New generation sequencing for the identification of molecular characteristics of cutaneous melanoma according to the developmental etiopathogenic pathway and its potential clinical relevance (Q3139904): Difference between revisions
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Sequenziamento di nuova generazione per l'identificazione delle caratteristiche molecolari del melanoma cutaneo secondo la via etiopatogena dello sviluppo e la sua potenziale rilevanza clinica | |||||||||||||||
| Property / summary | |||||||||||||||
Il melanoma cutaneo è uno dei tumori più aggressivi e resistenti al trattamento e un esempio di malattia multifattoriale che coinvolge fattori genetici, ambientali e soggettivi. Il modello e la quantità di radiazione solare necessaria per originare un melanoma dipende dalle caratteristiche dell'ospite e dalla posizione anatomica dei melanociti. È stato suggerito che ci siano almeno due vie etiopatogene, una determinata dalle caratteristiche del soggetto che esprimono l'esistenza di instabilità melanocita (nevoogenica) e un'altra relativa all'esposizione solare cronica (alta radiazione solare accumulata). Tuttavia, gli attuali sistemi di classificazione non sono in grado di spiegare chiaramente i diversi modelli di progressione avanzata della malattia. Con l'accesso alla tecnologia di sequenziamento all'avanguardia, come quella fornita da Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), si propone di ottenere un modello integrato clinico-patologico-genetico per la classificazione del melaoma che possa essere utile nello sviluppo di nuove linee guida per la caratterizzazione e il trattamento dei pazienti con melanoma. L'analisi sarà effettuata da 225 campioni paraffinati di tumore primario, tessuto peritumorale sano adiacente e 125 metastasi della Biobank dell'Istituto di Oncologia di Valencia. I casi saranno selezionati in un rapporto 1:1 di ciascuna delle due vie etiopatogene sopra descritte. Tutti i casi hanno raccolto sistematicamente informazioni epidemiologiche, cliniche, istologiche ed evolutive dettagliate. La bioinformatica dei dati di sequenziamento sarà eseguita per dare priorità alle alterazioni genetiche del "driver" e determinare le vie molecolari più comunemente colpite. L'analisi statistica consentirà la correlazione di tipi definiti con le caratteristiche epidemiologiche, cliniche e patologiche e la prognosi. (Italian) | |||||||||||||||
| Property / summary: Il melanoma cutaneo è uno dei tumori più aggressivi e resistenti al trattamento e un esempio di malattia multifattoriale che coinvolge fattori genetici, ambientali e soggettivi. Il modello e la quantità di radiazione solare necessaria per originare un melanoma dipende dalle caratteristiche dell'ospite e dalla posizione anatomica dei melanociti. È stato suggerito che ci siano almeno due vie etiopatogene, una determinata dalle caratteristiche del soggetto che esprimono l'esistenza di instabilità melanocita (nevoogenica) e un'altra relativa all'esposizione solare cronica (alta radiazione solare accumulata). Tuttavia, gli attuali sistemi di classificazione non sono in grado di spiegare chiaramente i diversi modelli di progressione avanzata della malattia. Con l'accesso alla tecnologia di sequenziamento all'avanguardia, come quella fornita da Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), si propone di ottenere un modello integrato clinico-patologico-genetico per la classificazione del melaoma che possa essere utile nello sviluppo di nuove linee guida per la caratterizzazione e il trattamento dei pazienti con melanoma. L'analisi sarà effettuata da 225 campioni paraffinati di tumore primario, tessuto peritumorale sano adiacente e 125 metastasi della Biobank dell'Istituto di Oncologia di Valencia. I casi saranno selezionati in un rapporto 1:1 di ciascuna delle due vie etiopatogene sopra descritte. Tutti i casi hanno raccolto sistematicamente informazioni epidemiologiche, cliniche, istologiche ed evolutive dettagliate. La bioinformatica dei dati di sequenziamento sarà eseguita per dare priorità alle alterazioni genetiche del "driver" e determinare le vie molecolari più comunemente colpite. L'analisi statistica consentirà la correlazione di tipi definiti con le caratteristiche epidemiologiche, cliniche e patologiche e la prognosi. (Italian) / rank | |||||||||||||||
