Precision medicine in predicting the risk of colorectal cancer in patients with genetic diagnosis of Lynch syndrome (Q3136693): Difference between revisions
Jump to navigation
Jump to search
(Changed label, description and/or aliases in et, lt, hr, el, sk, fi, pl, hu, cs, lv, ga, sl, bg, mt, pt, da, ro, sv, nl, fr, de, it, es, and other parts: Adding translations: et, lt, hr, el, sk, fi, pl, hu, cs, lv, ga, sl, bg, mt, pt, da, ro, sv,) |
(Added qualifier: readability score (P590521): 0.0501984368217385) |
||||||||||||||
| (3 intermediate revisions by 2 users not shown) | |||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / budget: 102,000.0 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 50.0 percent / rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 51,000.0 Euro / rank | |||||||||||||||
| Property / summary: Objectives: O1.- Identify and characterise genetic factors modifying penetrance. O2.- Analyse the intestinal microbiota and its association with the development of polyps and CRC in healthy individuals with genetic diagnosis of Lynch syndrome (SL). O3.- Analyse the possible association of genetic modifiers of penetrance identified with the intestinal microbiota in individuals with a genetic diagnosis of SL. Methodology: O1- Exomes of a total of 70 individuals with genetic diagnosis of SL and extreme phenotypes will be studied as a phase of identification of possible genetic factors modifying penetrance (test series). The results will be validated in a second independent series with 100 cases exclusively analysing the genetic factors identified in the first phase. O2.- 16S metagenomic studies will be performed to analyse the microbiota of 580 samples of faeces from 116 healthy individuals with a genetic diagnosis of SL. The structure of the bacterial community (composition, wealth and diversity), analysis of main components, intraindividual temporal variability and variability between groups (healthy and individuals with incidental events associated with SL) will be analysed. O3.- Combined analysis of the results of genetic factors and microbiota and their association with groups of individuals at risk affections and non-affects. (English) / qualifier | |||||||||||||||
readability score: 0.0501984368217385
| |||||||||||||||
| Property / postal code | |||||||||||||||
| Property / postal code: 03065 / rank | |||||||||||||||
| Property / location (string) | |||||||||||||||
| Property / location (string): Elche/Elx / rank | |||||||||||||||
| Property / coordinate location | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
| Property / coordinate location: 38°15'55.19"N, 0°41'55.82"W / rank | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS: Alicante / rank | |||||||||||||||
| Property / contained in Local Administrative Unit | |||||||||||||||
| Property / contained in Local Administrative Unit: Elx / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / location (string) | |||||||||||||||
Elche/Elx | |||||||||||||||
| Property / location (string): Elche/Elx / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / coordinate location | |||||||||||||||
38°15'55.19"N, 0°41'55.82"W
| |||||||||||||||
| Property / coordinate location: 38°15'55.19"N, 0°41'55.82"W / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / coordinate location: 38°15'55.19"N, 0°41'55.82"W / qualifier | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS | |||||||||||||||
| Property / contained in NUTS: Alicante / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / budget | |||||||||||||||
102,000.0 Euro
| |||||||||||||||
| Property / budget: 102,000.0 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / EU contribution | |||||||||||||||
55,539.0 Euro
| |||||||||||||||
| Property / EU contribution: 55,539.0 Euro / rank | |||||||||||||||
Preferred rank | |||||||||||||||
| Property / co-financing rate | |||||||||||||||
54.45 percent
| |||||||||||||||
| Property / co-financing rate: 54.45 percent / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / date of last update | |||||||||||||||
20 December 2023
| |||||||||||||||
| Property / date of last update: 20 December 2023 / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
Latest revision as of 14:17, 20 March 2024
Project Q3136693 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Precision medicine in predicting the risk of colorectal cancer in patients with genetic diagnosis of Lynch syndrome |
Project Q3136693 in Spain |
Statements
55,539.0 Euro
0 references
102,000.0 Euro
0 references
54.45 percent
0 references
1 January 2018
0 references
31 March 2021
0 references
FUNDACION PARA EL FOMENTO DE LA INV. SANITARIA Y BIOMEDICA DE LA COMUNIDAD VALENCIANA (FISABIO)
0 references
