PROG HEAD — G1 — DOTT S3 — CRISPR/CAS9 AS A FUNCTIONAL ANALYSIS TECHNOLOGY — FN (Q1970834): Difference between revisions
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Revision as of 16:33, 12 February 2022
Project Q1970834 in Italy
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | PROG HEAD — G1 — DOTT S3 — CRISPR/CAS9 AS A FUNCTIONAL ANALYSIS TECHNOLOGY — FN |
Project Q1970834 in Italy |
Statements
17,932.25 Euro
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45,764.43 Euro
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39.18 percent
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18 October 2017
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21 June 2021
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UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI TRIESTE
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45°40'37.52"N, 13°45'12.31"E
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MESSA A PUNTO DI UN SISTEMA FUNZIONALE "IN VITRO" ATTRAVERSO LA TECNOLOGIA CRISPR/CAS9 PER STUDIARE L'EFFETTO DELLE VARIANTI GENICHE IDENTIFICATE IN MALATTIE MONOGENICHE DI CUI AD OGGI NON Ê STATO DESCRITTO UN MECCANISMO PATOGENETICO. QUESTA TECNOLOGIA RIVOLUZIONARIA PERMETTE DI INGEGNERIZZARE IL DNA DI INTERESSE IN TEMPI BREVI, CON ALTA EFFICIENZA E CON COSTI MODERATI, RISPETTO ALLE TECNOLOGIE DI INGEGNERIZZAZIONE BASATE SULLA RICOMBINAZIONE OMOLOGA COMUNEMENTE UTILIZZATE NEI LABORATORI DI GENETICA FINO A POCHI ANNI FA. HO SCELTO COME MODELLO DI PARTENZA LA AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED, NOTA ANCHE COME SINDROME DI BRUTON, UNA RARA PATOLOGIA INFANTILE CHE COINVOLGE LA MATURAZIONE DEI LINFOCITI B E DI CONSEGUENZA UNA RIDOTTISSIMA PRODUZIONE DI IMMUNOGLOBULINE. QUESTA PATOLOGIA ESSENDO MONOGENICA CON CARATTERISTICHE DI EMIZIGOSITà , E COINVOLGENDO CELLULE EMATOPOIETICHE AMPIAMENTE UTILIZZATE E PROFONDAMENTE CONOSCIUTE, SI PRESENTA COME OTTIMO MODELLO PER LO STUDIO QUI PROPOSTO. (Italian)
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DEVELOPMENT OF AN ‘IN VITRO’ FUNCTIONAL SYSTEM USING CRISPR/CAS9 TO STUDY THE EFFECT OF THE GENE VARIANTS IDENTIFIED IN MONOGENICHE TO WHICH A PATHGENETIC MECHANISM HAS NOT BEEN DEVELOPED TO DATE. THIS REVOLUTIONARY TECHNOLOGY ALLOWS THE ENGINEERING OF DNA OF INTEREST AT SHORT NOTICE, WITH HIGH EFFICIENCY AND MODERATE COSTS, COMPARED TO ENGINEERING TECHNOLOGIES THAT ARE BASED ON RECOMBINATION COMMONLY USED IN GENETICS LABORATORIES UNTIL A FEW