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| Property / summary: Il melanoma cutaneo è uno dei tumori più aggressivi e resistenti al trattamento e un esempio di malattia multifattoriale che coinvolge fattori genetici, ambientali e soggettivi. Il modello e la quantità di radiazione solare necessaria per originare un melanoma dipende dalle caratteristiche dell'ospite e dalla posizione anatomica dei melanociti. È stato suggerito che ci siano almeno due vie etiopatogene, una determinata dalle caratteristiche del soggetto che esprimono l'esistenza di instabilità melanocita (nevoogenica) e un'altra relativa all'esposizione solare cronica (alta radiazione solare accumulata). Tuttavia, gli attuali sistemi di classificazione non sono in grado di spiegare chiaramente i diversi modelli di progressione avanzata della malattia. Con l'accesso alla tecnologia di sequenziamento all'avanguardia, come quella fornita da Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), si propone di ottenere un modello integrato clinico-patologico-genetico per la classificazione del melaoma che possa essere utile nello sviluppo di nuove linee guida per la caratterizzazione e il trattamento dei pazienti con melanoma. L'analisi sarà effettuata da 225 campioni paraffinati di tumore primario, tessuto peritumorale sano adiacente e 125 metastasi della Biobank dell'Istituto di Oncologia di Valencia. I casi saranno selezionati in un rapporto 1:1 di ciascuna delle due vie etiopatogene sopra descritte. Tutti i casi hanno raccolto sistematicamente informazioni epidemiologiche, cliniche, istologiche ed evolutive dettagliate. La bioinformatica dei dati di sequenziamento sarà eseguita per dare priorità alle alterazioni genetiche del "driver" e determinare le vie molecolari più comunemente colpite. L'analisi statistica consentirà la correlazione di tipi definiti con le caratteristiche epidemiologiche, cliniche e patologiche e la prognosi. (Italian) / qualifier | |||||||||||||||
point in time: 16 January 2022
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Revision as of 10:57, 16 January 2022
Project Q3139904 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | New generation sequencing for the identification of molecular characteristics of cutaneous melanoma according to the developmental etiopathogenic pathway and its potential clinical relevance |
Project Q3139904 in Spain |
Statements
30,750.0 Euro
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61,500.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2016
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16 December 2018
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FUNDACION INSTITUTO VALENCIANO DE ONCOLOGIA
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39°28'10.96"N, 0°22'34.82"W
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46250
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El melanoma cutáneo es uno de los cánceres más agresivos y resistentes al tratamiento y un ejemplo de enfermedad multifactorial en el que están implicados factores genéticos, ambientales y del sujeto. El patrón y cantidad de radiación solar requerida para originar un melanoma depende de las características del huésped y de la ubicación anatómica de los melanocitos. Se ha sugerido que existen al menos dos vías etiopatogénicas, una determinada por características del sujeto que expresan la existencia de una inestabilidad melanocitaria (nevogénica) y otra relacionada con la exposición solar crónica (por radiación solar acumulada elevada). Sin embargo, los sistemas de clasificación actuales no son capaces de explicar con claridad los diferentes modelos de progresión de la enfermedad avanzada. Con el acceso a tecnología, s de secuenciación de última generación, tales como la que proporciona Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), se pretende obtener un modelo integrado clínico-patológico-genético para la clasificación del melaoma que pueda ser de utilidad en el desarrollo de nuevas directrices para la caracterización y el tratamiento del paciente con melanoma. El análisis se realizará a partir de 225 muestras parafinadas de tumor primario, tejido sano adyacente peritumoral y 125 metástasis del Biobanco del Instituto Valenciano de Oncología. Los casos serán seleccionados en una proporción 1:1 de cada uno de las dos vías etiopatogénicas descritas anteriormente. Todos los casos tienen recogida de forma sistemática información epidemiológica, clínica, histológica y evolutiva detallada. Se realizarán análisis bioinformáticos de los datos de secuenciación para priorizar las alteraciones genéticas ‘driver’ y determinar las vías moleculares más comúnmente afectadas. El análisis estadístico permitirá correlacionar los tipos definidos con las características epidemiológicas, clínicas y patológicas y con el pronóstico. (Spanish)