Objetivos: O1.- Identificar y caracterizar factores genéticos modificadores de la penetrancia. O2.- Analizar la microbiota intestinal y su asociación con el desarrollo de pólipos y CCR en individuos sanos con diagnóstico genético de síndrome de Lynch (SL). O3.- Analizar la posible asociación de los modificadores genéticos de la penetrancia identificados con la microbiota intestinal en individuos con diagnóstico genético de SL. Metodología: O1- Se estudiarán los exomas de un total de 70 individuos con diagnóstico genético de SL y fenotipos extremos, como fase de identificación de posibles factores genéticos modificadores de la penetrancia (serie de test). Los resultados serán validados en una segunda serie independiente con 100 casos analizando exclusivamente los factores genéticos identificados en la primera fase. O2.- Se realizarán estudios de metagenómica 16S para el análisis de la microbiota de 580 muestras de heces de 116 individuos sanos y con diagnóstico genético de SL. Se analizará la estructura de la comunidad bacteriana (composición, riqueza y diversidad), el análisis de componentes principales, variabilidad temporal intraindividual y variabilidad entre grupos (sanos e individuos con eventos incidentales asociados con el SL). O3.- Análisis combinado de los resultados de factores genéticos y de la microbiota y su asociación con los grupos de individuos a riesgo afectos y no afectos. (Spanish)
0 references
Objectives: O1.- Identify and characterise genetic factors modifying penetrance. O2.- Analyse the intestinal microbiota and its association with the development of polyps and CRC in healthy individuals with genetic diagnosis of Lynch syndrome (SL). O3.- Analyse the possible association of genetic modifiers of penetrance identified with the intestinal microbiota in individuals with a genetic diagnosis of SL. Methodology: O1- Exomes of a total of 70 individuals with genetic diagnosis of SL and extreme phenotypes will be studied as a phase of identification of possible genetic factors modifying penetrance (test series). The results will be validated in a second independent series with 100 cases exclusively analysing the genetic factors identified in the first phase. O2.- 16S metagenomic studies will be performed to analyse the microbiota of 580 samples of faeces from 116 healthy individuals with a genetic diagnosis of SL. The structure of the bacterial community (composition, wealth and diversity), analysis of main components, intraindividual temporal variability and variability between groups (healthy and individuals with incidental events associated with SL) will be analysed. O3.- Combined analysis of the results of genetic factors and microbiota and their association with groups of individuals at risk affections and non-affects. (English)
12 October 2021
0.0501984368217385
0 references
Objectifs: O1.- Identifier et caractériser les facteurs génétiques qui modifient la pénétration. O2.- Analyser le microbiote intestinal et son association avec le développement de polypes et de CRC chez des individus sains ayant un diagnostic génétique du syndrome de Lynch (SL). O3.- Analyser l’association possible des modificateurs génétiques de la pénétration identifiés avec le microbiote intestinal chez les individus ayant un diagnostic génétique de SL. Méthodologie: O1- les exomes d’un total de 70 individus ayant un diagnostic génétique de SL et de phénotypes extrêmes seront étudiés dans le cadre d’une phase d’identification des facteurs génétiques susceptibles de modifier la pénétration (séries d’essais). Les résultats seront validés dans une deuxième série indépendante avec 100 cas analysant exclusivement les facteurs génétiques identifiés dans la première phase. O2.- Des études métagénomiques 16S seront réalisées pour analyser le microbiote de 580 échantillons de fèces provenant de 116 individus sains ayant un diagnostic génétique de SL. On analysera la structure de la communauté bactérienne (composition, richesse et diversité), l’analyse des principales composantes, la variabilité temporelle intra-individuelle et la variabilité entre les groupes (en bonne santé et individus ayant des événements accessoires associés à la SL). O3.- Analyse combinée des résultats des facteurs génétiques et du microbiote et de leur association avec des groupes d’individus à risque et non-affectés. (French)
2 December 2021
0 references
