Characterisation of arrhythmogenic cardiomyopathy from zebrafish models and development of gene therapy. (Q3149707): Difference between revisions
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Caratterizzazione della cardiomiopatia aritmogena da modelli di zebrafish e sviluppo della terapia genica. | |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
La cardiomiocardipatia aritmogena (AMC) è una causa importante di morte improvvisa nel nostro ambiente, così come difficile da diagnosticare nella vita. Questo progetto propone di caratterizzare la malattia dal modello animale nel pesce zebra mutante analogo a PKP2 p.R79* e DSP2 p.Q447* (modelli ottenuti da CRISPR/CAS9 in FIS PI14/01676) e di esplorare strategie di terapia genica. Obiettivi specifici: (1) Studio funzionale del comportamento dei modelli mutanti (PKP2, DSP2) in risposta all'esercizio fisico, ai farmaci e ai virus. Vitalità, funzione cardiaca (eco, video) e caratterizzazione istologica (immun) ed espressione (miRNA e metilazione). (2) Studiare l'impatto dell'invecchiamento sul fenotipo con modelli di pesci zebrati invecchiati mutanti (PKP2, DSP2, TERT-). Caratterizzazione simile all'obiettivo 1. (3) Inversione della mutazione in vivo (pesce zebra) con tecniche CRISPR/CAS9- Talenti. (4) Ottenere campioni di tessuto sottocutaneo da pazienti (umani portatori di PKP2 p.R79* e DSP2 p.Q447*) per lo sviluppo di colture di cardiomiciti in centro coordinato (Valencia). Metodi: sono disponibili modelli di pesci zebrati mutanti eterozigoti che esprimono malattie analoghe alle mutazioni umane in PKP2 p.R79* e DSP2 p.Q447*. Sviluppo laboratorio del gruppo e collaborazioni con le piattaforme IMIB a Murcia e centro di gruppo coordinato (Valencia). (Italian) | |||||||||||||||
| Property / summary: La cardiomiocardipatia aritmogena (AMC) è una causa importante di morte improvvisa nel nostro ambiente, così come difficile da diagnosticare nella vita. Questo progetto propone di caratterizzare la malattia dal modello animale nel pesce zebra mutante analogo a PKP2 p.R79* e DSP2 p.Q447* (modelli ottenuti da CRISPR/CAS9 in FIS PI14/01676) e di esplorare strategie di terapia genica. Obiettivi specifici: (1) Studio funzionale del comportamento dei modelli mutanti (PKP2, DSP2) in risposta all'esercizio fisico, ai farmaci e ai virus. Vitalità, funzione cardiaca (eco, video) e caratterizzazione istologica (immun) ed espressione (miRNA e metilazione). (2) Studiare l'impatto dell'invecchiamento sul fenotipo con modelli di pesci zebrati invecchiati mutanti (PKP2, DSP2, TERT-). Caratterizzazione simile all'obiettivo 1. (3) Inversione della mutazione in vivo (pesce zebra) con tecniche CRISPR/CAS9- Talenti. (4) Ottenere campioni di tessuto sottocutaneo da pazienti (umani portatori di PKP2 p.R79* e DSP2 p.Q447*) per lo sviluppo di colture di cardiomiciti in centro coordinato (Valencia). Metodi: sono disponibili modelli di pesci zebrati mutanti eterozigoti che esprimono malattie analoghe alle mutazioni umane in PKP2 p.R79* e DSP2 p.Q447*. Sviluppo laboratorio del gruppo e collaborazioni con le piattaforme IMIB a Murcia e centro di gruppo coordinato (Valencia). (Italian) / rank | |||||||||||||||
Normal rank | |||||||||||||||