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Cutaneous melanoma is one of the most aggressive and treatment-resistant cancers and an example of multifactorial disease involving genetic, environmental and subject factors. The pattern and amount of solar radiation required to originate a melanoma depends on the characteristics of the host and the anatomical location of the melanocytes. It has been suggested that there are at least two etiopathogenic pathways, one determined by characteristics of the subject that express the existence of melanocyte (nevoogenic) instability and another related to chronic solar exposure (high accumulated solar radiation). However, current classification systems are not able to explain clearly the different models of advanced disease progression. With access to state-of-the-art sequencing technology, such as the one provided by Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), it is intended to obtain an integrated clinical-pathological-genetic model for melaoma classification that may be useful in the development of new guidelines for characterisation and treatment of patients with melanoma. The analysis will be made from 225 paraffined samples of primary tumor, adjacent peritumoral healthy tissue and 125 metastases of the Biobank of the Valencian Institute of Oncology. Cases will be selected in a 1:1 ratio of each of the two etiopathogenic pathways described above. All cases have detailed epidemiological, clinical, histological and evolutionary information systematically collected. Bioinformatics of sequencing data will be performed to prioritise ‘driver’ genetic alterations and determine the most commonly affected molecular pathways. Statistical analysis will allow the correlation of defined types with epidemiological, clinical and pathological characteristics and prognosis. (English)
12 October 2021
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Le mélanome cutané est l’un des cancers les plus agressifs et les plus résistants au traitement et un exemple de maladie multifactorielle impliquant des facteurs génétiques, environnementaux et sujets. Le profil et la quantité de rayonnement solaire requis pour produire un mélanome dépendent des caractéristiques de l’hôte et de l’emplacement anatomique des mélanocytes. Il a été suggéré qu’il existe au moins deux voies étiopathogènes, l’une déterminée par les caractéristiques du sujet qui expriment l’existence d’une instabilité (névogénique) mélanocytaire et l’autre liée à l’exposition chronique à l’énergie solaire (radiation solaire accumulée élevée). Cependant, les systèmes de classification actuels ne sont pas en mesure d’expliquer clairement les différents modèles de progression avancée de la maladie. Avec l’accès à la technologie de séquençage de pointe, telle que celle fournie par Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), il est destiné à obtenir un modèle clinique-pathologique-génétique intégré pour la classification des mélaomes qui pourrait être utile dans l’élaboration de nouvelles lignes directrices pour la caractérisation et le traitement des patients atteints de mélanome. L’analyse sera réalisée à partir de 225 échantillons paraffinés de tumeur primaire, de tissus péritonaux adjacents et de 125 métastases de la Biobank de l’Institut valencien d’oncologie. Les cas seront sélectionnés dans un rapport de 1:1 de chacune des deux voies étiopathogènes décrites ci-dessus. Tous les cas ont systématiquement recueilli des informations épidémiologiques, cliniques, histologiques et évolutives détaillées. La bioinformatique des données de séquençage sera effectuée afin de prioriser les altérations génétiques du conducteur et de déterminer les voies moléculaires les plus fréquemment touchées. L’analyse statistique permettra la corrélation de types définis avec les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et pathologiques et le pronostic. (French)
2 December 2021
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Kutanes Melanom ist einer der aggressivsten und behandlungsresistenten Krebsarten und ein Beispiel für multifaktorielle Erkrankungen mit genetischen, ökologischen und subjektiven Faktoren. Das Muster und die Menge der Sonneneinstrahlung, die zur Entstehung eines Melanoms benötigt werden, hängt von den Eigenschaften des Wirts und der anatomischen Lage der Melanozyten ab. Es wurde vorgeschlagen, dass es mindestens zwei etiopathogene Pfade gibt, die durch Merkmale des Subjekts bestimmt werden, die die Existenz einer (nevoogenen) Instabilität von Melanozyten zum Ausdruck bringen, und eine andere in Bezug auf die chronische Sonnenexposition (hohe akkumulierte Sonnenstrahlung). Die derzeitigen Klassifikationssysteme sind jedoch nicht in der Lage, die verschiedenen Modelle des fortgeschrittenen Krankheitsverlaufs klar zu erklären. Mit Zugang zu modernster Sequenzierungstechnologie, wie sie von Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina) zur Verfügung gestellt wird, soll ein integriertes klinisch-pathologisch-genetisches Modell für die Melaom-Klassifizierung entwickelt werden, das für die Entwicklung neuer Richtlinien für die Charakterisierung und Behandlung von Patienten mit Melanom nützlich sein kann. Die Analyse erfolgt aus 225 paraffinierten Proben des primären Tumors, angrenzendes peritumoralisches gesundes Gewebe und 125 Metastasen der Biobank des Valencianischen Instituts für Onkologie. Die Fälle werden in einem 1:1-Verhältnis jeder der beiden oben beschriebenen etiopathogenen Pfade ausgewählt. Alle Fälle haben detaillierte epidemiologische, klinische, histologische und evolutionäre Informationen systematisch gesammelt. Bioinformatik von Sequencing-Daten wird durchgeführt, um ‚Treiber‘ genetische Veränderungen zu priorisieren und die am häufigsten betroffenen molekularen Pfade zu bestimmen. Statistische Analysen ermöglichen die Korrelation definierter Typen mit epidemiologischen, klinischen und pathologischen Merkmalen und Prognosen. (German)