Ziele: O1.- Identifizieren und charakterisieren genetische Faktoren, die Penetrance verändern. O2.- Analysieren Sie die Darmmikrobiota und ihre Verbindung mit der Entwicklung von Polypen und CRC bei gesunden Individuen mit genetischer Diagnose des Lynch-Syndroms (SL). O3.- Analysieren Sie die mögliche Assoziation genetischer Modifikatoren von Penetrance, die mit dem Darmmikrobiota bei Individuen mit einer genetischen Diagnose von SL identifiziert wurden. Methodik: O1- Exome von insgesamt 70 Individuen mit genetischer Diagnose von SL und extremen Phänotypen werden als Phase der Identifizierung möglicher genetischer Faktoren untersucht, die Penetrance verändern (Testreihe). Die Ergebnisse werden in einer zweiten unabhängigen Reihe validiert, wobei 100 Fälle ausschließlich die in der ersten Phase identifizierten genetischen Faktoren analysieren. O2.- 16S metagenomic Studien werden durchgeführt, um die Mikrobiota von 580 Proben von Kot von 116 gesunden Individuen mit einer genetischen Diagnose von SL zu analysieren. Die Struktur der bakteriellen Gemeinschaft (Zusammensetzung, Reichtum und Vielfalt), Analyse der Hauptkomponenten, intraindividuelle zeitliche Variabilität und Variabilität zwischen Gruppen (gesund und Individuen mit zufälligen Ereignissen im Zusammenhang mit SL) werden analysiert. O3.- Kombinierte Analyse der Ergebnisse genetischer Faktoren und Mikrobiota und deren Verbindung mit Gruppen von Personen, die gefährdete Zuneigungen und Nichtbeeinträchtigungen ausgesetzt sind. (German)
9 December 2021
0 references
Doelstellingen: O1.- Identificeer en karakteriseer genetische factoren die de penetrantie wijzigen. O2.- Analyseer de darmmicrobiota en zijn associatie met de ontwikkeling van poliepen en CRC bij gezonde personen met genetische diagnose van Lynch-syndroom (SL). O3.- Analyseer de mogelijke associatie van genetische modifiers van penetrantie geïdentificeerd met de darmmicrobiota bij individuen met een genetische diagnose van SL. Methodologie: O1- exomes van in totaal 70 personen met genetische diagnose van SL en extreme fenotypes zullen worden bestudeerd als een fase van identificatie van mogelijke genetische factoren die de penetrantie wijzigen (testreeks). De resultaten worden gevalideerd in een tweede onafhankelijke reeks met 100 gevallen waarin uitsluitend de in de eerste fase geïdentificeerde genetische factoren worden geanalyseerd. O2.- 16S metagenomic studies zullen worden uitgevoerd om de microbiota van 580 monsters van feces van 116 gezonde individuen met een genetische diagnose van SL te analyseren. De structuur van de bacteriële gemeenschap (samenstelling, rijkdom en diversiteit), analyse van de belangrijkste componenten, intra-individuele temporele variabiliteit en variabiliteit tussen groepen (gezond en individuen met incidentele voorvallen in verband met SL) zullen worden geanalyseerd. O3.- Gecombineerde analyse van de resultaten van genetische factoren en microbiota en hun associatie met groepen personen met risico-aandoeningen en niet-affecten. (Dutch)
17 December 2021
0 references
Obiettivi: O1.- Identificare e caratterizzare i fattori genetici che modificano la penetrazione. O2.- Analizzare il microbiota intestinale e la sua associazione con lo sviluppo di polipi e CRC in individui sani con diagnosi genetica della sindrome di Lynch (SL). O3.- Analizzare la possibile associazione di modificatori genetici di penetrazione identificati con il microbiota intestinale in individui con diagnosi genetica di SL. Metodologia: O1- esomi di un totale di 70 individui con diagnosi genetica di SL e fenotipi estremi saranno studiati come una fase di identificazione di possibili fattori genetici che modificano la penetrazione (serie di test). I risultati saranno convalidati in una seconda serie indipendente con 100 casi che analizzano esclusivamente i fattori genetici identificati nella prima fase. O2.- 16S studi metagenomici saranno effettuati per analizzare il microbiota di 580 campioni di feci provenienti da 116 individui sani con una diagnosi genetica di SL. Sarà analizzata la struttura della comunità batterica (composizione, ricchezza e diversità), l'analisi delle componenti principali, la variabilità temporale intraindividuale e la variabilità tra gruppi (sani e individui con eventi accidentali associati a SL). O3.- Analisi combinata dei risultati dei fattori genetici e dei microbiota e della loro associazione con gruppi di individui a rischio affetti e non affetti. (Italian)
16 January 2022
0 references
