Precision Medicine in Primary Immunodeficiencies: From the identification and characterisation of new genetic etiologies to gene editing. (Q3161510): Difference between revisions
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(Created claim: summary (P836): According to the World Health Organisation, infectious diseases are responsible for the highest mortality rate among children and young adults. Although primary immunodeficiencies (PIDs) have traditionally been defined as rare diseases, each day, the emergence of new genetic defects involved in susceptibility to infection or directly responsible for the functioning of the immune system, make it necessary to reconsider the concept and relevance o...) |
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Precision Medicine in Primary Immunodeficiencies: From the identification and characterisation of new genetic etiologies to gene editing. | |||
Revision as of 17:08, 12 October 2021
Project Q3161510 in Spain
| Language | Label | Description | Also known as |
|---|---|---|---|
| English | Precision Medicine in Primary Immunodeficiencies: From the identification and characterisation of new genetic etiologies to gene editing. |
Project Q3161510 in Spain |
Statements
46,000.0 Euro
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92,000.0 Euro
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50.0 percent
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1 January 2018
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31 March 2021
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FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL LA PAZ
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40°25'0.12"N, 3°42'12.89"W
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28079
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Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades infecciosas son las responsables de la mayor tasa de mortalidad entre niños y adultos jóvenes. Si bien las inmunodeficiencias primarias (IDPs) han sido tradicionalmente definidas como enfermedades raras, cada día, la aparición de nuevos defectos genéticos implicados en susceptibilidad a contraer infecciones o directamente responsables del funcionamiento del sistema inmunitario, hacen necesario reconsiderar el concepto y la relevancia del estudio de las IDPs. Los tratamientos y seguimientos médicos de estos pacientes, son altamente costosos y la calidad de vida de los mismos es limitada. Hoy en día es relativamente sencillo el diagnóstico de genes conocidos causantes de IDPs. Con lo cual, el reto actual en el estudio de las IDPs pasa por encontrar nuevas etiologías genéticas. Para tal fin, la era “-òmica” constituye una herramienta esencial. La aproximación genómica gracias a técnicas de secuenciación masiva nos permitirá encontrar nuevos defectos genéticos. El objetivo del presente proyecto consiste en encontrar nuevas etiologías genéticas asociadas a pacientes con inmunodeficiencias combinadas y deficiencias de anticuerpos mediante técnicas de secuenciación masiva; estudios que irán seguidos de una exhaustiva caracterización celular y molecular del gen responsable de la patología y de su papel en el sistema inmunitario. El presente proyecto se enmarca en la medicina de precisión encaminada a acelerar el diagnóstico genético de las IDP, proporcionando así consejo genético a las familias y mejorando el manejo del paciente para definir las mejores opciones terapéuticas. Además, este proyecto pretende abrir una nueva línea de investigación en el laboratorio centrada en la edición génica de las células de los pacientes, donde en un segundo paso se generarán células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), explorando una nueva herramienta terapéutica. (Spanish)
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According to the World Health Organisation, infectious diseases are responsible for the highest mortality rate among children and young adults. Although primary immunodeficiencies (PIDs) have traditionally been defined as rare diseases, each day, the emergence of new genetic defects involved in susceptibility to infection or directly responsible for the functioning of the immune system, make it necessary to reconsider the concept and relevance of the study of PDIs. The medical treatments and follow-ups of these patients are highly costly and their quality of life is limited. Nowadays, it is relatively simple to diagnose known genes that cause PDIs. Thus, the current challenge in the study of PDIs is to find new genetic etiologies. To this end, the “automic” era is an essential tool. The genomic approach thanks to mass sequencing techniques will allow us to find new genetic defects. The objective of this project is to find new genetic etiologies associated with patients with combined immunodeficiencies and antibody deficiencies using mass sequencing techniques; studies that will be followed by an exhaustive cellular and molecular characterisation of the gene responsible for the pathology and its role in the immune system. This project is part of precision medicine aimed at accelerating the genetic diagnosis of PDIs, thus providing genetic advice to families and improving patient management to define the best therapeutic options. In addition, this project aims to open a new line of research in the laboratory focused on gene editing of patients’ cells, where in a second step will generate induced pluripotent stem cells (iPSCs), exploring a new therapeutic tool. (English)
12 October 2021
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Madrid
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Identifiers
PI17_00543
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