YEARS AGO. I HAVE CHOSEN AS THE STARTING POINT, THE AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED, ALSO KNOWN AS BRUTON’S SYNDROME, A RARE CHILDHOOD MORBIDITY INVOLVING THE RIPENING OF THE LYMPHOCYTES B AND THEREFORE A VERY LOW PRODUCTION OF IMMUNOGLOBULINS. THIS PATHOLOGY, BEING MR MONGENICA WITH CHARACTERISTICS OF EMIOZIGIFIT, AND THE EXTENSIVE AND WIDELY KNOWN HAEMATOPOIETIC CELLS, IS A VERY GOOD MODEL FOR THE PROPOSED STUDY. (English)
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DÉVELOPPEMENT D’UN SYSTÈME FONCTIONNEL «IN VITRO» UTILISANT LA TECHNOLOGIE CRISPR/CAS9 POUR ÉTUDIER L’EFFET DES VARIANTES GÉNÉTIQUES IDENTIFIÉES DANS DES MALADIES MONOGÉNIQUES QUI N’ONT PAS ENCORE ÉTÉ DÉCRITES COMME UN MÉCANISME PATHOGÈNE. CETTE TECHNOLOGIE RÉVOLUTIONNAIRE VOUS PERMET D’INGÉNIEUR L’ADN D’INTÉRÊT EN PEU DE TEMPS, AVEC UNE EFFICACITÉ ÉLEVÉE ET À DES COÛTS MODÉRÉS, PAR RAPPORT AUX TECHNOLOGIES D’INGÉNIERIE BASÉES SUR LA RECOMBINAISON HOMOLOGUÉE COURAMMENT UTILISÉES DANS LES LABORATOIRES GÉNÉTIQUES JUSQU’IL Y A QUELQUES ANNÉES. J’AI CHOISI COMME MODÈLE DE DÉPART L’GAMMAGLOBULINÉMIE X LIÉE, ÉGALEMENT CONNUE SOUS LE NOM DE SYNDROME DE BRUTON, UNE PATHOLOGIE RARE DE L’ENFANCE QUI IMPLIQUE LA MATURATION DES LYMPHOCYTES B ET, PAR CONSÉQUENT, UNE TRÈS FAIBLE PRODUCTION D’IMMUNOGLOBULINES. CETTE PATHOLOGIE ÉTANT MONOGÈNE AVEC LES CARACTÉRISTIQUES D’EMIZIGOSITÃ, ET IMPLIQUANT DES CELLULES HÉMATOPOÏÉTIQUES LARGEMENT UTILISÉES ET BIEN CONNUES, SE PRÉSENTE COMME UN EXCELLENT MODÈLE POUR L’ÉTUDE PROPOSÉE ICI. (French)
13 December 2021
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ONTWIKKELING VAN EEN „IN VITRO” FUNCTIONEEL SYSTEEM MET BEHULP VAN CRISPR/CAS9-TECHNOLOGIE OM HET EFFECT TE BESTUDEREN VAN GENVARIANTEN DIE ZIJN GEÏDENTIFICEERD BIJ MONOGENE ZIEKTEN DIE NOG NIET ALS PATHOGEEN MECHANISME ZIJN BESCHREVEN. DEZE REVOLUTIONAIRE TECHNOLOGIE STELT U IN STAAT OM HET DNA VAN BELANG IN EEN KORTE TIJD TE ONTWIKKELEN, MET EEN HOGE EFFICIËNTIE EN TEGEN MATIGE KOSTEN, IN VERGELIJKING MET ENGINEERING TECHNOLOGIEËN GEBASEERD OP GEHOMOLOGEERDE RECOMBINATIE ALGEMEEN GEBRUIKT IN GENETISCHE LABORATORIA TOT EEN PAAR JAAR GELEDEN. IK KOOS ALS STARTMODEL DE AGAMMAGLOBULINEMIE X-LINKED, OOK BEKEND ALS BRUTON-SYNDROOM, EEN ZELDZAME KINDERPATHOLOGIE DIE DE RIJPING VAN B-LYMFOCYTEN EN BIJGEVOLG EEN ZEER LAGE PRODUCTIE VAN IMMUNOGLOBULINEN OMVAT. DEZE PATHOLOGIE IS MONOGENE MET KENMERKEN VAN EMIZIGOSITÃ, EN MET BETREKKING TOT VEEL GEBRUIKTE EN DIEP BEKENDE HEMATOPOËTISCHE CELLEN, PRESENTEERT ZICH ALS EEN UITSTEKEND MODEL VOOR DE HIER VOORGESTELDE STUDIE. (Dutch)