Eesmärgid: O1.- teha kindlaks ja iseloomustada läbitungimist muutvaid geneetilisi tegureid. O2.- Analüüsida soole mikrobiotat ja selle seost polüüpide ja CRC arenguga tervetel inimestel, kellel on Lynchi sündroomi geneetiline diagnoos (SL). O3.- Analüüsige läbilaskvuse geneetiliste modifikaatorite võimalikku seost soolestiku mikroflooraga isikutel, kellel on SL geneetiline diagnoos. Metoodika: O1- eksomeid kokku 70 inimesest, kellel on SL geneetiline diagnoos ja ekstreemsed fenotüübid, uuritakse läbitungimist muutvate võimalike geneetiliste tegurite tuvastamise etapina (testiseeria). Tulemused valideeritakse teises sõltumatus seerias, kus 100 juhul analüüsitakse ainult esimeses etapis kindlaks tehtud geneetilisi tegureid. O2.- 16S metagenoomsed uuringud viiakse läbi, et analüüsida mikrobioota 580 proovi roojast 116 tervelt inimeselt, kellel on geneetiline diagnoos SL. Analüüsitakse bakterikoosluse struktuuri (koostis, rikkus ja mitmekesisus), põhikomponentide analüüsi, intraindividuaalset ajalist varieeruvust ja varieeruvust rühmade vahel (tervislikud ja juhuslikud SL-iga seotud juhud). O3.- Geneetiliste tegurite ja mikrobioota tulemuste kombineeritud analüüs ning nende seos ohustatud ja mittetoimivate indiviidide rühmadega. (Estonian)
4 August 2022
0 references
Tikslai: O1.- Nustatykite ir apibūdinkite genetinius veiksnius, keičiančius atgailą. O2.- Analizuokite žarnyno mikrobiotą ir jos ryšį su polipų ir CRC vystymusi sveikiems asmenims su genetine Lynch sindromo (SL) diagnoze. O3.- Analizuokite galimą genetinių atgailos modifikatorių, identifikuotų su žarnyno mikrobiota, ryšį su asmenimis, kuriems diagnozuota SL genetinė diagnozė. Metodika: O1- egzomų 70 asmenų, turinčių genetinę diagnozę SL ir ekstremalių fenotipų bus tiriamas kaip galimų genetinių veiksnių, keičiančių atgailą (bandymų serija) identifikavimo etapas. Rezultatai bus patvirtinti antroje nepriklausomoje serijoje, o 100 atvejų bus analizuojami tik pirmajame etape nustatyti genetiniai veiksniai. O2.- 16S metagenominiai tyrimai bus atliekami siekiant analizuoti 580 išmatų mėginių iš 116 sveikų asmenų su genetine SL diagnoze. Bus analizuojama bakterijų bendruomenės struktūra (sudėtis, turtas ir įvairovė), pagrindinių komponentų analizė, individo laiko kintamumas ir kintamumas tarp grupių (sveikų ir asmenų, turinčių atsitiktinių įvykių, susijusių su SL). O3.- Bendra genetinių veiksnių ir mikrobiotos rezultatų analizė ir jų ryšys su asmenų, kuriems gresia pavojus ir kurie neturi įtakos, grupėmis. (Lithuanian)
4 August 2022
0 references
Ciljevi: O1.- Utvrđivati i karakterizirati genetske čimbenike koji mijenjaju penetrance. O2.- Analizirajte crijevnu mikrobiotu i njezinu povezanost s razvojem polipa i CRC-a kod zdravih osoba s genetskom dijagnozom Lynch sindroma (SL). O3.- Analizirajte moguću povezanost genetskih modifikatora penetracije identificiranih s crijevnom mikrobiotom kod osoba s genetskom dijagnozom SL-a. Metodologija: O1- egzomi ukupno 70 osoba s genetskom dijagnozom SL-a i ekstremnih fenotipova proučavat će se kao faza identifikacije mogućih genetskih čimbenika koji modificiraju penetrance (ispitna serija). Rezultati će biti validirani u drugoj neovisnoj seriji sa 100 slučajeva isključivo analizirajući genetske čimbenike utvrđene u prvoj fazi. O2.- 16S metagenomska ispitivanja provest će se kako bi se analizirala mikrobiota 580 uzoraka fecesa iz 116 zdravih osoba s genetskom dijagnozom SL-a. Analizirat će se struktura bakterijske zajednice (sastav, bogatstvo i raznolikost), analiza glavnih komponenti, intraindividualna vremenska varijabilnost i varijabilnost među skupinama (zdravi i pojedinci sa slučajnim događajima povezanima sa SL-om). O3.- Kombinirana analiza rezultata genetskih čimbenika i mikrobiote i njihova povezanost sa skupinama pojedinaca izloženih rizičnim utjecajima i neutjecajima. (Croatian)
4 August 2022
0 references
Στόχοι: O1.- Προσδιορισμός και χαρακτηρισμός γενετικών παραγόντων που τροποποιούν τη διείσδυση. O2.- Αναλύστε την εντερική μικροβίωση και τη σύνδεσή της με την ανάπτυξη πολύποδων και CRC σε υγιή άτομα με γενετική διάγνωση του συνδρόμου Lynch (SL). O3.- Αναλύστε την πιθανή συσχέτιση των γενετικών τροποποιητών της διείσδυσης που ταυτοποιούνται με την εντερική μικροβιακή ουσία σε άτομα με γενετική διάγνωση SL. Μεθοδολογία: O1- εξομοιώσεις από συνολικά 70 άτομα με γενετική διάγνωση SL και ακραίων φαινοτύπων θα μελετηθούν ως φάση ταυτοποίησης πιθανών γενετικών παραγόντων που τροποποιούν τη διείσδυση (σειρά δοκιμών). Τα αποτελέσματα θα επικυρωθούν σε δεύτερη ανεξάρτητη σειρά, με 100 περιπτώσεις να αναλύουν αποκλειστικά τους γενετικούς παράγοντες που εντοπίστηκαν κατά την πρώτη φάση. O2.- 16S θα διεξαχθούν μεταγεωνομικές μελέτες για την ανάλυση της μικροβιότης 580 δειγμάτων κοπράνων από 116 υγιή άτομα με γενετική διάγνωση SL. Θα αναλυθεί η δομή της βακτηριακής κοινότητας (σύνθεση, πλούτος και ποικιλομορφία), η ανάλυση των κύριων συστατικών, η ακαδημαϊκή χρονική μεταβλητότητα και η μεταβλητότητα μεταξύ ομάδων (υγιείς και άτομα με παρεμπίπτοντα συμβάντα που σχετίζονται με το SL). Ο3.- Συνδυασμένη ανάλυση των αποτελεσμάτων των γενετικών παραγόντων και της μικροβιότης και η σύνδεσή τους με ομάδες ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο και δεν επηρεάζονται. (Greek)
4 August 2022
0 references