| Property / summary: La cardiomiocardipatia aritmogena (AMC) è una causa importante di morte improvvisa nel nostro ambiente, così come difficile da diagnosticare nella vita. Questo progetto propone di caratterizzare la malattia dal modello animale nel pesce zebra mutante analogo a PKP2 p.R79* e DSP2 p.Q447* (modelli ottenuti da CRISPR/CAS9 in FIS PI14/01676) e di esplorare strategie di terapia genica. Obiettivi specifici: (1) Studio funzionale del comportamento dei modelli mutanti (PKP2, DSP2) in risposta all'esercizio fisico, ai farmaci e ai virus. Vitalità, funzione cardiaca (eco, video) e caratterizzazione istologica (immun) ed espressione (miRNA e metilazione). (2) Studiare l'impatto dell'invecchiamento sul fenotipo con modelli di pesci zebrati invecchiati mutanti (PKP2, DSP2, TERT-). Caratterizzazione simile all'obiettivo 1. (3) Inversione della mutazione in vivo (pesce zebra) con tecniche CRISPR/CAS9- Talenti. (4) Ottenere campioni di tessuto sottocutaneo da pazienti (umani portatori di PKP2 p.R79* e DSP2 p.Q447*) per lo sviluppo di colture di cardiomiciti in centro coordinato (Valencia). Metodi: sono disponibili modelli di pesci zebrati mutanti eterozigoti che esprimono malattie analoghe alle mutazioni umane in PKP2 p.R79* e DSP2 p.Q447*. Sviluppo laboratorio del gruppo e collaborazioni con le piattaforme IMIB a Murcia e centro di gruppo coordinato (Valencia). (Italian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 16 January 2022
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Revision as of 12:06, 16 January 2022
Project Q3149707 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Characterisation of arrhythmogenic cardiomyopathy from zebrafish models and development of gene therapy. |
Project Q3149707 in Spain |
Statements
74,400.0 Euro
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93,000.0 Euro
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80.0 percent
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1 January 2019
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31 March 2022
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FUNDACION PARA LA FORMACION E INVESTIGACION SANITARIAS DE LA REGION DE MURCIA (FFIS)
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37°59'32.57"N, 1°7'49.94"W
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30030
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La miocardipatía arritmogénica (MCA) es una importante causa de muerte súbita en nuestro medio, además de difícil diagnóstico en vida. Este proyecto propone caracterizar la enfermedad a partir del modelo animal en pez cebra mutantes análogos a PKP2 p.R79* y DSP2 p.Q447* (modelos obtenidos por CRISPR/CAS9 en el FIS PI14/01676) y explorar estrategias de terapia génica. Objetivos específicos: (1) Estudiar funcionalmente el comportamiento de los modelos mutantes (PKP2, DSP2) en respuesta al ejercicio, fármacos y virus. Viabilidad, función cardiaca (eco, vídeo) y caracterización histológica (inmuno), y expresión (miRNA y metilación). (2) Estudiar el impacto del envejecimiento en el fenotipo con modelos de pez cebra envejecidos mutantes (PKP2, DSP2, TERT-). Caracterización similar a objetivo 1. (3) Reversión de la mutación in vivo (pez cebra) con técnicas CRISPR/CAS9- Talent. (4) Obtención de muestras tejido subcutáneo de pacientes (humanos portadores de PKP2 p.R79* y DSP2 p.Q447*) para desarrollo cultivos cardiomicitos en centro coordinado (Valencia). Métodos: se dispone de modelos F1 pez cebra mutantes heterocigotos que expresan enfermedad análogos a mutaciones humanas en PKP2 p.R79* y DSP2 p.Q447*. Desarrollo en laboratorio del grupo y colaboraciones con plataformas del IMIB en Murcia y centro de grupo coordinado (Valencia). (Spanish)
