÁNACH BECKER (DMB) A BHAINEANN LEIS AN NGRÚPA DISTROFINOPATIE, A BHFUIL DYSTROPHY MHATÁNACH DUCHENNE (DMD) I BHFOIRM IP TROMCHÚISEACH. IS É IS CÚIS LE DISTROFINOPATIE SÓCHÁIN DISTRACTED AN GHÉINE DYSTROPHIN, PRÍOMHPHRÓITÉIN CHUN SNÁITHÍNÍ MUSCULO-SKELETAL A CHOBHSÚ INA SNÁITHÍNÍ CNÁMHARLAIGH. IS GALAR NEAMHCHOITIANTA É DMB, A DIAGNÓISÍODH I 10 GO 30 BLIAIN DE ET, A THÉANN I BHFEIDHM AR FHIR, LE MINICÍOCHT D (Irish)
5 July 2022
0 references
MUSKELDYSTROFIEN I BECKER (DMB) MUSKELDYSTROFI SOM TILLHÖR GRUPPEN DISTROFINOPATIE, VARAV DUCHENNE MUSKELDYSTROFI (DMD) ÄR I FORM AV EN ALLVARLIG IP. DISTROFINOPATIE ORSAKAS AV DISTRAHERADE MUTATIONER AV DYSTROFINGENEN, ETT VIKTIGT PROTEIN FÖR STABILISERING AV MUSKULOSKELETALA FIBRER I SKELETTFIBRER. DMB ÄR EN SÄLLSYNT SJUKDOM, DIAGNOSTISERAD I 10 TILL 30 ÅR AV ET, SOM DRABBAR MÄN, MED INCIDENS D (Swedish)
5 July 2022
0 references
DISTROFINOPATIE RÜHMA KUULUVA BECKERI LIHASDÜSTROOFIA (DMB) LIHASDÜSTROOFIA, MILLEST DUCHENNE’I LIHASDÜSTROOFIA (DMD) ON TÕSISE INTELLEKTUAALOMANDI VORMIS. DISTROFINOPATIE ON PÕHJUSTATUD DÜSTROFIINI GEENI HÄIRITUD MUTATSIOONIDEST, MIS ON OLULINE VALK LIHAS-SKELETI KIUDUDE STABILISEERIMISEKS SKELETIKIUDUDEKS. DMB ON HARULDANE HAIGUS, DIAGNOOSITUD 10–30 AASTAT ET, MIS MÕJUTAB MEESTEL, ESINEMISSAGEDUSEGA D (Estonian)
5 July 2022
0 references
CINISELLO BALSAMO
0 references
8 April 2023
0 references
Identifiers
E76D17000080009
0 references