Ciele: O1.- Identifikovať a charakterizovať genetické faktory, ktoré modifikujú prenikavosť. O2.- Analyzujte črevnú mikroflóru a jej súvislosť s vývojom polypov a CRC u zdravých jedincov s genetickou diagnózou Lynchovho syndrómu (SL). O3.- Analyzujte možnú asociáciu genetických modifikátorov penetrácie identifikovaných s črevnou mikroflórou u jedincov s genetickou diagnózou SL. Metodika: O1- exómy celkovo 70 jedincov s genetickou diagnózou SL a extrémnych fenotypov budú študované ako fáza identifikácie možných genetických faktorov modifikujúcich penetranciu (skúšobná séria). Výsledky sa potvrdia v druhej nezávislej sérii, pričom 100 prípadov bude analyzovať výlučne genetické faktory identifikované v prvej fáze. O2.- 16S metagenomické štúdie sa vykonajú na analýzu mikroflóry 580 vzoriek stolice od 116 zdravých jedincov s genetickou diagnózou SL. Bude sa analyzovať štruktúra bakteriálnej komunity (zloženie, bohatstvo a rozmanitosť), analýza hlavných zložiek, intraindividuálna časová variabilita a variabilita medzi skupinami (zdravé a jednotlivci s náhodnými udalosťami spojenými so SL). O3.- Kombinovaná analýza výsledkov genetických faktorov a mikroflóry a ich spájanie so skupinami jednotlivcov s rizikovými vplyvmi a nedotknutiami. (Slovak)
4 August 2022
0 references
Tavoitteet: O1.- Tunnetaan ja luonnehditaan tunkeutumista muuttavia geneettisiä tekijöitä. O2.- Analysoi suoliston mikrobiota ja sen yhteyttä polyyppien ja CRC: n kehittymiseen terveillä henkilöillä, joilla on Lynchin oireyhtymän (SL) geneettinen diagnoosi. O3.- Analysoi mahdollista yhteyttä geneettisten muuntajien tunkeutumisen tunnistettu suoliston mikrobiota yksilöillä, joilla on geneettinen diagnoosi SL. Menetelmät: O1- exomes yhteensä 70 yksilöä, joilla on geneettinen diagnoosi SL ja äärimmäiset fenotyypit tutkitaan vaiheena tunnistaa mahdolliset geneettiset tekijät, jotka muuttavat tunkeutumista (testisarja). Tulokset validoidaan toisessa riippumattomassa sarjassa, jossa 100 tapausta analysoidaan yksinomaan ensimmäisessä vaiheessa tunnistettuja geneettisiä tekijöitä. O2. – 16S metagenomisia tutkimuksia tehdään analysoimaan mikrobiota 580 näytettä ulosteesta 116 tervettä yksilöä, joilla on geneettinen diagnoosi SL. Analysoidaan bakteeriyhteisön rakennetta (koostumus, vauraus ja monimuotoisuus), tärkeimpien komponenttien analysointia, yksilökohtaista ajallista vaihtelua ja ryhmien välistä vaihtelua (terveet ja yksilöt, joilla on SL:ään liittyviä satunnaistapahtumia). O3.- Yhdistetty analyysi geneettisten tekijöiden ja mikrobiotan tuloksista ja niiden yhteydestä yksilöryhmiin, joihin kohdistuu riskiherkkyys ja ei-vaikuttavuus. (Finnish)
4 August 2022
0 references
Cele: O1.- Zidentyfikuj i scharakteryzuj czynniki genetyczne modyfikujące penetrację. O2.- Analizuj mikrobiotę jelitową i jej związek z rozwojem polipów i CRC u zdrowych osób z genetyczną diagnozą zespołu Lyncha (SL). O3.- Analiza możliwego związku modyfikatorów genetycznych penetracji zidentyfikowanych z mikrobiotą jelitową u osób z genetyczną diagnozą SL. Metodyka: O1- egzomy łącznie 70 osób z genetyczną diagnozą SL i ekstremalnych fenotypów będą badane jako etap identyfikacji możliwych czynników genetycznych modyfikujących penetrację (seria badań). Wyniki zostaną zatwierdzone w drugiej niezależnej serii, w której 100 przypadków będzie analizować wyłącznie czynniki genetyczne zidentyfikowane w pierwszej fazie. O2.- 16S metagenomiczne badania zostaną przeprowadzone w celu analizy mikrobioty 580 próbek kału 116 zdrowych osób z genetyczną diagnozą SL. Przeanalizowana zostanie struktura wspólnoty bakteryjnej (skład, bogactwo i różnorodność), analiza głównych składników, nieszkolna zmienność czasowa i zmienność między grupami (zdrowe i pojedyncze osoby z przypadkowymi zdarzeniami związanymi z SL). O3.- Wspólna analiza wyników czynników genetycznych i mikrobioty oraz ich związku z grupami osób narażonych na ryzyko i bez wpływu. (Polish)
4 August 2022
0 references
Célkitűzések: O1.- A behatolást módosító genetikai tényezők azonosítása és jellemzése. O2.- Analyze a bél mikrobióta és kapcsolata a fejlődés polipok és CRC egészséges egyének genetikai diagnózisa Lynch-szindróma (SL). O3.- Analyse a lehetséges társítás genetikai módosítók behatolás azonosított bél mikrobióta egyénekben genetikai diagnózisa SL. Módszertan: O1- exomes exomes összesen 70 egyén genetikai diagnózisa SL és extrém fenotípusok fogják vizsgálni, mint egy fázis azonosítása lehetséges genetikai tényezők módosító behatolás (teszt sorozat). Az eredményeket egy második független sorozatban validálják, 100 esetben kizárólag az első szakaszban azonosított genetikai tényezőket elemzik. Az O2.- 16S metagenomikus vizsgálatokat 116 egészséges, SL genetikai diagnózisával rendelkező egészséges egyén 580 ürülékmintájának mikrobióta elemzésére fogják végezni. Elemezni kell a bakteriális közösség szerkezetét (összetétel, gazdagság és sokféleség), a fő komponensek elemzését, az egyéni időbeli variabilitást és variabilitást a csoportok (egészséges és az SL-hez kapcsolódó véletlen eseményekkel küzdő egyének) között. O3.- A genetikai tényezők és a mikrobióta eredményeinek kombinált elemzése, valamint a veszélyeztetett és nem káros egyének csoportjaival való kapcsolatuk. (Hungarian)