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Arrhythmogenic cardiomyocardipathy (AMC) is an important cause of sudden death in our environment, as well as difficult to diagnose in life. This project proposes to characterise the disease from the animal model in mutant zebrafish analogous to PKP2 p.R79* and DSP2 p.Q447* (models obtained by CRISPR/CAS9 in FIS PI14/01676) and to explore gene therapy strategies. Specific objectives: (1) Functionally study the behavior of mutant models (PKP2, DSP2) in response to exercise, drugs and viruses. Viability, cardiac function (eco, video) and histological characterisation (immun), and expression (miRNA and methylation). (2) Study the impact of aging on phenotype with mutant aged zebrafish models (PKP2, DSP2, TERT-). Characterisation similar to objective 1. (3) Reversal of in vivo mutation (zebra fish) with CRISPR/CAS9- Talent techniques. (4) Obtaining subcutaneous tissue samples from patients (humans carrying PKP2 p.R79* and DSP2 p.Q447*) for development of cardiomicite cultures in coordinated center (Valencia). Methods: heterozygous mutant zebrafish models are available that express disease analogous to human mutations in PKP2 p.R79* and DSP2 p.Q447*. Laboratory development of the group and collaborations with IMIB platforms in Murcia and coordinated group center (Valencia). (English)
12 October 2021
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La cardiomyocardipathie arythmique (AMC) est une cause importante de mort subite dans notre environnement, ainsi que difficile à diagnostiquer dans la vie. Ce projet propose de caractériser la maladie à partir du modèle animal chez le poisson zèbre mutant analogue à PKP2 p.R79* et DSP2 p.Q447* (modèles obtenus par CRISPR/CAS9 dans le FIS PI14/01676) et d’explorer des stratégies de thérapie génique. Objectifs spécifiques: (1) Étudier fonctionnellement le comportement des modèles mutants (PKP2, DSP2) en réponse à l’exercice, aux médicaments et aux virus. Viabilité, fonction cardiaque (éco, vidéo) et caractérisation histologique (immun) et expression (miRNA et méthylation). (2) Étudier l’impact du vieillissement sur le phénotype avec des modèles de poissons zèbres âgés mutants (PKP2, DSP2, TERT-). Caractérisation semblable à l’objectif 1. (3) Inversion de la mutation in vivo (poisson zèbre) avec les techniques CRISPR/CAS9- Talent. (4) Obtenir des échantillons de tissus sous-cutanés de patients (humains porteurs de PKP2 p.R79* et DSP2 p.Q447*) pour le développement de cultures de cardiomicite en centre coordonné (Valencia). Méthodes: il existe des modèles hétérozygotes de poissons-zèbres mutants qui expriment des maladies analogues aux mutations humaines dans PKP2 p.R79* et DSP2 p.Q447*. Développement de laboratoire du groupe et collaborations avec les plateformes IMIB à Murcie et le centre de groupe coordonné (Valence). (French)
2 December 2021
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Arrhythmogene Kardiomyokardipathie (AMC) ist eine wichtige Ursache für den plötzlichen Tod in unserer Umgebung sowie schwer zu diagnostizieren im Leben. Dieses Projekt schlägt vor, die Krankheit aus dem Tiermodell in mutanten Zebrafischen entsprechend PKP2 p.R79* und DSP2 p.Q447* (Modelle, die CRISPR/CAS9 in FIS PI14/01676) erhalten hat, zu charakterisieren und Gentherapiestrategien zu erforschen. Spezifische Ziele: (1) funktionell das Verhalten von Mutantenmodellen (PKP2, DSP2) als Reaktion auf Bewegung, Drogen und Viren untersuchen. Lebensfähigkeit, Herzfunktion (Öko, Video) und histologische Charakterisierung (Immun) und Expression (miRNA und Methylierung). (2) Untersuchung der Auswirkungen des Alterns auf den Phänotyp mit mutanten alten Zebrafischmodellen (PKP2, DSP2, TERT-). Charakterisierung ähnlich dem Ziel 1. (3) Umkehr der in vivo Mutation (Zebrafisch) mit CRISPR/CAS9- Talenttechnik. (4) Erhalt subkutaner Gewebeproben von Patienten (Menschen mit PKP2 p.R79* und DSP2 p.Q447*) zur Entwicklung von Kardiomicitkulturen im koordinierten Zentrum (Valencia). Methoden: heterozygote Mutanten Zebrafischmodelle stehen zur Verfügung, die eine Krankheit ausdrücken, die den menschlichen Mutationen in PKP2 p.R79* und DSP2 p.Q447* entspricht. Laborentwicklung der Gruppe und Kooperationen mit IMIB-Plattformen in Murcia und koordiniertem Gruppenzentrum (Valencia). (German)