22 December 2021
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ENTWICKLUNG EINES „IN-VITRO“-FUNKTIONSSYSTEMS UNTER VERWENDUNG DER CRISPR/CAS9-TECHNOLOGIE ZUR UNTERSUCHUNG DER WIRKUNG VON GENVARIANTEN, DIE BEI MONOGENEN KRANKHEITEN IDENTIFIZIERT WURDEN, DIE NOCH NICHT ALS PATHOGENE MECHANISMUS BESCHRIEBEN WURDEN. DIESE REVOLUTIONÄRE TECHNOLOGIE ERMÖGLICHT ES IHNEN, DIE DNA VON INTERESSE IN KURZER ZEIT, MIT HOHER EFFIZIENZ UND ZU MODERATEN KOSTEN ZU ENTWICKELN, IM VERGLEICH ZU TECHNISCHEN TECHNOLOGIEN, DIE AUF EINER HOMOLOGIERTEN REKOMBINATION BASIEREN, DIE BIS VOR EINIGEN JAHREN IN GENETISCHEN LABOREN ÜBLICH IST. ICH WÄHLTE ALS STARTMODELL DIE AGAMMAGLOBULINÄMIE X-LINKED, AUCH BEKANNT ALS BRUTON-SYNDROM, EINE SELTENE KINDHEITSPATHOLOGIE, DIE DIE REIFUNG VON B-LYMPHOZYTEN UND DAMIT EINE SEHR GERINGE PRODUKTION VON IMMUNGLOBULINEN BEINHALTET. DIESE PATHOLOGIE IST MONOGEN MIT EIGENSCHAFTEN VON EMIZIGOSITÃ UND UNTER EINBEZIEHUNG WEIT VERBREITETER UND TIEF BEKANNTER HÄMATOPOETISCHER ZELLEN, STELLT SICH ALS HERVORRAGENDES MODELL FÜR DIE HIER VORGESCHLAGENE STUDIE DAR. (German)
23 December 2021
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DESARROLLO DE UN SISTEMA FUNCIONAL «IN VITRO» UTILIZANDO LA TECNOLOGÍA CRISPR/CAS9 PARA ESTUDIAR EL EFECTO DE LAS VARIANTES GÉNICAS IDENTIFICADAS EN ENFERMEDADES MONOGÉNICAS QUE AÚN NO SE HAN DESCRITO COMO UN MECANISMO PATÓGENO. ESTA REVOLUCIONARIA TECNOLOGÍA LE PERMITE DISEÑAR EL ADN DE INTERÉS EN POCO TIEMPO, CON ALTA EFICIENCIA Y A COSTOS MODERADOS, EN COMPARACIÓN CON LAS TECNOLOGÍAS DE INGENIERÍA BASADAS EN LA RECOMBINACIÓN HOMOLOGADA COMÚNMENTE UTILIZADA EN LABORATORIOS GENÉTICOS HASTA HACE UNOS AÑOS. ELEGÍ COMO MODELO INICIAL LA AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A LA X, TAMBIÉN CONOCIDA COMO SÍNDROME DE BRUTON, UNA PATOLOGÍA INFANTIL RARA QUE IMPLICA LA MADURACIÓN DE LINFOCITOS B Y CONSECUENTEMENTE UNA PRODUCCIÓN MUY BAJA DE INMUNOGLOBULINAS. ESTA PATOLOGÍA MONOGÉNICA CON CARACTERÍSTICAS DE EMIZIGOSITÀ, Y QUE INVOLUCRA CÉLULAS HEMATOPOYÉTICAS AMPLIAMENTE UTILIZADAS Y MUY CONOCIDAS, SE PRESENTA COMO UN EXCELENTE MODELO PARA EL ESTUDIO PROPUESTO AQUÍ. (Spanish)
24 January 2022
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TRIESTE
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Identifiers
J93C17000120009
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