4 August 2022
0 references
Cíle: O1.- Identifikovat a charakterizovat genetické faktory modifikující penetraci. O2.- Analyzujte střevní mikrobiotu a její souvislost s rozvojem polypů a CRC u zdravých jedinců s genetickou diagnózou Lynchova syndromu (SL). O3.- Analyzujte možnou souvislost genetických modifikátorů penetrace identifikovaných s střevní mikrobiotou u jedinců s genetickou diagnózou SL. Metodika: O1- exomy celkem 70 jedinců s genetickou diagnózou SL a extrémními fenotypy budou studovány jako fáze identifikace možných genetických faktorů modifikujících penetraci (testové řady). Výsledky budou validovány ve druhé nezávislé sérii se 100 případy výhradně analýzou genetických faktorů zjištěných v první fázi. O2.- 16S metagenomické studie budou provedeny k analýze mikrobioty 580 vzorků trusu 116 zdravých jedinců s genetickou diagnózou SL. Bude analyzována struktura bakteriální komunity (složení, bohatství a rozmanitost), analýza hlavních složek, intraindividuální časová variabilita a variabilita mezi skupinami (zdraví a jedinci s náhodnými událostmi spojenými s SL). O3.- Kombinovaná analýza výsledků genetických faktorů a mikrobioty a jejich spojení se skupinami jedinců s rizikovými a neúčinnými účinky. (Czech)
4 August 2022
0 references
Mērķi: O1.- Identificēt un raksturot ģenētiskos faktorus, kas modificē penetrance. O2.- Analizējiet zarnu mikrobiotu un tās saistību ar polipu un CRC attīstību veseliem indivīdiem ar ģenētisku Lynch sindroma (SL) diagnozi. O3.- Analizējiet ar zarnu mikrobiotu identificēto caurlaidības ģenētisko modifikatoru iespējamo saistību indivīdiem ar SL ģenētisko diagnozi. Metodika: O1- eksomeni no 70 personām ar ģenētisku SL diagnozi un ekstremāliem fenotipiem tiks pētīti kā iespējamo ģenētisko faktoru noteikšanas fāze, kas modificē penetrance (testa sērija). Rezultātus validēs otrajā neatkarīgā sērijā ar 100 gadījumiem, kuros analizēs tikai pirmajā posmā identificētos ģenētiskos faktorus. O2.- 16S metagenomiskie pētījumi tiks veikti, lai analizētu 580 izkārnījumu paraugus no 116 veseliem indivīdiem ar SL ģenētisko diagnozi. Tiks analizēta baktēriju kopienas struktūra (sastāvs, bagātība un daudzveidība), galveno komponentu analīze, individuālās atšķirības laikā un mainīgums starp grupām (veselīgi un indivīdi ar nejaušiem notikumiem, kas saistīti ar SL). O3.- ģenētisku faktoru un mikrobiotas rezultātu kombinēta analīze un to saistība ar personu grupām, kurām ir riska un ietekmes risks. (Latvian)
4 August 2022
0 references
Cuspóirí: O1.- Fachtóirí géiniteacha a mhodhnú a aithint agus a thréithriú. O2.- Déan anailís ar an microbiota stéigeach agus an bhaint atá aige le forbairt polaipí agus CRC i ndaoine sláintiúla le diagnóis ghéiniteach Siondróm Lynch (SL). O3.- Déan anailís ar an mbaint a d’fhéadfadh a bheith ag mionathraitheoirí géiniteacha a aithnítear leis an microbiota intestinal i ndaoine aonair le diagnóis ghéiniteach SL. Modheolaíocht: O1- exomes iomlán de 70 daoine aonair a bhfuil diagnóis ghéiniteach SL agus feinitíopaí foircneacha a staidéar mar chéim a aithint fachtóirí géiniteacha féideartha a mhodhnú penetrance (sraith tástála). Déanfar na torthaí a bhailíochtú sa dara sraith neamhspleách agus déanfar anailís eisiach ar 100 cás ar na fachtóirí géiniteacha a sainaithníodh sa chéad chéim. O2.- 16S staidéir metagenomic a dhéanamh chun anailís a dhéanamh ar an microbiota de 580 sampla de faecas ó 116 daoine sláintiúla le diagnóis ghéiniteach SL. Déanfar anailís ar struchtúr an phobail bhaictéaraigh (comhdhéanamh, saibhreas agus éagsúlacht), anailís ar na príomh-chomhpháirteanna, inathraitheacht ama aonair agus athraitheacht idir grúpaí (sláintiúil agus daoine aonair a bhfuil imeachtaí teagmhasacha acu a bhaineann le SL). O3.- Anailís chomhcheangailte ar thorthaí tosca géiniteacha agus micreabhithot agus an bhaint atá acu le grúpaí daoine aonair atá i mbaol tionchair agus neamh-éifeachtaí. (Irish)
4 August 2022
0 references