9 December 2021
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Aritmogene cardiomyocardipathie (AMC) is een belangrijke oorzaak van plotselinge dood in onze omgeving, evenals moeilijk te diagnosticeren in het leven. In dit project wordt voorgesteld de ziekte te karakteriseren van het diermodel in mutant zebravis analoog aan PKP2 p.R79* en DSP2 p.Q447* (modellen verkregen door CRISPR/CAS9 in FIS PI14/01676) en om gentherapiestrategieën te onderzoeken. Specifieke doelstellingen: (1) Het gedrag van mutant modellen (PKP2, DSP2) in reactie op oefening, drugs en virussen bestuderen. Levensvatbaarheid, hartfunctie (eco, video) en histologische karakterisering (immuun) en expressie (miRNA en methylation). (2) Onderzoek naar de impact van veroudering op fenotype met gemuteerde zebravismodellen (PKP2, DSP2, TERT-). Karakterisering vergelijkbaar met doelstelling 1. (3) Omkering van in vivo mutatie (zebra vis) met CRISPR/CAS9- Talent technieken. (4) Het verkrijgen van subcutane weefselmonsters van patiënten (mensen die PKP2 p.R79* en DSP2 p.Q447* dragen) voor de ontwikkeling van cardiomiciteculturen in een gecoördineerd centrum (Valencia). Methoden: heterozygote mutant zebravis modellen zijn beschikbaar die een ziekte uitdrukken die analoog is aan menselijke mutaties in PKP2 p.R79* en DSP2 p.Q447*. Laboratoriumontwikkeling van de groep en samenwerkingen met IMIB-platforms in Murcia en gecoördineerd groepscentrum (Valencia). (Dutch)
17 December 2021
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La cardiomiocardipatia aritmogena (AMC) è una causa importante di morte improvvisa nel nostro ambiente, così come difficile da diagnosticare nella vita. Questo progetto propone di caratterizzare la malattia dal modello animale nel pesce zebra mutante analogo a PKP2 p.R79* e DSP2 p.Q447* (modelli ottenuti da CRISPR/CAS9 in FIS PI14/01676) e di esplorare strategie di terapia genica. Obiettivi specifici: (1) Studio funzionale del comportamento dei modelli mutanti (PKP2, DSP2) in risposta all'esercizio fisico, ai farmaci e ai virus. Vitalità, funzione cardiaca (eco, video) e caratterizzazione istologica (immun) ed espressione (miRNA e metilazione). (2) Studiare l'impatto dell'invecchiamento sul fenotipo con modelli di pesci zebrati invecchiati mutanti (PKP2, DSP2, TERT-). Caratterizzazione simile all'obiettivo 1. (3) Inversione della mutazione in vivo (pesce zebra) con tecniche CRISPR/CAS9- Talenti. (4) Ottenere campioni di tessuto sottocutaneo da pazienti (umani portatori di PKP2 p.R79* e DSP2 p.Q447*) per lo sviluppo di colture di cardiomiciti in centro coordinato (Valencia). Metodi: sono disponibili modelli di pesci zebrati mutanti eterozigoti che esprimono malattie analoghe alle mutazioni umane in PKP2 p.R79* e DSP2 p.Q447*. Sviluppo laboratorio del gruppo e collaborazioni con le piattaforme IMIB a Murcia e centro di gruppo coordinato (Valencia). (Italian)
16 January 2022
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Murcia
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Identifiers
PI18_01231
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