9 December 2021
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Cutane melanoom is een van de meest agressieve en behandelingsresistente kankers en een voorbeeld van multifactoriële ziekte waarbij genetische, milieu- en subjectieve factoren betrokken zijn. Het patroon en de hoeveelheid zonnestraling die nodig zijn om een melanoom te ontstaan, zijn afhankelijk van de kenmerken van de gastheer en de anatomische locatie van de melanocyten. Er is gesuggereerd dat er ten minste twee etiopathogene routes zijn, een bepaald door kenmerken van het onderwerp die het bestaan van (nevoogene) melanocyten uitdrukken en een ander verband houdt met chronische blootstelling aan zonne-energie (hoge geaccumuleerde zonnestraling). De huidige classificatiesystemen zijn echter niet in staat om de verschillende modellen van geavanceerde ziekteprogressie duidelijk te verklaren. Met toegang tot state-of-the-art sequencing-technologie, zoals die van Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), is het bedoeld om een geïntegreerd klinisch-pathologisch-genetisch model voor melaoomclassificatie te verkrijgen dat nuttig kan zijn bij de ontwikkeling van nieuwe richtlijnen voor karakterisering en behandeling van patiënten met melanoom. De analyse zal worden gemaakt van 225 geparaffineerde monsters van primaire tumor, aangrenzende peritumorale gezonde weefsels en 125 metastasen van de Biobank van het Valenciaanse Instituut voor Oncologie. De gevallen zullen worden geselecteerd in een 1:1 verhouding van elk van de twee hierboven beschreven etiopathogene pathways. Alle gevallen hebben systematisch gedetailleerde epidemiologische, klinische, histologische en evolutionaire informatie verzameld. Bio-informatica van sequencing data zullen worden uitgevoerd om prioriteit te geven aan „driver” genetische veranderingen en de meest getroffen moleculaire routes te bepalen. Statistische analyse zal de correlatie van bepaalde types met epidemiologische, klinische en pathologische kenmerken en prognose mogelijk maken. (Dutch)
17 December 2021
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Il melanoma cutaneo è uno dei tumori più aggressivi e resistenti al trattamento e un esempio di malattia multifattoriale che coinvolge fattori genetici, ambientali e soggettivi. Il modello e la quantità di radiazione solare necessaria per originare un melanoma dipende dalle caratteristiche dell'ospite e dalla posizione anatomica dei melanociti. È stato suggerito che ci siano almeno due vie etiopatogene, una determinata dalle caratteristiche del soggetto che esprimono l'esistenza di instabilità melanocita (nevoogenica) e un'altra relativa all'esposizione solare cronica (alta radiazione solare accumulata). Tuttavia, gli attuali sistemi di classificazione non sono in grado di spiegare chiaramente i diversi modelli di progressione avanzata della malattia. Con l'accesso alla tecnologia di sequenziamento all'avanguardia, come quella fornita da Illumina TruSeq Custom Amplicon (Illumina), si propone di ottenere un modello integrato clinico-patologico-genetico per la classificazione del melaoma che possa essere utile nello sviluppo di nuove linee guida per la caratterizzazione e il trattamento dei pazienti con melanoma. L'analisi sarà effettuata da 225 campioni paraffinati di tumore primario, tessuto peritumorale sano adiacente e 125 metastasi della Biobank dell'Istituto di Oncologia di Valencia. I casi saranno selezionati in un rapporto 1:1 di ciascuna delle due vie etiopatogene sopra descritte. Tutti i casi hanno raccolto sistematicamente informazioni epidemiologiche, cliniche, istologiche ed evolutive dettagliate. La bioinformatica dei dati di sequenziamento sarà eseguita per dare priorità alle alterazioni genetiche del "driver" e determinare le vie molecolari più comunemente colpite. L'analisi statistica consentirà la correlazione di tipi definiti con le caratteristiche epidemiologiche, cliniche e patologiche e la prognosi. (Italian)
16 January 2022
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Valencia
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Identifiers
PI15_01860
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