Cilji: O1.- Ugotavljanje in karakterizacija genetskih dejavnikov, ki spreminjajo prodornost. O2.- Analizirajte črevesno mikrobioto in njeno povezavo z razvojem polipov in CRC pri zdravih posameznikih z genetsko diagnozo Lynchovega sindroma (SL). O3.- Analizirajte morebitno povezavo genetskih modifikatorjev penetracije, identificiranih z črevesno mikrobioto pri posameznikih z genetsko diagnozo SL. Metodologija: O1- eksomi pri skupno 70 posameznikih z genetsko diagnozo SL in ekstremnih fenotipov bodo raziskani kot faza identifikacije možnih genetskih dejavnikov, ki vplivajo na prodornost (preskusna serija). Rezultati bodo potrjeni v drugi neodvisni seriji s 100 primeri, v katerih bodo analizirani izključno genski dejavniki, ugotovljeni v prvi fazi. O2.- 16S metagenomske študije bodo izvedene za analizo mikrobiote 580 vzorcev fekalij 116 zdravih posameznikov z genetsko diagnozo SL. Analizirali bomo strukturo bakterijske skupnosti (sestava, bogastvo in raznolikost), analizo glavnih sestavin, intrainvidualno časovno variabilnost in variabilnost med skupinami (zdravimi in posamezniki z naključnimi dogodki, povezanimi s SL). O3.- Kombinirana analiza rezultatov genetskih dejavnikov in mikrobiot ter njihove povezave s skupinami posameznikov, pri katerih obstaja tveganje za prizadetost in nevplivanje. (Slovenian)
4 August 2022
0 references
Цели: O1.- Идентифициране и характеризиране на генетични фактори, модифициращи проникването. O2.- Анализ на чревната микробиота и нейната връзка с развитието на полипи и КРС при здрави индивиди с генетична диагноза на синдрома на Линч (SL). O3.- Анализ на възможното свързване на генетични модификатори на проникване, идентифицирани с чревната микробиота при индивиди с генетична диагноза на SL. Методология: O1 — екзома на общо 70 индивида с генетична диагноза на SL и екстремни фенотипове ще бъдат проучени като фаза на идентифициране на възможни генетични фактори, които променят проникването (тестови серии). Резултатите ще бъдат валидирани във втора независима серия, като 100 случая ще анализират изключително генетичните фактори, идентифицирани през първата фаза. O2.- 16S метагеномни изследвания ще бъдат извършени за анализ на микробиотата на 580 проби от изпражнения от 116 здрави индивида с генетична диагноза SL. Структурата на бактериалната общност (състав, богатство и разнообразие), анализ на основните компоненти, intrainvidual времева променливост и променливост между групите (здрави и индивиди с случайни събития, свързани със SL) ще бъдат анализирани. O3.- Комбиниран анализ на резултатите от генетичните фактори и микробиотата и връзката им с групи от индивиди, изложени на риск от обич и незасягане. (Bulgarian)
4 August 2022
0 references
Għanijiet: O1.- Jidentifikaw u jikkaratterizzaw fatturi ġenetiċi li jimmodifikaw il-penetranza. O2.- Analiżi tal-mikrobijota intestinali u l-assoċjazzjoni tagħha mal-iżvilupp ta’ polipi u CRC f’individwi b’saħħithom b’dijanjosi ġenetika tas-sindrome ta’ Lynch (SL). O3.- Analiżi tal-assoċjazzjoni possibbli ta’ modifikaturi ġenetiċi ta’ penetranza identifikata mal-mikrobijota intestinali f’individwi b’dijanjosi ġenetika ta’ SL. Metodoloġija: O1- exomes ta’ total ta’ 70 individwu b’dijanjosi ġenetika ta’ SL u fenotipi estremi se jiġu studjati bħala fażi ta’ identifikazzjoni ta’ fatturi ġenetiċi possibbli li jimmodifikaw il-penetranza (serje ta’ testijiet). Ir-riżultati se jiġu vvalidati fit-tieni serje indipendenti b’100 każ esklussivament janalizzaw il-fatturi ġenetiċi identifikati fl-ewwel fażi. O2.- 16S se jsiru studji metaġenomiċi biex janalizzaw il-mikrobijota ta’ 580 kampjun ta’ feċi minn 116-il individwu b’saħħtu b’dijanjosi ġenetika ta’ SL. Se tiġi analizzata l-istruttura tal-komunità batterika (kompożizzjoni, ġid u diversità), l-analiżi tal-komponenti ewlenin, il-varjabbiltà temporali intraindividwali u l-varjabbiltà bejn il-gruppi (b’saħħithom u individwi b’avvenimenti inċidentali assoċjati mal-SL). O3.- Analiżi kkombinata tar-riżultati ta’ fatturi ġenetiċi u mikrobijota u l-assoċjazzjoni tagħhom ma’ gruppi ta’ individwi f’effetti ta’ riskju u mhux affettwati. (Maltese)
4 August 2022
0 references
Objetivos: O1.- Identificar e caracterizar fatores genéticos que modificam a penetração. O2.- Analisar a microbiota intestinal e sua associação com o desenvolvimento de pólipos e CRC em indivíduos saudáveis com diagnóstico genético da síndrome de Lynch (SL). O3.- Analisar a possível associação de modificadores genéticos de penetração identificados com a microbiota intestinal em indivíduos com diagnóstico genético de SL. Metodologia: O1- exomes de um total de 70 indivíduos com diagnóstico genético de SL e fenótipos extremos serão estudados como uma fase de identificação de possíveis fatores genéticos modificando a penetração (série de testes). Os resultados serão validados em uma segunda série independente com 100 casos exclusivamente analisando os fatores genéticos identificados na primeira fase. O2.- 16S estudos metagenômicos serão realizados para analisar a microbiota de 580 amostras de fezes de 116 indivíduos saudáveis com diagnóstico genético de SL. Será analisada a estrutura da comunidade bacteriana (composição, riqueza e diversidade), a análise dos principais componentes, a variabilidade temporal intraindividual e a variabilidade entre os grupos (saudáveis e indivíduos com eventos incidentais associados à SL). O3.- Análise combinada dos resultados de fatores genéticos e microbiota e sua associação com grupos de indivíduos em afeções de risco e não-afetados. (Portuguese)
4 August 2022
0 references
Målsætninger: O1.- Identificer og karakteriserer genetiske faktorer, der ændrer penetrance. O2.- Analyser intestinal mikrobiota og dets forbindelse med udviklingen af polypper og CRC hos raske personer med genetisk diagnose af Lynch syndrom (SL). O3.- Analyse af den mulige forbindelse mellem genetiske modifikatorer for penetrance identificeret med tarmmikrobiota hos personer med en genetisk diagnose af SL. Metode: O1- exomer af i alt 70 personer med genetisk diagnose af SL og ekstreme fænotyper vil blive undersøgt som en fase til identifikation af mulige genetiske faktorer, der ændrer penetrance (testserie). Resultaterne vil blive valideret i en anden uafhængig serie, hvor 100 tilfælde udelukkende analyserer de genetiske faktorer, der er identificeret i første fase. O2.- 16S metagenomiske undersøgelser vil blive udført for at analysere mikrobiotaen af 580 prøver af fæces fra 116 raske individer med en genetisk diagnose af SL. Bakteriesamfundets struktur (sammensætning, rigdom og mangfoldighed), analyse af hovedbestanddele, intraindividuel tidsmæssig variabilitet og variabilitet mellem grupper (sunde og personer med utilsigtede hændelser i forbindelse med SL) vil blive analyseret. O3.- Kombineret analyse af resultaterne af genetiske faktorer og mikrobiota og deres forbindelse med grupper af personer, der er udsat for risikopåvirkninger og ikke-påvirkninger. (Danish)
4 August 2022
0 references
Obiective: O1.- Identificarea și caracterizarea factorilor genetici care modifică penetrația. O2.- Analiza microbiotei intestinale și asocierea acesteia cu dezvoltarea polipilor și CRC la persoanele sănătoase cu diagnostic genetic al sindromului Lynch (SL). O3.- Analizați posibila asociere de modificatori genetici de penetrare identificați cu microbiota intestinală la indivizi cu diagnostic genetic de LS. Metodologie: O1- exome ale unui total de 70 de indivizi cu diagnostic genetic de LS și fenotipuri extreme vor fi studiate ca o fază de identificare a posibililor factori genetici care modifică penetranța (seria de testare). Rezultatele vor fi validate într-o a doua serie independentă, 100 de cazuri analizând exclusiv factorii genetici identificați în prima fază. Studiile metagenomice O2.- 16S vor fi efectuate pentru a analiza microbiota a 580 de probe de fecale de la 116 persoane sănătoase cu diagnostic genetic de LS. Se analizează structura comunității bacteriene (compoziție, bogăție și diversitate), analiza componentelor principale, variabilitatea temporală intraindividuală și variabilitatea între grupuri (sănătoase și persoanele cu evenimente accidentale asociate cu LS). O3.- Analiza combinată a rezultatelor factorilor genetici și microbiotei și asocierea lor cu grupuri de indivizi cu afecțiuni de risc și non-afecte. (Romanian)
4 August 2022
0 references
Mål: O1.- Identifiera och karakterisera genetiska faktorer som modifierar penetrance. O2.- Analysera tarmmikrobiotan och dess samband med utvecklingen av polyper och CRC hos friska individer med genetisk diagnos av Lynchs syndrom (SL). O3.- Analysera den möjliga associationen av genetiska modifierare av penetrance identifierade med tarmmikrobiota hos individer med en genetisk diagnos av SL. Metod: O1- exom av totalt 70 individer med genetisk diagnos av SL och extrema fenotyper kommer att studeras som en fas av identifiering av möjliga genetiska faktorer som modifierar penetrance (testserie). Resultaten kommer att valideras i en andra oberoende serie med 100 fall som uteslutande analyserar de genetiska faktorer som identifierats i den första fasen. O2.- 16S metagenomic studier kommer att utföras för att analysera mikrobiotan av 580 prover av feces från 116 friska individer med en genetisk diagnos av SL. Bakteriesamhällets struktur (sammansättning, rikedom och mångfald), analys av huvudkomponenter, intraindividuell tidsvariabilitet och variabilitet mellan grupper (hälsosamma och individer med tillfälliga händelser i samband med SL) kommer att analyseras. O3.- Kombinerad analys av resultaten av genetiska faktorer och mikrobiota och deras samband med grupper av individer i riskzonen och icke-påverkade. (Swedish)
4 August 2022
0 references
Elche/Elx
0 references
20 December 2023
0 references
Identifiers
PI17_01082
0 references